Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.594+48C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1389+47G>A
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c.5409+47G>A (n.5409+47G>A)
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c.5262+47G>A (n.5262+47G>A)
c.594+47G>A
n.793+47G>A
c.804+47G>A (n.804+47G>A)
n.394+47G>A
c.5604+47G>A (n.5604+47G>A)
c.1458+47G>A (n.1458+47G>A)
c.861+47G>A (n.861+47G>A)
 gnomAD v4
19g.13231664C>ACA2582818517CACNA1Ac.5400+46G>T (n.5400+46G>T)
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c.819+46G>T
n.624+46G>T
c.561+46G>T (n.561+46G>T)
c.5403+46G>T (n.5403+46G>T)
n.1389+46G>T
c.495+46G>T (n.495+46G>T)
c.5409+46G>T (n.5409+46G>T)
c.27+46G>T (n.27+46G>T)
c.5418+46G>T (n.5418+46G>T)
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c.594+46G>T
n.793+46G>T
c.804+46G>T (n.804+46G>T)
n.394+46G>T
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c.861+46G>T (n.861+46G>T)
 gnomAD v4
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n.624+45T>C
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c.5403+45T>C (n.5403+45T>C)
n.1389+45T>C
c.495+45T>C (n.495+45T>C)
c.5409+45T>C (n.5409+45T>C)
c.27+45T>C (n.27+45T>C)
c.5418+45T>C (n.5418+45T>C)
c.5262+45T>C (n.5262+45T>C)
c.594+45T>C
n.793+45T>C
c.804+45T>C (n.804+45T>C)
n.394+45T>C
c.5604+45T>C (n.5604+45T>C)
c.1458+45T>C (n.1458+45T>C)
c.861+45T>C (n.861+45T>C)
 gnomAD v4
19g.13231666G>ACA9239745CACNA1Ac.5400+44C>T (n.5400+44C>T)
c.5406+44C>T (n.5406+44C>T)
c.819+44C>T
n.624+44C>T
c.561+44C>T (n.561+44C>T)
c.5403+44C>T (n.5403+44C>T)
n.1389+44C>T
c.495+44C>T (n.495+44C>T)
c.5409+44C>T (n.5409+44C>T)
c.27+44C>T (n.27+44C>T)
c.5418+44C>T (n.5418+44C>T)
c.5262+44C>T (n.5262+44C>T)
c.594+44C>T
n.793+44C>T
c.804+44C>T (n.804+44C>T)
n.394+44C>T
c.5604+44C>T (n.5604+44C>T)
c.1458+44C>T (n.1458+44C>T)
c.861+44C>T (n.861+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13231666G>CCA2576641880CACNA1Ac.5400+44C>G (n.5400+44C>G)
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19g.13231666G=CA2323793758CACNA1Ac.5400+44C= (n.5400+44C=)
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19g.13231666G>TCA2582818519CACNA1Ac.5400+44C>A (n.5400+44C>A)
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 gnomAD v4
19g.13231667G>TCA2582818521CACNA1Ac.5400+43C>A (n.5400+43C>A)
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 gnomAD v4
19g.13231668C>ACA2582818523CACNA1Ac.5400+42G>T (n.5400+42G>T)
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 gnomAD v4
19g.13231668C=CA2323793759CACNA1Ac.5400+42G= (n.5400+42G=)
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c.495+42G= (n.495+42G=)
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c.27+42G= (n.27+42G=)
c.5418+42G= (n.5418+42G=)
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c.594+42G=
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19g.13231668C>TCA2323793760CACNA1Ac.5400+42G>A (n.5400+42G>A)
c.5406+42G>A (n.5406+42G>A)
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n.1389+42G>A
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c.594+42G>A
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n.394+42G>A
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c.1458+42G>A (n.1458+42G>A)
c.861+42G>A (n.861+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13231669T>CCA2582818526CACNA1Ac.5400+41A>G (n.5400+41A>G)
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c.594+41A>G
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n.394+41A>G
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 gnomAD v4
19g.13231670delCA2582818524CACNA1Ac.5400+41del (n.5400+41del)
c.5406+41del (n.5406+41del)
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n.1389+41del
c.495+41del (n.495+41del)
c.5409+41del (n.5409+41del)
c.27+41del (n.27+41del)
c.5418+41del (n.5418+41del)
c.5262+41del (n.5262+41del)
c.594+41del
n.793+41del
c.804+41del (n.804+41del)
n.394+41del
c.5604+41del (n.5604+41del)
c.1458+41del (n.1458+41del)
c.861+41del (n.861+41del)
 gnomAD v4
19g.13231670T>GCA631860630CACNA1Ac.5400+40A>C (n.5400+40A>C)
c.5406+40A>C (n.5406+40A>C)
c.819+40A>C
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c.5403+40A>C (n.5403+40A>C)
n.1389+40A>C
c.495+40A>C (n.495+40A>C)
c.5409+40A>C (n.5409+40A>C)
c.27+40A>C (n.27+40A>C)
c.5418+40A>C (n.5418+40A>C)
c.5262+40A>C (n.5262+40A>C)
c.594+40A>C
n.793+40A>C
c.804+40A>C (n.804+40A>C)
n.394+40A>C
c.5604+40A>C (n.5604+40A>C)
c.1458+40A>C (n.1458+40A>C)
c.861+40A>C (n.861+40A>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13231670T=CA2323793761CACNA1Ac.5400+40A= (n.5400+40A=)
c.5406+40A= (n.5406+40A=)
c.819+40A=
n.624+40A=
c.561+40A= (n.561+40A=)
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c.495+40A= (n.495+40A=)
c.5409+40A= (n.5409+40A=)
c.27+40A= (n.27+40A=)
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n.793+40A=
c.804+40A= (n.804+40A=)
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c.5604+40A= (n.5604+40A=)
c.1458+40A= (n.1458+40A=)
c.861+40A= (n.861+40A=)
19g.13231672G>TCA2582818528CACNA1Ac.5400+38C>A (n.5400+38C>A)
c.5406+38C>A (n.5406+38C>A)
c.819+38C>A
n.624+38C>A
c.561+38C>A (n.561+38C>A)
c.5403+38C>A (n.5403+38C>A)
n.1389+38C>A
c.495+38C>A (n.495+38C>A)
c.5409+38C>A (n.5409+38C>A)
c.27+38C>A (n.27+38C>A)
c.5418+38C>A (n.5418+38C>A)
c.5262+38C>A (n.5262+38C>A)
c.594+38C>A
n.793+38C>A
c.804+38C>A (n.804+38C>A)
n.394+38C>A
c.5604+38C>A (n.5604+38C>A)
c.1458+38C>A (n.1458+38C>A)
c.861+38C>A (n.861+38C>A)
 gnomAD v4
19g.13231674delCA2582818527CACNA1Ac.5400+38del (n.5400+38del)
c.5406+38del (n.5406+38del)
c.819+38del
n.624+38del
c.561+38del (n.561+38del)
c.5403+38del (n.5403+38del)
n.1389+38del
c.495+38del (n.495+38del)
c.5409+38del (n.5409+38del)
c.27+38del (n.27+38del)
c.5418+38del (n.5418+38del)
c.5262+38del (n.5262+38del)
c.594+38del
n.793+38del
c.804+38del (n.804+38del)
n.394+38del
c.5604+38del (n.5604+38del)
c.1458+38del (n.1458+38del)
c.861+38del (n.861+38del)
 gnomAD v4
19g.13231673G>ACA2576641881CACNA1Ac.5400+37C>T (n.5400+37C>T)
c.5406+37C>T (n.5406+37C>T)
c.819+37C>T
n.624+37C>T
c.561+37C>T (n.561+37C>T)
c.5403+37C>T (n.5403+37C>T)
n.1389+37C>T
c.495+37C>T (n.495+37C>T)
c.5409+37C>T (n.5409+37C>T)
c.27+37C>T (n.27+37C>T)
c.5418+37C>T (n.5418+37C>T)
c.5262+37C>T (n.5262+37C>T)
c.594+37C>T
n.793+37C>T
c.804+37C>T (n.804+37C>T)
n.394+37C>T
c.5604+37C>T (n.5604+37C>T)
c.1458+37C>T (n.1458+37C>T)
c.861+37C>T (n.861+37C>T)
19g.13231674G>ACA2582818532CACNA1Ac.5400+36C>T (n.5400+36C>T)
c.5406+36C>T (n.5406+36C>T)
c.819+36C>T
n.624+36C>T
c.561+36C>T (n.561+36C>T)
c.5403+36C>T (n.5403+36C>T)
n.1389+36C>T
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
c.5409+36C>T (n.5409+36C>T)
c.27+36C>T (n.27+36C>T)
c.5418+36C>T (n.5418+36C>T)
c.5262+36C>T (n.5262+36C>T)
c.594+36C>T
n.793+36C>T
c.804+36C>T (n.804+36C>T)
n.394+36C>T
c.5604+36C>T (n.5604+36C>T)
c.1458+36C>T (n.1458+36C>T)
c.861+36C>T (n.861+36C>T)
 gnomAD v4
19g.13231674G>CCA9239746CACNA1Ac.5400+36C>G (n.5400+36C>G)
c.5406+36C>G (n.5406+36C>G)
c.819+36C>G
n.624+36C>G
c.561+36C>G (n.561+36C>G)
c.5403+36C>G (n.5403+36C>G)
n.1389+36C>G
c.495+36C>G (n.495+36C>G)
c.5409+36C>G (n.5409+36C>G)
c.27+36C>G (n.27+36C>G)
c.5418+36C>G (n.5418+36C>G)
c.5262+36C>G (n.5262+36C>G)
c.594+36C>G
n.793+36C>G
c.804+36C>G (n.804+36C>G)
n.394+36C>G
c.5604+36C>G (n.5604+36C>G)
c.1458+36C>G (n.1458+36C>G)
c.861+36C>G (n.861+36C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13231674G=CA2323793762CACNA1Ac.5400+36C= (n.5400+36C=)
c.5406+36C= (n.5406+36C=)
c.819+36C=
n.624+36C=
c.561+36C= (n.561+36C=)
c.5403+36C= (n.5403+36C=)
n.1389+36C=
c.495+36C= (n.495+36C=)
c.5409+36C= (n.5409+36C=)
c.27+36C= (n.27+36C=)
c.5418+36C= (n.5418+36C=)
c.5262+36C= (n.5262+36C=)
c.594+36C=
n.793+36C=
c.804+36C= (n.804+36C=)
n.394+36C=
c.5604+36C= (n.5604+36C=)
c.1458+36C= (n.1458+36C=)
c.861+36C= (n.861+36C=)
19g.13231675A>GCA2582818539CACNA1Ac.5400+35T>C (n.5400+35T>C)
c.5406+35T>C (n.5406+35T>C)
c.819+35T>C
n.624+35T>C
c.561+35T>C (n.561+35T>C)
c.5403+35T>C (n.5403+35T>C)
n.1389+35T>C
c.495+35T>C (n.495+35T>C)
c.5409+35T>C (n.5409+35T>C)
c.27+35T>C (n.27+35T>C)
c.5418+35T>C (n.5418+35T>C)
c.5262+35T>C (n.5262+35T>C)
c.594+35T>C
n.793+35T>C
c.804+35T>C (n.804+35T>C)
n.394+35T>C
c.5604+35T>C (n.5604+35T>C)
c.1458+35T>C (n.1458+35T>C)
c.861+35T>C (n.861+35T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13231676delCA631860632CACNA1Ac.5400+34del (n.5400+34del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.594+29C>T
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 gnomAD v4
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19g.13231681G>TCA2582818553CACNA1Ac.5400+29C>A (n.5400+29C>A)
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c.1458+29C>A (n.1458+29C>A)
c.861+29C>A (n.861+29C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched