| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1391144G>A | CA118994 | NDUFS7 | c.434G>A (p.Arg145His) c.524G>A (p.Arg175His) n.2389G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.686G>A n.490G>A n.529G>A n.524G>A n.425G>A n.992G>A n.725G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.441G>A (p.Ala147=) c.438G>A (p.Ala146=) n.498G>A c.455G>A (p.Arg152His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391144G>C | CA402985951 | NDUFS7 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.2389G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.686G>C n.490G>C n.529G>C n.524G>C n.425G>C n.992G>C n.725G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.441G>C (p.Ala147=) c.438G>C (p.Ala146=) n.498G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391144G= | CA2317694911 | NDUFS7 | c.434G= (p.Arg145=) c.524G= (p.Arg175=) n.2389G= c.*228G= (n.*228G=) n.686G= n.490G= n.529G= n.524G= n.425G= n.992G= n.725G= c.*430G= (n.*430G=) c.441G= (p.Ala147=) c.438G= (p.Ala146=) n.498G= c.455G= (p.Arg152=) | |
| 19 | g.1391144G>T | CA402985953 | NDUFS7 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.2389G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.686G>T n.490G>T n.529G>T n.524G>T n.425G>T n.992G>T n.725G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.438G>T (p.Ala146=) n.498G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391145C>A | CA402985957 | NDUFS7 | c.435C>A (p.Arg145=) c.525C>A (p.Arg175=) n.2390C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.687C>A n.491C>A n.530C>A n.525C>A n.426C>A n.993C>A n.726C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.499C>A c.456C>A (p.Arg152=) | |
| 19 | g.1391145C= | CA2317694912 | NDUFS7 | c.435C= (p.Arg145=) c.525C= (p.Arg175=) n.2390C= c.*229C= (n.*229C=) n.687C= n.491C= n.530C= n.525C= n.426C= n.993C= n.726C= c.*431C= (n.*431C=) c.442C= (p.Leu148=) c.439C= (p.Leu147=) n.499C= c.456C= (p.Arg152=) | |
| 19 | g.1391145C>G | CA402985959 | NDUFS7 | c.435C>G (p.Arg145=) c.525C>G (p.Arg175=) n.2390C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.687C>G n.491C>G n.530C>G n.525C>G n.426C>G n.993C>G n.726C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.499C>G c.456C>G (p.Arg152=) | |
| 19 | g.1391145C>T | CA504895308 | NDUFS7 | c.435C>T (p.Arg145=) c.525C>T (p.Arg175=) n.2390C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.687C>T n.491C>T n.530C>T n.525C>T n.426C>T n.993C>T n.726C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.442C>T (p.Leu148=) c.439C>T (p.Leu147=) n.499C>T c.456C>T (p.Arg152=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391146T>A | CA402985963 | NDUFS7 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.2391T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.688T>A n.492T>A n.531T>A n.526T>A n.427T>A n.994T>A n.727T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.500T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) | |
| 19 | g.1391146T>C | CA402985966 | NDUFS7 | c.436T>C (p.Tyr146His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.2391T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.688T>C n.492T>C n.531T>C n.526T>C n.427T>C n.994T>C n.727T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.500T>C c.457T>C (p.Tyr153His) | |
| 19 | g.1391146T>G | CA402985961 | NDUFS7 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.2391T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.688T>G n.492T>G n.531T>G n.526T>G n.427T>G n.994T>G n.727T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.500T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) | |
| 19 | g.1391147A= | CA2317694913 | NDUFS7 | c.437A= (p.Tyr146=) c.527A= (p.Tyr176=) n.2392A= c.*231A= (n.*231A=) n.689A= n.493A= n.532A= n.527A= n.428A= n.995A= n.728A= c.*433A= (n.*433A=) c.444A= (p.Leu148=) c.441A= (p.Leu147=) n.501A= c.458A= (p.Tyr153=) | |
| 19 | g.1391147A>C | CA402985971 | NDUFS7 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.2392A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.689A>C n.493A>C n.532A>C n.527A>C n.428A>C n.995A>C n.728A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.444A>C (p.Leu148=) c.441A>C (p.Leu147=) n.501A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) | |
| 19 | g.1391147A>G | CA402985978 | NDUFS7 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.2392A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.689A>G n.493A>G n.532A>G n.527A>G n.428A>G n.995A>G n.728A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.444A>G (p.Leu148=) c.441A>G (p.Leu147=) n.501A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) | dbSNP |
| 19 | g.1391147A>T | CA402985981 | NDUFS7 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.2392A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.689A>T n.493A>T n.532A>T n.527A>T n.428A>T n.995A>T n.728A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.444A>T (p.Leu148=) c.441A>T (p.Leu147=) n.501A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) | |
| 19 | g.1391147_1391148del | CA2582637705 | NDUFS7 | c.437_438del (p.Tyr146CysfsTer?) c.527_528del (p.Tyr176CysfsTer?) n.2392_2393del c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.689_690del n.493_494del n.532_533del n.527_528del n.428_429del n.995_996del n.728_729del c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.444_445del (p.Arg149TrpfsTer21) c.441_442del (p.Arg148TrpfsTer21) n.501_502del c.458_459del (p.Tyr153CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1391148C>A | CA402985984 | NDUFS7 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.2393C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.690C>A n.494C>A n.533C>A n.528C>A n.429C>A n.996C>A n.729C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.502C>A c.459C>A (p.Tyr153Ter) | |
| 19 | g.1391148C= | CA2317694914 | NDUFS7 | c.438C= (p.Tyr146=) c.528C= (p.Tyr176=) n.2393C= c.*232C= (n.*232C=) n.690C= n.494C= n.533C= n.528C= n.429C= n.996C= n.729C= c.*434C= (n.*434C=) c.445C= (p.Arg149=) c.442C= (p.Arg148=) n.502C= c.459C= (p.Tyr153=) | |
| 19 | g.1391148C>G | CA402985987 | NDUFS7 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.2393C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.690C>G n.494C>G n.533C>G n.528C>G n.429C>G n.996C>G n.729C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.502C>G c.459C>G (p.Tyr153Ter) | dbSNP |
| 19 | g.1391148C>T | CA9043381 | NDUFS7 | c.438C>T (p.Tyr146=) c.528C>T (p.Tyr176=) n.2393C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.690C>T n.494C>T n.533C>T n.528C>T n.429C>T n.996C>T n.729C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.502C>T c.459C>T (p.Tyr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391149G>A | CA9043382 | NDUFS7 | c.439G>A (p.Val147Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.2394G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.691G>A n.495G>A n.534G>A n.529G>A n.430G>A n.997G>A n.730G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.446G>A (p.Arg149His) c.443G>A (p.Arg148His) n.503G>A c.460G>A (p.Val154Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391149G>C | CA402985996 | NDUFS7 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.2394G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.691G>C n.495G>C n.534G>C n.529G>C n.430G>C n.997G>C n.730G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.503G>C c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| 19 | g.1391149G= | CA2317694915 | NDUFS7 | c.439G= (p.Val147=) c.529G= (p.Val177=) n.2394G= c.*233G= (n.*233G=) n.691G= n.495G= n.534G= n.529G= n.430G= n.997G= n.730G= c.*435G= (n.*435G=) c.446G= (p.Arg149=) c.443G= (p.Arg148=) n.503G= c.460G= (p.Val154=) | |
| 19 | g.1391149G>T | CA402985997 | NDUFS7 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.2394G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.691G>T n.495G>T n.534G>T n.529G>T n.430G>T n.997G>T n.730G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.503G>T c.460G>T (p.Val154Leu) | |
| 19 | g.1391150T>A | CA402986000 | NDUFS7 | c.440T>A (p.Val147Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.2395T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.692T>A n.496T>A n.535T>A n.530T>A n.431T>A n.998T>A n.731T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.447T>A (p.Arg149=) c.444T>A (p.Arg148=) n.504T>A c.461T>A (p.Val154Glu) | |
