Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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19g.13235223_13235234delCA2695228231CACNA1Ac.5112_5123del (p.Tyr1705_Ile1708del)
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c.328-194_328-183del
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n.106_117del
c.5316_5327del (p.Tyr1773_Ile1776del)
c.1170_1181del (p.Tyr391_Ile394del)
c.573_584del (p.Tyr192_Ile195del)
19g.13235220T>ACA404335820CACNA1Ac.5122A>T (p.Ile1708Phe)
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19g.13235220T>CCA404335821CACNA1Ac.5122A>G (p.Ile1708Val)
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 gnomAD v4
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c.229-184A>C (n.229-184A>C)
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c.418A>C (p.Ile140Leu)
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c.4984A>C (p.Ile1662Leu)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235221G>ACA305516948CACNA1Ac.5121C>T (p.Ile1707=)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13235221G>CCA404335823CACNA1Ac.5121C>G (p.Ile1707Met)
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c.582C= (p.Ile194=)
19g.13235221G>TCA505658552CACNA1Ac.5121C>A (p.Ile1707=)
c.5127C>A (p.Ile1709=)
c.540C>A
n.345C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
n.326C>A
c.5124C>A (p.Ile1708=)
n.1110C>A
c.436C>A
c.229-185C>A (n.229-185C>A)
c.5130C>A (p.Ile1710=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.5139C>A (p.Ile1713=)
c.4983C>A (p.Ile1661=)
c.328-185C>A
n.514C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.115C>A
c.5325C>A (p.Ile1775=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.582C>A (p.Ile194=)
 gnomAD v4
19g.13235222A>CCA404335824CACNA1Ac.5120T>G (p.Ile1707Ser)
c.5126T>G (p.Ile1709Ser)
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n.344T>G
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c.581T>G (p.Ile194Ser)
19g.13235222A>GCA404335825CACNA1Ac.5120T>C (p.Ile1707Thr)
c.5126T>C (p.Ile1709Thr)
c.539T>C
n.344T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.325T>C
c.5123T>C (p.Ile1708Thr)
n.1109T>C
c.435T>C
c.229-186T>C (n.229-186T>C)
c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.5138T>C (p.Ile1713Thr)
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n.114T>C
c.5324T>C (p.Ile1775Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
 ClinVar dbSNP
19g.13235222A>TCA404335826CACNA1Ac.5120T>A (p.Ile1707Asn)
c.5126T>A (p.Ile1709Asn)
c.539T>A
n.344T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.325T>A
c.5123T>A (p.Ile1708Asn)
n.1109T>A
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c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
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c.328-186T>A
n.513T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.114T>A
c.5324T>A (p.Ile1775Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
19g.13235223T>ACA404335827CACNA1Ac.5119A>T (p.Ile1707Phe)
c.5125A>T (p.Ile1709Phe)
c.538A>T
n.343A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.324A>T
c.5122A>T (p.Ile1708Phe)
n.1108A>T
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c.5128A>T (p.Ile1710Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.5137A>T (p.Ile1713Phe)
c.4981A>T (p.Ile1661Phe)
c.328-187A>T
n.512A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.113A>T
c.5323A>T (p.Ile1775Phe)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
19g.13235223T>CCA404335828CACNA1Ac.5119A>G (p.Ile1707Val)
c.5125A>G (p.Ile1709Val)
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c.5128A>G (p.Ile1710Val)
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c.5323A>G (p.Ile1775Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
 dbSNP
19g.13235223T>GCA404335829CACNA1Ac.5119A>C (p.Ile1707Leu)
c.5125A>C (p.Ile1709Leu)
c.538A>C
n.343A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.324A>C
c.5122A>C (p.Ile1708Leu)
n.1108A>C
c.434A>C
c.229-187A>C (n.229-187A>C)
c.5128A>C (p.Ile1710Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.5137A>C (p.Ile1713Leu)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.328-187A>C
n.512A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.113A>C
c.5323A>C (p.Ile1775Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
19g.13235223T=CA2323795595CACNA1Ac.5119A= (p.Ile1707=)
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c.434A=
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c.415A= (p.Ile139=)
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c.5323A= (p.Ile1775=)
c.1177A= (p.Ile393=)
c.580A= (p.Ile194=)
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 ClinVar dbSNP
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c.579C>G (p.Ala193=)
19g.13235224G>TCA505658560CACNA1Ac.5118C>A (p.Ala1706=)
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c.5136C>A (p.Ala1712=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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19g.13235225G>TCA404335831CACNA1Ac.5117C>A (p.Ala1706Asp)
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19g.13235226C>ACA404335833CACNA1Ac.5116G>T (p.Ala1706Ser)
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 gnomAD v4
19g.13235226C>GCA404335834CACNA1Ac.5116G>C (p.Ala1706Pro)
c.5122G>C (p.Ala1708Pro)
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c.5125G>C (p.Ala1709Pro)
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 gnomAD v4
19g.13235226C>TCA404335835CACNA1Ac.5116G>A (p.Ala1706Thr)
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 gnomAD v4
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c.5319T= (p.Tyr1773=)
c.1173T= (p.Tyr391=)
c.576T= (p.Tyr192=)
19g.13235227A>CCA404335836CACNA1Ac.5115T>G (p.Tyr1705Ter)
c.5121T>G (p.Tyr1707Ter)
c.534T>G
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c.430T>G
c.229-191T>G (n.229-191T>G)
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c.576T>G (p.Tyr192Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.13235227A>GCA505658569CACNA1Ac.5115T>C (p.Tyr1705=)
c.5121T>C (p.Tyr1707=)
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n.1104T>C
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c.229-191T>C (n.229-191T>C)
c.5124T>C (p.Tyr1708=)
c.411T>C (p.Tyr137=)
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c.519T>C (p.Tyr173=)
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c.5319T>C (p.Tyr1773=)
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c.576T>C (p.Tyr192=)
19g.13235227A>TCA404335837CACNA1Ac.5115T>A (p.Tyr1705Ter)
c.5121T>A (p.Tyr1707Ter)
c.534T>A
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c.276T>A (p.Tyr92Ter)
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c.5118T>A (p.Tyr1706Ter)
n.1104T>A
c.430T>A
c.229-191T>A (n.229-191T>A)
c.5124T>A (p.Tyr1708Ter)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.5133T>A (p.Tyr1711Ter)
c.4977T>A (p.Tyr1659Ter)
c.328-191T>A
n.508T>A
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.109T>A
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c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
 gnomAD v4
19g.13235228T>ACA404335838CACNA1Ac.5114A>T (p.Tyr1705Phe)
c.5120A>T (p.Tyr1707Phe)
c.533A>T
n.338A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.319A>T
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
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c.429A>T
c.229-192A>T (n.229-192A>T)
c.5123A>T (p.Tyr1708Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.5132A>T (p.Tyr1711Phe)
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c.328-192A>T
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c.575A>T (p.Tyr192Phe)
19g.13235228T>CCA404335839CACNA1Ac.5114A>G (p.Tyr1705Cys)
c.5120A>G (p.Tyr1707Cys)
c.533A>G
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c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.319A>G
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
n.1103A>G
c.429A>G
c.229-192A>G (n.229-192A>G)
c.5123A>G (p.Tyr1708Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.5132A>G (p.Tyr1711Cys)
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c.328-192A>G
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c.575A>G (p.Tyr192Cys)
19g.13235228T>GCA404335840CACNA1Ac.5114A>C (p.Tyr1705Ser)
c.5120A>C (p.Tyr1707Ser)
c.533A>C
n.338A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.319A>C
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
n.1103A>C
c.429A>C
c.229-192A>C (n.229-192A>C)
c.5123A>C (p.Tyr1708Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.5132A>C (p.Tyr1711Ser)
c.4976A>C (p.Tyr1659Ser)
c.328-192A>C
n.507A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.108A>C
c.5318A>C (p.Tyr1773Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
19g.13235229A>CCA404335841CACNA1Ac.5113T>G (p.Tyr1705Asp)
c.5119T>G (p.Tyr1707Asp)
c.532T>G
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c.274T>G (p.Tyr92Asp)
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c.229-193T>G (n.229-193T>G)
c.5122T>G (p.Tyr1708Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.5131T>G (p.Tyr1711Asp)
c.4975T>G (p.Tyr1659Asp)
c.328-193T>G
n.506T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.107T>G
c.5317T>G (p.Tyr1773Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
19g.13235229A>GCA404335842CACNA1Ac.5113T>C (p.Tyr1705His)
c.5119T>C (p.Tyr1707His)
c.532T>C
n.337T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.318T>C
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
n.1102T>C
c.428T>C
c.229-193T>C (n.229-193T>C)
c.5122T>C (p.Tyr1708His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.5131T>C (p.Tyr1711His)
c.4975T>C (p.Tyr1659His)
c.328-193T>C
n.506T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.107T>C
c.5317T>C (p.Tyr1773His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
19g.13235229A>TCA404335843CACNA1Ac.5113T>A (p.Tyr1705Asn)
c.5119T>A (p.Tyr1707Asn)
c.532T>A
n.337T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.318T>A
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
n.1102T>A
c.428T>A
c.229-193T>A (n.229-193T>A)
c.5122T>A (p.Tyr1708Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.5131T>A (p.Tyr1711Asn)
c.4975T>A (p.Tyr1659Asn)
c.328-193T>A
n.506T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.107T>A
c.5317T>A (p.Tyr1773Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
19g.13235232_13235240delCA2582818914CACNA1Ac.5105_5113del (p.Phe1702_Ile1704del)
c.5111_5119del (p.Phe1704_Ile1706del)
c.524_532del
n.329_337del
c.266_274del (p.Phe89_Ile91del)
n.310_318del
c.5108_5116del (p.Phe1703_Ile1705del)
n.1094_1102del
c.420_428del
c.229-201_229-193del (n.229-201_229-193del)
c.5114_5122del (p.Phe1705_Ile1707del)
c.401_409del (p.Phe134_Ile136del)
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c.4967_4975del (p.Phe1656_Ile1658del)
c.328-201_328-193del
n.498_506del
c.509_517del (p.Phe170_Ile172del)
n.99_107del
c.5309_5317del (p.Phe1770_Ile1772del)
c.1163_1171del (p.Phe388_Ile390del)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched