UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13134960G>A | CA631857948 | NACC1 | c.-8-240G>A (n.-8-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13134960G= | CA2323741238 | NACC1 | c.-8-240G= (n.-8-240G=) | |
| 19 | g.13134961T>A | CA305552427 | NACC1 | c.-8-239T>A (n.-8-239T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13134961T= | CA2323741239 | NACC1 | c.-8-239T= (n.-8-239T=) | |
| 19 | g.13134962G= | CA2323741240 | NACC1 | c.-8-238G= (n.-8-238G=) | |
| 19 | g.13134962G>T | CA2323741241 | NACC1 | c.-8-238G>T (n.-8-238G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13134967C= | CA2323741242 | NACC1 | c.-8-233C= (n.-8-233C=) | |
| 19 | g.13134967C>T | CA2323741243 | NACC1 | c.-8-233C>T (n.-8-233C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13134969C>G | CA2547799283 | NACC1 | c.-8-231C>G (n.-8-231C>G) | |
| 19 | g.13134971G>C | CA631857949 | NACC1 | c.-8-229G>C (n.-8-229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13134971G= | CA2323741244 | NACC1 | c.-8-229G= (n.-8-229G=) | |
| 19 | g.13134980C>G | CA2735824225 | NACC1 | c.-8-220C>G (n.-8-220C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13134984C= | CA2323741245 | NACC1 | c.-8-216C= (n.-8-216C=) | |
| 19 | g.13134984C>T | CA783429786 | NACC1 | c.-8-216C>T (n.-8-216C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13134990A= | CA2323741246 | NACC1 | c.-8-210A= (n.-8-210A=) | |
| 19 | g.13134990A>C | CA2323741247 | NACC1 | c.-8-210A>C (n.-8-210A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13134991G>A | CA305552431 | NACC1 | c.-8-209G>A (n.-8-209G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13134991G= | CA2323741248 | NACC1 | c.-8-209G= (n.-8-209G=) | |
| 19 | g.13134995T>C | CA631857950 | NACC1 | c.-8-205T>C (n.-8-205T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13134995T= | CA2323741249 | NACC1 | c.-8-205T= (n.-8-205T=) | |
| 19 | g.13134996G= | CA2323741251 | NACC1 | c.-8-204G= (n.-8-204G=) | |
| 19 | g.13134996G>T | CA2323741250 | NACC1 | c.-8-204G>T (n.-8-204G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13134998C= | CA2323741252 | NACC1 | c.-8-202C= (n.-8-202C=) | |
| 19 | g.13134998C>T | CA2323741253 | NACC1 | c.-8-202C>T (n.-8-202C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13134999C= | CA2323741254 | NACC1 | c.-8-201C= (n.-8-201C=) | |
| 19 | g.13134999C>G | CA993702549 | NACC1 | c.-8-201C>G (n.-8-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135002A= | CA2323741255 | NACC1 | c.-8-198A= (n.-8-198A=) | |
| 19 | g.13135002A>G | CA631857951 | NACC1 | c.-8-198A>G (n.-8-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135002A>T | CA993702551 | NACC1 | c.-8-198A>T (n.-8-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135004A= | CA2323741256 | NACC1 | c.-8-196A= (n.-8-196A=) | |
| 19 | g.13135004A>C | CA2323741257 | NACC1 | c.-8-196A>C (n.-8-196A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13135004A>G | CA305552447 | NACC1 | c.-8-196A>G (n.-8-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135005T>C | CA2813661546 | NACC1 | c.-8-195T>C (n.-8-195T>C) | |
| 19 | g.13135007G>A | CA631857952 | NACC1 | c.-8-193G>A (n.-8-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135007G= | CA2323741258 | NACC1 | c.-8-193G= (n.-8-193G=) | |
| 19 | g.13135009A= | CA2323741259 | NACC1 | c.-8-191A= (n.-8-191A=) | |
| 19 | g.13135009A>C | CA305552456 | NACC1 | c.-8-191A>C (n.-8-191A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13135011A= | CA2323741260 | NACC1 | c.-8-189A= (n.-8-189A=) | |
| 19 | g.13135011A>G | CA2323741261 | NACC1 | c.-8-189A>G (n.-8-189A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13135013G>C | CA993702553 | NACC1 | c.-8-187G>C (n.-8-187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135013G= | CA2323741262 | NACC1 | c.-8-187G= (n.-8-187G=) | |
| 19 | g.13135013G>T | CA657386115 | NACC1 | c.-8-187G>T (n.-8-187G>T) | COSMIC |
| 19 | g.13135015G>A | CA2323741264 | NACC1 | c.-8-185G>A (n.-8-185G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13135015G= | CA2323741263 | NACC1 | c.-8-185G= (n.-8-185G=) | |
| 19 | g.13135017G>A | CA993702555 | NACC1 | c.-8-183G>A (n.-8-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135017G= | CA2323741266 | NACC1 | c.-8-183G= (n.-8-183G=) | |
| 19 | g.13135017_13135019delinsGTC | CA2323741265 | NACC1 | c.-8-183_-8-181delinsGTC (n.-8-183_-8-181delinsGTC) | |
| 19 | g.13135018T>C | CA305552460 | NACC1 | c.-8-182T>C (n.-8-182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13135018T= | CA2323741267 | NACC1 | c.-8-182T= (n.-8-182T=) | |
| 19 | g.13135019_13135020del | CA783429805 | NACC1 | c.-8-181_-8-180del (n.-8-181_-8-180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |