| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262786_13262794del | CA2580096691 | CACNA1A | c.4035_4043del (p.Val1346_Arg1348del) c.4041_4049del (p.Val1348_Arg1350del) c.4038_4046del (p.Val1347_Arg1349del) n.24_32del n.527_535del n.723_731del n.501_509del c.4047_4055del (p.Val1350_Arg1352del) n.357_365del c.3897_3905del (p.Val1300_Arg1302del) c.4233_4241del (p.Val1412_Arg1414del) c.93_101del (p.Val32_Arg34del) n.114_122del | ClinVar |
| 19 | g.13262781G>A | CA16620787 | CACNA1A | c.4042C>T (p.Arg1348Trp) c.4048C>T (p.Arg1350Trp) c.4045C>T (p.Arg1349Trp) n.31C>T n.534C>T n.730C>T n.508C>T c.4054C>T (p.Arg1352Trp) n.364C>T c.3904C>T (p.Arg1302Trp) c.4240C>T (p.Arg1414Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13262781G>C | CA404340002 | CACNA1A | c.4042C>G (p.Arg1348Gly) c.4048C>G (p.Arg1350Gly) c.4045C>G (p.Arg1349Gly) n.31C>G n.534C>G n.730C>G n.508C>G c.4054C>G (p.Arg1352Gly) n.364C>G c.3904C>G (p.Arg1302Gly) c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.121C>G | |
| 19 | g.13262781G= | CA2323808979 | CACNA1A | c.4042C= (p.Arg1348=) c.4048C= (p.Arg1350=) c.4045C= (p.Arg1349=) n.31C= n.534C= n.730C= n.508C= c.4054C= (p.Arg1352=) n.364C= c.3904C= (p.Arg1302=) c.4240C= (p.Arg1414=) c.100C= (p.Arg34=) n.121C= | |
| 19 | g.13262781G>T | CA505660162 | CACNA1A | c.4042C>A (p.Arg1348=) c.4048C>A (p.Arg1350=) c.4045C>A (p.Arg1349=) n.31C>A n.534C>A n.730C>A n.508C>A c.4054C>A (p.Arg1352=) n.364C>A c.3904C>A (p.Arg1302=) c.4240C>A (p.Arg1414=) c.100C>A (p.Arg34=) n.121C>A | |
| 19 | g.13262782G>A | CA505660163 | CACNA1A | c.4041C>T (p.Leu1347=) c.4047C>T (p.Leu1349=) c.4044C>T (p.Leu1348=) n.30C>T n.533C>T n.729C>T n.507C>T c.4053C>T (p.Leu1351=) n.363C>T c.3903C>T (p.Leu1301=) c.4239C>T (p.Leu1413=) c.99C>T (p.Leu33=) n.120C>T | |
| 19 | g.13262782G>C | CA505660164 | CACNA1A | c.4041C>G (p.Leu1347=) c.4047C>G (p.Leu1349=) c.4044C>G (p.Leu1348=) n.30C>G n.533C>G n.729C>G n.507C>G c.4053C>G (p.Leu1351=) n.363C>G c.3903C>G (p.Leu1301=) c.4239C>G (p.Leu1413=) c.99C>G (p.Leu33=) n.120C>G | |
| 19 | g.13262782G>T | CA505660165 | CACNA1A | c.4041C>A (p.Leu1347=) c.4047C>A (p.Leu1349=) c.4044C>A (p.Leu1348=) n.30C>A n.533C>A n.729C>A n.507C>A c.4053C>A (p.Leu1351=) n.363C>A c.3903C>A (p.Leu1301=) c.4239C>A (p.Leu1413=) c.99C>A (p.Leu33=) n.120C>A | |
| 19 | g.13262783A>C | CA404340003 | CACNA1A | c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.4046T>G (p.Leu1349Arg) c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.29T>G n.532T>G n.728T>G n.506T>G c.4052T>G (p.Leu1351Arg) n.362T>G c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.4238T>G (p.Leu1413Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.119T>G | |
| 19 | g.13262783A>G | CA404340005 | CACNA1A | c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.4046T>C (p.Leu1349Pro) c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.29T>C n.532T>C n.728T>C n.506T>C c.4052T>C (p.Leu1351Pro) n.362T>C c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.4238T>C (p.Leu1413Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.119T>C | |
