Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.201G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.470+48T= (n.470+48T=)
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c.6144+48T= (n.6144+48T=)
c.1998+48T= (n.1998+48T=)
c.1401+48T= (n.1401+48T=)
19g.13214185A>GCA2323784922CACNA1Ac.5940+48T>C (n.5940+48T>C)
c.5946+48T>C (n.5946+48T>C)
c.1101+48T>C (n.1101+48T>C)
c.5943+48T>C (n.5943+48T>C)
n.2146T>C
n.1050T>C
c.810+48T>C (n.810+48T>C)
c.5949+48T>C (n.5949+48T>C)
n.857+48T>C
c.470+48T>C (n.470+48T>C)
c.5958+48T>C (n.5958+48T>C)
c.5802+48T>C (n.5802+48T>C)
c.1344+48T>C (n.1344+48T>C)
n.200T>C
c.6144+48T>C (n.6144+48T>C)
c.1998+48T>C (n.1998+48T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.857+47T>A
c.470+47T>A (n.470+47T>A)
c.5958+47T>A (n.5958+47T>A)
c.5802+47T>A (n.5802+47T>A)
c.1344+47T>A (n.1344+47T>A)
n.199T>A
c.6144+47T>A (n.6144+47T>A)
c.1998+47T>A (n.1998+47T>A)
c.1401+47T>A (n.1401+47T>A)
gnomAD v4
19g.13214187G>ACA631865940CACNA1Ac.5940+46C>T (n.5940+46C>T)
c.5946+46C>T (n.5946+46C>T)
c.1101+46C>T (n.1101+46C>T)
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n.2144C>T
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c.810+46C>T (n.810+46C>T)
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n.857+46C>T
c.470+46C>T (n.470+46C>T)
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n.198C>T
c.6144+46C>T (n.6144+46C>T)
c.1998+46C>T (n.1998+46C>T)
c.1401+46C>T (n.1401+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214187G>CCA2582813329CACNA1Ac.5940+46C>G (n.5940+46C>G)
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gnomAD v4
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n.198C=
c.6144+46C= (n.6144+46C=)
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19g.13214187G>TCA2582813330CACNA1Ac.5940+46C>A (n.5940+46C>A)
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n.857+46C>A
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gnomAD v4
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n.857+45G>T
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c.1344+45G>T (n.1344+45G>T)
n.197G>T
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c.1998+45G>T (n.1998+45G>T)
c.1401+45G>T (n.1401+45G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.13214188C>TCA2582813332CACNA1Ac.5940+45G>A (n.5940+45G>A)
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n.2143G>A
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c.810+45G>A (n.810+45G>A)
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n.857+45G>A
c.470+45G>A (n.470+45G>A)
c.5958+45G>A (n.5958+45G>A)
c.5802+45G>A (n.5802+45G>A)
c.1344+45G>A (n.1344+45G>A)
n.197G>A
c.6144+45G>A (n.6144+45G>A)
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gnomAD v4
19g.13214190A>TCA2582813333CACNA1Ac.5940+43T>A (n.5940+43T>A)
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n.2141T>A
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n.857+43T>A
c.470+43T>A (n.470+43T>A)
c.5958+43T>A (n.5958+43T>A)
c.5802+43T>A (n.5802+43T>A)
c.1344+43T>A (n.1344+43T>A)
n.195T>A
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c.1998+43T>A (n.1998+43T>A)
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gnomAD v4
19g.13214191C>TCA2582813334CACNA1Ac.5940+42G>A (n.5940+42G>A)
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c.5943+42G>A (n.5943+42G>A)
n.2140G>A
n.1044G>A
c.810+42G>A (n.810+42G>A)
c.5949+42G>A (n.5949+42G>A)
n.857+42G>A
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c.1344+42G>A (n.1344+42G>A)
n.194G>A
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c.1998+42G>A (n.1998+42G>A)
c.1401+42G>A (n.1401+42G>A)
gnomAD v4
19g.13214192T>CCA631865941CACNA1Ac.5940+41A>G (n.5940+41A>G)
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c.1101+41A>G (n.1101+41A>G)
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n.2139A>G
n.1043A>G
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n.857+41A>G
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n.193A>G
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c.1401+41A>G (n.1401+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13214192T=CA2323784924CACNA1Ac.5940+41A= (n.5940+41A=)
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n.2139A=
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n.193A=
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19g.13214193G>ACA9239529CACNA1Ac.5940+40C>T (n.5940+40C>T)
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n.2138C>T
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n.857+40C>T
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c.1344+40C>T (n.1344+40C>T)
n.192C>T
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c.1401+40C>T (n.1401+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214193G=CA2323784925CACNA1Ac.5940+40C= (n.5940+40C=)
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c.6144+40C= (n.6144+40C=)
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19g.13214193G>TCA2582813335CACNA1Ac.5940+40C>A (n.5940+40C>A)
c.5946+40C>A (n.5946+40C>A)
c.1101+40C>A (n.1101+40C>A)
c.5943+40C>A (n.5943+40C>A)
n.2138C>A
n.1042C>A
c.810+40C>A (n.810+40C>A)
c.5949+40C>A (n.5949+40C>A)
n.857+40C>A
c.470+40C>A (n.470+40C>A)
c.5958+40C>A (n.5958+40C>A)
c.5802+40C>A (n.5802+40C>A)
c.1344+40C>A (n.1344+40C>A)
n.192C>A
c.6144+40C>A (n.6144+40C>A)
c.1998+40C>A (n.1998+40C>A)
c.1401+40C>A (n.1401+40C>A)
gnomAD v4
19g.13214194T>CCA2582813336CACNA1Ac.5940+39A>G (n.5940+39A>G)
c.5946+39A>G (n.5946+39A>G)
c.1101+39A>G (n.1101+39A>G)
c.5943+39A>G (n.5943+39A>G)
n.2137A>G
n.1041A>G
c.810+39A>G (n.810+39A>G)
c.5949+39A>G (n.5949+39A>G)
n.857+39A>G
c.470+39A>G (n.470+39A>G)
c.5958+39A>G (n.5958+39A>G)
c.5802+39A>G (n.5802+39A>G)
c.1344+39A>G (n.1344+39A>G)
n.191A>G
c.6144+39A>G (n.6144+39A>G)
c.1998+39A>G (n.1998+39A>G)
c.1401+39A>G (n.1401+39A>G)
gnomAD v4
19g.13214195C>ACA9239530CACNA1Ac.5940+38G>T (n.5940+38G>T)
c.5946+38G>T (n.5946+38G>T)
c.1101+38G>T (n.1101+38G>T)
c.5943+38G>T (n.5943+38G>T)
n.2136G>T
n.1040G>T
c.810+38G>T (n.810+38G>T)
c.5949+38G>T (n.5949+38G>T)
n.857+38G>T
c.470+38G>T (n.470+38G>T)
c.5958+38G>T (n.5958+38G>T)
c.5802+38G>T (n.5802+38G>T)
c.1344+38G>T (n.1344+38G>T)
n.190G>T
c.6144+38G>T (n.6144+38G>T)
c.1998+38G>T (n.1998+38G>T)
c.1401+38G>T (n.1401+38G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214195C=CA2323784926CACNA1Ac.5940+38G= (n.5940+38G=)
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n.2136G=
n.1040G=
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c.470+38G= (n.470+38G=)
c.5958+38G= (n.5958+38G=)
c.5802+38G= (n.5802+38G=)
c.1344+38G= (n.1344+38G=)
n.190G=
c.6144+38G= (n.6144+38G=)
c.1998+38G= (n.1998+38G=)
c.1401+38G= (n.1401+38G=)
19g.13214195C>TCA2576641851CACNA1Ac.5940+38G>A (n.5940+38G>A)
c.5946+38G>A (n.5946+38G>A)
c.1101+38G>A (n.1101+38G>A)
c.5943+38G>A (n.5943+38G>A)
n.2136G>A
n.1040G>A
c.810+38G>A (n.810+38G>A)
c.5949+38G>A (n.5949+38G>A)
n.857+38G>A
c.470+38G>A (n.470+38G>A)
c.5958+38G>A (n.5958+38G>A)
c.5802+38G>A (n.5802+38G>A)
c.1344+38G>A (n.1344+38G>A)
n.190G>A
c.6144+38G>A (n.6144+38G>A)
c.1998+38G>A (n.1998+38G>A)
c.1401+38G>A (n.1401+38G>A)
19g.13214196C=CA2323784927CACNA1Ac.5940+37G= (n.5940+37G=)
c.5946+37G= (n.5946+37G=)
c.1101+37G= (n.1101+37G=)
c.5943+37G= (n.5943+37G=)
n.2135G=
n.1039G=
c.810+37G= (n.810+37G=)
c.5949+37G= (n.5949+37G=)
n.857+37G=
c.470+37G= (n.470+37G=)
c.5958+37G= (n.5958+37G=)
c.5802+37G= (n.5802+37G=)
c.1344+37G= (n.1344+37G=)
n.189G=
c.6144+37G= (n.6144+37G=)
c.1998+37G= (n.1998+37G=)
c.1401+37G= (n.1401+37G=)
19g.13214196C>TCA631865942CACNA1Ac.5940+37G>A (n.5940+37G>A)
c.5946+37G>A (n.5946+37G>A)
c.1101+37G>A (n.1101+37G>A)
c.5943+37G>A (n.5943+37G>A)
n.2135G>A
n.1039G>A
c.810+37G>A (n.810+37G>A)
c.5949+37G>A (n.5949+37G>A)
n.857+37G>A
c.470+37G>A (n.470+37G>A)
c.5958+37G>A (n.5958+37G>A)
c.5802+37G>A (n.5802+37G>A)
c.1344+37G>A (n.1344+37G>A)
n.189G>A
c.6144+37G>A (n.6144+37G>A)
c.1998+37G>A (n.1998+37G>A)
c.1401+37G>A (n.1401+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13214197C>ACA2582813337CACNA1Ac.5940+36G>T (n.5940+36G>T)
c.5946+36G>T (n.5946+36G>T)
c.1101+36G>T (n.1101+36G>T)
c.5943+36G>T (n.5943+36G>T)
n.2134G>T
n.1038G>T
c.810+36G>T (n.810+36G>T)
c.5949+36G>T (n.5949+36G>T)
n.857+36G>T
c.470+36G>T (n.470+36G>T)
c.5958+36G>T (n.5958+36G>T)
c.5802+36G>T (n.5802+36G>T)
c.1344+36G>T (n.1344+36G>T)
n.188G>T
c.6144+36G>T (n.6144+36G>T)
c.1998+36G>T (n.1998+36G>T)
c.1401+36G>T (n.1401+36G>T)
gnomAD v4
19g.13214198C>ACA2581956722CACNA1Ac.5940+35G>T (n.5940+35G>T)
c.5946+35G>T (n.5946+35G>T)
c.1101+35G>T (n.1101+35G>T)
c.5943+35G>T (n.5943+35G>T)
n.2133G>T
n.1037G>T
c.810+35G>T (n.810+35G>T)
c.5949+35G>T (n.5949+35G>T)
n.857+35G>T
c.470+35G>T (n.470+35G>T)
c.5958+35G>T (n.5958+35G>T)
c.5802+35G>T (n.5802+35G>T)
c.1344+35G>T (n.1344+35G>T)
n.187G>T
c.6144+35G>T (n.6144+35G>T)
c.1998+35G>T (n.1998+35G>T)
c.1401+35G>T (n.1401+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214198C=CA2323784928CACNA1Ac.5940+35G= (n.5940+35G=)
c.5946+35G= (n.5946+35G=)
c.1101+35G= (n.1101+35G=)
c.5943+35G= (n.5943+35G=)
n.2133G=
n.1037G=
c.810+35G= (n.810+35G=)
c.5949+35G= (n.5949+35G=)
n.857+35G=
c.470+35G= (n.470+35G=)
c.5958+35G= (n.5958+35G=)
c.5802+35G= (n.5802+35G=)
c.1344+35G= (n.1344+35G=)
n.187G=
c.6144+35G= (n.6144+35G=)
c.1998+35G= (n.1998+35G=)
c.1401+35G= (n.1401+35G=)
19g.13214198C>TCA631865943CACNA1Ac.5940+35G>A (n.5940+35G>A)
c.5946+35G>A (n.5946+35G>A)
c.1101+35G>A (n.1101+35G>A)
c.5943+35G>A (n.5943+35G>A)
n.2133G>A
n.1037G>A
c.810+35G>A (n.810+35G>A)
c.5949+35G>A (n.5949+35G>A)
n.857+35G>A
c.470+35G>A (n.470+35G>A)
c.5958+35G>A (n.5958+35G>A)
c.5802+35G>A (n.5802+35G>A)
c.1344+35G>A (n.1344+35G>A)
n.187G>A
c.6144+35G>A (n.6144+35G>A)
c.1998+35G>A (n.1998+35G>A)
c.1401+35G>A (n.1401+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13214199A=CA2323784929CACNA1Ac.5940+34T= (n.5940+34T=)
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n.2132T=
n.1036T=
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c.5958+34T= (n.5958+34T=)
c.5802+34T= (n.5802+34T=)
c.1344+34T= (n.1344+34T=)
n.186T=
c.6144+34T= (n.6144+34T=)
c.1998+34T= (n.1998+34T=)
c.1401+34T= (n.1401+34T=)
19g.13214199A>GCA2323784930CACNA1Ac.5940+34T>C (n.5940+34T>C)
c.5946+34T>C (n.5946+34T>C)
c.1101+34T>C (n.1101+34T>C)
c.5943+34T>C (n.5943+34T>C)
n.2132T>C
n.1036T>C
c.810+34T>C (n.810+34T>C)
c.5949+34T>C (n.5949+34T>C)
n.857+34T>C
c.470+34T>C (n.470+34T>C)
c.5958+34T>C (n.5958+34T>C)
c.5802+34T>C (n.5802+34T>C)
c.1344+34T>C (n.1344+34T>C)
n.186T>C
c.6144+34T>C (n.6144+34T>C)
c.1998+34T>C (n.1998+34T>C)
c.1401+34T>C (n.1401+34T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.13214200G>ACA9239531CACNA1Ac.5940+33C>T (n.5940+33C>T)
c.5946+33C>T (n.5946+33C>T)
c.1101+33C>T (n.1101+33C>T)
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n.2131C>T
n.1035C>T
c.810+33C>T (n.810+33C>T)
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n.857+33C>T
c.470+33C>T (n.470+33C>T)
c.5958+33C>T (n.5958+33C>T)
c.5802+33C>T (n.5802+33C>T)
c.1344+33C>T (n.1344+33C>T)
n.185C>T
c.6144+33C>T (n.6144+33C>T)
c.1998+33C>T (n.1998+33C>T)
c.1401+33C>T (n.1401+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13214200G=CA2323784931CACNA1Ac.5940+33C= (n.5940+33C=)
c.5946+33C= (n.5946+33C=)
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n.2131C=
n.1035C=
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n.857+33C=
c.470+33C= (n.470+33C=)
c.5958+33C= (n.5958+33C=)
c.5802+33C= (n.5802+33C=)
c.1344+33C= (n.1344+33C=)
n.185C=
c.6144+33C= (n.6144+33C=)
c.1998+33C= (n.1998+33C=)
c.1401+33C= (n.1401+33C=)
19g.13214200G>TCA2576641852CACNA1Ac.5940+33C>A (n.5940+33C>A)
c.5946+33C>A (n.5946+33C>A)
c.1101+33C>A (n.1101+33C>A)
c.5943+33C>A (n.5943+33C>A)
n.2131C>A
n.1035C>A
c.810+33C>A (n.810+33C>A)
c.5949+33C>A (n.5949+33C>A)
n.857+33C>A
c.470+33C>A (n.470+33C>A)
c.5958+33C>A (n.5958+33C>A)
c.5802+33C>A (n.5802+33C>A)
c.1344+33C>A (n.1344+33C>A)
n.185C>A
c.6144+33C>A (n.6144+33C>A)
c.1998+33C>A (n.1998+33C>A)
c.1401+33C>A (n.1401+33C>A)
gnomAD v4
19g.13214201C>ACA2582813338CACNA1Ac.5940+32G>T (n.5940+32G>T)
c.5946+32G>T (n.5946+32G>T)
c.1101+32G>T (n.1101+32G>T)
c.5943+32G>T (n.5943+32G>T)
n.2130G>T
n.1034G>T
c.810+32G>T (n.810+32G>T)
c.5949+32G>T (n.5949+32G>T)
n.857+32G>T
c.470+32G>T (n.470+32G>T)
c.5958+32G>T (n.5958+32G>T)
c.5802+32G>T (n.5802+32G>T)
c.1344+32G>T (n.1344+32G>T)
n.184G>T
c.6144+32G>T (n.6144+32G>T)
c.1998+32G>T (n.1998+32G>T)
c.1401+32G>T (n.1401+32G>T)
gnomAD v4
19g.13214201C>TCA2582813339CACNA1Ac.5940+32G>A (n.5940+32G>A)
c.5946+32G>A (n.5946+32G>A)
c.1101+32G>A (n.1101+32G>A)
c.5943+32G>A (n.5943+32G>A)
n.2130G>A
n.1034G>A
c.810+32G>A (n.810+32G>A)
c.5949+32G>A (n.5949+32G>A)
n.857+32G>A
c.470+32G>A (n.470+32G>A)
c.5958+32G>A (n.5958+32G>A)
c.5802+32G>A (n.5802+32G>A)
c.1344+32G>A (n.1344+32G>A)
n.184G>A
c.6144+32G>A (n.6144+32G>A)
c.1998+32G>A (n.1998+32G>A)
c.1401+32G>A (n.1401+32G>A)
gnomAD v4
19g.13214202C>GCA2582813340CACNA1Ac.5940+31G>C (n.5940+31G>C)
c.5946+31G>C (n.5946+31G>C)
c.1101+31G>C (n.1101+31G>C)
c.5943+31G>C (n.5943+31G>C)
n.2129G>C
n.1033G>C
c.810+31G>C (n.810+31G>C)
c.5949+31G>C (n.5949+31G>C)
n.857+31G>C
c.470+31G>C (n.470+31G>C)
c.5958+31G>C (n.5958+31G>C)
c.5802+31G>C (n.5802+31G>C)
c.1344+31G>C (n.1344+31G>C)
n.183G>C
c.6144+31G>C (n.6144+31G>C)
c.1998+31G>C (n.1998+31G>C)
c.1401+31G>C (n.1401+31G>C)
gnomAD v4
19g.13214203C>ACA2582813342CACNA1Ac.5940+30G>T (n.5940+30G>T)
c.5946+30G>T (n.5946+30G>T)
c.1101+30G>T (n.1101+30G>T)
c.5943+30G>T (n.5943+30G>T)
n.2128G>T
n.1032G>T
c.810+30G>T (n.810+30G>T)
c.5949+30G>T (n.5949+30G>T)
n.857+30G>T
c.470+30G>T (n.470+30G>T)
c.5958+30G>T (n.5958+30G>T)
c.5802+30G>T (n.5802+30G>T)
c.1344+30G>T (n.1344+30G>T)
n.182G>T
c.6144+30G>T (n.6144+30G>T)
c.1998+30G>T (n.1998+30G>T)
c.1401+30G>T (n.1401+30G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched