Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398745_1398768delCA2576548644GAMTc.570+148_570+171del (n.570+148_570+171del)
c.718_741del (p.Lys240_Trp247del)
c.254-21_256del
n.403+148_403+171del
c.501+148_501+171del (n.501+148_501+171del)
c.256-21_258del
19g.1398757_1398763delCA2576548645GAMTc.570+154_570+160del (n.570+154_570+160del)
c.724_730del (p.Leu242TrpfsTer?)
c.254-15_254-9del
n.403+154_403+160del
c.501+154_501+160del (n.501+154_501+160del)
c.256-15_256-9del (n.256-15_256-9del)
19g.1398763_1398786delCA2582641063GAMTc.570+132_570+155del (n.570+132_570+155del)
c.702_725del (p.Val235_Leu242del)
c.254-37_254-14del
n.403+132_403+155del
c.501+132_501+155del (n.501+132_501+155del)
c.256-37_256-14del (n.256-37_256-14del)
 gnomAD v4
19g.1398763delCA2813255996GAMTc.570+154del (n.570+154del)
c.724del (p.Leu242PhefsTer?)
c.254-15del
n.403+154del
c.501+154del (n.501+154del)
c.256-15del (n.256-15del)
19g.1398763G>ACA504895083GAMTc.570+153C>T (n.570+153C>T)
c.723C>T (p.Val241=)
c.254-16C>T
n.403+153C>T
c.501+153C>T (n.501+153C>T)
c.256-16C>T (n.256-16C>T)
 gnomAD v4
19g.1398763G>CCA504895084GAMTc.570+153C>G (n.570+153C>G)
c.723C>G (p.Val241=)
c.254-16C>G
n.403+153C>G
c.501+153C>G (n.501+153C>G)
c.256-16C>G (n.256-16C>G)
19g.1398763G=CA2317698921GAMTc.570+153C= (n.570+153C=)
c.723C= (p.Val241=)
c.254-16C=
n.403+153C=
c.501+153C= (n.501+153C=)
c.256-16C= (n.256-16C=)
19g.1398763G>TCA304065783GAMTc.570+153C>A (n.570+153C>A)
c.723C>A (p.Val241=)
c.254-16C>A
n.403+153C>A
c.501+153C>A (n.501+153C>A)
c.256-16C>A (n.256-16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398764A=CA2317698922GAMTc.570+152T= (n.570+152T=)
c.722T= (p.Val241=)
c.254-17T=
n.403+152T=
c.501+152T= (n.501+152T=)
c.256-17T= (n.256-17T=)
19g.1398764A>CCA402992678GAMTc.570+152T>G (n.570+152T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.254-17T>G
n.403+152T>G
c.501+152T>G (n.501+152T>G)
c.256-17T>G (n.256-17T>G)
19g.1398764A>GCA9043588GAMTc.570+152T>C (n.570+152T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.254-17T>C
n.403+152T>C
c.501+152T>C (n.501+152T>C)
c.256-17T>C (n.256-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398764A>TCA402992680GAMTc.570+152T>A (n.570+152T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.254-17T>A
n.403+152T>A
c.501+152T>A (n.501+152T>A)
c.256-17T>A (n.256-17T>A)
19g.1398765C>ACA402992684GAMTc.570+151G>T (n.570+151G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.254-18G>T
n.403+151G>T
c.501+151G>T (n.501+151G>T)
c.256-18G>T (n.256-18G>T)
19g.1398765C>GCA402992686GAMTc.570+151G>C (n.570+151G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.254-18G>C
n.403+151G>C
c.501+151G>C (n.501+151G>C)
c.256-18G>C (n.256-18G>C)
 gnomAD v4
19g.1398765C>TCA402992690GAMTc.570+151G>A (n.570+151G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.254-18G>A
n.403+151G>A
c.501+151G>A (n.501+151G>A)
c.256-18G>A (n.256-18G>A)
 gnomAD v4
19g.1398766T>ACA402992698GAMTc.570+150A>T (n.570+150A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.254-19A>T
n.403+150A>T
c.501+150A>T (n.501+150A>T)
c.256-19A>T (n.256-19A>T)
19g.1398766T>CCA504895088GAMTc.570+150A>G (n.570+150A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.254-19A>G
n.403+150A>G
c.501+150A>G (n.501+150A>G)
c.256-19A>G (n.256-19A>G)
19g.1398766T>GCA402992700GAMTc.570+150A>C (n.570+150A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.254-19A>C
n.403+150A>C
c.501+150A>C (n.501+150A>C)
c.256-19A>C (n.256-19A>C)
19g.1398767T>ACA402992704GAMTc.570+149A>T (n.570+149A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.254-20A>T
n.403+149A>T
c.501+149A>T (n.501+149A>T)
c.256-20A>T (n.256-20A>T)
19g.1398767T>CCA402992705GAMTc.570+149A>G (n.570+149A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.254-20A>G
n.403+149A>G
c.501+149A>G (n.501+149A>G)
c.256-20A>G (n.256-20A>G)
19g.1398767T>GCA402992708GAMTc.570+149A>C (n.570+149A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.254-20A>C
n.403+149A>C
c.501+149A>C (n.501+149A>C)
c.256-20A>C (n.256-20A>C)
19g.1398768T>ACA402992709GAMTc.570+148A>T (n.570+148A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.254-21A>T
n.403+148A>T
c.501+148A>T (n.501+148A>T)
c.256-21A>T (n.256-21A>T)
19g.1398768T>CCA402992713GAMTc.570+148A>G (n.570+148A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.254-21A>G
n.403+148A>G
c.501+148A>G (n.501+148A>G)
c.256-21A>G (n.256-21A>G)
19g.1398768T>GCA402992718GAMTc.570+148A>C (n.570+148A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.254-21A>C
n.403+148A>C
c.501+148A>C (n.501+148A>C)
c.256-21A>C (n.256-21A>C)
19g.1398769G>ACA504895090GAMTc.570+147C>T (n.570+147C>T)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.254-22C>T
n.403+147C>T
c.501+147C>T (n.501+147C>T)
c.256-22C>T (n.256-22C>T)
 dbSNP
19g.1398769G>CCA402992722GAMTc.570+147C>G (n.570+147C>G)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.254-22C>G
n.403+147C>G
c.501+147C>G (n.501+147C>G)
c.256-22C>G (n.256-22C>G)
 gnomAD v4
19g.1398769G=CA2317698923GAMTc.570+147C= (n.570+147C=)
c.717C= (p.Ile239=)
c.254-22C=
n.403+147C=
c.501+147C= (n.501+147C=)
c.256-22C= (n.256-22C=)
19g.1398769G>TCA504895092GAMTc.570+147C>A (n.570+147C>A)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.254-22C>A
n.403+147C>A
c.501+147C>A (n.501+147C>A)
c.256-22C>A (n.256-22C>A)
 gnomAD v4
19g.1398770A=CA2317698924GAMTc.570+146T= (n.570+146T=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.254-23T=
n.403+146T=
c.501+146T= (n.501+146T=)
c.256-23T= (n.256-23T=)
19g.1398770A>CCA402992728GAMTc.570+146T>G (n.570+146T>G)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.254-23T>G
n.403+146T>G
c.501+146T>G (n.501+146T>G)
c.256-23T>G (n.256-23T>G)
19g.1398770A>GCA402992724GAMTc.570+146T>C (n.570+146T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.254-23T>C
n.403+146T>C
c.501+146T>C (n.501+146T>C)
c.256-23T>C (n.256-23T>C)
19g.1398770A>TCA304065788GAMTc.570+146T>A (n.570+146T>A)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.254-23T>A
n.403+146T>A
c.501+146T>A (n.501+146T>A)
c.256-23T>A (n.256-23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398771T>ACA402992733GAMTc.570+145A>T (n.570+145A>T)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.254-24A>T
n.403+145A>T
c.501+145A>T (n.501+145A>T)
c.256-24A>T (n.256-24A>T)
19g.1398771T>CCA402992740GAMTc.570+145A>G (n.570+145A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.254-24A>G
