WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235602A>T | CA2576642013 | CACNA1A | c.5067+12T>A (n.5067+12T>A) c.5073+12T>A (n.5073+12T>A) c.486+12T>A n.291+12T>A c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.272+12T>A c.5070+12T>A (n.5070+12T>A) n.1056+12T>A c.382+12T>A c.5076+12T>A (n.5076+12T>A) c.363+12T>A (n.363+12T>A) c.5085+12T>A (n.5085+12T>A) c.4929+12T>A (n.4929+12T>A) c.327+12T>A n.460+12T>A c.471+12T>A (n.471+12T>A) n.61+12T>A c.5271+12T>A (n.5271+12T>A) c.1125+12T>A (n.1125+12T>A) c.528+12T>A (n.528+12T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235603C= | CA2323795752 | CACNA1A | c.5067+11G= (n.5067+11G=) c.5073+11G= (n.5073+11G=) c.486+11G= n.291+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.272+11G= c.5070+11G= (n.5070+11G=) n.1056+11G= c.382+11G= c.5076+11G= (n.5076+11G=) c.363+11G= (n.363+11G=) c.5085+11G= (n.5085+11G=) c.4929+11G= (n.4929+11G=) c.327+11G= n.460+11G= c.471+11G= (n.471+11G=) n.61+11G= c.5271+11G= (n.5271+11G=) c.1125+11G= (n.1125+11G=) c.528+11G= (n.528+11G=) | |
| 19 | g.13235603C>G | CA2582819111 | CACNA1A | c.5067+11G>C (n.5067+11G>C) c.5073+11G>C (n.5073+11G>C) c.486+11G>C n.291+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.272+11G>C c.5070+11G>C (n.5070+11G>C) n.1056+11G>C c.382+11G>C c.5076+11G>C (n.5076+11G>C) c.363+11G>C (n.363+11G>C) c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4929+11G>C (n.4929+11G>C) c.327+11G>C n.460+11G>C c.471+11G>C (n.471+11G>C) n.61+11G>C c.5271+11G>C (n.5271+11G>C) c.1125+11G>C (n.1125+11G>C) c.528+11G>C (n.528+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235603C>T | CA9239851 | CACNA1A | c.5067+11G>A (n.5067+11G>A) c.5073+11G>A (n.5073+11G>A) c.486+11G>A n.291+11G>A c.228+11G>A (n.228+11G>A) n.272+11G>A c.5070+11G>A (n.5070+11G>A) n.1056+11G>A c.382+11G>A c.5076+11G>A (n.5076+11G>A) c.363+11G>A (n.363+11G>A) c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4929+11G>A (n.4929+11G>A) c.327+11G>A n.460+11G>A c.471+11G>A (n.471+11G>A) n.61+11G>A c.5271+11G>A (n.5271+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.528+11G>A (n.528+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G>A | CA9239852 | CACNA1A | c.5067+10C>T (n.5067+10C>T) c.5073+10C>T (n.5073+10C>T) c.486+10C>T n.291+10C>T c.228+10C>T (n.228+10C>T) n.272+10C>T c.5070+10C>T (n.5070+10C>T) n.1056+10C>T c.382+10C>T c.5076+10C>T (n.5076+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) c.5085+10C>T (n.5085+10C>T) c.4929+10C>T (n.4929+10C>T) c.327+10C>T n.460+10C>T c.471+10C>T (n.471+10C>T) n.61+10C>T c.5271+10C>T (n.5271+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G>C | CA915952919 | CACNA1A | c.5067+10C>G (n.5067+10C>G) c.5073+10C>G (n.5073+10C>G) c.486+10C>G n.291+10C>G c.228+10C>G (n.228+10C>G) n.272+10C>G c.5070+10C>G (n.5070+10C>G) n.1056+10C>G c.382+10C>G c.5076+10C>G (n.5076+10C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.5085+10C>G (n.5085+10C>G) c.4929+10C>G (n.4929+10C>G) c.327+10C>G n.460+10C>G c.471+10C>G (n.471+10C>G) n.61+10C>G c.5271+10C>G (n.5271+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G= | CA2323795753 | CACNA1A | c.5067+10C= (n.5067+10C=) c.5073+10C= (n.5073+10C=) c.486+10C= n.291+10C= c.228+10C= (n.228+10C=) n.272+10C= c.5070+10C= (n.5070+10C=) n.1056+10C= c.382+10C= c.5076+10C= (n.5076+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.5085+10C= (n.5085+10C=) c.4929+10C= (n.4929+10C=) c.327+10C= n.460+10C= c.471+10C= (n.471+10C=) n.61+10C= c.5271+10C= (n.5271+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=) | |
| 19 | g.13235604G>T | CA2582819112 | CACNA1A | c.5067+10C>A (n.5067+10C>A) c.5073+10C>A (n.5073+10C>A) c.486+10C>A n.291+10C>A c.228+10C>A (n.228+10C>A) n.272+10C>A c.5070+10C>A (n.5070+10C>A) n.1056+10C>A c.382+10C>A c.5076+10C>A (n.5076+10C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.5085+10C>A (n.5085+10C>A) c.4929+10C>A (n.4929+10C>A) c.327+10C>A n.460+10C>A c.471+10C>A (n.471+10C>A) n.61+10C>A c.5271+10C>A (n.5271+10C>A) c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235606G>A | CA2582819113 | CACNA1A | c.5067+8C>T (n.5067+8C>T) c.5073+8C>T (n.5073+8C>T) c.486+8C>T n.291+8C>T c.228+8C>T (n.228+8C>T) n.272+8C>T c.5070+8C>T (n.5070+8C>T) n.1056+8C>T c.382+8C>T c.5076+8C>T (n.5076+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.5085+8C>T (n.5085+8C>T) c.4929+8C>T (n.4929+8C>T) c.327+8C>T n.460+8C>T c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.61+8C>T c.5271+8C>T (n.5271+8C>T) c.1125+8C>T (n.1125+8C>T) c.528+8C>T (n.528+8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235606G= | CA2323795754 | CACNA1A | c.5067+8C= (n.5067+8C=) c.5073+8C= (n.5073+8C=) c.486+8C= n.291+8C= c.228+8C= (n.228+8C=) n.272+8C= c.5070+8C= (n.5070+8C=) n.1056+8C= c.382+8C= c.5076+8C= (n.5076+8C=) c.363+8C= (n.363+8C=) c.5085+8C= (n.5085+8C=) c.4929+8C= (n.4929+8C=) c.327+8C= n.460+8C= c.471+8C= (n.471+8C=) n.61+8C= c.5271+8C= (n.5271+8C=) c.1125+8C= (n.1125+8C=) c.528+8C= (n.528+8C=) | |
| 19 | g.13235606G>T | CA2323795755 | CACNA1A | c.5067+8C>A (n.5067+8C>A) c.5073+8C>A (n.5073+8C>A) c.486+8C>A n.291+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.272+8C>A c.5070+8C>A (n.5070+8C>A) n.1056+8C>A c.382+8C>A c.5076+8C>A (n.5076+8C>A) c.363+8C>A (n.363+8C>A) c.5085+8C>A (n.5085+8C>A) c.4929+8C>A (n.4929+8C>A) c.327+8C>A n.460+8C>A c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.61+8C>A c.5271+8C>A (n.5271+8C>A) c.1125+8C>A (n.1125+8C>A) c.528+8C>A (n.528+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235607G>T | CA2582819114 | CACNA1A | c.5067+7C>A (n.5067+7C>A) c.5073+7C>A (n.5073+7C>A) c.486+7C>A n.291+7C>A c.228+7C>A (n.228+7C>A) n.272+7C>A c.5070+7C>A (n.5070+7C>A) n.1056+7C>A c.382+7C>A c.5076+7C>A (n.5076+7C>A) c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.5085+7C>A (n.5085+7C>A) c.4929+7C>A (n.4929+7C>A) c.327+7C>A n.460+7C>A c.471+7C>A (n.471+7C>A) n.61+7C>A c.5271+7C>A (n.5271+7C>A) c.1125+7C>A (n.1125+7C>A) c.528+7C>A (n.528+7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235608A>G | CA2576642014 | CACNA1A | c.5067+6T>C (n.5067+6T>C) c.5073+6T>C (n.5073+6T>C) c.486+6T>C n.291+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.272+6T>C c.5070+6T>C (n.5070+6T>C) n.1056+6T>C c.382+6T>C c.5076+6T>C (n.5076+6T>C) c.363+6T>C (n.363+6T>C) c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4929+6T>C (n.4929+6T>C) c.327+6T>C n.460+6T>C c.471+6T>C (n.471+6T>C) n.61+6T>C c.5271+6T>C (n.5271+6T>C) c.1125+6T>C (n.1125+6T>C) c.528+6T>C (n.528+6T>C) | |
| 19 | g.13235608A>T | CA2582819115 | CACNA1A | c.5067+6T>A (n.5067+6T>A) c.5073+6T>A (n.5073+6T>A) c.486+6T>A n.291+6T>A c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.272+6T>A c.5070+6T>A (n.5070+6T>A) n.1056+6T>A c.382+6T>A c.5076+6T>A (n.5076+6T>A) c.363+6T>A (n.363+6T>A) c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4929+6T>A (n.4929+6T>A) c.327+6T>A n.460+6T>A c.471+6T>A (n.471+6T>A) n.61+6T>A c.5271+6T>A (n.5271+6T>A) c.1125+6T>A (n.1125+6T>A) c.528+6T>A (n.528+6T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T>C | CA2582819116 | CACNA1A | c.5067+4A>G (n.5067+4A>G) c.5073+4A>G (n.5073+4A>G) c.486+4A>G n.291+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.272+4A>G c.5070+4A>G (n.5070+4A>G) n.1056+4A>G c.382+4A>G c.5076+4A>G (n.5076+4A>G) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4929+4A>G (n.4929+4A>G) c.327+4A>G n.460+4A>G c.471+4A>G (n.471+4A>G) n.61+4A>G c.5271+4A>G (n.5271+4A>G) c.1125+4A>G (n.1125+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T>G | CA9239853 | CACNA1A | c.5067+4A>C (n.5067+4A>C) c.5073+4A>C (n.5073+4A>C) c.486+4A>C n.291+4A>C c.228+4A>C (n.228+4A>C) n.272+4A>C c.5070+4A>C (n.5070+4A>C) n.1056+4A>C c.382+4A>C c.5076+4A>C (n.5076+4A>C) c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4929+4A>C (n.4929+4A>C) c.327+4A>C n.460+4A>C c.471+4A>C (n.471+4A>C) n.61+4A>C c.5271+4A>C (n.5271+4A>C) c.1125+4A>C (n.1125+4A>C) c.528+4A>C (n.528+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T= | CA2323795756 | CACNA1A | c.5067+4A= (n.5067+4A=) c.5073+4A= (n.5073+4A=) c.486+4A= n.291+4A= c.228+4A= (n.228+4A=) n.272+4A= c.5070+4A= (n.5070+4A=) n.1056+4A= c.382+4A= c.5076+4A= (n.5076+4A=) c.363+4A= (n.363+4A=) c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4929+4A= (n.4929+4A=) c.327+4A= n.460+4A= c.471+4A= (n.471+4A=) n.61+4A= c.5271+4A= (n.5271+4A=) c.1125+4A= (n.1125+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) | |
| 19 | g.13235612A>C | CA404336506 | CACNA1A | c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.5073+2T>G (n.5073+2T>G) c.486+2T>G n.291+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.272+2T>G c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) n.1056+2T>G c.382+2T>G c.5076+2T>G (n.5076+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.5085+2T>G (n.5085+2T>G) c.4929+2T>G (n.4929+2T>G) c.327+2T>G n.460+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.61+2T>G c.5271+2T>G (n.5271+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | |
| 19 | g.13235612A>G | CA404336508 | CACNA1A | c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.5073+2T>C (n.5073+2T>C) c.486+2T>C n.291+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.272+2T>C c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) n.1056+2T>C c.382+2T>C c.5076+2T>C (n.5076+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.5085+2T>C (n.5085+2T>C) c.4929+2T>C (n.4929+2T>C) c.327+2T>C n.460+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.61+2T>C c.5271+2T>C (n.5271+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 19 | g.13235612A>T | CA404336510 | CACNA1A | c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.5073+2T>A (n.5073+2T>A) c.486+2T>A n.291+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.272+2T>A c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) n.1056+2T>A c.382+2T>A c.5076+2T>A (n.5076+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.5085+2T>A (n.5085+2T>A) c.4929+2T>A (n.4929+2T>A) c.327+2T>A n.460+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.61+2T>A c.5271+2T>A (n.5271+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 19 | g.13235613C>A | CA404336513 | CACNA1A | c.5067+1G>T (n.5067+1G>T) c.5073+1G>T (n.5073+1G>T) c.486+1G>T n.291+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.272+1G>T c.5070+1G>T (n.5070+1G>T) n.1056+1G>T c.382+1G>T c.5076+1G>T (n.5076+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.5085+1G>T (n.5085+1G>T) c.4929+1G>T (n.4929+1G>T) c.327+1G>T n.460+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.61+1G>T c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | |
| 19 | g.13235613C>G | CA404336515 | CACNA1A | c.5067+1G>C (n.5067+1G>C) c.5073+1G>C (n.5073+1G>C) c.486+1G>C n.291+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.272+1G>C c.5070+1G>C (n.5070+1G>C) n.1056+1G>C c.382+1G>C c.5076+1G>C (n.5076+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.5085+1G>C (n.5085+1G>C) c.4929+1G>C (n.4929+1G>C) c.327+1G>C n.460+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.61+1G>C c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | |
| 19 | g.13235613C>T | CA404336516 | CACNA1A | c.5067+1G>A (n.5067+1G>A) c.5073+1G>A (n.5073+1G>A) c.486+1G>A n.291+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.272+1G>A c.5070+1G>A (n.5070+1G>A) n.1056+1G>A c.382+1G>A c.5076+1G>A (n.5076+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.5085+1G>A (n.5085+1G>A) c.4929+1G>A (n.4929+1G>A) c.327+1G>A n.460+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.61+1G>A c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | |
| 19 | g.13235614C>A | CA404336517 | CACNA1A | c.5067G>T (p.Lys1689Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.486G>T n.291G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.272G>T c.5070G>T (p.Lys1690Asn) n.1056G>T c.382G>T c.5076G>T (p.Lys1692Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.5085G>T (p.Lys1695Asn) c.4929G>T (p.Lys1643Asn) c.327G>T n.460G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.61G>T c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) | |
| 19 | g.13235614C>G | CA404336519 | CACNA1A | c.5067G>C (p.Lys1689Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.486G>C n.291G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.272G>C c.5070G>C (p.Lys1690Asn) n.1056G>C c.382G>C c.5076G>C (p.Lys1692Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.5085G>C (p.Lys1695Asn) c.4929G>C (p.Lys1643Asn) c.327G>C n.460G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.61G>C c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) | |
| 19 | g.13235614C>T | CA505658742 | CACNA1A | c.5067G>A (p.Lys1689=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.486G>A n.291G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.272G>A c.5070G>A (p.Lys1690=) n.1056G>A c.382G>A c.5076G>A (p.Lys1692=) c.363G>A (p.Lys121=) c.5085G>A (p.Lys1695=) c.4929G>A (p.Lys1643=) c.327G>A n.460G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.61G>A c.5271G>A (p.Lys1757=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.528G>A (p.Lys176=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235615T>A | CA404336524 | CACNA1A | c.5066A>T (p.Lys1689Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.485A>T n.290A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.271A>T c.5069A>T (p.Lys1690Met) n.1055A>T c.381A>T c.5075A>T (p.Lys1692Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.5084A>T (p.Lys1695Met) c.4928A>T (p.Lys1643Met) c.326A>T n.459A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.60A>T c.5270A>T (p.Lys1757Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.527A>T (p.Lys176Met) | |
| 19 | g.13235615T>C | CA404336526 | CACNA1A | c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.485A>G n.290A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.271A>G c.5069A>G (p.Lys1690Arg) n.1055A>G c.381A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.5084A>G (p.Lys1695Arg) c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.326A>G n.459A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.60A>G c.5270A>G (p.Lys1757Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235615T>G | CA404336522 | CACNA1A | c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.485A>C n.290A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.271A>C c.5069A>C (p.Lys1690Thr) n.1055A>C c.381A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.5084A>C (p.Lys1695Thr) c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.326A>C n.459A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.60A>C c.5270A>C (p.Lys1757Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 19 | g.13235616T>A | CA404336529 | CACNA1A | c.5065A>T (p.Lys1689Ter) c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.484A>T n.289A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.270A>T c.5068A>T (p.Lys1690Ter) n.1054A>T c.380A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.5083A>T (p.Lys1695Ter) c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.325A>T n.458A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.59A>T c.5269A>T (p.Lys1757Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 19 | g.13235616T>C | CA404336532 | CACNA1A | c.5065A>G (p.Lys1689Glu) c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.484A>G n.289A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.270A>G c.5068A>G (p.Lys1690Glu) n.1054A>G c.380A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.5083A>G (p.Lys1695Glu) c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.325A>G n.458A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.59A>G c.5269A>G (p.Lys1757Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
| 19 | g.13235616T>G | CA404336534 | CACNA1A | c.5065A>C (p.Lys1689Gln) c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.484A>C n.289A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.270A>C c.5068A>C (p.Lys1690Gln) n.1054A>C c.380A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.5083A>C (p.Lys1695Gln) c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.325A>C n.458A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.59A>C c.5269A>C (p.Lys1757Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 19 | g.13235617G>A | CA505658744 | CACNA1A | c.5064C>T (p.Phe1688=) c.5070C>T (p.Phe1690=) c.483C>T n.288C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.269C>T c.5067C>T (p.Phe1689=) n.1053C>T c.379C>T c.5073C>T (p.Phe1691=) c.360C>T (p.Phe120=) c.5082C>T (p.Phe1694=) c.4926C>T (p.Phe1642=) c.324C>T n.457C>T c.468C>T (p.Phe156=) n.58C>T c.5268C>T (p.Phe1756=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.525C>T (p.Phe175=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235617G>C | CA404336536 | CACNA1A | c.5064C>G (p.Phe1688Leu) c.5070C>G (p.Phe1690Leu) c.483C>G n.288C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.269C>G c.5067C>G (p.Phe1689Leu) n.1053C>G c.379C>G c.5073C>G (p.Phe1691Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.5082C>G (p.Phe1694Leu) c.4926C>G (p.Phe1642Leu) c.324C>G n.457C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.58C>G c.5268C>G (p.Phe1756Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
| 19 | g.13235617G>T | CA404336538 | CACNA1A | c.5064C>A (p.Phe1688Leu) c.5070C>A (p.Phe1690Leu) c.483C>A n.288C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.269C>A c.5067C>A (p.Phe1689Leu) n.1053C>A c.379C>A c.5073C>A (p.Phe1691Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.5082C>A (p.Phe1694Leu) c.4926C>A (p.Phe1642Leu) c.324C>A n.457C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.58C>A c.5268C>A (p.Phe1756Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) | |
| 19 | g.13235618A>C | CA404336540 | CACNA1A | c.5063T>G (p.Phe1688Cys) c.5069T>G (p.Phe1690Cys) c.482T>G n.287T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.268T>G c.5066T>G (p.Phe1689Cys) n.1052T>G c.378T>G c.5072T>G (p.Phe1691Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.5081T>G (p.Phe1694Cys) c.4925T>G (p.Phe1642Cys) c.323T>G n.456T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.57T>G c.5267T>G (p.Phe1756Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
| 19 | g.13235618A>G | CA404336542 | CACNA1A | c.5063T>C (p.Phe1688Ser) c.5069T>C (p.Phe1690Ser) c.482T>C n.287T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.268T>C c.5066T>C (p.Phe1689Ser) n.1052T>C c.378T>C c.5072T>C (p.Phe1691Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.5081T>C (p.Phe1694Ser) c.4925T>C (p.Phe1642Ser) c.323T>C n.456T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.57T>C c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
| 19 | g.13235618A>T | CA404336543 | CACNA1A | c.5063T>A (p.Phe1688Tyr) c.5069T>A (p.Phe1690Tyr) c.482T>A n.287T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.268T>A c.5066T>A (p.Phe1689Tyr) n.1052T>A c.378T>A c.5072T>A (p.Phe1691Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.5081T>A (p.Phe1694Tyr) c.4925T>A (p.Phe1642Tyr) c.323T>A n.456T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.57T>A c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
| 19 | g.13235619A>C | CA404336544 | CACNA1A | c.5062T>G (p.Phe1688Val) c.5068T>G (p.Phe1690Val) c.481T>G n.286T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.267T>G c.5065T>G (p.Phe1689Val) n.1051T>G c.377T>G c.5071T>G (p.Phe1691Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.5080T>G (p.Phe1694Val) c.4924T>G (p.Phe1642Val) c.322T>G n.455T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.56T>G c.5266T>G (p.Phe1756Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.523T>G (p.Phe175Val) | |
| 19 | g.13235619A>G | CA404336545 | CACNA1A | c.5062T>C (p.Phe1688Leu) c.5068T>C (p.Phe1690Leu) c.481T>C n.286T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.267T>C c.5065T>C (p.Phe1689Leu) n.1051T>C c.377T>C c.5071T>C (p.Phe1691Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.5080T>C (p.Phe1694Leu) c.4924T>C (p.Phe1642Leu) c.322T>C n.455T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.56T>C c.5266T>C (p.Phe1756Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) | |
| 19 | g.13235619A>T | CA404336547 | CACNA1A | c.5062T>A (p.Phe1688Ile) c.5068T>A (p.Phe1690Ile) c.481T>A n.286T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.267T>A c.5065T>A (p.Phe1689Ile) n.1051T>A c.377T>A c.5071T>A (p.Phe1691Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.5080T>A (p.Phe1694Ile) c.4924T>A (p.Phe1642Ile) c.322T>A n.455T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.56T>A c.5266T>A (p.Phe1756Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) | |
| 19 | g.13235620G>A | CA9239854 | CACNA1A | c.5061C>T (p.Ser1687=) c.5067C>T (p.Ser1689=) c.480C>T n.285C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.266C>T c.5064C>T (p.Ser1688=) n.1050C>T c.376C>T c.5070C>T (p.Ser1690=) c.357C>T (p.Ser119=) c.5079C>T (p.Ser1693=) c.4923C>T (p.Ser1641=) c.321C>T n.454C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.55C>T c.5265C>T (p.Ser1755=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.522C>T (p.Ser174=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.13235620G>C | CA505658745 | CACNA1A | c.5061C>G (p.Ser1687=) c.5067C>G (p.Ser1689=) c.480C>G n.285C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.266C>G c.5064C>G (p.Ser1688=) n.1050C>G c.376C>G c.5070C>G (p.Ser1690=) c.357C>G (p.Ser119=) c.5079C>G (p.Ser1693=) c.4923C>G (p.Ser1641=) c.321C>G n.454C>G c.465C>G (p.Ser155=) n.55C>G c.5265C>G (p.Ser1755=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.522C>G (p.Ser174=) | |
| 19 | g.13235620G= | CA2323795757 | CACNA1A | c.5061C= (p.Ser1687=) c.5067C= (p.Ser1689=) c.480C= n.285C= c.222C= (p.Ser74=) n.266C= c.5064C= (p.Ser1688=) n.1050C= c.376C= c.5070C= (p.Ser1690=) c.357C= (p.Ser119=) c.5079C= (p.Ser1693=) c.4923C= (p.Ser1641=) c.321C= n.454C= c.465C= (p.Ser155=) n.55C= c.5265C= (p.Ser1755=) c.1119C= (p.Ser373=) c.522C= (p.Ser174=) | |
| 19 | g.13235620G>T | CA505658746 | CACNA1A | c.5061C>A (p.Ser1687=) c.5067C>A (p.Ser1689=) c.480C>A n.285C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.266C>A c.5064C>A (p.Ser1688=) n.1050C>A c.376C>A c.5070C>A (p.Ser1690=) c.357C>A (p.Ser119=) c.5079C>A (p.Ser1693=) c.4923C>A (p.Ser1641=) c.321C>A n.454C>A c.465C>A (p.Ser155=) n.55C>A c.5265C>A (p.Ser1755=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.522C>A (p.Ser174=) | |
| 19 | g.13235621G>A | CA404336552 | CACNA1A | c.5060C>T (p.Ser1687Phe) c.5066C>T (p.Ser1689Phe) c.479C>T n.284C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.265C>T c.5063C>T (p.Ser1688Phe) n.1049C>T c.375C>T c.5069C>T (p.Ser1690Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.5078C>T (p.Ser1693Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.320C>T n.453C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.54C>T c.5264C>T (p.Ser1755Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13235621G>C | CA404336555 | CACNA1A | c.5060C>G (p.Ser1687Cys) c.5066C>G (p.Ser1689Cys) c.479C>G n.284C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.265C>G c.5063C>G (p.Ser1688Cys) n.1049C>G c.375C>G c.5069C>G (p.Ser1690Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.5078C>G (p.Ser1693Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.320C>G n.453C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.54C>G c.5264C>G (p.Ser1755Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235621G= | CA2323795758 | CACNA1A | c.5060C= (p.Ser1687=) c.5066C= (p.Ser1689=) c.479C= n.284C= c.221C= (p.Ser74=) n.265C= c.5063C= (p.Ser1688=) n.1049C= c.375C= c.5069C= (p.Ser1690=) c.356C= (p.Ser119=) c.5078C= (p.Ser1693=) c.4922C= (p.Ser1641=) c.320C= n.453C= c.464C= (p.Ser155=) n.54C= c.5264C= (p.Ser1755=) c.1118C= (p.Ser373=) c.521C= (p.Ser174=) | |
| 19 | g.13235621G>T | CA404336550 | CACNA1A | c.5060C>A (p.Ser1687Tyr) c.5066C>A (p.Ser1689Tyr) c.479C>A n.284C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.265C>A c.5063C>A (p.Ser1688Tyr) n.1049C>A c.375C>A c.5069C>A (p.Ser1690Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.5078C>A (p.Ser1693Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.320C>A n.453C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.54C>A c.5264C>A (p.Ser1755Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) | |
| 19 | g.13235622A>C | CA404336557 | CACNA1A | c.5059T>G (p.Ser1687Ala) c.5065T>G (p.Ser1689Ala) c.478T>G n.283T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.264T>G c.5062T>G (p.Ser1688Ala) n.1048T>G c.374T>G c.5068T>G (p.Ser1690Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.5077T>G (p.Ser1693Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.319T>G n.452T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.53T>G c.5263T>G (p.Ser1755Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) |