Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13231657A>G | CA2582818508 | CACNA1A | c.5400+53T>C (n.5400+53T>C) c.5406+53T>C (n.5406+53T>C) c.819+53T>C n.624+53T>C c.561+53T>C (n.561+53T>C) c.5403+53T>C (n.5403+53T>C) n.1389+53T>C c.495+53T>C (n.495+53T>C) c.5409+53T>C (n.5409+53T>C) c.27+53T>C (n.27+53T>C) c.5418+53T>C (n.5418+53T>C) c.5262+53T>C (n.5262+53T>C) c.594+53T>C n.793+53T>C c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.394+53T>C c.5604+53T>C (n.5604+53T>C) c.1458+53T>C (n.1458+53T>C) c.861+53T>C (n.861+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13231658G>A | CA2582818509 | CACNA1A | c.5400+52C>T (n.5400+52C>T) c.5406+52C>T (n.5406+52C>T) c.819+52C>T n.624+52C>T c.561+52C>T (n.561+52C>T) c.5403+52C>T (n.5403+52C>T) n.1389+52C>T c.495+52C>T (n.495+52C>T) c.5409+52C>T (n.5409+52C>T) c.27+52C>T (n.27+52C>T) c.5418+52C>T (n.5418+52C>T) c.5262+52C>T (n.5262+52C>T) c.594+52C>T n.793+52C>T c.804+52C>T (n.804+52C>T) n.394+52C>T c.5604+52C>T (n.5604+52C>T) c.1458+52C>T (n.1458+52C>T) c.861+52C>T (n.861+52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231658G>T | CA2582818510 | CACNA1A | c.5400+52C>A (n.5400+52C>A) c.5406+52C>A (n.5406+52C>A) c.819+52C>A n.624+52C>A c.561+52C>A (n.561+52C>A) c.5403+52C>A (n.5403+52C>A) n.1389+52C>A c.495+52C>A (n.495+52C>A) c.5409+52C>A (n.5409+52C>A) c.27+52C>A (n.27+52C>A) c.5418+52C>A (n.5418+52C>A) c.5262+52C>A (n.5262+52C>A) c.594+52C>A n.793+52C>A c.804+52C>A (n.804+52C>A) n.394+52C>A c.5604+52C>A (n.5604+52C>A) c.1458+52C>A (n.1458+52C>A) c.861+52C>A (n.861+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231659G>A | CA2582818511 | CACNA1A | c.5400+51C>T (n.5400+51C>T) c.5406+51C>T (n.5406+51C>T) c.819+51C>T n.624+51C>T c.561+51C>T (n.561+51C>T) c.5403+51C>T (n.5403+51C>T) n.1389+51C>T c.495+51C>T (n.495+51C>T) c.5409+51C>T (n.5409+51C>T) c.27+51C>T (n.27+51C>T) c.5418+51C>T (n.5418+51C>T) c.5262+51C>T (n.5262+51C>T) c.594+51C>T n.793+51C>T c.804+51C>T (n.804+51C>T) n.394+51C>T c.5604+51C>T (n.5604+51C>T) c.1458+51C>T (n.1458+51C>T) c.861+51C>T (n.861+51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231659G>T | CA2813659078 | CACNA1A | c.5400+51C>A (n.5400+51C>A) c.5406+51C>A (n.5406+51C>A) c.819+51C>A n.624+51C>A c.561+51C>A (n.561+51C>A) c.5403+51C>A (n.5403+51C>A) n.1389+51C>A c.495+51C>A (n.495+51C>A) c.5409+51C>A (n.5409+51C>A) c.27+51C>A (n.27+51C>A) c.5418+51C>A (n.5418+51C>A) c.5262+51C>A (n.5262+51C>A) c.594+51C>A n.793+51C>A c.804+51C>A (n.804+51C>A) n.394+51C>A c.5604+51C>A (n.5604+51C>A) c.1458+51C>A (n.1458+51C>A) c.861+51C>A (n.861+51C>A) | |
19 | g.13231660A= | CA2323793755 | CACNA1A | c.5400+50T= (n.5400+50T=) c.5406+50T= (n.5406+50T=) c.819+50T= n.624+50T= c.561+50T= (n.561+50T=) c.5403+50T= (n.5403+50T=) n.1389+50T= c.495+50T= (n.495+50T=) c.5409+50T= (n.5409+50T=) c.27+50T= (n.27+50T=) c.5418+50T= (n.5418+50T=) c.5262+50T= (n.5262+50T=) c.594+50T= n.793+50T= c.804+50T= (n.804+50T=) n.394+50T= c.5604+50T= (n.5604+50T=) c.1458+50T= (n.1458+50T=) c.861+50T= (n.861+50T=) | |
19 | g.13231660A>C | CA631860625 | CACNA1A | c.5400+50T>G (n.5400+50T>G) c.5406+50T>G (n.5406+50T>G) c.819+50T>G n.624+50T>G c.561+50T>G (n.561+50T>G) c.5403+50T>G (n.5403+50T>G) n.1389+50T>G c.495+50T>G (n.495+50T>G) c.5409+50T>G (n.5409+50T>G) c.27+50T>G (n.27+50T>G) c.5418+50T>G (n.5418+50T>G) c.5262+50T>G (n.5262+50T>G) c.594+50T>G n.793+50T>G c.804+50T>G (n.804+50T>G) n.394+50T>G c.5604+50T>G (n.5604+50T>G) c.1458+50T>G (n.1458+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231661A= | CA2323793756 | CACNA1A | c.5400+49T= (n.5400+49T=) c.5406+49T= (n.5406+49T=) c.819+49T= n.624+49T= c.561+49T= (n.561+49T=) c.5403+49T= (n.5403+49T=) n.1389+49T= c.495+49T= (n.495+49T=) c.5409+49T= (n.5409+49T=) c.27+49T= (n.27+49T=) c.5418+49T= (n.5418+49T=) c.5262+49T= (n.5262+49T=) c.594+49T= n.793+49T= c.804+49T= (n.804+49T=) n.394+49T= c.5604+49T= (n.5604+49T=) c.1458+49T= (n.1458+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) | |
19 | g.13231661A>C | CA631860627 | CACNA1A | c.5400+49T>G (n.5400+49T>G) c.5406+49T>G (n.5406+49T>G) c.819+49T>G n.624+49T>G c.561+49T>G (n.561+49T>G) c.5403+49T>G (n.5403+49T>G) n.1389+49T>G c.495+49T>G (n.495+49T>G) c.5409+49T>G (n.5409+49T>G) c.27+49T>G (n.27+49T>G) c.5418+49T>G (n.5418+49T>G) c.5262+49T>G (n.5262+49T>G) c.594+49T>G n.793+49T>G c.804+49T>G (n.804+49T>G) n.394+49T>G c.5604+49T>G (n.5604+49T>G) c.1458+49T>G (n.1458+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231661A>G | CA2582818513 | CACNA1A | c.5400+49T>C (n.5400+49T>C) c.5406+49T>C (n.5406+49T>C) c.819+49T>C n.624+49T>C c.561+49T>C (n.561+49T>C) c.5403+49T>C (n.5403+49T>C) n.1389+49T>C c.495+49T>C (n.495+49T>C) c.5409+49T>C (n.5409+49T>C) c.27+49T>C (n.27+49T>C) c.5418+49T>C (n.5418+49T>C) c.5262+49T>C (n.5262+49T>C) c.594+49T>C n.793+49T>C c.804+49T>C (n.804+49T>C) n.394+49T>C c.5604+49T>C (n.5604+49T>C) c.1458+49T>C (n.1458+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231662G>A | CA783427751 | CACNA1A | c.5400+48C>T (n.5400+48C>T) c.5406+48C>T (n.5406+48C>T) c.819+48C>T n.624+48C>T c.561+48C>T (n.561+48C>T) c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) n.1389+48C>T c.495+48C>T (n.495+48C>T) c.5409+48C>T (n.5409+48C>T) c.27+48C>T (n.27+48C>T) c.5418+48C>T (n.5418+48C>T) c.5262+48C>T (n.5262+48C>T) c.594+48C>T n.793+48C>T c.804+48C>T (n.804+48C>T) n.394+48C>T c.5604+48C>T (n.5604+48C>T) c.1458+48C>T (n.1458+48C>T) c.861+48C>T (n.861+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231662G= | CA2323793757 | CACNA1A | c.5400+48C= (n.5400+48C=) c.5406+48C= (n.5406+48C=) c.819+48C= n.624+48C= c.561+48C= (n.561+48C=) c.5403+48C= (n.5403+48C=) n.1389+48C= c.495+48C= (n.495+48C=) c.5409+48C= (n.5409+48C=) c.27+48C= (n.27+48C=) c.5418+48C= (n.5418+48C=) c.5262+48C= (n.5262+48C=) c.594+48C= n.793+48C= c.804+48C= (n.804+48C=) n.394+48C= c.5604+48C= (n.5604+48C=) c.1458+48C= (n.1458+48C=) c.861+48C= (n.861+48C=) | |
19 | g.13231662G>T | CA2582818514 | CACNA1A | c.5400+48C>A (n.5400+48C>A) c.5406+48C>A (n.5406+48C>A) c.819+48C>A n.624+48C>A c.561+48C>A (n.561+48C>A) c.5403+48C>A (n.5403+48C>A) n.1389+48C>A c.495+48C>A (n.495+48C>A) c.5409+48C>A (n.5409+48C>A) c.27+48C>A (n.27+48C>A) c.5418+48C>A (n.5418+48C>A) c.5262+48C>A (n.5262+48C>A) c.594+48C>A n.793+48C>A c.804+48C>A (n.804+48C>A) n.394+48C>A c.5604+48C>A (n.5604+48C>A) c.1458+48C>A (n.1458+48C>A) c.861+48C>A (n.861+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231663C>A | CA2582818515 | CACNA1A | c.5400+47G>T (n.5400+47G>T) c.5406+47G>T (n.5406+47G>T) c.819+47G>T n.624+47G>T c.561+47G>T (n.561+47G>T) c.5403+47G>T (n.5403+47G>T) n.1389+47G>T c.495+47G>T (n.495+47G>T) c.5409+47G>T (n.5409+47G>T) c.27+47G>T (n.27+47G>T) c.5418+47G>T (n.5418+47G>T) c.5262+47G>T (n.5262+47G>T) c.594+47G>T n.793+47G>T c.804+47G>T (n.804+47G>T) n.394+47G>T c.5604+47G>T (n.5604+47G>T) c.1458+47G>T (n.1458+47G>T) c.861+47G>T (n.861+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231663C>T | CA2582818516 | CACNA1A | c.5400+47G>A (n.5400+47G>A) c.5406+47G>A (n.5406+47G>A) c.819+47G>A n.624+47G>A c.561+47G>A (n.561+47G>A) c.5403+47G>A (n.5403+47G>A) n.1389+47G>A c.495+47G>A (n.495+47G>A) c.5409+47G>A (n.5409+47G>A) c.27+47G>A (n.27+47G>A) c.5418+47G>A (n.5418+47G>A) c.5262+47G>A (n.5262+47G>A) c.594+47G>A n.793+47G>A c.804+47G>A (n.804+47G>A) n.394+47G>A c.5604+47G>A (n.5604+47G>A) c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) c.861+47G>A (n.861+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231664C>A | CA2582818517 | CACNA1A | c.5400+46G>T (n.5400+46G>T) c.5406+46G>T (n.5406+46G>T) c.819+46G>T n.624+46G>T c.561+46G>T (n.561+46G>T) c.5403+46G>T (n.5403+46G>T) n.1389+46G>T c.495+46G>T (n.495+46G>T) c.5409+46G>T (n.5409+46G>T) c.27+46G>T (n.27+46G>T) c.5418+46G>T (n.5418+46G>T) c.5262+46G>T (n.5262+46G>T) c.594+46G>T n.793+46G>T c.804+46G>T (n.804+46G>T) n.394+46G>T c.5604+46G>T (n.5604+46G>T) c.1458+46G>T (n.1458+46G>T) c.861+46G>T (n.861+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231665A>G | CA2582818518 | CACNA1A | c.5400+45T>C (n.5400+45T>C) c.5406+45T>C (n.5406+45T>C) c.819+45T>C n.624+45T>C c.561+45T>C (n.561+45T>C) c.5403+45T>C (n.5403+45T>C) n.1389+45T>C c.495+45T>C (n.495+45T>C) c.5409+45T>C (n.5409+45T>C) c.27+45T>C (n.27+45T>C) c.5418+45T>C (n.5418+45T>C) c.5262+45T>C (n.5262+45T>C) c.594+45T>C n.793+45T>C c.804+45T>C (n.804+45T>C) n.394+45T>C c.5604+45T>C (n.5604+45T>C) c.1458+45T>C (n.1458+45T>C) c.861+45T>C (n.861+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231666G>A | CA9239745 | CACNA1A | c.5400+44C>T (n.5400+44C>T) c.5406+44C>T (n.5406+44C>T) c.819+44C>T n.624+44C>T c.561+44C>T (n.561+44C>T) c.5403+44C>T (n.5403+44C>T) n.1389+44C>T c.495+44C>T (n.495+44C>T) c.5409+44C>T (n.5409+44C>T) c.27+44C>T (n.27+44C>T) c.5418+44C>T (n.5418+44C>T) c.5262+44C>T (n.5262+44C>T) c.594+44C>T n.793+44C>T c.804+44C>T (n.804+44C>T) n.394+44C>T c.5604+44C>T (n.5604+44C>T) c.1458+44C>T (n.1458+44C>T) c.861+44C>T (n.861+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231666G>C | CA2576641880 | CACNA1A | c.5400+44C>G (n.5400+44C>G) c.5406+44C>G (n.5406+44C>G) c.819+44C>G n.624+44C>G c.561+44C>G (n.561+44C>G) c.5403+44C>G (n.5403+44C>G) n.1389+44C>G c.495+44C>G (n.495+44C>G) c.5409+44C>G (n.5409+44C>G) c.27+44C>G (n.27+44C>G) c.5418+44C>G (n.5418+44C>G) c.5262+44C>G (n.5262+44C>G) c.594+44C>G n.793+44C>G c.804+44C>G (n.804+44C>G) n.394+44C>G c.5604+44C>G (n.5604+44C>G) c.1458+44C>G (n.1458+44C>G) c.861+44C>G (n.861+44C>G) | |
19 | g.13231666G= | CA2323793758 | CACNA1A | c.5400+44C= (n.5400+44C=) c.5406+44C= (n.5406+44C=) c.819+44C= n.624+44C= c.561+44C= (n.561+44C=) c.5403+44C= (n.5403+44C=) n.1389+44C= c.495+44C= (n.495+44C=) c.5409+44C= (n.5409+44C=) c.27+44C= (n.27+44C=) c.5418+44C= (n.5418+44C=) c.5262+44C= (n.5262+44C=) c.594+44C= n.793+44C= c.804+44C= (n.804+44C=) n.394+44C= c.5604+44C= (n.5604+44C=) c.1458+44C= (n.1458+44C=) c.861+44C= (n.861+44C=) | |
19 | g.13231666G>T | CA2582818519 | CACNA1A | c.5400+44C>A (n.5400+44C>A) c.5406+44C>A (n.5406+44C>A) c.819+44C>A n.624+44C>A c.561+44C>A (n.561+44C>A) c.5403+44C>A (n.5403+44C>A) n.1389+44C>A c.495+44C>A (n.495+44C>A) c.5409+44C>A (n.5409+44C>A) c.27+44C>A (n.27+44C>A) c.5418+44C>A (n.5418+44C>A) c.5262+44C>A (n.5262+44C>A) c.594+44C>A n.793+44C>A c.804+44C>A (n.804+44C>A) n.394+44C>A c.5604+44C>A (n.5604+44C>A) c.1458+44C>A (n.1458+44C>A) c.861+44C>A (n.861+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231667G>T | CA2582818521 | CACNA1A | c.5400+43C>A (n.5400+43C>A) c.5406+43C>A (n.5406+43C>A) c.819+43C>A n.624+43C>A c.561+43C>A (n.561+43C>A) c.5403+43C>A (n.5403+43C>A) n.1389+43C>A c.495+43C>A (n.495+43C>A) c.5409+43C>A (n.5409+43C>A) c.27+43C>A (n.27+43C>A) c.5418+43C>A (n.5418+43C>A) c.5262+43C>A (n.5262+43C>A) c.594+43C>A n.793+43C>A c.804+43C>A (n.804+43C>A) n.394+43C>A c.5604+43C>A (n.5604+43C>A) c.1458+43C>A (n.1458+43C>A) c.861+43C>A (n.861+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231668C>A | CA2582818523 | CACNA1A | c.5400+42G>T (n.5400+42G>T) c.5406+42G>T (n.5406+42G>T) c.819+42G>T n.624+42G>T c.561+42G>T (n.561+42G>T) c.5403+42G>T (n.5403+42G>T) n.1389+42G>T c.495+42G>T (n.495+42G>T) c.5409+42G>T (n.5409+42G>T) c.27+42G>T (n.27+42G>T) c.5418+42G>T (n.5418+42G>T) c.5262+42G>T (n.5262+42G>T) c.594+42G>T n.793+42G>T c.804+42G>T (n.804+42G>T) n.394+42G>T c.5604+42G>T (n.5604+42G>T) c.1458+42G>T (n.1458+42G>T) c.861+42G>T (n.861+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231668C= | CA2323793759 | CACNA1A | c.5400+42G= (n.5400+42G=) c.5406+42G= (n.5406+42G=) c.819+42G= n.624+42G= c.561+42G= (n.561+42G=) c.5403+42G= (n.5403+42G=) n.1389+42G= c.495+42G= (n.495+42G=) c.5409+42G= (n.5409+42G=) c.27+42G= (n.27+42G=) c.5418+42G= (n.5418+42G=) c.5262+42G= (n.5262+42G=) c.594+42G= n.793+42G= c.804+42G= (n.804+42G=) n.394+42G= c.5604+42G= (n.5604+42G=) c.1458+42G= (n.1458+42G=) c.861+42G= (n.861+42G=) | |
19 | g.13231668C>T | CA2323793760 | CACNA1A | c.5400+42G>A (n.5400+42G>A) c.5406+42G>A (n.5406+42G>A) c.819+42G>A n.624+42G>A c.561+42G>A (n.561+42G>A) c.5403+42G>A (n.5403+42G>A) n.1389+42G>A c.495+42G>A (n.495+42G>A) c.5409+42G>A (n.5409+42G>A) c.27+42G>A (n.27+42G>A) c.5418+42G>A (n.5418+42G>A) c.5262+42G>A (n.5262+42G>A) c.594+42G>A n.793+42G>A c.804+42G>A (n.804+42G>A) n.394+42G>A c.5604+42G>A (n.5604+42G>A) c.1458+42G>A (n.1458+42G>A) c.861+42G>A (n.861+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13231669T>C | CA2582818526 | CACNA1A | c.5400+41A>G (n.5400+41A>G) c.5406+41A>G (n.5406+41A>G) c.819+41A>G n.624+41A>G c.561+41A>G (n.561+41A>G) c.5403+41A>G (n.5403+41A>G) n.1389+41A>G c.495+41A>G (n.495+41A>G) c.5409+41A>G (n.5409+41A>G) c.27+41A>G (n.27+41A>G) c.5418+41A>G (n.5418+41A>G) c.5262+41A>G (n.5262+41A>G) c.594+41A>G n.793+41A>G c.804+41A>G (n.804+41A>G) n.394+41A>G c.5604+41A>G (n.5604+41A>G) c.1458+41A>G (n.1458+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13231670del | CA2582818524 | CACNA1A | c.5400+41del (n.5400+41del) c.5406+41del (n.5406+41del) c.819+41del n.624+41del c.561+41del (n.561+41del) c.5403+41del (n.5403+41del) n.1389+41del c.495+41del (n.495+41del) c.5409+41del (n.5409+41del) c.27+41del (n.27+41del) c.5418+41del (n.5418+41del) c.5262+41del (n.5262+41del) c.594+41del n.793+41del c.804+41del (n.804+41del) n.394+41del c.5604+41del (n.5604+41del) c.1458+41del (n.1458+41del) c.861+41del (n.861+41del) | gnomAD v4 |
19 | g.13231670T>G | CA631860630 | CACNA1A | c.5400+40A>C (n.5400+40A>C) c.5406+40A>C (n.5406+40A>C) c.819+40A>C n.624+40A>C c.561+40A>C (n.561+40A>C) c.5403+40A>C (n.5403+40A>C) n.1389+40A>C c.495+40A>C (n.495+40A>C) c.5409+40A>C (n.5409+40A>C) c.27+40A>C (n.27+40A>C) c.5418+40A>C (n.5418+40A>C) c.5262+40A>C (n.5262+40A>C) c.594+40A>C n.793+40A>C c.804+40A>C (n.804+40A>C) n.394+40A>C c.5604+40A>C (n.5604+40A>C) c.1458+40A>C (n.1458+40A>C) c.861+40A>C (n.861+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13231670T= | CA2323793761 | CACNA1A | c.5400+40A= (n.5400+40A=) c.5406+40A= (n.5406+40A=) c.819+40A= n.624+40A= c.561+40A= (n.561+40A=) c.5403+40A= (n.5403+40A=) n.1389+40A= c.495+40A= (n.495+40A=) c.5409+40A= (n.5409+40A=) c.27+40A= (n.27+40A=) c.5418+40A= (n.5418+40A=) c.5262+40A= (n.5262+40A=) c.594+40A= n.793+40A= c.804+40A= (n.804+40A=) n.394+40A= c.5604+40A= (n.5604+40A=) c.1458+40A= (n.1458+40A=) c.861+40A= (n.861+40A=) | |
19 | g.13231672G>T | CA2582818528 | CACNA1A | c.5400+38C>A (n.5400+38C>A) c.5406+38C>A (n.5406+38C>A) c.819+38C>A n.624+38C>A c.561+38C>A (n.561+38C>A) c.5403+38C>A (n.5403+38C>A) n.1389+38C>A c.495+38C>A (n.495+38C>A) c.5409+38C>A (n.5409+38C>A) c.27+38C>A (n.27+38C>A) c.5418+38C>A (n.5418+38C>A) c.5262+38C>A (n.5262+38C>A) c.594+38C>A n.793+38C>A c.804+38C>A (n.804+38C>A) n.394+38C>A c.5604+38C>A (n.5604+38C>A) c.1458+38C>A (n.1458+38C>A) c.861+38C>A (n.861+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231674del | CA2582818527 | CACNA1A | c.5400+38del (n.5400+38del) c.5406+38del (n.5406+38del) c.819+38del n.624+38del c.561+38del (n.561+38del) c.5403+38del (n.5403+38del) n.1389+38del c.495+38del (n.495+38del) c.5409+38del (n.5409+38del) c.27+38del (n.27+38del) c.5418+38del (n.5418+38del) c.5262+38del (n.5262+38del) c.594+38del n.793+38del c.804+38del (n.804+38del) n.394+38del c.5604+38del (n.5604+38del) c.1458+38del (n.1458+38del) c.861+38del (n.861+38del) | gnomAD v4 |
19 | g.13231673G>A | CA2576641881 | CACNA1A | c.5400+37C>T (n.5400+37C>T) c.5406+37C>T (n.5406+37C>T) c.819+37C>T n.624+37C>T c.561+37C>T (n.561+37C>T) c.5403+37C>T (n.5403+37C>T) n.1389+37C>T c.495+37C>T (n.495+37C>T) c.5409+37C>T (n.5409+37C>T) c.27+37C>T (n.27+37C>T) c.5418+37C>T (n.5418+37C>T) c.5262+37C>T (n.5262+37C>T) c.594+37C>T n.793+37C>T c.804+37C>T (n.804+37C>T) n.394+37C>T c.5604+37C>T (n.5604+37C>T) c.1458+37C>T (n.1458+37C>T) c.861+37C>T (n.861+37C>T) | |
19 | g.13231674G>A | CA2582818532 | CACNA1A | c.5400+36C>T (n.5400+36C>T) c.5406+36C>T (n.5406+36C>T) c.819+36C>T n.624+36C>T c.561+36C>T (n.561+36C>T) c.5403+36C>T (n.5403+36C>T) n.1389+36C>T c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.5409+36C>T (n.5409+36C>T) c.27+36C>T (n.27+36C>T) c.5418+36C>T (n.5418+36C>T) c.5262+36C>T (n.5262+36C>T) c.594+36C>T n.793+36C>T c.804+36C>T (n.804+36C>T) n.394+36C>T c.5604+36C>T (n.5604+36C>T) c.1458+36C>T (n.1458+36C>T) c.861+36C>T (n.861+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231674G>C | CA9239746 | CACNA1A | c.5400+36C>G (n.5400+36C>G) c.5406+36C>G (n.5406+36C>G) c.819+36C>G n.624+36C>G c.561+36C>G (n.561+36C>G) c.5403+36C>G (n.5403+36C>G) n.1389+36C>G c.495+36C>G (n.495+36C>G) c.5409+36C>G (n.5409+36C>G) c.27+36C>G (n.27+36C>G) c.5418+36C>G (n.5418+36C>G) c.5262+36C>G (n.5262+36C>G) c.594+36C>G n.793+36C>G c.804+36C>G (n.804+36C>G) n.394+36C>G c.5604+36C>G (n.5604+36C>G) c.1458+36C>G (n.1458+36C>G) c.861+36C>G (n.861+36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231674G= | CA2323793762 | CACNA1A | c.5400+36C= (n.5400+36C=) c.5406+36C= (n.5406+36C=) c.819+36C= n.624+36C= c.561+36C= (n.561+36C=) c.5403+36C= (n.5403+36C=) n.1389+36C= c.495+36C= (n.495+36C=) c.5409+36C= (n.5409+36C=) c.27+36C= (n.27+36C=) c.5418+36C= (n.5418+36C=) c.5262+36C= (n.5262+36C=) c.594+36C= n.793+36C= c.804+36C= (n.804+36C=) n.394+36C= c.5604+36C= (n.5604+36C=) c.1458+36C= (n.1458+36C=) c.861+36C= (n.861+36C=) | |
19 | g.13231675A>G | CA2582818539 | CACNA1A | c.5400+35T>C (n.5400+35T>C) c.5406+35T>C (n.5406+35T>C) c.819+35T>C n.624+35T>C c.561+35T>C (n.561+35T>C) c.5403+35T>C (n.5403+35T>C) n.1389+35T>C c.495+35T>C (n.495+35T>C) c.5409+35T>C (n.5409+35T>C) c.27+35T>C (n.27+35T>C) c.5418+35T>C (n.5418+35T>C) c.5262+35T>C (n.5262+35T>C) c.594+35T>C n.793+35T>C c.804+35T>C (n.804+35T>C) n.394+35T>C c.5604+35T>C (n.5604+35T>C) c.1458+35T>C (n.1458+35T>C) c.861+35T>C (n.861+35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231675A>T | CA2582818540 | CACNA1A | c.5400+35T>A (n.5400+35T>A) c.5406+35T>A (n.5406+35T>A) c.819+35T>A n.624+35T>A c.561+35T>A (n.561+35T>A) c.5403+35T>A (n.5403+35T>A) n.1389+35T>A c.495+35T>A (n.495+35T>A) c.5409+35T>A (n.5409+35T>A) c.27+35T>A (n.27+35T>A) c.5418+35T>A (n.5418+35T>A) c.5262+35T>A (n.5262+35T>A) c.594+35T>A n.793+35T>A c.804+35T>A (n.804+35T>A) n.394+35T>A c.5604+35T>A (n.5604+35T>A) c.1458+35T>A (n.1458+35T>A) c.861+35T>A (n.861+35T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231675_13231676delinsAG | CA2323793763 | CACNA1A | c.5400+34_5400+35delinsCT (n.5400+34_5400+35delinsCT) c.5406+34_5406+35delinsCT (n.5406+34_5406+35delinsCT) c.819+34_819+35delinsCT n.624+34_624+35delinsCT c.561+34_561+35delinsCT (n.561+34_561+35delinsCT) c.5403+34_5403+35delinsCT (n.5403+34_5403+35delinsCT) n.1389+34_1389+35delinsCT c.495+34_495+35delinsCT (n.495+34_495+35delinsCT) c.5409+34_5409+35delinsCT (n.5409+34_5409+35delinsCT) c.27+34_27+35delinsCT (n.27+34_27+35delinsCT) c.5418+34_5418+35delinsCT (n.5418+34_5418+35delinsCT) c.5262+34_5262+35delinsCT (n.5262+34_5262+35delinsCT) c.594+34_594+35delinsCT n.793+34_793+35delinsCT c.804+34_804+35delinsCT (n.804+34_804+35delinsCT) n.394+34_394+35delinsCT c.5604+34_5604+35delinsCT (n.5604+34_5604+35delinsCT) c.1458+34_1458+35delinsCT (n.1458+34_1458+35delinsCT) c.861+34_861+35delinsCT (n.861+34_861+35delinsCT) | |
19 | g.13231676del | CA631860632 | CACNA1A | c.5400+34del (n.5400+34del) c.5406+34del (n.5406+34del) c.819+34del n.624+34del c.561+34del (n.561+34del) c.5403+34del (n.5403+34del) n.1389+34del c.495+34del (n.495+34del) c.5409+34del (n.5409+34del) c.27+34del (n.27+34del) c.5418+34del (n.5418+34del) c.5262+34del (n.5262+34del) c.594+34del n.793+34del c.804+34del (n.804+34del) n.394+34del c.5604+34del (n.5604+34del) c.1458+34del (n.1458+34del) c.861+34del (n.861+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231676G>A | CA2582818544 | CACNA1A | c.5400+34C>T (n.5400+34C>T) c.5406+34C>T (n.5406+34C>T) c.819+34C>T n.624+34C>T c.561+34C>T (n.561+34C>T) c.5403+34C>T (n.5403+34C>T) n.1389+34C>T c.495+34C>T (n.495+34C>T) c.5409+34C>T (n.5409+34C>T) c.27+34C>T (n.27+34C>T) c.5418+34C>T (n.5418+34C>T) c.5262+34C>T (n.5262+34C>T) c.594+34C>T n.793+34C>T c.804+34C>T (n.804+34C>T) n.394+34C>T c.5604+34C>T (n.5604+34C>T) c.1458+34C>T (n.1458+34C>T) c.861+34C>T (n.861+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231676G>T | CA2582818543 | CACNA1A | c.5400+34C>A (n.5400+34C>A) c.5406+34C>A (n.5406+34C>A) c.819+34C>A n.624+34C>A c.561+34C>A (n.561+34C>A) c.5403+34C>A (n.5403+34C>A) n.1389+34C>A c.495+34C>A (n.495+34C>A) c.5409+34C>A (n.5409+34C>A) c.27+34C>A (n.27+34C>A) c.5418+34C>A (n.5418+34C>A) c.5262+34C>A (n.5262+34C>A) c.594+34C>A n.793+34C>A c.804+34C>A (n.804+34C>A) n.394+34C>A c.5604+34C>A (n.5604+34C>A) c.1458+34C>A (n.1458+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231677C>A | CA631860634 | CACNA1A | c.5400+33G>T (n.5400+33G>T) c.5406+33G>T (n.5406+33G>T) c.819+33G>T n.624+33G>T c.561+33G>T (n.561+33G>T) c.5403+33G>T (n.5403+33G>T) n.1389+33G>T c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.5409+33G>T (n.5409+33G>T) c.27+33G>T (n.27+33G>T) c.5418+33G>T (n.5418+33G>T) c.5262+33G>T (n.5262+33G>T) c.594+33G>T n.793+33G>T c.804+33G>T (n.804+33G>T) n.394+33G>T c.5604+33G>T (n.5604+33G>T) c.1458+33G>T (n.1458+33G>T) c.861+33G>T (n.861+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231677C= | CA2323793764 | CACNA1A | c.5400+33G= (n.5400+33G=) c.5406+33G= (n.5406+33G=) c.819+33G= n.624+33G= c.561+33G= (n.561+33G=) c.5403+33G= (n.5403+33G=) n.1389+33G= c.495+33G= (n.495+33G=) c.5409+33G= (n.5409+33G=) c.27+33G= (n.27+33G=) c.5418+33G= (n.5418+33G=) c.5262+33G= (n.5262+33G=) c.594+33G= n.793+33G= c.804+33G= (n.804+33G=) n.394+33G= c.5604+33G= (n.5604+33G=) c.1458+33G= (n.1458+33G=) c.861+33G= (n.861+33G=) | |
19 | g.13231677C>T | CA2582818547 | CACNA1A | c.5400+33G>A (n.5400+33G>A) c.5406+33G>A (n.5406+33G>A) c.819+33G>A n.624+33G>A c.561+33G>A (n.561+33G>A) c.5403+33G>A (n.5403+33G>A) n.1389+33G>A c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.5409+33G>A (n.5409+33G>A) c.27+33G>A (n.27+33G>A) c.5418+33G>A (n.5418+33G>A) c.5262+33G>A (n.5262+33G>A) c.594+33G>A n.793+33G>A c.804+33G>A (n.804+33G>A) n.394+33G>A c.5604+33G>A (n.5604+33G>A) c.1458+33G>A (n.1458+33G>A) c.861+33G>A (n.861+33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231678C>A | CA2582818549 | CACNA1A | c.5400+32G>T (n.5400+32G>T) c.5406+32G>T (n.5406+32G>T) c.819+32G>T n.624+32G>T c.561+32G>T (n.561+32G>T) c.5403+32G>T (n.5403+32G>T) n.1389+32G>T c.495+32G>T (n.495+32G>T) c.5409+32G>T (n.5409+32G>T) c.27+32G>T (n.27+32G>T) c.5418+32G>T (n.5418+32G>T) c.5262+32G>T (n.5262+32G>T) c.594+32G>T n.793+32G>T c.804+32G>T (n.804+32G>T) n.394+32G>T c.5604+32G>T (n.5604+32G>T) c.1458+32G>T (n.1458+32G>T) c.861+32G>T (n.861+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231678C= | CA2323793765 | CACNA1A | c.5400+32G= (n.5400+32G=) c.5406+32G= (n.5406+32G=) c.819+32G= n.624+32G= c.561+32G= (n.561+32G=) c.5403+32G= (n.5403+32G=) n.1389+32G= c.495+32G= (n.495+32G=) c.5409+32G= (n.5409+32G=) c.27+32G= (n.27+32G=) c.5418+32G= (n.5418+32G=) c.5262+32G= (n.5262+32G=) c.594+32G= n.793+32G= c.804+32G= (n.804+32G=) n.394+32G= c.5604+32G= (n.5604+32G=) c.1458+32G= (n.1458+32G=) c.861+32G= (n.861+32G=) | |
19 | g.13231678C>T | CA9239747 | CACNA1A | c.5400+32G>A (n.5400+32G>A) c.5406+32G>A (n.5406+32G>A) c.819+32G>A n.624+32G>A c.561+32G>A (n.561+32G>A) c.5403+32G>A (n.5403+32G>A) n.1389+32G>A c.495+32G>A (n.495+32G>A) c.5409+32G>A (n.5409+32G>A) c.27+32G>A (n.27+32G>A) c.5418+32G>A (n.5418+32G>A) c.5262+32G>A (n.5262+32G>A) c.594+32G>A n.793+32G>A c.804+32G>A (n.804+32G>A) n.394+32G>A c.5604+32G>A (n.5604+32G>A) c.1458+32G>A (n.1458+32G>A) c.861+32G>A (n.861+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231681G>A | CA2582818551 | CACNA1A | c.5400+29C>T (n.5400+29C>T) c.5406+29C>T (n.5406+29C>T) c.819+29C>T n.624+29C>T c.561+29C>T (n.561+29C>T) c.5403+29C>T (n.5403+29C>T) n.1389+29C>T c.495+29C>T (n.495+29C>T) c.5409+29C>T (n.5409+29C>T) c.27+29C>T (n.27+29C>T) c.5418+29C>T (n.5418+29C>T) c.5262+29C>T (n.5262+29C>T) c.594+29C>T n.793+29C>T c.804+29C>T (n.804+29C>T) n.394+29C>T c.5604+29C>T (n.5604+29C>T) c.1458+29C>T (n.1458+29C>T) c.861+29C>T (n.861+29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231681G= | CA2323793766 | CACNA1A | c.5400+29C= (n.5400+29C=) c.5406+29C= (n.5406+29C=) c.819+29C= n.624+29C= c.561+29C= (n.561+29C=) c.5403+29C= (n.5403+29C=) n.1389+29C= c.495+29C= (n.495+29C=) c.5409+29C= (n.5409+29C=) c.27+29C= (n.27+29C=) c.5418+29C= (n.5418+29C=) c.5262+29C= (n.5262+29C=) c.594+29C= n.793+29C= c.804+29C= (n.804+29C=) n.394+29C= c.5604+29C= (n.5604+29C=) c.1458+29C= (n.1458+29C=) c.861+29C= (n.861+29C=) | |
19 | g.13231681G>T | CA2582818553 | CACNA1A | c.5400+29C>A (n.5400+29C>A) c.5406+29C>A (n.5406+29C>A) c.819+29C>A n.624+29C>A c.561+29C>A (n.561+29C>A) c.5403+29C>A (n.5403+29C>A) n.1389+29C>A c.495+29C>A (n.495+29C>A) c.5409+29C>A (n.5409+29C>A) c.27+29C>A (n.27+29C>A) c.5418+29C>A (n.5418+29C>A) c.5262+29C>A (n.5262+29C>A) c.594+29C>A n.793+29C>A c.804+29C>A (n.804+29C>A) n.394+29C>A c.5604+29C>A (n.5604+29C>A) c.1458+29C>A (n.1458+29C>A) c.861+29C>A (n.861+29C>A) | gnomAD v4 |