| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1398860C>A | CA402993501 | GAMT | c.570+56G>T (n.570+56G>T) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.253+56G>T n.403+56G>T c.501+56G>T (n.501+56G>T) c.255+56G>T (n.255+56G>T) | |
| 19 | g.1398860C>G | CA402993506 | GAMT | c.570+56G>C (n.570+56G>C) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.253+56G>C n.403+56G>C c.501+56G>C (n.501+56G>C) c.255+56G>C (n.255+56G>C) | |
| 19 | g.1398860C>T | CA402993508 | GAMT | c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.253+56G>A n.403+56G>A c.501+56G>A (n.501+56G>A) c.255+56G>A (n.255+56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398861A>C | CA402993510 | GAMT | c.570+55T>G (n.570+55T>G) c.625T>G (p.Trp209Gly) c.253+55T>G n.403+55T>G c.501+55T>G (n.501+55T>G) c.255+55T>G (n.255+55T>G) | |
| 19 | g.1398861A>G | CA402993513 | GAMT | c.570+55T>C (n.570+55T>C) c.625T>C (p.Trp209Arg) c.253+55T>C n.403+55T>C c.501+55T>C (n.501+55T>C) c.255+55T>C (n.255+55T>C) | |
| 19 | g.1398861A>T | CA402993515 | GAMT | c.570+55T>A (n.570+55T>A) c.625T>A (p.Trp209Arg) c.253+55T>A n.403+55T>A c.501+55T>A (n.501+55T>A) c.255+55T>A (n.255+55T>A) | |
| 19 | g.1398862C>A | CA504894945 | GAMT | c.570+54G>T (n.570+54G>T) c.624G>T (p.Gly208=) c.253+54G>T n.403+54G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) c.255+54G>T (n.255+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398862C>G | CA504894946 | GAMT | c.570+54G>C (n.570+54G>C) c.624G>C (p.Gly208=) c.253+54G>C n.403+54G>C c.501+54G>C (n.501+54G>C) c.255+54G>C (n.255+54G>C) | |
| 19 | g.1398862C>T | CA504894947 | GAMT | c.570+54G>A (n.570+54G>A) c.624G>A (p.Gly208=) c.253+54G>A n.403+54G>A c.501+54G>A (n.501+54G>A) c.255+54G>A (n.255+54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398863C>A | CA402993521 | GAMT | c.570+53G>T (n.570+53G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.253+53G>T n.403+53G>T c.501+53G>T (n.501+53G>T) c.255+53G>T (n.255+53G>T) | |
| 19 | g.1398863C>G | CA402993524 | GAMT | c.570+53G>C (n.570+53G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.253+53G>C n.403+53G>C c.501+53G>C (n.501+53G>C) c.255+53G>C (n.255+53G>C) | |
| 19 | g.1398863C>T | CA402993522 | GAMT | c.570+53G>A (n.570+53G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.253+53G>A n.403+53G>A c.501+53G>A (n.501+53G>A) c.255+53G>A (n.255+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398864C>A | CA402993525 | GAMT | c.570+52G>T (n.570+52G>T) c.622G>T (p.Gly208Trp) c.253+52G>T n.403+52G>T c.501+52G>T (n.501+52G>T) c.255+52G>T (n.255+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398864C= | CA2317698964 | GAMT | c.570+52G= (n.570+52G=) c.622G= (p.Gly208=) c.253+52G= n.403+52G= c.501+52G= (n.501+52G=) c.255+52G= (n.255+52G=) | |
| 19 | g.1398864C>G | CA402993527 | GAMT | c.570+52G>C (n.570+52G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.253+52G>C n.403+52G>C c.501+52G>C (n.501+52G>C) c.255+52G>C (n.255+52G>C) | |
| 19 | g.1398864C>T | CA402993530 | GAMT | c.570+52G>A (n.570+52G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.253+52G>A n.403+52G>A c.501+52G>A (n.501+52G>A) c.255+52G>A (n.255+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398865C>A | CA402993534 | GAMT | c.570+51G>T (n.570+51G>T) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.253+51G>T n.403+51G>T c.501+51G>T (n.501+51G>T) c.255+51G>T (n.255+51G>T) | |
| 19 | g.1398865C= | CA2317698965 | GAMT | c.570+51G= (n.570+51G=) c.621G= (p.Trp207=) c.253+51G= n.403+51G= c.501+51G= (n.501+51G=) c.255+51G= (n.255+51G=) | |
| 19 | g.1398865C>G | CA9043597 | GAMT | c.570+51G>C (n.570+51G>C) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.253+51G>C n.403+51G>C c.501+51G>C (n.501+51G>C) c.255+51G>C (n.255+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398865C>T | CA304065846 | GAMT | c.570+51G>A (n.570+51G>A) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.253+51G>A n.403+51G>A c.501+51G>A (n.501+51G>A) c.255+51G>A (n.255+51G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1398866C>A | CA402993541 | GAMT | c.570+50G>T (n.570+50G>T) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.253+50G>T n.403+50G>T c.501+50G>T (n.501+50G>T) c.255+50G>T (n.255+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398866C= | CA2317698966 | GAMT | c.570+50G= (n.570+50G=) c.620G= (p.Trp207=) c.253+50G= n.403+50G= c.501+50G= (n.501+50G=) c.255+50G= (n.255+50G=) | |
| 19 | g.1398866C>G | CA402993545 | GAMT | c.570+50G>C (n.570+50G>C) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.253+50G>C n.403+50G>C c.501+50G>C (n.501+50G>C) c.255+50G>C (n.255+50G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398866C>T | CA402993547 | GAMT | c.570+50G>A (n.570+50G>A) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.253+50G>A n.403+50G>A c.501+50G>A (n.501+50G>A) c.255+50G>A (n.255+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398867A= | CA2317698967 | GAMT | c.570+49T= (n.570+49T=) c.619T= (p.Trp207=) c.253+49T= n.403+49T= c.501+49T= (n.501+49T=) c.255+49T= (n.255+49T=) | |
| 19 | g.1398867A>C | CA402993551 | GAMT | c.570+49T>G (n.570+49T>G) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.253+49T>G n.403+49T>G c.501+49T>G (n.501+49T>G) c.255+49T>G (n.255+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398867A>G | CA304065850 | GAMT | c.570+49T>C (n.570+49T>C) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.253+49T>C n.403+49T>C c.501+49T>C (n.501+49T>C) c.255+49T>C (n.255+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398867A>T | CA402993555 | GAMT | c.570+49T>A (n.570+49T>A) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.253+49T>A n.403+49T>A c.501+49T>A (n.501+49T>A) c.255+49T>A (n.255+49T>A) | |
| 19 | g.1398868T>A | CA504894949 | GAMT | c.570+48A>T (n.570+48A>T) c.618A>T (p.Gly206=) c.253+48A>T n.403+48A>T c.501+48A>T (n.501+48A>T) c.255+48A>T (n.255+48A>T) | |
| 19 | g.1398868T>C | CA504894951 | GAMT | c.570+48A>G (n.570+48A>G) c.618A>G (p.Gly206=) c.253+48A>G n.403+48A>G c.501+48A>G (n.501+48A>G) c.255+48A>G (n.255+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398868T>G | CA504894952 | GAMT | c.570+48A>C (n.570+48A>C) c.618A>C (p.Gly206=) c.253+48A>C n.403+48A>C c.501+48A>C (n.501+48A>C) c.255+48A>C (n.255+48A>C) | |
| 19 | g.1398868T= | CA2317698968 | GAMT | c.570+48A= (n.570+48A=) c.618A= (p.Gly206=) c.253+48A= n.403+48A= c.501+48A= (n.501+48A=) c.255+48A= (n.255+48A=) | |
| 19 | g.1398869C>A | CA402993561 | GAMT | c.570+47G>T (n.570+47G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.253+47G>T n.403+47G>T c.501+47G>T (n.501+47G>T) c.255+47G>T (n.255+47G>T) | |
| 19 | g.1398869C= | CA2317698969 | GAMT | c.570+47G= (n.570+47G=) c.617G= (p.Gly206=) c.253+47G= n.403+47G= c.501+47G= (n.501+47G=) c.255+47G= (n.255+47G=) | |
| 19 | g.1398869C>G | CA304065854 | GAMT | c.570+47G>C (n.570+47G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.253+47G>C n.403+47G>C c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.255+47G>C (n.255+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398869C>T | CA9043598 | GAMT | c.570+47G>A (n.570+47G>A) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.253+47G>A n.403+47G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) c.255+47G>A (n.255+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398869_1398872dup | CA631300630 | GAMT | c.570+44_570+47dup (n.570+44_570+47dup) c.614_617dup (p.Gly208MetfsTer?) c.253+44_253+47dup n.403+44_403+47dup c.501+44_501+47dup (n.501+44_501+47dup) c.255+44_255+47dup (n.255+44_255+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398870C>A | CA402993568 | GAMT | c.570+46G>T (n.570+46G>T) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.253+46G>T n.403+46G>T c.501+46G>T (n.501+46G>T) c.255+46G>T (n.255+46G>T) | |
| 19 | g.1398870C= | CA2317698970 | GAMT | c.570+46G= (n.570+46G=) c.616G= (p.Gly206=) c.253+46G= n.403+46G= c.501+46G= (n.501+46G=) c.255+46G= (n.255+46G=) | |
| 19 | g.1398870C>G | CA402993570 | GAMT | c.570+46G>C (n.570+46G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.253+46G>C n.403+46G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) c.255+46G>C (n.255+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398870C>T | CA9043599 | GAMT | c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.253+46G>A n.403+46G>A c.501+46G>A (n.501+46G>A) c.255+46G>A (n.255+46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1398871A>C | CA504894955 | GAMT | c.570+45T>G (n.570+45T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.253+45T>G n.403+45T>G c.501+45T>G (n.501+45T>G) c.255+45T>G (n.255+45T>G) | |
| 19 | g.1398871A>G | CA504894956 | GAMT | c.570+45T>C (n.570+45T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.253+45T>C n.403+45T>C c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.255+45T>C (n.255+45T>C) | |
| 19 | g.1398871A>T | CA504894957 | GAMT | c.570+45T>A (n.570+45T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.253+45T>A n.403+45T>A c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.255+45T>A (n.255+45T>A) | |
| 19 | g.1398872A>C | CA402993576 | GAMT | c.570+44T>G (n.570+44T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.253+44T>G n.403+44T>G c.501+44T>G (n.501+44T>G) c.255+44T>G (n.255+44T>G) | |
| 19 | g.1398872A>G | CA402993579 | GAMT | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.253+44T>C n.403+44T>C c.501+44T>C (n.501+44T>C) c.255+44T>C (n.255+44T>C) | |
| 19 | g.1398872A>T | CA402993580 | GAMT | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.253+44T>A n.403+44T>A c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.255+44T>A (n.255+44T>A) | |
| 19 | g.1398873G>A | CA402993590 | GAMT | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.253+43C>T n.403+43C>T c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398873G>C | CA402993585 | GAMT | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.253+43C>G n.403+43C>G c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.255+43C>G (n.255+43C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1398873G>T | CA402993589 | GAMT | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.253+43C>A n.403+43C>A c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) | gnomAD v4 |