Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13214176G>A | CA914301845 | CACNA1A | c.5940+57C>T (n.5940+57C>T) c.5946+57C>T (n.5946+57C>T) c.1101+57C>T (n.1101+57C>T) c.5943+57C>T (n.5943+57C>T) n.2155C>T n.1059C>T c.810+57C>T (n.810+57C>T) c.5949+57C>T (n.5949+57C>T) n.857+57C>T c.470+57C>T (n.470+57C>T) c.5958+57C>T (n.5958+57C>T) c.5802+57C>T (n.5802+57C>T) c.1344+57C>T (n.1344+57C>T) n.209C>T c.6144+57C>T (n.6144+57C>T) c.1998+57C>T (n.1998+57C>T) c.1401+57C>T (n.1401+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214176G= | CA2323784919 | CACNA1A | c.5940+57C= (n.5940+57C=) c.5946+57C= (n.5946+57C=) c.1101+57C= (n.1101+57C=) c.5943+57C= (n.5943+57C=) n.2155C= n.1059C= c.810+57C= (n.810+57C=) c.5949+57C= (n.5949+57C=) n.857+57C= c.470+57C= (n.470+57C=) c.5958+57C= (n.5958+57C=) c.5802+57C= (n.5802+57C=) c.1344+57C= (n.1344+57C=) n.209C= c.6144+57C= (n.6144+57C=) c.1998+57C= (n.1998+57C=) c.1401+57C= (n.1401+57C=) | |
19 | g.13214176G>T | CA2582813320 | CACNA1A | c.5940+57C>A (n.5940+57C>A) c.5946+57C>A (n.5946+57C>A) c.1101+57C>A (n.1101+57C>A) c.5943+57C>A (n.5943+57C>A) n.2155C>A n.1059C>A c.810+57C>A (n.810+57C>A) c.5949+57C>A (n.5949+57C>A) n.857+57C>A c.470+57C>A (n.470+57C>A) c.5958+57C>A (n.5958+57C>A) c.5802+57C>A (n.5802+57C>A) c.1344+57C>A (n.1344+57C>A) n.209C>A c.6144+57C>A (n.6144+57C>A) c.1998+57C>A (n.1998+57C>A) c.1401+57C>A (n.1401+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214177T>C | CA2582813321 | CACNA1A | c.5940+56A>G (n.5940+56A>G) c.5946+56A>G (n.5946+56A>G) c.1101+56A>G (n.1101+56A>G) c.5943+56A>G (n.5943+56A>G) n.2154A>G n.1058A>G c.810+56A>G (n.810+56A>G) c.5949+56A>G (n.5949+56A>G) n.857+56A>G c.470+56A>G (n.470+56A>G) c.5958+56A>G (n.5958+56A>G) c.5802+56A>G (n.5802+56A>G) c.1344+56A>G (n.1344+56A>G) n.208A>G c.6144+56A>G (n.6144+56A>G) c.1998+56A>G (n.1998+56A>G) c.1401+56A>G (n.1401+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214178G>A | CA2576641848 | CACNA1A | c.5940+55C>T (n.5940+55C>T) c.5946+55C>T (n.5946+55C>T) c.1101+55C>T (n.1101+55C>T) c.5943+55C>T (n.5943+55C>T) n.2153C>T n.1057C>T c.810+55C>T (n.810+55C>T) c.5949+55C>T (n.5949+55C>T) n.857+55C>T c.470+55C>T (n.470+55C>T) c.5958+55C>T (n.5958+55C>T) c.5802+55C>T (n.5802+55C>T) c.1344+55C>T (n.1344+55C>T) n.207C>T c.6144+55C>T (n.6144+55C>T) c.1998+55C>T (n.1998+55C>T) c.1401+55C>T (n.1401+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214178G>T | CA2576641849 | CACNA1A | c.5940+55C>A (n.5940+55C>A) c.5946+55C>A (n.5946+55C>A) c.1101+55C>A (n.1101+55C>A) c.5943+55C>A (n.5943+55C>A) n.2153C>A n.1057C>A c.810+55C>A (n.810+55C>A) c.5949+55C>A (n.5949+55C>A) n.857+55C>A c.470+55C>A (n.470+55C>A) c.5958+55C>A (n.5958+55C>A) c.5802+55C>A (n.5802+55C>A) c.1344+55C>A (n.1344+55C>A) n.207C>A c.6144+55C>A (n.6144+55C>A) c.1998+55C>A (n.1998+55C>A) c.1401+55C>A (n.1401+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214179A>G | CA2576641850 | CACNA1A | c.5940+54T>C (n.5940+54T>C) c.5946+54T>C (n.5946+54T>C) c.1101+54T>C (n.1101+54T>C) c.5943+54T>C (n.5943+54T>C) n.2152T>C n.1056T>C c.810+54T>C (n.810+54T>C) c.5949+54T>C (n.5949+54T>C) n.857+54T>C c.470+54T>C (n.470+54T>C) c.5958+54T>C (n.5958+54T>C) c.5802+54T>C (n.5802+54T>C) c.1344+54T>C (n.1344+54T>C) n.206T>C c.6144+54T>C (n.6144+54T>C) c.1998+54T>C (n.1998+54T>C) c.1401+54T>C (n.1401+54T>C) | |
19 | g.13214180C>T | CA2582813322 | CACNA1A | c.5940+53G>A (n.5940+53G>A) c.5946+53G>A (n.5946+53G>A) c.1101+53G>A (n.1101+53G>A) c.5943+53G>A (n.5943+53G>A) n.2151G>A n.1055G>A c.810+53G>A (n.810+53G>A) c.5949+53G>A (n.5949+53G>A) n.857+53G>A c.470+53G>A (n.470+53G>A) c.5958+53G>A (n.5958+53G>A) c.5802+53G>A (n.5802+53G>A) c.1344+53G>A (n.1344+53G>A) n.205G>A c.6144+53G>A (n.6144+53G>A) c.1998+53G>A (n.1998+53G>A) c.1401+53G>A (n.1401+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214181A>G | CA2582813323 | CACNA1A | c.5940+52T>C (n.5940+52T>C) c.5946+52T>C (n.5946+52T>C) c.1101+52T>C (n.1101+52T>C) c.5943+52T>C (n.5943+52T>C) n.2150T>C n.1054T>C c.810+52T>C (n.810+52T>C) c.5949+52T>C (n.5949+52T>C) n.857+52T>C c.470+52T>C (n.470+52T>C) c.5958+52T>C (n.5958+52T>C) c.5802+52T>C (n.5802+52T>C) c.1344+52T>C (n.1344+52T>C) n.204T>C c.6144+52T>C (n.6144+52T>C) c.1998+52T>C (n.1998+52T>C) c.1401+52T>C (n.1401+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214182T>C | CA2582813324 | CACNA1A | c.5940+51A>G (n.5940+51A>G) c.5946+51A>G (n.5946+51A>G) c.1101+51A>G (n.1101+51A>G) c.5943+51A>G (n.5943+51A>G) n.2149A>G n.1053A>G c.810+51A>G (n.810+51A>G) c.5949+51A>G (n.5949+51A>G) n.857+51A>G c.470+51A>G (n.470+51A>G) c.5958+51A>G (n.5958+51A>G) c.5802+51A>G (n.5802+51A>G) c.1344+51A>G (n.1344+51A>G) n.203A>G c.6144+51A>G (n.6144+51A>G) c.1998+51A>G (n.1998+51A>G) c.1401+51A>G (n.1401+51A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214183G>A | CA2582813325 | CACNA1A | c.5940+50C>T (n.5940+50C>T) c.5946+50C>T (n.5946+50C>T) c.1101+50C>T (n.1101+50C>T) c.5943+50C>T (n.5943+50C>T) n.2148C>T n.1052C>T c.810+50C>T (n.810+50C>T) c.5949+50C>T (n.5949+50C>T) n.857+50C>T c.470+50C>T (n.470+50C>T) c.5958+50C>T (n.5958+50C>T) c.5802+50C>T (n.5802+50C>T) c.1344+50C>T (n.1344+50C>T) n.202C>T c.6144+50C>T (n.6144+50C>T) c.1998+50C>T (n.1998+50C>T) c.1401+50C>T (n.1401+50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214183G>T | CA2582813326 | CACNA1A | c.5940+50C>A (n.5940+50C>A) c.5946+50C>A (n.5946+50C>A) c.1101+50C>A (n.1101+50C>A) c.5943+50C>A (n.5943+50C>A) n.2148C>A n.1052C>A c.810+50C>A (n.810+50C>A) c.5949+50C>A (n.5949+50C>A) n.857+50C>A c.470+50C>A (n.470+50C>A) c.5958+50C>A (n.5958+50C>A) c.5802+50C>A (n.5802+50C>A) c.1344+50C>A (n.1344+50C>A) n.202C>A c.6144+50C>A (n.6144+50C>A) c.1998+50C>A (n.1998+50C>A) c.1401+50C>A (n.1401+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214184C>A | CA2582813327 | CACNA1A | c.5940+49G>T (n.5940+49G>T) c.5946+49G>T (n.5946+49G>T) c.1101+49G>T (n.1101+49G>T) c.5943+49G>T (n.5943+49G>T) n.2147G>T n.1051G>T c.810+49G>T (n.810+49G>T) c.5949+49G>T (n.5949+49G>T) n.857+49G>T c.470+49G>T (n.470+49G>T) c.5958+49G>T (n.5958+49G>T) c.5802+49G>T (n.5802+49G>T) c.1344+49G>T (n.1344+49G>T) n.201G>T c.6144+49G>T (n.6144+49G>T) c.1998+49G>T (n.1998+49G>T) c.1401+49G>T (n.1401+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214184C= | CA2323784920 | CACNA1A | c.5940+49G= (n.5940+49G=) c.5946+49G= (n.5946+49G=) c.1101+49G= (n.1101+49G=) c.5943+49G= (n.5943+49G=) n.2147G= n.1051G= c.810+49G= (n.810+49G=) c.5949+49G= (n.5949+49G=) n.857+49G= c.470+49G= (n.470+49G=) c.5958+49G= (n.5958+49G=) c.5802+49G= (n.5802+49G=) c.1344+49G= (n.1344+49G=) n.201G= c.6144+49G= (n.6144+49G=) c.1998+49G= (n.1998+49G=) c.1401+49G= (n.1401+49G=) | |
19 | g.13214184C>T | CA631865939 | CACNA1A | c.5940+49G>A (n.5940+49G>A) c.5946+49G>A (n.5946+49G>A) c.1101+49G>A (n.1101+49G>A) c.5943+49G>A (n.5943+49G>A) n.2147G>A n.1051G>A c.810+49G>A (n.810+49G>A) c.5949+49G>A (n.5949+49G>A) n.857+49G>A c.470+49G>A (n.470+49G>A) c.5958+49G>A (n.5958+49G>A) c.5802+49G>A (n.5802+49G>A) c.1344+49G>A (n.1344+49G>A) n.201G>A c.6144+49G>A (n.6144+49G>A) c.1998+49G>A (n.1998+49G>A) c.1401+49G>A (n.1401+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214185A= | CA2323784921 | CACNA1A | c.5940+48T= (n.5940+48T=) c.5946+48T= (n.5946+48T=) c.1101+48T= (n.1101+48T=) c.5943+48T= (n.5943+48T=) n.2146T= n.1050T= c.810+48T= (n.810+48T=) c.5949+48T= (n.5949+48T=) n.857+48T= c.470+48T= (n.470+48T=) c.5958+48T= (n.5958+48T=) c.5802+48T= (n.5802+48T=) c.1344+48T= (n.1344+48T=) n.200T= c.6144+48T= (n.6144+48T=) c.1998+48T= (n.1998+48T=) c.1401+48T= (n.1401+48T=) | |
19 | g.13214185A>G | CA2323784922 | CACNA1A | c.5940+48T>C (n.5940+48T>C) c.5946+48T>C (n.5946+48T>C) c.1101+48T>C (n.1101+48T>C) c.5943+48T>C (n.5943+48T>C) n.2146T>C n.1050T>C c.810+48T>C (n.810+48T>C) c.5949+48T>C (n.5949+48T>C) n.857+48T>C c.470+48T>C (n.470+48T>C) c.5958+48T>C (n.5958+48T>C) c.5802+48T>C (n.5802+48T>C) c.1344+48T>C (n.1344+48T>C) n.200T>C c.6144+48T>C (n.6144+48T>C) c.1998+48T>C (n.1998+48T>C) c.1401+48T>C (n.1401+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214186A>T | CA2582813328 | CACNA1A | c.5940+47T>A (n.5940+47T>A) c.5946+47T>A (n.5946+47T>A) c.1101+47T>A (n.1101+47T>A) c.5943+47T>A (n.5943+47T>A) n.2145T>A n.1049T>A c.810+47T>A (n.810+47T>A) c.5949+47T>A (n.5949+47T>A) n.857+47T>A c.470+47T>A (n.470+47T>A) c.5958+47T>A (n.5958+47T>A) c.5802+47T>A (n.5802+47T>A) c.1344+47T>A (n.1344+47T>A) n.199T>A c.6144+47T>A (n.6144+47T>A) c.1998+47T>A (n.1998+47T>A) c.1401+47T>A (n.1401+47T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214187G>A | CA631865940 | CACNA1A | c.5940+46C>T (n.5940+46C>T) c.5946+46C>T (n.5946+46C>T) c.1101+46C>T (n.1101+46C>T) c.5943+46C>T (n.5943+46C>T) n.2144C>T n.1048C>T c.810+46C>T (n.810+46C>T) c.5949+46C>T (n.5949+46C>T) n.857+46C>T c.470+46C>T (n.470+46C>T) c.5958+46C>T (n.5958+46C>T) c.5802+46C>T (n.5802+46C>T) c.1344+46C>T (n.1344+46C>T) n.198C>T c.6144+46C>T (n.6144+46C>T) c.1998+46C>T (n.1998+46C>T) c.1401+46C>T (n.1401+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214187G>C | CA2582813329 | CACNA1A | c.5940+46C>G (n.5940+46C>G) c.5946+46C>G (n.5946+46C>G) c.1101+46C>G (n.1101+46C>G) c.5943+46C>G (n.5943+46C>G) n.2144C>G n.1048C>G c.810+46C>G (n.810+46C>G) c.5949+46C>G (n.5949+46C>G) n.857+46C>G c.470+46C>G (n.470+46C>G) c.5958+46C>G (n.5958+46C>G) c.5802+46C>G (n.5802+46C>G) c.1344+46C>G (n.1344+46C>G) n.198C>G c.6144+46C>G (n.6144+46C>G) c.1998+46C>G (n.1998+46C>G) c.1401+46C>G (n.1401+46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214187G= | CA2323784923 | CACNA1A | c.5940+46C= (n.5940+46C=) c.5946+46C= (n.5946+46C=) c.1101+46C= (n.1101+46C=) c.5943+46C= (n.5943+46C=) n.2144C= n.1048C= c.810+46C= (n.810+46C=) c.5949+46C= (n.5949+46C=) n.857+46C= c.470+46C= (n.470+46C=) c.5958+46C= (n.5958+46C=) c.5802+46C= (n.5802+46C=) c.1344+46C= (n.1344+46C=) n.198C= c.6144+46C= (n.6144+46C=) c.1998+46C= (n.1998+46C=) c.1401+46C= (n.1401+46C=) | |
19 | g.13214187G>T | CA2582813330 | CACNA1A | c.5940+46C>A (n.5940+46C>A) c.5946+46C>A (n.5946+46C>A) c.1101+46C>A (n.1101+46C>A) c.5943+46C>A (n.5943+46C>A) n.2144C>A n.1048C>A c.810+46C>A (n.810+46C>A) c.5949+46C>A (n.5949+46C>A) n.857+46C>A c.470+46C>A (n.470+46C>A) c.5958+46C>A (n.5958+46C>A) c.5802+46C>A (n.5802+46C>A) c.1344+46C>A (n.1344+46C>A) n.198C>A c.6144+46C>A (n.6144+46C>A) c.1998+46C>A (n.1998+46C>A) c.1401+46C>A (n.1401+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214188C>A | CA2582813331 | CACNA1A | c.5940+45G>T (n.5940+45G>T) c.5946+45G>T (n.5946+45G>T) c.1101+45G>T (n.1101+45G>T) c.5943+45G>T (n.5943+45G>T) n.2143G>T n.1047G>T c.810+45G>T (n.810+45G>T) c.5949+45G>T (n.5949+45G>T) n.857+45G>T c.470+45G>T (n.470+45G>T) c.5958+45G>T (n.5958+45G>T) c.5802+45G>T (n.5802+45G>T) c.1344+45G>T (n.1344+45G>T) n.197G>T c.6144+45G>T (n.6144+45G>T) c.1998+45G>T (n.1998+45G>T) c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214188C>T | CA2582813332 | CACNA1A | c.5940+45G>A (n.5940+45G>A) c.5946+45G>A (n.5946+45G>A) c.1101+45G>A (n.1101+45G>A) c.5943+45G>A (n.5943+45G>A) n.2143G>A n.1047G>A c.810+45G>A (n.810+45G>A) c.5949+45G>A (n.5949+45G>A) n.857+45G>A c.470+45G>A (n.470+45G>A) c.5958+45G>A (n.5958+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.1344+45G>A (n.1344+45G>A) n.197G>A c.6144+45G>A (n.6144+45G>A) c.1998+45G>A (n.1998+45G>A) c.1401+45G>A (n.1401+45G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214190A>T | CA2582813333 | CACNA1A | c.5940+43T>A (n.5940+43T>A) c.5946+43T>A (n.5946+43T>A) c.1101+43T>A (n.1101+43T>A) c.5943+43T>A (n.5943+43T>A) n.2141T>A n.1045T>A c.810+43T>A (n.810+43T>A) c.5949+43T>A (n.5949+43T>A) n.857+43T>A c.470+43T>A (n.470+43T>A) c.5958+43T>A (n.5958+43T>A) c.5802+43T>A (n.5802+43T>A) c.1344+43T>A (n.1344+43T>A) n.195T>A c.6144+43T>A (n.6144+43T>A) c.1998+43T>A (n.1998+43T>A) c.1401+43T>A (n.1401+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214191C>T | CA2582813334 | CACNA1A | c.5940+42G>A (n.5940+42G>A) c.5946+42G>A (n.5946+42G>A) c.1101+42G>A (n.1101+42G>A) c.5943+42G>A (n.5943+42G>A) n.2140G>A n.1044G>A c.810+42G>A (n.810+42G>A) c.5949+42G>A (n.5949+42G>A) n.857+42G>A c.470+42G>A (n.470+42G>A) c.5958+42G>A (n.5958+42G>A) c.5802+42G>A (n.5802+42G>A) c.1344+42G>A (n.1344+42G>A) n.194G>A c.6144+42G>A (n.6144+42G>A) c.1998+42G>A (n.1998+42G>A) c.1401+42G>A (n.1401+42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214192T>C | CA631865941 | CACNA1A | c.5940+41A>G (n.5940+41A>G) c.5946+41A>G (n.5946+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) c.5943+41A>G (n.5943+41A>G) n.2139A>G n.1043A>G c.810+41A>G (n.810+41A>G) c.5949+41A>G (n.5949+41A>G) n.857+41A>G c.470+41A>G (n.470+41A>G) c.5958+41A>G (n.5958+41A>G) c.5802+41A>G (n.5802+41A>G) c.1344+41A>G (n.1344+41A>G) n.193A>G c.6144+41A>G (n.6144+41A>G) c.1998+41A>G (n.1998+41A>G) c.1401+41A>G (n.1401+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214192T= | CA2323784924 | CACNA1A | c.5940+41A= (n.5940+41A=) c.5946+41A= (n.5946+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) c.5943+41A= (n.5943+41A=) n.2139A= n.1043A= c.810+41A= (n.810+41A=) c.5949+41A= (n.5949+41A=) n.857+41A= c.470+41A= (n.470+41A=) c.5958+41A= (n.5958+41A=) c.5802+41A= (n.5802+41A=) c.1344+41A= (n.1344+41A=) n.193A= c.6144+41A= (n.6144+41A=) c.1998+41A= (n.1998+41A=) c.1401+41A= (n.1401+41A=) | |
19 | g.13214193G>A | CA9239529 | CACNA1A | c.5940+40C>T (n.5940+40C>T) c.5946+40C>T (n.5946+40C>T) c.1101+40C>T (n.1101+40C>T) c.5943+40C>T (n.5943+40C>T) n.2138C>T n.1042C>T c.810+40C>T (n.810+40C>T) c.5949+40C>T (n.5949+40C>T) n.857+40C>T c.470+40C>T (n.470+40C>T) c.5958+40C>T (n.5958+40C>T) c.5802+40C>T (n.5802+40C>T) c.1344+40C>T (n.1344+40C>T) n.192C>T c.6144+40C>T (n.6144+40C>T) c.1998+40C>T (n.1998+40C>T) c.1401+40C>T (n.1401+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214193G= | CA2323784925 | CACNA1A | c.5940+40C= (n.5940+40C=) c.5946+40C= (n.5946+40C=) c.1101+40C= (n.1101+40C=) c.5943+40C= (n.5943+40C=) n.2138C= n.1042C= c.810+40C= (n.810+40C=) c.5949+40C= (n.5949+40C=) n.857+40C= c.470+40C= (n.470+40C=) c.5958+40C= (n.5958+40C=) c.5802+40C= (n.5802+40C=) c.1344+40C= (n.1344+40C=) n.192C= c.6144+40C= (n.6144+40C=) c.1998+40C= (n.1998+40C=) c.1401+40C= (n.1401+40C=) | |
19 | g.13214193G>T | CA2582813335 | CACNA1A | c.5940+40C>A (n.5940+40C>A) c.5946+40C>A (n.5946+40C>A) c.1101+40C>A (n.1101+40C>A) c.5943+40C>A (n.5943+40C>A) n.2138C>A n.1042C>A c.810+40C>A (n.810+40C>A) c.5949+40C>A (n.5949+40C>A) n.857+40C>A c.470+40C>A (n.470+40C>A) c.5958+40C>A (n.5958+40C>A) c.5802+40C>A (n.5802+40C>A) c.1344+40C>A (n.1344+40C>A) n.192C>A c.6144+40C>A (n.6144+40C>A) c.1998+40C>A (n.1998+40C>A) c.1401+40C>A (n.1401+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214194T>C | CA2582813336 | CACNA1A | c.5940+39A>G (n.5940+39A>G) c.5946+39A>G (n.5946+39A>G) c.1101+39A>G (n.1101+39A>G) c.5943+39A>G (n.5943+39A>G) n.2137A>G n.1041A>G c.810+39A>G (n.810+39A>G) c.5949+39A>G (n.5949+39A>G) n.857+39A>G c.470+39A>G (n.470+39A>G) c.5958+39A>G (n.5958+39A>G) c.5802+39A>G (n.5802+39A>G) c.1344+39A>G (n.1344+39A>G) n.191A>G c.6144+39A>G (n.6144+39A>G) c.1998+39A>G (n.1998+39A>G) c.1401+39A>G (n.1401+39A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13214195C>A | CA9239530 | CACNA1A | c.5940+38G>T (n.5940+38G>T) c.5946+38G>T (n.5946+38G>T) c.1101+38G>T (n.1101+38G>T) c.5943+38G>T (n.5943+38G>T) n.2136G>T n.1040G>T c.810+38G>T (n.810+38G>T) c.5949+38G>T (n.5949+38G>T) n.857+38G>T c.470+38G>T (n.470+38G>T) c.5958+38G>T (n.5958+38G>T) c.5802+38G>T (n.5802+38G>T) c.1344+38G>T (n.1344+38G>T) n.190G>T c.6144+38G>T (n.6144+38G>T) c.1998+38G>T (n.1998+38G>T) c.1401+38G>T (n.1401+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214195C= | CA2323784926 | CACNA1A | c.5940+38G= (n.5940+38G=) c.5946+38G= (n.5946+38G=) c.1101+38G= (n.1101+38G=) c.5943+38G= (n.5943+38G=) n.2136G= n.1040G= c.810+38G= (n.810+38G=) c.5949+38G= (n.5949+38G=) n.857+38G= c.470+38G= (n.470+38G=) c.5958+38G= (n.5958+38G=) c.5802+38G= (n.5802+38G=) c.1344+38G= (n.1344+38G=) n.190G= c.6144+38G= (n.6144+38G=) c.1998+38G= (n.1998+38G=) c.1401+38G= (n.1401+38G=) | |
19 | g.13214195C>T | CA2576641851 | CACNA1A | c.5940+38G>A (n.5940+38G>A) c.5946+38G>A (n.5946+38G>A) c.1101+38G>A (n.1101+38G>A) c.5943+38G>A (n.5943+38G>A) n.2136G>A n.1040G>A c.810+38G>A (n.810+38G>A) c.5949+38G>A (n.5949+38G>A) n.857+38G>A c.470+38G>A (n.470+38G>A) c.5958+38G>A (n.5958+38G>A) c.5802+38G>A (n.5802+38G>A) c.1344+38G>A (n.1344+38G>A) n.190G>A c.6144+38G>A (n.6144+38G>A) c.1998+38G>A (n.1998+38G>A) c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) | |
19 | g.13214196C= | CA2323784927 | CACNA1A | c.5940+37G= (n.5940+37G=) c.5946+37G= (n.5946+37G=) c.1101+37G= (n.1101+37G=) c.5943+37G= (n.5943+37G=) n.2135G= n.1039G= c.810+37G= (n.810+37G=) c.5949+37G= (n.5949+37G=) n.857+37G= c.470+37G= (n.470+37G=) c.5958+37G= (n.5958+37G=) c.5802+37G= (n.5802+37G=) c.1344+37G= (n.1344+37G=) n.189G= c.6144+37G= (n.6144+37G=) c.1998+37G= (n.1998+37G=) c.1401+37G= (n.1401+37G=) | |
19 | g.13214196C>T | CA631865942 | CACNA1A | c.5940+37G>A (n.5940+37G>A) c.5946+37G>A (n.5946+37G>A) c.1101+37G>A (n.1101+37G>A) c.5943+37G>A (n.5943+37G>A) n.2135G>A n.1039G>A c.810+37G>A (n.810+37G>A) c.5949+37G>A (n.5949+37G>A) n.857+37G>A c.470+37G>A (n.470+37G>A) c.5958+37G>A (n.5958+37G>A) c.5802+37G>A (n.5802+37G>A) c.1344+37G>A (n.1344+37G>A) n.189G>A c.6144+37G>A (n.6144+37G>A) c.1998+37G>A (n.1998+37G>A) c.1401+37G>A (n.1401+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214197C>A | CA2582813337 | CACNA1A | c.5940+36G>T (n.5940+36G>T) c.5946+36G>T (n.5946+36G>T) c.1101+36G>T (n.1101+36G>T) c.5943+36G>T (n.5943+36G>T) n.2134G>T n.1038G>T c.810+36G>T (n.810+36G>T) c.5949+36G>T (n.5949+36G>T) n.857+36G>T c.470+36G>T (n.470+36G>T) c.5958+36G>T (n.5958+36G>T) c.5802+36G>T (n.5802+36G>T) c.1344+36G>T (n.1344+36G>T) n.188G>T c.6144+36G>T (n.6144+36G>T) c.1998+36G>T (n.1998+36G>T) c.1401+36G>T (n.1401+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214198C>A | CA2581956722 | CACNA1A | c.5940+35G>T (n.5940+35G>T) c.5946+35G>T (n.5946+35G>T) c.1101+35G>T (n.1101+35G>T) c.5943+35G>T (n.5943+35G>T) n.2133G>T n.1037G>T c.810+35G>T (n.810+35G>T) c.5949+35G>T (n.5949+35G>T) n.857+35G>T c.470+35G>T (n.470+35G>T) c.5958+35G>T (n.5958+35G>T) c.5802+35G>T (n.5802+35G>T) c.1344+35G>T (n.1344+35G>T) n.187G>T c.6144+35G>T (n.6144+35G>T) c.1998+35G>T (n.1998+35G>T) c.1401+35G>T (n.1401+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214198C= | CA2323784928 | CACNA1A | c.5940+35G= (n.5940+35G=) c.5946+35G= (n.5946+35G=) c.1101+35G= (n.1101+35G=) c.5943+35G= (n.5943+35G=) n.2133G= n.1037G= c.810+35G= (n.810+35G=) c.5949+35G= (n.5949+35G=) n.857+35G= c.470+35G= (n.470+35G=) c.5958+35G= (n.5958+35G=) c.5802+35G= (n.5802+35G=) c.1344+35G= (n.1344+35G=) n.187G= c.6144+35G= (n.6144+35G=) c.1998+35G= (n.1998+35G=) c.1401+35G= (n.1401+35G=) | |
19 | g.13214198C>T | CA631865943 | CACNA1A | c.5940+35G>A (n.5940+35G>A) c.5946+35G>A (n.5946+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) c.5943+35G>A (n.5943+35G>A) n.2133G>A n.1037G>A c.810+35G>A (n.810+35G>A) c.5949+35G>A (n.5949+35G>A) n.857+35G>A c.470+35G>A (n.470+35G>A) c.5958+35G>A (n.5958+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.1344+35G>A (n.1344+35G>A) n.187G>A c.6144+35G>A (n.6144+35G>A) c.1998+35G>A (n.1998+35G>A) c.1401+35G>A (n.1401+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13214199A= | CA2323784929 | CACNA1A | c.5940+34T= (n.5940+34T=) c.5946+34T= (n.5946+34T=) c.1101+34T= (n.1101+34T=) c.5943+34T= (n.5943+34T=) n.2132T= n.1036T= c.810+34T= (n.810+34T=) c.5949+34T= (n.5949+34T=) n.857+34T= c.470+34T= (n.470+34T=) c.5958+34T= (n.5958+34T=) c.5802+34T= (n.5802+34T=) c.1344+34T= (n.1344+34T=) n.186T= c.6144+34T= (n.6144+34T=) c.1998+34T= (n.1998+34T=) c.1401+34T= (n.1401+34T=) | |
19 | g.13214199A>G | CA2323784930 | CACNA1A | c.5940+34T>C (n.5940+34T>C) c.5946+34T>C (n.5946+34T>C) c.1101+34T>C (n.1101+34T>C) c.5943+34T>C (n.5943+34T>C) n.2132T>C n.1036T>C c.810+34T>C (n.810+34T>C) c.5949+34T>C (n.5949+34T>C) n.857+34T>C c.470+34T>C (n.470+34T>C) c.5958+34T>C (n.5958+34T>C) c.5802+34T>C (n.5802+34T>C) c.1344+34T>C (n.1344+34T>C) n.186T>C c.6144+34T>C (n.6144+34T>C) c.1998+34T>C (n.1998+34T>C) c.1401+34T>C (n.1401+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13214200G>A | CA9239531 | CACNA1A | c.5940+33C>T (n.5940+33C>T) c.5946+33C>T (n.5946+33C>T) c.1101+33C>T (n.1101+33C>T) c.5943+33C>T (n.5943+33C>T) n.2131C>T n.1035C>T c.810+33C>T (n.810+33C>T) c.5949+33C>T (n.5949+33C>T) n.857+33C>T c.470+33C>T (n.470+33C>T) c.5958+33C>T (n.5958+33C>T) c.5802+33C>T (n.5802+33C>T) c.1344+33C>T (n.1344+33C>T) n.185C>T c.6144+33C>T (n.6144+33C>T) c.1998+33C>T (n.1998+33C>T) c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13214200G= | CA2323784931 | CACNA1A | c.5940+33C= (n.5940+33C=) c.5946+33C= (n.5946+33C=) c.1101+33C= (n.1101+33C=) c.5943+33C= (n.5943+33C=) n.2131C= n.1035C= c.810+33C= (n.810+33C=) c.5949+33C= (n.5949+33C=) n.857+33C= c.470+33C= (n.470+33C=) c.5958+33C= (n.5958+33C=) c.5802+33C= (n.5802+33C=) c.1344+33C= (n.1344+33C=) n.185C= c.6144+33C= (n.6144+33C=) c.1998+33C= (n.1998+33C=) c.1401+33C= (n.1401+33C=) | |
19 | g.13214200G>T | CA2576641852 | CACNA1A | c.5940+33C>A (n.5940+33C>A) c.5946+33C>A (n.5946+33C>A) c.1101+33C>A (n.1101+33C>A) c.5943+33C>A (n.5943+33C>A) n.2131C>A n.1035C>A c.810+33C>A (n.810+33C>A) c.5949+33C>A (n.5949+33C>A) n.857+33C>A c.470+33C>A (n.470+33C>A) c.5958+33C>A (n.5958+33C>A) c.5802+33C>A (n.5802+33C>A) c.1344+33C>A (n.1344+33C>A) n.185C>A c.6144+33C>A (n.6144+33C>A) c.1998+33C>A (n.1998+33C>A) c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214201C>A | CA2582813338 | CACNA1A | c.5940+32G>T (n.5940+32G>T) c.5946+32G>T (n.5946+32G>T) c.1101+32G>T (n.1101+32G>T) c.5943+32G>T (n.5943+32G>T) n.2130G>T n.1034G>T c.810+32G>T (n.810+32G>T) c.5949+32G>T (n.5949+32G>T) n.857+32G>T c.470+32G>T (n.470+32G>T) c.5958+32G>T (n.5958+32G>T) c.5802+32G>T (n.5802+32G>T) c.1344+32G>T (n.1344+32G>T) n.184G>T c.6144+32G>T (n.6144+32G>T) c.1998+32G>T (n.1998+32G>T) c.1401+32G>T (n.1401+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13214201C>T | CA2582813339 | CACNA1A | c.5940+32G>A (n.5940+32G>A) c.5946+32G>A (n.5946+32G>A) c.1101+32G>A (n.1101+32G>A) c.5943+32G>A (n.5943+32G>A) n.2130G>A n.1034G>A c.810+32G>A (n.810+32G>A) c.5949+32G>A (n.5949+32G>A) n.857+32G>A c.470+32G>A (n.470+32G>A) c.5958+32G>A (n.5958+32G>A) c.5802+32G>A (n.5802+32G>A) c.1344+32G>A (n.1344+32G>A) n.184G>A c.6144+32G>A (n.6144+32G>A) c.1998+32G>A (n.1998+32G>A) c.1401+32G>A (n.1401+32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13214202C>G | CA2582813340 | CACNA1A | c.5940+31G>C (n.5940+31G>C) c.5946+31G>C (n.5946+31G>C) c.1101+31G>C (n.1101+31G>C) c.5943+31G>C (n.5943+31G>C) n.2129G>C n.1033G>C c.810+31G>C (n.810+31G>C) c.5949+31G>C (n.5949+31G>C) n.857+31G>C c.470+31G>C (n.470+31G>C) c.5958+31G>C (n.5958+31G>C) c.5802+31G>C (n.5802+31G>C) c.1344+31G>C (n.1344+31G>C) n.183G>C c.6144+31G>C (n.6144+31G>C) c.1998+31G>C (n.1998+31G>C) c.1401+31G>C (n.1401+31G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13214203C>A | CA2582813342 | CACNA1A | c.5940+30G>T (n.5940+30G>T) c.5946+30G>T (n.5946+30G>T) c.1101+30G>T (n.1101+30G>T) c.5943+30G>T (n.5943+30G>T) n.2128G>T n.1032G>T c.810+30G>T (n.810+30G>T) c.5949+30G>T (n.5949+30G>T) n.857+30G>T c.470+30G>T (n.470+30G>T) c.5958+30G>T (n.5958+30G>T) c.5802+30G>T (n.5802+30G>T) c.1344+30G>T (n.1344+30G>T) n.182G>T c.6144+30G>T (n.6144+30G>T) c.1998+30G>T (n.1998+30G>T) c.1401+30G>T (n.1401+30G>T) | gnomAD v4 |