Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13231643C>A | CA2582818492 | CACNA1A | c.5400+67G>T (n.5400+67G>T) c.5406+67G>T (n.5406+67G>T) c.819+67G>T n.624+67G>T c.561+67G>T (n.561+67G>T) c.5403+67G>T (n.5403+67G>T) n.1389+67G>T c.495+67G>T (n.495+67G>T) c.5409+67G>T (n.5409+67G>T) c.27+67G>T (n.27+67G>T) c.5418+67G>T (n.5418+67G>T) c.5262+67G>T (n.5262+67G>T) c.594+67G>T n.793+67G>T c.804+67G>T (n.804+67G>T) n.394+67G>T c.5604+67G>T (n.5604+67G>T) c.1458+67G>T (n.1458+67G>T) c.861+67G>T (n.861+67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231643C= | CA2323793750 | CACNA1A | c.5400+67G= (n.5400+67G=) c.5406+67G= (n.5406+67G=) c.819+67G= n.624+67G= c.561+67G= (n.561+67G=) c.5403+67G= (n.5403+67G=) n.1389+67G= c.495+67G= (n.495+67G=) c.5409+67G= (n.5409+67G=) c.27+67G= (n.27+67G=) c.5418+67G= (n.5418+67G=) c.5262+67G= (n.5262+67G=) c.594+67G= n.793+67G= c.804+67G= (n.804+67G=) n.394+67G= c.5604+67G= (n.5604+67G=) c.1458+67G= (n.1458+67G=) c.861+67G= (n.861+67G=) | |
19 | g.13231643C>T | CA305513823 | CACNA1A | c.5400+67G>A (n.5400+67G>A) c.5406+67G>A (n.5406+67G>A) c.819+67G>A n.624+67G>A c.561+67G>A (n.561+67G>A) c.5403+67G>A (n.5403+67G>A) n.1389+67G>A c.495+67G>A (n.495+67G>A) c.5409+67G>A (n.5409+67G>A) c.27+67G>A (n.27+67G>A) c.5418+67G>A (n.5418+67G>A) c.5262+67G>A (n.5262+67G>A) c.594+67G>A n.793+67G>A c.804+67G>A (n.804+67G>A) n.394+67G>A c.5604+67G>A (n.5604+67G>A) c.1458+67G>A (n.1458+67G>A) c.861+67G>A (n.861+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231644C>A | CA2582818495 | CACNA1A | c.5400+66G>T (n.5400+66G>T) c.5406+66G>T (n.5406+66G>T) c.819+66G>T n.624+66G>T c.561+66G>T (n.561+66G>T) c.5403+66G>T (n.5403+66G>T) n.1389+66G>T c.495+66G>T (n.495+66G>T) c.5409+66G>T (n.5409+66G>T) c.27+66G>T (n.27+66G>T) c.5418+66G>T (n.5418+66G>T) c.5262+66G>T (n.5262+66G>T) c.594+66G>T n.793+66G>T c.804+66G>T (n.804+66G>T) n.394+66G>T c.5604+66G>T (n.5604+66G>T) c.1458+66G>T (n.1458+66G>T) c.861+66G>T (n.861+66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231644C>T | CA2582818496 | CACNA1A | c.5400+66G>A (n.5400+66G>A) c.5406+66G>A (n.5406+66G>A) c.819+66G>A n.624+66G>A c.561+66G>A (n.561+66G>A) c.5403+66G>A (n.5403+66G>A) n.1389+66G>A c.495+66G>A (n.495+66G>A) c.5409+66G>A (n.5409+66G>A) c.27+66G>A (n.27+66G>A) c.5418+66G>A (n.5418+66G>A) c.5262+66G>A (n.5262+66G>A) c.594+66G>A n.793+66G>A c.804+66G>A (n.804+66G>A) n.394+66G>A c.5604+66G>A (n.5604+66G>A) c.1458+66G>A (n.1458+66G>A) c.861+66G>A (n.861+66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231645C>T | CA2576641877 | CACNA1A | c.5400+65G>A (n.5400+65G>A) c.5406+65G>A (n.5406+65G>A) c.819+65G>A n.624+65G>A c.561+65G>A (n.561+65G>A) c.5403+65G>A (n.5403+65G>A) n.1389+65G>A c.495+65G>A (n.495+65G>A) c.5409+65G>A (n.5409+65G>A) c.27+65G>A (n.27+65G>A) c.5418+65G>A (n.5418+65G>A) c.5262+65G>A (n.5262+65G>A) c.594+65G>A n.793+65G>A c.804+65G>A (n.804+65G>A) n.394+65G>A c.5604+65G>A (n.5604+65G>A) c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) c.861+65G>A (n.861+65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231647C>A | CA2582818497 | CACNA1A | c.5400+63G>T (n.5400+63G>T) c.5406+63G>T (n.5406+63G>T) c.819+63G>T n.624+63G>T c.561+63G>T (n.561+63G>T) c.5403+63G>T (n.5403+63G>T) n.1389+63G>T c.495+63G>T (n.495+63G>T) c.5409+63G>T (n.5409+63G>T) c.27+63G>T (n.27+63G>T) c.5418+63G>T (n.5418+63G>T) c.5262+63G>T (n.5262+63G>T) c.594+63G>T n.793+63G>T c.804+63G>T (n.804+63G>T) n.394+63G>T c.5604+63G>T (n.5604+63G>T) c.1458+63G>T (n.1458+63G>T) c.861+63G>T (n.861+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231647C>T | CA2582818498 | CACNA1A | c.5400+63G>A (n.5400+63G>A) c.5406+63G>A (n.5406+63G>A) c.819+63G>A n.624+63G>A c.561+63G>A (n.561+63G>A) c.5403+63G>A (n.5403+63G>A) n.1389+63G>A c.495+63G>A (n.495+63G>A) c.5409+63G>A (n.5409+63G>A) c.27+63G>A (n.27+63G>A) c.5418+63G>A (n.5418+63G>A) c.5262+63G>A (n.5262+63G>A) c.594+63G>A n.793+63G>A c.804+63G>A (n.804+63G>A) n.394+63G>A c.5604+63G>A (n.5604+63G>A) c.1458+63G>A (n.1458+63G>A) c.861+63G>A (n.861+63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231648T>C | CA993721463 | CACNA1A | c.5400+62A>G (n.5400+62A>G) c.5406+62A>G (n.5406+62A>G) c.819+62A>G n.624+62A>G c.561+62A>G (n.561+62A>G) c.5403+62A>G (n.5403+62A>G) n.1389+62A>G c.495+62A>G (n.495+62A>G) c.5409+62A>G (n.5409+62A>G) c.27+62A>G (n.27+62A>G) c.5418+62A>G (n.5418+62A>G) c.5262+62A>G (n.5262+62A>G) c.594+62A>G n.793+62A>G c.804+62A>G (n.804+62A>G) n.394+62A>G c.5604+62A>G (n.5604+62A>G) c.1458+62A>G (n.1458+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231648T= | CA2323793751 | CACNA1A | c.5400+62A= (n.5400+62A=) c.5406+62A= (n.5406+62A=) c.819+62A= n.624+62A= c.561+62A= (n.561+62A=) c.5403+62A= (n.5403+62A=) n.1389+62A= c.495+62A= (n.495+62A=) c.5409+62A= (n.5409+62A=) c.27+62A= (n.27+62A=) c.5418+62A= (n.5418+62A=) c.5262+62A= (n.5262+62A=) c.594+62A= n.793+62A= c.804+62A= (n.804+62A=) n.394+62A= c.5604+62A= (n.5604+62A=) c.1458+62A= (n.1458+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) | |
19 | g.13231649C>A | CA2582818500 | CACNA1A | c.5400+61G>T (n.5400+61G>T) c.5406+61G>T (n.5406+61G>T) c.819+61G>T n.624+61G>T c.561+61G>T (n.561+61G>T) c.5403+61G>T (n.5403+61G>T) n.1389+61G>T c.495+61G>T (n.495+61G>T) c.5409+61G>T (n.5409+61G>T) c.27+61G>T (n.27+61G>T) c.5418+61G>T (n.5418+61G>T) c.5262+61G>T (n.5262+61G>T) c.594+61G>T n.793+61G>T c.804+61G>T (n.804+61G>T) n.394+61G>T c.5604+61G>T (n.5604+61G>T) c.1458+61G>T (n.1458+61G>T) c.861+61G>T (n.861+61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231649C= | CA2323793752 | CACNA1A | c.5400+61G= (n.5400+61G=) c.5406+61G= (n.5406+61G=) c.819+61G= n.624+61G= c.561+61G= (n.561+61G=) c.5403+61G= (n.5403+61G=) n.1389+61G= c.495+61G= (n.495+61G=) c.5409+61G= (n.5409+61G=) c.27+61G= (n.27+61G=) c.5418+61G= (n.5418+61G=) c.5262+61G= (n.5262+61G=) c.594+61G= n.793+61G= c.804+61G= (n.804+61G=) n.394+61G= c.5604+61G= (n.5604+61G=) c.1458+61G= (n.1458+61G=) c.861+61G= (n.861+61G=) | |
19 | g.13231649C>G | CA2576641878 | CACNA1A | c.5400+61G>C (n.5400+61G>C) c.5406+61G>C (n.5406+61G>C) c.819+61G>C n.624+61G>C c.561+61G>C (n.561+61G>C) c.5403+61G>C (n.5403+61G>C) n.1389+61G>C c.495+61G>C (n.495+61G>C) c.5409+61G>C (n.5409+61G>C) c.27+61G>C (n.27+61G>C) c.5418+61G>C (n.5418+61G>C) c.5262+61G>C (n.5262+61G>C) c.594+61G>C n.793+61G>C c.804+61G>C (n.804+61G>C) n.394+61G>C c.5604+61G>C (n.5604+61G>C) c.1458+61G>C (n.1458+61G>C) c.861+61G>C (n.861+61G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231649C>T | CA305513825 | CACNA1A | c.5400+61G>A (n.5400+61G>A) c.5406+61G>A (n.5406+61G>A) c.819+61G>A n.624+61G>A c.561+61G>A (n.561+61G>A) c.5403+61G>A (n.5403+61G>A) n.1389+61G>A c.495+61G>A (n.495+61G>A) c.5409+61G>A (n.5409+61G>A) c.27+61G>A (n.27+61G>A) c.5418+61G>A (n.5418+61G>A) c.5262+61G>A (n.5262+61G>A) c.594+61G>A n.793+61G>A c.804+61G>A (n.804+61G>A) n.394+61G>A c.5604+61G>A (n.5604+61G>A) c.1458+61G>A (n.1458+61G>A) c.861+61G>A (n.861+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231650C>T | CA2576641879 | CACNA1A | c.5400+60G>A (n.5400+60G>A) c.5406+60G>A (n.5406+60G>A) c.819+60G>A n.624+60G>A c.561+60G>A (n.561+60G>A) c.5403+60G>A (n.5403+60G>A) n.1389+60G>A c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.5409+60G>A (n.5409+60G>A) c.27+60G>A (n.27+60G>A) c.5418+60G>A (n.5418+60G>A) c.5262+60G>A (n.5262+60G>A) c.594+60G>A n.793+60G>A c.804+60G>A (n.804+60G>A) n.394+60G>A c.5604+60G>A (n.5604+60G>A) c.1458+60G>A (n.1458+60G>A) c.861+60G>A (n.861+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231651C>A | CA2582818502 | CACNA1A | c.5400+59G>T (n.5400+59G>T) c.5406+59G>T (n.5406+59G>T) c.819+59G>T n.624+59G>T c.561+59G>T (n.561+59G>T) c.5403+59G>T (n.5403+59G>T) n.1389+59G>T c.495+59G>T (n.495+59G>T) c.5409+59G>T (n.5409+59G>T) c.27+59G>T (n.27+59G>T) c.5418+59G>T (n.5418+59G>T) c.5262+59G>T (n.5262+59G>T) c.594+59G>T n.793+59G>T c.804+59G>T (n.804+59G>T) n.394+59G>T c.5604+59G>T (n.5604+59G>T) c.1458+59G>T (n.1458+59G>T) c.861+59G>T (n.861+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231652C>A | CA2582818503 | CACNA1A | c.5400+58G>T (n.5400+58G>T) c.5406+58G>T (n.5406+58G>T) c.819+58G>T n.624+58G>T c.561+58G>T (n.561+58G>T) c.5403+58G>T (n.5403+58G>T) n.1389+58G>T c.495+58G>T (n.495+58G>T) c.5409+58G>T (n.5409+58G>T) c.27+58G>T (n.27+58G>T) c.5418+58G>T (n.5418+58G>T) c.5262+58G>T (n.5262+58G>T) c.594+58G>T n.793+58G>T c.804+58G>T (n.804+58G>T) n.394+58G>T c.5604+58G>T (n.5604+58G>T) c.1458+58G>T (n.1458+58G>T) c.861+58G>T (n.861+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231652C= | CA2323793753 | CACNA1A | c.5400+58G= (n.5400+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.819+58G= n.624+58G= c.561+58G= (n.561+58G=) c.5403+58G= (n.5403+58G=) n.1389+58G= c.495+58G= (n.495+58G=) c.5409+58G= (n.5409+58G=) c.27+58G= (n.27+58G=) c.5418+58G= (n.5418+58G=) c.5262+58G= (n.5262+58G=) c.594+58G= n.793+58G= c.804+58G= (n.804+58G=) n.394+58G= c.5604+58G= (n.5604+58G=) c.1458+58G= (n.1458+58G=) c.861+58G= (n.861+58G=) | |
