UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13110199_13110210dup | CA993700211 | TRMT1 | c.972_983dup (p.Val328_Phe329insPheValArgVal) c.330_341dup (p.Val114_Phe115insPheValArgVal) c.629_640dup (n.629_640dup) n.1157_1168dup c.846_857dup (p.Val286_Phe287insPheValArgVal) n.1001_1012dup c.864_875dup (p.Val292_Phe293insPheValArgVal) c.189_200dup (p.Val67_Phe68insPheValArgVal) n.1098_1109dup n.797_808dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110208_13110210delinsACG | CA2323728729 | TRMT1 | c.967_969delinsCGT (p.Arg323=) c.325_327delinsCGT (p.Arg109=) c.624_626delinsCGT (n.624_626delinsCGT) n.1152_1154delinsCGT c.841_843delinsCGT (p.Arg281=) n.996_998delinsCGT c.859_861delinsCGT (p.Arg287=) c.184_186delinsCGT (p.Arg62=) n.1093_1095delinsCGT n.792_794delinsCGT | |
| 19 | g.13110210_13110211del | CA632122664 | TRMT1 | c.967_968del (p.Arg323CysfsTer?) c.325_326del (p.Arg109CysfsTer?) c.624_625del (n.624_625del) n.1152_1153del c.841_842del (p.Arg281CysfsTer?) n.996_997del c.859_860del (p.Arg287CysfsTer?) c.184_185del (p.Arg62CysfsTer?) n.1093_1094del n.792_793del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110210G>A | CA236009 | TRMT1 | c.967C>T (p.Arg323Cys) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.624C>T (n.624C>T) n.1152C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.996C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.184C>T (p.Arg62Cys) n.1093C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110210G>C | CA404313995 | TRMT1 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.624C>G (n.624C>G) n.1152C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.996C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.1093C>G n.792C>G | |
| 19 | g.13110210G= | CA2323728731 | TRMT1 | c.967C= (p.Arg323=) c.325C= (p.Arg109=) c.624C= (n.624C=) n.1152C= c.841C= (p.Arg281=) n.996C= c.859C= (p.Arg287=) c.184C= (p.Arg62=) n.1093C= n.792C= | |
| 19 | g.13110210G>T | CA404313997 | TRMT1 | c.967C>A (p.Arg323Ser) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.624C>A (n.624C>A) n.1152C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.996C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.184C>A (p.Arg62Ser) n.1093C>A n.792C>A | |
| 19 | g.13110211C>A | CA505651557 | TRMT1 | c.966G>T (p.Val322=) c.324G>T (p.Val108=) c.623G>T (n.623G>T) n.1151G>T c.840G>T (p.Val280=) n.995G>T c.858G>T (p.Val286=) c.183G>T (p.Val61=) n.1092G>T n.791G>T | |
| 19 | g.13110211C>G | CA505651558 | TRMT1 | c.966G>C (p.Val322=) c.324G>C (p.Val108=) c.623G>C (n.623G>C) n.1151G>C c.840G>C (p.Val280=) n.995G>C c.858G>C (p.Val286=) c.183G>C (p.Val61=) n.1092G>C n.791G>C | |
| 19 | g.13110211C>T | CA505651559 | TRMT1 | c.966G>A (p.Val322=) c.324G>A (p.Val108=) c.623G>A (n.623G>A) n.1151G>A c.840G>A (p.Val280=) n.995G>A c.858G>A (p.Val286=) c.183G>A (p.Val61=) n.1092G>A n.791G>A | |
| 19 | g.13110212A>C | CA404313998 | TRMT1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.622T>G (n.622T>G) n.1150T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.994T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.1091T>G n.790T>G | |
| 19 | g.13110212A>G | CA404314000 | TRMT1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.622T>C (n.622T>C) n.1150T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.994T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.1091T>C n.790T>C | |
| 19 | g.13110212A>T | CA404314002 | TRMT1 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.1150T>A c.839T>A (p.Val280Glu) n.994T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.1091T>A n.790T>A | |
| 19 | g.13110213C>A | CA404314006 | TRMT1 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.621G>T (n.621G>T) n.1149G>T c.838G>T (p.Val280Leu) n.993G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.1090G>T n.789G>T | |
| 19 | g.13110213C= | CA2323728732 | TRMT1 | c.964G= (p.Val322=) c.322G= (p.Val108=) c.621G= (n.621G=) n.1149G= c.838G= (p.Val280=) n.993G= c.856G= (p.Val286=) c.181G= (p.Val61=) n.1090G= n.789G= | |
| 19 | g.13110213C>G | CA9237864 | TRMT1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.621G>C (n.621G>C) n.1149G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.993G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.1090G>C n.789G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110213C>T | CA9237863 | TRMT1 | c.964G>A (p.Val322Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.621G>A (n.621G>A) n.1149G>A c.838G>A (p.Val280Met) n.993G>A c.856G>A (p.Val286Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.1090G>A n.789G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110214G>A | CA9237865 | TRMT1 | c.963C>T (p.Tyr321=) c.321C>T (p.Tyr107=) c.620C>T (n.620C>T) n.1148C>T c.837C>T (p.Tyr279=) n.992C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.180C>T (p.Tyr60=) n.1089C>T n.788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110214G>C | CA404314008 | TRMT1 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.620C>G (n.620C>G) n.1148C>G c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.992C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.1089C>G n.788C>G | |
| 19 | g.13110214G= | CA2323728733 | TRMT1 | c.963C= (p.Tyr321=) c.321C= (p.Tyr107=) c.620C= (n.620C=) n.1148C= c.837C= (p.Tyr279=) n.992C= c.855C= (p.Tyr285=) c.180C= (p.Tyr60=) n.1089C= n.788C= | |
| 19 | g.13110214G>T | CA404314010 | TRMT1 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.620C>A (n.620C>A) n.1148C>A c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.992C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.1089C>A n.788C>A | |
| 19 | g.13110215T>A | CA404314012 | TRMT1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.619A>T (n.619A>T) n.1147A>T c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.991A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.1088A>T n.787A>T | |
| 19 | g.13110215T>C | CA9237866 | TRMT1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.619A>G (n.619A>G) n.1147A>G c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.991A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.1088A>G n.787A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13110215T>G | CA404314014 | TRMT1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.619A>C (n.619A>C) n.1147A>C c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.991A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.1088A>C n.787A>C | |
| 19 | g.13110215T= | CA2323728734 | TRMT1 | c.962A= (p.Tyr321=) c.320A= (p.Tyr107=) c.619A= (n.619A=) n.1147A= c.836A= (p.Tyr279=) n.991A= c.854A= (p.Tyr285=) c.179A= (p.Tyr60=) n.1088A= n.787A= | |
| 19 | g.13110216A>C | CA404314019 | TRMT1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.618T>G (n.618T>G) n.1146T>G c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.990T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.1087T>G n.786T>G | |
| 19 | g.13110216A>G | CA404314017 | TRMT1 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.319T>C (p.Tyr107His) c.618T>C (n.618T>C) n.1146T>C c.835T>C (p.Tyr279His) n.990T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.178T>C (p.Tyr60His) n.1087T>C n.786T>C | |
| 19 | g.13110216A>T | CA404314018 | TRMT1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.618T>A (n.618T>A) n.1146T>A c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.990T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.1087T>A n.786T>A | |
| 19 | g.13110217G>A | CA505651568 | TRMT1 | c.960C>T (p.Phe320=) c.318C>T (p.Phe106=) c.617C>T (n.617C>T) n.1145C>T c.834C>T (p.Phe278=) n.989C>T c.852C>T (p.Phe284=) c.177C>T (p.Phe59=) n.1086C>T n.785C>T | COSMIC |
| 19 | g.13110217G>C | CA404314021 | TRMT1 | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.617C>G (n.617C>G) n.1145C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) n.989C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.1086C>G n.785C>G | |
| 19 | g.13110217G>T | CA404314023 | TRMT1 | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.617C>A (n.617C>A) n.1145C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) n.989C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.1086C>A n.785C>A | |
| 19 | g.13110218A>C | CA404314025 | TRMT1 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.616T>G (n.616T>G) n.1144T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) n.988T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.1085T>G n.784T>G | |
| 19 | g.13110218A>G | CA404314027 | TRMT1 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.616T>C (n.616T>C) n.1144T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) n.988T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.1085T>C n.784T>C | |
| 19 | g.13110218A>T | CA404314029 | TRMT1 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.616T>A (n.616T>A) n.1144T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.988T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.1085T>A n.784T>A | |
| 19 | g.13110219A= | CA2323728735 | TRMT1 | c.958T= (p.Phe320=) c.316T= (p.Phe106=) c.615T= (n.615T=) n.1143T= c.832T= (p.Phe278=) n.987T= c.850T= (p.Phe284=) c.175T= (p.Phe59=) n.1084T= n.783T= | |
| 19 | g.13110219A>C | CA404314031 | TRMT1 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.615T>G (n.615T>G) n.1143T>G c.832T>G (p.Phe278Val) n.987T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.1084T>G n.783T>G | dbSNP |
| 19 | g.13110219A>G | CA404314035 | TRMT1 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.615T>C (n.615T>C) n.1143T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) n.987T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.1084T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13110219A>T | CA404314033 | TRMT1 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.615T>A (n.615T>A) n.1143T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) n.987T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.1084T>A n.783T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13110220G>A | CA305524778 | TRMT1 | c.957C>T (p.Asp319=) c.315C>T (p.Asp105=) c.614C>T (n.614C>T) n.1142C>T c.831C>T (p.Asp277=) n.986C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.174C>T (p.Asp58=) n.1083C>T n.782C>T | dbSNP |
| 19 | g.13110220G>C | CA404314036 | TRMT1 | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.614C>G (n.614C>G) n.1142C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) n.986C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.1083C>G n.782C>G | |
| 19 | g.13110220G= | CA2323728736 | TRMT1 | c.957C= (p.Asp319=) c.315C= (p.Asp105=) c.614C= (n.614C=) n.1142C= c.831C= (p.Asp277=) n.986C= c.849C= (p.Asp283=) c.174C= (p.Asp58=) n.1083C= n.782C= | |
| 19 | g.13110220G>T | CA404314038 | TRMT1 | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.614C>A (n.614C>A) n.1142C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) n.986C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.1083C>A n.782C>A | |
| 19 | g.13110221T>A | CA404314040 | TRMT1 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.613A>T (n.613A>T) n.1141A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.985A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.1082A>T n.781A>T | |
| 19 | g.13110221T>C | CA404314042 | TRMT1 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.613A>G (n.613A>G) n.1141A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.985A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.1082A>G n.781A>G | |
| 19 | g.13110221T>G | CA404314043 | TRMT1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.613A>C (n.613A>C) n.1141A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.985A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.1082A>C n.781A>C | |
| 19 | g.13110222C>A | CA404314045 | TRMT1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.612G>T (n.612G>T) n.1140G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.984G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.1081G>T n.780G>T | |
| 19 | g.13110222C= | CA2323728737 | TRMT1 | c.955G= (p.Asp319=) c.313G= (p.Asp105=) c.612G= (n.612G=) n.1140G= c.829G= (p.Asp277=) n.984G= c.847G= (p.Asp283=) c.172G= (p.Asp58=) n.1081G= n.780G= | |
| 19 | g.13110222C>G | CA404314047 | TRMT1 | c.955G>C (p.Asp319His) c.313G>C (p.Asp105His) c.612G>C (n.612G>C) n.1140G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.984G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.172G>C (p.Asp58His) n.1081G>C n.780G>C | |
| 19 | g.13110222C>T | CA404314048 | TRMT1 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.612G>A (n.612G>A) n.1140G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.984G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.1081G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13110223A>C | CA505651575 | TRMT1 | c.954T>G (p.Ala318=) c.312T>G (p.Ala104=) c.611T>G (n.611T>G) n.1139T>G c.828T>G (p.Ala276=) n.983T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.171T>G (p.Ala57=) n.1080T>G n.779T>G |