| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371740_13371748delinsCGTCCGTAG | CA2323860169 | CACNA1A | c.571_579delinsCTACGGACG (p.Leu191=) n.286_294delinsCTACGGACG n.459_467delinsCTACGGACG c.430_438delinsCTACGGACG (p.Leu144=) n.424_432delinsCTACGGACG n.389_397delinsCTACGGACG c.766_774delinsCTACGGACG (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371741_13371748delinsAGTTC | CA16620801 | CACNA1A | c.571_578delinsGAACT (p.Leu191_Thr193delinsGluLeu) n.286_293delinsGAACT n.459_466delinsGAACT c.430_437delinsGAACT (p.Leu144_Thr146delinsGluLeu) n.424_431delinsGAACT n.389_396delinsGAACT c.766_773delinsGAACT (p.Leu256_Thr258delinsGluLeu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13371745G>A | CA16043551 | CACNA1A | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.289C>T n.462C>T c.433C>T (p.Arg145Trp) n.427C>T n.392C>T c.769C>T (p.Arg257Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371745G>C | CA404351082 | CACNA1A | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.289C>G n.462C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.427C>G n.392C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) | |
| 19 | g.13371745G= | CA2323860172 | CACNA1A | c.574C= (p.Arg192=) n.289C= n.462C= c.433C= (p.Arg145=) n.427C= n.392C= c.769C= (p.Arg257=) | |
| 19 | g.13371745G>T | CA505661769 | CACNA1A | c.574C>A (p.Arg192=) n.289C>A n.462C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.427C>A n.392C>A c.769C>A (p.Arg257=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371746T>A | CA505661770 | CACNA1A | c.573A>T (p.Leu191=) n.288A>T n.461A>T c.432A>T (p.Leu144=) n.426A>T n.391A>T c.768A>T (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371746T>C | CA505661771 | CACNA1A | c.573A>G (p.Leu191=) n.288A>G n.461A>G c.432A>G (p.Leu144=) n.426A>G n.391A>G c.768A>G (p.Leu256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371746T>G | CA505661772 | CACNA1A | c.573A>C (p.Leu191=) n.288A>C n.461A>C c.432A>C (p.Leu144=) n.426A>C n.391A>C c.768A>C (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371746T= | CA2323860173 | CACNA1A | c.573A= (p.Leu191=) n.288A= n.461A= c.432A= (p.Leu144=) n.426A= n.391A= c.768A= (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371747A= | CA2323860174 | CACNA1A | c.572T= (p.Leu191=) n.287T= n.460T= c.431T= (p.Leu144=) n.425T= n.390T= c.767T= (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371747A>C | CA404351090 | CACNA1A | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.287T>G n.460T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.425T>G n.390T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
| 19 | g.13371747A>G | CA404351093 | CACNA1A | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.287T>C n.460T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.425T>C n.390T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371747A>T | CA404351114 | CACNA1A | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.287T>A n.460T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.425T>A n.390T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371748G>A | CA505661775 | CACNA1A | c.571C>T (p.Leu191=) n.286C>T n.459C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.424C>T n.389C>T c.766C>T (p.Leu256=) | |
| 19 | g.13371748G>C | CA404351127 | CACNA1A | c.571C>G (p.Leu191Val) n.286C>G n.459C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.424C>G n.389C>G c.766C>G (p.Leu256Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371748G>T | CA404351119 | CACNA1A | c.571C>A (p.Leu191Ile) n.286C>A n.459C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.424C>A n.389C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371749G>A | CA505661776 | CACNA1A | c.570C>T (p.Asp190=) n.285C>T n.458C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.423C>T n.388C>T c.765C>T (p.Asp255=) | |
| 19 | g.13371749G>C | CA404351131 | CACNA1A | c.570C>G (p.Asp190Glu) n.285C>G n.458C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.423C>G n.388C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) | |
| 19 | g.13371749G>T | CA404351132 | CACNA1A | c.570C>A (p.Asp190Glu) n.285C>A n.458C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.423C>A n.388C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371750T>A | CA404351133 | CACNA1A | c.569A>T (p.Asp190Val) n.284A>T n.457A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.422A>T n.387A>T c.764A>T (p.Asp255Val) | |
| 19 | g.13371750T>C | CA404351134 | CACNA1A | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.284A>G n.457A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.422A>G n.387A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371750T>G | CA404351136 | CACNA1A | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.284A>C n.457A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.422A>C n.387A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) | |
| 19 | g.13371751C>A | CA404351139 | CACNA1A | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.283G>T n.456G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.421G>T n.386G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371751C>G | CA404351149 | CACNA1A | c.568G>C (p.Asp190His) n.283G>C n.456G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.421G>C n.386G>C c.763G>C (p.Asp255His) | |
| 19 | g.13371751C>T | CA404351156 | CACNA1A | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.283G>A n.456G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.421G>A n.386G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) | |
| 19 | g.13371752A>C | CA404351157 | CACNA1A | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.282T>G n.455T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) n.420T>G n.385T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) | |
| 19 | g.13371752A>G | CA505661778 | CACNA1A | c.567T>C (p.Phe189=) n.282T>C n.455T>C c.426T>C (p.Phe142=) n.420T>C n.385T>C c.762T>C (p.Phe254=) | |
| 19 | g.13371752A>T | CA404351161 | CACNA1A | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.282T>A n.455T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) n.420T>A n.385T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) | |
| 19 | g.13371753A>C | CA404351164 | CACNA1A | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.281T>G n.454T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.419T>G n.384T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
| 19 | g.13371753A>G | CA404351166 | CACNA1A | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.281T>C n.454T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.419T>C n.384T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
| 19 | g.13371753A>T | CA404351167 | CACNA1A | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.281T>A n.454T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.419T>A n.384T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
| 19 | g.13371754A>C | CA404351176 | CACNA1A | c.565T>G (p.Phe189Val) n.280T>G n.453T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.418T>G n.383T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | |
| 19 | g.13371754A>G | CA404351168 | CACNA1A | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.280T>C n.453T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.418T>C n.383T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | |
| 19 | g.13371754A>T | CA404351171 | CACNA1A | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.280T>A n.453T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.418T>A n.383T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
| 19 | g.13371755C>A | CA404351179 | CACNA1A | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.279G>T n.452G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.417G>T n.382G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371755C= | CA2323860175 | CACNA1A | c.564G= (p.Glu188=) n.279G= n.452G= c.423G= (p.Glu141=) n.417G= n.382G= c.759G= (p.Glu253=) | |
| 19 | g.13371755C>G | CA404351182 | CACNA1A | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.279G>C n.452G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.417G>C n.382G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) | |
| 19 | g.13371755C>T | CA305562421 | CACNA1A | c.564G>A (p.Glu188=) n.279G>A n.452G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.417G>A n.382G>A c.759G>A (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371756T>A | CA404351187 | CACNA1A | c.563A>T (p.Glu188Val) n.278A>T n.451A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.416A>T n.381A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
| 19 | g.13371756T>C | CA404351189 | CACNA1A | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.278A>G n.451A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.416A>G n.381A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
| 19 | g.13371756T>G | CA404351194 | CACNA1A | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.278A>C n.451A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.416A>C n.381A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
| 19 | g.13371757C>A | CA404351199 | CACNA1A | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.277G>T n.450G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.415G>T n.380G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371757C= | CA2323860176 | CACNA1A | c.562G= (p.Glu188=) n.277G= n.450G= c.421G= (p.Glu141=) n.415G= n.380G= c.757G= (p.Glu253=) | |
| 19 | g.13371757C>G | CA404351200 | CACNA1A | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.277G>C n.450G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.415G>C n.380G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13371757C>T | CA404351205 | CACNA1A | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.277G>A n.450G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.415G>A n.380G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13371758C>A | CA505661781 | CACNA1A | c.561G>T (p.Thr187=) n.276G>T n.449G>T c.420G>T (p.Thr140=) n.414G>T n.379G>T c.756G>T (p.Thr252=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371758C= | CA2323860177 | CACNA1A | c.561G= (p.Thr187=) n.276G= n.449G= c.420G= (p.Thr140=) n.414G= n.379G= c.756G= (p.Thr252=) | |
| 19 | g.13371758C>G | CA505661780 | CACNA1A | c.561G>C (p.Thr187=) n.276G>C n.449G>C c.420G>C (p.Thr140=) n.414G>C n.379G>C c.756G>C (p.Thr252=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371758C>T | CA9241007 | CACNA1A | c.561G>A (p.Thr187=) n.276G>A n.449G>A c.420G>A (p.Thr140=) n.414G>A n.379G>A c.756G>A (p.Thr252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |