Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235140_13235146delinsACCCACC | CA2323795554 | CACNA1A | c.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT (n.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT) c.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT (n.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT) c.552+63_552+69delinsGGTGGGT n.357+63_357+69delinsGGTGGGT c.294+63_294+69delinsGGTGGGT (n.294+63_294+69delinsGGTGGGT) n.338+63_338+69delinsGGTGGGT c.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT (n.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT) n.1122+63_1122+69delinsGGTGGGT c.448+63_448+69delinsGGTGGGT c.229-110_229-104delinsGGTGGGT (n.229-110_229-104delinsGGTGGGT) c.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT (n.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT) c.429+63_429+69delinsGGTGGGT (n.429+63_429+69delinsGGTGGGT) c.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT (n.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT) c.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT (n.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT) c.328-110_328-104delinsGGTGGGT n.526+63_526+69delinsGGTGGGT c.537+63_537+69delinsGGTGGGT (n.537+63_537+69delinsGGTGGGT) n.127+63_127+69delinsGGTGGGT c.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT (n.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT) c.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT (n.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT) c.594+63_594+69delinsGGTGGGT (n.594+63_594+69delinsGGTGGGT) | |
19 | g.13235143_13235148del | CA305516852 | CACNA1A | c.5133+63_5133+68del (n.5133+63_5133+68del) c.5139+63_5139+68del (n.5139+63_5139+68del) c.552+63_552+68del n.357+63_357+68del c.294+63_294+68del (n.294+63_294+68del) n.338+63_338+68del c.5136+63_5136+68del (n.5136+63_5136+68del) n.1122+63_1122+68del c.448+63_448+68del c.229-110_229-105del (n.229-110_229-105del) c.5142+63_5142+68del (n.5142+63_5142+68del) c.429+63_429+68del (n.429+63_429+68del) c.5151+63_5151+68del (n.5151+63_5151+68del) c.4995+63_4995+68del (n.4995+63_4995+68del) c.328-110_328-105del n.526+63_526+68del c.537+63_537+68del (n.537+63_537+68del) n.127+63_127+68del c.5337+63_5337+68del (n.5337+63_5337+68del) c.1191+63_1191+68del (n.1191+63_1191+68del) c.594+63_594+68del (n.594+63_594+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235146C>A | CA2582818891 | CACNA1A | c.5133+63G>T (n.5133+63G>T) c.5139+63G>T (n.5139+63G>T) c.552+63G>T n.357+63G>T c.294+63G>T (n.294+63G>T) n.338+63G>T c.5136+63G>T (n.5136+63G>T) n.1122+63G>T c.448+63G>T c.229-110G>T (n.229-110G>T) c.5142+63G>T (n.5142+63G>T) c.429+63G>T (n.429+63G>T) c.5151+63G>T (n.5151+63G>T) c.4995+63G>T (n.4995+63G>T) c.328-110G>T n.526+63G>T c.537+63G>T (n.537+63G>T) n.127+63G>T c.5337+63G>T (n.5337+63G>T) c.1191+63G>T (n.1191+63G>T) c.594+63G>T (n.594+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235146C>T | CA2582818892 | CACNA1A | c.5133+63G>A (n.5133+63G>A) c.5139+63G>A (n.5139+63G>A) c.552+63G>A n.357+63G>A c.294+63G>A (n.294+63G>A) n.338+63G>A c.5136+63G>A (n.5136+63G>A) n.1122+63G>A c.448+63G>A c.229-110G>A (n.229-110G>A) c.5142+63G>A (n.5142+63G>A) c.429+63G>A (n.429+63G>A) c.5151+63G>A (n.5151+63G>A) c.4995+63G>A (n.4995+63G>A) c.328-110G>A n.526+63G>A c.537+63G>A (n.537+63G>A) n.127+63G>A c.5337+63G>A (n.5337+63G>A) c.1191+63G>A (n.1191+63G>A) c.594+63G>A (n.594+63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235150_13235153del | CA2582818893 | CACNA1A | c.5133+58_5133+61del (n.5133+58_5133+61del) c.5139+58_5139+61del (n.5139+58_5139+61del) c.552+58_552+61del n.357+58_357+61del c.294+58_294+61del (n.294+58_294+61del) n.338+58_338+61del c.5136+58_5136+61del (n.5136+58_5136+61del) n.1122+58_1122+61del c.448+58_448+61del c.229-115_229-112del (n.229-115_229-112del) c.5142+58_5142+61del (n.5142+58_5142+61del) c.429+58_429+61del (n.429+58_429+61del) c.5151+58_5151+61del (n.5151+58_5151+61del) c.4995+58_4995+61del (n.4995+58_4995+61del) c.328-115_328-112del n.526+58_526+61del c.537+58_537+61del (n.537+58_537+61del) n.127+58_127+61del c.5337+58_5337+61del (n.5337+58_5337+61del) c.1191+58_1191+61del (n.1191+58_1191+61del) c.594+58_594+61del (n.594+58_594+61del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235152C>A | CA2562019190 | CACNA1A | c.5133+57G>T (n.5133+57G>T) c.5139+57G>T (n.5139+57G>T) c.552+57G>T n.357+57G>T c.294+57G>T (n.294+57G>T) n.338+57G>T c.5136+57G>T (n.5136+57G>T) n.1122+57G>T c.448+57G>T c.229-116G>T (n.229-116G>T) c.5142+57G>T (n.5142+57G>T) c.429+57G>T (n.429+57G>T) c.5151+57G>T (n.5151+57G>T) c.4995+57G>T (n.4995+57G>T) c.328-116G>T n.526+57G>T c.537+57G>T (n.537+57G>T) n.127+57G>T c.5337+57G>T (n.5337+57G>T) c.1191+57G>T (n.1191+57G>T) c.594+57G>T (n.594+57G>T) | |
19 | g.13235155A>T | CA2582818894 | CACNA1A | c.5133+54T>A (n.5133+54T>A) c.5139+54T>A (n.5139+54T>A) c.552+54T>A n.357+54T>A c.294+54T>A (n.294+54T>A) n.338+54T>A c.5136+54T>A (n.5136+54T>A) n.1122+54T>A c.448+54T>A c.229-119T>A (n.229-119T>A) c.5142+54T>A (n.5142+54T>A) c.429+54T>A (n.429+54T>A) c.5151+54T>A (n.5151+54T>A) c.4995+54T>A (n.4995+54T>A) c.328-119T>A n.526+54T>A c.537+54T>A (n.537+54T>A) n.127+54T>A c.5337+54T>A (n.5337+54T>A) c.1191+54T>A (n.1191+54T>A) c.594+54T>A (n.594+54T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235156G>T | CA2576641964 | CACNA1A | c.5133+53C>A (n.5133+53C>A) c.5139+53C>A (n.5139+53C>A) c.552+53C>A n.357+53C>A c.294+53C>A (n.294+53C>A) n.338+53C>A c.5136+53C>A (n.5136+53C>A) n.1122+53C>A c.448+53C>A c.229-120C>A (n.229-120C>A) c.5142+53C>A (n.5142+53C>A) c.429+53C>A (n.429+53C>A) c.5151+53C>A (n.5151+53C>A) c.4995+53C>A (n.4995+53C>A) c.328-120C>A n.526+53C>A c.537+53C>A (n.537+53C>A) n.127+53C>A c.5337+53C>A (n.5337+53C>A) c.1191+53C>A (n.1191+53C>A) c.594+53C>A (n.594+53C>A) | |
19 | g.13235158G= | CA2323795557 | CACNA1A | c.5133+51C= (n.5133+51C=) c.5139+51C= (n.5139+51C=) c.552+51C= n.357+51C= c.294+51C= (n.294+51C=) n.338+51C= c.5136+51C= (n.5136+51C=) n.1122+51C= c.448+51C= c.229-122C= (n.229-122C=) c.5142+51C= (n.5142+51C=) c.429+51C= (n.429+51C=) c.5151+51C= (n.5151+51C=) c.4995+51C= (n.4995+51C=) c.328-122C= n.526+51C= c.537+51C= (n.537+51C=) n.127+51C= c.5337+51C= (n.5337+51C=) c.1191+51C= (n.1191+51C=) c.594+51C= (n.594+51C=) | |
19 | g.13235158G>T | CA305516875 | CACNA1A | c.5133+51C>A (n.5133+51C>A) c.5139+51C>A (n.5139+51C>A) c.552+51C>A n.357+51C>A c.294+51C>A (n.294+51C>A) n.338+51C>A c.5136+51C>A (n.5136+51C>A) n.1122+51C>A c.448+51C>A c.229-122C>A (n.229-122C>A) c.5142+51C>A (n.5142+51C>A) c.429+51C>A (n.429+51C>A) c.5151+51C>A (n.5151+51C>A) c.4995+51C>A (n.4995+51C>A) c.328-122C>A n.526+51C>A c.537+51C>A (n.537+51C>A) n.127+51C>A c.5337+51C>A (n.5337+51C>A) c.1191+51C>A (n.1191+51C>A) c.594+51C>A (n.594+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235159T>G | CA2582818895 | CACNA1A | c.5133+50A>C (n.5133+50A>C) c.5139+50A>C (n.5139+50A>C) c.552+50A>C n.357+50A>C c.294+50A>C (n.294+50A>C) n.338+50A>C c.5136+50A>C (n.5136+50A>C) n.1122+50A>C c.448+50A>C c.229-123A>C (n.229-123A>C) c.5142+50A>C (n.5142+50A>C) c.429+50A>C (n.429+50A>C) c.5151+50A>C (n.5151+50A>C) c.4995+50A>C (n.4995+50A>C) c.328-123A>C n.526+50A>C c.537+50A>C (n.537+50A>C) n.127+50A>C c.5337+50A>C (n.5337+50A>C) c.1191+50A>C (n.1191+50A>C) c.594+50A>C (n.594+50A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235159T= | CA2323795558 | CACNA1A | c.5133+50A= (n.5133+50A=) c.5139+50A= (n.5139+50A=) c.552+50A= n.357+50A= c.294+50A= (n.294+50A=) n.338+50A= c.5136+50A= (n.5136+50A=) n.1122+50A= c.448+50A= c.229-123A= (n.229-123A=) c.5142+50A= (n.5142+50A=) c.429+50A= (n.429+50A=) c.5151+50A= (n.5151+50A=) c.4995+50A= (n.4995+50A=) c.328-123A= n.526+50A= c.537+50A= (n.537+50A=) n.127+50A= c.5337+50A= (n.5337+50A=) c.1191+50A= (n.1191+50A=) c.594+50A= (n.594+50A=) | |
19 | g.13235160G>A | CA2582818896 | CACNA1A | c.5133+49C>T (n.5133+49C>T) c.5139+49C>T (n.5139+49C>T) c.552+49C>T n.357+49C>T c.294+49C>T (n.294+49C>T) n.338+49C>T c.5136+49C>T (n.5136+49C>T) n.1122+49C>T c.448+49C>T c.229-124C>T (n.229-124C>T) c.5142+49C>T (n.5142+49C>T) c.429+49C>T (n.429+49C>T) c.5151+49C>T (n.5151+49C>T) c.4995+49C>T (n.4995+49C>T) c.328-124C>T n.526+49C>T c.537+49C>T (n.537+49C>T) n.127+49C>T c.5337+49C>T (n.5337+49C>T) c.1191+49C>T (n.1191+49C>T) c.594+49C>T (n.594+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235164_13235180dup | CA2323795559 | CACNA1A | c.5133+33_5133+49dup (n.5133+33_5133+49dup) c.5139+33_5139+49dup (n.5139+33_5139+49dup) c.552+33_552+49dup n.357+33_357+49dup c.294+33_294+49dup (n.294+33_294+49dup) n.338+33_338+49dup c.5136+33_5136+49dup (n.5136+33_5136+49dup) n.1122+33_1122+49dup c.448+33_448+49dup c.229-140_229-124dup (n.229-140_229-124dup) c.5142+33_5142+49dup (n.5142+33_5142+49dup) c.429+33_429+49dup (n.429+33_429+49dup) c.5151+33_5151+49dup (n.5151+33_5151+49dup) c.4995+33_4995+49dup (n.4995+33_4995+49dup) c.328-140_328-124dup n.526+33_526+49dup c.537+33_537+49dup (n.537+33_537+49dup) n.127+33_127+49dup c.5337+33_5337+49dup (n.5337+33_5337+49dup) c.1191+33_1191+49dup (n.1191+33_1191+49dup) c.594+33_594+49dup (n.594+33_594+49dup) | dbSNP |
19 | g.13235161G>C | CA2582818898 | CACNA1A | c.5133+48C>G (n.5133+48C>G) c.5139+48C>G (n.5139+48C>G) c.552+48C>G n.357+48C>G c.294+48C>G (n.294+48C>G) n.338+48C>G c.5136+48C>G (n.5136+48C>G) n.1122+48C>G c.448+48C>G c.229-125C>G (n.229-125C>G) c.5142+48C>G (n.5142+48C>G) c.429+48C>G (n.429+48C>G) c.5151+48C>G (n.5151+48C>G) c.4995+48C>G (n.4995+48C>G) c.328-125C>G n.526+48C>G c.537+48C>G (n.537+48C>G) n.127+48C>G c.5337+48C>G (n.5337+48C>G) c.1191+48C>G (n.1191+48C>G) c.594+48C>G (n.594+48C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235161G>T | CA2582818897 | CACNA1A | c.5133+48C>A (n.5133+48C>A) c.5139+48C>A (n.5139+48C>A) c.552+48C>A n.357+48C>A c.294+48C>A (n.294+48C>A) n.338+48C>A c.5136+48C>A (n.5136+48C>A) n.1122+48C>A c.448+48C>A c.229-125C>A (n.229-125C>A) c.5142+48C>A (n.5142+48C>A) c.429+48C>A (n.429+48C>A) c.5151+48C>A (n.5151+48C>A) c.4995+48C>A (n.4995+48C>A) c.328-125C>A n.526+48C>A c.537+48C>A (n.537+48C>A) n.127+48C>A c.5337+48C>A (n.5337+48C>A) c.1191+48C>A (n.1191+48C>A) c.594+48C>A (n.594+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235162C>T | CA2582818899 | CACNA1A | c.5133+47G>A (n.5133+47G>A) c.5139+47G>A (n.5139+47G>A) c.552+47G>A n.357+47G>A c.294+47G>A (n.294+47G>A) n.338+47G>A c.5136+47G>A (n.5136+47G>A) n.1122+47G>A c.448+47G>A c.229-126G>A (n.229-126G>A) c.5142+47G>A (n.5142+47G>A) c.429+47G>A (n.429+47G>A) c.5151+47G>A (n.5151+47G>A) c.4995+47G>A (n.4995+47G>A) c.328-126G>A n.526+47G>A c.537+47G>A (n.537+47G>A) n.127+47G>A c.5337+47G>A (n.5337+47G>A) c.1191+47G>A (n.1191+47G>A) c.594+47G>A (n.594+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235164G= | CA2323795560 | CACNA1A | c.5133+45C= (n.5133+45C=) c.5139+45C= (n.5139+45C=) c.552+45C= n.357+45C= c.294+45C= (n.294+45C=) n.338+45C= c.5136+45C= (n.5136+45C=) n.1122+45C= c.448+45C= c.229-128C= (n.229-128C=) c.5142+45C= (n.5142+45C=) c.429+45C= (n.429+45C=) c.5151+45C= (n.5151+45C=) c.4995+45C= (n.4995+45C=) c.328-128C= n.526+45C= c.537+45C= (n.537+45C=) n.127+45C= c.5337+45C= (n.5337+45C=) c.1191+45C= (n.1191+45C=) c.594+45C= (n.594+45C=) | |
