UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899729T>A | CA2739589841 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.612+275A>T (n.612+275A>T) n.159T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.210+1866T>A c.185+229A>T c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1668T>A n.1886T>A c.*22+229A>T (n.*22+229A>T) c.1244-505T>A (n.1244-505T>A) c.609+275A>T (n.609+275A>T) c.1243+1866T>A (n.1243+1866T>A) | |
| 19 | g.12899729T>C | CA631840138 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.612+275A>G (n.612+275A>G) n.159T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.210+1866T>C c.185+229A>G c.1273T>C (p.Trp425Arg) n.1668T>C n.1886T>C c.*22+229A>G (n.*22+229A>G) c.1244-505T>C (n.1244-505T>C) c.609+275A>G (n.609+275A>G) c.1243+1866T>C (n.1243+1866T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899729T>G | CA2739589842 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.612+275A>C (n.612+275A>C) n.159T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.210+1866T>G c.185+229A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) n.1668T>G n.1886T>G c.*22+229A>C (n.*22+229A>C) c.1244-505T>G (n.1244-505T>G) c.609+275A>C (n.609+275A>C) c.1243+1866T>G (n.1243+1866T>G) | |
| 19 | g.12899729T= | CA2323625040 | GCDH,SYCE2 | c.*188T= (n.*188T=) c.612+275A= (n.612+275A=) n.159T= c.*945T= (n.*945T=) c.210+1866T= c.185+229A= c.1273T= (p.Trp425=) n.1668T= n.1886T= c.*22+229A= (n.*22+229A=) c.1244-505T= (n.1244-505T=) c.609+275A= (n.609+275A=) c.1243+1866T= (n.1243+1866T=) | |
| 19 | g.12899730G>C | CA2739589843 | GCDH,SYCE2 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.612+274C>G (n.612+274C>G) n.160G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.210+1867G>C c.185+228C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) n.1669G>C n.1887G>C c.*22+228C>G (n.*22+228C>G) c.1244-504G>C (n.1244-504G>C) c.609+274C>G (n.609+274C>G) c.1243+1867G>C (n.1243+1867G>C) | |
| 19 | g.12899730G>T | CA2739589844 | GCDH,SYCE2 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.612+274C>A (n.612+274C>A) n.160G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.210+1867G>T c.185+228C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) n.1669G>T n.1887G>T c.*22+228C>A (n.*22+228C>A) c.1244-504G>T (n.1244-504G>T) c.609+274C>A (n.609+274C>A) c.1243+1867G>T (n.1243+1867G>T) | |
| 19 | g.12899731G>A | CA2323625042 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.612+273C>T (n.612+273C>T) n.161G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.210+1868G>A c.185+227C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1670G>A n.1888G>A c.*22+227C>T (n.*22+227C>T) c.1244-503G>A (n.1244-503G>A) c.609+273C>T (n.609+273C>T) c.1243+1868G>A (n.1243+1868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899731G>C | CA2739589845 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.612+273C>G (n.612+273C>G) n.161G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.210+1868G>C c.185+227C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) n.1670G>C n.1888G>C c.*22+227C>G (n.*22+227C>G) c.1244-503G>C (n.1244-503G>C) c.609+273C>G (n.609+273C>G) c.1243+1868G>C (n.1243+1868G>C) | |
| 19 | g.12899731G= | CA2323625041 | GCDH,SYCE2 | c.*190G= (n.*190G=) c.612+273C= (n.612+273C=) n.161G= c.*947G= (n.*947G=) c.210+1868G= c.185+227C= c.1275G= (p.Trp425=) n.1670G= n.1888G= c.*22+227C= (n.*22+227C=) c.1244-503G= (n.1244-503G=) c.609+273C= (n.609+273C=) c.1243+1868G= (n.1243+1868G=) | |
| 19 | g.12899731G>T | CA2739589846 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.612+273C>A (n.612+273C>A) n.161G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.210+1868G>T c.185+227C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) n.1670G>T n.1888G>T c.*22+227C>A (n.*22+227C>A) c.1244-503G>T (n.1244-503G>T) c.609+273C>A (n.609+273C>A) c.1243+1868G>T (n.1243+1868G>T) | |
| 19 | g.12899732A= | CA2323625043 | GCDH,SYCE2 | c.*191A= (n.*191A=) c.612+272T= (n.612+272T=) n.162A= c.*948A= (n.*948A=) c.210+1869A= c.185+226T= c.1276A= (p.Asn426=) n.1671A= n.1889A= c.*22+226T= (n.*22+226T=) c.1244-502A= (n.1244-502A=) c.609+272T= (n.609+272T=) c.1243+1869A= (n.1243+1869A=) | |
| 19 | g.12899732A>C | CA2739589847 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.612+272T>G (n.612+272T>G) n.162A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.210+1869A>C c.185+226T>G c.1276A>C (p.Asn426His) n.1671A>C n.1889A>C c.*22+226T>G (n.*22+226T>G) c.1244-502A>C (n.1244-502A>C) c.609+272T>G (n.609+272T>G) c.1243+1869A>C (n.1243+1869A>C) | |
| 19 | g.12899732A>G | CA305492511 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.612+272T>C (n.612+272T>C) n.162A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.210+1869A>G c.185+226T>C c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1671A>G n.1889A>G c.*22+226T>C (n.*22+226T>C) c.1244-502A>G (n.1244-502A>G) c.609+272T>C (n.609+272T>C) c.1243+1869A>G (n.1243+1869A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899732A>T | CA2739589848 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.612+272T>A (n.612+272T>A) n.162A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.210+1869A>T c.185+226T>A c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1671A>T n.1889A>T c.*22+226T>A (n.*22+226T>A) c.1244-502A>T (n.1244-502A>T) c.609+272T>A (n.609+272T>A) c.1243+1869A>T (n.1243+1869A>T) | |
| 19 | g.12899733A>C | CA2739589849 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.612+271T>G (n.612+271T>G) n.163A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.210+1870A>C c.185+225T>G c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1672A>C n.1890A>C c.*22+225T>G (n.*22+225T>G) c.1244-501A>C (n.1244-501A>C) c.609+271T>G (n.609+271T>G) c.1243+1870A>C (n.1243+1870A>C) | |
| 19 | g.12899733A>G | CA2739589850 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.612+271T>C (n.612+271T>C) n.163A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.210+1870A>G c.185+225T>C c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1672A>G n.1890A>G c.*22+225T>C (n.*22+225T>C) c.1244-501A>G (n.1244-501A>G) c.609+271T>C (n.609+271T>C) c.1243+1870A>G (n.1243+1870A>G) | |
| 19 | g.12899733A>T | CA2739589851 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.612+271T>A (n.612+271T>A) n.163A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.210+1870A>T c.185+225T>A c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1672A>T n.1890A>T c.*22+225T>A (n.*22+225T>A) c.1244-501A>T (n.1244-501A>T) c.609+271T>A (n.609+271T>A) c.1243+1870A>T (n.1243+1870A>T) | |
| 19 | g.12899734T>A | CA2739589852 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>A (n.*193T>A) c.612+270A>T (n.612+270A>T) n.164T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.210+1871T>A c.185+224A>T c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1673T>A n.1891T>A c.*22+224A>T (n.*22+224A>T) c.1244-500T>A (n.1244-500T>A) c.609+270A>T (n.609+270A>T) c.1243+1871T>A (n.1243+1871T>A) | |
| 19 | g.12899734T>C | CA2323625045 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.612+270A>G (n.612+270A>G) n.164T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.210+1871T>C c.185+224A>G c.1278T>C (p.Asn426=) n.1673T>C n.1891T>C c.*22+224A>G (n.*22+224A>G) c.1244-500T>C (n.1244-500T>C) c.609+270A>G (n.609+270A>G) c.1243+1871T>C (n.1243+1871T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899734T>G | CA2739589853 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.612+270A>C (n.612+270A>C) n.164T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.210+1871T>G c.185+224A>C c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1673T>G n.1891T>G c.*22+224A>C (n.*22+224A>C) c.1244-500T>G (n.1244-500T>G) c.609+270A>C (n.609+270A>C) c.1243+1871T>G (n.1243+1871T>G) | |