| 19 | g.1391150T>C | CA402986002 | NDUFS7 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.2395T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.692T>C n.496T>C n.535T>C n.530T>C n.431T>C n.998T>C n.731T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.447T>C (p.Arg149=) c.444T>C (p.Arg148=) n.504T>C c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| 19 | g.1391150T>G | CA402986004 | NDUFS7 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.2395T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.692T>G n.496T>G n.535T>G n.530T>G n.431T>G n.998T>G n.731T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.447T>G (p.Arg149=) c.444T>G (p.Arg148=) n.504T>G c.461T>G (p.Val154Gly) | |
| 19 | g.1391151G>A | CA402986013 | NDUFS7 | c.441G>A (p.Val147=) c.531G>A (p.Val177=) n.2396G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.693G>A n.497G>A n.536G>A n.531G>A n.432G>A n.999G>A n.732G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.505G>A c.462G>A (p.Val154=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391151G>C | CA402986007 | NDUFS7 | c.441G>C (p.Val147=) c.531G>C (p.Val177=) n.2396G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.693G>C n.497G>C n.536G>C n.531G>C n.432G>C n.999G>C n.732G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.505G>C c.462G>C (p.Val154=) | dbSNP |
| 19 | g.1391151G= | CA2317694916 | NDUFS7 | c.441G= (p.Val147=) c.531G= (p.Val177=) n.2396G= c.*235G= (n.*235G=) n.693G= n.497G= n.536G= n.531G= n.432G= n.999G= n.732G= c.*437G= (n.*437G=) c.448G= (p.Gly150=) c.445G= (p.Gly149=) n.505G= c.462G= (p.Val154=) | |
| 19 | g.1391151G>T | CA402986008 | NDUFS7 | c.441G>T (p.Val147=) c.531G>T (p.Val177=) n.2396G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.693G>T n.497G>T n.536G>T n.531G>T n.432G>T n.999G>T n.732G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.505G>T c.462G>T (p.Val154=) | dbSNP |
| 19 | g.1391152G>A | CA402986015 | NDUFS7 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.2397G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.694G>A n.498G>A n.537G>A n.532G>A n.433G>A n.1000G>A n.733G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.506G>A c.463G>A (p.Val155Ile) | dbSNP |
| 19 | g.1391152G>C | CA402986016 | NDUFS7 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.2397G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.694G>C n.498G>C n.537G>C n.532G>C n.433G>C n.1000G>C n.733G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.506G>C c.463G>C (p.Val155Leu) | |
| 19 | g.1391152G= | CA2317694917 | NDUFS7 | c.442G= (p.Val148=) c.532G= (p.Val178=) n.2397G= c.*236G= (n.*236G=) n.694G= n.498G= n.537G= n.532G= n.433G= n.1000G= n.733G= c.*438G= (n.*438G=) c.449G= (p.Gly150=) c.446G= (p.Gly149=) n.506G= c.463G= (p.Val155=) | |
| 19 | g.1391152G>T | CA402986018 | NDUFS7 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) n.2397G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.694G>T n.498G>T n.537G>T n.532G>T n.433G>T n.1000G>T n.733G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.506G>T c.463G>T (p.Val155Phe) | |
| 19 | g.1391153T>A | CA402986019 | NDUFS7 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) n.2398T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.695T>A n.499T>A n.538T>A n.533T>A n.434T>A n.1001T>A n.734T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.447T>A (p.Gly149=) n.507T>A c.464T>A (p.Val155Asp) | |
| 19 | g.1391153T>C | CA402986020 | NDUFS7 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.2398T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.695T>C n.499T>C n.538T>C n.533T>C n.434T>C n.1001T>C n.734T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.447T>C (p.Gly149=) n.507T>C c.464T>C (p.Val155Ala) | |
| 19 | g.1391153T>G | CA402986023 | NDUFS7 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.2398T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.695T>G n.499T>G n.538T>G n.533T>G n.434T>G n.1001T>G n.734T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.447T>G (p.Gly149=) n.507T>G c.464T>G (p.Val155Gly) | |
