Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1191+53C>A (n.1191+53C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.13235165C>TCA631861169CACNA1Ac.5133+44G>A (n.5133+44G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.594+43_594+44del (n.594+43_594+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235166C>ACA2582818900CACNA1Ac.5133+43G>T (n.5133+43G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.13235173G>TCA2582818902CACNA1Ac.5133+36C>A (n.5133+36C>A)
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n.357+36C>A
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n.1122+36C>A
c.448+36C>A
c.229-137C>A (n.229-137C>A)
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c.5151+36C>A (n.5151+36C>A)
c.4995+36C>A (n.4995+36C>A)
c.328-137C>A
n.526+36C>A
c.537+36C>A (n.537+36C>A)
n.127+36C>A
c.5337+36C>A (n.5337+36C>A)
c.1191+36C>A (n.1191+36C>A)
c.594+36C>A (n.594+36C>A)
 gnomAD v4
19g.13235174G>ACA2813659358CACNA1Ac.5133+35C>T (n.5133+35C>T)
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n.338+35C>T
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c.5142+35C>T (n.5142+35C>T)
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c.5151+35C>T (n.5151+35C>T)
c.4995+35C>T (n.4995+35C>T)
c.328-138C>T
n.526+35C>T
c.537+35C>T (n.537+35C>T)
n.127+35C>T
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c.1191+35C>T (n.1191+35C>T)
c.594+35C>T (n.594+35C>T)
19g.13235175G=CA2323795572CACNA1Ac.5133+34C= (n.5133+34C=)
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Number of alleles fetched