| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371646del | CA2576643129 | CACNA1A | c.631+45del (n.631+45del) n.346+45del n.519+45del c.490+45del (n.490+45del) n.484+45del n.494del c.826+45del (n.826+45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371645G>A | CA2546626226 | CACNA1A | c.631+43C>T (n.631+43C>T) n.346+43C>T n.519+43C>T c.490+43C>T (n.490+43C>T) n.484+43C>T n.492C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371645G>T | CA2576643130 | CACNA1A | c.631+43C>A (n.631+43C>A) n.346+43C>A n.519+43C>A c.490+43C>A (n.490+43C>A) n.484+43C>A n.492C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) | |
| 19 | g.13371646G>A | CA2582842794 | CACNA1A | c.631+42C>T (n.631+42C>T) n.346+42C>T n.519+42C>T c.490+42C>T (n.490+42C>T) n.484+42C>T n.491C>T c.826+42C>T (n.826+42C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371646G>T | CA2576643131 | CACNA1A | c.631+42C>A (n.631+42C>A) n.346+42C>A n.519+42C>A c.490+42C>A (n.490+42C>A) n.484+42C>A n.491C>A c.826+42C>A (n.826+42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371647C>A | CA2576643132 | CACNA1A | c.631+41G>T (n.631+41G>T) n.346+41G>T n.519+41G>T c.490+41G>T (n.490+41G>T) n.484+41G>T n.490G>T c.826+41G>T (n.826+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371647C= | CA2323860125 | CACNA1A | c.631+41G= (n.631+41G=) n.346+41G= n.519+41G= c.490+41G= (n.490+41G=) n.484+41G= n.490G= c.826+41G= (n.826+41G=) | |
| 19 | g.13371647C>T | CA305562373 | CACNA1A | c.631+41G>A (n.631+41G>A) n.346+41G>A n.519+41G>A c.490+41G>A (n.490+41G>A) n.484+41G>A n.490G>A c.826+41G>A (n.826+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371649C>A | CA2582842795 | CACNA1A | c.631+39G>T (n.631+39G>T) n.346+39G>T n.519+39G>T c.490+39G>T (n.490+39G>T) n.484+39G>T n.488G>T c.826+39G>T (n.826+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371649C= | CA2323860126 | CACNA1A | c.631+39G= (n.631+39G=) n.346+39G= n.519+39G= c.490+39G= (n.490+39G=) n.484+39G= n.488G= c.826+39G= (n.826+39G=) | |
| 19 | g.13371649C>T | CA631873952 | CACNA1A | c.631+39G>A (n.631+39G>A) n.346+39G>A n.519+39G>A c.490+39G>A (n.490+39G>A) n.484+39G>A n.488G>A c.826+39G>A (n.826+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371649_13371651delinsCGT | CA2323860127 | CACNA1A | c.631+37_631+39delinsACG (n.631+37_631+39delinsACG) n.346+37_346+39delinsACG n.519+37_519+39delinsACG c.490+37_490+39delinsACG (n.490+37_490+39delinsACG) n.484+37_484+39delinsACG n.486_488delinsACG c.826+37_826+39delinsACG (n.826+37_826+39delinsACG) | |
| 19 | g.13371650G>A | CA631873953 | CACNA1A | c.631+38C>T (n.631+38C>T) n.346+38C>T n.519+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.484+38C>T n.487C>T c.826+38C>T (n.826+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371650G>C | CA305562376 | CACNA1A | c.631+38C>G (n.631+38C>G) n.346+38C>G n.519+38C>G c.490+38C>G (n.490+38C>G) n.484+38C>G n.487C>G c.826+38C>G (n.826+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371650G= | CA2323860129 | CACNA1A | c.631+38C= (n.631+38C=) n.346+38C= n.519+38C= c.490+38C= (n.490+38C=) n.484+38C= n.487C= c.826+38C= (n.826+38C=) | |
| 19 | g.13371650G>T | CA2582842796 | CACNA1A | c.631+38C>A (n.631+38C>A) n.346+38C>A n.519+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.484+38C>A n.487C>A c.826+38C>A (n.826+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371650_13371651delinsGT | CA2323860128 | CACNA1A | c.631+37_631+38delinsAC (n.631+37_631+38delinsAC) n.346+37_346+38delinsAC n.519+37_519+38delinsAC c.490+37_490+38delinsAC (n.490+37_490+38delinsAC) n.484+37_484+38delinsAC n.486_487delinsAC c.826+37_826+38delinsAC (n.826+37_826+38delinsAC) | |
| 19 | g.13371651_13371652del | CA783481834 | CACNA1A | c.631+37_631+38del (n.631+37_631+38del) n.346+37_346+38del n.519+37_519+38del c.490+37_490+38del (n.490+37_490+38del) n.484+37_484+38del n.486_487del c.826+37_826+38del (n.826+37_826+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371651del | CA9240996 | CACNA1A | c.631+37del (n.631+37del) n.346+37del n.519+37del c.490+37del (n.490+37del) n.484+37del n.486del c.826+37del (n.826+37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371651T>C | CA2582842797 | CACNA1A | c.631+37A>G (n.631+37A>G) n.346+37A>G n.519+37A>G c.490+37A>G (n.490+37A>G) n.484+37A>G n.486A>G c.826+37A>G (n.826+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371651T>G | CA2323860131 | CACNA1A | c.631+37A>C (n.631+37A>C) n.346+37A>C n.519+37A>C c.490+37A>C (n.490+37A>C) n.484+37A>C n.486A>C c.826+37A>C (n.826+37A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371651T= | CA2323860130 | CACNA1A | c.631+37A= (n.631+37A=) n.346+37A= n.519+37A= c.490+37A= (n.490+37A=) n.484+37A= n.486A= c.826+37A= (n.826+37A=) | |
| 19 | g.13371652G>A | CA2582842798 | CACNA1A | c.631+36C>T (n.631+36C>T) n.346+36C>T n.519+36C>T c.490+36C>T (n.490+36C>T) n.484+36C>T n.485C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371652G>T | CA2582842799 | CACNA1A | c.631+36C>A (n.631+36C>A) n.346+36C>A n.519+36C>A c.490+36C>A (n.490+36C>A) n.484+36C>A n.485C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371653A>G | CA2582842800 | CACNA1A | c.631+35T>C (n.631+35T>C) n.346+35T>C n.519+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.484+35T>C n.484T>C c.826+35T>C (n.826+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371654G>A | CA2582842801 | CACNA1A | c.631+34C>T (n.631+34C>T) n.346+34C>T n.519+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.484+34C>T n.483C>T c.826+34C>T (n.826+34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371654G>T | CA2582842802 | CACNA1A | c.631+34C>A (n.631+34C>A) n.346+34C>A n.519+34C>A c.490+34C>A (n.490+34C>A) n.484+34C>A n.483C>A c.826+34C>A (n.826+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371655C>A | CA9240998 | CACNA1A | c.631+33G>T (n.631+33G>T) n.346+33G>T n.519+33G>T c.490+33G>T (n.490+33G>T) n.484+33G>T n.482G>T c.826+33G>T (n.826+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371655C= | CA2323860132 | CACNA1A | c.631+33G= (n.631+33G=) n.346+33G= n.519+33G= c.490+33G= (n.490+33G=) n.484+33G= n.482G= c.826+33G= (n.826+33G=) | |
| 19 | g.13371655_13371656delinsCA | CA2323860133 | CACNA1A | c.631+32_631+33delinsTG (n.631+32_631+33delinsTG) n.346+32_346+33delinsTG n.519+32_519+33delinsTG c.490+32_490+33delinsTG (n.490+32_490+33delinsTG) n.484+32_484+33delinsTG n.481_482delinsTG c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG) | |
| 19 | g.13371656A>G | CA2582842803 | CACNA1A | c.631+32T>C (n.631+32T>C) n.346+32T>C n.519+32T>C c.490+32T>C (n.490+32T>C) n.484+32T>C n.481T>C c.826+32T>C (n.826+32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371658del | CA9240997 | CACNA1A | c.631+32del (n.631+32del) n.346+32del n.519+32del c.490+32del (n.490+32del) n.484+32del n.481del c.826+32del (n.826+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371659C>A | CA9240999 | CACNA1A | c.631+29G>T (n.631+29G>T) n.346+29G>T n.519+29G>T c.490+29G>T (n.490+29G>T) n.484+29G>T n.478G>T c.826+29G>T (n.826+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371659C= | CA2323860134 | CACNA1A | c.631+29G= (n.631+29G=) n.346+29G= n.519+29G= c.490+29G= (n.490+29G=) n.484+29G= n.478G= c.826+29G= (n.826+29G=) | |
| 19 | g.13371659C>G | CA9241000 | CACNA1A | c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.346+29G>C n.519+29G>C c.490+29G>C (n.490+29G>C) n.484+29G>C n.478G>C c.826+29G>C (n.826+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371659C>T | CA2582842805 | CACNA1A | c.631+29G>A (n.631+29G>A) n.346+29G>A n.519+29G>A c.490+29G>A (n.490+29G>A) n.484+29G>A n.478G>A c.826+29G>A (n.826+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371662del | CA2582842804 | CACNA1A | c.631+29del (n.631+29del) n.346+29del n.519+29del c.490+29del (n.490+29del) n.484+29del n.478del c.826+29del (n.826+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371660C>A | CA2582842806 | CACNA1A | c.631+28G>T (n.631+28G>T) n.346+28G>T n.519+28G>T c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.484+28G>T n.477G>T c.826+28G>T (n.826+28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371660C= | CA2323860135 | CACNA1A | c.631+28G= (n.631+28G=) n.346+28G= n.519+28G= c.490+28G= (n.490+28G=) n.484+28G= n.477G= c.826+28G= (n.826+28G=) | |
| 19 | g.13371660C>T | CA631873956 | CACNA1A | c.631+28G>A (n.631+28G>A) n.346+28G>A n.519+28G>A c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.484+28G>A n.477G>A c.826+28G>A (n.826+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371661C>A | CA631873957 | CACNA1A | c.631+27G>T (n.631+27G>T) n.346+27G>T n.519+27G>T c.490+27G>T (n.490+27G>T) n.484+27G>T n.476G>T c.826+27G>T (n.826+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13371661C= | CA2323860136 | CACNA1A | c.631+27G= (n.631+27G=) n.346+27G= n.519+27G= c.490+27G= (n.490+27G=) n.484+27G= n.476G= c.826+27G= (n.826+27G=) | |
| 19 | g.13371661C>G | CA2582842807 | CACNA1A | c.631+27G>C (n.631+27G>C) n.346+27G>C n.519+27G>C c.490+27G>C (n.490+27G>C) n.484+27G>C n.476G>C c.826+27G>C (n.826+27G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371661C>T | CA9241001 | CACNA1A | c.631+27G>A (n.631+27G>A) n.346+27G>A n.519+27G>A c.490+27G>A (n.490+27G>A) n.484+27G>A n.476G>A c.826+27G>A (n.826+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371662C>A | CA2582842808 | CACNA1A | c.631+26G>T (n.631+26G>T) n.346+26G>T n.519+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.484+26G>T n.475G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371662C= | CA2323860137 | CACNA1A | c.631+26G= (n.631+26G=) n.346+26G= n.519+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.484+26G= n.475G= c.826+26G= (n.826+26G=) | |
| 19 | g.13371662C>T | CA631873958 | CACNA1A | c.631+26G>A (n.631+26G>A) n.346+26G>A n.519+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.484+26G>A n.475G>A c.826+26G>A (n.826+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371663T>C | CA2582842809 | CACNA1A | c.631+25A>G (n.631+25A>G) n.346+25A>G n.519+25A>G c.490+25A>G (n.490+25A>G) n.484+25A>G n.474A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371664T>A | CA2582842810 | CACNA1A | c.631+24A>T (n.631+24A>T) n.346+24A>T n.519+24A>T c.490+24A>T (n.490+24A>T) n.484+24A>T n.473A>T c.826+24A>T (n.826+24A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371664T>C | CA9241002 | CACNA1A | c.631+24A>G (n.631+24A>G) n.346+24A>G n.519+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.484+24A>G n.473A>G c.826+24A>G (n.826+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |