Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13303536_13307864del | CA1139666331 | CACNA1A | c.1914-10_2172+10del c.1920-10_2178+10del c.1917-10_2175+10del c.1917-10_2184+1del c.1776-10_2034+10del c.2112-10_2370+10del | ClinVar |
19 | g.13303732A= | CA2323828040 | CACNA1A | c.2104+35T= (n.2104+35T=) c.2110+35T= (n.2110+35T=) c.2107+35T= (n.2107+35T=) c.1966+35T= (n.1966+35T=) c.2302+35T= (n.2302+35T=) | |
19 | g.13303732A>G | CA9240630 | CACNA1A | c.2104+35T>C (n.2104+35T>C) c.2110+35T>C (n.2110+35T>C) c.2107+35T>C (n.2107+35T>C) c.1966+35T>C (n.1966+35T>C) c.2302+35T>C (n.2302+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303732A>T | CA9240629 | CACNA1A | c.2104+35T>A (n.2104+35T>A) c.2110+35T>A (n.2110+35T>A) c.2107+35T>A (n.2107+35T>A) c.1966+35T>A (n.1966+35T>A) c.2302+35T>A (n.2302+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13303734G>A | CA2582834095 | CACNA1A | c.2104+33C>T (n.2104+33C>T) c.2110+33C>T (n.2110+33C>T) c.2107+33C>T (n.2107+33C>T) c.1966+33C>T (n.1966+33C>T) c.2302+33C>T (n.2302+33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13303734G>T | CA2582834097 | CACNA1A | c.2104+33C>A (n.2104+33C>A) c.2110+33C>A (n.2110+33C>A) c.2107+33C>A (n.2107+33C>A) c.1966+33C>A (n.1966+33C>A) c.2302+33C>A (n.2302+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13303735C= | CA2323828041 | CACNA1A | c.2104+32G= (n.2104+32G=) c.2110+32G= (n.2110+32G=) c.2107+32G= (n.2107+32G=) c.1966+32G= (n.1966+32G=) c.2302+32G= (n.2302+32G=) | |
19 | g.13303735C>T | CA631867787 | CACNA1A | c.2104+32G>A (n.2104+32G>A) c.2110+32G>A (n.2110+32G>A) c.2107+32G>A (n.2107+32G>A) c.1966+32G>A (n.1966+32G>A) c.2302+32G>A (n.2302+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13303737T>A | CA2582834099 | CACNA1A | c.2104+30A>T (n.2104+30A>T) c.2110+30A>T (n.2110+30A>T) c.2107+30A>T (n.2107+30A>T) c.1966+30A>T (n.1966+30A>T) c.2302+30A>T (n.2302+30A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13303737T>C | CA2582834100 | CACNA1A | c.2104+30A>G (n.2104+30A>G) c.2110+30A>G (n.2110+30A>G) c.2107+30A>G (n.2107+30A>G) c.1966+30A>G (n.1966+30A>G) c.2302+30A>G (n.2302+30A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13303738G>A | CA9240631 | CACNA1A | c.2104+29C>T (n.2104+29C>T) c.2110+29C>T (n.2110+29C>T) c.2107+29C>T (n.2107+29C>T) c.1966+29C>T (n.1966+29C>T) c.2302+29C>T (n.2302+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303738G>C | CA2582834102 | CACNA1A | c.2104+29C>G (n.2104+29C>G) c.2110+29C>G (n.2110+29C>G) c.2107+29C>G (n.2107+29C>G) c.1966+29C>G (n.1966+29C>G) c.2302+29C>G (n.2302+29C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13303738G= | CA2323828042 | CACNA1A | c.2104+29C= (n.2104+29C=) c.2110+29C= (n.2110+29C=) c.2107+29C= (n.2107+29C=) c.1966+29C= (n.1966+29C=) c.2302+29C= (n.2302+29C=) | |
