UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13025567A= | CA2323688978 | NFIX | c.556+15A= (n.556+15A=) c.377+15A= c.559+15A= (n.559+15A=) c.583+15A= (n.583+15A=) c.568+15A= (n.568+15A=) c.234+199A= (n.234+199A=) c.535+15A= (n.535+15A=) c.*390+15A= (n.*390+15A=) c.418+15A= (n.418+15A=) c.736+15A= (n.736+15A=) c.607+15A= (n.607+15A=) | |
| 19 | g.13025567A>G | CA783428305 | NFIX | c.556+15A>G (n.556+15A>G) c.377+15A>G c.559+15A>G (n.559+15A>G) c.583+15A>G (n.583+15A>G) c.568+15A>G (n.568+15A>G) c.234+199A>G (n.234+199A>G) c.535+15A>G (n.535+15A>G) c.*390+15A>G (n.*390+15A>G) c.418+15A>G (n.418+15A>G) c.736+15A>G (n.736+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13025567_13025568insTGCCC | CA2539961642 | NFIX | c.556+15_556+16insTGCCC (n.556+15_556+16insTGCCC) c.377+15_377+16insTGCCC c.559+15_559+16insTGCCC (n.559+15_559+16insTGCCC) c.583+15_583+16insTGCCC (n.583+15_583+16insTGCCC) c.568+15_568+16insTGCCC (n.568+15_568+16insTGCCC) c.234+199_234+200insTGCCC (n.234+199_234+200insTGCCC) c.535+15_535+16insTGCCC (n.535+15_535+16insTGCCC) c.*390+15_*390+16insTGCCC (n.*390+15_*390+16insTGCCC) c.418+15_418+16insTGCCC (n.418+15_418+16insTGCCC) c.736+15_736+16insTGCCC (n.736+15_736+16insTGCCC) c.607+15_607+16insTGCCC (n.607+15_607+16insTGCCC) | |
| 19 | g.13025568C>A | CA2582789084 | NFIX | c.556+16C>A (n.556+16C>A) c.377+16C>A c.559+16C>A (n.559+16C>A) c.583+16C>A (n.583+16C>A) c.568+16C>A (n.568+16C>A) c.234+200C>A (n.234+200C>A) c.535+16C>A (n.535+16C>A) c.*390+16C>A (n.*390+16C>A) c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.736+16C>A (n.736+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025569C>A | CA2582789085 | NFIX | c.556+17C>A (n.556+17C>A) c.377+17C>A c.559+17C>A (n.559+17C>A) c.583+17C>A (n.583+17C>A) c.568+17C>A (n.568+17C>A) c.234+201C>A (n.234+201C>A) c.535+17C>A (n.535+17C>A) c.*390+17C>A (n.*390+17C>A) c.418+17C>A (n.418+17C>A) c.736+17C>A (n.736+17C>A) c.607+17C>A (n.607+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025570A= | CA2323688979 | NFIX | c.556+18A= (n.556+18A=) c.377+18A= c.559+18A= (n.559+18A=) c.583+18A= (n.583+18A=) c.568+18A= (n.568+18A=) c.234+202A= (n.234+202A=) c.535+18A= (n.535+18A=) c.*390+18A= (n.*390+18A=) c.418+18A= (n.418+18A=) c.736+18A= (n.736+18A=) c.607+18A= (n.607+18A=) | |
| 19 | g.13025570A>G | CA9236988 | NFIX | c.556+18A>G (n.556+18A>G) c.377+18A>G c.559+18A>G (n.559+18A>G) c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.568+18A>G (n.568+18A>G) c.234+202A>G (n.234+202A>G) c.535+18A>G (n.535+18A>G) c.*390+18A>G (n.*390+18A>G) c.418+18A>G (n.418+18A>G) c.736+18A>G (n.736+18A>G) c.607+18A>G (n.607+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025570A>T | CA2580096559 | NFIX | c.556+18A>T (n.556+18A>T) c.377+18A>T c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.583+18A>T (n.583+18A>T) c.568+18A>T (n.568+18A>T) c.234+202A>T (n.234+202A>T) c.535+18A>T (n.535+18A>T) c.*390+18A>T (n.*390+18A>T) c.418+18A>T (n.418+18A>T) c.736+18A>T (n.736+18A>T) c.607+18A>T (n.607+18A>T) | ClinVar |
| 19 | g.13025570_13025571delinsAT | CA2323688980 | NFIX | c.556+18_556+19delinsAT (n.556+18_556+19delinsAT) c.377+18_377+19delinsAT c.559+18_559+19delinsAT (n.559+18_559+19delinsAT) c.583+18_583+19delinsAT (n.583+18_583+19delinsAT) c.568+18_568+19delinsAT (n.568+18_568+19delinsAT) c.234+202_234+203delinsAT (n.234+202_234+203delinsAT) c.535+18_535+19delinsAT (n.535+18_535+19delinsAT) c.*390+18_*390+19delinsAT (n.*390+18_*390+19delinsAT) c.418+18_418+19delinsAT (n.418+18_418+19delinsAT) c.736+18_736+19delinsAT (n.736+18_736+19delinsAT) c.607+18_607+19delinsAT (n.607+18_607+19delinsAT) | |
| 19 | g.13025575del | CA9236987 | NFIX | c.556+23del (n.556+23del) c.377+23del c.559+23del (n.559+23del) c.583+23del (n.583+23del) c.568+23del (n.568+23del) c.234+207del (n.234+207del) c.535+23del (n.535+23del) c.*390+23del (n.*390+23del) c.418+23del (n.418+23del) c.736+23del (n.736+23del) c.607+23del (n.607+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025572T>A | CA9236989 | NFIX | c.556+20T>A (n.556+20T>A) c.377+20T>A c.559+20T>A (n.559+20T>A) c.583+20T>A (n.583+20T>A) c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.234+204T>A (n.234+204T>A) c.535+20T>A (n.535+20T>A) c.*390+20T>A (n.*390+20T>A) c.418+20T>A (n.418+20T>A) c.736+20T>A (n.736+20T>A) c.607+20T>A (n.607+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.13025572T>C | CA9236990 | NFIX | c.556+20T>C (n.556+20T>C) c.377+20T>C c.559+20T>C (n.559+20T>C) c.583+20T>C (n.583+20T>C) c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.234+204T>C (n.234+204T>C) c.535+20T>C (n.535+20T>C) c.*390+20T>C (n.*390+20T>C) c.418+20T>C (n.418+20T>C) c.736+20T>C (n.736+20T>C) c.607+20T>C (n.607+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025572T>G | CA2576640498 | NFIX | c.556+20T>G (n.556+20T>G) c.377+20T>G c.559+20T>G (n.559+20T>G) c.583+20T>G (n.583+20T>G) c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.234+204T>G (n.234+204T>G) c.535+20T>G (n.535+20T>G) c.*390+20T>G (n.*390+20T>G) c.418+20T>G (n.418+20T>G) c.736+20T>G (n.736+20T>G) c.607+20T>G (n.607+20T>G) | |
| 19 | g.13025572T= | CA2323688981 | NFIX | c.556+20T= (n.556+20T=) c.377+20T= c.559+20T= (n.559+20T=) c.583+20T= (n.583+20T=) c.568+20T= (n.568+20T=) c.234+204T= (n.234+204T=) c.535+20T= (n.535+20T=) c.*390+20T= (n.*390+20T=) c.418+20T= (n.418+20T=) c.736+20T= (n.736+20T=) c.607+20T= (n.607+20T=) | |
| 19 | g.13025573T>C | CA2582789086 | NFIX | c.556+21T>C (n.556+21T>C) c.377+21T>C c.559+21T>C (n.559+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.568+21T>C (n.568+21T>C) c.234+205T>C (n.234+205T>C) c.535+21T>C (n.535+21T>C) c.*390+21T>C (n.*390+21T>C) c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.736+21T>C (n.736+21T>C) c.607+21T>C (n.607+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025575T>C | CA9236991 | NFIX | c.556+23T>C (n.556+23T>C) c.377+23T>C c.559+23T>C (n.559+23T>C) c.583+23T>C (n.583+23T>C) c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.234+207T>C (n.234+207T>C) c.535+23T>C (n.535+23T>C) c.*390+23T>C (n.*390+23T>C) c.418+23T>C (n.418+23T>C) c.736+23T>C (n.736+23T>C) c.607+23T>C (n.607+23T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.13025575T= | CA2323688982 | NFIX | c.556+23T= (n.556+23T=) c.377+23T= c.559+23T= (n.559+23T=) c.583+23T= (n.583+23T=) c.568+23T= (n.568+23T=) c.234+207T= (n.234+207T=) c.535+23T= (n.535+23T=) c.*390+23T= (n.*390+23T=) c.418+23T= (n.418+23T=) c.736+23T= (n.736+23T=) c.607+23T= (n.607+23T=) | |
| 19 | g.13025576C>T | CA2813656137 | NFIX | c.556+24C>T (n.556+24C>T) c.377+24C>T c.559+24C>T (n.559+24C>T) c.583+24C>T (n.583+24C>T) c.568+24C>T (n.568+24C>T) c.234+208C>T (n.234+208C>T) c.535+24C>T (n.535+24C>T) c.*390+24C>T (n.*390+24C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) c.736+24C>T (n.736+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) | |
| 19 | g.13025577C>T | CA2582789087 | NFIX | c.556+25C>T (n.556+25C>T) c.377+25C>T c.559+25C>T (n.559+25C>T) c.583+25C>T (n.583+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) c.234+209C>T (n.234+209C>T) c.535+25C>T (n.535+25C>T) c.*390+25C>T (n.*390+25C>T) c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.736+25C>T (n.736+25C>T) c.607+25C>T (n.607+25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025578C>A | CA2576640499 | NFIX | c.556+26C>A (n.556+26C>A) c.377+26C>A c.559+26C>A (n.559+26C>A) c.583+26C>A (n.583+26C>A) c.568+26C>A (n.568+26C>A) c.234+210C>A (n.234+210C>A) c.535+26C>A (n.535+26C>A) c.*390+26C>A (n.*390+26C>A) c.418+26C>A (n.418+26C>A) c.736+26C>A (n.736+26C>A) c.607+26C>A (n.607+26C>A) | |
| 19 | g.13025578C>T | CA2582789089 | NFIX | c.556+26C>T (n.556+26C>T) c.377+26C>T c.559+26C>T (n.559+26C>T) c.583+26C>T (n.583+26C>T) c.568+26C>T (n.568+26C>T) c.234+210C>T (n.234+210C>T) c.535+26C>T (n.535+26C>T) c.*390+26C>T (n.*390+26C>T) c.418+26C>T (n.418+26C>T) c.736+26C>T (n.736+26C>T) c.607+26C>T (n.607+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581_13025582del | CA2582789088 | NFIX | c.556+29_556+30del (n.556+29_556+30del) c.377+29_377+30del c.559+29_559+30del (n.559+29_559+30del) c.583+29_583+30del (n.583+29_583+30del) c.568+29_568+30del (n.568+29_568+30del) c.234+213_234+214del (n.234+213_234+214del) c.535+29_535+30del (n.535+29_535+30del) c.*390+29_*390+30del (n.*390+29_*390+30del) c.418+29_418+30del (n.418+29_418+30del) c.736+29_736+30del (n.736+29_736+30del) c.607+29_607+30del (n.607+29_607+30del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025580C= | CA2323688983 | NFIX | c.556+28C= (n.556+28C=) c.377+28C= c.559+28C= (n.559+28C=) c.583+28C= (n.583+28C=) c.568+28C= (n.568+28C=) c.234+212C= (n.234+212C=) c.535+28C= (n.535+28C=) c.*390+28C= (n.*390+28C=) c.418+28C= (n.418+28C=) c.736+28C= (n.736+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) | |
| 19 | g.13025580C>T | CA9236992 | NFIX | c.556+28C>T (n.556+28C>T) c.377+28C>T c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.583+28C>T (n.583+28C>T) c.568+28C>T (n.568+28C>T) c.234+212C>T (n.234+212C>T) c.535+28C>T (n.535+28C>T) c.*390+28C>T (n.*390+28C>T) c.418+28C>T (n.418+28C>T) c.736+28C>T (n.736+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581T>G | CA632122311 | NFIX | c.556+29T>G (n.556+29T>G) c.377+29T>G c.559+29T>G (n.559+29T>G) c.583+29T>G (n.583+29T>G) c.568+29T>G (n.568+29T>G) c.234+213T>G (n.234+213T>G) c.535+29T>G (n.535+29T>G) c.*390+29T>G (n.*390+29T>G) c.418+29T>G (n.418+29T>G) c.736+29T>G (n.736+29T>G) c.607+29T>G (n.607+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581T= | CA2323688984 | NFIX | c.556+29T= (n.556+29T=) c.377+29T= c.559+29T= (n.559+29T=) c.583+29T= (n.583+29T=) c.568+29T= (n.568+29T=) c.234+213T= (n.234+213T=) c.535+29T= (n.535+29T=) c.*390+29T= (n.*390+29T=) c.418+29T= (n.418+29T=) c.736+29T= (n.736+29T=) c.607+29T= (n.607+29T=) | |
| 19 | g.13025582C>A | CA2582789090 | NFIX | c.556+30C>A (n.556+30C>A) c.377+30C>A c.559+30C>A (n.559+30C>A) c.583+30C>A (n.583+30C>A) c.568+30C>A (n.568+30C>A) c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.535+30C>A (n.535+30C>A) c.*390+30C>A (n.*390+30C>A) c.418+30C>A (n.418+30C>A) c.736+30C>A (n.736+30C>A) c.607+30C>A (n.607+30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025582C= | CA2323688985 | NFIX | c.556+30C= (n.556+30C=) c.377+30C= c.559+30C= (n.559+30C=) c.583+30C= (n.583+30C=) c.568+30C= (n.568+30C=) c.234+214C= (n.234+214C=) c.535+30C= (n.535+30C=) c.*390+30C= (n.*390+30C=) c.418+30C= (n.418+30C=) c.736+30C= (n.736+30C=) c.607+30C= (n.607+30C=) | |
| 19 | g.13025582C>T | CA9236993 | NFIX | c.556+30C>T (n.556+30C>T) c.377+30C>T c.559+30C>T (n.559+30C>T) c.583+30C>T (n.583+30C>T) c.568+30C>T (n.568+30C>T) c.234+214C>T (n.234+214C>T) c.535+30C>T (n.535+30C>T) c.*390+30C>T (n.*390+30C>T) c.418+30C>T (n.418+30C>T) c.736+30C>T (n.736+30C>T) c.607+30C>T (n.607+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025583A= | CA2323688986 | NFIX | c.556+31A= (n.556+31A=) c.377+31A= c.559+31A= (n.559+31A=) c.583+31A= (n.583+31A=) c.568+31A= (n.568+31A=) c.234+215A= (n.234+215A=) c.535+31A= (n.535+31A=) c.*390+31A= (n.*390+31A=) c.418+31A= (n.418+31A=) c.736+31A= (n.736+31A=) c.607+31A= (n.607+31A=) | |
| 19 | g.13025583A>C | CA2813656140 | NFIX | c.556+31A>C (n.556+31A>C) c.377+31A>C c.559+31A>C (n.559+31A>C) c.583+31A>C (n.583+31A>C) c.568+31A>C (n.568+31A>C) c.234+215A>C (n.234+215A>C) c.535+31A>C (n.535+31A>C) c.*390+31A>C (n.*390+31A>C) c.418+31A>C (n.418+31A>C) c.736+31A>C (n.736+31A>C) c.607+31A>C (n.607+31A>C) | |
| 19 | g.13025583A>G | CA2323688987 | NFIX | c.556+31A>G (n.556+31A>G) c.377+31A>G c.559+31A>G (n.559+31A>G) c.583+31A>G (n.583+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) c.234+215A>G (n.234+215A>G) c.535+31A>G (n.535+31A>G) c.*390+31A>G (n.*390+31A>G) c.418+31A>G (n.418+31A>G) c.736+31A>G (n.736+31A>G) c.607+31A>G (n.607+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025584T>C | CA783428319 | NFIX | c.556+32T>C (n.556+32T>C) c.377+32T>C c.559+32T>C (n.559+32T>C) c.583+32T>C (n.583+32T>C) c.568+32T>C (n.568+32T>C) c.234+216T>C (n.234+216T>C) c.535+32T>C (n.535+32T>C) c.*390+32T>C (n.*390+32T>C) c.418+32T>C (n.418+32T>C) c.736+32T>C (n.736+32T>C) c.607+32T>C (n.607+32T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13025584T= | CA2323688988 | NFIX | c.556+32T= (n.556+32T=) c.377+32T= c.559+32T= (n.559+32T=) c.583+32T= (n.583+32T=) c.568+32T= (n.568+32T=) c.234+216T= (n.234+216T=) c.535+32T= (n.535+32T=) c.*390+32T= (n.*390+32T=) c.418+32T= (n.418+32T=) c.736+32T= (n.736+32T=) c.607+32T= (n.607+32T=) | |
| 19 | g.13025586T>A | CA2323688990 | NFIX | c.556+34T>A (n.556+34T>A) c.377+34T>A c.559+34T>A (n.559+34T>A) c.583+34T>A (n.583+34T>A) c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.234+218T>A (n.234+218T>A) c.535+34T>A (n.535+34T>A) c.*390+34T>A (n.*390+34T>A) c.418+34T>A (n.418+34T>A) c.736+34T>A (n.736+34T>A) c.607+34T>A (n.607+34T>A) | dbSNP |
| 19 | g.13025586T>G | CA2582789091 | NFIX | c.556+34T>G (n.556+34T>G) c.377+34T>G c.559+34T>G (n.559+34T>G) c.583+34T>G (n.583+34T>G) c.568+34T>G (n.568+34T>G) c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.535+34T>G (n.535+34T>G) c.*390+34T>G (n.*390+34T>G) c.418+34T>G (n.418+34T>G) c.736+34T>G (n.736+34T>G) c.607+34T>G (n.607+34T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025586T= | CA2323688989 | NFIX | c.556+34T= (n.556+34T=) c.377+34T= c.559+34T= (n.559+34T=) c.583+34T= (n.583+34T=) c.568+34T= (n.568+34T=) c.234+218T= (n.234+218T=) c.535+34T= (n.535+34T=) c.*390+34T= (n.*390+34T=) c.418+34T= (n.418+34T=) c.736+34T= (n.736+34T=) c.607+34T= (n.607+34T=) | |
| 19 | g.13025587T>C | CA2582789092 | NFIX | c.556+35T>C (n.556+35T>C) c.377+35T>C c.559+35T>C (n.559+35T>C) c.583+35T>C (n.583+35T>C) c.568+35T>C (n.568+35T>C) c.234+219T>C (n.234+219T>C) c.535+35T>C (n.535+35T>C) c.*390+35T>C (n.*390+35T>C) c.418+35T>C (n.418+35T>C) c.736+35T>C (n.736+35T>C) c.607+35T>C (n.607+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025588A>G | CA2576640500 | NFIX | c.556+36A>G (n.556+36A>G) c.377+36A>G c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.583+36A>G (n.583+36A>G) c.568+36A>G (n.568+36A>G) c.234+220A>G (n.234+220A>G) c.535+36A>G (n.535+36A>G) c.*390+36A>G (n.*390+36A>G) c.418+36A>G (n.418+36A>G) c.736+36A>G (n.736+36A>G) c.607+36A>G (n.607+36A>G) | |
| 19 | g.13025593C>A | CA631854861 | NFIX | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.377+41C>A c.559+41C>A (n.559+41C>A) c.583+41C>A (n.583+41C>A) c.568+41C>A (n.568+41C>A) c.234+225C>A (n.234+225C>A) c.535+41C>A (n.535+41C>A) c.*390+41C>A (n.*390+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.736+41C>A (n.736+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025593C= | CA2323688991 | NFIX | c.556+41C= (n.556+41C=) c.377+41C= c.559+41C= (n.559+41C=) c.583+41C= (n.583+41C=) c.568+41C= (n.568+41C=) c.234+225C= (n.234+225C=) c.535+41C= (n.535+41C=) c.*390+41C= (n.*390+41C=) c.418+41C= (n.418+41C=) c.736+41C= (n.736+41C=) c.607+41C= (n.607+41C=) | |
| 19 | g.13025593C>T | CA2323688992 | NFIX | c.556+41C>T (n.556+41C>T) c.377+41C>T c.559+41C>T (n.559+41C>T) c.583+41C>T (n.583+41C>T) c.568+41C>T (n.568+41C>T) c.234+225C>T (n.234+225C>T) c.535+41C>T (n.535+41C>T) c.*390+41C>T (n.*390+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.736+41C>T (n.736+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025594C>A | CA993714476 | NFIX | c.556+42C>A (n.556+42C>A) c.377+42C>A c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.583+42C>A (n.583+42C>A) c.568+42C>A (n.568+42C>A) c.234+226C>A (n.234+226C>A) c.535+42C>A (n.535+42C>A) c.*390+42C>A (n.*390+42C>A) c.418+42C>A (n.418+42C>A) c.736+42C>A (n.736+42C>A) c.607+42C>A (n.607+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025594C= | CA2323688993 | NFIX | c.556+42C= (n.556+42C=) c.377+42C= c.559+42C= (n.559+42C=) c.583+42C= (n.583+42C=) c.568+42C= (n.568+42C=) c.234+226C= (n.234+226C=) c.535+42C= (n.535+42C=) c.*390+42C= (n.*390+42C=) c.418+42C= (n.418+42C=) c.736+42C= (n.736+42C=) c.607+42C= (n.607+42C=) | |
| 19 | g.13025594C>G | CA2582789093 | NFIX | c.556+42C>G (n.556+42C>G) c.377+42C>G c.559+42C>G (n.559+42C>G) c.583+42C>G (n.583+42C>G) c.568+42C>G (n.568+42C>G) c.234+226C>G (n.234+226C>G) c.535+42C>G (n.535+42C>G) c.*390+42C>G (n.*390+42C>G) c.418+42C>G (n.418+42C>G) c.736+42C>G (n.736+42C>G) c.607+42C>G (n.607+42C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025595T>A | CA2582789094 | NFIX | c.556+43T>A (n.556+43T>A) c.377+43T>A c.559+43T>A (n.559+43T>A) c.583+43T>A (n.583+43T>A) c.568+43T>A (n.568+43T>A) c.234+227T>A (n.234+227T>A) c.535+43T>A (n.535+43T>A) c.*390+43T>A (n.*390+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.736+43T>A (n.736+43T>A) c.607+43T>A (n.607+43T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025596T>C | CA9236994 | NFIX | c.556+44T>C (n.556+44T>C) c.377+44T>C c.559+44T>C (n.559+44T>C) c.583+44T>C (n.583+44T>C) c.568+44T>C (n.568+44T>C) c.234+228T>C (n.234+228T>C) c.535+44T>C (n.535+44T>C) c.*390+44T>C (n.*390+44T>C) c.418+44T>C (n.418+44T>C) c.736+44T>C (n.736+44T>C) c.607+44T>C (n.607+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025596T= | CA2323688994 | NFIX | c.556+44T= (n.556+44T=) c.377+44T= c.559+44T= (n.559+44T=) c.583+44T= (n.583+44T=) c.568+44T= (n.568+44T=) c.234+228T= (n.234+228T=) c.535+44T= (n.535+44T=) c.*390+44T= (n.*390+44T=) c.418+44T= (n.418+44T=) c.736+44T= (n.736+44T=) c.607+44T= (n.607+44T=) | |
| 19 | g.13025597G>C | CA2582789095 | NFIX | c.556+45G>C (n.556+45G>C) c.377+45G>C c.559+45G>C (n.559+45G>C) c.583+45G>C (n.583+45G>C) c.568+45G>C (n.568+45G>C) c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.535+45G>C (n.535+45G>C) c.*390+45G>C (n.*390+45G>C) c.418+45G>C (n.418+45G>C) c.736+45G>C (n.736+45G>C) c.607+45G>C (n.607+45G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025597G>T | CA2582789096 | NFIX | c.556+45G>T (n.556+45G>T) c.377+45G>T c.559+45G>T (n.559+45G>T) c.583+45G>T (n.583+45G>T) c.568+45G>T (n.568+45G>T) c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.535+45G>T (n.535+45G>T) c.*390+45G>T (n.*390+45G>T) c.418+45G>T (n.418+45G>T) c.736+45G>T (n.736+45G>T) c.607+45G>T (n.607+45G>T) | gnomAD v4 |