WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1389518C>A | CA9043281 | NDUFS7 | c.228+580C>A (n.228+580C>A) c.318+580C>A (n.318+580C>A) n.831C>A c.*22+580C>A (n.*22+580C>A) n.480+580C>A n.284+580C>A n.255+580C>A n.318+580C>A n.219+580C>A n.718+580C>A n.519+580C>A c.*224+580C>A (n.*224+580C>A) n.224+580C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.249+580C>A (n.249+580C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389518C= | CA2317693943 | NDUFS7 | c.228+580C= (n.228+580C=) c.318+580C= (n.318+580C=) n.831C= c.*22+580C= (n.*22+580C=) n.480+580C= n.284+580C= n.255+580C= n.318+580C= n.219+580C= n.718+580C= n.519+580C= c.*224+580C= (n.*224+580C=) n.224+580C= c.808C= (p.Pro270=) c.249+580C= (n.249+580C=) | |
| 19 | g.1389518C>G | CA2317693944 | NDUFS7 | c.228+580C>G (n.228+580C>G) c.318+580C>G (n.318+580C>G) n.831C>G c.*22+580C>G (n.*22+580C>G) n.480+580C>G n.284+580C>G n.255+580C>G n.318+580C>G n.219+580C>G n.718+580C>G n.519+580C>G c.*224+580C>G (n.*224+580C>G) n.224+580C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.249+580C>G (n.249+580C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1389518C>T | CA631044474 | NDUFS7 | c.228+580C>T (n.228+580C>T) c.318+580C>T (n.318+580C>T) n.831C>T c.*22+580C>T (n.*22+580C>T) n.480+580C>T n.284+580C>T n.255+580C>T n.318+580C>T n.219+580C>T n.718+580C>T n.519+580C>T c.*224+580C>T (n.*224+580C>T) n.224+580C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.249+580C>T (n.249+580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389519C>A | CA9043283 | NDUFS7 | c.228+581C>A (n.228+581C>A) c.318+581C>A (n.318+581C>A) n.832C>A c.*22+581C>A (n.*22+581C>A) n.480+581C>A n.284+581C>A n.255+581C>A n.318+581C>A n.219+581C>A n.718+581C>A n.519+581C>A c.*224+581C>A (n.*224+581C>A) n.224+581C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.249+581C>A (n.249+581C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389519C= | CA2317693945 | NDUFS7 | c.228+581C= (n.228+581C=) c.318+581C= (n.318+581C=) n.832C= c.*22+581C= (n.*22+581C=) n.480+581C= n.284+581C= n.255+581C= n.318+581C= n.219+581C= n.718+581C= n.519+581C= c.*224+581C= (n.*224+581C=) n.224+581C= c.809C= (p.Pro270=) c.249+581C= (n.249+581C=) | |
| 19 | g.1389519C>G | CA2739590625 | NDUFS7 | c.228+581C>G (n.228+581C>G) c.318+581C>G (n.318+581C>G) n.832C>G c.*22+581C>G (n.*22+581C>G) n.480+581C>G n.284+581C>G n.255+581C>G n.318+581C>G n.219+581C>G n.718+581C>G n.519+581C>G c.*224+581C>G (n.*224+581C>G) n.224+581C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.249+581C>G (n.249+581C>G) | |
| 19 | g.1389519C>T | CA9043282 | NDUFS7 | c.228+581C>T (n.228+581C>T) c.318+581C>T (n.318+581C>T) n.832C>T c.*22+581C>T (n.*22+581C>T) n.480+581C>T n.284+581C>T n.255+581C>T n.318+581C>T n.219+581C>T n.718+581C>T n.519+581C>T c.*224+581C>T (n.*224+581C>T) n.224+581C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.249+581C>T (n.249+581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389520C= | CA2317693946 | NDUFS7 | c.228+582C= (n.228+582C=) c.318+582C= (n.318+582C=) n.833C= c.*22+582C= (n.*22+582C=) n.480+582C= n.284+582C= n.255+582C= n.318+582C= n.219+582C= n.718+582C= n.519+582C= c.*224+582C= (n.*224+582C=) n.224+582C= c.810C= (p.Pro270=) c.249+582C= (n.249+582C=) | |
| 19 | g.1389520C>G | CA992511370 | NDUFS7 | c.228+582C>G (n.228+582C>G) c.318+582C>G (n.318+582C>G) n.833C>G c.*22+582C>G (n.*22+582C>G) n.480+582C>G n.284+582C>G n.255+582C>G n.318+582C>G n.219+582C>G n.718+582C>G n.519+582C>G c.*224+582C>G (n.*224+582C>G) n.224+582C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.249+582C>G (n.249+582C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389520C>T | CA2582636496 | NDUFS7 | c.228+582C>T (n.228+582C>T) c.318+582C>T (n.318+582C>T) n.833C>T c.*22+582C>T (n.*22+582C>T) n.480+582C>T n.284+582C>T n.255+582C>T n.318+582C>T n.219+582C>T n.718+582C>T n.519+582C>T c.*224+582C>T (n.*224+582C>T) n.224+582C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.249+582C>T (n.249+582C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389521T>A | CA2582636497 | NDUFS7 | c.228+583T>A (n.228+583T>A) c.318+583T>A (n.318+583T>A) n.834T>A c.*22+583T>A (n.*22+583T>A) n.480+583T>A n.284+583T>A n.255+583T>A n.318+583T>A n.219+583T>A n.718+583T>A n.519+583T>A c.*224+583T>A (n.*224+583T>A) n.224+583T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.249+583T>A (n.249+583T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389521T>C | CA2582636498 | NDUFS7 | c.228+583T>C (n.228+583T>C) c.318+583T>C (n.318+583T>C) n.834T>C c.*22+583T>C (n.*22+583T>C) n.480+583T>C n.284+583T>C n.255+583T>C n.318+583T>C n.219+583T>C n.718+583T>C n.519+583T>C c.*224+583T>C (n.*224+583T>C) n.224+583T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.249+583T>C (n.249+583T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389521T>G | CA2582636499 | NDUFS7 | c.228+583T>G (n.228+583T>G) c.318+583T>G (n.318+583T>G) n.834T>G c.*22+583T>G (n.*22+583T>G) n.480+583T>G n.284+583T>G n.255+583T>G n.318+583T>G n.219+583T>G n.718+583T>G n.519+583T>G c.*224+583T>G (n.*224+583T>G) n.224+583T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.249+583T>G (n.249+583T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389522C>A | CA2739590626 | NDUFS7 | c.228+584C>A (n.228+584C>A) c.318+584C>A (n.318+584C>A) n.835C>A c.*22+584C>A (n.*22+584C>A) n.480+584C>A n.284+584C>A n.255+584C>A n.318+584C>A n.219+584C>A n.718+584C>A n.519+584C>A c.*224+584C>A (n.*224+584C>A) n.224+584C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.249+584C>A (n.249+584C>A) | |
| 19 | g.1389522C= | CA2317693947 | NDUFS7 | c.228+584C= (n.228+584C=) c.318+584C= (n.318+584C=) n.835C= c.*22+584C= (n.*22+584C=) n.480+584C= n.284+584C= n.255+584C= n.318+584C= n.219+584C= n.718+584C= n.519+584C= c.*224+584C= (n.*224+584C=) n.224+584C= c.812C= (p.Ser271=) c.249+584C= (n.249+584C=) | |
| 19 | g.1389522C>G | CA631044475 | NDUFS7 | c.228+584C>G (n.228+584C>G) c.318+584C>G (n.318+584C>G) n.835C>G c.*22+584C>G (n.*22+584C>G) n.480+584C>G n.284+584C>G n.255+584C>G n.318+584C>G n.219+584C>G n.718+584C>G n.519+584C>G c.*224+584C>G (n.*224+584C>G) n.224+584C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.249+584C>G (n.249+584C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389522C>T | CA2739590627 | NDUFS7 | c.228+584C>T (n.228+584C>T) c.318+584C>T (n.318+584C>T) n.835C>T c.*22+584C>T (n.*22+584C>T) n.480+584C>T n.284+584C>T n.255+584C>T n.318+584C>T n.219+584C>T n.718+584C>T n.519+584C>T c.*224+584C>T (n.*224+584C>T) n.224+584C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.249+584C>T (n.249+584C>T) | |
| 19 | g.1389523C>A | CA2582636500 | NDUFS7 | c.228+585C>A (n.228+585C>A) c.318+585C>A (n.318+585C>A) n.836C>A c.*22+585C>A (n.*22+585C>A) n.480+585C>A n.284+585C>A n.255+585C>A n.318+585C>A n.219+585C>A n.718+585C>A n.519+585C>A c.*224+585C>A (n.*224+585C>A) n.224+585C>A c.813C>A (p.Ser271=) c.249+585C>A (n.249+585C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389523C= | CA2317693948 | NDUFS7 | c.228+585C= (n.228+585C=) c.318+585C= (n.318+585C=) n.836C= c.*22+585C= (n.*22+585C=) n.480+585C= n.284+585C= n.255+585C= n.318+585C= n.219+585C= n.718+585C= n.519+585C= c.*224+585C= (n.*224+585C=) n.224+585C= c.813C= (p.Ser271=) c.249+585C= (n.249+585C=) | |
| 19 | g.1389523C>T | CA304058754 | NDUFS7 | c.228+585C>T (n.228+585C>T) c.318+585C>T (n.318+585C>T) n.836C>T c.*22+585C>T (n.*22+585C>T) n.480+585C>T n.284+585C>T n.255+585C>T n.318+585C>T n.219+585C>T n.718+585C>T n.519+585C>T c.*224+585C>T (n.*224+585C>T) n.224+585C>T c.813C>T (p.Ser271=) c.249+585C>T (n.249+585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389524G>A | CA631044476 | NDUFS7 | c.228+586G>A (n.228+586G>A) c.318+586G>A (n.318+586G>A) n.837G>A c.*22+586G>A (n.*22+586G>A) n.480+586G>A n.284+586G>A n.255+586G>A n.318+586G>A n.219+586G>A n.718+586G>A n.519+586G>A c.*224+586G>A (n.*224+586G>A) n.224+586G>A c.814G>A (p.Val272Ile) c.249+586G>A (n.249+586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389524G>C | CA2739590628 | NDUFS7 | c.228+586G>C (n.228+586G>C) c.318+586G>C (n.318+586G>C) n.837G>C c.*22+586G>C (n.*22+586G>C) n.480+586G>C n.284+586G>C n.255+586G>C n.318+586G>C n.219+586G>C n.718+586G>C n.519+586G>C c.*224+586G>C (n.*224+586G>C) n.224+586G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.249+586G>C (n.249+586G>C) | |
| 19 | g.1389524G= | CA2317693949 | NDUFS7 | c.228+586G= (n.228+586G=) c.318+586G= (n.318+586G=) n.837G= c.*22+586G= (n.*22+586G=) n.480+586G= n.284+586G= n.255+586G= n.318+586G= n.219+586G= n.718+586G= n.519+586G= c.*224+586G= (n.*224+586G=) n.224+586G= c.814G= (p.Val272=) c.249+586G= (n.249+586G=) | |
| 19 | g.1389524G>T | CA2582636501 | NDUFS7 | c.228+586G>T (n.228+586G>T) c.318+586G>T (n.318+586G>T) n.837G>T c.*22+586G>T (n.*22+586G>T) n.480+586G>T n.284+586G>T n.255+586G>T n.318+586G>T n.219+586G>T n.718+586G>T n.519+586G>T c.*224+586G>T (n.*224+586G>T) n.224+586G>T c.814G>T (p.Val272Phe) c.249+586G>T (n.249+586G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389525T>A | CA2739590629 | NDUFS7 | c.228+587T>A (n.228+587T>A) c.318+587T>A (n.318+587T>A) n.838T>A c.*22+587T>A (n.*22+587T>A) n.480+587T>A n.284+587T>A n.255+587T>A n.318+587T>A n.219+587T>A n.718+587T>A n.519+587T>A c.*224+587T>A (n.*224+587T>A) n.224+587T>A c.815T>A (p.Val272Asp) c.249+587T>A (n.249+587T>A) | |
| 19 | g.1389525T>C | CA304058757 | NDUFS7 | c.228+587T>C (n.228+587T>C) c.318+587T>C (n.318+587T>C) n.838T>C c.*22+587T>C (n.*22+587T>C) n.480+587T>C n.284+587T>C n.255+587T>C n.318+587T>C n.219+587T>C n.718+587T>C n.519+587T>C c.*224+587T>C (n.*224+587T>C) n.224+587T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.249+587T>C (n.249+587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389525T>G | CA2582636502 | NDUFS7 | c.228+587T>G (n.228+587T>G) c.318+587T>G (n.318+587T>G) n.838T>G c.*22+587T>G (n.*22+587T>G) n.480+587T>G n.284+587T>G n.255+587T>G n.318+587T>G n.219+587T>G n.718+587T>G n.519+587T>G c.*224+587T>G (n.*224+587T>G) n.224+587T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.249+587T>G (n.249+587T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389525T= | CA2317693950 | NDUFS7 | c.228+587T= (n.228+587T=) c.318+587T= (n.318+587T=) n.838T= c.*22+587T= (n.*22+587T=) n.480+587T= n.284+587T= n.255+587T= n.318+587T= n.219+587T= n.718+587T= n.519+587T= c.*224+587T= (n.*224+587T=) n.224+587T= c.815T= (p.Val272=) c.249+587T= (n.249+587T=) | |
| 19 | g.1389526T>C | CA2582636503 | NDUFS7 | c.228+588T>C (n.228+588T>C) c.318+588T>C (n.318+588T>C) n.839T>C c.*22+588T>C (n.*22+588T>C) n.480+588T>C n.284+588T>C n.255+588T>C n.318+588T>C n.219+588T>C n.718+588T>C n.519+588T>C c.*224+588T>C (n.*224+588T>C) n.224+588T>C c.816T>C (p.Val272=) c.249+588T>C (n.249+588T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389526T>G | CA2582636504 | NDUFS7 | c.228+588T>G (n.228+588T>G) c.318+588T>G (n.318+588T>G) n.839T>G c.*22+588T>G (n.*22+588T>G) n.480+588T>G n.284+588T>G n.255+588T>G n.318+588T>G n.219+588T>G n.718+588T>G n.519+588T>G c.*224+588T>G (n.*224+588T>G) n.224+588T>G c.816T>G (p.Val272=) c.249+588T>G (n.249+588T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389527T>A | CA2582636505 | NDUFS7 | c.228+589T>A (n.228+589T>A) c.318+589T>A (n.318+589T>A) n.840T>A c.*22+589T>A (n.*22+589T>A) n.480+589T>A n.284+589T>A n.255+589T>A n.318+589T>A n.219+589T>A n.718+589T>A n.519+589T>A c.*224+589T>A (n.*224+589T>A) n.224+589T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.249+589T>A (n.249+589T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389527T>C | CA2582636507 | NDUFS7 | c.228+589T>C (n.228+589T>C) c.318+589T>C (n.318+589T>C) n.840T>C c.*22+589T>C (n.*22+589T>C) n.480+589T>C n.284+589T>C n.255+589T>C n.318+589T>C n.219+589T>C n.718+589T>C n.519+589T>C c.*224+589T>C (n.*224+589T>C) n.224+589T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.249+589T>C (n.249+589T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389527T>G | CA2582636506 | NDUFS7 | c.228+589T>G (n.228+589T>G) c.318+589T>G (n.318+589T>G) n.840T>G c.*22+589T>G (n.*22+589T>G) n.480+589T>G n.284+589T>G n.255+589T>G n.318+589T>G n.219+589T>G n.718+589T>G n.519+589T>G c.