Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359607T>ACA404346910CACNA1Ac.977A>T (p.Asn326Ile)
n.692A>T
n.336A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.830A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.197A>T
19g.13359607T>CCA9240941CACNA1Ac.977A>G (p.Asn326Ser)
n.692A>G
n.336A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.830A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359607T>GCA404346911CACNA1Ac.977A>C (p.Asn326Thr)
n.692A>C
n.336A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.830A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.197A>C
19g.13359607T=CA2323854329CACNA1Ac.977A= (p.Asn326=)
n.692A=
n.336A=
c.836A= (p.Asn279=)
n.830A=
c.1172A= (p.Asn391=)
n.197A=
19g.13359608T>ACA404346912CACNA1Ac.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.691A>T
n.335A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.829A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.196A>T
19g.13359608T>CCA404346913CACNA1Ac.976A>G (p.Asn326Asp)
n.691A>G
n.335A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.829A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.196A>G
19g.13359608T>GCA404346914CACNA1Ac.976A>C (p.Asn326His)
n.691A>C
n.335A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
n.829A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.196A>C
19g.13359609G>ACA505660874CACNA1Ac.975C>T (p.Tyr325=)
n.690C>T
n.334C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.828C>T
c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.195C>T
19g.13359609G>CCA404346916CACNA1Ac.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.690C>G
n.334C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.828C>G
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.195C>G
19g.13359609G>TCA404346915CACNA1Ac.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.690C>A
n.334C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.828C>A
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.195C>A
 gnomAD v4
19g.13359610T>ACA404346917CACNA1Ac.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.689A>T
n.333A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.827A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.194A>T
19g.13359610T>CCA404346918CACNA1Ac.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.689A>G
n.333A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.827A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.194A>G
19g.13359610T>GCA404346919CACNA1Ac.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.689A>C
n.333A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.827A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.194A>C
19g.13359611A>CCA404346920CACNA1Ac.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.688T>G
n.332T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.826T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.193T>G
19g.13359611A>GCA404346921CACNA1Ac.973T>C (p.Tyr325His)
n.688T>C
n.332T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.826T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.193T>C
19g.13359611A>TCA404346922CACNA1Ac.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.688T>A
n.332T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.826T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.193T>A
19g.13359612G>ACA505660875CACNA1Ac.972C>T (p.Leu324=)
n.687C>T
n.331C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.825C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.192C>T
19g.13359612G>CCA505660876CACNA1Ac.972C>G (p.Leu324=)
n.687C>G
n.331C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.825C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.192C>G
19g.13359612G>TCA505660877CACNA1Ac.972C>A (p.Leu324=)
n.687C>A
n.331C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.825C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.192C>A
19g.13359615_13359617delCA2576643079CACNA1Ac.970_972del (p.Leu324del)
n.685_687del
n.329_331del
c.829_831del (p.Leu277del)
n.823_825del
c.1165_1167del (p.Leu389del)
n.190_192del
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359613A>CCA404346923CACNA1Ac.971T>G (p.Leu324Arg)
n.686T>G
n.330T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.824T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.191T>G
19g.13359613A>GCA404346925CACNA1Ac.971T>C (p.Leu324Pro)
n.686T>C
n.330T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.824T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.191T>C
19g.13359613A>TCA404346924CACNA1Ac.971T>A (p.Leu324His)
n.686T>A
n.330T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.824T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.191T>A
19g.13359614G>ACA404346926CACNA1Ac.970C>T (p.Leu324Phe)
n.685C>T
n.329C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.823C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.190C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359614G>CCA404346927CACNA1Ac.970C>G (p.Leu324Val)
n.685C>G
n.329C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.823C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.190C>G
19g.13359614G>TCA404346928CACNA1Ac.970C>A (p.Leu324Ile)
n.685C>A
n.329C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.823C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.190C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359615dupCA2740091953CACNA1Ac.970dup (p.Leu324ProfsTer4)
n.685dup
n.329dup
c.829dup (p.Leu277ProfsTer4)
n.823dup
c.1165dup (p.Leu389ProfsTer4)
n.190dup
 ClinVar
19g.13359615G>ACA505660878CACNA1Ac.969C>T (p.Leu323=)
n.684C>T
n.328C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.822C>T
c.1164C>T (p.Leu388=)
n.189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359615G>CCA505660879CACNA1Ac.969C>G (p.Leu323=)
n.684C>G
n.328C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.822C>G
c.1164C>G (p.Leu388=)
n.189C>G
19g.13359615G=CA2323854330CACNA1Ac.969C= (p.Leu323=)
n.684C=
n.328C=
c.828C= (p.Leu276=)
n.822C=
c.1164C= (p.Leu388=)
n.189C=
19g.13359615G>TCA505660880CACNA1Ac.969C>A (p.Leu323=)
n.684C>A
n.328C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.822C>A
c.1164C>A (p.Leu388=)
n.189C>A
19g.13359616A>CCA404346929CACNA1Ac.968T>G (p.Leu323Arg)
n.683T>G
n.327T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.821T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.188T>G
19g.13359616A>GCA404346930CACNA1Ac.968T>C (p.Leu323Pro)
n.683T>C
n.327T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.821T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.188T>C
19g.13359616A>TCA404346931CACNA1Ac.968T>A (p.Leu323His)
n.683T>A
n.327T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.821T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.188T>A
19g.13359617G>ACA404346932CACNA1Ac.967C>T (p.Leu323Phe)
n.682C>T
n.326C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.820C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.187C>T
19g.13359617G>CCA404346933CACNA1Ac.967C>G (p.Leu323Val)
n.682C>G
n.326C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.820C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.187C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359617G>TCA404346934CACNA1Ac.967C>A (p.Leu323Ile)
n.682C>A
n.326C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.820C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.187C>A
 gnomAD v4
19g.13359618A>CCA404346935CACNA1Ac.966T>G (p.Asp322Glu)
n.681T>G
n.325T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
n.819T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.186T>G
19g.13359618A>GCA505660881CACNA1Ac.966T>C (p.Asp322=)
n.681T>C
n.325T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
n.819T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.186T>C
19g.13359618A>TCA404346936CACNA1Ac.966T>A (p.Asp322Glu)
n.681T>A
n.325T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
n.819T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.186T>A
19g.13359619T>ACA404346939CACNA1Ac.965A>T (p.Asp322Val)
n.680A>T
n.324A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.818A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.185A>T
19g.13359619T>CCA404346938CACNA1Ac.965A>G (p.Asp322Gly)
n.680A>G
n.324A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.818A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.185A>G
19g.13359619T>GCA404346937CACNA1Ac.965A>C (p.Asp322Ala)
n.680A>C
n.324A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.818A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.185A>C
19g.13359620C>ACA404346940CACNA1Ac.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.679G>T
n.323G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.817G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.184G>T
19g.13359620C>GCA404346941CACNA1Ac.964G>C (p.Asp322His)
n.679G>C
n.323G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.817G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.184G>C
19g.13359620C>TCA404346942CACNA1Ac.964G>A (p.Asp322Asn)
n.679G>A
n.323G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.817G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.184G>A
19g.13359621A=CA2323854331CACNA1Ac.963T= (p.Thr321=)
n.678T=
n.322T=
c.822T= (p.Thr274=)
n.816T=
c.1158T= (p.Thr386=)
n.183T=
19g.13359621A>CCA505660883CACNA1Ac.963T>G (p.Thr321=)
n.678T>G
n.322T>G
c.822T>G (p.Thr274=)
n.816T>G
c.1158T>G (p.Thr386=)
n.183T>G
19g.13359621A>GCA505660884CACNA1Ac.963T>C (p.Thr321=)
n.678T>C
n.322T>C
c.822T>C (p.Thr274=)
n.816T>C
c.1158T>C (p.Thr386=)
n.183T>C
19g.13359621A>TCA505660885CACNA1Ac.963T>A (p.Thr321=)
n.678T>A
n.322T>A
c.822T>A (p.Thr274=)
n.816T>A
c.1158T>A (p.Thr386=)
n.183T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched