| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262681C>A | CA2582827606 | CACNA1A | c.4089+53G>T (n.4089+53G>T) c.4095+53G>T (n.4095+53G>T) n.25G>T c.4092+53G>T (n.4092+53G>T) n.78+53G>T n.581+53G>T n.777+53G>T n.555+53G>T c.4101+53G>T (n.4101+53G>T) n.411+53G>T c.3951+53G>T (n.3951+53G>T) c.4287+53G>T (n.4287+53G>T) c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.168+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262681C>T | CA2582827605 | CACNA1A | c.4089+53G>A (n.4089+53G>A) c.4095+53G>A (n.4095+53G>A) n.25G>A c.4092+53G>A (n.4092+53G>A) n.78+53G>A n.581+53G>A n.777+53G>A n.555+53G>A c.4101+53G>A (n.4101+53G>A) n.411+53G>A c.3951+53G>A (n.3951+53G>A) c.4287+53G>A (n.4287+53G>A) c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.168+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262682A>G | CA2576642342 | CACNA1A | c.4089+52T>C (n.4089+52T>C) c.4095+52T>C (n.4095+52T>C) n.24T>C c.4092+52T>C (n.4092+52T>C) n.78+52T>C n.581+52T>C n.777+52T>C n.555+52T>C c.4101+52T>C (n.4101+52T>C) n.411+52T>C c.3951+52T>C (n.3951+52T>C) c.4287+52T>C (n.4287+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) n.168+52T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262684_13262686del | CA2582827607 | CACNA1A | c.4089+50_4089+52del (n.4089+50_4089+52del) c.4095+50_4095+52del (n.4095+50_4095+52del) n.22_24del c.4092+50_4092+52del (n.4092+50_4092+52del) n.78+50_78+52del n.581+50_581+52del n.777+50_777+52del n.555+50_555+52del c.4101+50_4101+52del (n.4101+50_4101+52del) n.411+50_411+52del c.3951+50_3951+52del (n.3951+50_3951+52del) c.4287+50_4287+52del (n.4287+50_4287+52del) c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del) n.168+50_168+52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262683T>A | CA2582827608 | CACNA1A | c.4089+51A>T (n.4089+51A>T) c.4095+51A>T (n.4095+51A>T) n.23A>T c.4092+51A>T (n.4092+51A>T) n.78+51A>T n.581+51A>T n.777+51A>T n.555+51A>T c.4101+51A>T (n.4101+51A>T) n.411+51A>T c.3951+51A>T (n.3951+51A>T) c.4287+51A>T (n.4287+51A>T) c.147+51A>T (n.147+51A>T) n.168+51A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262683T>C | CA2323808925 | CACNA1A | c.4089+51A>G (n.4089+51A>G) c.4095+51A>G (n.4095+51A>G) n.23A>G c.4092+51A>G (n.4092+51A>G) n.78+51A>G n.581+51A>G n.777+51A>G n.555+51A>G c.4101+51A>G (n.4101+51A>G) n.411+51A>G c.3951+51A>G (n.3951+51A>G) c.4287+51A>G (n.4287+51A>G) c.147+51A>G (n.147+51A>G) n.168+51A>G | dbSNP |
| 19 | g.13262683T= | CA2323808924 | CACNA1A | c.4089+51A= (n.4089+51A=) c.4095+51A= (n.4095+51A=) n.23A= c.4092+51A= (n.4092+51A=) n.78+51A= n.581+51A= n.777+51A= n.555+51A= c.4101+51A= (n.4101+51A=) n.411+51A= c.3951+51A= (n.3951+51A=) c.4287+51A= (n.4287+51A=) c.147+51A= (n.147+51A=) n.168+51A= | |
| 19 | g.13262684G>A | CA2582827609 | CACNA1A | c.4089+50C>T (n.4089+50C>T) c.4095+50C>T (n.4095+50C>T) n.22C>T c.4092+50C>T (n.4092+50C>T) n.78+50C>T n.581+50C>T n.777+50C>T n.555+50C>T c.4101+50C>T (n.4101+50C>T) n.411+50C>T c.3951+50C>T (n.3951+50C>T) c.4287+50C>T (n.4287+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) n.168+50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262684G>C | CA631864582 | CACNA1A | c.4089+50C>G (n.4089+50C>G) c.4095+50C>G (n.4095+50C>G) n.22C>G c.4092+50C>G (n.4092+50C>G) n.78+50C>G n.581+50C>G n.777+50C>G n.555+50C>G c.4101+50C>G (n.4101+50C>G) n.411+50C>G c.3951+50C>G (n.3951+50C>G) c.4287+50C>G (n.4287+50C>G) c.147+50C>G (n.147+50C>G) n.168+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262684G= | CA2323808926 | CACNA1A | c.4089+50C= (n.4089+50C=) c.4095+50C= (n.4095+50C=) n.22C= c.4092+50C= (n.4092+50C=) n.78+50C= n.581+50C= n.777+50C= n.555+50C= c.4101+50C= (n.4101+50C=) n.411+50C= c.3951+50C= (n.3951+50C=) c.4287+50C= (n.4287+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) n.168+50C= | |
| 19 | g.13262684G>T | CA2582827610 | CACNA1A | c.4089+50C>A (n.4089+50C>A) c.4095+50C>A (n.4095+50C>A) n.22C>A c.4092+50C>A (n.4092+50C>A) n.78+50C>A n.581+50C>A n.777+50C>A n.555+50C>A c.4101+50C>A (n.4101+50C>A) n.411+50C>A c.3951+50C>A (n.3951+50C>A) c.4287+50C>A (n.4287+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) n.168+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262687A>T | CA2582827611 | CACNA1A | c.4089+47T>A (n.4089+47T>A) c.4095+47T>A (n.4095+47T>A) n.19T>A c.4092+47T>A (n.4092+47T>A) n.78+47T>A n.581+47T>A n.777+47T>A n.555+47T>A c.4101+47T>A (n.4101+47T>A) n.411+47T>A c.3951+47T>A (n.3951+47T>A) c.4287+47T>A (n.4287+47T>A) c.147+47T>A (n.147+47T>A) n.168+47T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262688A= | CA2323808927 | CACNA1A | c.4089+46T= (n.4089+46T=) c.4095+46T= (n.4095+46T=) n.18T= c.4092+46T= (n.4092+46T=) n.78+46T= n.581+46T= n.777+46T= n.555+46T= c.4101+46T= (n.4101+46T=) n.411+46T= c.3951+46T= (n.3951+46T=) c.4287+46T= (n.4287+46T=) c.147+46T= (n.147+46T=) n.168+46T= | |
| 19 | g.13262688A>C | CA2323808928 | CACNA1A | c.4089+46T>G (n.4089+46T>G) c.4095+46T>G (n.4095+46T>G) n.18T>G c.4092+46T>G (n.4092+46T>G) n.78+46T>G n.581+46T>G n.777+46T>G n.555+46T>G c.4101+46T>G (n.4101+46T>G) n.411+46T>G c.3951+46T>G (n.3951+46T>G) c.4287+46T>G (n.4287+46T>G) c.147+46T>G (n.147+46T>G) n.168+46T>G | dbSNP |
| 19 | g.13262688A>G | CA2582827612 | CACNA1A | c.4089+46T>C (n.4089+46T>C) c.4095+46T>C (n.4095+46T>C) n.18T>C c.4092+46T>C (n.4092+46T>C) n.78+46T>C n.581+46T>C n.777+46T>C n.555+46T>C c.4101+46T>C (n.4101+46T>C) n.411+46T>C c.3951+46T>C (n.3951+46T>C) c.4287+46T>C (n.4287+46T>C) c.147+46T>C (n.147+46T>C) n.168+46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262689C>A | CA631864583 | CACNA1A | c.4089+45G>T (n.4089+45G>T) c.4095+45G>T (n.4095+45G>T) n.17G>T c.4092+45G>T (n.4092+45G>T) n.78+45G>T n.581+45G>T n.777+45G>T n.555+45G>T c.4101+45G>T (n.4101+45G>T) n.411+45G>T c.3951+45G>T (n.3951+45G>T) c.4287+45G>T (n.4287+45G>T) c.147+45G>T (n.147+45G>T) n.168+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262689C= | CA2323808929 | CACNA1A | c.4089+45G= (n.4089+45G=) c.4095+45G= (n.4095+45G=) n.17G= c.4092+45G= (n.4092+45G=) n.78+45G= n.581+45G= n.777+45G= n.555+45G= c.4101+45G= (n.4101+45G=) n.411+45G= c.3951+45G= (n.3951+45G=) c.4287+45G= (n.4287+45G=) c.147+45G= (n.147+45G=) n.168+45G= | |
| 19 | g.13262689C>T | CA9240081 | CACNA1A | c.4089+45G>A (n.4089+45G>A) c.4095+45G>A (n.4095+45G>A) n.17G>A c.4092+45G>A (n.4092+45G>A) n.78+45G>A n.581+45G>A n.777+45G>A n.555+45G>A c.4101+45G>A (n.4101+45G>A) n.411+45G>A c.3951+45G>A (n.3951+45G>A) c.4287+45G>A (n.4287+45G>A) c.147+45G>A (n.147+45G>A) n.168+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262690C>A | CA9240082 | CACNA1A | c.4089+44G>T (n.4089+44G>T) c.4095+44G>T (n.4095+44G>T) n.16G>T c.4092+44G>T (n.4092+44G>T) n.78+44G>T n.581+44G>T n.777+44G>T n.555+44G>T c.4101+44G>T (n.4101+44G>T) n.411+44G>T c.3951+44G>T (n.3951+44G>T) c.4287+44G>T (n.4287+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) n.168+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262690C= | CA2323808930 | CACNA1A | c.4089+44G= (n.4089+44G=) c.4095+44G= (n.4095+44G=) n.16G= c.4092+44G= (n.4092+44G=) n.78+44G= n.581+44G= n.777+44G= n.555+44G= c.4101+44G= (n.4101+44G=) n.411+44G= c.3951+44G= (n.3951+44G=) c.4287+44G= (n.4287+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) n.168+44G= | |
| 19 | g.13262691C>A | CA2582827613 | CACNA1A | c.4089+43G>T (n.4089+43G>T) c.4095+43G>T (n.4095+43G>T) n.15G>T c.4092+43G>T (n.4092+43G>T) n.78+43G>T n.581+43G>T n.777+43G>T n.555+43G>T c.4101+43G>T (n.4101+43G>T) n.411+43G>T c.3951+43G>T (n.3951+43G>T) c.4287+43G>T (n.4287+43G>T) c.147+43G>T (n.147+43G>T) n.168+43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262691C>G | CA2582827614 | CACNA1A | c.4089+43G>C (n.4089+43G>C) c.4095+43G>C (n.4095+43G>C) n.15G>C c.4092+43G>C (n.4092+43G>C) n.78+43G>C n.581+43G>C n.777+43G>C n.555+43G>C c.4101+43G>C (n.4101+43G>C) n.411+43G>C c.3951+43G>C (n.3951+43G>C) c.4287+43G>C (n.4287+43G>C) c.147+43G>C (n.147+43G>C) n.168+43G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262692T>C | CA2582827615 | CACNA1A | c.4089+42A>G (n.4089+42A>G) c.4095+42A>G (n.4095+42A>G) n.14A>G c.4092+42A>G (n.4092+42A>G) n.78+42A>G n.581+42A>G n.777+42A>G n.555+42A>G c.4101+42A>G (n.4101+42A>G) n.411+42A>G c.3951+42A>G (n.3951+42A>G) c.4287+42A>G (n.4287+42A>G) c.147+42A>G (n.147+42A>G) n.168+42A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262693G>T | CA2582827616 | CACNA1A | c.4089+41C>A (n.4089+41C>A) c.4095+41C>A (n.4095+41C>A) n.13C>A c.4092+41C>A (n.4092+41C>A) n.78+41C>A n.581+41C>A n.777+41C>A n.555+41C>A c.4101+41C>A (n.4101+41C>A) n.411+41C>A c.3951+41C>A (n.3951+41C>A) c.4287+41C>A (n.4287+41C>A) c.147+41C>A (n.147+41C>A) n.168+41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262695C>A | CA2582827617 | CACNA1A | c.4089+39G>T (n.4089+39G>T) c.4095+39G>T (n.4095+39G>T) n.11G>T c.4092+39G>T (n.4092+39G>T) n.78+39G>T n.581+39G>T n.777+39G>T n.555+39G>T c.4101+39G>T (n.4101+39G>T) n.411+39G>T c.3951+39G>T (n.3951+39G>T) c.4287+39G>T (n.4287+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) n.168+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262695C= | CA2323808931 | CACNA1A | c.4089+39G= (n.4089+39G=) c.4095+39G= (n.4095+39G=) n.11G= c.4092+39G= (n.4092+39G=) n.78+39G= n.581+39G= n.777+39G= n.555+39G= c.4101+39G= (n.4101+39G=) n.411+39G= c.3951+39G= (n.3951+39G=) c.4287+39G= (n.4287+39G=) c.147+39G= (n.147+39G=) n.168+39G= | |
| 19 | g.13262695C>G | CA631864584 | CACNA1A | c.4089+39G>C (n.4089+39G>C) c.4095+39G>C (n.4095+39G>C) n.11G>C c.4092+39G>C (n.4092+39G>C) n.78+39G>C n.581+39G>C n.777+39G>C n.555+39G>C c.4101+39G>C (n.4101+39G>C) n.411+39G>C c.3951+39G>C (n.3951+39G>C) c.4287+39G>C (n.4287+39G>C) c.147+39G>C (n.147+39G>C) n.168+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262695C>T | CA783418627 | CACNA1A | c.4089+39G>A (n.4089+39G>A) c.4095+39G>A (n.4095+39G>A) n.11G>A c.4092+39G>A (n.4092+39G>A) n.78+39G>A n.581+39G>A n.777+39G>A n.555+39G>A c.4101+39G>A (n.4101+39G>A) n.411+39G>A c.3951+39G>A (n.3951+39G>A) c.4287+39G>A (n.4287+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) n.168+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262696A>G | CA2582827618 | CACNA1A | c.4089+38T>C (n.4089+38T>C) c.4095+38T>C (n.4095+38T>C) n.10T>C c.4092+38T>C (n.4092+38T>C) n.78+38T>C n.581+38T>C n.777+38T>C n.555+38T>C c.4101+38T>C (n.4101+38T>C) n.411+38T>C c.3951+38T>C (n.3951+38T>C) c.4287+38T>C (n.4287+38T>C) c.147+38T>C (n.147+38T>C) n.168+38T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262697G>A | CA9240083 | CACNA1A | c.4089+37C>T (n.4089+37C>T) c.4095+37C>T (n.4095+37C>T) n.9C>T c.4092+37C>T (n.4092+37C>T) n.78+37C>T n.581+37C>T n.777+37C>T n.555+37C>T c.4101+37C>T (n.4101+37C>T) n.411+37C>T c.3951+37C>T (n.3951+37C>T) c.4287+37C>T (n.4287+37C>T) c.147+37C>T (n.147+37C>T) n.168+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262697G= | CA2323808932 | CACNA1A | c.4089+37C= (n.4089+37C=) c.4095+37C= (n.4095+37C=) n.9C= c.4092+37C= (n.4092+37C=) n.78+37C= n.581+37C= n.777+37C= n.555+37C= c.4101+37C= (n.4101+37C=) n.411+37C= c.3951+37C= (n.3951+37C=) c.4287+37C= (n.4287+37C=) c.147+37C= (n.147+37C=) n.168+37C= | |
| 19 | g.13262697G>T | CA9240084 | CACNA1A | c.4089+37C>A (n.4089+37C>A) c.4095+37C>A (n.4095+37C>A) n.9C>A c.4092+37C>A (n.4092+37C>A) n.78+37C>A n.581+37C>A n.777+37C>A n.555+37C>A c.4101+37C>A (n.4101+37C>A) n.411+37C>A c.3951+37C>A (n.3951+37C>A) c.4287+37C>A (n.4287+37C>A) c.147+37C>A (n.147+37C>A) n.168+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262698T>C | CA631864585 | CACNA1A | c.4089+36A>G (n.4089+36A>G) c.4095+36A>G (n.4095+36A>G) n.8A>G c.4092+36A>G (n.4092+36A>G) n.78+36A>G n.581+36A>G n.777+36A>G n.555+36A>G c.4101+36A>G (n.4101+36A>G) n.411+36A>G c.3951+36A>G (n.3951+36A>G) c.4287+36A>G (n.4287+36A>G) c.147+36A>G (n.147+36A>G) n.168+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262698T>G | CA993742160 | CACNA1A | c.4089+36A>C (n.4089+36A>C) c.4095+36A>C (n.4095+36A>C) n.8A>C c.4092+36A>C (n.4092+36A>C) n.78+36A>C n.581+36A>C n.777+36A>C n.555+36A>C c.4101+36A>C (n.4101+36A>C) n.411+36A>C c.3951+36A>C (n.3951+36A>C) c.4287+36A>C (n.4287+36A>C) c.147+36A>C (n.147+36A>C) n.168+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262698T= | CA2323808934 | CACNA1A | c.4089+36A= (n.4089+36A=) c.4095+36A= (n.4095+36A=) n.8A= c.4092+36A= (n.4092+36A=) n.78+36A= n.581+36A= n.777+36A= n.555+36A= c.4101+36A= (n.4101+36A=) n.411+36A= c.3951+36A= (n.3951+36A=) c.4287+36A= (n.4287+36A=) c.147+36A= (n.147+36A=) n.168+36A= | |
| 19 | g.13262698_13262699delinsTC | CA2323808933 | CACNA1A | c.4089+35_4089+36delinsGA (n.4089+35_4089+36delinsGA) c.4095+35_4095+36delinsGA (n.4095+35_4095+36delinsGA) n.7_8delinsGA c.4092+35_4092+36delinsGA (n.4092+35_4092+36delinsGA) n.78+35_78+36delinsGA n.581+35_581+36delinsGA n.777+35_777+36delinsGA n.555+35_555+36delinsGA c.4101+35_4101+36delinsGA (n.4101+35_4101+36delinsGA) n.411+35_411+36delinsGA c.3951+35_3951+36delinsGA (n.3951+35_3951+36delinsGA) c.4287+35_4287+36delinsGA (n.4287+35_4287+36delinsGA) c.147+35_147+36delinsGA (n.147+35_147+36delinsGA) n.168+35_168+36delinsGA | |
| 19 | g.13262699C>A | CA9240088 | CACNA1A | c.4089+35G>T (n.4089+35G>T) c.4095+35G>T (n.4095+35G>T) n.7G>T c.4092+35G>T (n.4092+35G>T) n.78+35G>T n.581+35G>T n.777+35G>T n.555+35G>T c.4101+35G>T (n.4101+35G>T) n.411+35G>T c.3951+35G>T (n.3951+35G>T) c.4287+35G>T (n.4287+35G>T) c.147+35G>T (n.147+35G>T) n.168+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262699C= | CA2323808935 | CACNA1A | c.4089+35G= (n.4089+35G=) c.4095+35G= (n.4095+35G=) n.7G= c.4092+35G= (n.4092+35G=) n.78+35G= n.581+35G= n.777+35G= n.555+35G= c.4101+35G= (n.4101+35G=) n.411+35G= c.3951+35G= (n.3951+35G=) c.4287+35G= (n.4287+35G=) c.147+35G= (n.147+35G=) n.168+35G= | |
| 19 | g.13262699C>G | CA2582827619 | CACNA1A | c.4089+35G>C (n.4089+35G>C) c.4095+35G>C (n.4095+35G>C) n.7G>C c.4092+35G>C (n.4092+35G>C) n.78+35G>C n.581+35G>C n.777+35G>C n.555+35G>C c.4101+35G>C (n.4101+35G>C) n.411+35G>C c.3951+35G>C (n.3951+35G>C) c.4287+35G>C (n.4287+35G>C) c.147+35G>C (n.147+35G>C) n.168+35G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262699C>T | CA9240087 | CACNA1A | c.4089+35G>A (n.4089+35G>A) c.4095+35G>A (n.4095+35G>A) n.7G>A c.4092+35G>A (n.4092+35G>A) n.78+35G>A n.581+35G>A n.777+35G>A n.555+35G>A c.4101+35G>A (n.4101+35G>A) n.411+35G>A c.3951+35G>A (n.3951+35G>A) c.4287+35G>A (n.4287+35G>A) c.147+35G>A (n.147+35G>A) n.168+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262705dup | CA9240085 | CACNA1A | c.4089+35dup (n.4089+35dup) c.4095+35dup (n.4095+35dup) n.7dup c.4092+35dup (n.4092+35dup) n.78+35dup n.581+35dup n.777+35dup n.555+35dup c.4101+35dup (n.4101+35dup) n.411+35dup c.3951+35dup (n.3951+35dup) c.4287+35dup (n.4287+35dup) c.147+35dup (n.147+35dup) n.168+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262705del | CA9240086 | CACNA1A | c.4089+35del (n.4089+35del) c.4095+35del (n.4095+35del) n.7del c.4092+35del (n.4092+35del) n.78+35del n.581+35del n.777+35del n.555+35del c.4101+35del (n.4101+35del) n.411+35del c.3951+35del (n.3951+35del) c.4287+35del (n.4287+35del) c.147+35del (n.147+35del) n.168+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262700C>A | CA9240089 | CACNA1A | c.4089+34G>T (n.4089+34G>T) c.4095+34G>T (n.4095+34G>T) n.6G>T c.4092+34G>T (n.4092+34G>T) n.78+34G>T n.581+34G>T n.777+34G>T n.555+34G>T c.4101+34G>T (n.4101+34G>T) n.411+34G>T c.3951+34G>T (n.3951+34G>T) c.4287+34G>T (n.4287+34G>T) c.147+34G>T (n.147+34G>T) n.168+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262700C= | CA2323808936 | CACNA1A | c.4089+34G= (n.4089+34G=) c.4095+34G= (n.4095+34G=) n.6G= c.4092+34G= (n.4092+34G=) n.78+34G= n.581+34G= n.777+34G= n.555+34G= c.4101+34G= (n.4101+34G=) n.411+34G= c.3951+34G= (n.3951+34G=) c.4287+34G= (n.4287+34G=) c.147+34G= (n.147+34G=) n.168+34G= | |
| 19 | g.13262700C>T | CA783418632 | CACNA1A | c.4089+34G>A (n.4089+34G>A) c.4095+34G>A (n.4095+34G>A) n.6G>A c.4092+34G>A (n.4092+34G>A) n.78+34G>A n.581+34G>A n.777+34G>A n.555+34G>A c.4101+34G>A (n.4101+34G>A) n.411+34G>A c.3951+34G>A (n.3951+34G>A) c.4287+34G>A (n.4287+34G>A) c.147+34G>A (n.147+34G>A) n.168+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13262701C>A | CA2582827620 | CACNA1A | c.4089+33G>T (n.4089+33G>T) c.4095+33G>T (n.4095+33G>T) n.5G>T c.4092+33G>T (n.4092+33G>T) n.78+33G>T n.581+33G>T n.777+33G>T n.555+33G>T c.4101+33G>T (n.4101+33G>T) n.411+33G>T c.3951+33G>T (n.3951+33G>T) c.4287+33G>T (n.4287+33G>T) c.147+33G>T (n.147+33G>T) n.168+33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262701C>G | CA2582827621 | CACNA1A | c.4089+33G>C (n.4089+33G>C) c.4095+33G>C (n.4095+33G>C) n.5G>C c.4092+33G>C (n.4092+33G>C) n.78+33G>C n.581+33G>C n.777+33G>C n.555+33G>C c.4101+33G>C (n.4101+33G>C) n.411+33G>C c.3951+33G>C (n.3951+33G>C) c.4287+33G>C (n.4287+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) n.168+33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262701C>T | CA2535042707 | CACNA1A | c.4089+33G>A (n.4089+33G>A) c.4095+33G>A (n.4095+33G>A) n.5G>A c.4092+33G>A (n.4092+33G>A) n.78+33G>A n.581+33G>A n.777+33G>A n.555+33G>A c.4101+33G>A (n.4101+33G>A) n.411+33G>A c.3951+33G>A (n.3951+33G>A) c.4287+33G>A (n.4287+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) n.168+33G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13262702C>A | CA2558586368 | CACNA1A | c.4089+32G>T (n.4089+32G>T) c.4095+32G>T (n.4095+32G>T) n.4G>T c.4092+32G>T (n.4092+32G>T) n.78+32G>T n.581+32G>T n.777+32G>T n.555+32G>T c.4101+32G>T (n.4101+32G>T) n.411+32G>T c.3951+32G>T (n.3951+32G>T) c.4287+32G>T (n.4287+32G>T) c.147+32G>T (n.147+32G>T) n.168+32G>T | |
| 19 | g.13262709_13262718del | CA2576642350 | CACNA1A | c.4089+23_4089+32del (n.4089+23_4089+32del) c.4095+23_4095+32del (n.4095+23_4095+32del) c.4092+23_4092+32del (n.4092+23_4092+32del) n.78+23_78+32del n.581+23_581+32del n.777+23_777+32del n.555+23_555+32del c.4101+23_4101+32del (n.4101+23_4101+32del) n.411+23_411+32del c.3951+23_3951+32del (n.3951+23_3951+32del) c.4287+23_4287+32del (n.4287+23_4287+32del) c.147+23_147+32del (n.147+23_147+32del) n.168+23_168+32del | gnomAD v4 |