n.403+145A>G
c.501+145A>G (n.501+145A>G)
c.256-24A>G (n.256-24A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1398771T>GCA402992736GAMTc.570+145A>C (n.570+145A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.254-24A>C
n.403+145A>C
c.501+145A>C (n.501+145A>C)
c.256-24A>C (n.256-24A>C)
19g.1398772T>ACA402992743GAMTc.570+144A>T (n.570+144A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.254-25A>T
n.403+144A>T
c.501+144A>T (n.501+144A>T)
c.256-25A>T (n.256-25A>T)
 gnomAD v4
19g.1398772T>CCA504895099GAMTc.570+144A>G (n.570+144A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.254-25A>G
n.403+144A>G
c.501+144A>G (n.501+144A>G)
c.256-25A>G (n.256-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398772T>GCA402992747GAMTc.570+144A>C (n.570+144A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.254-25A>C
n.403+144A>C
c.501+144A>C (n.501+144A>C)
c.256-25A>C (n.256-25A>C)
19g.1398772T=CA2317698925GAMTc.570+144A= (n.570+144A=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.254-25A=
n.403+144A=
c.501+144A= (n.501+144A=)
c.256-25A= (n.256-25A=)
19g.1398773T>ACA402992748GAMTc.570+143A>T (n.570+143A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.254-26A>T
n.403+143A>T
c.501+143A>T (n.501+143A>T)
c.256-26A>T (n.256-26A>T)
 dbSNP
19g.1398773T>CCA402992749GAMTc.570+143A>G (n.570+143A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.254-26A>G
n.403+143A>G
c.501+143A>G (n.501+143A>G)
c.256-26A>G (n.256-26A>G)
19g.1398773T>GCA9043589GAMTc.570+143A>C (n.570+143A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.254-26A>C
n.403+143A>C
c.501+143A>C (n.501+143A>C)
c.256-26A>C (n.256-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1398773T=CA2317698926GAMTc.570+143A= (n.570+143A=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.254-26A=
n.403+143A=
c.501+143A= (n.501+143A=)
c.256-26A= (n.256-26A=)
19g.1398774C>ACA402992762GAMTc.570+142G>T (n.570+142G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.254-27G>T
n.403+142G>T
c.501+142G>T (n.501+142G>T)
c.256-27G>T (n.256-27G>T)
 gnomAD v4
19g.1398774C>GCA402992764GAMTc.570+142G>C (n.570+142G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.254-27G>C
n.403+142G>C
c.501+142G>C (n.501+142G>C)
c.256-27G>C (n.256-27G>C)
19g.1398774C>TCA402992767GAMTc.570+142G>A (n.570+142G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.254-27G>A
n.403+142G>A
c.501+142G>A (n.501+142G>A)
c.256-27G>A (n.256-27G>A)
19g.1398775T>ACA402992768GAMTc.570+141A>T (n.570+141A>T)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.254-28A>T
n.403+141A>T
c.501+141A>T (n.501+141A>T)
c.256-28A>T (n.256-28A>T)
19g.1398775T>CCA504895100GAMTc.570+141A>G (n.570+141A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.254-28A>G
n.403+141A>G
c.501+141A>G (n.501+141A>G)
c.256-28A>G (n.256-28A>G)
19g.1398775T>GCA402992770GAMTc.570+141A>C (n.570+141A>C)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.254-28A>C
n.403+141A>C
c.501+141A>C (n.501+141A>C)
c.256-28A>C (n.256-28A>C)
19g.1398776A=CA2317698927GAMTc.570+140T= (n.570+140T=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.254-29T=
n.403+140T=
c.501+140T= (n.501+140T=)
c.256-29T= (n.256-29T=)

Number of alleles fetched