WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1388960_1388977del | CA2582635989 | NDUFS7 | c.228+22_228+39del (n.228+22_228+39del) c.318+22_318+39del (n.318+22_318+39del) n.273_290del c.*22+22_*22+39del (n.*22+22_*22+39del) n.480+22_480+39del n.284+22_284+39del n.255+22_255+39del n.318+22_318+39del n.219+22_219+39del n.718+22_718+39del n.519+22_519+39del c.*224+22_*224+39del (n.*224+22_*224+39del) n.224+22_224+39del c.250_267del (p.Pro84_Arg89del) c.249+22_249+39del (n.249+22_249+39del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388965C>A | CA2582635993 | NDUFS7 | c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) n.278C>A c.*22+27C>A (n.*22+27C>A) n.480+27C>A n.284+27C>A n.255+27C>A n.318+27C>A n.219+27C>A n.718+27C>A n.519+27C>A c.*224+27C>A (n.*224+27C>A) n.224+27C>A c.255C>A (p.Ser85=) c.249+27C>A (n.249+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388965C>T | CA2582635994 | NDUFS7 | c.228+27C>T (n.228+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) n.278C>T c.*22+27C>T (n.*22+27C>T) n.480+27C>T n.284+27C>T n.255+27C>T n.318+27C>T n.219+27C>T n.718+27C>T n.519+27C>T c.*224+27C>T (n.*224+27C>T) n.224+27C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.249+27C>T (n.249+27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388966T>A | CA2739590035 | NDUFS7 | c.228+28T>A (n.228+28T>A) c.318+28T>A (n.318+28T>A) n.279T>A c.*22+28T>A (n.*22+28T>A) n.480+28T>A n.284+28T>A n.255+28T>A n.318+28T>A n.219+28T>A n.718+28T>A n.519+28T>A c.*224+28T>A (n.*224+28T>A) n.224+28T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.249+28T>A (n.249+28T>A) | |
| 19 | g.1388966T>C | CA2739590036 | NDUFS7 | c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.318+28T>C (n.318+28T>C) n.279T>C c.*22+28T>C (n.*22+28T>C) n.480+28T>C n.284+28T>C n.255+28T>C n.318+28T>C n.219+28T>C n.718+28T>C n.519+28T>C c.*224+28T>C (n.*224+28T>C) n.224+28T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.249+28T>C (n.249+28T>C) | |
| 19 | g.1388966T>G | CA2739590037 | NDUFS7 | c.228+28T>G (n.228+28T>G) c.318+28T>G (n.318+28T>G) n.279T>G c.*22+28T>G (n.*22+28T>G) n.480+28T>G n.284+28T>G n.255+28T>G n.318+28T>G n.219+28T>G n.718+28T>G n.519+28T>G c.*224+28T>G (n.*224+28T>G) n.224+28T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.249+28T>G (n.249+28T>G) | |
| 19 | g.1388967C>A | CA783448967 | NDUFS7 | c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.318+29C>A (n.318+29C>A) n.280C>A c.*22+29C>A (n.*22+29C>A) n.480+29C>A n.284+29C>A n.255+29C>A n.318+29C>A n.219+29C>A n.718+29C>A n.519+29C>A c.*224+29C>A (n.*224+29C>A) n.224+29C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.249+29C>A (n.249+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1388967C= | CA2317693382 | NDUFS7 | c.228+29C= (n.228+29C=) c.318+29C= (n.318+29C=) n.280C= c.*22+29C= (n.*22+29C=) n.480+29C= n.284+29C= n.255+29C= n.318+29C= n.219+29C= n.718+29C= n.519+29C= c.*224+29C= (n.*224+29C=) n.224+29C= c.257C= (p.Ser86=) c.249+29C= (n.249+29C=) | |
| 19 | g.1388967C>G | CA2317693383 | NDUFS7 | c.228+29C>G (n.228+29C>G) c.318+29C>G (n.318+29C>G) n.280C>G c.*22+29C>G (n.*22+29C>G) n.480+29C>G n.284+29C>G n.255+29C>G n.318+29C>G n.219+29C>G n.718+29C>G n.519+29C>G c.*224+29C>G (n.*224+29C>G) n.224+29C>G c.257C>G (p.Ser86Trp) c.249+29C>G (n.249+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1388967C>T | CA9043153 | NDUFS7 | c.228+29C>T (n.228+29C>T) c.318+29C>T (n.318+29C>T) n.280C>T c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) n.480+29C>T n.284+29C>T n.255+29C>T n.318+29C>T n.219+29C>T n.718+29C>T n.519+29C>T c.*224+29C>T (n.*224+29C>T) n.224+29C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.249+29C>T (n.249+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388968G>A | CA9043154 | NDUFS7 | c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) n.281G>A c.*22+30G>A (n.*22+30G>A) n.480+30G>A n.284+30G>A n.255+30G>A n.318+30G>A n.219+30G>A n.718+30G>A n.519+30G>A c.*224+30G>A (n.*224+30G>A) n.224+30G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.249+30G>A (n.249+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388968G>C | CA2582635995 | NDUFS7 | c.228+30G>C (n.228+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) n.281G>C c.*22+30G>C (n.*22+30G>C) n.480+30G>C n.284+30G>C n.255+30G>C n.318+30G>C n.219+30G>C n.718+30G>C n.519+30G>C c.*224+30G>C (n.*224+30G>C) n.224+30G>C c.258G>C (p.Ser86=) c.249+30G>C (n.249+30G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388968G= | CA2317693384 | NDUFS7 | c.228+30G= (n.228+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) n.281G= c.*22+30G= (n.*22+30G=) n.480+30G= n.284+30G= n.255+30G= n.318+30G= n.219+30G= n.718+30G= n.519+30G= c.*224+30G= (n.*224+30G=) n.224+30G= c.258G= (p.Ser86=) c.249+30G= (n.249+30G=) | |
| 19 | g.1388968G>T | CA2582635996 | NDUFS7 | c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) n.281G>T c.*22+30G>T (n.*22+30G>T) n.480+30G>T n.284+30G>T n.255+30G>T n.318+30G>T n.219+30G>T n.718+30G>T n.519+30G>T c.*224+30G>T (n.*224+30G>T) n.224+30G>T c.258G>T (p.Ser86=) c.249+30G>T (n.249+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388969A= | CA2317693385 | NDUFS7 | c.228+31A= (n.228+31A=) c.318+31A= (n.318+31A=) n.282A= c.*22+31A= (n.*22+31A=) n.480+31A= n.284+31A= n.255+31A= n.318+31A= n.219+31A= n.718+31A= n.519+31A= c.*224+31A= (n.*224+31A=) n.224+31A= c.259A= (p.Ser87=) c.249+31A= (n.249+31A=) | |
| 19 | g.1388969A>C | CA783448971 | NDUFS7 | c.228+31A>C (n.228+31A>C) c.318+31A>C (n.318+31A>C) n.282A>C c.*22+31A>C (n.*22+31A>C) n.480+31A>C n.284+31A>C n.255+31A>C n.318+31A>C n.219+31A>C n.718+31A>C n.519+31A>C c.*224+31A>C (n.*224+31A>C) n.224+31A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.249+31A>C (n.249+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1388969A>G | CA2739590038 | NDUFS7 | c.228+31A>G (n.228+31A>G) c.318+31A>G (n.318+31A>G) n.282A>G c.*22+31A>G (n.*22+31A>G) n.480+31A>G n.284+31A>G n.255+31A>G n.318+31A>G n.219+31A>G n.718+31A>G n.519+31A>G c.*224+31A>G (n.*224+31A>G) n.224+31A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.249+31A>G (n.249+31A>G) | |
| 19 | g.1388969A>T | CA2739590039 | NDUFS7 | c.228+31A>T (n.228+31A>T) c.318+31A>T (n.318+31A>T) n.282A>T c.*22+31A>T (n.*22+31A>T) n.480+31A>T n.284+31A>T n.255+31A>T n.318+31A>T n.219+31A>T n.718+31A>T n.519+31A>T c.*224+31A>T (n.*224+31A>T) n.224+31A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.249+31A>T (n.249+31A>T) | |
| 19 | g.1388970G>A | CA2739590041 | NDUFS7 | c.228+32G>A (n.228+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.283G>A c.*22+32G>A (n.*22+32G>A) n.480+32G>A n.284+32G>A n.255+32G>A n.318+32G>A n.219+32G>A n.718+32G>A n.519+32G>A c.*224+32G>A (n.*224+32G>A) n.224+32G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.249+32G>A (n.249+32G>A) | |
| 19 | g.1388970G>C | CA2739590042 | NDUFS7 | c.228+32G>C (n.228+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) n.283G>C c.*22+32G>C (n.*22+32G>C) n.480+32G>C n.284+32G>C n.255+32G>C n.318+32G>C n.219+32G>C n.718+32G>C n.519+32G>C c.*224+32G>C (n.*224+32G>C) n.224+32G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.249+32G>C (n.249+32G>C) | |
| 19 | g.1388970G>T | CA2739590040 | NDUFS7 | c.228+32G>T (n.228+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.283G>T c.*22+32G>T (n.*22+32G>T) n.480+32G>T n.284+32G>T n.255+32G>T n.318+32G>T n.219+32G>T n.718+32G>T n.519+32G>T c.*224+32G>T (n.*224+32G>T) n.224+32G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.249+32G>T (n.249+32G>T) | |
| 19 | g.1388971C>A | CA304057988 | NDUFS7 | c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) n.284C>A c.*22+33C>A (n.*22+33C>A) n.480+33C>A n.284+33C>A n.255+33C>A n.318+33C>A n.219+33C>A n.718+33C>A n.519+33C>A c.*224+33C>A (n.*224+33C>A) n.224+33C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) c.249+33C>A (n.249+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388971C= | CA2317693386 | NDUFS7 | c.228+33C= (n.228+33C=) c.318+33C= (n.318+33C=) n.284C= c.*22+33C= (n.*22+33C=) n.480+33C= n.284+33C= n.255+33C= n.318+33C= n.219+33C= n.718+33C= n.519+33C= c.*224+33C= (n.*224+33C=) n.224+33C= c.261C= (p.Ser87=) c.249+33C= (n.249+33C=) | |
| 19 | g.1388971C>G | CA9043155 | NDUFS7 | c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.318+33C>G (n.318+33C>G) n.284C>G c.*22+33C>G (n.*22+33C>G) n.480+33C>G n.284+33C>G n.255+33C>G n.318+33C>G n.219+33C>G n.718+33C>G n.519+33C>G c.*224+33C>G (n.*224+33C>G) n.224+33C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) c.249+33C>G (n.249+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388971C>T | CA631300709 | NDUFS7 | c.228+33C>T (n.228+33C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) n.284C>T c.*22+33C>T (n.*22+33C>T) n.480+33C>T n.284+33C>T n.255+33C>T n.318+33C>T n.219+33C>T n.718+33C>T n.519+33C>T c.*224+33C>T (n.*224+33C>T) n.224+33C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.249+33C>T (n.249+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388972G>A | CA631300710 | NDUFS7 | c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.285G>A c.*22+34G>A (n.*22+34G>A) n.480+34G>A n.284+34G>A n.255+34G>A n.318+34G>A n.219+34G>A n.718+34G>A n.519+34G>A c.*224+34G>A (n.*224+34G>A) n.224+34G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.249+34G>A (n.249+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388972G>C | CA2739590043 | NDUFS7 | c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.318+34G>C (n.318+34G>C) n.285G>C c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) n.480+34G>C n.284+34G>C n.255+34G>C n.318+34G>C n.219+34G>C n.718+34G>C n.519+34G>C c.*224+34G>C (n.*224+34G>C) n.224+34G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.249+34G>C (n.249+34G>C) | |
| 19 | g.1388972G= | CA2317693387 | NDUFS7 | c.228+34G= (n.228+34G=) c.318+34G= (n.318+34G=) n.285G= c.*22+34G= (n.*22+34G=) n.480+34G= n.284+34G= n.255+34G= n.318+34G= n.219+34G= n.718+34G= n.519+34G= c.*224+34G= (n.*224+34G=) n.224+34G= c.262G= (p.Ala88=) c.249+34G= (n.249+34G=) | |
| 19 | g.1388972G>T | CA631300711 | NDUFS7 | c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.285G>T c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) n.480+34G>T n.284+34G>T n.255+34G>T n.318+34G>T n.219+34G>T n.718+34G>T n.519+34G>T c.*224+34G>T (n.*224+34G>T) n.224+34G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.249+34G>T (n.249+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388973C>A | CA2739590044 | NDUFS7 | c.228+35C>A (n.228+35C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) n.286C>A c.*22+35C>A (n.*22+35C>A) n.480+35C>A n.284+35C>A n.255+35C>A n.318+35C>A n.219+35C>A n.718+35C>A n.519+35C>A c.*224+35C>A (n.*224+35C>A) n.224+35C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.249+35C>A (n.249+35C>A) | |
| 19 | g.1388973C= | CA2317693388 | NDUFS7 | c.228+35C= (n.228+35C=) c.318+35C= (n.318+35C=) n.286C= c.*22+35C= (n.*22+35C=) n.480+35C= n.284+35C= n.255+35C= n.318+35C= n.219+35C= n.718+35C= n.519+35C= c.*224+35C= (n.*224+35C=) n.224+35C= c.263C= (p.Ala88=) c.249+35C= (n.249+35C=) | |
| 19 | g.1388973C>G | CA2739590045 | NDUFS7 | c.228+35C>G (n.228+35C>G) c.318+35C>G (n.318+35C>G) n.286C>G c.*22+35C>G (n.*22+35C>G) n.480+35C>G n.284+35C>G n.255+35C>G n.318+35C>G n.219+35C>G n.718+35C>G n.519+35C>G c.*224+35C>G (n.*224+35C>G) n.224+35C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.249+35C>G (n.249+35C>G) | |
| 19 | g.1388973C>T | CA2317693389 | NDUFS7 | c.228+35C>T (n.228+35C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) n.286C>T c.*22+35C>T (n.*22+35C>T) n.480+35C>T n.284+35C>T n.255+35C>T n.318+35C>T n.219+35C>T n.718+35C>T n.519+35C>T c.*224+35C>T (n.*224+35C>T) n.224+35C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.249+35C>T (n.249+35C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1388975A>G | CA2739590046 | NDUFS7 | c.228+37A>G (n.228+37A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) n.288A>G c.*22+37A>G (n.*22+37A>G) n.480+37A>G n.284+37A>G n.255+37A>G n.318+37A>G n.219+37A>G n.718+37A>G n.519+37A>G c.*224+37A>G (n.*224+37A>G) n.224+37A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.249+37A>G (n.249+37A>G) | |
| 19 | g.1388975A>T | CA2739590047 | NDUFS7 | c.228+37A>T (n.228+37A>T) c.318+37A>T (n.318+37A>T) n.288A>T c.*22+37A>T (n.*22+37A>T) n.480+37A>T n.284+37A>T n.255+37A>T n.318+37A>T n.219+37A>T n.718+37A>T n.519+37A>T c.*224+37A>T (n.*224+37A>T) n.224+37A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.249+37A>T (n.249+37A>T) | |
| 19 | g.1388976G>A | CA9043156 | NDUFS7 | c.228+38G>A (n.228+38G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) n.289G>A c.*22+38G>A (n.*22+38G>A) n.480+38G>A n.284+38G>A n.255+38G>A n.318+38G>A n.219+38G>A n.718+38G>A n.519+38G>A c.*224+38G>A (n.*224+38G>A) n.224+38G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.249+38G>A (n.249+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388976G>C | CA2739590048 | NDUFS7 | c.228+38G>C (n.228+38G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) n.289G>C c.*22+38G>C (n.*22+38G>C) n.480+38G>C n.284+38G>C n.255+38G>C n.318+38G>C n.219+38G>C n.718+38G>C n.519+38G>C c.*224+38G>C (n.*224+38G>C) n.224+38G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.249+38G>C (n.249+38G>C) | |
| 19 | g.1388976G= | CA2317693390 | NDUFS7 | c.228+38G= (n.228+38G=) c.318+38G= (n.318+38G=) n.289G= c.*22+38G= (n.*22+38G=) n.480+38G= n.284+38G= n.255+38G= n.318+38G= n.219+38G= n.718+38G= n.519+38G= c.*224+38G= (n.*224+38G=) n.224+38G= c.266G= (p.Arg89=) c.249+38G= (n.249+38G=) | |
| 19 | g.1388976G>T | CA2582635997 | NDUFS7 | c.228+38G>T (n.228+38G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) n.289G>T c.*22+38G>T (n.*22+38G>T) n.480+38G>T n.284+38G>T n.255+38G>T n.318+38G>T n.219+38G>T n.718+38G>T n.519+38G>T c.*224+38G>T (n.*224+38G>T) n.224+38G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.249+38G>T (n.249+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388977G>C | CA2739590049 | NDUFS7 | c.228+39G>C (n.228+39G>C) c.318+39G>C (n.318+39G>C) n.290G>C c.*22+39G>C (n.*22+39G>C) n.480+39G>C n.284+39G>C n.255+39G>C n.318+39G>C n.219+39G>C n.718+39G>C n.519+39G>C c.*224+39G>C (n.*224+39G>C) n.224+39G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.249+39G>C (n.249+39G>C) | |
| 19 | g.1388977G>T | CA2739590050 | NDUFS7 | c.228+39G>T (n.228+39G>T) c.318+39G>T (n.318+39G>T) n.290G>T c.*22+39G>T (n.*22+39G>T) n.480+39G>T n.284+39G>T n.255+39G>T n.318+39G>T n.219+39G>T n.718+39G>T n.519+39G>T c.*224+39G>T (n.*224+39G>T) n.224+39G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.249+39G>T (n.249+39G>T) | |
| 19 | g.1388978G>A | CA2576548453 | NDUFS7 | c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.291G>A c.*22+40G>A (n.*22+40G>A) n.480+40G>A n.284+40G>A n.255+40G>A n.318+40G>A n.219+40G>A n.718+40G>A n.519+40G>A c.*224+40G>A (n.*224+40G>A) n.224+40G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.249+40G>A (n.249+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388978G>C | CA2739590051 | NDUFS7 | c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.291G>C c.*22+40G>C (n.*22+40G>C) n.480+40G>C n.284+40G>C n.255+40G>C n.318+40G>C n.219+40G>C n.718+40G>C n.519+40G>C c.*224+40G>C (n.*224+40G>C) n.224+40G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.249+40G>C (n.249+40G>C) | |
| 19 | g.1388978G>T | CA2582635998 | NDUFS7 | c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.291G>T c.*22+40G>T (n.*22+40G>T) n.480+40G>T n.284+40G>T n.255+40G>T n.318+40G>T n.219+40G>T n.718+40G>T n.519+40G>T c.*224+40G>T (n.*224+40G>T) n.224+40G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.249+40G>T (n.249+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388979C>A | CA2582635999 | NDUFS7 | c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.318+41C>A (n.318+41C>A) n.292C>A c.*22+41C>A (n.*22+41C>A) n.480+41C>A n.284+41C>A n.255+41C>A n.318+41C>A n.219+41C>A n.718+41C>A n.519+41C>A c.*224+41C>A (n.*224+41C>A) n.224+41C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.249+41C>A (n.249+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1388979C= | CA2317693391 | NDUFS7 | c.228+41C= (n.228+41C=) c.318+41C= (n.318+41C=) n.292C= c.*22+41C= (n.*22+41C=) n.480+41C= n.284+41C= n.255+41C= n.318+41C= n.219+41C= n.718+41C= n.519+41C= c.*224+41C= (n.*224+41C=) n.224+41C= c.269C= (p.Ala90=) c.249+41C= (n.249+41C=) | |
| 19 | g.1388979C>G | CA2739590052 | NDUFS7 | c.228+41C>G (n.228+41C>G) c.318+41C>G (n.318+41C>G) n.292C>G c.*22+41C>G (n.*22+41C>G) n.480+41C>G n.284+41C>G n.255+41C>G n.318+41C>G n.219+41C>G n.718+41C>G n.519+41C>G c.*224+41C>G (n.*224+41C>G) n.224+41C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.249+41C>G (n.249+41C>G) | |
| 19 | g.1388979C>T | CA9043157 | NDUFS7 | c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.318+41C>T (n.318+41C>T) n.292C>T c.*22+41C>T (n.*22+41C>T) n.480+41C>T n.284+41C>T n.255+41C>T n.318+41C>T n.219+41C>T n.718+41C>T n.519+41C>T c.*224+41C>T (n.*224+41C>T) n.224+41C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.249+41C>T (n.249+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388980C>A | CA9043158 | NDUFS7 | c.228+42C>A (n.228+42C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) n.293C>A c.*22+42C>A (n.*22+42C>A) n.480+42C>A n.284+42C>A n.255+42C>A n.318+42C>A n.219+42C>A n.718+42C>A n.519+42C>A c.*224+42C>A (n.*224+42C>A) n.224+42C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.249+42C>A (n.249+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1388980C= | CA2317693392 | NDUFS7 | c.228+42C= (n.228+42C=) c.318+42C= (n.318+42C=) n.293C= c.*22+42C= (n.*22+42C=) n.480+42C= n.284+42C= n.255+42C= n.318+42C= n.219+42C= n.718+42C= n.519+42C= c.*224+42C= (n.*224+42C=) n.224+42C= c.270C= (p.Ala90=) c.249+42C= (n.249+42C=) |