| 19 | g.13262783A>T | CA404340004 | CACNA1A | c.4040T>A (p.Leu1347His) c.4046T>A (p.Leu1349His) c.4043T>A (p.Leu1348His) n.29T>A n.532T>A n.728T>A n.506T>A c.4052T>A (p.Leu1351His) n.362T>A c.3902T>A (p.Leu1301His) c.4238T>A (p.Leu1413His) c.98T>A (p.Leu33His) n.119T>A | |
| 19 | g.13262784G>A | CA404340006 | CACNA1A | c.4039C>T (p.Leu1347Phe) c.4045C>T (p.Leu1349Phe) c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.28C>T n.531C>T n.727C>T n.505C>T c.4051C>T (p.Leu1351Phe) n.361C>T c.3901C>T (p.Leu1301Phe) c.4237C>T (p.Leu1413Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.118C>T | |
| 19 | g.13262784G>C | CA404340007 | CACNA1A | c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.4045C>G (p.Leu1349Val) c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.28C>G n.531C>G n.727C>G n.505C>G c.4051C>G (p.Leu1351Val) n.361C>G c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.4237C>G (p.Leu1413Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.118C>G | |
| 19 | g.13262784G>T | CA404340008 | CACNA1A | c.4039C>A (p.Leu1347Ile) c.4045C>A (p.Leu1349Ile) c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.28C>A n.531C>A n.727C>A n.505C>A c.4051C>A (p.Leu1351Ile) n.361C>A c.3901C>A (p.Leu1301Ile) c.4237C>A (p.Leu1413Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.118C>A | |
| 19 | g.13262785G>A | CA505660167 | CACNA1A | c.4038C>T (p.Val1346=) c.4044C>T (p.Val1348=) c.4041C>T (p.Val1347=) n.27C>T n.530C>T n.726C>T n.504C>T c.4050C>T (p.Val1350=) n.360C>T c.3900C>T (p.Val1300=) c.4236C>T (p.Val1412=) c.96C>T (p.Val32=) n.117C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262785G>C | CA505660170 | CACNA1A | c.4038C>G (p.Val1346=) c.4044C>G (p.Val1348=) c.4041C>G (p.Val1347=) n.27C>G n.530C>G n.726C>G n.504C>G c.4050C>G (p.Val1350=) n.360C>G c.3900C>G (p.Val1300=) c.4236C>G (p.Val1412=) c.96C>G (p.Val32=) n.117C>G | |
| 19 | g.13262785G>T | CA505660168 | CACNA1A | c.4038C>A (p.Val1346=) c.4044C>A (p.Val1348=) c.4041C>A (p.Val1347=) n.27C>A n.530C>A n.726C>A n.504C>A c.4050C>A (p.Val1350=) n.360C>A c.3900C>A (p.Val1300=) c.4236C>A (p.Val1412=) c.96C>A (p.Val32=) n.117C>A | |
| 19 | g.13262786A>C | CA404340009 | CACNA1A | c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.4040T>G (p.Val1347Gly) n.26T>G n.529T>G n.725T>G n.503T>G c.4049T>G (p.Val1350Gly) n.359T>G c.3899T>G (p.Val1300Gly) c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.116T>G | |
| 19 | g.13262786A>G | CA404340010 | CACNA1A | c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.4040T>C (p.Val1347Ala) n.26T>C n.529T>C n.725T>C n.503T>C c.4049T>C (p.Val1350Ala) n.359T>C c.3899T>C (p.Val1300Ala) c.4235T>C (p.Val1412Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.116T>C | |
| 19 | g.13262786A>T | CA404340011 | CACNA1A | c.4037T>A (p.Val1346Asp) c.4043T>A (p.Val1348Asp) c.4040T>A (p.Val1347Asp) n.26T>A n.529T>A n.725T>A n.503T>A c.4049T>A (p.Val1350Asp) n.359T>A c.3899T>A (p.Val1300Asp) c.4235T>A (p.Val1412Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.116T>A | |
| 19 | g.13262787C>A | CA404340012 | CACNA1A | c.4036G>T (p.Val1346Phe) c.4042G>T (p.Val1348Phe) c.4039G>T (p.Val1347Phe) n.25G>T n.528G>T n.724G>T n.502G>T c.4048G>T (p.Val1350Phe) n.358G>T c.3898G>T (p.Val1300Phe) c.4234G>T (p.Val1412Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.115G>T | |
| 19 | g.13262787C>G | CA404340013 | CACNA1A | c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.4039G>C (p.Val1347Leu) n.25G>C n.528G>C n.724G>C n.502G>C c.4048G>C (p.Val1350Leu) n.358G>C c.3898G>C (p.Val1300Leu) c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.115G>C | |
| 19 | g.13262787C>T | CA404340014 | CACNA1A | c.4036G>A (p.Val1346Ile) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.4039G>A (p.Val1347Ile) n.25G>A n.528G>A n.724G>A n.502G>A c.4048G>A (p.Val1350Ile) n.358G>A c.3898G>A (p.Val1300Ile) c.4234G>A (p.Val1412Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262787_13262795del | CA2695228371 | CACNA1A | c.4028_4036del (p.Ser1343_Val1346delinsPhe) c.4034_4042del (p.Ser1345_Val1348delinsPhe) c.4031_4039del (p.Ser1344_Val1347delinsPhe) n.17_25del n.520_528del n.716_724del n.494_502del c.4040_4048del (p.Ser1347_Val1350delinsPhe) n.350_358del c.3890_3898del (p.Ser1297_Val1300delinsPhe) c.4226_4234del (p.Ser1409_Val1412delinsPhe) c.86_94del (p.Ser29_Val32delinsPhe) n.107_115del | |
| 19 | g.13262788T>A | CA505660171 | CACNA1A | c.4035A>T (p.Arg1345=) c.4041A>T (p.Arg1347=) c.4038A>T (p.Arg1346=) n.24A>T n.527A>T n.723A>T n.501A>T c.4047A>T (p.Arg1349=) n.357A>T c.3897A>T (p.Arg1299=) c.4233A>T (p.Arg1411=) c.93A>T (p.Arg31=) n.114A>T | |
| 19 | g.13262788T>C | CA505660172 | CACNA1A | c.4035A>G (p.Arg1345=) c.4041A>G (p.Arg1347=) c.4038A>G (p.Arg1346=) n.24A>G n.527A>G n.723A>G n.501A>G c.4047A>G (p.Arg1349=) n.357A>G c.3897A>G (p.Arg1299=) c.4233A>G (p.Arg1411=) c.93A>G (p.Arg31=) n.114A>G | |
| 19 | g.13262788T>G | CA505660173 | CACNA1A | c.4035A>C (p.Arg1345=) c.4041A>C (p.Arg1347=) c.4038A>C (p.Arg1346=) n.24A>C n.527A>C n.723A>C n.501A>C c.4047A>C (p.Arg1349=) n.357A>C c.3897A>C (p.Arg1299=) c.4233A>C (p.Arg1411=) c.93A>C (p.Arg31=) n.114A>C | |
| 19 | g.13262789C>A | CA404340015 | CACNA1A | c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.4040G>T (p.Arg1347Leu) c.4037G>T (p.Arg1346Leu) n.23G>T n.526G>T n.722G>T n.500G>T c.4046G>T (p.Arg1349Leu) n.356G>T c.3896G>T (p.Arg1299Leu) c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.113G>T | ClinVar |
| 19 | g.13262789C= | CA2323808980 | CACNA1A | c.4034G= (p.Arg1345=) c.4040G= (p.Arg1347=) c.4037G= (p.Arg1346=) n.23G= n.526G= n.722G= n.500G= c.4046G= (p.Arg1349=) n.356G= c.3896G= (p.Arg1299=) c.4232G= (p.Arg1411=) c.92G= (p.Arg31=) n.113G= | |
| 19 | g.13262789C>G | CA404340016 | CACNA1A | c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.4040G>C (p.Arg1347Pro) c.4037G>C (p.Arg1346Pro) n.23G>C n.526G>C n.722G>C n.500G>C c.4046G>C (p.Arg1349Pro) n.356G>C c.3896G>C (p.Arg1299Pro) c.4232G>C (p.Arg1411Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.113G>C | |
| 19 | g.13262789C>T | CA254496 | CACNA1A | c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.4040G>A (p.Arg1347Gln) c.4037G>A (p.Arg1346Gln) n.23G>A n.526G>A n.722G>A n.500G>A c.4046G>A (p.Arg1349Gln) n.356G>A c.3896G>A (p.Arg1299Gln) c.4232G>A (p.Arg1411Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262790G>A | CA404340018 | CACNA1A | c.4033C>T (p.Arg1345Ter) c.4039C>T (p.Arg1347Ter) c.4036C>T (p.Arg1346Ter) n.22C>T n.525C>T n.721C>T n.499C>T c.4045C>T (p.Arg1349Ter) n.355C>T c.3895C>T (p.Arg1299Ter) c.4231C>T (p.Arg1411Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13262790G>C | CA404340017 | CACNA1A | c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.4039C>G (p.Arg1347Gly) c.4036C>G (p.Arg1346Gly) n.22C>G n.525C>G n.721C>G n.499C>G c.4045C>G (p.Arg1349Gly) n.355C>G c.3895C>G (p.Arg1299Gly) c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.112C>G | |
| 19 | g.13262790G= | CA2323808981 | CACNA1A | c.4033C= (p.Arg1345=) c.4039C= (p.Arg1347=) c.4036C= (p.Arg1346=) n.22C= n.525C= n.721C= n.499C= c.4045C= (p.Arg1349=) n.355C= c.3895C= (p.Arg1299=) c.4231C= (p.Arg1411=) c.91C= (p.Arg31=) n.112C= | |
| 19 | g.13262790G>T | CA505660177 | CACNA1A | c.4033C>A (p.Arg1345=) c.4039C>A (p.Arg1347=) c.4036C>A (p.Arg1346=) n.22C>A n.525C>A n.721C>A n.499C>A c.4045C>A (p.Arg1349=) n.355C>A c.3895C>A (p.Arg1299=) c.4231C>A (p.Arg1411=) c.91C>A (p.Arg31=) n.112C>A | |
| 19 | g.13262791G>A | CA505660178 | CACNA1A | c.4032C>T (p.Leu1344=) c.4038C>T (p.Leu1346=) c.4035C>T (p.Leu1345=) n.21C>T n.524C>T n.720C>T n.498C>T c.4044C>T (p.Leu1348=) n.354C>T c.3894C>T (p.Leu1298=) c.4230C>T (p.Leu1410=) c.90C>T (p.Leu30=) n.111C>T | |
| 19 | g.13262791G>C | CA505660179 | CACNA1A | c.4032C>G (p.Leu1344=) c.4038C>G (p.Leu1346=) c.4035C>G (p.Leu1345=) n.21C>G n.524C>G n.720C>G n.498C>G c.4044C>G (p.Leu1348=) n.354C>G c.3894C>G (p.Leu1298=) c.4230C>G (p.Leu1410=) c.90C>G (p.Leu30=) n.111C>G | ClinVar |
| 19 | g.13262791G>T | CA505660181 | CACNA1A | c.4032C>A (p.Leu1344=) c.4038C>A (p.Leu1346=) c.4035C>A (p.Leu1345=) n.21C>A n.524C>A n.720C>A n.498C>A c.4044C>A (p.Leu1348=) n.354C>A c.3894C>A (p.Leu1298=) c.4230C>A (p.Leu1410=) c.90C>A (p.Leu30=) n.111C>A | |
| 19 | g.13262792A>C | CA404340019 | CACNA1A | c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) n.20T>G n.523T>G n.719T>G n.497T>G c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.353T>G c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.110T>G | |
| 19 | g.13262792A>G | CA404340020 | CACNA1A | c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) n.20T>C n.523T>C n.719T>C n.497T>C c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.353T>C c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.110T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13262792A>T | CA404340021 | CACNA1A | c.4031T>A (p.Leu1344His) c.4037T>A (p.Leu1346His) c.4034T>A (p.Leu1345His) n.20T>A n.523T>A n.719T>A n.497T>A c.4043T>A (p.Leu1348His) n.353T>A c.3893T>A (p.Leu1298His) c.4229T>A (p.Leu1410His) c.89T>A (p.Leu30His) n.110T>A | |
| 19 | g.13262793G>A | CA404340022 | CACNA1A | c.4030C>T (p.Leu1344Phe) c.4036C>T (p.Leu1346Phe) c.4033C>T (p.Leu1345Phe) n.19C>T n.522C>T n.718C>T n.496C>T c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.352C>T c.3892C>T (p.Leu1298Phe) c.4228C>T (p.Leu1410Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262793G>C | CA404340023 | CACNA1A | c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4033C>G (p.Leu1345Val) n.19C>G n.522C>G n.718C>G n.496C>G c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.352C>G c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.109C>G | |
| 19 | g.13262793G>T | CA404340024 | CACNA1A | c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.4036C>A (p.Leu1346Ile) c.4033C>A (p.Leu1345Ile) n.19C>A n.522C>A n.718C>A n.496C>A c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.352C>A c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.4228C>A (p.Leu1410Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.109C>A | |
| 19 | g.13262794G>A | CA305546596 | CACNA1A | c.4029C>T (p.Ser1343=) c.4035C>T (p.Ser1345=) c.4032C>T (p.Ser1344=) n.18C>T n.521C>T n.717C>T n.495C>T c.4041C>T (p.Ser1347=) n.351C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) c.4227C>T (p.Ser1409=) c.87C>T (p.Ser29=) n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262794G>C | CA505660183 | CACNA1A | c.4029C>G (p.Ser1343=) c.4035C>G (p.Ser1345=) c.4032C>G (p.Ser1344=) n.18C>G n.521C>G n.717C>G n.495C>G c.4041C>G (p.Ser1347=) n.351C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) c.4227C>G (p.Ser1409=) c.87C>G (p.Ser29=) n.108C>G | |
| 19 | g.13262794G= | CA2323808982 | CACNA1A | c.4029C= (p.Ser1343=) c.4035C= (p.Ser1345=) c.4032C= (p.Ser1344=) n.18C= n.521C= n.717C= n.495C= c.4041C= (p.Ser1347=) n.351C= c.3891C= (p.Ser1297=) c.4227C= (p.Ser1409=) c.87C= (p.Ser29=) n.108C= | |
| 19 | g.13262794G>T | CA505660184 | CACNA1A | c.4029C>A (p.Ser1343=) c.4035C>A (p.Ser1345=) c.4032C>A (p.Ser1344=) n.18C>A n.521C>A n.717C>A n.495C>A c.4041C>A (p.Ser1347=) n.351C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) c.4227C>A (p.Ser1409=) c.87C>A (p.Ser29=) n.108C>A | |
| 19 | g.13262795G>A | CA404340025 | CACNA1A | c.4028C>T (p.Ser1343Phe) c.4034C>T (p.Ser1345Phe) c.4031C>T (p.Ser1344Phe) n.17C>T n.520C>T n.716C>T n.494C>T c.4040C>T (p.Ser1347Phe) n.350C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.4226C>T (p.Ser1409Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.107C>T | ClinVar |
| 19 | g.13262795G>C | CA404340026 | CACNA1A | c.4028C>G (p.Ser1343Cys) c.4034C>G (p.Ser1345Cys) c.4031C>G (p.Ser1344Cys) n.17C>G n.520C>G n.716C>G n.494C>G c.4040C>G (p.Ser1347Cys) n.350C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.4226C>G (p.Ser1409Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.107C>G | gnomAD v4 |