UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235041G>C | CA2576641947 | CACNA1A | c.5134-5C>G (n.5134-5C>G) c.5140-5C>G (n.5140-5C>G) c.553-5C>G n.358-5C>G c.295-5C>G (n.295-5C>G) n.339-5C>G c.5137-5C>G (n.5137-5C>G) n.1123-5C>G c.449-5C>G c.229-5C>G (n.229-5C>G) c.5143-5C>G (n.5143-5C>G) c.430-5C>G (n.430-5C>G) c.5152-5C>G (n.5152-5C>G) c.4996-5C>G (n.4996-5C>G) c.328-5C>G n.527-5C>G c.538-5C>G (n.538-5C>G) n.128-5C>G c.5338-5C>G (n.5338-5C>G) c.1192-5C>G (n.1192-5C>G) c.595-5C>G (n.595-5C>G) | |
| 19 | g.13235042G>T | CA2582818848 | CACNA1A | c.5134-6C>A (n.5134-6C>A) c.5140-6C>A (n.5140-6C>A) c.553-6C>A n.358-6C>A c.295-6C>A (n.295-6C>A) n.339-6C>A c.5137-6C>A (n.5137-6C>A) n.1123-6C>A c.449-6C>A c.229-6C>A (n.229-6C>A) c.5143-6C>A (n.5143-6C>A) c.430-6C>A (n.430-6C>A) c.5152-6C>A (n.5152-6C>A) c.4996-6C>A (n.4996-6C>A) c.328-6C>A n.527-6C>A c.538-6C>A (n.538-6C>A) n.128-6C>A c.5338-6C>A (n.5338-6C>A) c.1192-6C>A (n.1192-6C>A) c.595-6C>A (n.595-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235044A= | CA2323795501 | CACNA1A | c.5134-8T= (n.5134-8T=) c.5140-8T= (n.5140-8T=) c.553-8T= n.358-8T= c.295-8T= (n.295-8T=) n.339-8T= c.5137-8T= (n.5137-8T=) n.1123-8T= c.449-8T= c.229-8T= (n.229-8T=) c.5143-8T= (n.5143-8T=) c.430-8T= (n.430-8T=) c.5152-8T= (n.5152-8T=) c.4996-8T= (n.4996-8T=) c.328-8T= n.527-8T= c.538-8T= (n.538-8T=) n.128-8T= c.5338-8T= (n.5338-8T=) c.1192-8T= (n.1192-8T=) c.595-8T= (n.595-8T=) | |
| 19 | g.13235044A>G | CA2323795502 | CACNA1A | c.5134-8T>C (n.5134-8T>C) c.5140-8T>C (n.5140-8T>C) c.553-8T>C n.358-8T>C c.295-8T>C (n.295-8T>C) n.339-8T>C c.5137-8T>C (n.5137-8T>C) n.1123-8T>C c.449-8T>C c.229-8T>C (n.229-8T>C) c.5143-8T>C (n.5143-8T>C) c.430-8T>C (n.430-8T>C) c.5152-8T>C (n.5152-8T>C) c.4996-8T>C (n.4996-8T>C) c.328-8T>C n.527-8T>C c.538-8T>C (n.538-8T>C) n.128-8T>C c.5338-8T>C (n.5338-8T>C) c.1192-8T>C (n.1192-8T>C) c.595-8T>C (n.595-8T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235045T>A | CA2576641948 | CACNA1A | c.5134-9A>T (n.5134-9A>T) c.5140-9A>T (n.5140-9A>T) c.553-9A>T n.358-9A>T c.295-9A>T (n.295-9A>T) n.339-9A>T c.5137-9A>T (n.5137-9A>T) n.1123-9A>T c.449-9A>T c.229-9A>T (n.229-9A>T) c.5143-9A>T (n.5143-9A>T) c.430-9A>T (n.430-9A>T) c.5152-9A>T (n.5152-9A>T) c.4996-9A>T (n.4996-9A>T) c.328-9A>T n.527-9A>T c.538-9A>T (n.538-9A>T) n.128-9A>T c.5338-9A>T (n.5338-9A>T) c.1192-9A>T (n.1192-9A>T) c.595-9A>T (n.595-9A>T) | |
| 19 | g.13235045T>C | CA2739291190 | CACNA1A | c.5134-9A>G (n.5134-9A>G) c.5140-9A>G (n.5140-9A>G) c.553-9A>G n.358-9A>G c.295-9A>G (n.295-9A>G) n.339-9A>G c.5137-9A>G (n.5137-9A>G) n.1123-9A>G c.449-9A>G c.229-9A>G (n.229-9A>G) c.5143-9A>G (n.5143-9A>G) c.430-9A>G (n.430-9A>G) c.5152-9A>G (n.5152-9A>G) c.4996-9A>G (n.4996-9A>G) c.328-9A>G n.527-9A>G c.538-9A>G (n.538-9A>G) n.128-9A>G c.5338-9A>G (n.5338-9A>G) c.1192-9A>G (n.1192-9A>G) c.595-9A>G (n.595-9A>G) | |
