| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13025553G>A | CA16043079 | NFIX | c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.377+1G>A c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.234+185G>A (n.234+185G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) c.*390+1G>A (n.*390+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.736+1G>A (n.736+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13025553G>C | CA404316319 | NFIX | c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.377+1G>C c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.234+185G>C (n.234+185G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) c.*390+1G>C (n.*390+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.736+1G>C (n.736+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) | |
| 19 | g.13025553G= | CA2323688971 | NFIX | c.556+1G= (n.556+1G=) c.377+1G= c.559+1G= (n.559+1G=) c.583+1G= (n.583+1G=) c.568+1G= (n.568+1G=) c.234+185G= (n.234+185G=) c.535+1G= (n.535+1G=) c.*390+1G= (n.*390+1G=) c.418+1G= (n.418+1G=) c.736+1G= (n.736+1G=) c.607+1G= (n.607+1G=) | |
| 19 | g.13025553G>T | CA404316326 | NFIX | c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.377+1G>T c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.234+185G>T (n.234+185G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) c.*390+1G>T (n.*390+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.736+1G>T (n.736+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025554T>A | CA404316331 | NFIX | c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.377+2T>A c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.234+186T>A (n.234+186T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) c.*390+2T>A (n.*390+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.736+2T>A (n.736+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) | |
| 19 | g.13025554T>C | CA404316336 | NFIX | c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.377+2T>C c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.234+186T>C (n.234+186T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) c.*390+2T>C (n.*390+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.736+2T>C (n.736+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13025554T>G | CA404316340 | NFIX | c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.377+2T>G c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.234+186T>G (n.234+186T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) c.*390+2T>G (n.*390+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.736+2T>G (n.736+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) | |
| 19 | g.13025554T= | CA2323688972 | NFIX | c.556+2T= (n.556+2T=) c.377+2T= c.559+2T= (n.559+2T=) c.583+2T= (n.583+2T=) c.568+2T= (n.568+2T=) c.234+186T= (n.234+186T=) c.535+2T= (n.535+2T=) c.*390+2T= (n.*390+2T=) c.418+2T= (n.418+2T=) c.736+2T= (n.736+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) | |
| 19 | g.13025555A>G | CA2582789074 | NFIX | c.556+3A>G (n.556+3A>G) c.377+3A>G c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.583+3A>G (n.583+3A>G) c.568+3A>G (n.568+3A>G) c.234+187A>G (n.234+187A>G) c.535+3A>G (n.535+3A>G) c.*390+3A>G (n.*390+3A>G) c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.736+3A>G (n.736+3A>G) c.607+3A>G (n.607+3A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025556G>A | CA2582789075 | NFIX | c.556+4G>A (n.556+4G>A) c.377+4G>A c.559+4G>A (n.559+4G>A) c.583+4G>A (n.583+4G>A) c.568+4G>A (n.568+4G>A) c.234+188G>A (n.234+188G>A) c.535+4G>A (n.535+4G>A) c.*390+4G>A (n.*390+4G>A) c.418+4G>A (n.418+4G>A) c.736+4G>A (n.736+4G>A) c.607+4G>A (n.607+4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025557G>T | CA2582789076 | NFIX | c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.377+5G>T c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.583+5G>T (n.583+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) c.234+189G>T (n.234+189G>T) c.535+5G>T (n.535+5G>T) c.*390+5G>T (n.*390+5G>T) c.418+5G>T (n.418+5G>T) c.736+5G>T (n.736+5G>T) c.607+5G>T (n.607+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025558T>C | CA2576640497 | NFIX | c.556+6T>C (n.556+6T>C) c.377+6T>C c.559+6T>C (n.559+6T>C) c.583+6T>C (n.583+6T>C) c.568+6T>C (n.568+6T>C) c.234+190T>C (n.234+190T>C) c.535+6T>C (n.535+6T>C) c.*390+6T>C (n.*390+6T>C) c.418+6T>C (n.418+6T>C) c.736+6T>C (n.736+6T>C) c.607+6T>C (n.607+6T>C) | |
| 19 | g.13025560_13025563dup | CA2582789077 | NFIX | c.556+8_556+11dup (n.556+8_556+11dup) c.377+8_377+11dup c.559+8_559+11dup (n.559+8_559+11dup) c.583+8_583+11dup (n.583+8_583+11dup) c.568+8_568+11dup (n.568+8_568+11dup) c.234+192_234+195dup (n.234+192_234+195dup) c.535+8_535+11dup (n.535+8_535+11dup) c.*390+8_*390+11dup (n.*390+8_*390+11dup) c.418+8_418+11dup (n.418+8_418+11dup) c.736+8_736+11dup (n.736+8_736+11dup) c.607+8_607+11dup (n.607+8_607+11dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025559C>A | CA2582789078 | NFIX | c.556+7C>A (n.556+7C>A) c.377+7C>A c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.583+7C>A (n.583+7C>A) c.568+7C>A (n.568+7C>A) c.234+191C>A (n.234+191C>A) c.535+7C>A (n.535+7C>A) c.*390+7C>A (n.*390+7C>A) c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.736+7C>A (n.736+7C>A) c.607+7C>A (n.607+7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025559C= | CA2323688973 | NFIX | c.556+7C= (n.556+7C=) c.377+7C= c.559+7C= (n.559+7C=) c.583+7C= (n.583+7C=) c.568+7C= (n.568+7C=) c.234+191C= (n.234+191C=) c.535+7C= (n.535+7C=) c.*390+7C= (n.*390+7C=) c.418+7C= (n.418+7C=) c.736+7C= (n.736+7C=) c.607+7C= (n.607+7C=) | |
| 19 | g.13025559C>G | CA2323688974 | NFIX | c.556+7C>G (n.556+7C>G) c.377+7C>G c.559+7C>G (n.559+7C>G) c.583+7C>G (n.583+7C>G) c.568+7C>G (n.568+7C>G) c.234+191C>G (n.234+191C>G) c.535+7C>G (n.535+7C>G) c.*390+7C>G (n.*390+7C>G) c.418+7C>G (n.418+7C>G) c.736+7C>G (n.736+7C>G) c.607+7C>G (n.607+7C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13025559C>T | CA9236986 | NFIX | c.556+7C>T (n.556+7C>T) c.377+7C>T c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.583+7C>T (n.583+7C>T) c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.234+191C>T (n.234+191C>T) c.535+7C>T (n.535+7C>T) c.*390+7C>T (n.*390+7C>T) c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.736+7C>T (n.736+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025560G>A | CA2323688976 | NFIX | c.556+8G>A (n.556+8G>A) c.377+8G>A c.559+8G>A (n.559+8G>A) c.583+8G>A (n.583+8G>A) c.568+8G>A (n.568+8G>A) c.234+192G>A (n.234+192G>A) c.535+8G>A (n.535+8G>A) c.*390+8G>A (n.*390+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) c.736+8G>A (n.736+8G>A) c.607+8G>A (n.607+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13025560G= | CA2323688975 | NFIX | c.556+8G= (n.556+8G=) c.377+8G= c.559+8G= (n.559+8G=) c.583+8G= (n.583+8G=) c.568+8G= (n.568+8G=) c.234+192G= (n.234+192G=) c.535+8G= (n.535+8G=) c.*390+8G= (n.*390+8G=) c.418+8G= (n.418+8G=) c.736+8G= (n.736+8G=) c.607+8G= (n.607+8G=) | |
| 19 | g.13025560G>T | CA2582789079 | NFIX | c.556+8G>T (n.556+8G>T) c.377+8G>T c.559+8G>T (n.559+8G>T) c.583+8G>T (n.583+8G>T) c.568+8G>T (n.568+8G>T) c.234+192G>T (n.234+192G>T) c.535+8G>T (n.535+8G>T) c.*390+8G>T (n.*390+8G>T) c.418+8G>T (n.418+8G>T) c.736+8G>T (n.736+8G>T) c.607+8G>T (n.607+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025561T>C | CA645620346 | NFIX | c.556+9T>C (n.556+9T>C) c.377+9T>C c.559+9T>C (n.559+9T>C) c.583+9T>C (n.583+9T>C) c.568+9T>C (n.568+9T>C) c.234+193T>C (n.234+193T>C) c.535+9T>C (n.535+9T>C) c.*390+9T>C (n.*390+9T>C) c.418+9T>C (n.418+9T>C) c.736+9T>C (n.736+9T>C) c.607+9T>C (n.607+9T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13025562T>G | CA645620347 | NFIX | c.556+10T>G (n.556+10T>G) c.377+10T>G c.559+10T>G (n.559+10T>G) c.583+10T>G (n.583+10T>G) c.568+10T>G (n.568+10T>G) c.234+194T>G (n.234+194T>G) c.535+10T>G (n.535+10T>G) c.*390+10T>G (n.*390+10T>G) c.418+10T>G (n.418+10T>G) c.736+10T>G (n.736+10T>G) c.607+10T>G (n.607+10T>G) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13025563C>A | CA2582789080 | NFIX | c.556+11C>A (n.556+11C>A) c.377+11C>A c.559+11C>A (n.559+11C>A) c.583+11C>A (n.583+11C>A) c.568+11C>A (n.568+11C>A) c.234+195C>A (n.234+195C>A) c.535+11C>A (n.535+11C>A) c.*390+11C>A (n.*390+11C>A) c.418+11C>A (n.418+11C>A) c.736+11C>A (n.736+11C>A) c.607+11C>A (n.607+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025563C>G | CA2582789081 | NFIX | c.556+11C>G (n.556+11C>G) c.377+11C>G c.559+11C>G (n.559+11C>G) c.583+11C>G (n.583+11C>G) c.568+11C>G (n.568+11C>G) c.234+195C>G (n.234+195C>G) c.535+11C>G (n.535+11C>G) c.*390+11C>G (n.*390+11C>G) c.418+11C>G (n.418+11C>G) c.736+11C>G (n.736+11C>G) c.607+11C>G (n.607+11C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025565C>A | CA2582789082 | NFIX | c.556+13C>A (n.556+13C>A) c.377+13C>A c.559+13C>A (n.559+13C>A) c.583+13C>A (n.583+13C>A) c.568+13C>A (n.568+13C>A) c.234+197C>A (n.234+197C>A) c.535+13C>A (n.535+13C>A) c.*390+13C>A (n.*390+13C>A) c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.736+13C>A (n.736+13C>A) c.607+13C>A (n.607+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025565C= | CA2323688977 | NFIX | c.556+13C= (n.556+13C=) c.377+13C= c.559+13C= (n.559+13C=) c.583+13C= (n.583+13C=) c.568+13C= (n.568+13C=) c.234+197C= (n.234+197C=) c.535+13C= (n.535+13C=) c.*390+13C= (n.*390+13C=) c.418+13C= (n.418+13C=) c.736+13C= (n.736+13C=) c.607+13C= (n.607+13C=) | |
| 19 | g.13025565C>T | CA632122310 | NFIX | c.556+13C>T (n.556+13C>T) c.377+13C>T c.559+13C>T (n.559+13C>T) c.583+13C>T (n.583+13C>T) c.568+13C>T (n.568+13C>T) c.234+197C>T (n.234+197C>T) c.535+13C>T (n.535+13C>T) c.*390+13C>T (n.*390+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.736+13C>T (n.736+13C>T) c.607+13C>T (n.607+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13025566A>C | CA2582789083 | NFIX | c.556+14A>C (n.556+14A>C) c.377+14A>C c.559+14A>C (n.559+14A>C) c.583+14A>C (n.583+14A>C) c.568+14A>C (n.568+14A>C) c.234+198A>C (n.234+198A>C) c.535+14A>C (n.535+14A>C) c.*390+14A>C (n.*390+14A>C) c.418+14A>C (n.418+14A>C) c.736+14A>C (n.736+14A>C) c.607+14A>C (n.607+14A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025567A= | CA2323688978 | NFIX | c.556+15A= (n.556+15A=) c.377+15A= c.559+15A= (n.559+15A=) c.583+15A= (n.583+15A=) c.568+15A= (n.568+15A=) c.234+199A= (n.234+199A=) c.535+15A= (n.535+15A=) c.*390+15A= (n.*390+15A=) c.418+15A= (n.418+15A=) c.736+15A= (n.736+15A=) c.607+15A= (n.607+15A=) | |
| 19 | g.13025567A>G | CA783428305 | NFIX | c.556+15A>G (n.556+15A>G) c.377+15A>G c.559+15A>G (n.559+15A>G) c.583+15A>G (n.583+15A>G) c.568+15A>G (n.568+15A>G) c.234+199A>G (n.234+199A>G) c.535+15A>G (n.535+15A>G) c.*390+15A>G (n.*390+15A>G) c.418+15A>G (n.418+15A>G) c.736+15A>G (n.736+15A>G) c.607+15A>G (n.607+15A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13025567_13025568insTGCCC | CA2539961642 | NFIX | c.556+15_556+16insTGCCC (n.556+15_556+16insTGCCC) c.377+15_377+16insTGCCC c.559+15_559+16insTGCCC (n.559+15_559+16insTGCCC) c.583+15_583+16insTGCCC (n.583+15_583+16insTGCCC) c.568+15_568+16insTGCCC (n.568+15_568+16insTGCCC) c.234+199_234+200insTGCCC (n.234+199_234+200insTGCCC) c.535+15_535+16insTGCCC (n.535+15_535+16insTGCCC) c.*390+15_*390+16insTGCCC (n.*390+15_*390+16insTGCCC) c.418+15_418+16insTGCCC (n.418+15_418+16insTGCCC) c.736+15_736+16insTGCCC (n.736+15_736+16insTGCCC) c.607+15_607+16insTGCCC (n.607+15_607+16insTGCCC) | |
| 19 | g.13025568C>A | CA2582789084 | NFIX | c.556+16C>A (n.556+16C>A) c.377+16C>A c.559+16C>A (n.559+16C>A) c.583+16C>A (n.583+16C>A) c.568+16C>A (n.568+16C>A) c.234+200C>A (n.234+200C>A) c.535+16C>A (n.535+16C>A) c.*390+16C>A (n.*390+16C>A) c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.736+16C>A (n.736+16C>A) c.607+16C>A (n.607+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025569C>A | CA2582789085 | NFIX | c.556+17C>A (n.556+17C>A) c.377+17C>A c.559+17C>A (n.559+17C>A) c.583+17C>A (n.583+17C>A) c.568+17C>A (n.568+17C>A) c.234+201C>A (n.234+201C>A) c.535+17C>A (n.535+17C>A) c.*390+17C>A (n.*390+17C>A) c.418+17C>A (n.418+17C>A) c.736+17C>A (n.736+17C>A) c.607+17C>A (n.607+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025570A= | CA2323688979 | NFIX | c.556+18A= (n.556+18A=) c.377+18A= c.559+18A= (n.559+18A=) c.583+18A= (n.583+18A=) c.568+18A= (n.568+18A=) c.234+202A= (n.234+202A=) c.535+18A= (n.535+18A=) c.*390+18A= (n.*390+18A=) c.418+18A= (n.418+18A=) c.736+18A= (n.736+18A=) c.607+18A= (n.607+18A=) | |
| 19 | g.13025570A>G | CA9236988 | NFIX | c.556+18A>G (n.556+18A>G) c.377+18A>G c.559+18A>G (n.559+18A>G) c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.568+18A>G (n.568+18A>G) c.234+202A>G (n.234+202A>G) c.535+18A>G (n.535+18A>G) c.*390+18A>G (n.*390+18A>G) c.418+18A>G (n.418+18A>G) c.736+18A>G (n.736+18A>G) c.607+18A>G (n.607+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025570A>T | CA2580096559 | NFIX | c.556+18A>T (n.556+18A>T) c.377+18A>T c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.583+18A>T (n.583+18A>T) c.568+18A>T (n.568+18A>T) c.234+202A>T (n.234+202A>T) c.535+18A>T (n.535+18A>T) c.*390+18A>T (n.*390+18A>T) c.418+18A>T (n.418+18A>T) c.736+18A>T (n.736+18A>T) c.607+18A>T (n.607+18A>T) | ClinVar |
| 19 | g.13025570_13025571delinsAT | CA2323688980 | NFIX | c.556+18_556+19delinsAT (n.556+18_556+19delinsAT) c.377+18_377+19delinsAT c.559+18_559+19delinsAT (n.559+18_559+19delinsAT) c.583+18_583+19delinsAT (n.583+18_583+19delinsAT) c.568+18_568+19delinsAT (n.568+18_568+19delinsAT) c.234+202_234+203delinsAT (n.234+202_234+203delinsAT) c.535+18_535+19delinsAT (n.535+18_535+19delinsAT) c.*390+18_*390+19delinsAT (n.*390+18_*390+19delinsAT) c.418+18_418+19delinsAT (n.418+18_418+19delinsAT) c.736+18_736+19delinsAT (n.736+18_736+19delinsAT) c.607+18_607+19delinsAT (n.607+18_607+19delinsAT) | |
| 19 | g.13025575del | CA9236987 | NFIX | c.556+23del (n.556+23del) c.377+23del c.559+23del (n.559+23del) c.583+23del (n.583+23del) c.568+23del (n.568+23del) c.234+207del (n.234+207del) c.535+23del (n.535+23del) c.*390+23del (n.*390+23del) c.418+23del (n.418+23del) c.736+23del (n.736+23del) c.607+23del (n.607+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025572T>A | CA9236989 | NFIX | c.556+20T>A (n.556+20T>A) c.377+20T>A c.559+20T>A (n.559+20T>A) c.583+20T>A (n.583+20T>A) c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.234+204T>A (n.234+204T>A) c.535+20T>A (n.535+20T>A) c.*390+20T>A (n.*390+20T>A) c.418+20T>A (n.418+20T>A) c.736+20T>A (n.736+20T>A) c.607+20T>A (n.607+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.13025572T>C | CA9236990 | NFIX | c.556+20T>C (n.556+20T>C) c.377+20T>C c.559+20T>C (n.559+20T>C) c.583+20T>C (n.583+20T>C) c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.234+204T>C (n.234+204T>C) c.535+20T>C (n.535+20T>C) c.*390+20T>C (n.*390+20T>C) c.418+20T>C (n.418+20T>C) c.736+20T>C (n.736+20T>C) c.607+20T>C (n.607+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13025572T>G | CA2576640498 | NFIX | c.556+20T>G (n.556+20T>G) c.377+20T>G c.559+20T>G (n.559+20T>G) c.583+20T>G (n.583+20T>G) c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.234+204T>G (n.234+204T>G) c.535+20T>G (n.535+20T>G) c.*390+20T>G (n.*390+20T>G) c.418+20T>G (n.418+20T>G) c.736+20T>G (n.736+20T>G) c.607+20T>G (n.607+20T>G) | |
| 19 | g.13025572T= | CA2323688981 | NFIX | c.556+20T= (n.556+20T=) c.377+20T= c.559+20T= (n.559+20T=) c.583+20T= (n.583+20T=) c.568+20T= (n.568+20T=) c.234+204T= (n.234+204T=) c.535+20T= (n.535+20T=) c.*390+20T= (n.*390+20T=) c.418+20T= (n.418+20T=) c.736+20T= (n.736+20T=) c.607+20T= (n.607+20T=) | |
| 19 | g.13025573T>C | CA2582789086 | NFIX | c.556+21T>C (n.556+21T>C) c.377+21T>C c.559+21T>C (n.559+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.568+21T>C (n.568+21T>C) c.234+205T>C (n.234+205T>C) c.535+21T>C (n.535+21T>C) c.*390+21T>C (n.*390+21T>C) c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.736+21T>C (n.736+21T>C) c.607+21T>C (n.607+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025575T>C | CA9236991 | NFIX | c.556+23T>C (n.556+23T>C) c.377+23T>C c.559+23T>C (n.559+23T>C) c.583+23T>C (n.583+23T>C) c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.234+207T>C (n.234+207T>C) c.535+23T>C (n.535+23T>C) c.*390+23T>C (n.*390+23T>C) c.418+23T>C (n.418+23T>C) c.736+23T>C (n.736+23T>C) c.607+23T>C (n.607+23T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.13025575T= | CA2323688982 | NFIX | c.556+23T= (n.556+23T=) c.377+23T= c.559+23T= (n.559+23T=) c.583+23T= (n.583+23T=) c.568+23T= (n.568+23T=) c.234+207T= (n.234+207T=) c.535+23T= (n.535+23T=) c.*390+23T= (n.*390+23T=) c.418+23T= (n.418+23T=) c.736+23T= (n.736+23T=) c.607+23T= (n.607+23T=) | |
| 19 | g.13025577C>T | CA2582789087 | NFIX | c.556+25C>T (n.556+25C>T) c.377+25C>T c.559+25C>T (n.559+25C>T) c.583+25C>T (n.583+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) c.234+209C>T (n.234+209C>T) c.535+25C>T (n.535+25C>T) c.*390+25C>T (n.*390+25C>T) c.418+25C>T (n.418+25C>T) c.736+25C>T (n.736+25C>T) c.607+25C>T (n.607+25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025578C>A | CA2576640499 | NFIX | c.556+26C>A (n.556+26C>A) c.377+26C>A c.559+26C>A (n.559+26C>A) c.583+26C>A (n.583+26C>A) c.568+26C>A (n.568+26C>A) c.234+210C>A (n.234+210C>A) c.535+26C>A (n.535+26C>A) c.*390+26C>A (n.*390+26C>A) c.418+26C>A (n.418+26C>A) c.736+26C>A (n.736+26C>A) c.607+26C>A (n.607+26C>A) | |
| 19 | g.13025578C>T | CA2582789089 | NFIX | c.556+26C>T (n.556+26C>T) c.377+26C>T c.559+26C>T (n.559+26C>T) c.583+26C>T (n.583+26C>T) c.568+26C>T (n.568+26C>T) c.234+210C>T (n.234+210C>T) c.535+26C>T (n.535+26C>T) c.*390+26C>T (n.*390+26C>T) c.418+26C>T (n.418+26C>T) c.736+26C>T (n.736+26C>T) c.607+26C>T (n.607+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025581_13025582del | CA2582789088 | NFIX | c.556+29_556+30del (n.556+29_556+30del) c.377+29_377+30del c.559+29_559+30del (n.559+29_559+30del) c.583+29_583+30del (n.583+29_583+30del) c.568+29_568+30del (n.568+29_568+30del) c.234+213_234+214del (n.234+213_234+214del) c.535+29_535+30del (n.535+29_535+30del) c.*390+29_*390+30del (n.*390+29_*390+30del) c.418+29_418+30del (n.418+29_418+30del) c.736+29_736+30del (n.736+29_736+30del) c.607+29_607+30del (n.607+29_607+30del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13025580C= | CA2323688983 | NFIX | c.556+28C= (n.556+28C=) c.377+28C= c.559+28C= (n.559+28C=) c.583+28C= (n.583+28C=) c.568+28C= (n.568+28C=) c.234+212C= (n.234+212C=) c.535+28C= (n.535+28C=) c.*390+28C= (n.*390+28C=) c.418+28C= (n.418+28C=) c.736+28C= (n.736+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) |