Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13334371_13334379delinsGCCTCACCTCA2323842020CACNA1Ac.1197_1198+7delinsAGGTGAGGC
n.912_920delinsAGGTGAGGC
n.58_59+7delinsAGGTGAGGC
n.556_557+7delinsAGGTGAGGC
c.1056_1057+7delinsAGGTGAGGC
n.1050_1051+7delinsAGGTGAGGC
c.1392_1393+7delinsAGGTGAGGC
n.417_425delinsAGGTGAGGC
19g.13334372_13334379delCA1139666304CACNA1Ac.1197_1198+6del
n.912_919del
n.58_59+6del
n.556_557+6del
c.1056_1057+6del
n.1050_1051+6del
c.1392_1393+6del
n.417_424del
 ClinVar dbSNP
19g.13334377C>ACA404346386CACNA1Ac.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
n.914G>T
n.59+1G>T
n.557+1G>T
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
n.1051+1G>T
c.1393+1G>T (n.1393+1G>T)
n.419G>T
19g.13334377C=CA2323842025CACNA1Ac.1198+1G= (n.1198+1G=)
n.914G=
n.59+1G=
n.557+1G=
c.1057+1G= (n.1057+1G=)
n.1051+1G=
c.1393+1G= (n.1393+1G=)
n.419G=
19g.13334377C>GCA404346387CACNA1Ac.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
n.914G>C
n.59+1G>C
n.557+1G>C
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
n.1051+1G>C
c.1393+1G>C (n.1393+1G>C)
n.419G>C
19g.13334377C>TCA16043177CACNA1Ac.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
n.914G>A
n.59+1G>A
n.557+1G>A
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
n.1051+1G>A
c.1393+1G>A (n.1393+1G>A)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13334378C>ACA404346388CACNA1Ac.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.913G>T
n.59G>T
n.557G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1051G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.418G>T
19g.13334378C>GCA404346389CACNA1Ac.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.913G>C
n.59G>C
n.557G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1051G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.418G>C
19g.13334378C>TCA404346390CACNA1Ac.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.913G>A
n.59G>A
n.557G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1051G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.418G>A
 gnomAD v4
19g.13334379T>ACA505664016CACNA1Ac.1197A>T (p.Ala399=)
n.912A>T
n.58A>T
n.556A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
n.1050A>T
c.1392A>T (p.Ala464=)
n.417A>T
 ClinVar
19g.13334379T>CCA505664017CACNA1Ac.1197A>G (p.Ala399=)
n.912A>G
n.58A>G
n.556A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
n.1050A>G
c.1392A>G (p.Ala464=)
n.417A>G
 gnomAD v4
19g.13334379T>GCA505664018CACNA1Ac.1197A>C (p.Ala399=)
n.912A>C
n.58A>C
n.556A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
n.1050A>C
c.1392A>C (p.Ala464=)
n.417A>C
19g.13334380G>ACA404346391CACNA1Ac.1196C>T (p.Ala399Val)
n.911C>T
n.57C>T
n.555C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1049C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.416C>T
 gnomAD v4
19g.13334380G>CCA404346392CACNA1Ac.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.911C>G
n.57C>G
n.555C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1049C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.416C>G
19g.13334380G>TCA404346393CACNA1Ac.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.911C>A
n.57C>A
n.555C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1049C>A
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
n.416C>A
 gnomAD v4
19g.13334381C>ACA404346396CACNA1Ac.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.910G>T
n.56G>T
n.554G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1048G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.415G>T
19g.13334381C>GCA404346394CACNA1Ac.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.910G>C
n.56G>C
n.554G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1048G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.415G>C
19g.13334381C>TCA404346395CACNA1Ac.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.910G>A
n.56G>A
n.554G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1048G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.415G>A
 gnomAD v4
19g.13334382T>ACA404346397CACNA1Ac.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.909A>T
n.55A>T
n.553A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1047A>T
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
n.414A>T
19g.13334382T>CCA505664019CACNA1Ac.1194A>G (p.Lys398=)
n.909A>G
n.55A>G
n.553A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1047A>G
c.1389A>G (p.Lys463=)
n.414A>G
 gnomAD v4
19g.13334382T>GCA404346398CACNA1Ac.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.909A>C
n.55A>C
n.553A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1047A>C
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
n.414A>C
19g.13334385delCA2582838685CACNA1Ac.1194del (p.Ala399GlnfsTer4)
n.909del
n.55del
n.553del
c.1053del (p.Ala352GlnfsTer4)
n.1047del
c.1389del (p.Ala464GlnfsTer4)
n.414del
 gnomAD v4
19g.13334383T>ACA404346399CACNA1Ac.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.908A>T
n.54A>T
n.552A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1046A>T
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
n.413A>T
19g.13334383T>CCA404346400CACNA1Ac.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.908A>G
n.54A>G
n.552A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1046A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.413A>G
 gnomAD v4
19g.13334383T>GCA404346401CACNA1Ac.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.908A>C