19 | g.13231652C>T | CA2323793754 | CACNA1A | c.5400+58G>A (n.5400+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.819+58G>A n.624+58G>A c.561+58G>A (n.561+58G>A) c.5403+58G>A (n.5403+58G>A) n.1389+58G>A c.495+58G>A (n.495+58G>A) c.5409+58G>A (n.5409+58G>A) c.27+58G>A (n.27+58G>A) c.5418+58G>A (n.5418+58G>A) c.5262+58G>A (n.5262+58G>A) c.594+58G>A n.793+58G>A c.804+58G>A (n.804+58G>A) n.394+58G>A c.5604+58G>A (n.5604+58G>A) c.1458+58G>A (n.1458+58G>A) c.861+58G>A (n.861+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13231653T>C | CA2582818505 | CACNA1A | c.5400+57A>G (n.5400+57A>G) c.5406+57A>G (n.5406+57A>G) c.819+57A>G n.624+57A>G c.561+57A>G (n.561+57A>G) c.5403+57A>G (n.5403+57A>G) n.1389+57A>G c.495+57A>G (n.495+57A>G) c.5409+57A>G (n.5409+57A>G) c.27+57A>G (n.27+57A>G) c.5418+57A>G (n.5418+57A>G) c.5262+57A>G (n.5262+57A>G) c.594+57A>G n.793+57A>G c.804+57A>G (n.804+57A>G) n.394+57A>G c.5604+57A>G (n.5604+57A>G) c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13231653T>G | CA2582818506 | CACNA1A | c.5400+57A>C (n.5400+57A>C) c.5406+57A>C (n.5406+57A>C) c.819+57A>C n.624+57A>C c.561+57A>C (n.561+57A>C) c.5403+57A>C (n.5403+57A>C) n.1389+57A>C c.495+57A>C (n.495+57A>C) c.5409+57A>C (n.5409+57A>C) c.27+57A>C (n.27+57A>C) c.5418+57A>C (n.5418+57A>C) c.5262+57A>C (n.5262+57A>C) c.594+57A>C n.793+57A>C c.804+57A>C (n.804+57A>C) n.394+57A>C c.5604+57A>C (n.5604+57A>C) c.1458+57A>C (n.1458+57A>C) c.861+57A>C (n.861+57A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231654G>T | CA2582818507 | CACNA1A | c.5400+56C>A (n.5400+56C>A) c.5406+56C>A (n.5406+56C>A) c.819+56C>A n.624+56C>A c.561+56C>A (n.561+56C>A) c.5403+56C>A (n.5403+56C>A) n.1389+56C>A c.495+56C>A (n.495+56C>A) c.5409+56C>A (n.5409+56C>A) c.27+56C>A (n.27+56C>A) c.5418+56C>A (n.5418+56C>A) c.5262+56C>A (n.5262+56C>A) c.594+56C>A n.793+56C>A c.804+56C>A (n.804+56C>A) n.394+56C>A c.5604+56C>A (n.5604+56C>A) c.1458+56C>A (n.1458+56C>A) c.861+56C>A (n.861+56C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231657A>G | CA2582818508 | CACNA1A | c.5400+53T>C (n.5400+53T>C) c.5406+53T>C (n.5406+53T>C) c.819+53T>C n.624+53T>C c.561+53T>C (n.561+53T>C) c.5403+53T>C (n.5403+53T>C) n.1389+53T>C c.495+53T>C (n.495+53T>C) c.5409+53T>C (n.5409+53T>C) c.27+53T>C (n.27+53T>C) c.5418+53T>C (n.5418+53T>C) c.5262+53T>C (n.5262+53T>C) c.594+53T>C n.793+53T>C c.804+53T>C (n.804+53T>C) n.394+53T>C c.5604+53T>C (n.5604+53T>C) c.1458+53T>C (n.1458+53T>C) c.861+53T>C (n.861+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13231658G>A | CA2582818509 | CACNA1A | c.5400+52C>T (n.5400+52C>T) c.5406+52C>T (n.5406+52C>T) c.819+52C>T n.624+52C>T c.561+52C>T (n.561+52C>T) c.5403+52C>T (n.5403+52C>T) n.1389+52C>T c.495+52C>T (n.495+52C>T) c.5409+52C>T (n.5409+52C>T) c.27+52C>T (n.27+52C>T) c.5418+52C>T (n.5418+52C>T) c.5262+52C>T (n.5262+52C>T) c.594+52C>T n.793+52C>T c.804+52C>T (n.804+52C>T) n.394+52C>T c.5604+52C>T (n.5604+52C>T) c.1458+52C>T (n.1458+52C>T) c.861+52C>T (n.861+52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231658G>T | CA2582818510 | CACNA1A | c.5400+52C>A (n.5400+52C>A) c.5406+52C>A (n.5406+52C>A) c.819+52C>A n.624+52C>A c.561+52C>A (n.561+52C>A) c.5403+52C>A (n.5403+52C>A) n.1389+52C>A c.495+52C>A (n.495+52C>A) c.5409+52C>A (n.5409+52C>A) c.27+52C>A (n.27+52C>A) c.5418+52C>A (n.5418+52C>A) c.5262+52C>A (n.5262+52C>A) c.594+52C>A n.793+52C>A c.804+52C>A (n.804+52C>A) n.394+52C>A c.5604+52C>A (n.5604+52C>A) c.1458+52C>A (n.1458+52C>A) c.861+52C>A (n.861+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231659G>A | CA2582818511 | CACNA1A | c.5400+51C>T (n.5400+51C>T) c.5406+51C>T (n.5406+51C>T) c.819+51C>T n.624+51C>T c.561+51C>T (n.561+51C>T) c.5403+51C>T (n.5403+51C>T) n.1389+51C>T c.495+51C>T (n.495+51C>T) c.5409+51C>T (n.5409+51C>T) c.27+51C>T (n.27+51C>T) c.5418+51C>T (n.5418+51C>T) c.5262+51C>T (n.5262+51C>T) c.594+51C>T n.793+51C>T c.804+51C>T (n.804+51C>T) n.394+51C>T c.5604+51C>T (n.5604+51C>T) c.1458+51C>T (n.1458+51C>T) c.861+51C>T (n.861+51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231659G>T | CA2813659078 | CACNA1A | c.5400+51C>A (n.5400+51C>A) c.5406+51C>A (n.5406+51C>A) c.819+51C>A n.624+51C>A c.561+51C>A (n.561+51C>A) c.5403+51C>A (n.5403+51C>A) n.1389+51C>A c.495+51C>A (n.495+51C>A) c.5409+51C>A (n.5409+51C>A) c.27+51C>A (n.27+51C>A) c.5418+51C>A (n.5418+51C>A) c.5262+51C>A (n.5262+51C>A) c.594+51C>A n.793+51C>A c.804+51C>A (n.804+51C>A) n.394+51C>A c.5604+51C>A (n.5604+51C>A) c.1458+51C>A (n.1458+51C>A) c.861+51C>A (n.861+51C>A) | |
19 | g.13231660A= | CA2323793755 | CACNA1A | c.5400+50T= (n.5400+50T=) c.5406+50T= (n.5406+50T=) c.819+50T= n.624+50T= c.561+50T= (n.561+50T=) c.5403+50T= (n.5403+50T=) n.1389+50T= c.495+50T= (n.495+50T=) c.5409+50T= (n.5409+50T=) c.27+50T= (n.27+50T=) c.5418+50T= (n.5418+50T=) c.5262+50T= (n.5262+50T=) c.594+50T= n.793+50T= c.804+50T= (n.804+50T=) n.394+50T= c.5604+50T= (n.5604+50T=) c.1458+50T= (n.1458+50T=) c.861+50T= (n.861+50T=) | |
19 | g.13231660A>C | CA631860625 | CACNA1A | c.5400+50T>G (n.5400+50T>G) c.5406+50T>G (n.5406+50T>G) c.819+50T>G n.624+50T>G c.561+50T>G (n.561+50T>G) c.5403+50T>G (n.5403+50T>G) n.1389+50T>G c.495+50T>G (n.495+50T>G) c.5409+50T>G (n.5409+50T>G) c.27+50T>G (n.27+50T>G) c.5418+50T>G (n.5418+50T>G) c.5262+50T>G (n.5262+50T>G) c.594+50T>G n.793+50T>G c.804+50T>G (n.804+50T>G) n.394+50T>G c.5604+50T>G (n.5604+50T>G) c.1458+50T>G (n.1458+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231661A= | CA2323793756 | CACNA1A | c.5400+49T= (n.5400+49T=) c.5406+49T= (n.5406+49T=) c.819+49T= n.624+49T= c.561+49T= (n.561+49T=) c.5403+49T= (n.5403+49T=) n.1389+49T= c.495+49T= (n.495+49T=) c.5409+49T= (n.5409+49T=) c.27+49T= (n.27+49T=) c.5418+49T= (n.5418+49T=) c.5262+49T= (n.5262+49T=) c.594+49T= n.793+49T= c.804+49T= (n.804+49T=) n.394+49T= c.5604+49T= (n.5604+49T=) c.1458+49T= (n.1458+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) | |
19 | g.13231661A>C | CA631860627 | CACNA1A | c.5400+49T>G (n.5400+49T>G) c.5406+49T>G (n.5406+49T>G) c.819+49T>G n.624+49T>G c.561+49T>G (n.561+49T>G) c.5403+49T>G (n.5403+49T>G) n.1389+49T>G c.495+49T>G (n.495+49T>G) c.5409+49T>G (n.5409+49T>G) c.27+49T>G (n.27+49T>G) c.5418+49T>G (n.5418+49T>G) c.5262+49T>G (n.5262+49T>G) c.594+49T>G n.793+49T>G c.804+49T>G (n.804+49T>G) n.394+49T>G c.5604+49T>G (n.5604+49T>G) c.1458+49T>G (n.1458+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231661A>G | CA2582818513 | CACNA1A | c.5400+49T>C (n.5400+49T>C) c.5406+49T>C (n.5406+49T>C) c.819+49T>C n.624+49T>C c.561+49T>C (n.561+49T>C) c.5403+49T>C (n.5403+49T>C) n.1389+49T>C c.495+49T>C (n.495+49T>C) c.5409+49T>C (n.5409+49T>C) c.27+49T>C (n.27+49T>C) c.5418+49T>C (n.5418+49T>C) c.5262+49T>C (n.5262+49T>C) c.594+49T>C n.793+49T>C c.804+49T>C (n.804+49T>C) n.394+49T>C c.5604+49T>C (n.5604+49T>C) c.1458+49T>C (n.1458+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231662G>A | CA783427751 | CACNA1A | c.5400+48C>T (n.5400+48C>T) c.5406+48C>T (n.5406+48C>T) c.819+48C>T n.624+48C>T c.561+48C>T (n.561+48C>T) c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) n.1389+48C>T c.495+48C>T (n.495+48C>T) c.5409+48C>T (n.5409+48C>T) c.27+48C>T (n.27+48C>T) c.5418+48C>T (n.5418+48C>T) c.5262+48C>T (n.5262+48C>T) c.594+48C>T n.793+48C>T c.804+48C>T (n.804+48C>T) n.394+48C>T c.5604+48C>T (n.5604+48C>T) c.1458+48C>T (n.1458+48C>T) c.861+48C>T (n.861+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13231662G= | CA2323793757 | CACNA1A | c.5400+48C= (n.5400+48C=) c.5406+48C= (n.5406+48C=) c.819+48C= n.624+48C= c.561+48C= (n.561+48C=) c.5403+48C= (n.5403+48C=) n.1389+48C= c.495+48C= (n.495+48C=) c.5409+48C= (n.5409+48C=) c.27+48C= (n.27+48C=) c.5418+48C= (n.5418+48C=) c.5262+48C= (n.5262+48C=) c.594+48C= n.793+48C= c.804+48C= (n.804+48C=) n.394+48C= c.5604+48C= (n.5604+48C=) c.1458+48C= (n.1458+48C=) c.861+48C= (n.861+48C=) | |
19 | g.13231662G>T | CA2582818514 | CACNA1A | c.5400+48C>A (n.5400+48C>A) c.5406+48C>A (n.5406+48C>A) c.819+48C>A n.624+48C>A c.561+48C>A (n.561+48C>A) c.5403+48C>A (n.5403+48C>A) n.1389+48C>A c.495+48C>A (n.495+48C>A) c.5409+48C>A (n.5409+48C>A) c.27+48C>A (n.27+48C>A) c.5418+48C>A (n.5418+48C>A) c.5262+48C>A (n.5262+48C>A) c.594+48C>A n.793+48C>A c.804+48C>A (n.804+48C>A) n.394+48C>A c.5604+48C>A (n.5604+48C>A) c.1458+48C>A (n.1458+48C>A) c.861+48C>A (n.861+48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231663C>A | CA2582818515 | CACNA1A | c.5400+47G>T (n.5400+47G>T) c.5406+47G>T (n.5406+47G>T) c.819+47G>T n.624+47G>T c.561+47G>T (n.561+47G>T) c.5403+47G>T (n.5403+47G>T) n.1389+47G>T c.495+47G>T (n.495+47G>T) c.5409+47G>T (n.5409+47G>T) c.27+47G>T (n.27+47G>T) c.5418+47G>T (n.5418+47G>T) c.5262+47G>T (n.5262+47G>T) c.594+47G>T n.793+47G>T c.804+47G>T (n.804+47G>T) n.394+47G>T c.5604+47G>T (n.5604+47G>T) c.1458+47G>T (n.1458+47G>T) c.861+47G>T (n.861+47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231663C>T | CA2582818516 | CACNA1A | c.5400+47G>A (n.5400+47G>A) c.5406+47G>A (n.5406+47G>A) c.819+47G>A n.624+47G>A c.561+47G>A (n.561+47G>A) c.5403+47G>A (n.5403+47G>A) n.1389+47G>A c.495+47G>A (n.495+47G>A) c.5409+47G>A (n.5409+47G>A) c.27+47G>A (n.27+47G>A) c.5418+47G>A (n.5418+47G>A) c.5262+47G>A (n.5262+47G>A) c.594+47G>A n.793+47G>A c.804+47G>A (n.804+47G>A) n.394+47G>A c.5604+47G>A (n.5604+47G>A) c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) c.861+47G>A (n.861+47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231664C>A | CA2582818517 | CACNA1A | c.5400+46G>T (n.5400+46G>T) c.5406+46G>T (n.5406+46G>T) c.819+46G>T n.624+46G>T c.561+46G>T (n.561+46G>T) c.5403+46G>T (n.5403+46G>T) n.1389+46G>T c.495+46G>T (n.495+46G>T) c.5409+46G>T (n.5409+46G>T) c.27+46G>T (n.27+46G>T) c.5418+46G>T (n.5418+46G>T) c.5262+46G>T (n.5262+46G>T) c.594+46G>T n.793+46G>T c.804+46G>T (n.804+46G>T) n.394+46G>T c.5604+46G>T (n.5604+46G>T) c.1458+46G>T (n.1458+46G>T) c.861+46G>T (n.861+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231665A>G | CA2582818518 | CACNA1A | c.5400+45T>C (n.5400+45T>C) c.5406+45T>C (n.5406+45T>C) c.819+45T>C n.624+45T>C c.561+45T>C (n.561+45T>C) c.5403+45T>C (n.5403+45T>C) n.1389+45T>C c.495+45T>C (n.495+45T>C) c.5409+45T>C (n.5409+45T>C) c.27+45T>C (n.27+45T>C) c.5418+45T>C (n.5418+45T>C) c.5262+45T>C (n.5262+45T>C) c.594+45T>C n.793+45T>C c.804+45T>C (n.804+45T>C) n.394+45T>C c.5604+45T>C (n.5604+45T>C) c.1458+45T>C (n.1458+45T>C) c.861+45T>C (n.861+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13231666G>A | CA9239745 | CACNA1A | c.5400+44C>T (n.5400+44C>T) c.5406+44C>T (n.5406+44C>T) c.819+44C>T n.624+44C>T c.561+44C>T (n.561+44C>T) c.5403+44C>T (n.5403+44C>T) n.1389+44C>T c.495+44C>T (n.495+44C>T) c.5409+44C>T (n.5409+44C>T) c.27+44C>T (n.27+44C>T) c.5418+44C>T (n.5418+44C>T) c.5262+44C>T (n.5262+44C>T) c.594+44C>T n.793+44C>T c.804+44C>T (n.804+44C>T) n.394+44C>T c.5604+44C>T (n.5604+44C>T) c.1458+44C>T (n.1458+44C>T) c.861+44C>T (n.861+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13231666G>C | CA2576641880 | CACNA1A | c.5400+44C>G (n.5400+44C>G) c.5406+44C>G (n.5406+44C>G) c.819+44C>G n.624+44C>G c.561+44C>G (n.561+44C>G) c.5403+44C>G (n.5403+44C>G) n.1389+44C>G c.495+44C>G (n.495+44C>G) c.5409+44C>G (n.5409+44C>G) c.27+44C>G (n.27+44C>G) c.5418+44C>G (n.5418+44C>G) c.5262+44C>G (n.5262+44C>G) c.594+44C>G n.793+44C>G c.804+44C>G (n.804+44C>G) n.394+44C>G c.5604+44C>G (n.5604+44C>G) c.1458+44C>G (n.1458+44C>G) c.861+44C>G (n.861+44C>G) | |
19 | g.13231666G= | CA2323793758 | CACNA1A | c.5400+44C= (n.5400+44C=) c.5406+44C= (n.5406+44C=) c.819+44C= n.624+44C= c.561+44C= (n.561+44C=) c.5403+44C= (n.5403+44C=) n.1389+44C= c.495+44C= (n.495+44C=) c.5409+44C= (n.5409+44C=) c.27+44C= (n.27+44C=) c.5418+44C= (n.5418+44C=) c.5262+44C= (n.5262+44C=) c.594+44C= n.793+44C= c.804+44C= (n.804+44C=) n.394+44C= c.5604+44C= (n.5604+44C=) c.1458+44C= (n.1458+44C=) c.861+44C= (n.861+44C=) | |
19 | g.13231666G>T | CA2582818519 | CACNA1A | c.5400+44C>A (n.5400+44C>A) c.5406+44C>A (n.5406+44C>A) c.819+44C>A n.624+44C>A c.561+44C>A (n.561+44C>A) c.5403+44C>A (n.5403+44C>A) n.1389+44C>A c.495+44C>A (n.495+44C>A) c.5409+44C>A (n.5409+44C>A) c.27+44C>A (n.27+44C>A) c.5418+44C>A (n.5418+44C>A) c.5262+44C>A (n.5262+44C>A) c.594+44C>A n.793+44C>A c.804+44C>A (n.804+44C>A) n.394+44C>A c.5604+44C>A (n.5604+44C>A) c.1458+44C>A (n.1458+44C>A) c.861+44C>A (n.861+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231667G>T | CA2582818521 | CACNA1A | c.5400+43C>A (n.5400+43C>A) c.5406+43C>A (n.5406+43C>A) c.819+43C>A n.624+43C>A c.561+43C>A (n.561+43C>A) c.5403+43C>A (n.5403+43C>A) n.1389+43C>A c.495+43C>A (n.495+43C>A) c.5409+43C>A (n.5409+43C>A) c.27+43C>A (n.27+43C>A) c.5418+43C>A (n.5418+43C>A) c.5262+43C>A (n.5262+43C>A) c.594+43C>A n.793+43C>A c.804+43C>A (n.804+43C>A) n.394+43C>A c.5604+43C>A (n.5604+43C>A) c.1458+43C>A (n.1458+43C>A) c.861+43C>A (n.861+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13231668C>A | CA2582818523 | CACNA1A | c.5400+42G>T (n.5400+42G>T) c.5406+42G>T (n.5406+42G>T) c.819+42G>T n.624+42G>T c.561+42G>T (n.561+42G>T) c.5403+42G>T (n.5403+42G>T) n.1389+42G>T c.495+42G>T (n.495+42G>T) c.5409+42G>T (n.5409+42G>T) c.27+42G>T (n.27+42G>T) c.5418+42G>T (n.5418+42G>T) c.5262+42G>T (n.5262+42G>T) c.594+42G>T n.793+42G>T c.804+42G>T (n.804+42G>T) n.394+42G>T c.5604+42G>T (n.5604+42G>T) c.1458+42G>T (n.1458+42G>T) c.861+42G>T (n.861+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13231668C= | CA2323793759 | CACNA1A | c.5400+42G= (n.5400+42G=) c.5406+42G= (n.5406+42G=) c.819+42G= n.624+42G= c.561+42G= (n.561+42G=) c.5403+42G= (n.5403+42G=) n.1389+42G= c.495+42G= (n.495+42G=) c.5409+42G= (n.5409+42G=) c.27+42G= (n.27+42G=) c.5418+42G= (n.5418+42G=) c.5262+42G= (n.5262+42G=) c.594+42G= n.793+42G= c.804+42G= (n.804+42G=) n.394+42G= c.5604+42G= (n.5604+42G=) c.1458+42G= (n.1458+42G=) c.861+42G= (n.861+42G=) | |
19 | g.13231668C>T | CA2323793760 | CACNA1A | c.5400+42G>A (n.5400+42G>A) c.5406+42G>A (n.5406+42G>A) c.819+42G>A n.624+42G>A c.561+42G>A (n.561+42G>A) c.5403+42G>A (n.5403+42G>A) n.1389+42G>A c.495+42G>A (n.495+42G>A) c.5409+42G>A (n.5409+42G>A) c.27+42G>A (n.27+42G>A) c.5418+42G>A (n.5418+42G>A) c.5262+42G>A (n.5262+42G>A) c.594+42G>A n.793+42G>A c.804+42G>A (n.804+42G>A) n.394+42G>A c.5604+42G>A (n.5604+42G>A) c.1458+42G>A (n.1458+42G>A) c.861+42G>A (n.861+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13231669T>C | CA2582818526 | CACNA1A | c.5400+41A>G (n.5400+41A>G) c.5406+41A>G (n.5406+41A>G) c.819+41A>G n.624+41A>G c.561+41A>G (n.561+41A>G) c.5403+41A>G (n.5403+41A>G) n.1389+41A>G c.495+41A>G (n.495+41A>G) c.5409+41A>G (n.5409+41A>G) c.27+41A>G (n.27+41A>G) c.5418+41A>G (n.5418+41A>G) c.5262+41A>G (n.5262+41A>G) c.594+41A>G n.793+41A>G c.804+41A>G (n.804+41A>G) n.394+41A>G c.5604+41A>G (n.5604+41A>G) c.1458+41A>G (n.1458+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13231670del | CA2582818524 | CACNA1A | c.5400+41del (n.5400+41del) c.5406+41del (n.5406+41del) c.819+41del n.624+41del c.561+41del (n.561+41del) c.5403+41del (n.5403+41del) n.1389+41del c.495+41del (n.495+41del) c.5409+41del (n.5409+41del) c.27+41del (n.27+41del) c.5418+41del (n.5418+41del) c.5262+41del (n.5262+41del) c.594+41del n.793+41del c.804+41del (n.804+41del) n.394+41del c.5604+41del (n.5604+41del) c.1458+41del (n.1458+41del) c.861+41del (n.861+41del) | gnomAD v4 |
19 | g.13231670T>G | CA631860630 | CACNA1A | c.5400+40A>C (n.5400+40A>C) c.5406+40A>C (n.5406+40A>C) c.819+40A>C n.624+40A>C c.561+40A>C (n.561+40A>C) c.5403+40A>C (n.5403+40A>C) n.1389+40A>C c.495+40A>C (n.495+40A>C) c.5409+40A>C (n.5409+40A>C) c.27+40A>C (n.27+40A>C) c.5418+40A>C (n.5418+40A>C) c.5262+40A>C (n.5262+40A>C) c.594+40A>C n.793+40A>C c.804+40A>C (n.804+40A>C) n.394+40A>C c.5604+40A>C (n.5604+40A>C) c.1458+40A>C (n.1458+40A>C) c.861+40A>C (n.861+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 |