19 | g.13303738G>T | CA2582834103 | CACNA1A | c.2104+29C>A (n.2104+29C>A) c.2110+29C>A (n.2110+29C>A) c.2107+29C>A (n.2107+29C>A) c.1966+29C>A (n.1966+29C>A) c.2302+29C>A (n.2302+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13303739T>A | CA2576642632 | CACNA1A | c.2104+28A>T (n.2104+28A>T) c.2110+28A>T (n.2110+28A>T) c.2107+28A>T (n.2107+28A>T) c.1966+28A>T (n.1966+28A>T) c.2302+28A>T (n.2302+28A>T) | |
19 | g.13303739T>G | CA2582834104 | CACNA1A | c.2104+28A>C (n.2104+28A>C) c.2110+28A>C (n.2110+28A>C) c.2107+28A>C (n.2107+28A>C) c.1966+28A>C (n.1966+28A>C) c.2302+28A>C (n.2302+28A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13303740C= | CA2323828043 | CACNA1A | c.2104+27G= (n.2104+27G=) c.2110+27G= (n.2110+27G=) c.2107+27G= (n.2107+27G=) c.1966+27G= (n.1966+27G=) c.2302+27G= (n.2302+27G=) | |
19 | g.13303740C>T | CA9240632 | CACNA1A | c.2104+27G>A (n.2104+27G>A) c.2110+27G>A (n.2110+27G>A) c.2107+27G>A (n.2107+27G>A) c.1966+27G>A (n.1966+27G>A) c.2302+27G>A (n.2302+27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303741C>A | CA2513137996 | CACNA1A | c.2104+26G>T (n.2104+26G>T) c.2110+26G>T (n.2110+26G>T) c.2107+26G>T (n.2107+26G>T) c.1966+26G>T (n.1966+26G>T) c.2302+26G>T (n.2302+26G>T) | |
19 | g.13303741C>T | CA2582834112 | CACNA1A | c.2104+26G>A (n.2104+26G>A) c.2110+26G>A (n.2110+26G>A) c.2107+26G>A (n.2107+26G>A) c.1966+26G>A (n.1966+26G>A) c.2302+26G>A (n.2302+26G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13303742C>A | CA2323828045 | CACNA1A | c.2104+25G>T (n.2104+25G>T) c.2110+25G>T (n.2110+25G>T) c.2107+25G>T (n.2107+25G>T) c.1966+25G>T (n.1966+25G>T) c.2302+25G>T (n.2302+25G>T) | dbSNP |
19 | g.13303742C= | CA2323828044 | CACNA1A | c.2104+25G= (n.2104+25G=) c.2110+25G= (n.2110+25G=) c.2107+25G= (n.2107+25G=) c.1966+25G= (n.1966+25G=) c.2302+25G= (n.2302+25G=) | |
19 | g.13303742C>G | CA2576642633 | CACNA1A | c.2104+25G>C (n.2104+25G>C) c.2110+25G>C (n.2110+25G>C) c.2107+25G>C (n.2107+25G>C) c.1966+25G>C (n.1966+25G>C) c.2302+25G>C (n.2302+25G>C) | |
19 | g.13303743C= | CA2323828046 | CACNA1A | c.2104+24G= (n.2104+24G=) c.2110+24G= (n.2110+24G=) c.2107+24G= (n.2107+24G=) c.1966+24G= (n.1966+24G=) c.2302+24G= (n.2302+24G=) | |
19 | g.13303743C>T | CA2323828047 | CACNA1A | c.2104+24G>A (n.2104+24G>A) c.2110+24G>A (n.2110+24G>A) c.2107+24G>A (n.2107+24G>A) c.1966+24G>A (n.1966+24G>A) c.2302+24G>A (n.2302+24G>A) | dbSNP |
19 | g.13303744T>G | CA2576642634 | CACNA1A | c.2104+23A>C (n.2104+23A>C) c.2110+23A>C (n.2110+23A>C) c.2107+23A>C (n.2107+23A>C) c.1966+23A>C (n.1966+23A>C) c.2302+23A>C (n.2302+23A>C) | |
19 | g.13303744_13303746delinsTTC | CA2323828048 | CACNA1A | c.2104+21_2104+23delinsGAA (n.2104+21_2104+23delinsGAA) c.2110+21_2110+23delinsGAA (n.2110+21_2110+23delinsGAA) c.2107+21_2107+23delinsGAA (n.2107+21_2107+23delinsGAA) c.1966+21_1966+23delinsGAA (n.1966+21_1966+23delinsGAA) c.2302+21_2302+23delinsGAA (n.2302+21_2302+23delinsGAA) | |
19 | g.13303753_13303754del | CA631867788 | CACNA1A | c.2104+21_2104+22del (n.2104+21_2104+22del) c.2110+21_2110+22del (n.2110+21_2110+22del) c.2107+21_2107+22del (n.2107+21_2107+22del) c.1966+21_1966+22del (n.1966+21_1966+22del) c.2302+21_2302+22del (n.2302+21_2302+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303746C= | CA2323828049 | CACNA1A | c.2104+21G= (n.2104+21G=) c.2110+21G= (n.2110+21G=) c.2107+21G= (n.2107+21G=) c.1966+21G= (n.1966+21G=) c.2302+21G= (n.2302+21G=) | |
19 | g.13303746C>T | CA9240633 | CACNA1A | c.2104+21G>A (n.2104+21G>A) c.2110+21G>A (n.2110+21G>A) c.2107+21G>A (n.2107+21G>A) c.1966+21G>A (n.1966+21G>A) c.2302+21G>A (n.2302+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.13303748C= | CA2323828050 | CACNA1A | c.2104+19G= (n.2104+19G=) c.2110+19G= (n.2110+19G=) c.2107+19G= (n.2107+19G=) c.1966+19G= (n.1966+19G=) c.2302+19G= (n.2302+19G=) | |
19 | g.13303748C>G | CA9240634 | CACNA1A | c.2104+19G>C (n.2104+19G>C) c.2110+19G>C (n.2110+19G>C) c.2107+19G>C (n.2107+19G>C) c.1966+19G>C (n.1966+19G>C) c.2302+19G>C (n.2302+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303749T>G | CA2323828051 | CACNA1A | c.2104+18A>C (n.2104+18A>C) c.2110+18A>C (n.2110+18A>C) c.2107+18A>C (n.2107+18A>C) c.1966+18A>C (n.1966+18A>C) c.2302+18A>C (n.2302+18A>C) | dbSNP |
19 | g.13303749T= | CA2323828052 | CACNA1A | c.2104+18A= (n.2104+18A=) c.2110+18A= (n.2110+18A=) c.2107+18A= (n.2107+18A=) c.1966+18A= (n.1966+18A=) c.2302+18A= (n.2302+18A=) | |
19 | g.13303750C>G | CA2582834123 | CACNA1A | c.2104+17G>C (n.2104+17G>C) c.2110+17G>C (n.2110+17G>C) c.2107+17G>C (n.2107+17G>C) c.1966+17G>C (n.1966+17G>C) c.2302+17G>C (n.2302+17G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13303751T>C | CA2323828054 | CACNA1A | c.2104+16A>G (n.2104+16A>G) c.2110+16A>G (n.2110+16A>G) c.2107+16A>G (n.2107+16A>G) c.1966+16A>G (n.1966+16A>G) c.2302+16A>G (n.2302+16A>G) | dbSNP |
19 | g.13303751T= | CA2323828053 | CACNA1A | c.2104+16A= (n.2104+16A=) c.2110+16A= (n.2110+16A=) c.2107+16A= (n.2107+16A=) c.1966+16A= (n.1966+16A=) c.2302+16A= (n.2302+16A=) | |
19 | g.13303752C>T | CA2582834124 | CACNA1A | c.2104+15G>A (n.2104+15G>A) c.2110+15G>A (n.2110+15G>A) c.2107+15G>A (n.2107+15G>A) c.1966+15G>A (n.1966+15G>A) c.2302+15G>A (n.2302+15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13303753T>A | CA9240635 | CACNA1A | c.2104+14A>T (n.2104+14A>T) c.2110+14A>T (n.2110+14A>T) c.2107+14A>T (n.2107+14A>T) c.1966+14A>T (n.1966+14A>T) c.2302+14A>T (n.2302+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13303753T= | CA2323828055 | CACNA1A | c.2104+14A= (n.2104+14A=) c.2110+14A= (n.2110+14A=) c.2107+14A= (n.2107+14A=) c.1966+14A= (n.1966+14A=) c.2302+14A= (n.2302+14A=) | |
19 | g.13303757T>C | CA2323828057 | CACNA1A | c.2104+10A>G (n.2104+10A>G) c.2110+10A>G (n.2110+10A>G) c.2107+10A>G (n.2107+10A>G) c.1966+10A>G (n.1966+10A>G) c.2302+10A>G (n.2302+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13303757T>G | CA2582834130 | CACNA1A | c.2104+10A>C (n.2104+10A>C) c.2110+10A>C (n.2110+10A>C) c.2107+10A>C (n.2107+10A>C) c.1966+10A>C (n.1966+10A>C) c.2302+10A>C (n.2302+10A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13303757T= | CA2323828056 | CACNA1A | c.2104+10A= (n.2104+10A=) c.2110+10A= (n.2110+10A=) c.2107+10A= (n.2107+10A=) c.1966+10A= (n.1966+10A=) c.2302+10A= (n.2302+10A=) | |
19 | g.13303757dup | CA2582834127 | CACNA1A | c.2104+10dup (n.2104+10dup) c.2110+10dup (n.2110+10dup) c.2107+10dup (n.2107+10dup) c.1966+10dup (n.1966+10dup) c.2302+10dup (n.2302+10dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13303758G>C | CA2576642635 | CACNA1A | c.2104+9C>G (n.2104+9C>G) c.2110+9C>G (n.2110+9C>G) c.2107+9C>G (n.2107+9C>G) c.1966+9C>G (n.1966+9C>G) c.2302+9C>G (n.2302+9C>G) | |
19 | g.13303758G>T | CA2582834134 | CACNA1A | c.2104+9C>A (n.2104+9C>A) c.2110+9C>A (n.2110+9C>A) c.2107+9C>A (n.2107+9C>A) c.1966+9C>A (n.1966+9C>A) c.2302+9C>A (n.2302+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13303759_13303761dup | CA9240636 | CACNA1A | c.2104+7_2104+9dup (n.2104+7_2104+9dup) c.2110+7_2110+9dup (n.2110+7_2110+9dup) c.2107+7_2107+9dup (n.2107+7_2107+9dup) c.1966+7_1966+9dup (n.1966+7_1966+9dup) c.2302+7_2302+9dup (n.2302+7_2302+9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13303759A= | CA2323828058 | CACNA1A | c.2104+8T= (n.2104+8T=) c.2110+8T= (n.2110+8T=) c.2107+8T= (n.2107+8T=) c.1966+8T= (n.1966+8T=) c.2302+8T= (n.2302+8T=) | |
19 | g.13303759A>G | CA9240637 | CACNA1A | c.2104+8T>C (n.2104+8T>C) c.2110+8T>C (n.2110+8T>C) c.2107+8T>C (n.2107+8T>C) c.1966+8T>C (n.1966+8T>C) c.2302+8T>C (n.2302+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13303761G>A | CA9240638 | CACNA1A | c.2104+6C>T (n.2104+6C>T) c.2110+6C>T (n.2110+6C>T) c.2107+6C>T (n.2107+6C>T) c.1966+6C>T (n.1966+6C>T) c.2302+6C>T (n.2302+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |