Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13303536_13307864delCA1139666331CACNA1Ac.1914-10_2172+10del
c.1920-10_2178+10del
c.1917-10_2175+10del
c.1917-10_2184+1del
c.1776-10_2034+10del
c.2112-10_2370+10del
ClinVar
19g.13303732A=CA2323828040CACNA1Ac.2104+35T= (n.2104+35T=)
c.2110+35T= (n.2110+35T=)
c.2107+35T= (n.2107+35T=)
c.1966+35T= (n.1966+35T=)
c.2302+35T= (n.2302+35T=)
19g.13303732A>GCA9240630CACNA1Ac.2104+35T>C (n.2104+35T>C)
c.2110+35T>C (n.2110+35T>C)
c.2107+35T>C (n.2107+35T>C)
c.1966+35T>C (n.1966+35T>C)
c.2302+35T>C (n.2302+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303732A>TCA9240629CACNA1Ac.2104+35T>A (n.2104+35T>A)
c.2110+35T>A (n.2110+35T>A)
c.2107+35T>A (n.2107+35T>A)
c.1966+35T>A (n.1966+35T>A)
c.2302+35T>A (n.2302+35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303734G>ACA2582834095CACNA1Ac.2104+33C>T (n.2104+33C>T)
c.2110+33C>T (n.2110+33C>T)
c.2107+33C>T (n.2107+33C>T)
c.1966+33C>T (n.1966+33C>T)
c.2302+33C>T (n.2302+33C>T)
gnomAD v4
19g.13303734G>TCA2582834097CACNA1Ac.2104+33C>A (n.2104+33C>A)
c.2110+33C>A (n.2110+33C>A)
c.2107+33C>A (n.2107+33C>A)
c.1966+33C>A (n.1966+33C>A)
c.2302+33C>A (n.2302+33C>A)
gnomAD v4
19g.13303735C=CA2323828041CACNA1Ac.2104+32G= (n.2104+32G=)
c.2110+32G= (n.2110+32G=)
c.2107+32G= (n.2107+32G=)
c.1966+32G= (n.1966+32G=)
c.2302+32G= (n.2302+32G=)
19g.13303735C>TCA631867787CACNA1Ac.2104+32G>A (n.2104+32G>A)
c.2110+32G>A (n.2110+32G>A)
c.2107+32G>A (n.2107+32G>A)
c.1966+32G>A (n.1966+32G>A)
c.2302+32G>A (n.2302+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303737T>ACA2582834099CACNA1Ac.2104+30A>T (n.2104+30A>T)
c.2110+30A>T (n.2110+30A>T)
c.2107+30A>T (n.2107+30A>T)
c.1966+30A>T (n.1966+30A>T)
c.2302+30A>T (n.2302+30A>T)
gnomAD v4
19g.13303737T>CCA2582834100CACNA1Ac.2104+30A>G (n.2104+30A>G)
c.2110+30A>G (n.2110+30A>G)
c.2107+30A>G (n.2107+30A>G)
c.1966+30A>G (n.1966+30A>G)
c.2302+30A>G (n.2302+30A>G)
gnomAD v4
19g.13303738G>ACA9240631CACNA1Ac.2104+29C>T (n.2104+29C>T)
c.2110+29C>T (n.2110+29C>T)
c.2107+29C>T (n.2107+29C>T)
c.1966+29C>T (n.1966+29C>T)
c.2302+29C>T (n.2302+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303738G>CCA2582834102CACNA1Ac.2104+29C>G (n.2104+29C>G)
c.2110+29C>G (n.2110+29C>G)
c.2107+29C>G (n.2107+29C>G)
c.1966+29C>G (n.1966+29C>G)
c.2302+29C>G (n.2302+29C>G)
gnomAD v4
19g.13303738G=CA2323828042CACNA1Ac.2104+29C= (n.2104+29C=)