| 19 | g.13235047G>A | CA9239814 | CACNA1A | c.5134-11C>T (n.5134-11C>T) c.5140-11C>T (n.5140-11C>T) c.553-11C>T n.358-11C>T c.295-11C>T (n.295-11C>T) n.339-11C>T c.5137-11C>T (n.5137-11C>T) n.1123-11C>T c.449-11C>T c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.5143-11C>T (n.5143-11C>T) c.430-11C>T (n.430-11C>T) c.5152-11C>T (n.5152-11C>T) c.4996-11C>T (n.4996-11C>T) c.328-11C>T n.527-11C>T c.538-11C>T (n.538-11C>T) n.128-11C>T c.5338-11C>T (n.5338-11C>T) c.1192-11C>T (n.1192-11C>T) c.595-11C>T (n.595-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235047G>C | CA2576641949 | CACNA1A | c.5134-11C>G (n.5134-11C>G) c.5140-11C>G (n.5140-11C>G) c.553-11C>G n.358-11C>G c.295-11C>G (n.295-11C>G) n.339-11C>G c.5137-11C>G (n.5137-11C>G) n.1123-11C>G c.449-11C>G c.229-11C>G (n.229-11C>G) c.5143-11C>G (n.5143-11C>G) c.430-11C>G (n.430-11C>G) c.5152-11C>G (n.5152-11C>G) c.4996-11C>G (n.4996-11C>G) c.328-11C>G n.527-11C>G c.538-11C>G (n.538-11C>G) n.128-11C>G c.5338-11C>G (n.5338-11C>G) c.1192-11C>G (n.1192-11C>G) c.595-11C>G (n.595-11C>G) | |
| 19 | g.13235047G= | CA2323795503 | CACNA1A | c.5134-11C= (n.5134-11C=) c.5140-11C= (n.5140-11C=) c.553-11C= n.358-11C= c.295-11C= (n.295-11C=) n.339-11C= c.5137-11C= (n.5137-11C=) n.1123-11C= c.449-11C= c.229-11C= (n.229-11C=) c.5143-11C= (n.5143-11C=) c.430-11C= (n.430-11C=) c.5152-11C= (n.5152-11C=) c.4996-11C= (n.4996-11C=) c.328-11C= n.527-11C= c.538-11C= (n.538-11C=) n.128-11C= c.5338-11C= (n.5338-11C=) c.1192-11C= (n.1192-11C=) c.595-11C= (n.595-11C=) | |
| 19 | g.13235047G>T | CA2582818849 | CACNA1A | c.5134-11C>A (n.5134-11C>A) c.5140-11C>A (n.5140-11C>A) c.553-11C>A n.358-11C>A c.295-11C>A (n.295-11C>A) n.339-11C>A c.5137-11C>A (n.5137-11C>A) n.1123-11C>A c.449-11C>A c.229-11C>A (n.229-11C>A) c.5143-11C>A (n.5143-11C>A) c.430-11C>A (n.430-11C>A) c.5152-11C>A (n.5152-11C>A) c.4996-11C>A (n.4996-11C>A) c.328-11C>A n.527-11C>A c.538-11C>A (n.538-11C>A) n.128-11C>A c.5338-11C>A (n.5338-11C>A) c.1192-11C>A (n.1192-11C>A) c.595-11C>A (n.595-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235049del | CA2576641950 | CACNA1A | c.5134-13del (n.5134-13del) c.5140-13del (n.5140-13del) c.553-13del n.358-13del c.295-13del (n.295-13del) n.339-13del c.5137-13del (n.5137-13del) n.1123-13del c.449-13del c.229-13del (n.229-13del) c.5143-13del (n.5143-13del) c.430-13del (n.430-13del) c.5152-13del (n.5152-13del) c.4996-13del (n.4996-13del) c.328-13del n.527-13del c.538-13del (n.538-13del) n.128-13del c.5338-13del (n.5338-13del) c.1192-13del (n.1192-13del) c.595-13del (n.595-13del) | |
| 19 | g.13235049A= | CA2323795504 | CACNA1A | c.5134-13T= (n.5134-13T=) c.5140-13T= (n.5140-13T=) c.553-13T= n.358-13T= c.295-13T= (n.295-13T=) n.339-13T= c.5137-13T= (n.5137-13T=) n.1123-13T= c.449-13T= c.229-13T= (n.229-13T=) c.5143-13T= (n.5143-13T=) c.430-13T= (n.430-13T=) c.5152-13T= (n.5152-13T=) c.4996-13T= (n.4996-13T=) c.328-13T= n.527-13T= c.538-13T= (n.538-13T=) n.128-13T= c.5338-13T= (n.5338-13T=) c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.595-13T= (n.595-13T=) | |
| 19 | g.13235049A>G | CA2323795505 | CACNA1A | c.5134-13T>C (n.5134-13T>C) c.5140-13T>C (n.5140-13T>C) c.553-13T>C n.358-13T>C c.295-13T>C (n.295-13T>C) n.339-13T>C c.5137-13T>C (n.5137-13T>C) n.1123-13T>C c.449-13T>C c.229-13T>C (n.229-13T>C) c.5143-13T>C (n.5143-13T>C) c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.5152-13T>C (n.5152-13T>C) c.4996-13T>C (n.4996-13T>C) c.328-13T>C n.527-13T>C c.538-13T>C (n.538-13T>C) n.128-13T>C c.5338-13T>C (n.5338-13T>C) c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) c.595-13T>C (n.595-13T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235049A>T | CA993724342 | CACNA1A | c.5134-13T>A (n.5134-13T>A) c.5140-13T>A (n.5140-13T>A) c.553-13T>A n.358-13T>A c.295-13T>A (n.295-13T>A) n.339-13T>A c.5137-13T>A (n.5137-13T>A) n.1123-13T>A c.449-13T>A c.229-13T>A (n.229-13T>A) c.5143-13T>A (n.5143-13T>A) c.430-13T>A (n.430-13T>A) c.5152-13T>A (n.5152-13T>A) c.4996-13T>A (n.4996-13T>A) c.328-13T>A n.527-13T>A c.538-13T>A (n.538-13T>A) n.128-13T>A c.5338-13T>A (n.5338-13T>A) c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.595-13T>A (n.595-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235050G>A | CA631861165 | CACNA1A | c.5134-14C>T (n.5134-14C>T) c.5140-14C>T (n.5140-14C>T) c.553-14C>T n.358-14C>T c.295-14C>T (n.295-14C>T) n.339-14C>T c.5137-14C>T (n.5137-14C>T) n.1123-14C>T c.449-14C>T c.229-14C>T (n.229-14C>T) c.5143-14C>T (n.5143-14C>T) c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.5152-14C>T (n.5152-14C>T) c.4996-14C>T (n.4996-14C>T) c.328-14C>T n.527-14C>T c.538-14C>T (n.538-14C>T) n.128-14C>T c.5338-14C>T (n.5338-14C>T) c.1192-14C>T (n.1192-14C>T) c.595-14C>T (n.595-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13235050G= | CA2323795506 | CACNA1A | c.5134-14C= (n.5134-14C=) c.5140-14C= (n.5140-14C=) c.553-14C= n.358-14C= c.295-14C= (n.295-14C=) n.339-14C= c.5137-14C= (n.5137-14C=) n.1123-14C= c.449-14C= c.229-14C= (n.229-14C=) c.5143-14C= (n.5143-14C=) c.430-14C= (n.430-14C=) c.5152-14C= (n.5152-14C=) c.4996-14C= (n.4996-14C=) c.328-14C= n.527-14C= c.538-14C= (n.538-14C=) n.128-14C= c.5338-14C= (n.5338-14C=) c.1192-14C= (n.1192-14C=) c.595-14C= (n.595-14C=) | |
| 19 | g.13235050G>T | CA2582818850 | CACNA1A | c.5134-14C>A (n.5134-14C>A) c.5140-14C>A (n.5140-14C>A) c.553-14C>A n.358-14C>A c.295-14C>A (n.295-14C>A) n.339-14C>A c.5137-14C>A (n.5137-14C>A) n.1123-14C>A c.449-14C>A c.229-14C>A (n.229-14C>A) c.5143-14C>A (n.5143-14C>A) c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.5152-14C>A (n.5152-14C>A) c.4996-14C>A (n.4996-14C>A) c.328-14C>A n.527-14C>A c.538-14C>A (n.538-14C>A) n.128-14C>A c.5338-14C>A (n.5338-14C>A) c.1192-14C>A (n.1192-14C>A) c.595-14C>A (n.595-14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235051G>A | CA631861166 | CACNA1A | c.5134-15C>T (n.5134-15C>T) c.5140-15C>T (n.5140-15C>T) c.553-15C>T n.358-15C>T c.295-15C>T (n.295-15C>T) n.339-15C>T c.5137-15C>T (n.5137-15C>T) n.1123-15C>T c.449-15C>T c.229-15C>T (n.229-15C>T) c.5143-15C>T (n.5143-15C>T) c.430-15C>T (n.430-15C>T) c.5152-15C>T (n.5152-15C>T) c.4996-15C>T (n.4996-15C>T) c.328-15C>T n.527-15C>T c.538-15C>T (n.538-15C>T) n.128-15C>T c.5338-15C>T (n.5338-15C>T) c.1192-15C>T (n.1192-15C>T) c.595-15C>T (n.595-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235051G= | CA2323795507 | CACNA1A | c.5134-15C= (n.5134-15C=) c.5140-15C= (n.5140-15C=) c.553-15C= n.358-15C= c.295-15C= (n.295-15C=) n.339-15C= c.5137-15C= (n.5137-15C=) n.1123-15C= c.449-15C= c.229-15C= (n.229-15C=) c.5143-15C= (n.5143-15C=) c.430-15C= (n.430-15C=) c.5152-15C= (n.5152-15C=) c.4996-15C= (n.4996-15C=) c.328-15C= n.527-15C= c.538-15C= (n.538-15C=) n.128-15C= c.5338-15C= (n.5338-15C=) c.1192-15C= (n.1192-15C=) c.595-15C= (n.595-15C=) | |
