Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.595G>C (p.Val199Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235036C>TCA404335782CACNA1Ac.5134G>A (p.Val1712Met)
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c.328G>A
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n.128G>A
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c.1192G>A (p.Val398Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235036_13235037insACCCAACACA2813659347CACNA1Ac.5134-1_5134insTGTTGGGT (n.5134-1_5134insTGTTGGGT)
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19g.13235037C>ACA404335783CACNA1Ac.5134-1G>T (n.5134-1G>T)
c.5140-1G>T (n.5140-1G>T)
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c.4996-1G>T (n.4996-1G>T)
c.328-1G>T
n.527-1G>T
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c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
19g.13235037C>GCA404335784CACNA1Ac.5134-1G>C (n.5134-1G>C)
c.5140-1G>C (n.5140-1G>C)
c.553-1G>C
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c.328-1G>C
n.527-1G>C
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n.128-1G>C
c.5338-1G>C (n.5338-1G>C)
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
19g.13235037C>TCA404335785CACNA1Ac.5134-1G>A (n.5134-1G>A)
c.5140-1G>A (n.5140-1G>A)
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n.358-1G>A
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
n.339-1G>A
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n.1123-1G>A
c.449-1G>A
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
c.5143-1G>A (n.5143-1G>A)
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.5152-1G>A (n.5152-1G>A)
c.4996-1G>A (n.4996-1G>A)
c.328-1G>A
n.527-1G>A
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
n.128-1G>A
c.5338-1G>A (n.5338-1G>A)
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
19g.13235038delCA2580096567CACNA1Ac.5134-2del (n.5134-2del)
c.5140-2del (n.5140-2del)
c.553-2del
n.358-2del
c.295-2del (n.295-2del)
n.339-2del
c.5137-2del (n.5137-2del)
n.1123-2del
c.449-2del
c.229-2del (n.229-2del)
c.5143-2del (n.5143-2del)
c.430-2del (n.430-2del)
c.5152-2del (n.5152-2del)
c.4996-2del (n.4996-2del)
c.328-2del
n.527-2del
c.538-2del (n.538-2del)
n.128-2del
c.5338-2del (n.5338-2del)
c.1192-2del (n.1192-2del)
c.595-2del (n.595-2del)
 ClinVar
19g.13235038T>ACA404335788CACNA1Ac.5134-2A>T (n.5134-2A>T)
c.5140-2A>T (n.5140-2A>T)
c.553-2A>T
n.358-2A>T
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
n.339-2A>T
c.5137-2A>T (n.5137-2A>T)
n.1123-2A>T
c.449-2A>T
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
c.5143-2A>T (n.5143-2A>T)
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.5152-2A>T (n.5152-2A>T)
c.4996-2A>T (n.4996-2A>T)
c.328-2A>T
n.527-2A>T
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.128-2A>T
c.5338-2A>T (n.5338-2A>T)
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
19g.13235038T>CCA404335787CACNA1Ac.5134-2A>G (n.5134-2A>G)
c.5140-2A>G (n.5140-2A>G)
c.553-2A>G
n.358-2A>G
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
n.339-2A>G
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n.1123-2A>G
c.449-2A>G
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c.5143-2A>G (n.5143-2A>G)
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c.5152-2A>G (n.5152-2A>G)
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c.328-2A>G
n.527-2A>G
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.128-2A>G
c.5338-2A>G (n.5338-2A>G)
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
19g.13235038T>GCA404335786CACNA1Ac.5134-2A>C (n.5134-2A>C)
c.5140-2A>C (n.5140-2A>C)
c.553-2A>C
n.358-2A>C
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
n.339-2A>C
c.5137-2A>C (n.5137-2A>C)
n.1123-2A>C
c.449-2A>C
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
c.5143-2A>C (n.5143-2A>C)
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.5152-2A>C (n.5152-2A>C)
c.4996-2A>C (n.4996-2A>C)
c.328-2A>C
n.527-2A>C
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.128-2A>C
c.5338-2A>C (n.5338-2A>C)
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
 ClinVar
19g.13235039G>ACA9239812CACNA1Ac.5134-3C>T (n.5134-3C>T)
c.5140-3C>T (n.5140-3C>T)
c.553-3C>T
n.358-3C>T
c.295-3C>T (n.295-3C>T)
n.339-3C>T
c.5137-3C>T (n.5137-3C>T)
n.1123-3C>T
c.449-3C>T
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
c.5143-3C>T (n.5143-3C>T)
c.430-3C>T (n.430-3C>T)
c.5152-3C>T (n.5152-3C>T)
c.4996-3C>T (n.4996-3C>T)
c.328-3C>T
n.527-3C>T
c.538-3C>T (n.538-3C>T)
n.128-3C>T
c.5338-3C>T (n.5338-3C>T)
c.1192-3C>T (n.1192-3C>T)
c.595-3C>T (n.595-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235039G=CA2323795499CACNA1Ac.5134-3C= (n.5134-3C=)
c.5140-3C= (n.5140-3C=)
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n.358-3C=
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c.1192-3C= (n.1192-3C=)
c.595-3C= (n.595-3C=)
19g.13235039G>TCA2582818847CACNA1Ac.5134-3C>A (n.5134-3C>A)
c.5140-3C>A (n.5140-3C>A)
c.553-3C>A
n.358-3C>A
c.295-3C>A (n.295-3C>A)
n.339-3C>A
c.5137-3C>A (n.5137-3C>A)
n.1123-3C>A
c.449-3C>A
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
c.5143-3C>A (n.5143-3C>A)
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
c.5152-3C>A (n.5152-3C>A)
c.4996-3C>A (n.4996-3C>A)
c.328-3C>A
n.527-3C>A
c.538-3C>A (n.538-3C>A)
n.128-3C>A
c.5338-3C>A (n.5338-3C>A)
c.1192-3C>A (n.1192-3C>A)
c.595-3C>A (n.595-3C>A)
 gnomAD v4
19g.13235040T>CCA9239813CACNA1Ac.5134-4A>G (n.5134-4A>G)
c.5140-4A>G (n.5140-4A>G)
c.553-4A>G
n.358-4A>G
c.295-4A>G (n.295-4A>G)
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c.4996-4A>G (n.4996-4A>G)
c.328-4A>G
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n.128-4A>G
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c.1192-4A>G (n.1192-4A>G)
c.595-4A>G (n.595-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235040T=CA2323795500CACNA1Ac.5134-4A= (n.5134-4A=)
c.5140-4A= (n.5140-4A=)
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19g.13235042G>TCA2582818848CACNA1Ac.5134-6C>A (n.5134-6C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.13235045T>CCA2739291190CACNA1Ac.5134-9A>G (n.5134-9A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched