Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13453006C>ACA404967702CACNA1Ac.409G>T (p.Glu137Ter)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.124G>T
n.297G>T
n.417G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.262G>T
n.227G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
19g.13453006C=CA2323898245CACNA1Ac.409G= (p.Glu137=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.124G=
n.297G=
n.417G=
c.268G= (p.Glu90=)
n.262G=
n.227G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.160G= (p.Glu54=)
19g.13453006C>GCA404967703CACNA1Ac.409G>C (p.Glu137Gln)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.124G>C
n.297G>C
n.417G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.262G>C
n.227G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
19g.13453006C>TCA16043080CACNA1Ac.409G>A (p.Glu137Lys)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.124G>A
n.297G>A
n.417G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.262G>A
n.227G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13453007T>ACA505736034CACNA1Ac.408A>T (p.Thr136=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.123A>T
n.296A>T
n.416A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
n.261A>T
n.226A>T
c.603A>T (p.Thr201=)
c.159A>T (p.Thr53=)
19g.13453007T>CCA505736035CACNA1Ac.408A>G (p.Thr136=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.123A>G
n.296A>G
n.416A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
n.261A>G
n.226A>G
c.603A>G (p.Thr201=)
c.159A>G (p.Thr53=)
19g.13453007T>GCA505736036CACNA1Ac.408A>C (p.Thr136=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.123A>C
n.296A>C
n.416A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
n.261A>C
n.226A>C
c.603A>C (p.Thr201=)
c.159A>C (p.Thr53=)
19g.13453008G>ACA404967704CACNA1Ac.407C>T (p.Thr136Ile)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.122C>T
n.295C>T
n.415C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.260C>T
n.225C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
19g.13453008G>CCA404967705CACNA1Ac.407C>G (p.Thr136Arg)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.122C>G
n.295C>G
n.415C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.260C>G
n.225C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
19g.13453008G>TCA404967706CACNA1Ac.407C>A (p.Thr136Lys)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.122C>A
n.295C>A
n.415C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.260C>A
n.225C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
19g.13453009T>ACA404967709CACNA1Ac.406A>T (p.Thr136Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.121A>T
n.294A>T
n.414A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.259A>T
n.224A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
19g.13453009T>CCA404967707CACNA1Ac.406A>G (p.Thr136Ala)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.121A>G
n.294A>G
n.414A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.259A>G
n.224A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
19g.13453009T>GCA404967708CACNA1Ac.406A>C (p.Thr136Pro)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.121A>C
n.294A>C
n.414A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.259A>C
n.224A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
19g.13453010G>ACA505736038CACNA1Ac.405C>T (p.Asp135=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.120C>T
n.293C>T
n.413C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
n.258C>T
n.223C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
c.156C>T (p.Asp52=)
19g.13453010G>CCA404967710CACNA1Ac.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.120C>G
n.293C>G
n.413C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.258C>G
n.223C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
19g.13453010G>TCA404967711CACNA1Ac.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.120C>A
n.293C>A
n.413C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.258C>A
n.223C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
19g.13453011T>ACA404967712CACNA1Ac.404A>T (p.Asp135Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.119A>T
n.292A>T
n.412A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.257A>T
n.222A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
19g.13453011T>CCA404967713CACNA1Ac.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.119A>G
n.292A>G
n.412A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.257A>G
n.222A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
19g.13453011T>GCA404967714CACNA1Ac.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.119A>C
n.292A>C
n.412A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.257A>C
n.222A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
19g.13453012C>ACA404967717CACNA1Ac.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.118G>T
n.291G>T
n.411G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.256G>T
n.221G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
19g.13453012C>GCA404967716CACNA1Ac.403G>C (p.Asp135His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.118G>C
n.291G>C
n.411G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
n.256G>C
n.221G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
c.154G>C (p.Asp52His)
19g.13453012C>TCA404967715CACNA1Ac.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.118G>A
n.291G>A
n.411G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.256G>A
n.221G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
19g.13453013A>CCA404967718CACNA1Ac.402T>G (p.Asp134Glu)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.117T>G
n.290T>G
n.410T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.255T>G
n.220T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
19g.13453013A>GCA505736039CACNA1Ac.402T>C (p.Asp134=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.117T>C
n.290T>C
n.410T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
n.255T>C
n.220T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
c.153T>C (p.Asp51=)
19g.13453013A>TCA404967719CACNA1Ac.402T>A (p.Asp134Glu)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.117T>A
n.290T>A
n.410T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.255T>A
n.220T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
 gnomAD v4
19g.13453014T>ACA404967720CACNA1Ac.401A>T (p.Asp134Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.116A>T
n.289A>T
n.409A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.254A>T
n.219A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
19g.13453014T>CCA404967722CACNA1Ac.401A>G (p.Asp134Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.116A>G
n.289A>G
n.409A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.254A>G
n.219A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
19g.13453014T>GCA404967721CACNA1Ac.401A>C (p.Asp134Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.116A>C
n.289A>C
n.409A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.254A>C
n.219A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
19g.13453015C>ACA404967723CACNA1Ac.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.115G>T
n.288G>T
n.408G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.253G>T
n.218G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
19g.13453015C>GCA404967725CACNA1Ac.400G>C (p.Asp134His)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.115G>C
n.288G>C
n.408G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
n.253G>C
n.218G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.151G>C (p.Asp51His)
19g.13453015C>TCA404967724CACNA1Ac.400G>A (p.Asp134Asn)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.115G>A
n.288G>A
n.408G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.253G>A
n.218G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
19g.13453016C>ACA404967726CACNA1Ac.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
n.115-1G>T
n.288-1G>T
n.408-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
n.253-1G>T
n.218-1G>T
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
19g.13453016C>GCA404967727CACNA1Ac.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
n.115-1G>C
n.288-1G>C
n.408-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
n.253-1G>C
n.218-1G>C
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
19g.13453016C>TCA404967728CACNA1Ac.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
n.115-1G>A
n.288-1G>A
n.408-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
n.253-1G>A
n.218-1G>A
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
 ClinVar
19g.13453017T>ACA404967729CACNA1Ac.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
n.115-2A>T
n.288-2A>T
n.408-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
n.253-2A>T
n.218-2A>T
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
19g.13453017T>CCA404967730CACNA1Ac.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
n.115-2A>G
n.288-2A>G
n.408-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
n.253-2A>G
n.218-2A>G
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
19g.13453017T>GCA404967731CACNA1Ac.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
n.115-2A>C
n.288-2A>C
n.408-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
n.253-2A>C
n.218-2A>C
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
19g.13453018G>ACA2642409060CACNA1Ac.400-3C>T (n.400-3C>T)
c.*32-3C>T (n.*32-3C>T)
n.115-3C>T
n.288-3C>T
n.408-3C>T
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
n.253-3C>T
n.218-3C>T
c.595-3C>T (n.595-3C>T)
c.151-3C>T (n.151-3C>T)
 gnomAD v4
19g.13453020_13453023delCA2642409059CACNA1Ac.400-6_400-3del (n.400-6_400-3del)
c.*32-6_*32-3del (n.*32-6_*32-3del)
n.115-6_115-3del
n.288-6_288-3del
n.408-6_408-3del
c.259-6_259-3del (n.259-6_259-3del)
n.253-6_253-3del
n.218-6_218-3del
c.595-6_595-3del (n.595-6_595-3del)
c.151-6_151-3del (n.151-6_151-3del)
 gnomAD v4
19g.13453019G>ACA2740091964CACNA1Ac.400-4C>T (n.400-4C>T)
c.*32-4C>T (n.*32-4C>T)
n.115-4C>T
n.288-4C>T
n.408-4C>T
c.259-4C>T (n.259-4C>T)
n.253-4C>T
n.218-4C>T
c.595-4C>T (n.595-4C>T)
c.151-4C>T (n.151-4C>T)
 ClinVar
19g.13453022G>ACA632094661CACNA1Ac.400-7C>T (n.400-7C>T)
c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
n.115-7C>T
n.288-7C>T
n.408-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
n.253-7C>T
n.218-7C>T
c.595-7C>T (n.595-7C>T)
c.151-7C>T (n.151-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13453022G=CA2323898246CACNA1Ac.400-7C= (n.400-7C=)
c.*32-7C= (n.*32-7C=)
n.115-7C=
n.288-7C=
n.408-7C=
c.259-7C= (n.259-7C=)
n.253-7C=
n.218-7C=
c.595-7C= (n.595-7C=)
c.151-7C= (n.151-7C=)
19g.13453023G>ACA632094662CACNA1Ac.400-8C>T (n.400-8C>T)
c.*32-8C>T (n.*32-8C>T)
n.115-8C>T
n.288-8C>T
n.408-8C>T
c.259-8C>T (n.259-8C>T)
n.253-8C>T
n.218-8C>T
c.595-8C>T (n.595-8C>T)
c.151-8C>T (n.151-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13453023G=CA2323898247CACNA1Ac.400-8C= (n.400-8C=)
c.*32-8C= (n.*32-8C=)
n.115-8C=
n.288-8C=
n.408-8C=
c.259-8C= (n.259-8C=)
n.253-8C=
n.218-8C=
c.595-8C= (n.595-8C=)
c.151-8C= (n.151-8C=)
19g.13453025A=CA2323898248CACNA1Ac.400-10T= (n.400-10T=)
c.*32-10T= (n.*32-10T=)
n.115-10T=
n.288-10T=
n.408-10T=
c.259-10T= (n.259-10T=)
n.253-10T=
n.218-10T=
c.595-10T= (n.595-10T=)
c.151-10T= (n.151-10T=)
19g.13453025A>GCA783468832CACNA1Ac.400-10T>C (n.400-10T>C)
c.*32-10T>C (n.*32-10T>C)
n.115-10T>C
n.288-10T>C
n.408-10T>C
c.259-10T>C (n.259-10T>C)
n.253-10T>C
n.218-10T>C
c.595-10T>C (n.595-10T>C)
c.151-10T>C (n.151-10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13453026G>ACA632094663CACNA1Ac.400-11C>T (n.400-11C>T)
c.*32-11C>T (n.*32-11C>T)
n.115-11C>T
n.288-11C>T
n.408-11C>T
c.259-11C>T (n.259-11C>T)
n.253-11C>T
n.218-11C>T
c.595-11C>T (n.595-11C>T)
c.151-11C>T (n.151-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13453026G>CCA2642409061CACNA1Ac.400-11C>G (n.400-11C>G)
c.*32-11C>G (n.*32-11C>G)
n.115-11C>G
n.288-11C>G
n.408-11C>G
c.259-11C>G (n.259-11C>G)
n.253-11C>G
n.218-11C>G
c.595-11C>G (n.595-11C>G)
c.151-11C>G (n.151-11C>G)
 gnomAD v4
19g.13453026G=CA2323898249CACNA1Ac.400-11C= (n.400-11C=)
c.*32-11C= (n.*32-11C=)
n.115-11C=
n.288-11C=
n.408-11C=
c.259-11C= (n.259-11C=)
n.253-11C=
n.218-11C=
c.595-11C= (n.595-11C=)
c.151-11C= (n.151-11C=)
19g.13453027A=CA2323898250CACNA1Ac.400-12T= (n.400-12T=)
c.*32-12T= (n.*32-12T=)
n.115-12T=
n.288-12T=
n.408-12T=
c.259-12T= (n.259-12T=)
n.253-12T=
n.218-12T=
c.595-12T= (n.595-12T=)
c.151-12T= (n.151-12T=)

Number of alleles fetched