*224+589T>G (n.*224+589T>G) n.224+589T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.249+589T>G (n.249+589T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389528C>A | CA2582636508 | NDUFS7 | c.228+590C>A (n.228+590C>A) c.318+590C>A (n.318+590C>A) n.841C>A c.*22+590C>A (n.*22+590C>A) n.480+590C>A n.284+590C>A n.255+590C>A n.318+590C>A n.219+590C>A n.718+590C>A n.519+590C>A c.*224+590C>A (n.*224+590C>A) n.224+590C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.249+590C>A (n.249+590C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389528C>G | CA2582636509 | NDUFS7 | c.228+590C>G (n.228+590C>G) c.318+590C>G (n.318+590C>G) n.841C>G c.*22+590C>G (n.*22+590C>G) n.480+590C>G n.284+590C>G n.255+590C>G n.318+590C>G n.219+590C>G n.718+590C>G n.519+590C>G c.*224+590C>G (n.*224+590C>G) n.224+590C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.249+590C>G (n.249+590C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389528C>T | CA2739590630 | NDUFS7 | c.228+590C>T (n.228+590C>T) c.318+590C>T (n.318+590C>T) n.841C>T c.*22+590C>T (n.*22+590C>T) n.480+590C>T n.284+590C>T n.255+590C>T n.318+590C>T n.219+590C>T n.718+590C>T n.519+590C>T c.*224+590C>T (n.*224+590C>T) n.224+590C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.249+590C>T (n.249+590C>T) | |
| 19 | g.1389529C>A | CA631044477 | NDUFS7 | c.228+591C>A (n.228+591C>A) c.318+591C>A (n.318+591C>A) n.842C>A c.*22+591C>A (n.*22+591C>A) n.480+591C>A n.284+591C>A n.255+591C>A n.318+591C>A n.219+591C>A n.718+591C>A n.519+591C>A c.*224+591C>A (n.*224+591C>A) n.224+591C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.249+591C>A (n.249+591C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389529C= | CA2317693951 | NDUFS7 | c.228+591C= (n.228+591C=) c.318+591C= (n.318+591C=) n.842C= c.*22+591C= (n.*22+591C=) n.480+591C= n.284+591C= n.255+591C= n.318+591C= n.219+591C= n.718+591C= n.519+591C= c.*224+591C= (n.*224+591C=) n.224+591C= c.819C= (p.Ser273=) c.249+591C= (n.249+591C=) | |
| 19 | g.1389529C>G | CA2582636510 | NDUFS7 | c.228+591C>G (n.228+591C>G) c.318+591C>G (n.318+591C>G) n.842C>G c.*22+591C>G (n.*22+591C>G) n.480+591C>G n.284+591C>G n.255+591C>G n.318+591C>G n.219+591C>G n.718+591C>G n.519+591C>G c.*224+591C>G (n.*224+591C>G) n.224+591C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.249+591C>G (n.249+591C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389529C>T | CA9043284 | NDUFS7 | c.228+591C>T (n.228+591C>T) c.318+591C>T (n.318+591C>T) n.842C>T c.*22+591C>T (n.*22+591C>T) n.480+591C>T n.284+591C>T n.255+591C>T n.318+591C>T n.219+591C>T n.718+591C>T n.519+591C>T c.*224+591C>T (n.*224+591C>T) n.224+591C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.249+591C>T (n.249+591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389530G>A | CA304058772 | NDUFS7 | c.228+592G>A (n.228+592G>A) c.318+592G>A (n.318+592G>A) n.843G>A c.*22+592G>A (n.*22+592G>A) n.480+592G>A n.284+592G>A n.255+592G>A n.318+592G>A n.219+592G>A n.718+592G>A n.519+592G>A c.*224+592G>A (n.*224+592G>A) n.224+592G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.249+592G>A (n.249+592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1389530G>C | CA2739590631 | NDUFS7 | c.228+592G>C (n.228+592G>C) c.318+592G>C (n.318+592G>C) n.843G>C c.*22+592G>C (n.*22+592G>C) n.480+592G>C n.284+592G>C n.255+592G>C n.318+592G>C n.219+592G>C n.718+592G>C n.519+592G>C c.*224+592G>C (n.*224+592G>C) n.224+592G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.249+592G>C (n.249+592G>C) | |
| 19 | g.1389530G= | CA2317693952 | NDUFS7 | c.228+592G= (n.228+592G=) c.318+592G= (n.318+592G=) n.843G= c.*22+592G= (n.*22+592G=) n.480+592G= n.284+592G= n.255+592G= n.318+592G= n.219+592G= n.718+592G= n.519+592G= c.*224+592G= (n.*224+592G=) n.224+592G= c.820G= (p.Val274=) c.249+592G= (n.249+592G=) | |
| 19 | g.1389530G>T | CA2582636511 | NDUFS7 | c.228+592G>T (n.228+592G>T) c.318+592G>T (n.318+592G>T) n.843G>T c.*22+592G>T (n.*22+592G>T) n.480+592G>T n.284+592G>T n.255+592G>T n.318+592G>T n.219+592G>T n.718+592G>T n.519+592G>T c.*224+592G>T (n.*224+592G>T) n.224+592G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.249+592G>T (n.249+592G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389531T>A | CA631044479 | NDUFS7 | c.228+593T>A (n.228+593T>A) c.318+593T>A (n.318+593T>A) n.844T>A c.*22+593T>A (n.*22+593T>A) n.480+593T>A n.284+593T>A n.255+593T>A n.318+593T>A n.219+593T>A n.718+593T>A n.519+593T>A c.*224+593T>A (n.*224+593T>A) n.224+593T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.249+593T>A (n.249+593T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389531T>C | CA631044480 | NDUFS7 | c.228+593T>C (n.228+593T>C) c.318+593T>C (n.318+593T>C) n.844T>C c.*22+593T>C (n.*22+593T>C) n.480+593T>C n.284+593T>C n.255+593T>C n.318+593T>C n.219+593T>C n.718+593T>C n.519+593T>C c.*224+593T>C (n.*224+593T>C) n.224+593T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.249+593T>C (n.249+593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389531T>G | CA631044478 | NDUFS7 | c.228+593T>G (n.228+593T>G) c.318+593T>G (n.318+593T>G) n.844T>G c.*22+593T>G (n.*22+593T>G) n.480+593T>G n.284+593T>G n.255+593T>G n.318+593T>G n.219+593T>G n.718+593T>G n.519+593T>G c.*224+593T>G (n.*224+593T>G) n.224+593T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.249+593T>G (n.249+593T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389531T= | CA2317693953 | NDUFS7 | c.228+593T= (n.228+593T=) c.318+593T= (n.318+593T=) n.844T= c.*22+593T= (n.*22+593T=) n.480+593T= n.284+593T= n.255+593T= n.318+593T= n.219+593T= n.718+593T= n.519+593T= c.*224+593T= (n.*224+593T=) n.224+593T= c.821T= (p.Val274=) c.249+593T= (n.249+593T=) | |
| 19 | g.1389533A>C | CA2739590632 | NDUFS7 | c.228+595A>C (n.228+595A>C) c.318+595A>C (n.318+595A>C) n.846A>C c.*22+595A>C (n.*22+595A>C) n.480+595A>C n.284+595A>C n.255+595A>C n.318+595A>C n.219+595A>C n.718+595A>C n.519+595A>C c.*224+595A>C (n.*224+595A>C) n.224+595A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.249+595A>C (n.249+595A>C) |