UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13025581_13025582del | CA2582789088 | NFIX | c.556+29_556+30del (n.556+29_556+30del) c.377+29_377+30del c.559+29_559+30del (n.559+29_559+30del) c.583+29_583+30del (n.583+29_583+30del) c.568+29_568+30del (n.568+29_568+30del) c.234+213_234+214del (n.234+213_234+214del) c.535+29_535+30del (n.535+29_535+30del) c.*390+29_*390+30del (n.*390+29_*390+30del) c.418+29_418+30del (n.418+29_418+30del) c.736+29_736+30del (n.736+29_736+30del) c.607+29_607+30del (n.607+29_607+30del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581T>G | CA632122311 | NFIX | c.556+29T>G (n.556+29T>G) c.377+29T>G c.559+29T>G (n.559+29T>G) c.583+29T>G (n.583+29T>G) c.568+29T>G (n.568+29T>G) c.234+213T>G (n.234+213T>G) c.535+29T>G (n.535+29T>G) c.*390+29T>G (n.*390+29T>G) c.418+29T>G (n.418+29T>G) c.736+29T>G (n.736+29T>G) c.607+29T>G (n.607+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581T= | CA2323688984 | NFIX | c.556+29T= (n.556+29T=) c.377+29T= c.559+29T= (n.559+29T=) c.583+29T= (n.583+29T=) c.568+29T= (n.568+29T=) c.234+213T= (n.234+213T=) c.535+29T= (n.535+29T=) c.*390+29T= (n.*390+29T=) c.418+29T= (n.418+29T=) c.736+29T= (n.736+29T=) c.607+29T= (n.607+29T=) | |
| 19 | g.13025582C>A | CA2582789090 | NFIX | c.556+30C>A (n.556+30C>A) c.377+30C>A c.559+30C>A (n.559+30C>A) c.583+30C>A (n.583+30C>A) c.568+30C>A (n.568+30C>A) c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.535+30C>A (n.535+30C>A) c.*390+30C>A (n.*390+30C>A) c.418+30C>A (n.418+30C>A) c.736+30C>A (n.736+30C>A) c.607+30C>A (n.607+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025582C= | CA2323688985 | NFIX | c.556+30C= (n.556+30C=) c.377+30C= c.559+30C= (n.559+30C=) c.583+30C= (n.583+30C=) c.568+30C= (n.568+30C=) c.234+214C= (n.234+214C=) c.535+30C= (n.535+30C=) c.*390+30C= (n.*390+30C=) c.418+30C= (n.418+30C=) c.736+30C= (n.736+30C=) c.607+30C= (n.607+30C=) | |
| 19 | g.13025582C>T | CA9236993 | NFIX | c.556+30C>T (n.556+30C>T) c.377+30C>T c.559+30C>T (n.559+30C>T) c.583+30C>T (n.583+30C>T) c.568+30C>T (n.568+30C>T) c.234+214C>T (n.234+214C>T) c.535+30C>T (n.535+30C>T) c.*390+30C>T (n.*390+30C>T) c.418+30C>T (n.418+30C>T) c.736+30C>T (n.736+30C>T) c.607+30C>T (n.607+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025583A= | CA2323688986 | NFIX | c.556+31A= (n.556+31A=) c.377+31A= c.559+31A= (n.559+31A=) c.583+31A= (n.583+31A=) c.568+31A= (n.568+31A=) c.234+215A= (n.234+215A=) c.535+31A= (n.535+31A=) c.*390+31A= (n.*390+31A=) c.418+31A= (n.418+31A=) c.736+31A= (n.736+31A=) c.607+31A= (n.607+31A=) | |
| 19 | g.13025583A>C | CA2813656140 | NFIX | c.556+31A>C (n.556+31A>C) c.377+31A>C c.559+31A>C (n.559+31A>C) c.583+31A>C (n.583+31A>C) c.568+31A>C (n.568+31A>C) c.234+215A>C (n.234+215A>C) c.535+31A>C (n.535+31A>C) c.*390+31A>C (n.*390+31A>C) c.418+31A>C (n.418+31A>C) c.736+31A>C (n.736+31A>C) c.607+31A>C (n.607+31A>C) | |
| 19 | g.13025583A>G | CA2323688987 | NFIX | c.556+31A>G (n.556+31A>G) c.377+31A>G c.559+31A>G (n.559+31A>G) c.583+31A>G (n.583+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) c.234+215A>G (n.234+215A>G) c.535+31A>G (n.535+31A>G) c.*390+31A>G (n.*390+31A>G) c.418+31A>G (n.418+31A>G) c.736+31A>G (n.736+31A>G) c.607+31A>G (n.607+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025584T>C | CA783428319 | NFIX | c.556+32T>C (n.556+32T>C) c.377+32T>C c.559+32T>C (n.559+32T>C) c.583+32T>C (n.583+32T>C) c.568+32T>C (n.568+32T>C) c.234+216T>C (n.234+216T>C) c.535+32T>C (n.535+32T>C) c.*390+32T>C (n.*390+32T>C) c.418+32T>C (n.418+32T>C) c.736+32T>C (n.736+32T>C) c.607+32T>C (n.607+32T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13025584T= | CA2323688988 | NFIX | c.556+32T= (n.556+32T=) c.377+32T= c.559+32T= (n.559+32T=) c.583+32T= (n.583+32T=) c.568+32T= (n.568+32T=) c.234+216T= (n.234+216T=) c.535+32T= (n.535+32T=) c.*390+32T= (n.*390+32T=) c.418+32T= (n.418+32T=) c.736+32T= (n.736+32T=) c.607+32T= (n.607+32T=) | |
| 19 | g.13025586T>A | CA2323688990 | NFIX | c.556+34T>A (n.556+34T>A) c.377+34T>A c.559+34T>A (n.559+34T>A) c.583+34T>A (n.583+34T>A) c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.234+218T>A (n.234+218T>A) c.535+34T>A (n.535+34T>A) c.*390+34T>A (n.*390+34T>A) c.418+34T>A (n.418+34T>A) c.736+34T>A (n.736+34T>A) c.607+34T>A (n.607+34T>A) | dbSNP |
| 19 | g.13025586T>G | CA2582789091 | NFIX | c.556+34T>G (n.556+34T>G) c.377+34T>G c.559+34T>G (n.559+34T>G) c.583+34T>G (n.583+34T>G) c.568+34T>G (n.568+34T>G) c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.535+34T>G (n.535+34T>G) c.*390+34T>G (n.*390+34T>G) c.418+34T>G (n.418+34T>G) c.736+34T>G (n.736+34T>G) c.607+34T>G (n.607+34T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025586T= | CA2323688989 | NFIX | c.556+34T= (n.556+34T=) c.377+34T= c.559+34T= (n.559+34T=) c.583+34T= (n.583+34T=) c.568+34T= (n.568+34T=) c.234+218T= (n.234+218T=) c.535+34T= (n.535+34T=) c.*390+34T= (n.*390+34T=) c.418+34T= (n.418+34T=) c.736+34T= (n.736+34T=) c.607+34T= (n.607+34T=) | |
| 19 | g.13025587T>C | CA2582789092 | NFIX | c.556+35T>C (n.556+35T>C) c.377+35T>C c.559+35T>C (n.559+35T>C) c.583+35T>C (n.583+35T>C) c.568+35T>C (n.568+35T>C) c.234+219T>C (n.234+219T>C) c.535+35T>C (n.535+35T>C) c.*390+35T>C (n.*390+35T>C) c.418+35T>C (n.418+35T>C) c.736+35T>C (n.736+35T>C) c.607+35T>C (n.607+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025588A>G | CA2576640500 | NFIX | c.556+36A>G (n.556+36A>G) c.377+36A>G c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.583+36A>G (n.583+36A>G) c.568+36A>G (n.568+36A>G) c.234+220A>G (n.234+220A>G) c.535+36A>G (n.535+36A>G) c.*390+36A>G (n.*390+36A>G) c.418+36A>G (n.418+36A>G) c.736+36A>G (n.736+36A>G) c.607+36A>G (n.607+36A>G) | |
| 19 | g.13025593C>A | CA631854861 | NFIX | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.377+41C>A c.559+41C>A (n.559+41C>A) c.583+41C>A (n.583+41C>A) c.568+41C>A (n.568+41C>A) c.234+225C>A (n.234+225C>A) c.535+41C>A (n.535+41C>A) c.*390+41C>A (n.*390+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.736+41C>A (n.736+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025593C= | CA2323688991 | NFIX | c.556+41C= (n.556+41C=) c.377+41C= c.559+41C= (n.559+41C=) c.583+41C= (n.583+41C=) c.568+41C= (n.568+41C=) c.234+225C= (n.234+225C=) c.535+41C= (n.535+41C=) c.*390+41C= (n.*390+41C=) c.418+41C= (n.418+41C=) c.736+41C= (n.736+41C=) c.607+41C= (n.607+41C=) | |
