Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261504T>ACA404339653CACNA1Ac.4196A>T (p.Lys1399Met)
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n.274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4057A>C (p.Lys1353Gln)
c.4393A>C (p.Lys1465Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.274A>C
19g.13261505T=CA2323808425CACNA1Ac.4195A= (p.Lys1399=)
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c.4057A= (p.Lys1353=)
c.4393A= (p.Lys1465=)
c.253A= (p.Lys85=)
n.274A=
19g.13261506G>ACA505659990CACNA1Ac.4194C>T (p.Phe1398=)
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n.273C>G
 ClinVar
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c.4197C>A (p.Phe1399Leu)
n.183C>A
n.686C>A
n.882C>A
n.660C>A
c.4206C>A (p.Phe1402Leu)
n.516C>A
c.4056C>A (p.Phe1352Leu)
c.4392C>A (p.Phe1464Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.273C>A
 gnomAD v4
19g.13261507A>CCA404339661CACNA1Ac.4193T>G (p.Phe1398Cys)
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n.272T>G
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c.4196T>C (p.Phe1399Ser)
n.182T>C
n.685T>C
n.881T>C
n.659T>C
c.4205T>C (p.Phe1402Ser)
n.515T>C
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c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.272T>C
 ClinVar
19g.13261507A>TCA404339663CACNA1Ac.4193T>A (p.Phe1398Tyr)
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n.182T>A
n.685T>A
n.881T>A
n.659T>A
c.4205T>A (p.Phe1402Tyr)
n.515T>A
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c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.272T>A
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n.271T>G
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n.1198T>C
c.4195T>C (p.Phe1399Leu)
n.181T>C
n.684T>C
n.880T>C
n.658T>C
c.4204T>C (p.Phe1402Leu)
n.514T>C
c.4054T>C (p.Phe1352Leu)
c.4390T>C (p.Phe1464Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.271T>C
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n.1198T>A
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n.181T>A
n.684T>A
n.880T>A
n.658T>A
c.4204T>A (p.Phe1402Ile)
n.514T>A
c.4054T>A (p.Phe1352Ile)
c.4390T>A (p.Phe1464Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.271T>A
19g.13261509G>ACA505659991CACNA1Ac.4191C>T (p.Leu1397=)
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n.270C>T
19g.13261509G>CCA505659992CACNA1Ac.4191C>G (p.Leu1397=)
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n.180C>G
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n.879C>G
n.657C>G
c.4203C>G (p.Leu1401=)
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c.4389C>G (p.Leu1463=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.270C>G
19g.13261509G>TCA505659993CACNA1Ac.4191C>A (p.Leu1397=)
c.4197C>A (p.Leu1399=)
n.1197C>A
c.4194C>A (p.Leu1398=)
n.180C>A
n.683C>A
n.879C>A
n.657C>A
c.4203C>A (p.Leu1401=)
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c.4389C>A (p.Leu1463=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.270C>A
19g.13261510A>CCA404339667CACNA1Ac.4190T>G (p.Leu1397Arg)
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n.179T>G
n.682T>G
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n.269T>G
19g.13261510A>GCA404339668CACNA1Ac.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
n.1196T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
n.179T>C
n.682T>C
n.878T>C
n.656T>C
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
n.512T>C
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.4388T>C (p.Leu1463Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.269T>C
19g.13261510A>TCA404339669CACNA1Ac.4190T>A (p.Leu1397His)
c.4196T>A (p.Leu1399His)
n.1196T>A
c.4193T>A (p.Leu1398His)
n.179T>A
n.682T>A
n.878T>A
n.656T>A
c.4202T>A (p.Leu1401His)
n.512T>A
c.4052T>A (p.Leu1351His)
c.4388T>A (p.Leu1463His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.269T>A
19g.13261511G>ACA9240064CACNA1Ac.4189C>T (p.Leu1397Phe)
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
n.1195C>T
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n.178C>T
n.681C>T
n.877C>T
n.655C>T
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c.4387C>T (p.Leu1463Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261511G>CCA404339671CACNA1Ac.4189C>G (p.Leu1397Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
n.1195C>G
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n.178C>G
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n.877C>G
n.655C>G
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c.4387C>G (p.Leu1463Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.268C>G
19g.13261511G=CA2323808426CACNA1Ac.4189C= (p.Leu1397=)
c.4195C= (p.Leu1399=)
n.1195C=
c.4192C= (p.Leu1398=)
n.178C=
n.681C=
n.877C=
n.655C=
c.4201C= (p.Leu1401=)
n.511C=
c.4051C= (p.Leu1351=)
c.4387C= (p.Leu1463=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.268C=
19g.13261511G>TCA404339670CACNA1Ac.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
n.1195C>A
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
n.178C>A
n.681C>A
n.877C>A
n.655C>A
c.4201C>A (p.Leu1401Ile)
n.511C>A
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
c.4387C>A (p.Leu1463Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.268C>A
 gnomAD v4
19g.13261512C>ACA404339672CACNA1Ac.4188G>T (p.Gln1396His)
c.4194G>T (p.Gln1398His)
n.1194G>T
c.4191G>T (p.Gln1397His)
n.177G>T
n.680G>T
n.876G>T
n.654G>T
c.4200G>T (p.Gln1400His)
n.510G>T
c.4050G>T (p.Gln1350His)
c.4386G>T (p.Gln1462His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.267G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261512C=CA2323808427CACNA1Ac.4188G= (p.Gln1396=)
c.4194G= (p.Gln1398=)
n.1194G=
c.4191G= (p.Gln1397=)
n.177G=
n.680G=
n.876G=
n.654G=
c.4200G= (p.Gln1400=)
n.510G=
c.4050G= (p.Gln1350=)
c.4386G= (p.Gln1462=)
c.246G= (p.Gln82=)
n.267G=
19g.13261512C>GCA404339673CACNA1Ac.4188G>C (p.Gln1396His)
c.4194G>C (p.Gln1398His)
n.1194G>C
c.4191G>C (p.Gln1397His)
n.177G>C
n.680G>C
n.876G>C
n.654G>C
c.4200G>C (p.Gln1400His)
n.510G>C
c.4050G>C (p.Gln1350His)
c.4386G>C (p.Gln1462His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.267G>C
 ClinVar
19g.13261512C>TCA505659997CACNA1Ac.4188G>A (p.Gln1396=)
c.4194G>A (p.Gln1398=)
n.1194G>A
c.4191G>A (p.Gln1397=)
n.177G>A
n.680G>A
n.876G>A
n.654G>A
c.4200G>A (p.Gln1400=)
n.510G>A
c.4050G>A (p.Gln1350=)
c.4386G>A (p.Gln1462=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.267G>A
 gnomAD v4
19g.13261513T>ACA404339674CACNA1Ac.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
n.1193A>T
c.4190A>T (p.Gln1397Leu)
n.176A>T
n.679A>T
n.875A>T
n.653A>T
c.4199A>T (p.Gln1400Leu)
n.509A>T
c.4049A>T (p.Gln1350Leu)
c.4385A>T (p.Gln1462Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.266A>T
19g.13261513T>CCA404339675CACNA1Ac.4187A>G (p.Gln1396Arg)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
n.1193A>G
c.4190A>G (p.Gln1397Arg)
n.176A>G
n.679A>G
n.875A>G
n.653A>G
c.4199A>G (p.Gln1400Arg)
n.509A>G
c.4049A>G (p.Gln1350Arg)
c.4385A>G (p.Gln1462Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.266A>G
19g.13261513T>GCA404339676CACNA1Ac.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
n.1193A>C
c.4190A>C (p.Gln1397Pro)
n.176A>C
n.679A>C
n.875A>C
n.653A>C
c.4199A>C (p.Gln1400Pro)
n.509A>C
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.4385A>C (p.Gln1462Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.266A>C
19g.13261514G>ACA404339679CACNA1Ac.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
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Number of alleles fetched