| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235111T>A | CA2582818874 | CACNA1A | c.5134-75A>T (n.5134-75A>T) c.5140-75A>T (n.5140-75A>T) c.553-75A>T n.358-75A>T c.295-75A>T (n.295-75A>T) n.339-75A>T c.5137-75A>T (n.5137-75A>T) n.1123-75A>T c.449-75A>T c.229-75A>T (n.229-75A>T) c.5143-75A>T (n.5143-75A>T) c.430-75A>T (n.430-75A>T) c.5152-75A>T (n.5152-75A>T) c.4996-75A>T (n.4996-75A>T) c.328-75A>T n.527-75A>T c.538-75A>T (n.538-75A>T) n.128-75A>T c.5338-75A>T (n.5338-75A>T) c.1192-75A>T (n.1192-75A>T) c.595-75A>T (n.595-75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235111T>C | CA2323795547 | CACNA1A | c.5134-75A>G (n.5134-75A>G) c.5140-75A>G (n.5140-75A>G) c.553-75A>G n.358-75A>G c.295-75A>G (n.295-75A>G) n.339-75A>G c.5137-75A>G (n.5137-75A>G) n.1123-75A>G c.449-75A>G c.229-75A>G (n.229-75A>G) c.5143-75A>G (n.5143-75A>G) c.430-75A>G (n.430-75A>G) c.5152-75A>G (n.5152-75A>G) c.4996-75A>G (n.4996-75A>G) c.328-75A>G n.527-75A>G c.538-75A>G (n.538-75A>G) n.128-75A>G c.5338-75A>G (n.5338-75A>G) c.1192-75A>G (n.1192-75A>G) c.595-75A>G (n.595-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235111T>G | CA2582818875 | CACNA1A | c.5134-75A>C (n.5134-75A>C) c.5140-75A>C (n.5140-75A>C) c.553-75A>C n.358-75A>C c.295-75A>C (n.295-75A>C) n.339-75A>C c.5137-75A>C (n.5137-75A>C) n.1123-75A>C c.449-75A>C c.229-75A>C (n.229-75A>C) c.5143-75A>C (n.5143-75A>C) c.430-75A>C (n.430-75A>C) c.5152-75A>C (n.5152-75A>C) c.4996-75A>C (n.4996-75A>C) c.328-75A>C n.527-75A>C c.538-75A>C (n.538-75A>C) n.128-75A>C c.5338-75A>C (n.5338-75A>C) c.1192-75A>C (n.1192-75A>C) c.595-75A>C (n.595-75A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235111T= | CA2323795546 | CACNA1A | c.5134-75A= (n.5134-75A=) c.5140-75A= (n.5140-75A=) c.553-75A= n.358-75A= c.295-75A= (n.295-75A=) n.339-75A= c.5137-75A= (n.5137-75A=) n.1123-75A= c.449-75A= c.229-75A= (n.229-75A=) c.5143-75A= (n.5143-75A=) c.430-75A= (n.430-75A=) c.5152-75A= (n.5152-75A=) c.4996-75A= (n.4996-75A=) c.328-75A= n.527-75A= c.538-75A= (n.538-75A=) n.128-75A= c.5338-75A= (n.5338-75A=) c.1192-75A= (n.1192-75A=) c.595-75A= (n.595-75A=) | |
| 19 | g.13235111_13235112insA | CA2582818876 | CACNA1A | c.5134-76_5134-75insT (n.5134-76_5134-75insT) c.5140-76_5140-75insT (n.5140-76_5140-75insT) c.553-76_553-75insT n.358-76_358-75insT c.295-76_295-75insT (n.295-76_295-75insT) n.339-76_339-75insT c.5137-76_5137-75insT (n.5137-76_5137-75insT) n.1123-76_1123-75insT c.449-76_449-75insT c.229-76_229-75insT (n.229-76_229-75insT) c.5143-76_5143-75insT (n.5143-76_5143-75insT) c.430-76_430-75insT (n.430-76_430-75insT) c.5152-76_5152-75insT (n.5152-76_5152-75insT) c.4996-76_4996-75insT (n.4996-76_4996-75insT) c.328-76_328-75insT n.527-76_527-75insT c.538-76_538-75insT (n.538-76_538-75insT) n.128-76_128-75insT c.5338-76_5338-75insT (n.5338-76_5338-75insT) c.1192-76_1192-75insT (n.1192-76_1192-75insT) c.595-76_595-75insT (n.595-76_595-75insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235112G>T | CA2576641957 | CACNA1A | c.5134-76C>A (n.5134-76C>A) c.5140-76C>A (n.5140-76C>A) c.553-76C>A n.358-76C>A c.295-76C>A (n.295-76C>A) n.339-76C>A c.5137-76C>A (n.5137-76C>A) n.1123-76C>A c.449-76C>A c.229-76C>A (n.229-76C>A) c.5143-76C>A (n.5143-76C>A) c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.5152-76C>A (n.5152-76C>A) c.4996-76C>A (n.4996-76C>A) c.328-76C>A n.527-76C>A c.538-76C>A (n.538-76C>A) n.128-76C>A c.5338-76C>A (n.5338-76C>A) c.1192-76C>A (n.1192-76C>A) c.595-76C>A (n.595-76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235113G>A | CA2576641958 | CACNA1A | c.5134-77C>T (n.5134-77C>T) c.5140-77C>T (n.5140-77C>T) c.553-77C>T n.358-77C>T c.295-77C>T (n.295-77C>T) n.339-77C>T c.5137-77C>T (n.5137-77C>T) n.1123-77C>T c.449-77C>T c.229-77C>T (n.229-77C>T) c.5143-77C>T (n.5143-77C>T) c.430-77C>T (n.430-77C>T) c.5152-77C>T (n.5152-77C>T) c.4996-77C>T (n.4996-77C>T) c.328-77C>T n.527-77C>T c.538-77C>T (n.538-77C>T) n.128-77C>T c.5338-77C>T (n.5338-77C>T) c.1192-77C>T (n.1192-77C>T) c.595-77C>T (n.595-77C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235113G>T | CA2582818877 | CACNA1A | c.5134-77C>A (n.5134-77C>A) c.5140-77C>A (n.5140-77C>A) c.553-77C>A n.358-77C>A c.295-77C>A (n.295-77C>A) n.339-77C>A c.5137-77C>A (n.5137-77C>A) n.1123-77C>A c.449-77C>A c.229-77C>A (n.229-77C>A) c.5143-77C>A (n.5143-77C>A) c.430-77C>A (n.430-77C>A) c.5152-77C>A (n.5152-77C>A) c.4996-77C>A (n.4996-77C>A) c.328-77C>A n.527-77C>A c.538-77C>A (n.538-77C>A) n.128-77C>A c.5338-77C>A (n.5338-77C>A) c.1192-77C>A (n.1192-77C>A) c.595-77C>A (n.595-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235116G>T | CA2576641959 | CACNA1A | c.5134-80C>A (n.5134-80C>A) c.5140-80C>A (n.5140-80C>A) c.553-80C>A n.358-80C>A c.295-80C>A (n.295-80C>A) n.339-80C>A c.5137-80C>A (n.5137-80C>A) n.1123-80C>A c.449-80C>A c.229-80C>A (n.229-80C>A) c.5143-80C>A (n.5143-80C>A) c.430-80C>A (n.430-80C>A) c.5152-80C>A (n.5152-80C>A) c.4996-80C>A (n.4996-80C>A) c.328-80C>A n.527-80C>A c.538-80C>A (n.538-80C>A) n.128-80C>A c.5338-80C>A (n.5338-80C>A) c.1192-80C>A (n.1192-80C>A) c.595-80C>A (n.595-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235117C>A | CA2323795549 | CACNA1A | c.5134-81G>T (n.5134-81G>T) c.5140-81G>T (n.5140-81G>T) c.553-81G>T n.358-81G>T c.295-81G>T (n.295-81G>T) n.339-81G>T c.5137-81G>T (n.5137-81G>T) n.1123-81G>T c.449-81G>T c.229-81G>T (n.229-81G>T) c.5143-81G>T (n.5143-81G>T) c.430-81G>T (n.430-81G>T) c.5152-81G>T (n.5152-81G>T) c.4996-81G>T (n.4996-81G>T) c.328-81G>T n.527-81G>T c.538-81G>T (n.538-81G>T) n.128-81G>T c.5338-81G>T (n.5338-81G>T) c.1192-81G>T (n.1192-81G>T) c.595-81G>T (n.595-81G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235117C= | CA2323795548 | CACNA1A | c.5134-81G= (n.5134-81G=) c.5140-81G= (n.5140-81G=) c.553-81G= n.358-81G= c.295-81G= (n.295-81G=) n.339-81G= c.5137-81G= (n.5137-81G=) n.1123-81G= c.449-81G= c.229-81G= (n.229-81G=) c.5143-81G= (n.5143-81G=) c.430-81G= (n.430-81G=) c.5152-81G= (n.5152-81G=) c.4996-81G= (n.4996-81G=) c.328-81G= n.527-81G= c.538-81G= (n.538-81G=) n.128-81G= c.5338-81G= (n.5338-81G=) c.1192-81G= (n.1192-81G=) c.595-81G= (n.595-81G=) | |
| 19 | g.13235117C>T | CA2582818878 | CACNA1A | c.5134-81G>A (n.5134-81G>A) c.5140-81G>A (n.5140-81G>A) c.553-81G>A n.358-81G>A c.295-81G>A (n.295-81G>A) n.339-81G>A c.5137-81G>A (n.5137-81G>A) n.1123-81G>A c.449-81G>A c.229-81G>A (n.229-81G>A) c.5143-81G>A (n.5143-81G>A) c.430-81G>A (n.430-81G>A) c.5152-81G>A (n.5152-81G>A) c.4996-81G>A (n.4996-81G>A) c.328-81G>A n.527-81G>A c.538-81G>A (n.538-81G>A) n.128-81G>A c.5338-81G>A (n.5338-81G>A) c.1192-81G>A (n.1192-81G>A) c.595-81G>A (n.595-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235120C>T | CA2582818879 | CACNA1A | c.5134-84G>A (n.5134-84G>A) c.5140-84G>A (n.5140-84G>A) c.553-84G>A n.358-84G>A c.295-84G>A (n.295-84G>A) n.339-84G>A c.5137-84G>A (n.5137-84G>A) n.1123-84G>A c.449-84G>A c.229-84G>A (n.229-84G>A) c.5143-84G>A (n.5143-84G>A) c.430-84G>A (n.430-84G>A) c.5152-84G>A (n.5152-84G>A) c.4996-84G>A (n.4996-84G>A) c.328-84G>A n.527-84G>A c.538-84G>A (n.538-84G>A) n.128-84G>A c.5338-84G>A (n.5338-84G>A) c.1192-84G>A (n.1192-84G>A) c.595-84G>A (n.595-84G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235122G>A | CA2582818880 | CACNA1A | c.5134-86C>T (n.5134-86C>T) c.5140-86C>T (n.5140-86C>T) c.553-86C>T n.358-86C>T c.295-86C>T (n.295-86C>T) n.339-86C>T c.5137-86C>T (n.5137-86C>T) n.1123-86C>T c.449-86C>T c.229-86C>T (n.229-86C>T) c.5143-86C>T (n.5143-86C>T) c.430-86C>T (n.430-86C>T) c.5152-86C>T (n.5152-86C>T) c.4996-86C>T (n.4996-86C>T) c.328-86C>T n.527-86C>T c.538-86C>T (n.538-86C>T) n.128-86C>T c.5338-86C>T (n.5338-86C>T) c.1192-86C>T (n.1192-86C>T) c.595-86C>T (n.595-86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235122G>T | CA657206821 | CACNA1A | c.5134-86C>A (n.5134-86C>A) c.5140-86C>A (n.5140-86C>A) c.553-86C>A n.358-86C>A c.295-86C>A (n.295-86C>A) n.339-86C>A c.5137-86C>A (n.5137-86C>A) n.1123-86C>A c.449-86C>A c.229-86C>A (n.229-86C>A) c.5143-86C>A (n.5143-86C>A) c.430-86C>A (n.430-86C>A) c.5152-86C>A (n.5152-86C>A) c.4996-86C>A (n.4996-86C>A) c.328-86C>A n.527-86C>A c.538-86C>A (n.538-86C>A) n.128-86C>A c.5338-86C>A (n.5338-86C>A) c.1192-86C>A (n.1192-86C>A) c.595-86C>A (n.595-86C>A) | COSMIC |
| 19 | g.13235124G>A | CA2582818881 | CACNA1A | c.5133+85C>T (n.5133+85C>T) c.5139+85C>T (n.5139+85C>T) c.552+85C>T n.357+85C>T c.294+85C>T (n.294+85C>T) n.338+85C>T c.5136+85C>T (n.5136+85C>T) n.1122+85C>T c.448+85C>T c.229-88C>T (n.229-88C>T) c.5142+85C>T (n.5142+85C>T) c.429+85C>T (n.429+85C>T) c.5151+85C>T (n.5151+85C>T) c.4995+85C>T (n.4995+85C>T) c.328-88C>T n.526+85C>T c.537+85C>T (n.537+85C>T) n.127+85C>T c.5337+85C>T (n.5337+85C>T) c.1191+85C>T (n.1191+85C>T) c.594+85C>T (n.594+85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235124G>T | CA2582818882 | CACNA1A | c.5133+85C>A (n.5133+85C>A) c.5139+85C>A (n.5139+85C>A) c.552+85C>A n.357+85C>A c.294+85C>A (n.294+85C>A) n.338+85C>A c.5136+85C>A (n.5136+85C>A) n.1122+85C>A c.448+85C>A c.229-88C>A (n.229-88C>A) c.5142+85C>A (n.5142+85C>A) c.429+85C>A (n.429+85C>A) c.5151+85C>A (n.5151+85C>A) c.4995+85C>A (n.4995+85C>A) c.328-88C>A n.526+85C>A c.537+85C>A (n.537+85C>A) n.127+85C>A c.5337+85C>A (n.5337+85C>A) c.1191+85C>A (n.1191+85C>A) c.594+85C>A (n.594+85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235127C= | CA2323795550 | CACNA1A | c.5133+82G= (n.5133+82G=) c.5139+82G= (n.5139+82G=) c.552+82G= n.357+82G= c.294+82G= (n.294+82G=) n.338+82G= c.5136+82G= (n.5136+82G=) n.1122+82G= c.448+82G= c.229-91G= (n.229-91G=) c.5142+82G= (n.5142+82G=) c.429+82G= (n.429+82G=) c.5151+82G= (n.5151+82G=) c.4995+82G= (n.4995+82G=) c.328-91G= n.526+82G= c.537+82G= (n.537+82G=) n.127+82G= c.5337+82G= (n.5337+82G=) c.1191+82G= (n.1191+82G=) c.594+82G= (n.594+82G=) | |
| 19 | g.13235127C>T | CA2323795551 | CACNA1A | c.5133+82G>A (n.5133+82G>A) c.5139+82G>A (n.5139+82G>A) c.552+82G>A n.357+82G>A c.294+82G>A (n.294+82G>A) n.338+82G>A c.5136+82G>A (n.5136+82G>A) n.1122+82G>A c.448+82G>A c.229-91G>A (n.229-91G>A) c.5142+82G>A (n.5142+82G>A) c.429+82G>A (n.429+82G>A) c.5151+82G>A (n.5151+82G>A) c.4995+82G>A (n.4995+82G>A) c.328-91G>A n.526+82G>A c.537+82G>A (n.537+82G>A) n.127+82G>A c.5337+82G>A (n.5337+82G>A) c.1191+82G>A (n.1191+82G>A) c.594+82G>A (n.594+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235128C>A | CA2582818883 | CACNA1A | c.5133+81G>T (n.5133+81G>T) c.5139+81G>T (n.5139+81G>T) c.552+81G>T n.357+81G>T c.294+81G>T (n.294+81G>T) n.338+81G>T c.5136+81G>T (n.5136+81G>T) n.1122+81G>T c.448+81G>T c.229-92G>T (n.229-92G>T) c.5142+81G>T (n.5142+81G>T) c.429+81G>T (n.429+81G>T) c.5151+81G>T (n.5151+81G>T) c.4995+81G>T (n.4995+81G>T) c.328-92G>T n.526+81G>T c.537+81G>T (n.537+81G>T) n.127+81G>T c.5337+81G>T (n.5337+81G>T) c.1191+81G>T (n.1191+81G>T) c.594+81G>T (n.594+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235128C>T | CA2582818884 | CACNA1A | c.5133+81G>A (n.5133+81G>A) c.5139+81G>A (n.5139+81G>A) c.552+81G>A n.357+81G>A c.294+81G>A (n.294+81G>A) n.338+81G>A c.5136+81G>A (n.5136+81G>A) n.1122+81G>A c.448+81G>A c.229-92G>A (n.229-92G>A) c.5142+81G>A (n.5142+81G>A) c.429+81G>A (n.429+81G>A) c.5151+81G>A (n.5151+81G>A) c.4995+81G>A (n.4995+81G>A) c.328-92G>A n.526+81G>A c.537+81G>A (n.537+81G>A) n.127+81G>A c.5337+81G>A (n.5337+81G>A) c.1191+81G>A (n.1191+81G>A) c.594+81G>A (n.594+81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235131G>T | CA2576641960 | CACNA1A | c.5133+78C>A (n.5133+78C>A) c.5139+78C>A (n.5139+78C>A) c.552+78C>A n.357+78C>A c.294+78C>A (n.294+78C>A) n.338+78C>A c.5136+78C>A (n.5136+78C>A) n.1122+78C>A c.448+78C>A c.229-95C>A (n.229-95C>A) c.5142+78C>A (n.5142+78C>A) c.429+78C>A (n.429+78C>A) c.5151+78C>A (n.5151+78C>A) c.4995+78C>A (n.4995+78C>A) c.328-95C>A n.526+78C>A c.537+78C>A (n.537+78C>A) n.127+78C>A c.5337+78C>A (n.5337+78C>A) c.1191+78C>A (n.1191+78C>A) c.594+78C>A (n.594+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235132C>T | CA2582818886 | CACNA1A | c.5133+77G>A (n.5133+77G>A) c.5139+77G>A (n.5139+77G>A) c.552+77G>A n.357+77G>A c.294+77G>A (n.294+77G>A) n.338+77G>A c.5136+77G>A (n.5136+77G>A) n.1122+77G>A c.448+77G>A c.229-96G>A (n.229-96G>A) c.5142+77G>A (n.5142+77G>A) c.429+77G>A (n.429+77G>A) c.5151+77G>A (n.5151+77G>A) c.4995+77G>A (n.4995+77G>A) c.328-96G>A n.526+77G>A c.537+77G>A (n.537+77G>A) n.127+77G>A c.5337+77G>A (n.5337+77G>A) c.1191+77G>A (n.1191+77G>A) c.594+77G>A (n.594+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235135_13235137del | CA2582818885 | CACNA1A | c.5133+75_5133+77del (n.5133+75_5133+77del) c.5139+75_5139+77del (n.5139+75_5139+77del) c.552+75_552+77del n.357+75_357+77del c.294+75_294+77del (n.294+75_294+77del) n.338+75_338+77del c.5136+75_5136+77del (n.5136+75_5136+77del) n.1122+75_1122+77del c.448+75_448+77del c.229-98_229-96del (n.229-98_229-96del) c.5142+75_5142+77del (n.5142+75_5142+77del) c.429+75_429+77del (n.429+75_429+77del) c.5151+75_5151+77del (n.5151+75_5151+77del) c.4995+75_4995+77del (n.4995+75_4995+77del) c.328-98_328-96del n.526+75_526+77del c.537+75_537+77del (n.537+75_537+77del) n.127+75_127+77del c.5337+75_5337+77del (n.5337+75_5337+77del) c.1191+75_1191+77del (n.1191+75_1191+77del) c.594+75_594+77del (n.594+75_594+77del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235133T>A | CA783430159 | CACNA1A | c.5133+76A>T (n.5133+76A>T) c.5139+76A>T (n.5139+76A>T) c.552+76A>T n.357+76A>T c.294+76A>T (n.294+76A>T) n.338+76A>T c.5136+76A>T (n.5136+76A>T) n.1122+76A>T c.448+76A>T c.229-97A>T (n.229-97A>T) c.5142+76A>T (n.5142+76A>T) c.429+76A>T (n.429+76A>T) c.5151+76A>T (n.5151+76A>T) c.4995+76A>T (n.4995+76A>T) c.328-97A>T n.526+76A>T c.537+76A>T (n.537+76A>T) n.127+76A>T c.5337+76A>T (n.5337+76A>T) c.1191+76A>T (n.1191+76A>T) c.594+76A>T (n.594+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235133T= | CA2323795552 | CACNA1A | c.5133+76A= (n.5133+76A=) c.5139+76A= (n.5139+76A=) c.552+76A= n.357+76A= c.294+76A= (n.294+76A=) n.338+76A= c.5136+76A= (n.5136+76A=) n.1122+76A= c.448+76A= c.229-97A= (n.229-97A=) c.5142+76A= (n.5142+76A=) c.429+76A= (n.429+76A=) c.5151+76A= (n.5151+76A=) c.4995+76A= (n.4995+76A=) c.328-97A= n.526+76A= c.537+76A= (n.537+76A=) n.127+76A= c.5337+76A= (n.5337+76A=) c.1191+76A= (n.1191+76A=) c.594+76A= (n.594+76A=) | |
| 19 | g.13235134C= | CA2323795553 | CACNA1A | c.5133+75G= (n.5133+75G=) c.5139+75G= (n.5139+75G=) c.552+75G= n.357+75G= c.294+75G= (n.294+75G=) n.338+75G= c.5136+75G= (n.5136+75G=) n.1122+75G= c.448+75G= c.229-98G= (n.229-98G=) c.5142+75G= (n.5142+75G=) c.429+75G= (n.429+75G=) c.5151+75G= (n.5151+75G=) c.4995+75G= (n.4995+75G=) c.328-98G= n.526+75G= c.537+75G= (n.537+75G=) n.127+75G= c.5337+75G= (n.5337+75G=) c.1191+75G= (n.1191+75G=) c.594+75G= (n.594+75G=) | |
| 19 | g.13235134C>G | CA305516844 | CACNA1A | c.5133+75G>C (n.5133+75G>C) c.5139+75G>C (n.5139+75G>C) c.552+75G>C n.357+75G>C c.294+75G>C (n.294+75G>C) n.338+75G>C c.5136+75G>C (n.5136+75G>C) n.1122+75G>C c.448+75G>C c.229-98G>C (n.229-98G>C) c.5142+75G>C (n.5142+75G>C) c.429+75G>C (n.429+75G>C) c.5151+75G>C (n.5151+75G>C) c.4995+75G>C (n.4995+75G>C) c.328-98G>C n.526+75G>C c.537+75G>C (n.537+75G>C) n.127+75G>C c.5337+75G>C (n.5337+75G>C) c.1191+75G>C (n.1191+75G>C) c.594+75G>C (n.594+75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235134C>T | CA2582818887 | CACNA1A | c.5133+75G>A (n.5133+75G>A) c.5139+75G>A (n.5139+75G>A) c.552+75G>A n.357+75G>A c.294+75G>A (n.294+75G>A) n.338+75G>A c.5136+75G>A (n.5136+75G>A) n.1122+75G>A c.448+75G>A c.229-98G>A (n.229-98G>A) c.5142+75G>A (n.5142+75G>A) c.429+75G>A (n.429+75G>A) c.5151+75G>A (n.5151+75G>A) c.4995+75G>A (n.4995+75G>A) c.328-98G>A n.526+75G>A c.537+75G>A (n.537+75G>A) n.127+75G>A c.5337+75G>A (n.5337+75G>A) c.1191+75G>A (n.1191+75G>A) c.594+75G>A (n.594+75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235135C>T | CA2582818888 | CACNA1A | c.5133+74G>A (n.5133+74G>A) c.5139+74G>A (n.5139+74G>A) c.552+74G>A n.357+74G>A c.294+74G>A (n.294+74G>A) n.338+74G>A c.5136+74G>A (n.5136+74G>A) n.1122+74G>A c.448+74G>A c.229-99G>A (n.229-99G>A) c.5142+74G>A (n.5142+74G>A) c.429+74G>A (n.429+74G>A) c.5151+74G>A (n.5151+74G>A) c.4995+74G>A (n.4995+74G>A) c.328-99G>A n.526+74G>A c.537+74G>A (n.537+74G>A) n.127+74G>A c.5337+74G>A (n.5337+74G>A) c.1191+74G>A (n.1191+74G>A) c.594+74G>A (n.594+74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235139G>C | CA2576641961 | CACNA1A | c.5133+70C>G (n.5133+70C>G) c.5139+70C>G (n.5139+70C>G) c.552+70C>G n.357+70C>G c.294+70C>G (n.294+70C>G) n.338+70C>G c.5136+70C>G (n.5136+70C>G) n.1122+70C>G c.448+70C>G c.229-103C>G (n.229-103C>G) c.5142+70C>G (n.5142+70C>G) c.429+70C>G (n.429+70C>G) c.5151+70C>G (n.5151+70C>G) c.4995+70C>G (n.4995+70C>G) c.328-103C>G n.526+70C>G c.537+70C>G (n.537+70C>G) n.127+70C>G c.5337+70C>G (n.5337+70C>G) c.1191+70C>G (n.1191+70C>G) c.594+70C>G (n.594+70C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235139G>T | CA2576641962 | CACNA1A | c.5133+70C>A (n.5133+70C>A) c.5139+70C>A (n.5139+70C>A) c.552+70C>A n.357+70C>A c.294+70C>A (n.294+70C>A) n.338+70C>A c.5136+70C>A (n.5136+70C>A) n.1122+70C>A c.448+70C>A c.229-103C>A (n.229-103C>A) c.5142+70C>A (n.5142+70C>A) c.429+70C>A (n.429+70C>A) c.5151+70C>A (n.5151+70C>A) c.4995+70C>A (n.4995+70C>A) c.328-103C>A n.526+70C>A c.537+70C>A (n.537+70C>A) n.127+70C>A c.5337+70C>A (n.5337+70C>A) c.1191+70C>A (n.1191+70C>A) c.594+70C>A (n.594+70C>A) | |
| 19 | g.13235140A>G | CA2735693080 | CACNA1A | c.5133+69T>C (n.5133+69T>C) c.5139+69T>C (n.5139+69T>C) c.552+69T>C n.357+69T>C c.294+69T>C (n.294+69T>C) n.338+69T>C c.5136+69T>C (n.5136+69T>C) n.1122+69T>C c.448+69T>C c.229-104T>C (n.229-104T>C) c.5142+69T>C (n.5142+69T>C) c.429+69T>C (n.429+69T>C) c.5151+69T>C (n.5151+69T>C) c.4995+69T>C (n.4995+69T>C) c.328-104T>C n.526+69T>C c.537+69T>C (n.537+69T>C) n.127+69T>C c.5337+69T>C (n.5337+69T>C) c.1191+69T>C (n.1191+69T>C) c.594+69T>C (n.594+69T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235140_13235146delinsACCCACC | CA2323795554 | CACNA1A | c.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT (n.5133+63_5133+69delinsGGTGGGT) c.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT (n.5139+63_5139+69delinsGGTGGGT) c.552+63_552+69delinsGGTGGGT n.357+63_357+69delinsGGTGGGT c.294+63_294+69delinsGGTGGGT (n.294+63_294+69delinsGGTGGGT) n.338+63_338+69delinsGGTGGGT c.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT (n.5136+63_5136+69delinsGGTGGGT) n.1122+63_1122+69delinsGGTGGGT c.448+63_448+69delinsGGTGGGT c.229-110_229-104delinsGGTGGGT (n.229-110_229-104delinsGGTGGGT) c.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT (n.5142+63_5142+69delinsGGTGGGT) c.429+63_429+69delinsGGTGGGT (n.429+63_429+69delinsGGTGGGT) c.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT (n.5151+63_5151+69delinsGGTGGGT) c.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT (n.4995+63_4995+69delinsGGTGGGT) c.328-110_328-104delinsGGTGGGT n.526+63_526+69delinsGGTGGGT c.537+63_537+69delinsGGTGGGT (n.537+63_537+69delinsGGTGGGT) n.127+63_127+69delinsGGTGGGT c.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT (n.5337+63_5337+69delinsGGTGGGT) c.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT (n.1191+63_1191+69delinsGGTGGGT) c.594+63_594+69delinsGGTGGGT (n.594+63_594+69delinsGGTGGGT) | |
| 19 | g.13235141C>A | CA2582818889 | CACNA1A | c.5133+68G>T (n.5133+68G>T) c.5139+68G>T (n.5139+68G>T) c.552+68G>T n.357+68G>T c.294+68G>T (n.294+68G>T) n.338+68G>T c.5136+68G>T (n.5136+68G>T) n.1122+68G>T c.448+68G>T c.229-105G>T (n.229-105G>T) c.5142+68G>T (n.5142+68G>T) c.429+68G>T (n.429+68G>T) c.5151+68G>T (n.5151+68G>T) c.4995+68G>T (n.4995+68G>T) c.328-105G>T n.526+68G>T c.537+68G>T (n.537+68G>T) n.127+68G>T c.5337+68G>T (n.5337+68G>T) c.1191+68G>T (n.1191+68G>T) c.594+68G>T (n.594+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235143_13235148del | CA305516852 | CACNA1A | c.5133+63_5133+68del (n.5133+63_5133+68del) c.5139+63_5139+68del (n.5139+63_5139+68del) c.552+63_552+68del n.357+63_357+68del c.294+63_294+68del (n.294+63_294+68del) n.338+63_338+68del c.5136+63_5136+68del (n.5136+63_5136+68del) n.1122+63_1122+68del c.448+63_448+68del c.229-110_229-105del (n.229-110_229-105del) c.5142+63_5142+68del (n.5142+63_5142+68del) c.429+63_429+68del (n.429+63_429+68del) c.5151+63_5151+68del (n.5151+63_5151+68del) c.4995+63_4995+68del (n.4995+63_4995+68del) c.328-110_328-105del n.526+63_526+68del c.537+63_537+68del (n.537+63_537+68del) n.127+63_127+68del c.5337+63_5337+68del (n.5337+63_5337+68del) c.1191+63_1191+68del (n.1191+63_1191+68del) c.594+63_594+68del (n.594+63_594+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235142C>T | CA2576641963 | CACNA1A | c.5133+67G>A (n.5133+67G>A) c.5139+67G>A (n.5139+67G>A) c.552+67G>A n.357+67G>A c.294+67G>A (n.294+67G>A) n.338+67G>A c.5136+67G>A (n.5136+67G>A) n.1122+67G>A c.448+67G>A c.229-106G>A (n.229-106G>A) c.5142+67G>A (n.5142+67G>A) c.429+67G>A (n.429+67G>A) c.5151+67G>A (n.5151+67G>A) c.4995+67G>A (n.4995+67G>A) c.328-106G>A n.526+67G>A c.537+67G>A (n.537+67G>A) n.127+67G>A c.5337+67G>A (n.5337+67G>A) c.1191+67G>A (n.1191+67G>A) c.594+67G>A (n.594+67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235143C>A | CA2582818890 | CACNA1A | c.5133+66G>T (n.5133+66G>T) c.5139+66G>T (n.5139+66G>T) c.552+66G>T n.357+66G>T c.294+66G>T (n.294+66G>T) n.338+66G>T c.5136+66G>T (n.5136+66G>T) n.1122+66G>T c.448+66G>T c.229-107G>T (n.229-107G>T) c.5142+66G>T (n.5142+66G>T) c.429+66G>T (n.429+66G>T) c.5151+66G>T (n.5151+66G>T) c.4995+66G>T (n.4995+66G>T) c.328-107G>T n.526+66G>T c.537+66G>T (n.537+66G>T) n.127+66G>T c.5337+66G>T (n.5337+66G>T) c.1191+66G>T (n.1191+66G>T) c.594+66G>T (n.594+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235143C= | CA2323795555 | CACNA1A | c.5133+66G= (n.5133+66G=) c.5139+66G= (n.5139+66G=) c.552+66G= n.357+66G= c.294+66G= (n.294+66G=) n.338+66G= c.5136+66G= (n.5136+66G=) n.1122+66G= c.448+66G= c.229-107G= (n.229-107G=) c.5142+66G= (n.5142+66G=) c.429+66G= (n.429+66G=) c.5151+66G= (n.5151+66G=) c.4995+66G= (n.4995+66G=) c.328-107G= n.526+66G= c.537+66G= (n.537+66G=) n.127+66G= c.5337+66G= (n.5337+66G=) c.1191+66G= (n.1191+66G=) c.594+66G= (n.594+66G=) | |
| 19 | g.13235143C>T | CA783430165 | CACNA1A | c.5133+66G>A (n.5133+66G>A) c.5139+66G>A (n.5139+66G>A) c.552+66G>A n.357+66G>A c.294+66G>A (n.294+66G>A) n.338+66G>A c.5136+66G>A (n.5136+66G>A) n.1122+66G>A c.448+66G>A c.229-107G>A (n.229-107G>A) c.5142+66G>A (n.5142+66G>A) c.429+66G>A (n.429+66G>A) c.5151+66G>A (n.5151+66G>A) c.4995+66G>A (n.4995+66G>A) c.328-107G>A n.526+66G>A c.537+66G>A (n.537+66G>A) n.127+66G>A c.5337+66G>A (n.5337+66G>A) c.1191+66G>A (n.1191+66G>A) c.594+66G>A (n.594+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235145C= | CA2323795556 | CACNA1A | c.5133+64G= (n.5133+64G=) c.5139+64G= (n.5139+64G=) c.552+64G= n.357+64G= c.294+64G= (n.294+64G=) n.338+64G= c.5136+64G= (n.5136+64G=) n.1122+64G= c.448+64G= c.229-109G= (n.229-109G=) c.5142+64G= (n.5142+64G=) c.429+64G= (n.429+64G=) c.5151+64G= (n.5151+64G=) c.4995+64G= (n.4995+64G=) c.328-109G= n.526+64G= c.537+64G= (n.537+64G=) n.127+64G= c.5337+64G= (n.5337+64G=) c.1191+64G= (n.1191+64G=) c.594+64G= (n.594+64G=) | |
| 19 | g.13235145C>T | CA305516867 | CACNA1A | c.5133+64G>A (n.5133+64G>A) c.5139+64G>A (n.5139+64G>A) c.552+64G>A n.357+64G>A c.294+64G>A (n.294+64G>A) n.338+64G>A c.5136+64G>A (n.5136+64G>A) n.1122+64G>A c.448+64G>A c.229-109G>A (n.229-109G>A) c.5142+64G>A (n.5142+64G>A) c.429+64G>A (n.429+64G>A) c.5151+64G>A (n.5151+64G>A) c.4995+64G>A (n.4995+64G>A) c.328-109G>A n.526+64G>A c.537+64G>A (n.537+64G>A) n.127+64G>A c.5337+64G>A (n.5337+64G>A) c.1191+64G>A (n.1191+64G>A) c.594+64G>A (n.594+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235146C>A | CA2582818891 | CACNA1A | c.5133+63G>T (n.5133+63G>T) c.5139+63G>T (n.5139+63G>T) c.552+63G>T n.357+63G>T c.294+63G>T (n.294+63G>T) n.338+63G>T c.5136+63G>T (n.5136+63G>T) n.1122+63G>T c.448+63G>T c.229-110G>T (n.229-110G>T) c.5142+63G>T (n.5142+63G>T) c.429+63G>T (n.429+63G>T) c.5151+63G>T (n.5151+63G>T) c.4995+63G>T (n.4995+63G>T) c.328-110G>T n.526+63G>T c.537+63G>T (n.537+63G>T) n.127+63G>T c.5337+63G>T (n.5337+63G>T) c.1191+63G>T (n.1191+63G>T) c.594+63G>T (n.594+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235146C>T | CA2582818892 | CACNA1A | c.5133+63G>A (n.5133+63G>A) c.5139+63G>A (n.5139+63G>A) c.552+63G>A n.357+63G>A c.294+63G>A (n.294+63G>A) n.338+63G>A c.5136+63G>A (n.5136+63G>A) n.1122+63G>A c.448+63G>A c.229-110G>A (n.229-110G>A) c.5142+63G>A (n.5142+63G>A) c.429+63G>A (n.429+63G>A) c.5151+63G>A (n.5151+63G>A) c.4995+63G>A (n.4995+63G>A) c.328-110G>A n.526+63G>A c.537+63G>A (n.537+63G>A) n.127+63G>A c.5337+63G>A (n.5337+63G>A) c.1191+63G>A (n.1191+63G>A) c.594+63G>A (n.594+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235150_13235153del | CA2582818893 | CACNA1A | c.5133+58_5133+61del (n.5133+58_5133+61del) c.5139+58_5139+61del (n.5139+58_5139+61del) c.552+58_552+61del n.357+58_357+61del c.294+58_294+61del (n.294+58_294+61del) n.338+58_338+61del c.5136+58_5136+61del (n.5136+58_5136+61del) n.1122+58_1122+61del c.448+58_448+61del c.229-115_229-112del (n.229-115_229-112del) c.5142+58_5142+61del (n.5142+58_5142+61del) c.429+58_429+61del (n.429+58_429+61del) c.5151+58_5151+61del (n.5151+58_5151+61del) c.4995+58_4995+61del (n.4995+58_4995+61del) c.328-115_328-112del n.526+58_526+61del c.537+58_537+61del (n.537+58_537+61del) n.127+58_127+61del c.5337+58_5337+61del (n.5337+58_5337+61del) c.1191+58_1191+61del (n.1191+58_1191+61del) c.594+58_594+61del (n.594+58_594+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235152C>A | CA2562019190 | CACNA1A | c.5133+57G>T (n.5133+57G>T) c.5139+57G>T (n.5139+57G>T) c.552+57G>T n.357+57G>T c.294+57G>T (n.294+57G>T) n.338+57G>T c.5136+57G>T (n.5136+57G>T) n.1122+57G>T c.448+57G>T c.229-116G>T (n.229-116G>T) c.5142+57G>T (n.5142+57G>T) c.429+57G>T (n.429+57G>T) c.5151+57G>T (n.5151+57G>T) c.4995+57G>T (n.4995+57G>T) c.328-116G>T n.526+57G>T c.537+57G>T (n.537+57G>T) n.127+57G>T c.5337+57G>T (n.5337+57G>T) c.1191+57G>T (n.1191+57G>T) c.594+57G>T (n.594+57G>T) | |
| 19 | g.13235155A>T | CA2582818894 | CACNA1A | c.5133+54T>A (n.5133+54T>A) c.5139+54T>A (n.5139+54T>A) c.552+54T>A n.357+54T>A c.294+54T>A (n.294+54T>A) n.338+54T>A c.5136+54T>A (n.5136+54T>A) n.1122+54T>A c.448+54T>A c.229-119T>A (n.229-119T>A) c.5142+54T>A (n.5142+54T>A) c.429+54T>A (n.429+54T>A) c.5151+54T>A (n.5151+54T>A) c.4995+54T>A (n.4995+54T>A) c.328-119T>A n.526+54T>A c.537+54T>A (n.537+54T>A) n.127+54T>A c.5337+54T>A (n.5337+54T>A) c.1191+54T>A (n.1191+54T>A) c.594+54T>A (n.594+54T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235156G>T | CA2576641964 | CACNA1A | c.5133+53C>A (n.5133+53C>A) c.5139+53C>A (n.5139+53C>A) c.552+53C>A n.357+53C>A c.294+53C>A (n.294+53C>A) n.338+53C>A c.5136+53C>A (n.5136+53C>A) n.1122+53C>A c.448+53C>A c.229-120C>A (n.229-120C>A) c.5142+53C>A (n.5142+53C>A) c.429+53C>A (n.429+53C>A) c.5151+53C>A (n.5151+53C>A) c.4995+53C>A (n.4995+53C>A) c.328-120C>A n.526+53C>A c.537+53C>A (n.537+53C>A) n.127+53C>A c.5337+53C>A (n.5337+53C>A) c.1191+53C>A (n.1191+53C>A) c.594+53C>A (n.594+53C>A) | |
| 19 | g.13235158G= | CA2323795557 | CACNA1A | c.5133+51C= (n.5133+51C=) c.5139+51C= (n.5139+51C=) c.552+51C= n.357+51C= c.294+51C= (n.294+51C=) n.338+51C= c.5136+51C= (n.5136+51C=) n.1122+51C= c.448+51C= c.229-122C= (n.229-122C=) c.5142+51C= (n.5142+51C=) c.429+51C= (n.429+51C=) c.5151+51C= (n.5151+51C=) c.4995+51C= (n.4995+51C=) c.328-122C= n.526+51C= c.537+51C= (n.537+51C=) n.127+51C= c.5337+51C= (n.5337+51C=) c.1191+51C= (n.1191+51C=) c.594+51C= (n.594+51C=) | |
| 19 | g.13235158G>T | CA305516875 | CACNA1A | c.5133+51C>A (n.5133+51C>A) c.5139+51C>A (n.5139+51C>A) c.552+51C>A n.357+51C>A c.294+51C>A (n.294+51C>A) n.338+51C>A c.5136+51C>A (n.5136+51C>A) n.1122+51C>A c.448+51C>A c.229-122C>A (n.229-122C>A) c.5142+51C>A (n.5142+51C>A) c.429+51C>A (n.429+51C>A) c.5151+51C>A (n.5151+51C>A) c.4995+51C>A (n.4995+51C>A) c.328-122C>A n.526+51C>A c.537+51C>A (n.537+51C>A) n.127+51C>A c.5337+51C>A (n.5337+51C>A) c.1191+51C>A (n.1191+51C>A) c.594+51C>A (n.594+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |