WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1389393_1389418del | CA2582636418 | NDUFS7 | c.228+455_228+480del (n.228+455_228+480del) c.318+455_318+480del (n.318+455_318+480del) n.706_731del c.*22+455_*22+480del (n.*22+455_*22+480del) n.480+455_480+480del n.284+455_284+480del n.255+455_255+480del n.318+455_318+480del n.219+455_219+480del n.718+455_718+480del n.519+455_519+480del c.*224+455_*224+480del (n.*224+455_*224+480del) n.224+455_224+480del c.683_708del (p.Gln228ProfsTer25) c.249+455_249+480del (n.249+455_249+480del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389417_1389418dup | CA2741604264 | NDUFS7 | c.228+479_228+480dup (n.228+479_228+480dup) c.318+479_318+480dup (n.318+479_318+480dup) n.730_731dup c.*22+479_*22+480dup (n.*22+479_*22+480dup) n.480+479_480+480dup n.284+479_284+480dup n.255+479_255+480dup n.318+479_318+480dup n.219+479_219+480dup n.718+479_718+480dup n.519+479_519+480dup c.*224+479_*224+480dup (n.*224+479_*224+480dup) n.224+479_224+480dup c.707_708dup (p.Pro237ThrfsTer?) c.249+479_249+480dup (n.249+479_249+480dup) | |
| 19 | g.1389417_1389418del | CA2582636434 | NDUFS7 | c.228+479_228+480del (n.228+479_228+480del) c.318+479_318+480del (n.318+479_318+480del) n.730_731del c.*22+479_*22+480del (n.*22+479_*22+480del) n.480+479_480+480del n.284+479_284+480del n.255+479_255+480del n.318+479_318+480del n.219+479_219+480del n.718+479_718+480del n.519+479_519+480del c.*224+479_*224+480del (n.*224+479_*224+480del) n.224+479_224+480del c.707_708del (p.His236ProfsTer25) c.249+479_249+480del (n.249+479_249+480del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389418C>A | CA2739590492 | NDUFS7 | c.228+480C>A (n.228+480C>A) c.318+480C>A (n.318+480C>A) n.731C>A c.*22+480C>A (n.*22+480C>A) n.480+480C>A n.284+480C>A n.255+480C>A n.318+480C>A n.219+480C>A n.718+480C>A n.519+480C>A c.*224+480C>A (n.*224+480C>A) n.224+480C>A c.708C>A (p.His236Gln) c.249+480C>A (n.249+480C>A) | |
| 19 | g.1389418C= | CA2317693881 | NDUFS7 | c.228+480C= (n.228+480C=) c.318+480C= (n.318+480C=) n.731C= c.*22+480C= (n.*22+480C=) n.480+480C= n.284+480C= n.255+480C= n.318+480C= n.219+480C= n.718+480C= n.519+480C= c.*224+480C= (n.*224+480C=) n.224+480C= c.708C= (p.His236=) c.249+480C= (n.249+480C=) | |
| 19 | g.1389418C>G | CA783449874 | NDUFS7 | c.228+480C>G (n.228+480C>G) c.318+480C>G (n.318+480C>G) n.731C>G c.*22+480C>G (n.*22+480C>G) n.480+480C>G n.284+480C>G n.255+480C>G n.318+480C>G n.219+480C>G n.718+480C>G n.519+480C>G c.*224+480C>G (n.*224+480C>G) n.224+480C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.249+480C>G (n.249+480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389418C>T | CA2317693882 | NDUFS7 | c.228+480C>T (n.228+480C>T) c.318+480C>T (n.318+480C>T) n.731C>T c.*22+480C>T (n.*22+480C>T) n.480+480C>T n.284+480C>T n.255+480C>T n.318+480C>T n.219+480C>T n.718+480C>T n.519+480C>T c.*224+480C>T (n.*224+480C>T) n.224+480C>T c.708C>T (p.His236=) c.249+480C>T (n.249+480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1389419C>A | CA2582636440 | NDUFS7 | c.228+481C>A (n.228+481C>A) c.318+481C>A (n.318+481C>A) n.732C>A c.*22+481C>A (n.*22+481C>A) n.480+481C>A n.284+481C>A n.255+481C>A n.318+481C>A n.219+481C>A n.718+481C>A n.519+481C>A c.*224+481C>A (n.*224+481C>A) n.224+481C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.249+481C>A (n.249+481C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389419C>G | CA2739590493 | NDUFS7 | c.228+481C>G (n.228+481C>G) c.318+481C>G (n.318+481C>G) n.732C>G c.*22+481C>G (n.*22+481C>G) n.480+481C>G n.284+481C>G n.255+481C>G n.318+481C>G n.219+481C>G n.718+481C>G n.519+481C>G c.*224+481C>G (n.*224+481C>G) n.224+481C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.249+481C>G (n.249+481C>G) | |
| 19 | g.1389419C>T | CA2739590494 | NDUFS7 | c.228+481C>T (n.228+481C>T) c.318+481C>T (n.318+481C>T) n.732C>T c.*22+481C>T (n.*22+481C>T) n.480+481C>T n.284+481C>T n.255+481C>T n.318+481C>T n.219+481C>T n.718+481C>T n.519+481C>T c.*224+481C>T (n.*224+481C>T) n.224+481C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.249+481C>T (n.249+481C>T) | |
| 19 | g.1389420C>A | CA2582636441 | NDUFS7 | c.228+482C>A (n.228+482C>A) c.318+482C>A (n.318+482C>A) n.733C>A c.*22+482C>A (n.*22+482C>A) n.480+482C>A n.284+482C>A n.255+482C>A n.318+482C>A n.219+482C>A n.718+482C>A n.519+482C>A c.*224+482C>A (n.*224+482C>A) n.224+482C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.249+482C>A (n.249+482C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389420C= | CA2317693883 | NDUFS7 | c.228+482C= (n.228+482C=) c.318+482C= (n.318+482C=) n.733C= c.*22+482C= (n.*22+482C=) n.480+482C= n.284+482C= n.255+482C= n.318+482C= n.219+482C= n.718+482C= n.519+482C= c.*224+482C= (n.*224+482C=) n.224+482C= c.710C= (p.Pro237=) c.249+482C= (n.249+482C=) | |
| 19 | g.1389420C>G | CA9043278 | NDUFS7 | c.228+482C>G (n.228+482C>G) c.318+482C>G (n.318+482C>G) n.733C>G c.*22+482C>G (n.*22+482C>G) n.480+482C>G n.284+482C>G n.255+482C>G n.318+482C>G n.219+482C>G n.718+482C>G n.519+482C>G c.*224+482C>G (n.*224+482C>G) n.224+482C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.249+482C>G (n.249+482C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389420C>T | CA2582636442 | NDUFS7 | c.228+482C>T (n.228+482C>T) c.318+482C>T (n.318+482C>T) n.733C>T c.*22+482C>T (n.*22+482C>T) n.480+482C>T n.284+482C>T n.255+482C>T n.318+482C>T n.219+482C>T n.718+482C>T n.519+482C>T c.*224+482C>T (n.*224+482C>T) n.224+482C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.249+482C>T (n.249+482C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389421C>A | CA2582636443 | NDUFS7 | c.228+483C>A (n.228+483C>A) c.318+483C>A (n.318+483C>A) n.734C>A c.*22+483C>A (n.*22+483C>A) n.480+483C>A n.284+483C>A n.255+483C>A n.318+483C>A n.219+483C>A n.718+483C>A n.519+483C>A c.*224+483C>A (n.*224+483C>A) n.224+483C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.249+483C>A (n.249+483C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389422T>A | CA2582636444 | NDUFS7 | c.228+484T>A (n.228+484T>A) c.318+484T>A (n.318+484T>A) n.735T>A c.*22+484T>A (n.*22+484T>A) n.480+484T>A n.284+484T>A n.255+484T>A n.318+484T>A n.219+484T>A n.718+484T>A n.519+484T>A c.*224+484T>A (n.*224+484T>A) n.224+484T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) c.249+484T>A (n.249+484T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389422T>C | CA2739590496 | NDUFS7 | c.228+484T>C (n.228+484T>C) c.318+484T>C (n.318+484T>C) n.735T>C c.*22+484T>C (n.*22+484T>C) n.480+484T>C n.284+484T>C n.255+484T>C n.318+484T>C n.219+484T>C n.718+484T>C n.519+484T>C c.*224+484T>C (n.*224+484T>C) n.224+484T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) c.249+484T>C (n.249+484T>C) | |
| 19 | g.1389422T>G | CA2739590495 | NDUFS7 | c.228+484T>G (n.228+484T>G) c.318+484T>G (n.318+484T>G) n.735T>G c.*22+484T>G (n.*22+484T>G) n.480+484T>G n.284+484T>G n.255+484T>G n.318+484T>G n.219+484T>G n.718+484T>G n.519+484T>G c.*224+484T>G (n.*224+484T>G) n.224+484T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) c.249+484T>G (n.249+484T>G) | |
| 19 | g.1389423G>A | CA2739590497 | NDUFS7 | c.228+485G>A (n.228+485G>A) c.318+485G>A (n.318+485G>A) n.736G>A c.*22+485G>A (n.*22+485G>A) n.480+485G>A n.284+485G>A n.255+485G>A n.318+485G>A n.219+485G>A n.718+485G>A n.519+485G>A c.*224+485G>A (n.*224+485G>A) n.224+485G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.249+485G>A (n.249+485G>A) | |
| 19 | g.1389423G>C | CA2739590498 | NDUFS7 | c.228+485G>C (n.228+485G>C) c.318+485G>C (n.318+485G>C) n.736G>C c.*22+485G>C (n.*22+485G>C) n.480+485G>C n.284+485G>C n.255+485G>C n.318+485G>C n.219+485G>C n.718+485G>C n.519+485G>C c.*224+485G>C (n.*224+485G>C) n.224+485G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) c.249+485G>C (n.249+485G>C) | |
| 19 | g.1389423G= | CA2317693884 | NDUFS7 | c.228+485G= (n.228+485G=) c.318+485G= (n.318+485G=) n.736G= c.*22+485G= (n.*22+485G=) n.480+485G= n.284+485G= n.255+485G= n.318+485G= n.219+485G= n.718+485G= n.519+485G= c.*224+485G= (n.*224+485G=) n.224+485G= c.713G= (p.Cys238=) c.249+485G= (n.249+485G=) | |
| 19 | g.1389423G>T | CA783449897 | NDUFS7 | c.228+485G>T (n.228+485G>T) c.318+485G>T (n.318+485G>T) n.736G>T c.*22+485G>T (n.*22+485G>T) n.480+485G>T n.284+485G>T n.255+485G>T n.318+485G>T n.219+485G>T n.718+485G>T n.519+485G>T c.*224+485G>T (n.*224+485G>T) n.224+485G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) c.249+485G>T (n.249+485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389424C>A | CA2582636445 | NDUFS7 | c.228+486C>A (n.228+486C>A) c.318+486C>A (n.318+486C>A) n.737C>A c.*22+486C>A (n.*22+486C>A) n.480+486C>A n.284+486C>A n.255+486C>A n.318+486C>A n.219+486C>A n.718+486C>A n.519+486C>A c.*224+486C>A (n.*224+486C>A) n.224+486C>A c.714C>A (p.Cys238Ter) c.249+486C>A (n.249+486C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389424C= | CA2317693885 | NDUFS7 | c.228+486C= (n.228+486C=) c.318+486C= (n.318+486C=) n.737C= c.*22+486C= (n.*22+486C=) n.480+486C= n.284+486C= n.255+486C= n.318+486C= n.219+486C= n.718+486C= n.519+486C= c.*224+486C= (n.*224+486C=) n.224+486C= c.714C= (p.Cys238=) c.249+486C= (n.249+486C=) | |
| 19 | g.1389424C>G | CA2739590499 | NDUFS7 | c.228+486C>G (n.228+486C>G) c.318+486C>G (n.318+486C>G) n.737C>G c.*22+486C>G (n.*22+486C>G) n.480+486C>G n.284+486C>G n.255+486C>G n.318+486C>G n.219+486C>G n.718+486C>G n.519+486C>G c.*224+486C>G (n.*224+486C>G) n.224+486C>G c.714C>G (p.Cys238Trp) c.249+486C>G (n.249+486C>G) | |
| 19 | g.1389424C>T | CA9043279 | NDUFS7 | c.228+486C>T (n.228+486C>T) c.318+486C>T (n.318+486C>T) n.737C>T c.*22+486C>T (n.*22+486C>T) n.480+486C>T n.284+486C>T n.255+486C>T n.318+486C>T n.219+486C>T n.718+486C>T n.519+486C>T c.*224+486C>T (n.*224+486C>T) n.224+486C>T c.714C>T (p.Cys238=) c.249+486C>T (n.249+486C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389425G>A | CA631044452 | NDUFS7 | c.228+487G>A (n.228+487G>A) c.318+487G>A (n.318+487G>A) n.738G>A c.*22+487G>A (n.*22+487G>A) n.480+487G>A n.284+487G>A n.255+487G>A n.318+487G>A n.219+487G>A n.718+487G>A n.519+487G>A c.*224+487G>A (n.*224+487G>A) n.224+487G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.249+487G>A (n.249+487G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1389425G>C | CA2739590500 | NDUFS7 | c.228+487G>C (n.228+487G>C) c.318+487G>C (n.318+487G>C) n.738G>C c.*22+487G>C (n.*22+487G>C) n.480+487G>C n.284+487G>C n.255+487G>C n.318+487G>C n.219+487G>C n.718+487G>C n.519+487G>C c.*224+487G>C (n.*224+487G>C) n.224+487G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.249+487G>C (n.249+487G>C) | |
| 19 | g.1389425G= | CA2317693886 | NDUFS7 | c.228+487G= (n.228+487G=) c.318+487G= (n.318+487G=) n.738G= c.*22+487G= (n.*22+487G=) n.480+487G= n.284+487G= n.255+487G= n.318+487G= n.219+487G= n.718+487G= n.519+487G= c.*224+487G= (n.*224+487G=) n.224+487G= c.715G= (p.Gly239=) c.249+487G= (n.249+487G=) | |
| 19 | g.1389425G>T | CA2739590501 | NDUFS7 | c.228+487G>T (n.228+487G>T) c.318+487G>T (n.318+487G>T) n.738G>T c.*22+487G>T (n.*22+487G>T) n.480+487G>T n.284+487G>T n.255+487G>T n.318+487G>T n.219+487G>T n.718+487G>T n.519+487G>T c.*224+487G>T (n.*224+487G>T) n.224+487G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.249+487G>T (n.249+487G>T) | |
| 19 | g.1389426G>A | CA2739590502 | NDUFS7 | c.228+488G>A (n.228+488G>A) c.318+488G>A (n.318+488G>A) n.739G>A c.*22+488G>A (n.*22+488G>A) n.480+488G>A n.284+488G>A n.255+488G>A n.318+488G>A n.219+488G>A n.718+488G>A n.519+488G>A c.*224+488G>A (n.*224+488G>A) n.224+488G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.249+488G>A (n.249+488G>A) | |
| 19 | g.1389426G>C | CA2739590503 | NDUFS7 | c.228+488G>C (n.228+488G>C) c.318+488G>C (n.318+488G>C) n.739G>C c.*22+488G>C (n.*22+488G>C) n.480+488G>C n.284+488G>C n.255+488G>C n.318+488G>C n.219+488G>C n.718+488G>C n.519+488G>C c.*224+488G>C (n.*224+488G>C) n.224+488G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.249+488G>C (n.249+488G>C) | |
| 19 | g.1389426G>T | CA2739590504 | NDUFS7 | c.228+488G>T (n.228+488G>T) c.318+488G>T (n.318+488G>T) n.739G>T c.*22+488G>T (n.*22+488G>T) n.480+488G>T n.284+488G>T n.255+488G>T n.318+488G>T n.219+488G>T n.718+488G>T n.519+488G>T c.*224+488G>T (n.*224+488G>T) n.224+488G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.249+488G>T (n.249+488G>T) | |
| 19 | g.1389428C>A | CA2739590505 | NDUFS7 | c.228+490C>A (n.228+490C>A) c.318+490C>A (n.318+490C>A) n.741C>A c.*22+490C>A (n.*22+490C>A) n.480+490C>A n.284+490C>A n.255+490C>A n.318+490C>A n.219+490C>A n.718+490C>A n.519+490C>A c.*224+490C>A (n.*224+490C>A) n.224+490C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.249+490C>A (n.249+490C>A) | |
| 19 | g.1389428C= | CA2317693887 | NDUFS7 | c.228+490C= (n.228+490C=) c.318+490C= (n.318+490C=) n.741C= c.*22+490C= (n.*22+490C=) n.480+490C= n.284+490C= n.255+490C= n.318+490C= n.219+490C= n.718+490C= n.519+490C= c.*224+490C= (n.*224+490C=) n.224+490C= c.718C= (p.Arg240=) c.249+490C= (n.249+490C=) | |
| 19 | g.1389428C>G | CA2739590506 | NDUFS7 | c.228+490C>G (n.228+490C>G) c.318+490C>G (n.318+490C>G) n.741C>G c.*22+490C>G (n.*22+490C>G) n.480+490C>G n.284+490C>G n.255+490C>G n.318+490C>G n.219+490C>G n.718+490C>G n.519+490C>G c.*224+490C>G (n.*224+490C>G) n.224+490C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.249+490C>G (n.249+490C>G) | |
| 19 | g.1389428C>T | CA304058690 | NDUFS7 | c.228+490C>T (n.228+490C>T) c.318+490C>T (n.318+490C>T) n.741C>T c.*22+490C>T (n.*22+490C>T) n.480+490C>T n.284+490C>T n.255+490C>T n.318+490C>T n.219+490C>T n.718+490C>T n.519+490C>T c.*224+490C>T (n.*224+490C>T) n.224+490C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.249+490C>T (n.249+490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389429G>A | CA9043280 | NDUFS7 | c.228+491G>A (n.228+491G>A) c.318+491G>A (n.318+491G>A) n.742G>A c.*22+491G>A (n.*22+491G>A) n.480+491G>A n.284+491G>A n.255+491G>A n.318+491G>A n.219+491G>A n.718+491G>A n.519+491G>A c.*224+491G>A (n.*224+491G>A) n.224+491G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.249+491G>A (n.249+491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389429G>C | CA2739590507 | NDUFS7 | c.228+491G>C (n.228+491G>C) c.318+491G>C (n.318+491G>C) n.742G>C c.*22+491G>C (n.*22+491G>C) n.480+491G>C n.284+491G>C n.255+491G>C n.318+491G>C n.219+491G>C n.718+491G>C n.519+491G>C c.*224+491G>C (n.*224+491G>C) n.224+491G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.249+491G>C (n.249+491G>C) | |
| 19 | g.1389429G= | CA2317693888 | NDUFS7 | c.228+491G= (n.228+491G=) c.318+491G= (n.318+491G=) n.742G= c.*22+491G= (n.*22+491G=) n.480+491G= n.284+491G= n.255+491G= n.318+491G= n.219+491G= n.718+491G= n.519+491G= c.*224+491G= (n.*224+491G=) n.224+491G= c.719G= (p.Arg240=) c.249+491G= (n.249+491G=) | |
| 19 | g.1389429G>T | CA2582636446 | NDUFS7 | c.228+491G>T (n.228+491G>T) c.318+491G>T (n.318+491G>T) n.742G>T c.*22+491G>T (n.*22+491G>T) n.480+491G>T n.284+491G>T n.255+491G>T n.318+491G>T n.219+491G>T n.718+491G>T n.519+491G>T c.*224+491G>T (n.*224+491G>T) n.224+491G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.249+491G>T (n.249+491G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389430T>A | CA2582636447 | NDUFS7 | c.228+492T>A (n.228+492T>A) c.318+492T>A (n.318+492T>A) n.743T>A c.*22+492T>A (n.*22+492T>A) n.480+492T>A n.284+492T>A n.255+492T>A n.318+492T>A n.219+492T>A n.718+492T>A n.519+492T>A c.*224+492T>A (n.*224+492T>A) n.224+492T>A c.720T>A (p.Arg240=) c.249+492T>A (n.249+492T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389430T>G | CA2582636448 | NDUFS7 | c.228+492T>G (n.228+492T>G) c.318+492T>G (n.318+492T>G) n.743T>G c.*22+492T>G (n.*22+492T>G) n.480+492T>G n.284+492T>G n.255+492T>G n.318+492T>G n.219+492T>G n.718+492T>G n.519+492T>G c.*224+492T>G (n.*224+492T>G) n.224+492T>G c.720T>G (p.Arg240=) c.249+492T>G (n.249+492T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389431G>A | CA2739590508 | NDUFS7 | c.228+493G>A (n.228+493G>A) c.318+493G>A (n.318+493G>A) n.744G>A c.*22+493G>A (n.*22+493G>A) n.480+493G>A n.284+493G>A n.255+493G>A n.318+493G>A n.219+493G>A n.718+493G>A n.519+493G>A c.*224+493G>A (n.*224+493G>A) n.224+493G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.249+493G>A (n.249+493G>A) | |
| 19 | g.1389431G>C | CA2739590509 | NDUFS7 | c.228+493G>C (n.228+493G>C) c.318+493G>C (n.318+493G>C) n.744G>C c.*22+493G>C (n.*22+493G>C) n.480+493G>C n.284+493G>C n.255+493G>C n.318+493G>C n.219+493G>C n.718+493G>C n.519+493G>C c.*224+493G>C (n.*224+493G>C) n.224+493G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.249+493G>C (n.249+493G>C) | |
| 19 | g.1389431G>T | CA2582636449 | NDUFS7 | c.228+493G>T (n.228+493G>T) c.318+493G>T (n.318+493G>T) n.744G>T c.*22+493G>T (n.*22+493G>T) n.480+493G>T n.284+493G>T n.255+493G>T n.318+493G>T n.219+493G>T n.718+493G>T n.519+493G>T c.*224+493G>T (n.*224+493G>T) n.224+493G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.249+493G>T (n.249+493G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389432G>A | CA2739590510 | NDUFS7 | c.228+494G>A (n.228+494G>A) c.318+494G>A (n.318+494G>A) n.745G>A c.*22+494G>A (n.*22+494G>A) n.480+494G>A n.284+494G>A n.255+494G>A n.318+494G>A n.219+494G>A n.718+494G>A n.519+494G>A c.*224+494G>A (n.*224+494G>A) n.224+494G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.249+494G>A (n.249+494G>A) | |
| 19 | g.1389432G>C | CA2317693890 | NDUFS7 | c.228+494G>C (n.228+494G>C) c.318+494G>C (n.318+494G>C) n.745G>C c.*22+494G>C (n.*22+494G>C) n.480+494G>C n.284+494G>C n.255+494G>C n.318+494G>C n.219+494G>C n.718+494G>C n.519+494G>C c.*224+494G>C (n.*224+494G>C) n.224+494G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.249+494G>C (n.249+494G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1389432G= | CA2317693889 | NDUFS7 | c.228+494G= (n.228+494G=) c.318+494G= (n.318+494G=) n.745G= c.*22+494G= (n.*22+494G=) n.480+494G= n.284+494G= n.255+494G= n.318+494G= n.219+494G= n.718+494G= n.519+494G= c.*224+494G= (n.*224+494G=) n.224+494G= c.722G= (p.Gly241=) c.249+494G= (n.249+494G=) | |
| 19 | g.1389432G>T | CA2582636450 | NDUFS7 | c.228+494G>T (n.228+494G>T) c.318+494G>T (n.318+494G>T) n.745G>T c.*22+494G>T (n.*22+494G>T) n.480+494G>T n.284+494G>T n.255+494G>T n.318+494G>T n.219+494G>T n.718+494G>T n.519+494G>T c.*224+494G>T (n.*224+494G>T) n.224+494G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.249+494G>T (n.249+494G>T) | gnomAD v4 |