| 19 | g.1391154C>A | CA402986025 | NDUFS7 | c.444C>A (p.Val148=) c.534C>A (p.Val178=) n.2399C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.696C>A n.500C>A n.539C>A n.534C>A n.435C>A n.1002C>A n.735C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.508C>A c.465C>A (p.Val155=) | |
| 19 | g.1391154C= | CA2317694918 | NDUFS7 | c.444C= (p.Val148=) c.534C= (p.Val178=) n.2399C= c.*238C= (n.*238C=) n.696C= n.500C= n.539C= n.534C= n.435C= n.1002C= n.735C= c.*440C= (n.*440C=) c.451C= (p.Leu151=) c.448C= (p.Leu150=) n.508C= c.465C= (p.Val155=) | |
| 19 | g.1391154C>G | CA9043383 | NDUFS7 | c.444C>G (p.Val148=) c.534C>G (p.Val178=) n.2399C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.696C>G n.500C>G n.539C>G n.534C>G n.435C>G n.1002C>G n.735C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.508C>G c.465C>G (p.Val155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391154C>T | CA9043384 | NDUFS7 | c.444C>T (p.Val148=) c.534C>T (p.Val178=) n.2399C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.696C>T n.500C>T n.539C>T n.534C>T n.435C>T n.1002C>T n.735C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.508C>T c.465C>T (p.Val155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391155T>A | CA402986030 | NDUFS7 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.2400T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.697T>A n.501T>A n.540T>A n.535T>A n.436T>A n.1003T>A n.736T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.449T>A (p.Leu150His) n.509T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) | |
| 19 | g.1391155T>C | CA402986033 | NDUFS7 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.2400T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.697T>C n.501T>C n.540T>C n.535T>C n.436T>C n.1003T>C n.736T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.509T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) | |
| 19 | g.1391155T>G | CA402986034 | NDUFS7 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.2400T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.697T>G n.501T>G n.540T>G n.535T>G n.436T>G n.1003T>G n.736T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.509T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) | |
| 19 | g.1391156C>A | CA402986039 | NDUFS7 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.2401C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.698C>A n.502C>A n.541C>A n.536C>A n.437C>A n.1004C>A n.737C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.453C>A (p.Leu151=) c.450C>A (p.Leu150=) n.510C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) | |
| 19 | g.1391156C>G | CA402986042 | NDUFS7 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.2401C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.698C>G n.502C>G n.541C>G n.536C>G n.437C>G n.1004C>G n.737C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.453C>G (p.Leu151=) c.450C>G (p.Leu150=) n.510C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) | |
| 19 | g.1391156C>T | CA402986037 | NDUFS7 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.2401C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.698C>T n.502C>T n.541C>T n.536C>T n.437C>T n.1004C>T n.737C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.453C>T (p.Leu151=) c.450C>T (p.Leu150=) n.510C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) | |
| 19 | g.1391157C>A | CA402986044 | NDUFS7 | c.447C>A (p.Ser149=) c.537C>A (p.Ser179=) n.2402C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.699C>A n.503C>A n.542C>A n.537C>A n.438C>A n.1005C>A n.738C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.454C>A (p.His152Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.511C>A c.468C>A (p.Ser156=) | |
| 19 | g.1391157C= | CA2317694919 | NDUFS7 | c.447C= (p.Ser149=) c.537C= (p.Ser179=) n.2402C= c.*241C= (n.*241C=) n.699C= n.503C= n.542C= n.537C= n.438C= n.1005C= n.738C= c.*443C= (n.*443C=) c.454C= (p.His152=) c.451C= (p.His151=) n.511C= c.468C= (p.Ser156=) |