| 19 | g.13025593C>T | CA2323688992 | NFIX | c.556+41C>T (n.556+41C>T) c.377+41C>T c.559+41C>T (n.559+41C>T) c.583+41C>T (n.583+41C>T) c.568+41C>T (n.568+41C>T) c.234+225C>T (n.234+225C>T) c.535+41C>T (n.535+41C>T) c.*390+41C>T (n.*390+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.736+41C>T (n.736+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025594C>A | CA993714476 | NFIX | c.556+42C>A (n.556+42C>A) c.377+42C>A c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.583+42C>A (n.583+42C>A) c.568+42C>A (n.568+42C>A) c.234+226C>A (n.234+226C>A) c.535+42C>A (n.535+42C>A) c.*390+42C>A (n.*390+42C>A) c.418+42C>A (n.418+42C>A) c.736+42C>A (n.736+42C>A) c.607+42C>A (n.607+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025594C= | CA2323688993 | NFIX | c.556+42C= (n.556+42C=) c.377+42C= c.559+42C= (n.559+42C=) c.583+42C= (n.583+42C=) c.568+42C= (n.568+42C=) c.234+226C= (n.234+226C=) c.535+42C= (n.535+42C=) c.*390+42C= (n.*390+42C=) c.418+42C= (n.418+42C=) c.736+42C= (n.736+42C=) c.607+42C= (n.607+42C=) | |
| 19 | g.13025594C>G | CA2582789093 | NFIX | c.556+42C>G (n.556+42C>G) c.377+42C>G c.559+42C>G (n.559+42C>G) c.583+42C>G (n.583+42C>G) c.568+42C>G (n.568+42C>G) c.234+226C>G (n.234+226C>G) c.535+42C>G (n.535+42C>G) c.*390+42C>G (n.*390+42C>G) c.418+42C>G (n.418+42C>G) c.736+42C>G (n.736+42C>G) c.607+42C>G (n.607+42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025595T>A | CA2582789094 | NFIX | c.556+43T>A (n.556+43T>A) c.377+43T>A c.559+43T>A (n.559+43T>A) c.583+43T>A (n.583+43T>A) c.568+43T>A (n.568+43T>A) c.234+227T>A (n.234+227T>A) c.535+43T>A (n.535+43T>A) c.*390+43T>A (n.*390+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.736+43T>A (n.736+43T>A) c.607+43T>A (n.607+43T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025596T>C | CA9236994 | NFIX | c.556+44T>C (n.556+44T>C) c.377+44T>C c.559+44T>C (n.559+44T>C) c.583+44T>C (n.583+44T>C) c.568+44T>C (n.568+44T>C) c.234+228T>C (n.234+228T>C) c.535+44T>C (n.535+44T>C) c.*390+44T>C (n.*390+44T>C) c.418+44T>C (n.418+44T>C) c.736+44T>C (n.736+44T>C) c.607+44T>C (n.607+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025596T= | CA2323688994 | NFIX | c.556+44T= (n.556+44T=) c.377+44T= c.559+44T= (n.559+44T=) c.583+44T= (n.583+44T=) c.568+44T= (n.568+44T=) c.234+228T= (n.234+228T=) c.535+44T= (n.535+44T=) c.*390+44T= (n.*390+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.736+44T= (n.736+44T=) c.607+44T= (n.607+44T=) | |
| 19 | g.13025597G>C | CA2582789095 | NFIX | c.556+45G>C (n.556+45G>C) c.377+45G>C c.559+45G>C (n.559+45G>C) c.583+45G>C (n.583+45G>C) c.568+45G>C (n.568+45G>C) c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.535+45G>C (n.535+45G>C) c.*390+45G>C (n.*390+45G>C) c.418+45G>C (n.418+45G>C) c.736+45G>C (n.736+45G>C) c.607+45G>C (n.607+45G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025597G>T | CA2582789096 | NFIX | c.556+45G>T (n.556+45G>T) c.377+45G>T c.559+45G>T (n.559+45G>T) c.583+45G>T (n.583+45G>T) c.568+45G>T (n.568+45G>T) c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.535+45G>T (n.535+45G>T) c.*390+45G>T (n.*390+45G>T) c.418+45G>T (n.418+45G>T) c.736+45G>T (n.736+45G>T) c.607+45G>T (n.607+45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025598C>A | CA2582789097 | NFIX | c.556+46C>A (n.556+46C>A) c.377+46C>A c.559+46C>A (n.559+46C>A) c.583+46C>A (n.583+46C>A) c.568+46C>A (n.568+46C>A) c.234+230C>A (n.234+230C>A) c.535+46C>A (n.535+46C>A) c.*390+46C>A (n.*390+46C>A) c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.736+46C>A (n.736+46C>A) c.607+46C>A (n.607+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025598C>T | CA2582789098 | NFIX | c.556+46C>T (n.556+46C>T) c.377+46C>T c.559+46C>T (n.559+46C>T) c.583+46C>T (n.583+46C>T) c.568+46C>T (n.568+46C>T) c.234+230C>T (n.234+230C>T) c.535+46C>T (n.535+46C>T) c.*390+46C>T (n.*390+46C>T) c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.736+46C>T (n.736+46C>T) c.607+46C>T (n.607+46C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025601G>A | CA9236996 | NFIX | c.556+49G>A (n.556+49G>A) c.377+49G>A c.559+49G>A (n.559+49G>A) c.583+49G>A (n.583+49G>A) c.568+49G>A (n.568+49G>A) c.234+233G>A (n.234+233G>A) c.535+49G>A (n.535+49G>A) c.*390+49G>A (n.*390+49G>A) c.418+49G>A (n.418+49G>A) c.736+49G>A (n.736+49G>A) c.607+49G>A (n.607+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13025601G= | CA2323688995 | NFIX | c.556+49G= (n.556+49G=) c.377+49G= c.559+49G= (n.559+49G=) c.583+49G= (n.583+49G=) c.568+49G= (n.568+49G=) c.234+233G= (n.234+233G=) c.535+49G= (n.535+49G=) c.*390+49G= (n.*390+49G=) c.418+49G= (n.418+49G=) c.736+49G= (n.736+49G=) c.607+49G= (n.607+49G=) | |
| 19 | g.13025601G>T | CA9236995 | NFIX | c.556+49G>T (n.556+49G>T) c.377+49G>T c.559+49G>T (n.559+49G>T) c.583+49G>T (n.583+49G>T) c.568+49G>T (n.568+49G>T) c.234+233G>T (n.234+233G>T) c.535+49G>T (n.535+49G>T) c.*390+49G>T (n.*390+49G>T) c.418+49G>T (n.418+49G>T) c.736+49G>T (n.736+49G>T) c.607+49G>T (n.607+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025602C>A | CA2582789099 | NFIX | c.556+50C>A (n.556+50C>A) c.377+50C>A c.559+50C>A (n.559+50C>A) c.583+50C>A (n.583+50C>A) c.568+50C>A (n.568+50C>A) c.234+234C>A (n.234+234C>A) c.535+50C>A (n.535+50C>A) c.*390+50C>A (n.*390+50C>A) c.418+50C>A (n.418+50C>A) c.736+50C>A (n.736+50C>A) c.607+50C>A (n.607+50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025603A>G | CA2582789100 | NFIX | c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.377+51A>G c.559+51A>G (n.559+51A>G) c.583+51A>G (n.583+51A>G) c.568+51A>G (n.568+51A>G) c.234+235A>G (n.234+235A>G) c.535+51A>G (n.535+51A>G) c.*390+51A>G (n.*390+51A>G) c.418+51A>G (n.418+51A>G) c.736+51A>G (n.736+51A>G) c.607+51A>G (n.607+51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025603_13025604delinsAT | CA2323688996 | NFIX | c.556+51_556+52delinsAT (n.556+51_556+52delinsAT) c.377+51_377+52delinsAT c.559+51_559+52delinsAT (n.559+51_559+52delinsAT) c.583+51_583+52delinsAT (n.583+51_583+52delinsAT) c.568+51_568+52delinsAT (n.568+51_568+52delinsAT) c.234+235_234+236delinsAT (n.234+235_234+236delinsAT) c.535+51_535+52delinsAT (n.535+51_535+52delinsAT) c.*390+51_*390+52delinsAT (n.*390+51_*390+52delinsAT) c.418+51_418+52delinsAT (n.418+51_418+52delinsAT) c.736+51_736+52delinsAT (n.736+51_736+52delinsAT) c.607+51_607+52delinsAT (n.607+51_607+52delinsAT) | |
| 19 | g.13025604T>C | CA2813656144 | NFIX | c.556+52T>C (n.556+52T>C) c.377+52T>C c.559+52T>C (n.559+52T>C) c.583+52T>C (n.583+52T>C) c.568+52T>C (n.568+52T>C) c.234+236T>C (n.234+236T>C) c.535+52T>C (n.535+52T>C) c.*390+52T>C (n.*390+52T>C) c.418+52T>C (n.418+52T>C) c.736+52T>C (n.736+52T>C) c.607+52T>C (n.607+52T>C) | |
| 19 | g.13025606del | CA783428321 | NFIX | c.556+54del (n.556+54del) c.377+54del c.559+54del (n.559+54del) c.583+54del (n.583+54del) c.568+54del (n.568+54del) c.234+238del (n.234+238del) c.535+54del (n.535+54del) c.*390+54del (n.*390+54del) c.418+54del (n.418+54del) c.736+54del (n.736+54del) c.607+54del (n.607+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025605T>C | CA2582789101 | NFIX | c.556+53T>C (n.556+53T>C) c.377+53T>C c.559+53T>C (n.559+53T>C) c.583+53T>C (n.583+53T>C) c.568+53T>C (n.568+53T>C) c.234+237T>C (n.234+237T>C) c.535+53T>C (n.535+53T>C) c.*390+53T>C (n.*390+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) c.736+53T>C (n.736+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025607G>A | CA2582789102 | NFIX | c.556+55G>A (n.556+55G>A) c.377+55G>A c.559+55G>A (n.559+55G>A) c.583+55G>A (n.583+55G>A) c.568+55G>A (n.568+55G>A) c.234+239G>A (n.234+239G>A) c.535+55G>A (n.535+55G>A) c.*390+55G>A (n.*390+55G>A) c.418+55G>A (n.418+55G>A) c.736+55G>A (n.736+55G>A) c.607+55G>A (n.607+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025607G>T | CA2582789103 | NFIX | c.556+55G>T (n.556+55G>T) c.377+55G>T c.559+55G>T (n.559+55G>T) c.583+55G>T (n.583+55G>T) c.568+55G>T (n.568+55G>T) c.234+239G>T (n.234+239G>T) c.535+55G>T (n.535+55G>T) c.*390+55G>T (n.*390+55G>T) c.418+55G>T (n.418+55G>T) c.736+55G>T (n.736+55G>T) c.607+55G>T (n.607+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025610C>A | CA2582789105 | NFIX | c.556+58C>A (n.556+58C>A) c.377+58C>A c.559+58C>A (n.559+58C>A) c.583+58C>A (n.583+58C>A) c.568+58C>A (n.568+58C>A) c.234+242C>A (n.234+242C>A) c.535+58C>A (n.535+58C>A) c.*390+58C>A (n.*390+58C>A) c.418+58C>A (n.418+58C>A) c.736+58C>A (n.736+58C>A) c.607+58C>A (n.607+58C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025610C>G | CA2582789106 | NFIX | c.556+58C>G (n.556+58C>G) c.377+58C>G c.559+58C>G (n.559+58C>G) c.583+58C>G (n.583+58C>G) c.568+58C>G (n.568+58C>G) c.234+242C>G (n.234+242C>G) c.535+58C>G (n.535+58C>G) c.*390+58C>G (n.*390+58C>G) c.418+58C>G (n.418+58C>G) c.736+58C>G (n.736+58C>G) c.607+58C>G (n.607+58C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025610C>T | CA2582789104 | NFIX | c.556+58C>T (n.556+58C>T) c.377+58C>T c.559+58C>T (n.559+58C>T) c.583+58C>T (n.583+58C>T) c.568+58C>T (n.568+58C>T) c.234+242C>T (n.234+242C>T) c.535+58C>T (n.535+58C>T) c.*390+58C>T (n.*390+58C>T) c.418+58C>T (n.418+58C>T) c.736+58C>T (n.736+58C>T) c.607+58C>T (n.607+58C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025613T>A | CA2582789107 | NFIX | c.556+61T>A (n.556+61T>A) c.377+61T>A c.559+61T>A (n.559+61T>A) c.583+61T>A (n.583+61T>A) c.568+61T>A (n.568+61T>A) c.234+245T>A (n.234+245T>A) c.535+61T>A (n.535+61T>A) c.*390+61T>A (n.*390+61T>A) c.418+61T>A (n.418+61T>A) c.736+61T>A (n.736+61T>A) c.607+61T>A (n.607+61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025615del | CA2581955290 | NFIX | c.556+63del (n.556+63del) c.377+63del c.559+63del (n.559+63del) c.583+63del (n.583+63del) c.568+63del (n.568+63del) c.234+247del (n.234+247del) c.535+63del (n.535+63del) c.*390+63del (n.*390+63del) c.418+63del (n.418+63del) c.736+63del (n.736+63del) c.607+63del (n.607+63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025616A>G | CA2582789108 | NFIX | c.556+64A>G (n.556+64A>G) c.377+64A>G c.559+64A>G (n.559+64A>G) c.583+64A>G (n.583+64A>G) c.568+64A>G (n.568+64A>G) c.234+248A>G (n.234+248A>G) c.535+64A>G (n.535+64A>G) c.*390+64A>G (n.*390+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) c.736+64A>G (n.736+64A>G) c.607+64A>G (n.607+64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025617T>C | CA783428322 | NFIX | c.556+65T>C (n.556+65T>C) c.377+65T>C c.559+65T>C (n.559+65T>C) c.583+65T>C (n.583+65T>C) c.568+65T>C (n.568+65T>C) c.234+249T>C (n.234+249T>C) c.535+65T>C (n.535+65T>C) c.*390+65T>C (n.*390+65T>C) c.418+65T>C (n.418+65T>C) c.736+65T>C (n.736+65T>C) c.607+65T>C (n.607+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025617T= | CA2323688997 | NFIX | c.556+65T= (n.556+65T=) c.377+65T= c.559+65T= (n.559+65T=) c.583+65T= (n.583+65T=) c.568+65T= (n.568+65T=) c.234+249T= (n.234+249T=) c.535+65T= (n.535+65T=) c.*390+65T= (n.*390+65T=) c.418+65T= (n.418+65T=) c.736+65T= (n.736+65T=) c.607+65T= (n.607+65T=) | |
| 19 | g.13025619_13025621del | CA2813656146 | NFIX | c.556+67_556+69del (n.556+67_556+69del) c.377+67_377+69del c.559+67_559+69del (n.559+67_559+69del) c.583+67_583+69del (n.583+67_583+69del) c.568+67_568+69del (n.568+67_568+69del) c.234+251_234+253del (n.234+251_234+253del) c.535+67_535+69del (n.535+67_535+69del) c.*390+67_*390+69del (n.*390+67_*390+69del) c.418+67_418+69del (n.418+67_418+69del) c.736+67_736+69del (n.736+67_736+69del) c.607+67_607+69del (n.607+67_607+69del) | |
| 19 | g.13025618T>C | CA2576640501 | NFIX | c.556+66T>C (n.556+66T>C) c.377+66T>C c.559+66T>C (n.559+66T>C) c.583+66T>C (n.583+66T>C) c.568+66T>C (n.568+66T>C) c.234+250T>C (n.234+250T>C) c.535+66T>C (n.535+66T>C) c.*390+66T>C (n.*390+66T>C) c.418+66T>C (n.418+66T>C) c.736+66T>C (n.736+66T>C) c.607+66T>C (n.607+66T>C) | gnomAD v4 |