19 | g.13235164G>T | CA305516885 | CACNA1A | c.5133+45C>A (n.5133+45C>A) c.5139+45C>A (n.5139+45C>A) c.552+45C>A n.357+45C>A c.294+45C>A (n.294+45C>A) n.338+45C>A c.5136+45C>A (n.5136+45C>A) n.1122+45C>A c.448+45C>A c.229-128C>A (n.229-128C>A) c.5142+45C>A (n.5142+45C>A) c.429+45C>A (n.429+45C>A) c.5151+45C>A (n.5151+45C>A) c.4995+45C>A (n.4995+45C>A) c.328-128C>A n.526+45C>A c.537+45C>A (n.537+45C>A) n.127+45C>A c.5337+45C>A (n.5337+45C>A) c.1191+45C>A (n.1191+45C>A) c.594+45C>A (n.594+45C>A) | dbSNP |
19 | g.13235164_13235166delinsGCC | CA2323795561 | CACNA1A | c.5133+43_5133+45delinsGGC (n.5133+43_5133+45delinsGGC) c.5139+43_5139+45delinsGGC (n.5139+43_5139+45delinsGGC) c.552+43_552+45delinsGGC n.357+43_357+45delinsGGC c.294+43_294+45delinsGGC (n.294+43_294+45delinsGGC) n.338+43_338+45delinsGGC c.5136+43_5136+45delinsGGC (n.5136+43_5136+45delinsGGC) n.1122+43_1122+45delinsGGC c.448+43_448+45delinsGGC c.229-130_229-128delinsGGC (n.229-130_229-128delinsGGC) c.5142+43_5142+45delinsGGC (n.5142+43_5142+45delinsGGC) c.429+43_429+45delinsGGC (n.429+43_429+45delinsGGC) c.5151+43_5151+45delinsGGC (n.5151+43_5151+45delinsGGC) c.4995+43_4995+45delinsGGC (n.4995+43_4995+45delinsGGC) c.328-130_328-128delinsGGC n.526+43_526+45delinsGGC c.537+43_537+45delinsGGC (n.537+43_537+45delinsGGC) n.127+43_127+45delinsGGC c.5337+43_5337+45delinsGGC (n.5337+43_5337+45delinsGGC) c.1191+43_1191+45delinsGGC (n.1191+43_1191+45delinsGGC) c.594+43_594+45delinsGGC (n.594+43_594+45delinsGGC) | |
19 | g.13235165C= | CA2323795562 | CACNA1A | c.5133+44G= (n.5133+44G=) c.5139+44G= (n.5139+44G=) c.552+44G= n.357+44G= c.294+44G= (n.294+44G=) n.338+44G= c.5136+44G= (n.5136+44G=) n.1122+44G= c.448+44G= c.229-129G= (n.229-129G=) c.5142+44G= (n.5142+44G=) c.429+44G= (n.429+44G=) c.5151+44G= (n.5151+44G=) c.4995+44G= (n.4995+44G=) c.328-129G= n.526+44G= c.537+44G= (n.537+44G=) n.127+44G= c.5337+44G= (n.5337+44G=) c.1191+44G= (n.1191+44G=) c.594+44G= (n.594+44G=) | |
19 | g.13235165C>T | CA631861169 | CACNA1A | c.5133+44G>A (n.5133+44G>A) c.5139+44G>A (n.5139+44G>A) c.552+44G>A n.357+44G>A c.294+44G>A (n.294+44G>A) n.338+44G>A c.5136+44G>A (n.5136+44G>A) n.1122+44G>A c.448+44G>A c.229-129G>A (n.229-129G>A) c.5142+44G>A (n.5142+44G>A) c.429+44G>A (n.429+44G>A) c.5151+44G>A (n.5151+44G>A) c.4995+44G>A (n.4995+44G>A) c.328-129G>A n.526+44G>A c.537+44G>A (n.537+44G>A) n.127+44G>A c.5337+44G>A (n.5337+44G>A) c.1191+44G>A (n.1191+44G>A) c.594+44G>A (n.594+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235166_13235167del | CA631861168 | CACNA1A | c.5133+43_5133+44del (n.5133+43_5133+44del) c.5139+43_5139+44del (n.5139+43_5139+44del) c.552+43_552+44del n.357+43_357+44del c.294+43_294+44del (n.294+43_294+44del) n.338+43_338+44del c.5136+43_5136+44del (n.5136+43_5136+44del) n.1122+43_1122+44del c.448+43_448+44del c.229-130_229-129del (n.229-130_229-129del) c.5142+43_5142+44del (n.5142+43_5142+44del) c.429+43_429+44del (n.429+43_429+44del) c.5151+43_5151+44del (n.5151+43_5151+44del) c.4995+43_4995+44del (n.4995+43_4995+44del) c.328-130_328-129del n.526+43_526+44del c.537+43_537+44del (n.537+43_537+44del) n.127+43_127+44del c.5337+43_5337+44del (n.5337+43_5337+44del) c.1191+43_1191+44del (n.1191+43_1191+44del) c.594+43_594+44del (n.594+43_594+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235166C>A | CA2582818900 | CACNA1A | c.5133+43G>T (n.5133+43G>T) c.5139+43G>T (n.5139+43G>T) c.552+43G>T n.357+43G>T c.294+43G>T (n.294+43G>T) n.338+43G>T c.5136+43G>T (n.5136+43G>T) n.1122+43G>T c.448+43G>T c.229-130G>T (n.229-130G>T) c.5142+43G>T (n.5142+43G>T) c.429+43G>T (n.429+43G>T) c.5151+43G>T (n.5151+43G>T) c.4995+43G>T (n.4995+43G>T) c.328-130G>T n.526+43G>T c.537+43G>T (n.537+43G>T) n.127+43G>T c.5337+43G>T (n.5337+43G>T) c.1191+43G>T (n.1191+43G>T) c.594+43G>T (n.594+43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235166C= | CA2323795563 | CACNA1A | c.5133+43G= (n.5133+43G=) c.5139+43G= (n.5139+43G=) c.552+43G= n.357+43G= c.294+43G= (n.294+43G=) n.338+43G= c.5136+43G= (n.5136+43G=) n.1122+43G= c.448+43G= c.229-130G= (n.229-130G=) c.5142+43G= (n.5142+43G=) c.429+43G= (n.429+43G=) c.5151+43G= (n.5151+43G=) c.4995+43G= (n.4995+43G=) c.328-130G= n.526+43G= c.537+43G= (n.537+43G=) n.127+43G= c.5337+43G= (n.5337+43G=) c.1191+43G= (n.1191+43G=) c.594+43G= (n.594+43G=) | |
19 | g.13235166C>T | CA2323795564 | CACNA1A | c.5133+43G>A (n.5133+43G>A) c.5139+43G>A (n.5139+43G>A) c.552+43G>A n.357+43G>A c.294+43G>A (n.294+43G>A) n.338+43G>A c.5136+43G>A (n.5136+43G>A) n.1122+43G>A c.448+43G>A c.229-130G>A (n.229-130G>A) c.5142+43G>A (n.5142+43G>A) c.429+43G>A (n.429+43G>A) c.5151+43G>A (n.5151+43G>A) c.4995+43G>A (n.4995+43G>A) c.328-130G>A n.526+43G>A c.537+43G>A (n.537+43G>A) n.127+43G>A c.5337+43G>A (n.5337+43G>A) c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.594+43G>A (n.594+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235167C>A | CA2323795566 | CACNA1A | c.5133+42G>T (n.5133+42G>T) c.5139+42G>T (n.5139+42G>T) c.552+42G>T n.357+42G>T c.294+42G>T (n.294+42G>T) n.338+42G>T c.5136+42G>T (n.5136+42G>T) n.1122+42G>T c.448+42G>T c.229-131G>T (n.229-131G>T) c.5142+42G>T (n.5142+42G>T) c.429+42G>T (n.429+42G>T) c.5151+42G>T (n.5151+42G>T) c.4995+42G>T (n.4995+42G>T) c.328-131G>T n.526+42G>T c.537+42G>T (n.537+42G>T) n.127+42G>T c.5337+42G>T (n.5337+42G>T) c.1191+42G>T (n.1191+42G>T) c.594+42G>T (n.594+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235167C= | CA2323795565 | CACNA1A | c.5133+42G= (n.5133+42G=) c.5139+42G= (n.5139+42G=) c.552+42G= n.357+42G= c.294+42G= (n.294+42G=) n.338+42G= c.5136+42G= (n.5136+42G=) n.1122+42G= c.448+42G= c.229-131G= (n.229-131G=) c.5142+42G= (n.5142+42G=) c.429+42G= (n.429+42G=) c.5151+42G= (n.5151+42G=) c.4995+42G= (n.4995+42G=) c.328-131G= n.526+42G= c.537+42G= (n.537+42G=) n.127+42G= c.5337+42G= (n.5337+42G=) c.1191+42G= (n.1191+42G=) c.594+42G= (n.594+42G=) | |
19 | g.13235167C>G | CA631861170 | CACNA1A | c.5133+42G>C (n.5133+42G>C) c.5139+42G>C (n.5139+42G>C) c.552+42G>C n.357+42G>C c.294+42G>C (n.294+42G>C) n.338+42G>C c.5136+42G>C (n.5136+42G>C) n.1122+42G>C c.448+42G>C c.229-131G>C (n.229-131G>C) c.5142+42G>C (n.5142+42G>C) c.429+42G>C (n.429+42G>C) c.5151+42G>C (n.5151+42G>C) c.4995+42G>C (n.4995+42G>C) c.328-131G>C n.526+42G>C c.537+42G>C (n.537+42G>C) n.127+42G>C c.5337+42G>C (n.5337+42G>C) c.1191+42G>C (n.1191+42G>C) c.594+42G>C (n.594+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235167C>T | CA305516895 | CACNA1A | c.5133+42G>A (n.5133+42G>A) c.5139+42G>A (n.5139+42G>A) c.552+42G>A n.357+42G>A c.294+42G>A (n.294+42G>A) n.338+42G>A c.5136+42G>A (n.5136+42G>A) n.1122+42G>A c.448+42G>A c.229-131G>A (n.229-131G>A) c.5142+42G>A (n.5142+42G>A) c.429+42G>A (n.429+42G>A) c.5151+42G>A (n.5151+42G>A) c.4995+42G>A (n.4995+42G>A) c.328-131G>A n.526+42G>A c.537+42G>A (n.537+42G>A) n.127+42G>A c.5337+42G>A (n.5337+42G>A) c.1191+42G>A (n.1191+42G>A) c.594+42G>A (n.594+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235169C= | CA2323795567 | CACNA1A | c.5133+40G= (n.5133+40G=) c.5139+40G= (n.5139+40G=) c.552+40G= n.357+40G= c.294+40G= (n.294+40G=) n.338+40G= c.5136+40G= (n.5136+40G=) n.1122+40G= c.448+40G= c.229-133G= (n.229-133G=) c.5142+40G= (n.5142+40G=) c.429+40G= (n.429+40G=) c.5151+40G= (n.5151+40G=) c.4995+40G= (n.4995+40G=) c.328-133G= n.526+40G= c.537+40G= (n.537+40G=) n.127+40G= c.5337+40G= (n.5337+40G=) c.1191+40G= (n.1191+40G=) c.594+40G= (n.594+40G=) | |
19 | g.13235169C>T | CA2323795568 | CACNA1A | c.5133+40G>A (n.5133+40G>A) c.5139+40G>A (n.5139+40G>A) c.552+40G>A n.357+40G>A c.294+40G>A (n.294+40G>A) n.338+40G>A c.5136+40G>A (n.5136+40G>A) n.1122+40G>A c.448+40G>A c.229-133G>A (n.229-133G>A) c.5142+40G>A (n.5142+40G>A) c.429+40G>A (n.429+40G>A) c.5151+40G>A (n.5151+40G>A) c.4995+40G>A (n.4995+40G>A) c.328-133G>A n.526+40G>A c.537+40G>A (n.537+40G>A) n.127+40G>A c.5337+40G>A (n.5337+40G>A) c.1191+40G>A (n.1191+40G>A) c.594+40G>A (n.594+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235170C= | CA2323795569 | CACNA1A | c.5133+39G= (n.5133+39G=) c.5139+39G= (n.5139+39G=) c.552+39G= n.357+39G= c.294+39G= (n.294+39G=) n.338+39G= c.5136+39G= (n.5136+39G=) n.1122+39G= c.448+39G= c.229-134G= (n.229-134G=) c.5142+39G= (n.5142+39G=) c.429+39G= (n.429+39G=) c.5151+39G= (n.5151+39G=) c.4995+39G= (n.4995+39G=) c.328-134G= n.526+39G= c.537+39G= (n.537+39G=) n.127+39G= c.5337+39G= (n.5337+39G=) c.1191+39G= (n.1191+39G=) c.594+39G= (n.594+39G=) | |
19 | g.13235170C>T | CA9239824 | CACNA1A | c.5133+39G>A (n.5133+39G>A) c.5139+39G>A (n.5139+39G>A) c.552+39G>A n.357+39G>A c.294+39G>A (n.294+39G>A) n.338+39G>A c.5136+39G>A (n.5136+39G>A) n.1122+39G>A c.448+39G>A c.229-134G>A (n.229-134G>A) c.5142+39G>A (n.5142+39G>A) c.429+39G>A (n.429+39G>A) c.5151+39G>A (n.5151+39G>A) c.4995+39G>A (n.4995+39G>A) c.328-134G>A n.526+39G>A c.537+39G>A (n.537+39G>A) n.127+39G>A c.5337+39G>A (n.5337+39G>A) c.1191+39G>A (n.1191+39G>A) c.594+39G>A (n.594+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235171T>A | CA2735693083 | CACNA1A | c.5133+38A>T (n.5133+38A>T) c.5139+38A>T (n.5139+38A>T) c.552+38A>T n.357+38A>T c.294+38A>T (n.294+38A>T) n.338+38A>T c.5136+38A>T (n.5136+38A>T) n.1122+38A>T c.448+38A>T c.229-135A>T (n.229-135A>T) c.5142+38A>T (n.5142+38A>T) c.429+38A>T (n.429+38A>T) c.5151+38A>T (n.5151+38A>T) c.4995+38A>T (n.4995+38A>T) c.328-135A>T n.526+38A>T c.537+38A>T (n.537+38A>T) n.127+38A>T c.5337+38A>T (n.5337+38A>T) c.1191+38A>T (n.1191+38A>T) c.594+38A>T (n.594+38A>T) | dbSNP |
19 | g.13235171T>C | CA2582818901 | CACNA1A | c.5133+38A>G (n.5133+38A>G) c.5139+38A>G (n.5139+38A>G) c.552+38A>G n.357+38A>G c.294+38A>G (n.294+38A>G) n.338+38A>G c.5136+38A>G (n.5136+38A>G) n.1122+38A>G c.448+38A>G c.229-135A>G (n.229-135A>G) c.5142+38A>G (n.5142+38A>G) c.429+38A>G (n.429+38A>G) c.5151+38A>G (n.5151+38A>G) c.4995+38A>G (n.4995+38A>G) c.328-135A>G n.526+38A>G c.537+38A>G (n.537+38A>G) n.127+38A>G c.5337+38A>G (n.5337+38A>G) c.1191+38A>G (n.1191+38A>G) c.594+38A>G (n.594+38A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235173G>C | CA2323795571 | CACNA1A | c.5133+36C>G (n.5133+36C>G) c.5139+36C>G (n.5139+36C>G) c.552+36C>G n.357+36C>G c.294+36C>G (n.294+36C>G) n.338+36C>G c.5136+36C>G (n.5136+36C>G) n.1122+36C>G c.448+36C>G c.229-137C>G (n.229-137C>G) c.5142+36C>G (n.5142+36C>G) c.429+36C>G (n.429+36C>G) c.5151+36C>G (n.5151+36C>G) c.4995+36C>G (n.4995+36C>G) c.328-137C>G n.526+36C>G c.537+36C>G (n.537+36C>G) n.127+36C>G c.5337+36C>G (n.5337+36C>G) c.1191+36C>G (n.1191+36C>G) c.594+36C>G (n.594+36C>G) | dbSNP |
19 | g.13235173G= | CA2323795570 | CACNA1A | c.5133+36C= (n.5133+36C=) c.5139+36C= (n.5139+36C=) c.552+36C= n.357+36C= c.294+36C= (n.294+36C=) n.338+36C= c.5136+36C= (n.5136+36C=) n.1122+36C= c.448+36C= c.229-137C= (n.229-137C=) c.5142+36C= (n.5142+36C=) c.429+36C= (n.429+36C=) c.5151+36C= (n.5151+36C=) c.4995+36C= (n.4995+36C=) c.328-137C= n.526+36C= c.537+36C= (n.537+36C=) n.127+36C= c.5337+36C= (n.5337+36C=) c.1191+36C= (n.1191+36C=) c.594+36C= (n.594+36C=) | |
19 | g.13235173G>T | CA2582818902 | CACNA1A | c.5133+36C>A (n.5133+36C>A) c.5139+36C>A (n.5139+36C>A) c.552+36C>A n.357+36C>A c.294+36C>A (n.294+36C>A) n.338+36C>A c.5136+36C>A (n.5136+36C>A) n.1122+36C>A c.448+36C>A c.229-137C>A (n.229-137C>A) c.5142+36C>A (n.5142+36C>A) c.429+36C>A (n.429+36C>A) c.5151+36C>A (n.5151+36C>A) c.4995+36C>A (n.4995+36C>A) c.328-137C>A n.526+36C>A c.537+36C>A (n.537+36C>A) n.127+36C>A c.5337+36C>A (n.5337+36C>A) c.1191+36C>A (n.1191+36C>A) c.594+36C>A (n.594+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235174G>A | CA2813659358 | CACNA1A | c.5133+35C>T (n.5133+35C>T) c.5139+35C>T (n.5139+35C>T) c.552+35C>T n.357+35C>T c.294+35C>T (n.294+35C>T) n.338+35C>T c.5136+35C>T (n.5136+35C>T) n.1122+35C>T c.448+35C>T c.229-138C>T (n.229-138C>T) c.5142+35C>T (n.5142+35C>T) c.429+35C>T (n.429+35C>T) c.5151+35C>T (n.5151+35C>T) c.4995+35C>T (n.4995+35C>T) c.328-138C>T n.526+35C>T c.537+35C>T (n.537+35C>T) n.127+35C>T c.5337+35C>T (n.5337+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) c.594+35C>T (n.594+35C>T) | |
19 | g.13235175G= | CA2323795572 | CACNA1A | c.5133+34C= (n.5133+34C=) c.5139+34C= (n.5139+34C=) c.552+34C= n.357+34C= c.294+34C= (n.294+34C=) n.338+34C= c.5136+34C= (n.5136+34C=) n.1122+34C= c.448+34C= c.229-139C= (n.229-139C=) c.5142+34C= (n.5142+34C=) c.429+34C= (n.429+34C=) c.5151+34C= (n.5151+34C=) c.4995+34C= (n.4995+34C=) c.328-139C= n.526+34C= c.537+34C= (n.537+34C=) n.127+34C= c.5337+34C= (n.5337+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) c.594+34C= (n.594+34C=) | |
19 | g.13235175G>T | CA631861171 | CACNA1A | c.5133+34C>A (n.5133+34C>A) c.5139+34C>A (n.5139+34C>A) c.552+34C>A n.357+34C>A c.294+34C>A (n.294+34C>A) n.338+34C>A c.5136+34C>A (n.5136+34C>A) n.1122+34C>A c.448+34C>A c.229-139C>A (n.229-139C>A) c.5142+34C>A (n.5142+34C>A) c.429+34C>A (n.429+34C>A) c.5151+34C>A (n.5151+34C>A) c.4995+34C>A (n.4995+34C>A) c.328-139C>A n.526+34C>A c.537+34C>A (n.537+34C>A) n.127+34C>A c.5337+34C>A (n.5337+34C>A) c.1191+34C>A (n.1191+34C>A) c.594+34C>A (n.594+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235176A= | CA2323795573 | CACNA1A | c.5133+33T= (n.5133+33T=) c.5139+33T= (n.5139+33T=) c.552+33T= n.357+33T= c.294+33T= (n.294+33T=) n.338+33T= c.5136+33T= (n.5136+33T=) n.1122+33T= c.448+33T= c.229-140T= (n.229-140T=) c.5142+33T= (n.5142+33T=) c.429+33T= (n.429+33T=) c.5151+33T= (n.5151+33T=) c.4995+33T= (n.4995+33T=) c.328-140T= n.526+33T= c.537+33T= (n.537+33T=) n.127+33T= c.5337+33T= (n.5337+33T=) c.1191+33T= (n.1191+33T=) c.594+33T= (n.594+33T=) | |
