Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398763_1398786delCA2582641063GAMTc.570+132_570+155del (n.570+132_570+155del)
c.702_725del (p.Val235_Leu242del)
c.254-37_254-14del
n.403+132_403+155del
c.501+132_501+155del (n.501+132_501+155del)
c.256-37_256-14del (n.256-37_256-14del)
 gnomAD v4
19g.1398771T>ACA402992733GAMTc.570+145A>T (n.570+145A>T)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.254-24A>T
n.403+145A>T
c.501+145A>T (n.501+145A>T)
c.256-24A>T (n.256-24A>T)
19g.1398771T>CCA402992740GAMTc.570+145A>G (n.570+145A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.254-24A>G
n.403+145A>G
c.501+145A>G (n.501+145A>G)
c.256-24A>G (n.256-24A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1398771T>GCA402992736GAMTc.570+145A>C (n.570+145A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.254-24A>C
n.403+145A>C
c.501+145A>C (n.501+145A>C)
c.256-24A>C (n.256-24A>C)
19g.1398772T>ACA402992743GAMTc.570+144A>T (n.570+144A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.254-25A>T
n.403+144A>T
c.501+144A>T (n.501+144A>T)
c.256-25A>T (n.256-25A>T)
 gnomAD v4
19g.1398772T>CCA504895099GAMTc.570+144A>G (n.570+144A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.254-25A>G
n.403+144A>G
c.501+144A>G (n.501+144A>G)
c.256-25A>G (n.256-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398772T>GCA402992747GAMTc.570+144A>C (n.570+144A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.254-25A>C
n.403+144A>C
c.501+144A>C (n.501+144A>C)
c.256-25A>C (n.256-25A>C)
19g.1398772T=CA2317698925GAMTc.570+144A= (n.570+144A=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.254-25A=
n.403+144A=
c.501+144A= (n.501+144A=)
c.256-25A= (n.256-25A=)
19g.1398773T>ACA402992748GAMTc.570+143A>T (n.570+143A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.254-26A>T
n.403+143A>T
c.501+143A>T (n.501+143A>T)
c.256-26A>T (n.256-26A>T)
 dbSNP
19g.1398773T>CCA402992749GAMTc.570+143A>G (n.570+143A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.254-26A>G
n.403+143A>G
c.501+143A>G (n.501+143A>G)
c.256-26A>G (n.256-26A>G)
19g.1398773T>GCA9043589GAMTc.570+143A>C (n.570+143A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.254-26A>C
n.403+143A>C
c.501+143A>C (n.501+143A>C)
c.256-26A>C (n.256-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1398773T=CA2317698926GAMTc.570+143A= (n.570+143A=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.254-26A=
n.403+143A=
c.501+143A= (n.501+143A=)
c.256-26A= (n.256-26A=)
19g.1398774C>ACA402992762GAMTc.570+142G>T (n.570+142G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.254-27G>T
n.403+142G>T
c.501+142G>T (n.501+142G>T)
c.256-27G>T (n.256-27G>T)
 gnomAD v4
19g.1398774C>GCA402992764GAMTc.570+142G>C (n.570+142G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.254-27G>C
n.403+142G>C
c.501+142G>C (n.501+142G>C)
c.256-27G>C (n.256-27G>C)
19g.1398774C>TCA402992767GAMTc.570+142G>A (n.570+142G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.254-27G>A
n.403+142G>A
c.501+142G>A (n.501+142G>A)
c.256-27G>A (n.256-27G>A)
19g.1398775T>ACA402992768GAMTc.570+141A>T (n.570+141A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.254-28A>T
n.403+141A>T
c.501+141A>T (n.501+141A>T)
c.256-28A>T (n.256-28A>T)
19g.1398775T>CCA504895100GAMTc.570+141A>G (n.570+141A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.254-28A>G
n.403+141A>G
c.501+141A>G (n.501+141A>G)
c.256-28A>G (n.256-28A>G)
19g.1398775T>GCA402992770GAMTc.570+141A>C (n.570+141A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.254-28A>C
n.403+141A>C
c.501+141A>C (n.501+141A>C)
c.256-28A>C (n.256-28A>C)
19g.1398776A=CA2317698927GAMTc.570+140T= (n.570+140T=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.254-29T=
n.403+140T=
c.501+140T= (n.501+140T=)
c.256-29T= (n.256-29T=)
19g.1398776A>CCA402992774GAMTc.570+140T>G (n.570+140T>G)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
c.254-29T>G
n.403+140T>G
c.501+140T>G (n.501+140T>G)
c.256-29T>G (n.256-29T>G)
19g.1398776A>GCA402992777GAMTc.570+140T>C (n.570+140T>C)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.254-29T>C
n.403+140T>C
c.501+140T>C (n.501+140T>C)
c.256-29T>C (n.256-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398776A>TCA402992778GAMTc.570+140T>A (n.570+140T>A)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.254-29T>A
n.403+140T>A
c.501+140T>A (n.501+140T>A)
c.256-29T>A (n.256-29T>A)
19g.1398777A>CCA402992779GAMTc.570+139T>G (n.570+139T>G)
c.709T>G (p.Leu237Val)
c.254-30T>G
n.403+139T>G
c.501+139T>G (n.501+139T>G)
c.256-30T>G (n.256-30T>G)
19g.1398777A>GCA504895102GAMTc.570+139T>C (n.570+139T>C)
c.709T>C (p.Leu237=)
c.254-30T>C
n.403+139T>C
c.501+139T>C (n.501+139T>C)
c.256-30T>C (n.256-30T>C)
 gnomAD v4
19g.1398777A>TCA402992780GAMTc.570+139T>A (n.570+139T>A)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.254-30T>A
n.403+139T>A
c.501+139T>A (n.501+139T>A)
c.256-30T>A (n.256-30T>A)
19g.1398778A>CCA402992781GAMTc.570+138T>G (n.570+138T>G)
c.708T>G (p.His236Gln)
c.254-31T>G
n.403+138T>G
c.501+138T>G (n.501+138T>G)
c.256-31T>G (n.256-31T>G)
19g.1398778A>GCA504895103GAMTc.570+138T>C (n.570+138T>C)
c.708T>C (p.His236=)
c.254-31T>C
n.403+138T>C
c.501+138T>C (n.501+138T>C)
c.256-31T>C (n.256-31T>C)
19g.1398778A>TCA402992783GAMTc.570+138T>A (n.570+138T>A)
c.708T>A (p.His236Gln)
c.254-31T>A
n.403+138T>A
c.501+138T>A (n.501+138T>A)
c.256-31T>A (n.256-31T>A)
19g.1398779T>ACA402992785GAMTc.570+137A>T (n.570+137A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.254-32A>T
n.403+137A>T
c.501+137A>T (n.501+137A>T)
c.256-32A>T (n.256-32A>T)
19g.1398779T>CCA402992787GAMTc.570+137A>G (n.570+137A>G)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.254-32A>G
n.403+137A>G
c.501+137A>G (n.501+137A>G)
c.256-32A>G (n.256-32A>G)
19g.1398779T>GCA402992789GAMTc.570+137A>C (n.570+137A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.254-32A>C
n.403+137A>C
c.501+137A>C (n.501+137A>C)
c.256-32A>C (n.256-32A>C)
 dbSNP
19g.1398779T=CA2317698928GAMTc.570+137A= (n.570+137A=)
c.707A= (p.His236=)
c.254-32A=
n.403+137A=
c.501+137A= (n.501+137A=)
c.256-32A= (n.256-32A=)
19g.1398780G>ACA402992790GAMTc.570+136C>T (n.570+136C>T)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.254-33C>T
n.403+136C>T
c.501+136C>T (n.501+136C>T)
c.256-33C>T (n.256-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398780G>CCA402992791GAMTc.570+136C>G (n.570+136C>G)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.254-33C>G
n.403+136C>G
c.501+136C>G (n.501+136C>G)
c.256-33C>G (n.256-33C>G)
19g.1398780G=CA2317698929GAMTc.570+136C= (n.570+136C=)
c.706C= (p.His236=)
c.254-33C=
n.403+136C=
c.501+136C= (n.501+136C=)
c.256-33C= (n.256-33C=)
19g.1398780G>TCA402992792GAMTc.570+136C>A (n.570+136C>A)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.254-33C>A
n.403+136C>A
c.501+136C>A (n.501+136C>A)
c.256-33C>A (n.256-33C>A)
 gnomAD v4
19g.1398781A>CCA504895110GAMTc.570+135T>G (n.570+135T>G)
c.705T>G (p.Val235=)
c.254-34T>G
n.403+135T>G
c.501+135T>G (n.501+135T>G)
c.256-34T>G (n.256-34T>G)
19g.1398781A>GCA504895112GAMTc.570+135T>C (n.570+135T>C)
c.705T>C (p.Val235=)
c.254-34T>C
n.403+135T>C
c.501+135T>C (n.501+135T>C)
c.256-34T>C (n.256-34T>C)
19g.1398781A>TCA504895111GAMTc.570+135T>A (n.570+135T>A)
c.705T>A (p.Val235=)
c.254-34T>A
n.403+135T>A
c.501+135T>A (n.501+135T>A)
c.256-34T>A (n.256-34T>A)
19g.1398782A>CCA402992795GAMTc.570+134T>G (n.570+134T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.254-35T>G
n.403+134T>G
c.501+134T>G (n.501+134T>G)
c.256-35T>G (n.256-35T>G)
19g.1398782A>GCA402992797GAMTc.570+134T>C (n.570+134T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.254-35T>C
n.403+134T>C
c.501+134T>C (n.501+134T>C)
c.256-35T>C (n.256-35T>C)
19g.1398782A>TCA402992798GAMTc.570+134T>A (n.570+134T>A)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.254-35T>A
n.403+134T>A
c.501+134T>A (n.501+134T>A)
c.256-35T>A (n.256-35T>A)
19g.1398783C>ACA402992800GAMTc.570+133G>T (n.570+133G>T)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.254-36G>T
n.403+133G>T
c.501+133G>T (n.501+133G>T)
c.256-36G>T (n.256-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398783C=CA2317698930GAMTc.570+133G= (n.570+133G=)
c.703G= (p.Val235=)
c.254-36G=
n.403+133G=
c.501+133G= (n.501+133G=)
c.256-36G= (n.256-36G=)
19g.1398783C>GCA402992802GAMTc.570+133G>C (n.570+133G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.254-36G>C
n.403+133G>C
c.501+133G>C (n.501+133G>C)
c.256-36G>C (n.256-36G>C)
 gnomAD v4
19g.1398783C>TCA9043590GAMTc.570+133G>A (n.570+133G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.254-36G>A
n.403+133G>A
c.501+133G>A (n.501+133G>A)
c.256-36G>A (n.256-36G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398784C>ACA504895118GAMTc.570+132G>T (n.570+132G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.254-37G>T
n.403+132G>T
c.501+132G>T (n.501+132G>T)
c.256-37G>T (n.256-37G>T)
 gnomAD v4
19g.1398784C=CA2317698931GAMTc.570+132G= (n.570+132G=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.254-37G=
n.403+132G=
c.501+132G= (n.501+132G=)
c.256-37G= (n.256-37G=)
19g.1398784C>GCA504895119GAMTc.570+132G>C (n.570+132G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.254-37G>C
n.403+132G>C
c.501+132G>C (n.501+132G>C)
c.256-37G>C (n.256-37G>C)
 dbSNP
19g.1398784C>TCA504895120GAMTc.570+132G>A (n.570+132G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.254-37G>A
n.403+132G>A
c.501+132G>A (n.501+132G>A)
c.256-37G>A (n.256-37G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched