UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13135063_13135077del | CA2582801070 | NACC1 | c.-8-137_-8-123del (n.-8-137_-8-123del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135067G>A | CA2582801076 | NACC1 | c.-8-133G>A (n.-8-133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135067G= | CA2323741279 | NACC1 | c.-8-133G= (n.-8-133G=) | |
| 19 | g.13135068G>A | CA2582801077 | NACC1 | c.-8-132G>A (n.-8-132G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135069_13135071dup | CA993702564 | NACC1 | c.-8-131_-8-129dup (n.-8-131_-8-129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135070A>G | CA2582801078 | NACC1 | c.-8-130A>G (n.-8-130A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135075C>A | CA2582801081 | NACC1 | c.-8-125C>A (n.-8-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135075C= | CA2323741280 | NACC1 | c.-8-125C= (n.-8-125C=) | |
| 19 | g.13135075C>G | CA305552469 | NACC1 | c.-8-125C>G (n.-8-125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13135075C>T | CA2582801082 | NACC1 | c.-8-125C>T (n.-8-125C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135076del | CA2582801079 | NACC1 | c.-8-124del (n.-8-124del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135077_13135092del | CA2582801080 | NACC1 | c.-8-123_-8-108del (n.-8-123_-8-108del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135076C>A | CA2741613742 | NACC1 | c.-8-124C>A (n.-8-124C>A) | |
| 19 | g.13135077A= | CA2323741281 | NACC1 | c.-8-123A= (n.-8-123A=) | |
| 19 | g.13135077A>G | CA305552472 | NACC1 | c.-8-123A>G (n.-8-123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135078T>C | CA2582801083 | NACC1 | c.-8-122T>C (n.-8-122T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135079C>A | CA2582801084 | NACC1 | c.-8-121C>A (n.-8-121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135079C= | CA2323741282 | NACC1 | c.-8-121C= (n.-8-121C=) | |
| 19 | g.13135079C>T | CA305552476 | NACC1 | c.-8-121C>T (n.-8-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135080G>A | CA305552482 | NACC1 | c.-8-120G>A (n.-8-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135080G= | CA2323741283 | NACC1 | c.-8-120G= (n.-8-120G=) | |
| 19 | g.13135080G>T | CA2582801085 | NACC1 | c.-8-120G>T (n.-8-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135082G>T | CA2582801086 | NACC1 | c.-8-118G>T (n.-8-118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135083C>A | CA2582801087 | NACC1 | c.-8-117C>A (n.-8-117C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135083C= | CA2323741284 | NACC1 | c.-8-117C= (n.-8-117C=) | |
| 19 | g.13135083C>T | CA993702567 | NACC1 | c.-8-117C>T (n.-8-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135083_13135084delinsCG | CA2323741285 | NACC1 | c.-8-117_-8-116delinsCG (n.-8-117_-8-116delinsCG) | |
| 19 | g.13135084G>A | CA305552491 | NACC1 | c.-8-116G>A (n.-8-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135084G>C | CA305552495 | NACC1 | c.-8-116G>C (n.-8-116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13135084G= | CA2323741286 | NACC1 | c.-8-116G= (n.-8-116G=) | |
| 19 | g.13135084G>T | CA783429832 | NACC1 | c.-8-116G>T (n.-8-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13135085del | CA993702570 | NACC1 | c.-8-115del (n.-8-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135085G>A | CA2582801088 | NACC1 | c.-8-115G>A (n.-8-115G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135085G>C | CA305552498 | NACC1 | c.-8-115G>C (n.-8-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135085G= | CA2323741287 | NACC1 | c.-8-115G= (n.-8-115G=) | |
| 19 | g.13135086A>G | CA2582801089 | NACC1 | c.-8-114A>G (n.-8-114A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135086A>T | CA2582801090 | NACC1 | c.-8-114A>T (n.-8-114A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135088G>A | CA631857954 | NACC1 | c.-8-112G>A (n.-8-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135088G= | CA2323741288 | NACC1 | c.-8-112G= (n.-8-112G=) | |
| 19 | g.13135090C>A | CA2582801091 | NACC1 | c.-8-110C>A (n.-8-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135090C>T | CA2582801092 | NACC1 | c.-8-110C>T (n.-8-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135091C>T | CA2582801093 | NACC1 | c.-8-109C>T (n.-8-109C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135092C>A | CA2582801094 | NACC1 | c.-8-108C>A (n.-8-108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135092C>T | CA2582801095 | NACC1 | c.-8-108C>T (n.-8-108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135093T>C | CA2582801096 | NACC1 | c.-8-107T>C (n.-8-107T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135094C>A | CA2582801097 | NACC1 | c.-8-106C>A (n.-8-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135095C>T | CA2582801098 | NACC1 | c.-8-105C>T (n.-8-105C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135096A>G | CA2582801099 | NACC1 | c.-8-104A>G (n.-8-104A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135097G>T | CA2582801100 | NACC1 | c.-8-103G>T (n.-8-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13135098C>A | CA2582801101 | NACC1 | c.-8-102C>A (n.-8-102C>A) | gnomAD v4 |