c.2110+29C= (n.2110+29C=)
c.2107+29C= (n.2107+29C=)
c.1966+29C= (n.1966+29C=)
c.2302+29C= (n.2302+29C=)
19g.13303738G>TCA2582834103CACNA1Ac.2104+29C>A (n.2104+29C>A)
c.2110+29C>A (n.2110+29C>A)
c.2107+29C>A (n.2107+29C>A)
c.1966+29C>A (n.1966+29C>A)
c.2302+29C>A (n.2302+29C>A)
gnomAD v4
19g.13303739T>ACA2576642632CACNA1Ac.2104+28A>T (n.2104+28A>T)
c.2110+28A>T (n.2110+28A>T)
c.2107+28A>T (n.2107+28A>T)
c.1966+28A>T (n.1966+28A>T)
c.2302+28A>T (n.2302+28A>T)
19g.13303739T>GCA2582834104CACNA1Ac.2104+28A>C (n.2104+28A>C)
c.2110+28A>C (n.2110+28A>C)
c.2107+28A>C (n.2107+28A>C)
c.1966+28A>C (n.1966+28A>C)
c.2302+28A>C (n.2302+28A>C)
gnomAD v4
19g.13303740C=CA2323828043CACNA1Ac.2104+27G= (n.2104+27G=)
c.2110+27G= (n.2110+27G=)
c.2107+27G= (n.2107+27G=)
c.1966+27G= (n.1966+27G=)
c.2302+27G= (n.2302+27G=)
19g.13303740C>TCA9240632CACNA1Ac.2104+27G>A (n.2104+27G>A)
c.2110+27G>A (n.2110+27G>A)
c.2107+27G>A (n.2107+27G>A)
c.1966+27G>A (n.1966+27G>A)
c.2302+27G>A (n.2302+27G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303741C>ACA2513137996CACNA1Ac.2104+26G>T (n.2104+26G>T)
c.2110+26G>T (n.2110+26G>T)
c.2107+26G>T (n.2107+26G>T)
c.1966+26G>T (n.1966+26G>T)
c.2302+26G>T (n.2302+26G>T)
19g.13303741C>TCA2582834112CACNA1Ac.2104+26G>A (n.2104+26G>A)
c.2110+26G>A (n.2110+26G>A)
c.2107+26G>A (n.2107+26G>A)
c.1966+26G>A (n.1966+26G>A)
c.2302+26G>A (n.2302+26G>A)
gnomAD v4
19g.13303742C>ACA2323828045CACNA1Ac.2104+25G>T (n.2104+25G>T)
c.2110+25G>T (n.2110+25G>T)
c.2107+25G>T (n.2107+25G>T)
c.1966+25G>T (n.1966+25G>T)
c.2302+25G>T (n.2302+25G>T)
dbSNP
19g.13303742C=CA2323828044CACNA1Ac.2104+25G= (n.2104+25G=)
c.2110+25G= (n.2110+25G=)
c.2107+25G= (n.2107+25G=)
c.1966+25G= (n.1966+25G=)
c.2302+25G= (n.2302+25G=)
19g.13303742C>GCA2576642633CACNA1Ac.2104+25G>C (n.2104+25G>C)
c.2110+25G>C (n.2110+25G>C)
c.2107+25G>C (n.2107+25G>C)
c.1966+25G>C (n.1966+25G>C)
c.2302+25G>C (n.2302+25G>C)
19g.13303743C=CA2323828046CACNA1Ac.2104+24G= (n.2104+24G=)
c.2110+24G= (n.2110+24G=)
c.2107+24G= (n.2107+24G=)
c.1966+24G= (n.1966+24G=)
c.2302+24G= (n.2302+24G=)
19g.13303743C>TCA2323828047CACNA1Ac.2104+24G>A (n.2104+24G>A)
c.2110+24G>A (n.2110+24G>A)
c.2107+24G>A (n.2107+24G>A)
c.1966+24G>A (n.1966+24G>A)
c.2302+24G>A (n.2302+24G>A)
dbSNP
19g.13303744T>GCA2576642634CACNA1Ac.2104+23A>C (n.2104+23A>C)
c.2110+23A>C (n.2110+23A>C)
c.2107+23A>C (n.2107+23A>C)
c.1966+23A>C (n.1966+23A>C)
c.2302+23A>C (n.2302+23A>C)
19g.13303744_13303746delinsTTCCA2323828048CACNA1Ac.2104+21_2104+23delinsGAA (n.2104+21_2104+23delinsGAA)
c.2110+21_2110+23delinsGAA (n.2110+21_2110+23delinsGAA)
c.2107+21_2107+23delinsGAA (n.2107+21_2107+23delinsGAA)
c.1966+21_1966+23delinsGAA (n.1966+21_1966+23delinsGAA)
c.2302+21_2302+23delinsGAA (n.2302+21_2302+23delinsGAA)
19g.13303753_13303754delCA631867788CACNA1Ac.2104+21_2104+22del (n.2104+21_2104+22del)
c.2110+21_2110+22del (n.2110+21_2110+22del)
c.2107+21_2107+22del (n.2107+21_2107+22del)
c.1966+21_1966+22del (n.1966+21_1966+22del)
c.2302+21_2302+22del (n.2302+21_2302+22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303746C=CA2323828049CACNA1Ac.2104+21G= (n.2104+21G=)
c.2110+21G= (n.2110+21G=)
c.2107+21G= (n.2107+21G=)
c.1966+21G= (n.1966+21G=)
c.2302+21G= (n.2302+21G=)
19g.13303746C>TCA9240633CACNA1Ac.2104+21G>A (n.2104+21G>A)
c.2110+21G>A (n.2110+21G>A)
c.2107+21G>A (n.2107+21G>A)
c.1966+21G>A (n.1966+21G>A)
c.2302+21G>A (n.2302+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13303748C=CA2323828050CACNA1Ac.2104+19G= (n.2104+19G=)
c.2110+19G= (n.2110+19G=)
c.2107+19G= (n.2107+19G=)
c.1966+19G= (n.1966+19G=)
c.2302+19G= (n.2302+19G=)
19g.13303748C>GCA9240634CACNA1Ac.2104+19G>C (n.2104+19G>C)
c.2110+19G>C (n.2110+19G>C)
c.2107+19G>C (n.2107+19G>C)
c.1966+19G>C (n.1966+19G>C)
c.2302+19G>C (n.2302+19G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303749T>GCA2323828051CACNA1Ac.2104+18A>C (n.2104+18A>C)
c.2110+18A>C (n.2110+18A>C)
c.2107+18A>C (n.2107+18A>C)
c.1966+18A>C (n.1966+18A>C)
c.2302+18A>C (n.2302+18A>C)
dbSNP
19g.13303749T=CA2323828052CACNA1Ac.2104+18A= (n.2104+18A=)
c.2110+18A= (n.2110+18A=)
c.2107+18A= (n.2107+18A=)
c.1966+18A= (n.1966+18A=)
c.2302+18A= (n.2302+18A=)
19g.13303750C>GCA2582834123CACNA1Ac.2104+17G>C (n.2104+17G>C)
c.2110+17G>C (n.2110+17G>C)
c.2107+17G>C (n.2107+17G>C)
c.1966+17G>C (n.1966+17G>C)
c.2302+17G>C (n.2302+17G>C)
gnomAD v4
19g.13303751T>CCA2323828054CACNA1Ac.2104+16A>G (n.2104+16A>G)
c.2110+16A>G (n.2110+16A>G)
c.2107+16A>G (n.2107+16A>G)
c.1966+16A>G (n.1966+16A>G)
c.2302+16A>G (n.2302+16A>G)
dbSNP
19g.13303751T=CA2323828053CACNA1Ac.2104+16A= (n.2104+16A=)
c.2110+16A= (n.2110+16A=)
c.2107+16A= (n.2107+16A=)
c.1966+16A= (n.1966+16A=)
c.2302+16A= (n.2302+16A=)
19g.13303752C>TCA2582834124CACNA1Ac.2104+15G>A (n.2104+15G>A)
c.2110+15G>A (n.2110+15G>A)
c.2107+15G>A (n.2107+15G>A)
c.1966+15G>A (n.1966+15G>A)
c.2302+15G>A (n.2302+15G>A)
gnomAD v4
19g.13303753T>ACA9240635CACNA1Ac.2104+14A>T (n.2104+14A>T)
c.2110+14A>T (n.2110+14A>T)
c.2107+14A>T (n.2107+14A>T)
c.1966+14A>T (n.1966+14A>T)
c.2302+14A>T (n.2302+14A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303753T=CA2323828055CACNA1Ac.2104+14A= (n.2104+14A=)
c.2110+14A= (n.2110+14A=)
c.2107+14A= (n.2107+14A=)
c.1966+14A= (n.1966+14A=)
c.2302+14A= (n.2302+14A=)
19g.13303757T>CCA2323828057CACNA1Ac.2104+10A>G (n.2104+10A>G)
c.2110+10A>G (n.2110+10A>G)
c.2107+10A>G (n.2107+10A>G)
c.1966+10A>G (n.1966+10A>G)
c.2302+10A>G (n.2302+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13303757T>GCA2582834130CACNA1Ac.2104+10A>C (n.2104+10A>C)
c.2110+10A>C (n.2110+10A>C)
c.2107+10A>C (n.2107+10A>C)
c.1966+10A>C (n.1966+10A>C)
c.2302+10A>C (n.2302+10A>C)
gnomAD v4
19g.13303757T=CA2323828056CACNA1Ac.2104+10A= (n.2104+10A=)
c.2110+10A= (n.2110+10A=)
c.2107+10A= (n.2107+10A=)
c.1966+10A= (n.1966+10A=)
c.2302+10A= (n.2302+10A=)
19g.13303757dupCA2582834127CACNA1Ac.2104+10dup (n.2104+10dup)
c.2110+10dup (n.2110+10dup)
c.2107+10dup (n.2107+10dup)
c.1966+10dup (n.1966+10dup)
c.2302+10dup (n.2302+10dup)
gnomAD v4
19g.13303758G>CCA2576642635CACNA1Ac.2104+9C>G (n.2104+9C>G)
c.2110+9C>G (n.2110+9C>G)
c.2107+9C>G (n.2107+9C>G)
c.1966+9C>G (n.1966+9C>G)
c.2302+9C>G (n.2302+9C>G)
19g.13303758G>TCA2582834134CACNA1Ac.2104+9C>A (n.2104+9C>A)
c.2110+9C>A (n.2110+9C>A)
c.2107+9C>A (n.2107+9C>A)
c.1966+9C>A (n.1966+9C>A)
c.2302+9C>A (n.2302+9C>A)
gnomAD v4
19g.13303759_13303761dupCA9240636CACNA1Ac.2104+7_2104+9dup (n.2104+7_2104+9dup)
c.2110+7_2110+9dup (n.2110+7_2110+9dup)
c.2107+7_2107+9dup (n.2107+7_2107+9dup)
c.1966+7_1966+9dup (n.1966+7_1966+9dup)
c.2302+7_2302+9dup (n.2302+7_2302+9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13303759A=CA2323828058CACNA1Ac.2104+8T= (n.2104+8T=)
c.2110+8T= (n.2110+8T=)
c.2107+8T= (n.2107+8T=)
c.1966+8T= (n.1966+8T=)
c.2302+8T= (n.2302+8T=)
19g.13303759A>GCA9240637CACNA1Ac.2104+8T>C (n.2104+8T>C)
c.2110+8T>C (n.2110+8T>C)
c.2107+8T>C (n.2107+8T>C)
c.1966+8T>C (n.1966+8T>C)
c.2302+8T>C (n.2302+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13303761G>ACA9240638CACNA1Ac.2104+6C>T (n.2104+6C>T)
c.2110+6C>T (n.2110+6C>T)
c.2107+6C>T (n.2107+6C>T)
c.1966+6C>T (n.1966+6C>T)
c.2302+6C>T (n.2302+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched