| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13255271_13255272del | CA993735313 | CACNA1A | c.4591-8_4591-7del (n.4591-8_4591-7del) c.4597-8_4597-7del (n.4597-8_4597-7del) c.4594-8_4594-7del (n.4594-8_4594-7del) n.580-8_580-7del n.1083-8_1083-7del n.1279-8_1279-7del n.1057-8_1057-7del c.246+2083_246+2084del (n.246+2083_246+2084del) c.4603-8_4603-7del (n.4603-8_4603-7del) n.913-8_913-7del c.4453-8_4453-7del (n.4453-8_4453-7del) c.4789-8_4789-7del (n.4789-8_4789-7del) c.649-8_649-7del (n.649-8_649-7del) c.52-8_52-7del (n.52-8_52-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255269_13255272del | CA2582823066 | CACNA1A | c.4591-10_4591-7del (n.4591-10_4591-7del) c.4597-10_4597-7del (n.4597-10_4597-7del) c.4594-10_4594-7del (n.4594-10_4594-7del) n.580-10_580-7del n.1083-10_1083-7del n.1279-10_1279-7del n.1057-10_1057-7del c.246+2081_246+2084del (n.246+2081_246+2084del) c.4603-10_4603-7del (n.4603-10_4603-7del) n.913-10_913-7del c.4453-10_4453-7del (n.4453-10_4453-7del) c.4789-10_4789-7del (n.4789-10_4789-7del) c.649-10_649-7del (n.649-10_649-7del) c.52-10_52-7del (n.52-10_52-7del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255268G>C | CA9239985 | CACNA1A | c.4591-9C>G (n.4591-9C>G) c.4597-9C>G (n.4597-9C>G) c.4594-9C>G (n.4594-9C>G) n.580-9C>G n.1083-9C>G n.1279-9C>G n.1057-9C>G c.246+2082C>G (n.246+2082C>G) c.4603-9C>G (n.4603-9C>G) n.913-9C>G c.4453-9C>G (n.4453-9C>G) c.4789-9C>G (n.4789-9C>G) c.649-9C>G (n.649-9C>G) c.52-9C>G (n.52-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255268G= | CA2323805216 | CACNA1A | c.4591-9C= (n.4591-9C=) c.4597-9C= (n.4597-9C=) c.4594-9C= (n.4594-9C=) n.580-9C= n.1083-9C= n.1279-9C= n.1057-9C= c.246+2082C= (n.246+2082C=) c.4603-9C= (n.4603-9C=) n.913-9C= c.4453-9C= (n.4453-9C=) c.4789-9C= (n.4789-9C=) c.649-9C= (n.649-9C=) c.52-9C= (n.52-9C=) | |
| 19 | g.13255269A>G | CA2582823069 | CACNA1A | c.4591-10T>C (n.4591-10T>C) c.4597-10T>C (n.4597-10T>C) c.4594-10T>C (n.4594-10T>C) n.580-10T>C n.1083-10T>C n.1279-10T>C n.1057-10T>C c.246+2081T>C (n.246+2081T>C) c.4603-10T>C (n.4603-10T>C) n.913-10T>C c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4789-10T>C (n.4789-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) c.52-10T>C (n.52-10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255270G>C | CA305535409 | CACNA1A | c.4591-11C>G (n.4591-11C>G) c.4597-11C>G (n.4597-11C>G) c.4594-11C>G (n.4594-11C>G) n.580-11C>G n.1083-11C>G n.1279-11C>G n.1057-11C>G c.246+2080C>G (n.246+2080C>G) c.4603-11C>G (n.4603-11C>G) n.913-11C>G c.4453-11C>G (n.4453-11C>G) c.4789-11C>G (n.4789-11C>G) c.649-11C>G (n.649-11C>G) c.52-11C>G (n.52-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255270G= | CA2323805217 | CACNA1A | c.4591-11C= (n.4591-11C=) c.4597-11C= (n.4597-11C=) c.4594-11C= (n.4594-11C=) n.580-11C= n.1083-11C= n.1279-11C= n.1057-11C= c.246+2080C= (n.246+2080C=) c.4603-11C= (n.4603-11C=) n.913-11C= c.4453-11C= (n.4453-11C=) c.4789-11C= (n.4789-11C=) c.649-11C= (n.649-11C=) c.52-11C= (n.52-11C=) | |
| 19 | g.13255271A>C | CA2582823070 | CACNA1A | c.4591-12T>G (n.4591-12T>G) c.4597-12T>G (n.4597-12T>G) c.4594-12T>G (n.4594-12T>G) n.580-12T>G n.1083-12T>G n.1279-12T>G n.1057-12T>G c.246+2079T>G (n.246+2079T>G) c.4603-12T>G (n.4603-12T>G) n.913-12T>G c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4789-12T>G (n.4789-12T>G) c.649-12T>G (n.649-12T>G) c.52-12T>G (n.52-12T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255272G>A | CA993735319 | CACNA1A | c.4591-13C>T (n.4591-13C>T) c.4597-13C>T (n.4597-13C>T) c.4594-13C>T (n.4594-13C>T) n.580-13C>T n.1083-13C>T n.1279-13C>T n.1057-13C>T c.246+2078C>T (n.246+2078C>T) c.4603-13C>T (n.4603-13C>T) n.913-13C>T c.4453-13C>T (n.4453-13C>T) c.4789-13C>T (n.4789-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.52-13C>T (n.52-13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255272G>C | CA2323805218 | CACNA1A | c.4591-13C>G (n.4591-13C>G) c.4597-13C>G (n.4597-13C>G) c.4594-13C>G (n.4594-13C>G) n.580-13C>G n.1083-13C>G n.1279-13C>G n.1057-13C>G c.246+2078C>G (n.246+2078C>G) c.4603-13C>G (n.4603-13C>G) n.913-13C>G c.4453-13C>G (n.4453-13C>G) c.4789-13C>G (n.4789-13C>G) c.649-13C>G (n.649-13C>G) c.52-13C>G (n.52-13C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13255272G= | CA2323805219 | CACNA1A | c.4591-13C= (n.4591-13C=) c.4597-13C= (n.4597-13C=) c.4594-13C= (n.4594-13C=) n.580-13C= n.1083-13C= n.1279-13C= n.1057-13C= c.246+2078C= (n.246+2078C=) c.4603-13C= (n.4603-13C=) n.913-13C= c.4453-13C= (n.4453-13C=) c.4789-13C= (n.4789-13C=) c.649-13C= (n.649-13C=) c.52-13C= (n.52-13C=) | |
| 19 | g.13255273G>A | CA632123044 | CACNA1A | c.4591-14C>T (n.4591-14C>T) c.4597-14C>T (n.4597-14C>T) c.4594-14C>T (n.4594-14C>T) n.580-14C>T n.1083-14C>T n.1279-14C>T n.1057-14C>T c.246+2077C>T (n.246+2077C>T) c.4603-14C>T (n.4603-14C>T) n.913-14C>T c.4453-14C>T (n.4453-14C>T) c.4789-14C>T (n.4789-14C>T) c.649-14C>T (n.649-14C>T) c.52-14C>T (n.52-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255273G>C | CA2580096603 | CACNA1A | c.4591-14C>G (n.4591-14C>G) c.4597-14C>G (n.4597-14C>G) c.4594-14C>G (n.4594-14C>G) n.580-14C>G n.1083-14C>G n.1279-14C>G n.1057-14C>G c.246+2077C>G (n.246+2077C>G) c.4603-14C>G (n.4603-14C>G) n.913-14C>G c.4453-14C>G (n.4453-14C>G) c.4789-14C>G (n.4789-14C>G) c.649-14C>G (n.649-14C>G) c.52-14C>G (n.52-14C>G) | ClinVar |
| 19 | g.13255273G= | CA2323805220 | CACNA1A | c.4591-14C= (n.4591-14C=) c.4597-14C= (n.4597-14C=) c.4594-14C= (n.4594-14C=) n.580-14C= n.1083-14C= n.1279-14C= n.1057-14C= c.246+2077C= (n.246+2077C=) c.4603-14C= (n.4603-14C=) n.913-14C= c.4453-14C= (n.4453-14C=) c.4789-14C= (n.4789-14C=) c.649-14C= (n.649-14C=) c.52-14C= (n.52-14C=) | |
| 19 | g.13255274C>A | CA2582823071 | CACNA1A | c.4591-15G>T (n.4591-15G>T) c.4597-15G>T (n.4597-15G>T) c.4594-15G>T (n.4594-15G>T) n.580-15G>T n.1083-15G>T n.1279-15G>T n.1057-15G>T c.246+2076G>T (n.246+2076G>T) c.4603-15G>T (n.4603-15G>T) n.913-15G>T c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4789-15G>T (n.4789-15G>T) c.649-15G>T (n.649-15G>T) c.52-15G>T (n.52-15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255274C= | CA2323805221 | CACNA1A | c.4591-15G= (n.4591-15G=) c.4597-15G= (n.4597-15G=) c.4594-15G= (n.4594-15G=) n.580-15G= n.1083-15G= n.1279-15G= n.1057-15G= c.246+2076G= (n.246+2076G=) c.4603-15G= (n.4603-15G=) n.913-15G= c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4789-15G= (n.4789-15G=) c.649-15G= (n.649-15G=) c.52-15G= (n.52-15G=) | |
| 19 | g.13255274C>T | CA783413924 | CACNA1A | c.4591-15G>A (n.4591-15G>A) c.4597-15G>A (n.4597-15G>A) c.4594-15G>A (n.4594-15G>A) n.580-15G>A n.1083-15G>A n.1279-15G>A n.1057-15G>A c.246+2076G>A (n.246+2076G>A) c.4603-15G>A (n.4603-15G>A) n.913-15G>A c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4789-15G>A (n.4789-15G>A) c.649-15G>A (n.649-15G>A) c.52-15G>A (n.52-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255275C>A | CA2582823072 | CACNA1A | c.4591-16G>T (n.4591-16G>T) c.4597-16G>T (n.4597-16G>T) c.4594-16G>T (n.4594-16G>T) n.580-16G>T n.1083-16G>T n.1279-16G>T n.1057-16G>T c.246+2075G>T (n.246+2075G>T) c.4603-16G>T (n.4603-16G>T) n.913-16G>T c.4453-16G>T (n.4453-16G>T) c.4789-16G>T (n.4789-16G>T) c.649-16G>T (n.649-16G>T) c.52-16G>T (n.52-16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255276A>G | CA2582823073 | CACNA1A | c.4591-17T>C (n.4591-17T>C) c.4597-17T>C (n.4597-17T>C) c.4594-17T>C (n.4594-17T>C) n.580-17T>C n.1083-17T>C n.1279-17T>C n.1057-17T>C c.246+2074T>C (n.246+2074T>C) c.4603-17T>C (n.4603-17T>C) n.913-17T>C c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4789-17T>C (n.4789-17T>C) c.649-17T>C (n.649-17T>C) c.52-17T>C (n.52-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.13255277G>A | CA2323805223 | CACNA1A | c.4591-18C>T (n.4591-18C>T) c.4597-18C>T (n.4597-18C>T) c.4594-18C>T (n.4594-18C>T) n.580-18C>T n.1083-18C>T n.1279-18C>T n.1057-18C>T c.246+2073C>T (n.246+2073C>T) c.4603-18C>T (n.4603-18C>T) n.913-18C>T c.4453-18C>T (n.4453-18C>T) c.4789-18C>T (n.4789-18C>T) c.649-18C>T (n.649-18C>T) c.52-18C>T (n.52-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255277G>C | CA632123045 | CACNA1A | c.4591-18C>G (n.4591-18C>G) c.4597-18C>G (n.4597-18C>G) c.4594-18C>G (n.4594-18C>G) n.580-18C>G n.1083-18C>G n.1279-18C>G n.1057-18C>G c.246+2073C>G (n.246+2073C>G) c.4603-18C>G (n.4603-18C>G) n.913-18C>G c.4453-18C>G (n.4453-18C>G) c.4789-18C>G (n.4789-18C>G) c.649-18C>G (n.649-18C>G) c.52-18C>G (n.52-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255277G= | CA2323805222 | CACNA1A | c.4591-18C= (n.4591-18C=) c.4597-18C= (n.4597-18C=) c.4594-18C= (n.4594-18C=) n.580-18C= n.1083-18C= n.1279-18C= n.1057-18C= c.246+2073C= (n.246+2073C=) c.4603-18C= (n.4603-18C=) n.913-18C= c.4453-18C= (n.4453-18C=) c.4789-18C= (n.4789-18C=) c.649-18C= (n.649-18C=) c.52-18C= (n.52-18C=) | |
| 19 | g.13255279G>A | CA2582823074 | CACNA1A | c.4591-20C>T (n.4591-20C>T) c.4597-20C>T (n.4597-20C>T) c.4594-20C>T (n.4594-20C>T) n.580-20C>T n.1083-20C>T n.1279-20C>T n.1057-20C>T c.246+2071C>T (n.246+2071C>T) c.4603-20C>T (n.4603-20C>T) n.913-20C>T c.4453-20C>T (n.4453-20C>T) c.4789-20C>T (n.4789-20C>T) c.649-20C>T (n.649-20C>T) c.52-20C>T (n.52-20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255281T>C | CA783413934 | CACNA1A | c.4591-22A>G (n.4591-22A>G) c.4597-22A>G (n.4597-22A>G) c.4594-22A>G (n.4594-22A>G) n.580-22A>G n.1083-22A>G n.1279-22A>G n.1057-22A>G c.246+2069A>G (n.246+2069A>G) c.4603-22A>G (n.4603-22A>G) n.913-22A>G c.4453-22A>G (n.4453-22A>G) c.4789-22A>G (n.4789-22A>G) c.649-22A>G (n.649-22A>G) c.52-22A>G (n.52-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13255281T= | CA2323805224 | CACNA1A | c.4591-22A= (n.4591-22A=) c.4597-22A= (n.4597-22A=) c.4594-22A= (n.4594-22A=) n.580-22A= n.1083-22A= n.1279-22A= n.1057-22A= c.246+2069A= (n.246+2069A=) c.4603-22A= (n.4603-22A=) n.913-22A= c.4453-22A= (n.4453-22A=) c.4789-22A= (n.4789-22A=) c.649-22A= (n.649-22A=) c.52-22A= (n.52-22A=) | |
| 19 | g.13255283A>T | CA2582823075 | CACNA1A | c.4591-24T>A (n.4591-24T>A) c.4597-24T>A (n.4597-24T>A) c.4594-24T>A (n.4594-24T>A) n.580-24T>A n.1083-24T>A n.1279-24T>A n.1057-24T>A c.246+2067T>A (n.246+2067T>A) c.4603-24T>A (n.4603-24T>A) n.913-24T>A c.4453-24T>A (n.4453-24T>A) c.4789-24T>A (n.4789-24T>A) c.649-24T>A (n.649-24T>A) c.52-24T>A (n.52-24T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255284G>T | CA2507729324 | CACNA1A | c.4591-25C>A (n.4591-25C>A) c.4597-25C>A (n.4597-25C>A) c.4594-25C>A (n.4594-25C>A) n.580-25C>A n.1083-25C>A n.1279-25C>A n.1057-25C>A c.246+2066C>A (n.246+2066C>A) c.4603-25C>A (n.4603-25C>A) n.913-25C>A c.4453-25C>A (n.4453-25C>A) c.4789-25C>A (n.4789-25C>A) c.649-25C>A (n.649-25C>A) c.52-25C>A (n.52-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255285A>G | CA2582823076 | CACNA1A | c.4591-26T>C (n.4591-26T>C) c.4597-26T>C (n.4597-26T>C) c.4594-26T>C (n.4594-26T>C) n.580-26T>C n.1083-26T>C n.1279-26T>C n.1057-26T>C c.246+2065T>C (n.246+2065T>C) c.4603-26T>C (n.4603-26T>C) n.913-26T>C c.4453-26T>C (n.4453-26T>C) c.4789-26T>C (n.4789-26T>C) c.649-26T>C (n.649-26T>C) c.52-26T>C (n.52-26T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255287C>A | CA2576642223 | CACNA1A | c.4591-28G>T (n.4591-28G>T) c.4597-28G>T (n.4597-28G>T) c.4594-28G>T (n.4594-28G>T) n.580-28G>T n.1083-28G>T n.1279-28G>T n.1057-28G>T c.246+2063G>T (n.246+2063G>T) c.4603-28G>T (n.4603-28G>T) n.913-28G>T c.4453-28G>T (n.4453-28G>T) c.4789-28G>T (n.4789-28G>T) c.649-28G>T (n.649-28G>T) c.52-28G>T (n.52-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255287C= | CA2323805225 | CACNA1A | c.4591-28G= (n.4591-28G=) c.4597-28G= (n.4597-28G=) c.4594-28G= (n.4594-28G=) n.580-28G= n.1083-28G= n.1279-28G= n.1057-28G= c.246+2063G= (n.246+2063G=) c.4603-28G= (n.4603-28G=) n.913-28G= c.4453-28G= (n.4453-28G=) c.4789-28G= (n.4789-28G=) c.649-28G= (n.649-28G=) c.52-28G= (n.52-28G=) | |
| 19 | g.13255287C>T | CA9239986 | CACNA1A | c.4591-28G>A (n.4591-28G>A) c.4597-28G>A (n.4597-28G>A) c.4594-28G>A (n.4594-28G>A) n.580-28G>A n.1083-28G>A n.1279-28G>A n.1057-28G>A c.246+2063G>A (n.246+2063G>A) c.4603-28G>A (n.4603-28G>A) n.913-28G>A c.4453-28G>A (n.4453-28G>A) c.4789-28G>A (n.4789-28G>A) c.649-28G>A (n.649-28G>A) c.52-28G>A (n.52-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G>A | CA9239987 | CACNA1A | c.4591-29C>T (n.4591-29C>T) c.4597-29C>T (n.4597-29C>T) c.4594-29C>T (n.4594-29C>T) n.580-29C>T n.1083-29C>T n.1279-29C>T n.1057-29C>T c.246+2062C>T (n.246+2062C>T) c.4603-29C>T (n.4603-29C>T) n.913-29C>T c.4453-29C>T (n.4453-29C>T) c.4789-29C>T (n.4789-29C>T) c.649-29C>T (n.649-29C>T) c.52-29C>T (n.52-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G>C | CA2582823077 | CACNA1A | c.4591-29C>G (n.4591-29C>G) c.4597-29C>G (n.4597-29C>G) c.4594-29C>G (n.4594-29C>G) n.580-29C>G n.1083-29C>G n.1279-29C>G n.1057-29C>G c.246+2062C>G (n.246+2062C>G) c.4603-29C>G (n.4603-29C>G) n.913-29C>G c.4453-29C>G (n.4453-29C>G) c.4789-29C>G (n.4789-29C>G) c.649-29C>G (n.649-29C>G) c.52-29C>G (n.52-29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255288G= | CA2323805226 | CACNA1A | c.4591-29C= (n.4591-29C=) c.4597-29C= (n.4597-29C=) c.4594-29C= (n.4594-29C=) n.580-29C= n.1083-29C= n.1279-29C= n.1057-29C= c.246+2062C= (n.246+2062C=) c.4603-29C= (n.4603-29C=) n.913-29C= c.4453-29C= (n.4453-29C=) c.4789-29C= (n.4789-29C=) c.649-29C= (n.649-29C=) c.52-29C= (n.52-29C=) | |
| 19 | g.13255288G>T | CA2582823078 | CACNA1A | c.4591-29C>A (n.4591-29C>A) c.4597-29C>A (n.4597-29C>A) c.4594-29C>A (n.4594-29C>A) n.580-29C>A n.1083-29C>A n.1279-29C>A n.1057-29C>A c.246+2062C>A (n.246+2062C>A) c.4603-29C>A (n.4603-29C>A) n.913-29C>A c.4453-29C>A (n.4453-29C>A) c.4789-29C>A (n.4789-29C>A) c.649-29C>A (n.649-29C>A) c.52-29C>A (n.52-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255289G>A | CA2582823079 | CACNA1A | c.4591-30C>T (n.4591-30C>T) c.4597-30C>T (n.4597-30C>T) c.4594-30C>T (n.4594-30C>T) n.580-30C>T n.1083-30C>T n.1279-30C>T n.1057-30C>T c.246+2061C>T (n.246+2061C>T) c.4603-30C>T (n.4603-30C>T) n.913-30C>T c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4789-30C>T (n.4789-30C>T) c.649-30C>T (n.649-30C>T) c.52-30C>T (n.52-30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255290C>A | CA2582823080 | CACNA1A | c.4591-31G>T (n.4591-31G>T) c.4597-31G>T (n.4597-31G>T) c.4594-31G>T (n.4594-31G>T) n.580-31G>T n.1083-31G>T n.1279-31G>T n.1057-31G>T c.246+2060G>T (n.246+2060G>T) c.4603-31G>T (n.4603-31G>T) n.913-31G>T c.4453-31G>T (n.4453-31G>T) c.4789-31G>T (n.4789-31G>T) c.649-31G>T (n.649-31G>T) c.52-31G>T (n.52-31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255290C= | CA2323805227 | CACNA1A | c.4591-31G= (n.4591-31G=) c.4597-31G= (n.4597-31G=) c.4594-31G= (n.4594-31G=) n.580-31G= n.1083-31G= n.1279-31G= n.1057-31G= c.246+2060G= (n.246+2060G=) c.4603-31G= (n.4603-31G=) n.913-31G= c.4453-31G= (n.4453-31G=) c.4789-31G= (n.4789-31G=) c.649-31G= (n.649-31G=) c.52-31G= (n.52-31G=) | |
| 19 | g.13255290C>G | CA632123046 | CACNA1A | c.4591-31G>C (n.4591-31G>C) c.4597-31G>C (n.4597-31G>C) c.4594-31G>C (n.4594-31G>C) n.580-31G>C n.1083-31G>C n.1279-31G>C n.1057-31G>C c.246+2060G>C (n.246+2060G>C) c.4603-31G>C (n.4603-31G>C) n.913-31G>C c.4453-31G>C (n.4453-31G>C) c.4789-31G>C (n.4789-31G>C) c.649-31G>C (n.649-31G>C) c.52-31G>C (n.52-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13255290C>T | CA632123047 | CACNA1A | c.4591-31G>A (n.4591-31G>A) c.4597-31G>A (n.4597-31G>A) c.4594-31G>A (n.4594-31G>A) n.580-31G>A n.1083-31G>A n.1279-31G>A n.1057-31G>A c.246+2060G>A (n.246+2060G>A) c.4603-31G>A (n.4603-31G>A) n.913-31G>A c.4453-31G>A (n.4453-31G>A) c.4789-31G>A (n.4789-31G>A) c.649-31G>A (n.649-31G>A) c.52-31G>A (n.52-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255291A>G | CA2582823081 | CACNA1A | c.4591-32T>C (n.4591-32T>C) c.4597-32T>C (n.4597-32T>C) c.4594-32T>C (n.4594-32T>C) n.580-32T>C n.1083-32T>C n.1279-32T>C n.1057-32T>C c.246+2059T>C (n.246+2059T>C) c.4603-32T>C (n.4603-32T>C) n.913-32T>C c.4453-32T>C (n.4453-32T>C) c.4789-32T>C (n.4789-32T>C) c.649-32T>C (n.649-32T>C) c.52-32T>C (n.52-32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255293A>G | CA2582823082 | CACNA1A | c.4591-34T>C (n.4591-34T>C) c.4597-34T>C (n.4597-34T>C) c.4594-34T>C (n.4594-34T>C) n.580-34T>C n.1083-34T>C n.1279-34T>C n.1057-34T>C c.246+2057T>C (n.246+2057T>C) c.4603-34T>C (n.4603-34T>C) n.913-34T>C c.4453-34T>C (n.4453-34T>C) c.4789-34T>C (n.4789-34T>C) c.649-34T>C (n.649-34T>C) c.52-34T>C (n.52-34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255294G>T | CA2582823083 | CACNA1A | c.4591-35C>A (n.4591-35C>A) c.4597-35C>A (n.4597-35C>A) c.4594-35C>A (n.4594-35C>A) n.580-35C>A n.1083-35C>A n.1279-35C>A n.1057-35C>A c.246+2056C>A (n.246+2056C>A) c.4603-35C>A (n.4603-35C>A) n.913-35C>A c.4453-35C>A (n.4453-35C>A) c.4789-35C>A (n.4789-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) c.52-35C>A (n.52-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255296C>A | CA2582823084 | CACNA1A | c.4591-37G>T (n.4591-37G>T) c.4597-37G>T (n.4597-37G>T) c.4594-37G>T (n.4594-37G>T) n.580-37G>T n.1083-37G>T n.1279-37G>T n.1057-37G>T c.246+2054G>T (n.246+2054G>T) c.4603-37G>T (n.4603-37G>T) n.913-37G>T c.4453-37G>T (n.4453-37G>T) c.4789-37G>T (n.4789-37G>T) c.649-37G>T (n.649-37G>T) c.52-37G>T (n.52-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255296C= | CA2323805228 | CACNA1A | c.4591-37G= (n.4591-37G=) c.4597-37G= (n.4597-37G=) c.4594-37G= (n.4594-37G=) n.580-37G= n.1083-37G= n.1279-37G= n.1057-37G= c.246+2054G= (n.246+2054G=) c.4603-37G= (n.4603-37G=) n.913-37G= c.4453-37G= (n.4453-37G=) c.4789-37G= (n.4789-37G=) c.649-37G= (n.649-37G=) c.52-37G= (n.52-37G=) | |
| 19 | g.13255296C>T | CA632123048 | CACNA1A | c.4591-37G>A (n.4591-37G>A) c.4597-37G>A (n.4597-37G>A) c.4594-37G>A (n.4594-37G>A) n.580-37G>A n.1083-37G>A n.1279-37G>A n.1057-37G>A c.246+2054G>A (n.246+2054G>A) c.4603-37G>A (n.4603-37G>A) n.913-37G>A c.4453-37G>A (n.4453-37G>A) c.4789-37G>A (n.4789-37G>A) c.649-37G>A (n.649-37G>A) c.52-37G>A (n.52-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13255297A>T | CA2582823085 | CACNA1A | c.4591-38T>A (n.4591-38T>A) c.4597-38T>A (n.4597-38T>A) c.4594-38T>A (n.4594-38T>A) n.580-38T>A n.1083-38T>A n.1279-38T>A n.1057-38T>A c.246+2053T>A (n.246+2053T>A) c.4603-38T>A (n.4603-38T>A) n.913-38T>A c.4453-38T>A (n.4453-38T>A) c.4789-38T>A (n.4789-38T>A) c.649-38T>A (n.649-38T>A) c.52-38T>A (n.52-38T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255298G>A | CA2582823086 | CACNA1A | c.4591-39C>T (n.4591-39C>T) c.4597-39C>T (n.4597-39C>T) c.4594-39C>T (n.4594-39C>T) n.580-39C>T n.1083-39C>T n.1279-39C>T n.1057-39C>T c.246+2052C>T (n.246+2052C>T) c.4603-39C>T (n.4603-39C>T) n.913-39C>T c.4453-39C>T (n.4453-39C>T) c.4789-39C>T (n.4789-39C>T) c.649-39C>T (n.649-39C>T) c.52-39C>T (n.52-39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255298G>T | CA2582823087 | CACNA1A | c.4591-39C>A (n.4591-39C>A) c.4597-39C>A (n.4597-39C>A) c.4594-39C>A (n.4594-39C>A) n.580-39C>A n.1083-39C>A n.1279-39C>A n.1057-39C>A c.246+2052C>A (n.246+2052C>A) c.4603-39C>A (n.4603-39C>A) n.913-39C>A c.4453-39C>A (n.4453-39C>A) c.4789-39C>A (n.4789-39C>A) c.649-39C>A (n.649-39C>A) c.52-39C>A (n.52-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13255299G>A | CA2582823088 | CACNA1A | c.4591-40C>T (n.4591-40C>T) c.4597-40C>T (n.4597-40C>T) c.4594-40C>T (n.4594-40C>T) n.580-40C>T n.1083-40C>T n.1279-40C>T n.1057-40C>T c.246+2051C>T (n.246+2051C>T) c.4603-40C>T (n.4603-40C>T) n.913-40C>T c.4453-40C>T (n.4453-40C>T) c.4789-40C>T (n.4789-40C>T) c.649-40C>T (n.649-40C>T) c.52-40C>T (n.52-40C>T) | gnomAD v4 |