| 19 | g.13235052G>A | CA2582818851 | CACNA1A | c.5134-16C>T (n.5134-16C>T) c.5140-16C>T (n.5140-16C>T) c.553-16C>T n.358-16C>T c.295-16C>T (n.295-16C>T) n.339-16C>T c.5137-16C>T (n.5137-16C>T) n.1123-16C>T c.449-16C>T c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.5143-16C>T (n.5143-16C>T) c.430-16C>T (n.430-16C>T) c.5152-16C>T (n.5152-16C>T) c.4996-16C>T (n.4996-16C>T) c.328-16C>T n.527-16C>T c.538-16C>T (n.538-16C>T) n.128-16C>T c.5338-16C>T (n.5338-16C>T) c.1192-16C>T (n.1192-16C>T) c.595-16C>T (n.595-16C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235052G>T | CA2582818852 | CACNA1A | c.5134-16C>A (n.5134-16C>A) c.5140-16C>A (n.5140-16C>A) c.553-16C>A n.358-16C>A c.295-16C>A (n.295-16C>A) n.339-16C>A c.5137-16C>A (n.5137-16C>A) n.1123-16C>A c.449-16C>A c.229-16C>A (n.229-16C>A) c.5143-16C>A (n.5143-16C>A) c.430-16C>A (n.430-16C>A) c.5152-16C>A (n.5152-16C>A) c.4996-16C>A (n.4996-16C>A) c.328-16C>A n.527-16C>A c.538-16C>A (n.538-16C>A) n.128-16C>A c.5338-16C>A (n.5338-16C>A) c.1192-16C>A (n.1192-16C>A) c.595-16C>A (n.595-16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235053T>G | CA2323795510 | CACNA1A | c.5134-17A>C (n.5134-17A>C) c.5140-17A>C (n.5140-17A>C) c.553-17A>C n.358-17A>C c.295-17A>C (n.295-17A>C) n.339-17A>C c.5137-17A>C (n.5137-17A>C) n.1123-17A>C c.449-17A>C c.229-17A>C (n.229-17A>C) c.5143-17A>C (n.5143-17A>C) c.430-17A>C (n.430-17A>C) c.5152-17A>C (n.5152-17A>C) c.4996-17A>C (n.4996-17A>C) c.328-17A>C n.527-17A>C c.538-17A>C (n.538-17A>C) n.128-17A>C c.5338-17A>C (n.5338-17A>C) c.1192-17A>C (n.1192-17A>C) c.595-17A>C (n.595-17A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235053T= | CA2323795509 | CACNA1A | c.5134-17A= (n.5134-17A=) c.5140-17A= (n.5140-17A=) c.553-17A= n.358-17A= c.295-17A= (n.295-17A=) n.339-17A= c.5137-17A= (n.5137-17A=) n.1123-17A= c.449-17A= c.229-17A= (n.229-17A=) c.5143-17A= (n.5143-17A=) c.430-17A= (n.430-17A=) c.5152-17A= (n.5152-17A=) c.4996-17A= (n.4996-17A=) c.328-17A= n.527-17A= c.538-17A= (n.538-17A=) n.128-17A= c.5338-17A= (n.5338-17A=) c.1192-17A= (n.1192-17A=) c.595-17A= (n.595-17A=) | |
| 19 | g.13235053_13235055delinsTGA | CA2323795508 | CACNA1A | c.5134-19_5134-17delinsTCA (n.5134-19_5134-17delinsTCA) c.5140-19_5140-17delinsTCA (n.5140-19_5140-17delinsTCA) c.553-19_553-17delinsTCA n.358-19_358-17delinsTCA c.295-19_295-17delinsTCA (n.295-19_295-17delinsTCA) n.339-19_339-17delinsTCA c.5137-19_5137-17delinsTCA (n.5137-19_5137-17delinsTCA) n.1123-19_1123-17delinsTCA c.449-19_449-17delinsTCA c.229-19_229-17delinsTCA (n.229-19_229-17delinsTCA) c.5143-19_5143-17delinsTCA (n.5143-19_5143-17delinsTCA) c.430-19_430-17delinsTCA (n.430-19_430-17delinsTCA) c.5152-19_5152-17delinsTCA (n.5152-19_5152-17delinsTCA) c.4996-19_4996-17delinsTCA (n.4996-19_4996-17delinsTCA) c.328-19_328-17delinsTCA n.527-19_527-17delinsTCA c.538-19_538-17delinsTCA (n.538-19_538-17delinsTCA) n.128-19_128-17delinsTCA c.5338-19_5338-17delinsTCA (n.5338-19_5338-17delinsTCA) c.1192-19_1192-17delinsTCA (n.1192-19_1192-17delinsTCA) c.595-19_595-17delinsTCA (n.595-19_595-17delinsTCA) | |
| 19 | g.13235054G>A | CA2323795512 | CACNA1A | c.5134-18C>T (n.5134-18C>T) c.5140-18C>T (n.5140-18C>T) c.553-18C>T n.358-18C>T c.295-18C>T (n.295-18C>T) n.339-18C>T c.5137-18C>T (n.5137-18C>T) n.1123-18C>T c.449-18C>T c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.5143-18C>T (n.5143-18C>T) c.430-18C>T (n.430-18C>T) c.5152-18C>T (n.5152-18C>T) c.4996-18C>T (n.4996-18C>T) c.328-18C>T n.527-18C>T c.538-18C>T (n.538-18C>T) n.128-18C>T c.5338-18C>T (n.5338-18C>T) c.1192-18C>T (n.1192-18C>T) c.595-18C>T (n.595-18C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235054G= | CA2323795511 | CACNA1A | c.5134-18C= (n.5134-18C=) c.5140-18C= (n.5140-18C=) c.553-18C= n.358-18C= c.295-18C= (n.295-18C=) n.339-18C= c.5137-18C= (n.5137-18C=) n.1123-18C= c.449-18C= c.229-18C= (n.229-18C=) c.5143-18C= (n.5143-18C=) c.430-18C= (n.430-18C=) c.5152-18C= (n.5152-18C=) c.4996-18C= (n.4996-18C=) c.328-18C= n.527-18C= c.538-18C= (n.538-18C=) n.128-18C= c.5338-18C= (n.5338-18C=) c.1192-18C= (n.1192-18C=) c.595-18C= (n.595-18C=) | |
| 19 | g.13235054_13235055del | CA9239815 | CACNA1A | c.5134-19_5134-18del (n.5134-19_5134-18del) c.5140-19_5140-18del (n.5140-19_5140-18del) c.553-19_553-18del n.358-19_358-18del c.295-19_295-18del (n.295-19_295-18del) n.339-19_339-18del c.5137-19_5137-18del (n.5137-19_5137-18del) n.1123-19_1123-18del c.449-19_449-18del c.229-19_229-18del (n.229-19_229-18del) c.5143-19_5143-18del (n.5143-19_5143-18del) c.430-19_430-18del (n.430-19_430-18del) c.5152-19_5152-18del (n.5152-19_5152-18del) c.4996-19_4996-18del (n.4996-19_4996-18del) c.328-19_328-18del n.527-19_527-18del c.538-19_538-18del (n.538-19_538-18del) n.128-19_128-18del c.5338-19_5338-18del (n.5338-19_5338-18del) c.1192-19_1192-18del (n.1192-19_1192-18del) c.595-19_595-18del (n.595-19_595-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235055A>G | CA2576641951 | CACNA1A | c.5134-19T>C (n.5134-19T>C) c.5140-19T>C (n.5140-19T>C) c.553-19T>C n.358-19T>C c.295-19T>C (n.295-19T>C) n.339-19T>C c.5137-19T>C (n.5137-19T>C) n.1123-19T>C c.449-19T>C c.229-19T>C (n.229-19T>C) c.5143-19T>C (n.5143-19T>C) c.430-19T>C (n.430-19T>C) c.5152-19T>C (n.5152-19T>C) c.4996-19T>C (n.4996-19T>C) c.328-19T>C n.527-19T>C c.538-19T>C (n.538-19T>C) n.128-19T>C c.5338-19T>C (n.5338-19T>C) c.1192-19T>C (n.1192-19T>C) c.595-19T>C (n.595-19T>C) | |
| 19 | g.13235055A>T | CA2582818853 | CACNA1A | c.5134-19T>A (n.5134-19T>A) c.5140-19T>A (n.5140-19T>A) c.553-19T>A n.358-19T>A c.295-19T>A (n.295-19T>A) n.339-19T>A c.5137-19T>A (n.5137-19T>A) n.1123-19T>A c.449-19T>A c.229-19T>A (n.229-19T>A) c.5143-19T>A (n.5143-19T>A) c.430-19T>A (n.430-19T>A) c.5152-19T>A (n.5152-19T>A) c.4996-19T>A (n.4996-19T>A) c.328-19T>A n.527-19T>A c.538-19T>A (n.538-19T>A) n.128-19T>A c.5338-19T>A (n.5338-19T>A) c.1192-19T>A (n.1192-19T>A) c.595-19T>A (n.595-19T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235056C= | CA2323795513 | CACNA1A | c.5134-20G= (n.5134-20G=) c.5140-20G= (n.5140-20G=) c.553-20G= n.358-20G= c.295-20G= (n.295-20G=) n.339-20G= c.5137-20G= (n.5137-20G=) n.1123-20G= c.449-20G= c.229-20G= (n.229-20G=) c.5143-20G= (n.5143-20G=) c.430-20G= (n.430-20G=) c.5152-20G= (n.5152-20G=) c.4996-20G= (n.4996-20G=) c.328-20G= n.527-20G= c.538-20G= (n.538-20G=) n.128-20G= c.5338-20G= (n.5338-20G=) c.1192-20G= (n.1192-20G=) c.595-20G= (n.595-20G=) | |
| 19 | g.13235056C>T | CA9239816 | CACNA1A | c.5134-20G>A (n.5134-20G>A) c.5140-20G>A (n.5140-20G>A) c.553-20G>A n.358-20G>A c.295-20G>A (n.295-20G>A) n.339-20G>A c.5137-20G>A (n.5137-20G>A) n.1123-20G>A c.449-20G>A c.229-20G>A (n.229-20G>A) c.5143-20G>A (n.5143-20G>A) c.430-20G>A (n.430-20G>A) c.5152-20G>A (n.5152-20G>A) c.4996-20G>A (n.4996-20G>A) c.328-20G>A n.527-20G>A c.538-20G>A (n.538-20G>A) n.128-20G>A c.5338-20G>A (n.5338-20G>A) c.1192-20G>A (n.1192-20G>A) c.595-20G>A (n.595-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235057G>A | CA305516754 | CACNA1A | c.5134-21C>T (n.5134-21C>T) c.5140-21C>T (n.5140-21C>T) c.553-21C>T n.358-21C>T c.295-21C>T (n.295-21C>T) n.339-21C>T c.5137-21C>T (n.5137-21C>T) n.1123-21C>T c.449-21C>T c.229-21C>T (n.229-21C>T) c.5143-21C>T (n.5143-21C>T) c.430-21C>T (n.430-21C>T) c.5152-21C>T (n.5152-21C>T) c.4996-21C>T (n.4996-21C>T) c.328-21C>T n.527-21C>T c.538-21C>T (n.538-21C>T) n.128-21C>T c.5338-21C>T (n.5338-21C>T) c.1192-21C>T (n.1192-21C>T) c.595-21C>T (n.595-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235057G= | CA2323795514 | CACNA1A | c.5134-21C= (n.5134-21C=) c.5140-21C= (n.5140-21C=) c.553-21C= n.358-21C= c.295-21C= (n.295-21C=) n.339-21C= c.5137-21C= (n.5137-21C=) n.1123-21C= c.449-21C= c.229-21C= (n.229-21C=) c.5143-21C= (n.5143-21C=) c.430-21C= (n.430-21C=) c.5152-21C= (n.5152-21C=) c.4996-21C= (n.4996-21C=) c.328-21C= n.527-21C= c.538-21C= (n.538-21C=) n.128-21C= c.5338-21C= (n.5338-21C=) c.1192-21C= (n.1192-21C=) c.595-21C= (n.595-21C=) | |
| 19 | g.13235057G>T | CA9239817 | CACNA1A | c.5134-21C>A (n.5134-21C>A) c.5140-21C>A (n.5140-21C>A) c.553-21C>A n.358-21C>A c.295-21C>A (n.295-21C>A) n.339-21C>A c.5137-21C>A (n.5137-21C>A) n.1123-21C>A c.449-21C>A c.229-21C>A (n.229-21C>A) c.5143-21C>A (n.5143-21C>A) c.430-21C>A (n.430-21C>A) c.5152-21C>A (n.5152-21C>A) c.4996-21C>A (n.4996-21C>A) c.328-21C>A n.527-21C>A c.538-21C>A (n.538-21C>A) n.128-21C>A c.5338-21C>A (n.5338-21C>A) c.1192-21C>A (n.1192-21C>A) c.595-21C>A (n.595-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235058A>T | CA2582818854 | CACNA1A | c.5134-22T>A (n.5134-22T>A) c.5140-22T>A (n.5140-22T>A) c.553-22T>A n.358-22T>A c.295-22T>A (n.295-22T>A) n.339-22T>A c.5137-22T>A (n.5137-22T>A) n.1123-22T>A c.449-22T>A c.229-22T>A (n.229-22T>A) c.5143-22T>A (n.5143-22T>A) c.430-22T>A (n.430-22T>A) c.5152-22T>A (n.5152-22T>A) c.4996-22T>A (n.4996-22T>A) c.328-22T>A n.527-22T>A c.538-22T>A (n.538-22T>A) n.128-22T>A c.5338-22T>A (n.5338-22T>A) c.1192-22T>A (n.1192-22T>A) c.595-22T>A (n.595-22T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235059C= | CA2323795515 | CACNA1A | c.5134-23G= (n.5134-23G=) c.5140-23G= (n.5140-23G=) c.553-23G= n.358-23G= c.295-23G= (n.295-23G=) n.339-23G= c.5137-23G= (n.5137-23G=) n.1123-23G= c.449-23G= c.229-23G= (n.229-23G=) c.5143-23G= (n.5143-23G=) c.430-23G= (n.430-23G=) c.5152-23G= (n.5152-23G=) c.4996-23G= (n.4996-23G=) c.328-23G= n.527-23G= c.538-23G= (n.538-23G=) n.128-23G= c.5338-23G= (n.5338-23G=) c.1192-23G= (n.1192-23G=) c.595-23G= (n.595-23G=) | |
| 19 | g.13235059C>T | CA9239818 | CACNA1A | c.5134-23G>A (n.5134-23G>A) c.5140-23G>A (n.5140-23G>A) c.553-23G>A n.358-23G>A c.295-23G>A (n.295-23G>A) n.339-23G>A c.5137-23G>A (n.5137-23G>A) n.1123-23G>A c.449-23G>A c.229-23G>A (n.229-23G>A) c.5143-23G>A (n.5143-23G>A) c.430-23G>A (n.430-23G>A) c.5152-23G>A (n.5152-23G>A) c.4996-23G>A (n.4996-23G>A) c.328-23G>A n.527-23G>A c.538-23G>A (n.538-23G>A) n.128-23G>A c.5338-23G>A (n.5338-23G>A) c.1192-23G>A (n.1192-23G>A) c.595-23G>A (n.595-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235060del | CA2582818855 | CACNA1A | c.5134-23del (n.5134-23del) c.5140-23del (n.5140-23del) c.553-23del n.358-23del c.295-23del (n.295-23del) n.339-23del c.5137-23del (n.5137-23del) n.1123-23del c.449-23del c.229-23del (n.229-23del) c.5143-23del (n.5143-23del) c.430-23del (n.430-23del) c.5152-23del (n.5152-23del) c.4996-23del (n.4996-23del) c.328-23del n.527-23del c.538-23del (n.538-23del) n.128-23del c.5338-23del (n.5338-23del) c.1192-23del (n.1192-23del) c.595-23del (n.595-23del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235060C= | CA2323795516 | CACNA1A | c.5134-24G= (n.5134-24G=) c.5140-24G= (n.5140-24G=) c.553-24G= n.358-24G= c.295-24G= (n.295-24G=) n.339-24G= c.5137-24G= (n.5137-24G=) n.1123-24G= c.449-24G= c.229-24G= (n.229-24G=) c.5143-24G= (n.5143-24G=) c.430-24G= (n.430-24G=) c.5152-24G= (n.5152-24G=) c.4996-24G= (n.4996-24G=) c.328-24G= n.527-24G= c.538-24G= (n.538-24G=) n.128-24G= c.5338-24G= (n.5338-24G=) c.1192-24G= (n.1192-24G=) c.595-24G= (n.595-24G=) | |
| 19 | g.13235060C>T | CA2323795517 | CACNA1A | c.5134-24G>A (n.5134-24G>A) c.5140-24G>A (n.5140-24G>A) c.553-24G>A n.358-24G>A c.295-24G>A (n.295-24G>A) n.339-24G>A c.5137-24G>A (n.5137-24G>A) n.1123-24G>A c.449-24G>A c.229-24G>A (n.229-24G>A) c.5143-24G>A (n.5143-24G>A) c.430-24G>A (n.430-24G>A) c.5152-24G>A (n.5152-24G>A) c.4996-24G>A (n.4996-24G>A) c.328-24G>A n.527-24G>A c.538-24G>A (n.538-24G>A) n.128-24G>A c.5338-24G>A (n.5338-24G>A) c.1192-24G>A (n.1192-24G>A) c.595-24G>A (n.595-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235061del | CA2582818856 | CACNA1A | c.5134-25del (n.5134-25del) c.5140-25del (n.5140-25del) c.553-25del n.358-25del c.295-25del (n.295-25del) n.339-25del c.5137-25del (n.5137-25del) n.1123-25del c.449-25del c.229-25del (n.229-25del) c.5143-25del (n.5143-25del) c.430-25del (n.430-25del) c.5152-25del (n.5152-25del) c.4996-25del (n.4996-25del) c.328-25del n.527-25del c.538-25del (n.538-25del) n.128-25del c.5338-25del (n.5338-25del) c.1192-25del (n.1192-25del) c.595-25del (n.595-25del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235061A>G | CA2582818857 | CACNA1A | c.5134-25T>C (n.5134-25T>C) c.5140-25T>C (n.5140-25T>C) c.553-25T>C n.358-25T>C c.295-25T>C (n.295-25T>C) n.339-25T>C c.5137-25T>C (n.5137-25T>C) n.1123-25T>C c.449-25T>C c.229-25T>C (n.229-25T>C) c.5143-25T>C (n.5143-25T>C) c.430-25T>C (n.430-25T>C) c.5152-25T>C (n.5152-25T>C) c.4996-25T>C (n.4996-25T>C) c.328-25T>C n.527-25T>C c.538-25T>C (n.538-25T>C) n.128-25T>C c.5338-25T>C (n.5338-25T>C) c.1192-25T>C (n.1192-25T>C) c.595-25T>C (n.595-25T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235062G>A | CA993724371 | CACNA1A | c.5134-26C>T (n.5134-26C>T) c.5140-26C>T (n.5140-26C>T) c.553-26C>T n.358-26C>T c.295-26C>T (n.295-26C>T) n.339-26C>T c.5137-26C>T (n.5137-26C>T) n.1123-26C>T c.449-26C>T c.229-26C>T (n.229-26C>T) c.5143-26C>T (n.5143-26C>T) c.430-26C>T (n.430-26C>T) c.5152-26C>T (n.5152-26C>T) c.4996-26C>T (n.4996-26C>T) c.328-26C>T n.527-26C>T c.538-26C>T (n.538-26C>T) n.128-26C>T c.5338-26C>T (n.5338-26C>T) c.1192-26C>T (n.1192-26C>T) c.595-26C>T (n.595-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235062G= | CA2323795518 | CACNA1A | c.5134-26C= (n.5134-26C=) c.5140-26C= (n.5140-26C=) c.553-26C= n.358-26C= c.295-26C= (n.295-26C=) n.339-26C= c.5137-26C= (n.5137-26C=) n.1123-26C= c.449-26C= c.229-26C= (n.229-26C=) c.5143-26C= (n.5143-26C=) c.430-26C= (n.430-26C=) c.5152-26C= (n.5152-26C=) c.4996-26C= (n.4996-26C=) c.328-26C= n.527-26C= c.538-26C= (n.538-26C=) n.128-26C= c.5338-26C= (n.5338-26C=) c.1192-26C= (n.1192-26C=) c.595-26C= (n.595-26C=) | |
| 19 | g.13235063G>A | CA9239819 | CACNA1A | c.5134-27C>T (n.5134-27C>T) c.5140-27C>T (n.5140-27C>T) c.553-27C>T n.358-27C>T c.295-27C>T (n.295-27C>T) n.339-27C>T c.5137-27C>T (n.5137-27C>T) n.1123-27C>T c.449-27C>T c.229-27C>T (n.229-27C>T) c.5143-27C>T (n.5143-27C>T) c.430-27C>T (n.430-27C>T) c.5152-27C>T (n.5152-27C>T) c.4996-27C>T (n.4996-27C>T) c.328-27C>T n.527-27C>T c.538-27C>T (n.538-27C>T) n.128-27C>T c.5338-27C>T (n.5338-27C>T) c.1192-27C>T (n.1192-27C>T) c.595-27C>T (n.595-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235063G= | CA2323795519 | CACNA1A | c.5134-27C= (n.5134-27C=) c.5140-27C= (n.5140-27C=) c.553-27C= n.358-27C= c.295-27C= (n.295-27C=) n.339-27C= c.5137-27C= (n.5137-27C=) n.1123-27C= c.449-27C= c.229-27C= (n.229-27C=) c.5143-27C= (n.5143-27C=) c.430-27C= (n.430-27C=) c.5152-27C= (n.5152-27C=) c.4996-27C= (n.4996-27C=) c.328-27C= n.527-27C= c.538-27C= (n.538-27C=) n.128-27C= c.5338-27C= (n.5338-27C=) c.1192-27C= (n.1192-27C=) c.595-27C= (n.595-27C=) | |
| 19 | g.13235065G>A | CA2582818858 | CACNA1A | c.5134-29C>T (n.5134-29C>T) c.5140-29C>T (n.5140-29C>T) c.553-29C>T n.358-29C>T c.295-29C>T (n.295-29C>T) n.339-29C>T c.5137-29C>T (n.5137-29C>T) n.1123-29C>T c.449-29C>T c.229-29C>T (n.229-29C>T) c.5143-29C>T (n.5143-29C>T) c.430-29C>T (n.430-29C>T) c.5152-29C>T (n.5152-29C>T) c.4996-29C>T (n.4996-29C>T) c.328-29C>T n.527-29C>T c.538-29C>T (n.538-29C>T) n.128-29C>T c.5338-29C>T (n.5338-29C>T) c.1192-29C>T (n.1192-29C>T) c.595-29C>T (n.595-29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235065G>C | CA9239820 | CACNA1A | c.5134-29C>G (n.5134-29C>G) c.5140-29C>G (n.5140-29C>G) c.553-29C>G n.358-29C>G c.295-29C>G (n.295-29C>G) n.339-29C>G c.5137-29C>G (n.5137-29C>G) n.1123-29C>G c.449-29C>G c.229-29C>G (n.229-29C>G) c.5143-29C>G (n.5143-29C>G) c.430-29C>G (n.430-29C>G) c.5152-29C>G (n.5152-29C>G) c.4996-29C>G (n.4996-29C>G) c.328-29C>G n.527-29C>G c.538-29C>G (n.538-29C>G) n.128-29C>G c.5338-29C>G (n.5338-29C>G) c.1192-29C>G (n.1192-29C>G) c.595-29C>G (n.595-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235065G= | CA2323795520 | CACNA1A | c.5134-29C= (n.5134-29C=) c.5140-29C= (n.5140-29C=) c.553-29C= n.358-29C= c.295-29C= (n.295-29C=) n.339-29C= c.5137-29C= (n.5137-29C=) n.1123-29C= c.449-29C= c.229-29C= (n.229-29C=) c.5143-29C= (n.5143-29C=) c.430-29C= (n.430-29C=) c.5152-29C= (n.5152-29C=) c.4996-29C= (n.4996-29C=) c.328-29C= n.527-29C= c.538-29C= (n.538-29C=) n.128-29C= c.5338-29C= (n.5338-29C=) c.1192-29C= (n.1192-29C=) c.595-29C= (n.595-29C=) | |
| 19 | g.13235065G>T | CA2582818859 | CACNA1A | c.5134-29C>A (n.5134-29C>A) c.5140-29C>A (n.5140-29C>A) c.553-29C>A n.358-29C>A c.295-29C>A (n.295-29C>A) n.339-29C>A c.5137-29C>A (n.5137-29C>A) n.1123-29C>A c.449-29C>A c.229-29C>A (n.229-29C>A) c.5143-29C>A (n.5143-29C>A) c.430-29C>A (n.430-29C>A) c.5152-29C>A (n.5152-29C>A) c.4996-29C>A (n.4996-29C>A) c.328-29C>A n.527-29C>A c.538-29C>A (n.538-29C>A) n.128-29C>A c.5338-29C>A (n.5338-29C>A) c.1192-29C>A (n.1192-29C>A) c.595-29C>A (n.595-29C>A) | gnomAD v4 |