n.54A>C
n.552A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1046A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.413A>C
 gnomAD v4
19g.13334384T>ACA404346402CACNA1Ac.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.907A>T
n.53A>T
n.551A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1045A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.412A>T
19g.13334384T>CCA404346403CACNA1Ac.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.907A>G
n.53A>G
n.551A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1045A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.412A>G
19g.13334384T>GCA404346404CACNA1Ac.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.907A>C
n.53A>C
n.551A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1045A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.412A>C
 gnomAD v4
19g.13334385T>ACA505664021CACNA1Ac.1191A>T (p.Ser397=)
n.906A>T
n.52A>T
n.550A>T
c.1050A>T (p.Ser350=)
n.1044A>T
c.1386A>T (p.Ser462=)
n.411A>T
19g.13334385T>CCA9240902CACNA1Ac.1191A>G (p.Ser397=)
n.906A>G
n.52A>G
n.550A>G
c.1050A>G (p.Ser350=)
n.1044A>G
c.1386A>G (p.Ser462=)
n.411A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334385T>GCA505664022CACNA1Ac.1191A>C (p.Ser397=)
n.906A>C
n.52A>C
n.550A>C
c.1050A>C (p.Ser350=)
n.1044A>C
c.1386A>C (p.Ser462=)
n.411A>C
 gnomAD v4
19g.13334385T=CA2323842026CACNA1Ac.1191A= (p.Ser397=)
n.906A=
n.52A=
n.550A=
c.1050A= (p.Ser350=)
n.1044A=
c.1386A= (p.Ser462=)
n.411A=
19g.13334386G>ACA404346405CACNA1Ac.1190C>T (p.Ser397Leu)
n.905C>T
n.51C>T
n.549C>T
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
n.1043C>T
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
n.410C>T
19g.13334386G>CCA404346406CACNA1Ac.1190C>G (p.Ser397Ter)
n.905C>G
n.51C>G
n.549C>G
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
n.1043C>G
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
n.410C>G
19g.13334386G>TCA404346407CACNA1Ac.1190C>A (p.Ser397Ter)
n.905C>A
n.51C>A
n.549C>A
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
n.1043C>A
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
n.410C>A
 gnomAD v4
19g.13334388_13334389delCA2576642996CACNA1Ac.1189_1190del (p.Ser397LysfsTer11)
n.904_905del
n.50_51del
n.548_549del
c.1048_1049del (p.Ser350LysfsTer11)
n.1042_1043del
c.1384_1385del (p.Ser462LysfsTer11)
n.409_410del
19g.13334387A=CA2323842027CACNA1Ac.1189T= (p.Ser397=)
n.904T=
n.50T=
n.548T=
c.1048T= (p.Ser350=)
n.1042T=
c.1384T= (p.Ser462=)
n.409T=
19g.13334387A>CCA9240903CACNA1Ac.1189T>G (p.Ser397Ala)
n.904T>G
n.50T>G
n.548T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1042T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.409T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13334387A>GCA404346409CACNA1Ac.1189T>C (p.Ser397Pro)
n.904T>C
n.50T>C
n.548T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1042T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.409T>C
 gnomAD v4
19g.13334387A>TCA404346408CACNA1Ac.1189T>A (p.Ser397Thr)
n.904T>A
n.50T>A
n.548T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1042T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.409T>A
 gnomAD v4
19g.13334388G>ACA505664023CACNA1Ac.1188C>T (p.Ile396=)
n.903C>T
n.49C>T
n.547C>T
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.1041C>T
c.1383C>T (p.Ile461=)
n.408C>T
19g.13334388G>CCA404346410CACNA1Ac.1188C>G (p.Ile396Met)
n.903C>G
n.49C>G
n.547C>G
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.1041C>G
c.1383C>G (p.Ile461Met)
n.408C>G
19g.13334388G>TCA505664024CACNA1Ac.1188C>A (p.Ile396=)
n.903C>A
n.49C>A
n.547C>A
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.1041C>A
c.1383C>A (p.Ile461=)
n.408C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13334389A=CA2323842028CACNA1Ac.1187T= (p.Ile396=)
n.902T=
n.48T=
n.546T=
c.1046T= (p.Ile349=)
n.1040T=
c.1382T= (p.Ile461=)
n.407T=
19g.13334389A>CCA404346412CACNA1Ac.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.902T>G
n.48T>G
n.546T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.1040T>G
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.407T>G
19g.13334389A>GCA404346411CACNA1Ac.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.902T>C
n.48T>C
n.546T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.1040T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.407T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13334389A>TCA404346413CACNA1Ac.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.902T>A
n.48T>A
n.546T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.1040T>A
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.407T>A
 gnomAD v4
19g.13334390T>ACA404346414CACNA1Ac.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.901A>T
n.47A>T
n.545A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.1039A>T
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.406A>T
19g.13334390T>CCA404346416CACNA1Ac.1186A>G (p.Ile396Val)
n.901A>G
n.47A>G
n.545A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.1039A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.406A>G
 gnomAD v4
19g.13334390T>GCA404346415CACNA1Ac.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.901A>C
n.47A>C
n.545A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.1039A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.406A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched