Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13277023T>A | CA2582831149 | CACNA1A | c.3882+46A>T (n.3882+46A>T) c.3888+46A>T (n.3888+46A>T) c.3885+46A>T (n.3885+46A>T) n.381+46A>T n.374+46A>T n.348+46A>T c.3894+46A>T (n.3894+46A>T) n.865+46A>T c.3744+46A>T (n.3744+46A>T) n.1362+46A>T c.4080+46A>T (n.4080+46A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277023_13277029delinsTAAAAAA | CA2323815596 | CACNA1A | c.3882+40_3882+46delinsTTTTTTA (n.3882+40_3882+46delinsTTTTTTA) c.3888+40_3888+46delinsTTTTTTA (n.3888+40_3888+46delinsTTTTTTA) c.3885+40_3885+46delinsTTTTTTA (n.3885+40_3885+46delinsTTTTTTA) n.381+40_381+46delinsTTTTTTA n.374+40_374+46delinsTTTTTTA n.348+40_348+46delinsTTTTTTA c.3894+40_3894+46delinsTTTTTTA (n.3894+40_3894+46delinsTTTTTTA) n.865+40_865+46delinsTTTTTTA c.3744+40_3744+46delinsTTTTTTA (n.3744+40_3744+46delinsTTTTTTA) n.1362+40_1362+46delinsTTTTTTA c.4080+40_4080+46delinsTTTTTTA (n.4080+40_4080+46delinsTTTTTTA) | |
19 | g.13277024A= | CA2323815597 | CACNA1A | c.3882+45T= (n.3882+45T=) c.3888+45T= (n.3888+45T=) c.3885+45T= (n.3885+45T=) n.381+45T= n.374+45T= n.348+45T= c.3894+45T= (n.3894+45T=) n.865+45T= c.3744+45T= (n.3744+45T=) n.1362+45T= c.4080+45T= (n.4080+45T=) | |
19 | g.13277024A>G | CA2582831154 | CACNA1A | c.3882+45T>C (n.3882+45T>C) c.3888+45T>C (n.3888+45T>C) c.3885+45T>C (n.3885+45T>C) n.381+45T>C n.374+45T>C n.348+45T>C c.3894+45T>C (n.3894+45T>C) n.865+45T>C c.3744+45T>C (n.3744+45T>C) n.1362+45T>C c.4080+45T>C (n.4080+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277024A>T | CA2323815598 | CACNA1A | c.3882+45T>A (n.3882+45T>A) c.3888+45T>A (n.3888+45T>A) c.3885+45T>A (n.3885+45T>A) n.381+45T>A n.374+45T>A n.348+45T>A c.3894+45T>A (n.3894+45T>A) n.865+45T>A c.3744+45T>A (n.3744+45T>A) n.1362+45T>A c.4080+45T>A (n.4080+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277034dup | CA9240158 | CACNA1A | c.3882+45dup (n.3882+45dup) c.3888+45dup (n.3888+45dup) c.3885+45dup (n.3885+45dup) n.381+45dup n.374+45dup n.348+45dup c.3894+45dup (n.3894+45dup) n.865+45dup c.3744+45dup (n.3744+45dup) n.1362+45dup c.4080+45dup (n.4080+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13277033_13277034dup | CA631865862 | CACNA1A | c.3882+44_3882+45dup (n.3882+44_3882+45dup) c.3888+44_3888+45dup (n.3888+44_3888+45dup) c.3885+44_3885+45dup (n.3885+44_3885+45dup) n.381+44_381+45dup n.374+44_374+45dup n.348+44_348+45dup c.3894+44_3894+45dup (n.3894+44_3894+45dup) n.865+44_865+45dup c.3744+44_3744+45dup (n.3744+44_3744+45dup) n.1362+44_1362+45dup c.4080+44_4080+45dup (n.4080+44_4080+45dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277032_13277034dup | CA2582831150 | CACNA1A | c.3882+43_3882+45dup (n.3882+43_3882+45dup) c.3888+43_3888+45dup (n.3888+43_3888+45dup) c.3885+43_3885+45dup (n.3885+43_3885+45dup) n.381+43_381+45dup n.374+43_374+45dup n.348+43_348+45dup c.3894+43_3894+45dup (n.3894+43_3894+45dup) n.865+43_865+45dup c.3744+43_3744+45dup (n.3744+43_3744+45dup) n.1362+43_1362+45dup c.4080+43_4080+45dup (n.4080+43_4080+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13277031_13277034dup | CA2582831151 | CACNA1A | c.3882+42_3882+45dup (n.3882+42_3882+45dup) c.3888+42_3888+45dup (n.3888+42_3888+45dup) c.3885+42_3885+45dup (n.3885+42_3885+45dup) n.381+42_381+45dup n.374+42_374+45dup n.348+42_348+45dup c.3894+42_3894+45dup (n.3894+42_3894+45dup) n.865+42_865+45dup c.3744+42_3744+45dup (n.3744+42_3744+45dup) n.1362+42_1362+45dup c.4080+42_4080+45dup (n.4080+42_4080+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034del | CA9240157 | CACNA1A | c.3882+45del (n.3882+45del) c.3888+45del (n.3888+45del) c.3885+45del (n.3885+45del) n.381+45del n.374+45del n.348+45del c.3894+45del (n.3894+45del) n.865+45del c.3744+45del (n.3744+45del) n.1362+45del c.4080+45del (n.4080+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13277033_13277034del | CA9240159 | CACNA1A | c.3882+44_3882+45del (n.3882+44_3882+45del) c.3888+44_3888+45del (n.3888+44_3888+45del) c.3885+44_3885+45del (n.3885+44_3885+45del) n.381+44_381+45del n.374+44_374+45del n.348+44_348+45del c.3894+44_3894+45del (n.3894+44_3894+45del) n.865+44_865+45del c.3744+44_3744+45del (n.3744+44_3744+45del) n.1362+44_1362+45del c.4080+44_4080+45del (n.4080+44_4080+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277032_13277034del | CA2582831152 | CACNA1A | c.3882+43_3882+45del (n.3882+43_3882+45del) c.3888+43_3888+45del (n.3888+43_3888+45del) c.3885+43_3885+45del (n.3885+43_3885+45del) n.381+43_381+45del n.374+43_374+45del n.348+43_348+45del c.3894+43_3894+45del (n.3894+43_3894+45del) n.865+43_865+45del c.3744+43_3744+45del (n.3744+43_3744+45del) n.1362+43_1362+45del c.4080+43_4080+45del (n.4080+43_4080+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277031_13277034del | CA2582831153 | CACNA1A | c.3882+42_3882+45del (n.3882+42_3882+45del) c.3888+42_3888+45del (n.3888+42_3888+45del) c.3885+42_3885+45del (n.3885+42_3885+45del) n.381+42_381+45del n.374+42_374+45del n.348+42_348+45del c.3894+42_3894+45del (n.3894+42_3894+45del) n.865+42_865+45del c.3744+42_3744+45del (n.3744+42_3744+45del) n.1362+42_1362+45del c.4080+42_4080+45del (n.4080+42_4080+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277029_13277034del | CA993716268 | CACNA1A | c.3882+40_3882+45del (n.3882+40_3882+45del) c.3888+40_3888+45del (n.3888+40_3888+45del) c.3885+40_3885+45del (n.3885+40_3885+45del) n.381+40_381+45del n.374+40_374+45del n.348+40_348+45del c.3894+40_3894+45del (n.3894+40_3894+45del) n.865+40_865+45del c.3744+40_3744+45del (n.3744+40_3744+45del) n.1362+40_1362+45del c.4080+40_4080+45del (n.4080+40_4080+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277025A= | CA2323815599 | CACNA1A | c.3882+44T= (n.3882+44T=) c.3888+44T= (n.3888+44T=) c.3885+44T= (n.3885+44T=) n.381+44T= n.374+44T= n.348+44T= c.3894+44T= (n.3894+44T=) n.865+44T= c.3744+44T= (n.3744+44T=) n.1362+44T= c.4080+44T= (n.4080+44T=) | |
19 | g.13277025A>C | CA9240160 | CACNA1A | c.3882+44T>G (n.3882+44T>G) c.3888+44T>G (n.3888+44T>G) c.3885+44T>G (n.3885+44T>G) n.381+44T>G n.374+44T>G n.348+44T>G c.3894+44T>G (n.3894+44T>G) n.865+44T>G c.3744+44T>G (n.3744+44T>G) n.1362+44T>G c.4080+44T>G (n.4080+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277025A>G | CA2582831155 | CACNA1A | c.3882+44T>C (n.3882+44T>C) c.3888+44T>C (n.3888+44T>C) c.3885+44T>C (n.3885+44T>C) n.381+44T>C n.374+44T>C n.348+44T>C c.3894+44T>C (n.3894+44T>C) n.865+44T>C c.3744+44T>C (n.3744+44T>C) n.1362+44T>C c.4080+44T>C (n.4080+44T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277025A>T | CA2582831156 | CACNA1A | c.3882+44T>A (n.3882+44T>A) c.3888+44T>A (n.3888+44T>A) c.3885+44T>A (n.3885+44T>A) n.381+44T>A n.374+44T>A n.348+44T>A c.3894+44T>A (n.3894+44T>A) n.865+44T>A c.3744+44T>A (n.3744+44T>A) n.1362+44T>A c.4080+44T>A (n.4080+44T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277026A= | CA2323815600 | CACNA1A | c.3882+43T= (n.3882+43T=) c.3888+43T= (n.3888+43T=) c.3885+43T= (n.3885+43T=) n.381+43T= n.374+43T= n.348+43T= c.3894+43T= (n.3894+43T=) n.865+43T= c.3744+43T= (n.3744+43T=) n.1362+43T= c.4080+43T= (n.4080+43T=) | |
19 | g.13277026A>G | CA9240161 | CACNA1A | c.3882+43T>C (n.3882+43T>C) c.3888+43T>C (n.3888+43T>C) c.3885+43T>C (n.3885+43T>C) n.381+43T>C n.374+43T>C n.348+43T>C c.3894+43T>C (n.3894+43T>C) n.865+43T>C c.3744+43T>C (n.3744+43T>C) n.1362+43T>C c.4080+43T>C (n.4080+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277027A>G | CA2576642421 | CACNA1A | c.3882+42T>C (n.3882+42T>C) c.3888+42T>C (n.3888+42T>C) c.3885+42T>C (n.3885+42T>C) n.381+42T>C n.374+42T>C n.348+42T>C c.3894+42T>C (n.3894+42T>C) n.865+42T>C c.3744+42T>C (n.3744+42T>C) n.1362+42T>C c.4080+42T>C (n.4080+42T>C) | |
19 | g.13277029A= | CA2323815601 | CACNA1A | c.3882+40T= (n.3882+40T=) c.3888+40T= (n.3888+40T=) c.3885+40T= (n.3885+40T=) n.381+40T= n.374+40T= n.348+40T= c.3894+40T= (n.3894+40T=) n.865+40T= c.3744+40T= (n.3744+40T=) n.1362+40T= c.4080+40T= (n.4080+40T=) | |
19 | g.13277029A>G | CA631865863 | CACNA1A | c.3882+40T>C (n.3882+40T>C) c.3888+40T>C (n.3888+40T>C) c.3885+40T>C (n.3885+40T>C) n.381+40T>C n.374+40T>C n.348+40T>C c.3894+40T>C (n.3894+40T>C) n.865+40T>C c.3744+40T>C (n.3744+40T>C) n.1362+40T>C c.4080+40T>C (n.4080+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277031A= | CA2323815602 | CACNA1A | c.3882+38T= (n.3882+38T=) c.3888+38T= (n.3888+38T=) c.3885+38T= (n.3885+38T=) n.381+38T= n.374+38T= n.348+38T= c.3894+38T= (n.3894+38T=) n.865+38T= c.3744+38T= (n.3744+38T=) n.1362+38T= c.4080+38T= (n.4080+38T=) | |
19 | g.13277031A>G | CA631865864 | CACNA1A | c.3882+38T>C (n.3882+38T>C) c.3888+38T>C (n.3888+38T>C) c.3885+38T>C (n.3885+38T>C) n.381+38T>C n.374+38T>C n.348+38T>C c.3894+38T>C (n.3894+38T>C) n.865+38T>C c.3744+38T>C (n.3744+38T>C) n.1362+38T>C c.4080+38T>C (n.4080+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277031A>T | CA2582831157 | CACNA1A | c.3882+38T>A (n.3882+38T>A) c.3888+38T>A (n.3888+38T>A) c.3885+38T>A (n.3885+38T>A) n.381+38T>A n.374+38T>A n.348+38T>A c.3894+38T>A (n.3894+38T>A) n.865+38T>A c.3744+38T>A (n.3744+38T>A) n.1362+38T>A c.4080+38T>A (n.4080+38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277033A>T | CA2582831158 | CACNA1A | c.3882+36T>A (n.3882+36T>A) c.3888+36T>A (n.3888+36T>A) c.3885+36T>A (n.3885+36T>A) n.381+36T>A n.374+36T>A n.348+36T>A c.3894+36T>A (n.3894+36T>A) n.865+36T>A c.3744+36T>A (n.3744+36T>A) n.1362+36T>A c.4080+36T>A (n.4080+36T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034A>T | CA2582831160 | CACNA1A | c.3882+35T>A (n.3882+35T>A) c.3888+35T>A (n.3888+35T>A) c.3885+35T>A (n.3885+35T>A) n.381+35T>A n.374+35T>A n.348+35T>A c.3894+35T>A (n.3894+35T>A) n.865+35T>A c.3744+35T>A (n.3744+35T>A) n.1362+35T>A c.4080+35T>A (n.4080+35T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034_13277035del | CA2582831159 | CACNA1A | c.3882+34_3882+35del (n.3882+34_3882+35del) c.3888+34_3888+35del (n.3888+34_3888+35del) c.3885+34_3885+35del (n.3885+34_3885+35del) n.381+34_381+35del n.374+34_374+35del n.348+34_348+35del c.3894+34_3894+35del (n.3894+34_3894+35del) n.865+34_865+35del c.3744+34_3744+35del (n.3744+34_3744+35del) n.1362+34_1362+35del c.4080+34_4080+35del (n.4080+34_4080+35del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277035T>A | CA2576642422 | CACNA1A | c.3882+34A>T (n.3882+34A>T) c.3888+34A>T (n.3888+34A>T) c.3885+34A>T (n.3885+34A>T) n.381+34A>T n.374+34A>T n.348+34A>T c.3894+34A>T (n.3894+34A>T) n.865+34A>T c.3744+34A>T (n.3744+34A>T) n.1362+34A>T c.4080+34A>T (n.4080+34A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277035T>C | CA2582831162 | CACNA1A | c.3882+34A>G (n.3882+34A>G) c.3888+34A>G (n.3888+34A>G) c.3885+34A>G (n.3885+34A>G) n.381+34A>G n.374+34A>G n.348+34A>G c.3894+34A>G (n.3894+34A>G) n.865+34A>G c.3744+34A>G (n.3744+34A>G) n.1362+34A>G c.4080+34A>G (n.4080+34A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13277036del | CA2582831161 | CACNA1A | c.3882+34del (n.3882+34del) c.3888+34del (n.3888+34del) c.3885+34del (n.3885+34del) n.381+34del n.374+34del n.348+34del c.3894+34del (n.3894+34del) n.865+34del c.3744+34del (n.3744+34del) n.1362+34del c.4080+34del (n.4080+34del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277036T>C | CA2582831163 | CACNA1A | c.3882+33A>G (n.3882+33A>G) c.3888+33A>G (n.3888+33A>G) c.3885+33A>G (n.3885+33A>G) n.381+33A>G n.374+33A>G n.348+33A>G c.3894+33A>G (n.3894+33A>G) n.865+33A>G c.3744+33A>G (n.3744+33A>G) n.1362+33A>G c.4080+33A>G (n.4080+33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13277037A>G | CA2582831165 | CACNA1A | c.3882+32T>C (n.3882+32T>C) c.3888+32T>C (n.3888+32T>C) c.3885+32T>C (n.3885+32T>C) n.381+32T>C n.374+32T>C n.348+32T>C c.3894+32T>C (n.3894+32T>C) n.865+32T>C c.3744+32T>C (n.3744+32T>C) n.1362+32T>C c.4080+32T>C (n.4080+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277037A>T | CA2582831164 | CACNA1A | c.3882+32T>A (n.3882+32T>A) c.3888+32T>A (n.3888+32T>A) c.3885+32T>A (n.3885+32T>A) n.381+32T>A n.374+32T>A n.348+32T>A c.3894+32T>A (n.3894+32T>A) n.865+32T>A c.3744+32T>A (n.3744+32T>A) n.1362+32T>A c.4080+32T>A (n.4080+32T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277038C>T | CA2582831166 | CACNA1A | c.3882+31G>A (n.3882+31G>A) c.3888+31G>A (n.3888+31G>A) c.3885+31G>A (n.3885+31G>A) n.381+31G>A n.374+31G>A n.348+31G>A c.3894+31G>A (n.3894+31G>A) n.865+31G>A c.3744+31G>A (n.3744+31G>A) n.1362+31G>A c.4080+31G>A (n.4080+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277039C>A | CA2576642423 | CACNA1A | c.3882+30G>T (n.3882+30G>T) c.3888+30G>T (n.3888+30G>T) c.3885+30G>T (n.3885+30G>T) n.381+30G>T n.374+30G>T n.348+30G>T c.3894+30G>T (n.3894+30G>T) n.865+30G>T c.3744+30G>T (n.3744+30G>T) n.1362+30G>T c.4080+30G>T (n.4080+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277039C= | CA2323815603 | CACNA1A | c.3882+30G= (n.3882+30G=) c.3888+30G= (n.3888+30G=) c.3885+30G= (n.3885+30G=) n.381+30G= n.374+30G= n.348+30G= c.3894+30G= (n.3894+30G=) n.865+30G= c.3744+30G= (n.3744+30G=) n.1362+30G= c.4080+30G= (n.4080+30G=) | |
19 | g.13277039C>G | CA631865865 | CACNA1A | c.3882+30G>C (n.3882+30G>C) c.3888+30G>C (n.3888+30G>C) c.3885+30G>C (n.3885+30G>C) n.381+30G>C n.374+30G>C n.348+30G>C c.3894+30G>C (n.3894+30G>C) n.865+30G>C c.3744+30G>C (n.3744+30G>C) n.1362+30G>C c.4080+30G>C (n.4080+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277039C>T | CA9240162 | CACNA1A | c.3882+30G>A (n.3882+30G>A) c.3888+30G>A (n.3888+30G>A) c.3885+30G>A (n.3885+30G>A) n.381+30G>A n.374+30G>A n.348+30G>A c.3894+30G>A (n.3894+30G>A) n.865+30G>A c.3744+30G>A (n.3744+30G>A) n.1362+30G>A c.4080+30G>A (n.4080+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277040G>A | CA9240163 | CACNA1A | c.3882+29C>T (n.3882+29C>T) c.3888+29C>T (n.3888+29C>T) c.3885+29C>T (n.3885+29C>T) n.381+29C>T n.374+29C>T n.348+29C>T c.3894+29C>T (n.3894+29C>T) n.865+29C>T c.3744+29C>T (n.3744+29C>T) n.1362+29C>T c.4080+29C>T (n.4080+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277040G= | CA2323815604 | CACNA1A | c.3882+29C= (n.3882+29C=) c.3888+29C= (n.3888+29C=) c.3885+29C= (n.3885+29C=) n.381+29C= n.374+29C= n.348+29C= c.3894+29C= (n.3894+29C=) n.865+29C= c.3744+29C= (n.3744+29C=) n.1362+29C= c.4080+29C= (n.4080+29C=) | |
19 | g.13277040G>T | CA2582831167 | CACNA1A | c.3882+29C>A (n.3882+29C>A) c.3888+29C>A (n.3888+29C>A) c.3885+29C>A (n.3885+29C>A) n.381+29C>A n.374+29C>A n.348+29C>A c.3894+29C>A (n.3894+29C>A) n.865+29C>A c.3744+29C>A (n.3744+29C>A) n.1362+29C>A c.4080+29C>A (n.4080+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277041T>A | CA2582831168 | CACNA1A | c.3882+28A>T (n.3882+28A>T) c.3888+28A>T (n.3888+28A>T) c.3885+28A>T (n.3885+28A>T) n.381+28A>T n.374+28A>T n.348+28A>T c.3894+28A>T (n.3894+28A>T) n.865+28A>T c.3744+28A>T (n.3744+28A>T) n.1362+28A>T c.4080+28A>T (n.4080+28A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277041T>G | CA2582831169 | CACNA1A | c.3882+28A>C (n.3882+28A>C) c.3888+28A>C (n.3888+28A>C) c.3885+28A>C (n.3885+28A>C) n.381+28A>C n.374+28A>C n.348+28A>C c.3894+28A>C (n.3894+28A>C) n.865+28A>C c.3744+28A>C (n.3744+28A>C) n.1362+28A>C c.4080+28A>C (n.4080+28A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277042G>A | CA9240164 | CACNA1A | c.3882+27C>T (n.3882+27C>T) c.3888+27C>T (n.3888+27C>T) c.3885+27C>T (n.3885+27C>T) n.381+27C>T n.374+27C>T n.348+27C>T c.3894+27C>T (n.3894+27C>T) n.865+27C>T c.3744+27C>T (n.3744+27C>T) n.1362+27C>T c.4080+27C>T (n.4080+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277042G= | CA2323815605 | CACNA1A | c.3882+27C= (n.3882+27C=) c.3888+27C= (n.3888+27C=) c.3885+27C= (n.3885+27C=) n.381+27C= n.374+27C= n.348+27C= c.3894+27C= (n.3894+27C=) n.865+27C= c.3744+27C= (n.3744+27C=) n.1362+27C= c.4080+27C= (n.4080+27C=) | |
19 | g.13277042G>T | CA2582831170 | CACNA1A | c.3882+27C>A (n.3882+27C>A) c.3888+27C>A (n.3888+27C>A) c.3885+27C>A (n.3885+27C>A) n.381+27C>A n.374+27C>A n.348+27C>A c.3894+27C>A (n.3894+27C>A) n.865+27C>A c.3744+27C>A (n.3744+27C>A) n.1362+27C>A c.4080+27C>A (n.4080+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277043T>A | CA2582831171 | CACNA1A | c.3882+26A>T (n.3882+26A>T) c.3888+26A>T (n.3888+26A>T) c.3885+26A>T (n.3885+26A>T) n.381+26A>T n.374+26A>T n.348+26A>T c.3894+26A>T (n.3894+26A>T) n.865+26A>T c.3744+26A>T (n.3744+26A>T) n.1362+26A>T c.4080+26A>T (n.4080+26A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277043T>C | CA2582831172 | CACNA1A | c.3882+26A>G (n.3882+26A>G) c.3888+26A>G (n.3888+26A>G) c.3885+26A>G (n.3885+26A>G) n.381+26A>G n.374+26A>G n.348+26A>G c.3894+26A>G (n.3894+26A>G) n.865+26A>G c.3744+26A>G (n.3744+26A>G) n.1362+26A>G c.4080+26A>G (n.4080+26A>G) | gnomAD v4 |