19 | g.13235176A>C | CA631861172 | CACNA1A | c.5133+33T>G (n.5133+33T>G) c.5139+33T>G (n.5139+33T>G) c.552+33T>G n.357+33T>G c.294+33T>G (n.294+33T>G) n.338+33T>G c.5136+33T>G (n.5136+33T>G) n.1122+33T>G c.448+33T>G c.229-140T>G (n.229-140T>G) c.5142+33T>G (n.5142+33T>G) c.429+33T>G (n.429+33T>G) c.5151+33T>G (n.5151+33T>G) c.4995+33T>G (n.4995+33T>G) c.328-140T>G n.526+33T>G c.537+33T>G (n.537+33T>G) n.127+33T>G c.5337+33T>G (n.5337+33T>G) c.1191+33T>G (n.1191+33T>G) c.594+33T>G (n.594+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235176_13235177insCCAA | CA2582818903 | CACNA1A | c.5133+33_5133+34insTGGT (n.5133+33_5133+34insTGGT) c.5139+33_5139+34insTGGT (n.5139+33_5139+34insTGGT) c.552+33_552+34insTGGT n.357+33_357+34insTGGT c.294+33_294+34insTGGT (n.294+33_294+34insTGGT) n.338+33_338+34insTGGT c.5136+33_5136+34insTGGT (n.5136+33_5136+34insTGGT) n.1122+33_1122+34insTGGT c.448+33_448+34insTGGT c.229-140_229-139insTGGT (n.229-140_229-139insTGGT) c.5142+33_5142+34insTGGT (n.5142+33_5142+34insTGGT) c.429+33_429+34insTGGT (n.429+33_429+34insTGGT) c.5151+33_5151+34insTGGT (n.5151+33_5151+34insTGGT) c.4995+33_4995+34insTGGT (n.4995+33_4995+34insTGGT) c.328-140_328-139insTGGT n.526+33_526+34insTGGT c.537+33_537+34insTGGT (n.537+33_537+34insTGGT) n.127+33_127+34insTGGT c.5337+33_5337+34insTGGT (n.5337+33_5337+34insTGGT) c.1191+33_1191+34insTGGT (n.1191+33_1191+34insTGGT) c.594+33_594+34insTGGT (n.594+33_594+34insTGGT) | gnomAD v4 |
19 | g.13235177G>A | CA305516932 | CACNA1A | c.5133+32C>T (n.5133+32C>T) c.5139+32C>T (n.5139+32C>T) c.552+32C>T n.357+32C>T c.294+32C>T (n.294+32C>T) n.338+32C>T c.5136+32C>T (n.5136+32C>T) n.1122+32C>T c.448+32C>T c.229-141C>T (n.229-141C>T) c.5142+32C>T (n.5142+32C>T) c.429+32C>T (n.429+32C>T) c.5151+32C>T (n.5151+32C>T) c.4995+32C>T (n.4995+32C>T) c.328-141C>T n.526+32C>T c.537+32C>T (n.537+32C>T) n.127+32C>T c.5337+32C>T (n.5337+32C>T) c.1191+32C>T (n.1191+32C>T) c.594+32C>T (n.594+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235177G= | CA2323795574 | CACNA1A | c.5133+32C= (n.5133+32C=) c.5139+32C= (n.5139+32C=) c.552+32C= n.357+32C= c.294+32C= (n.294+32C=) n.338+32C= c.5136+32C= (n.5136+32C=) n.1122+32C= c.448+32C= c.229-141C= (n.229-141C=) c.5142+32C= (n.5142+32C=) c.429+32C= (n.429+32C=) c.5151+32C= (n.5151+32C=) c.4995+32C= (n.4995+32C=) c.328-141C= n.526+32C= c.537+32C= (n.537+32C=) n.127+32C= c.5337+32C= (n.5337+32C=) c.1191+32C= (n.1191+32C=) c.594+32C= (n.594+32C=) | |
19 | g.13235178G= | CA2323795575 | CACNA1A | c.5133+31C= (n.5133+31C=) c.5139+31C= (n.5139+31C=) c.552+31C= n.357+31C= c.294+31C= (n.294+31C=) n.338+31C= c.5136+31C= (n.5136+31C=) n.1122+31C= c.448+31C= c.229-142C= (n.229-142C=) c.5142+31C= (n.5142+31C=) c.429+31C= (n.429+31C=) c.5151+31C= (n.5151+31C=) c.4995+31C= (n.4995+31C=) c.328-142C= n.526+31C= c.537+31C= (n.537+31C=) n.127+31C= c.5337+31C= (n.5337+31C=) c.1191+31C= (n.1191+31C=) c.594+31C= (n.594+31C=) | |
19 | g.13235178G>T | CA631861173 | CACNA1A | c.5133+31C>A (n.5133+31C>A) c.5139+31C>A (n.5139+31C>A) c.552+31C>A n.357+31C>A c.294+31C>A (n.294+31C>A) n.338+31C>A c.5136+31C>A (n.5136+31C>A) n.1122+31C>A c.448+31C>A c.229-142C>A (n.229-142C>A) c.5142+31C>A (n.5142+31C>A) c.429+31C>A (n.429+31C>A) c.5151+31C>A (n.5151+31C>A) c.4995+31C>A (n.4995+31C>A) c.328-142C>A n.526+31C>A c.537+31C>A (n.537+31C>A) n.127+31C>A c.5337+31C>A (n.5337+31C>A) c.1191+31C>A (n.1191+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235181C>G | CA2576641965 | CACNA1A | c.5133+28G>C (n.5133+28G>C) c.5139+28G>C (n.5139+28G>C) c.552+28G>C n.357+28G>C c.294+28G>C (n.294+28G>C) n.338+28G>C c.5136+28G>C (n.5136+28G>C) n.1122+28G>C c.448+28G>C c.229-145G>C (n.229-145G>C) c.5142+28G>C (n.5142+28G>C) c.429+28G>C (n.429+28G>C) c.5151+28G>C (n.5151+28G>C) c.4995+28G>C (n.4995+28G>C) c.328-145G>C n.526+28G>C c.537+28G>C (n.537+28G>C) n.127+28G>C c.5337+28G>C (n.5337+28G>C) c.1191+28G>C (n.1191+28G>C) c.594+28G>C (n.594+28G>C) |