| 19 | g.12899734T= | CA2323625044 | GCDH,SYCE2 | c.*193T= (n.*193T=) c.612+270A= (n.612+270A=) n.164T= c.*950T= (n.*950T=) c.210+1871T= c.185+224A= c.1278T= (p.Asn426=) n.1673T= n.1891T= c.*22+224A= (n.*22+224A=) c.1244-500T= (n.1244-500T=) c.609+270A= (n.609+270A=) c.1243+1871T= (n.1243+1871T=) | |
| 19 | g.12899735T>A | CA2739589854 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.612+269A>T (n.612+269A>T) n.165T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.210+1872T>A c.185+223A>T c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1674T>A n.1892T>A c.*22+223A>T (n.*22+223A>T) c.1244-499T>A (n.1244-499T>A) c.609+269A>T (n.609+269A>T) c.1243+1872T>A (n.1243+1872T>A) | |
| 19 | g.12899735T>C | CA2739589855 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.612+269A>G (n.612+269A>G) n.165T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.210+1872T>C c.185+223A>G c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1674T>C n.1892T>C c.*22+223A>G (n.*22+223A>G) c.1244-499T>C (n.1244-499T>C) c.609+269A>G (n.609+269A>G) c.1243+1872T>C (n.1243+1872T>C) | |
| 19 | g.12899735T>G | CA2739589856 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.612+269A>C (n.612+269A>C) n.165T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.210+1872T>G c.185+223A>C c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1674T>G n.1892T>G c.*22+223A>C (n.*22+223A>C) c.1244-499T>G (n.1244-499T>G) c.609+269A>C (n.609+269A>C) c.1243+1872T>G (n.1243+1872T>G) | |
| 19 | g.12899736C>A | CA2576639307 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.612+268G>T (n.612+268G>T) n.166C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.210+1873C>A c.185+222G>T c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1675C>A n.1893C>A c.*22+222G>T (n.*22+222G>T) c.1244-498C>A (n.1244-498C>A) c.609+268G>T (n.609+268G>T) c.1243+1873C>A (n.1243+1873C>A) | |
| 19 | g.12899736C>G | CA2582773890 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.612+268G>C (n.612+268G>C) n.166C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.210+1873C>G c.185+222G>C c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1675C>G n.1893C>G c.*22+222G>C (n.*22+222G>C) c.1244-498C>G (n.1244-498C>G) c.609+268G>C (n.609+268G>C) c.1243+1873C>G (n.1243+1873C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899736C>T | CA2582773889 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.612+268G>A (n.612+268G>A) n.166C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.210+1873C>T c.185+222G>A c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1675C>T n.1893C>T c.*22+222G>A (n.*22+222G>A) c.1244-498C>T (n.1244-498C>T) c.609+268G>A (n.609+268G>A) c.1243+1873C>T (n.1243+1873C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899738C>A | CA2739589857 | GCDH,SYCE2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.612+266G>T (n.612+266G>T) n.168C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.210+1875C>A c.185+220G>T c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1677C>A n.1895C>A c.*22+220G>T (n.*22+220G>T) c.1244-496C>A (n.1244-496C>A) c.609+266G>T (n.609+266G>T) c.1243+1875C>A (n.1243+1875C>A) | |
| 19 | g.12899738C>G | CA2739589858 | GCDH,SYCE2 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.612+266G>C (n.612+266G>C) n.168C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.210+1875C>G c.185+220G>C c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1677C>G n.1895C>G c.*22+220G>C (n.*22+220G>C) c.1244-496C>G (n.1244-496C>G) c.609+266G>C (n.609+266G>C) c.1243+1875C>G (n.1243+1875C>G) | |
| 19 | g.12899739T>A | CA2739589859 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.612+265A>T (n.612+265A>T) n.169T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.210+1876T>A c.185+219A>T c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1678T>A n.1896T>A c.*22+219A>T (n.*22+219A>T) c.1244-495T>A (n.1244-495T>A) c.609+265A>T (n.609+265A>T) c.1243+1876T>A (n.1243+1876T>A) | |
| 19 | g.12899739T>C | CA2323625047 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.612+265A>G (n.612+265A>G) n.169T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.210+1876T>C c.185+219A>G c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1678T>C n.1896T>C c.*22+219A>G (n.*22+219A>G) c.1244-495T>C (n.1244-495T>C) c.609+265A>G (n.609+265A>G) c.1243+1876T>C (n.1243+1876T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899739T>G | CA2739589860 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.612+265A>C (n.612+265A>C) n.169T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.210+1876T>G c.185+219A>C c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1678T>G n.1896T>G c.*22+219A>C (n.*22+219A>C) c.1244-495T>G (n.1244-495T>G) c.609+265A>C (n.609+265A>C) c.1243+1876T>G (n.1243+1876T>G) | |
| 19 | g.12899739T= | CA2323625046 | GCDH,SYCE2 | c.*198T= (n.*198T=) c.612+265A= (n.612+265A=) n.169T= c.*955T= (n.*955T=) c.210+1876T= c.185+219A= c.1283T= (p.Leu428=) n.1678T= n.1896T= c.*22+219A= (n.*22+219A=) c.1244-495T= (n.1244-495T=) c.609+265A= (n.609+265A=) c.1243+1876T= (n.1243+1876T=) | |
| 19 | g.12899740G>A | CA2582773891 | GCDH,SYCE2 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.612+264C>T (n.612+264C>T) n.170G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.210+1877G>A c.185+218C>T c.1284G>A (p.Leu428=) n.1679G>A n.1897G>A c.*22+218C>T (n.*22+218C>T) c.1244-494G>A (n.1244-494G>A) c.609+264C>T (n.609+264C>T) c.1243+1877G>A (n.1243+1877G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899741T>C | CA631840139 | GCDH,SYCE2 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.612+263A>G (n.612+263A>G) n.171T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.210+1878T>C c.185+217A>G c.1285T>C (p.Ter429Gln) n.1680T>C n.1898T>C c.*22+217A>G (n.*22+217A>G) c.1244-493T>C (n.1244-493T>C) c.609+263A>G (n.609+263A>G) c.1243+1878T>C (n.1243+1878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899741T= | CA2323625048 | GCDH,SYCE2 | c.*200T= (n.*200T=) c.612+263A= (n.612+263A=) n.171T= c.*957T= (n.*957T=) c.210+1878T= c.185+217A= c.1285T= (p.Ter429=) n.1680T= n.1898T= c.*22+217A= (n.*22+217A=) c.1244-493T= (n.1244-493T=) c.609+263A= (n.609+263A=) c.1243+1878T= (n.1243+1878T=) | |
| 19 | g.12899742A= | CA2323625049 | GCDH,SYCE2 | c.*201A= (n.*201A=) c.612+262T= (n.612+262T=) n.172A= c.*958A= (n.*958A=) c.210+1879A= c.185+216T= c.1286A= (p.Ter429=) n.1681A= n.1899A= c.*22+216T= (n.*22+216T=) c.1244-492A= (n.1244-492A=) c.609+262T= (n.609+262T=) c.1243+1879A= (n.1243+1879A=) | |
| 19 | g.12899742A>C | CA631840141 | GCDH,SYCE2 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.612+262T>G (n.612+262T>G) n.172A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.210+1879A>C c.185+216T>G c.1286A>C (p.Ter429Ser) n.1681A>C n.1899A>C c.*22+216T>G (n.*22+216T>G) c.1244-492A>C (n.1244-492A>C) c.609+262T>G (n.609+262T>G) c.1243+1879A>C (n.1243+1879A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899742A>G | CA2582773892 | GCDH,SYCE2 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.612+262T>C (n.612+262T>C) n.172A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.210+1879A>G c.185+216T>C c.1286A>G (p.Ter429Trp) n.1681A>G n.1899A>G c.*22+216T>C (n.*22+216T>C) c.1244-492A>G (n.1244-492A>G) c.609+262T>C (n.609+262T>C) c.1243+1879A>G (n.1243+1879A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899743G>A | CA2582773893 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.612+261C>T (n.612+261C>T) n.173G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.210+1880G>A c.185+215C>T c.1287G>A (p.Ter429=) n.1682G>A n.1900G>A c.*22+215C>T (n.*22+215C>T) c.1244-491G>A (n.1244-491G>A) c.609+261C>T (n.609+261C>T) c.1243+1880G>A (n.1243+1880G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899743G>C | CA2576639308 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.612+261C>G (n.612+261C>G) n.173G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.210+1880G>C c.185+215C>G c.1287G>C (p.Ter429Tyr) n.1682G>C n.1900G>C c.*22+215C>G (n.*22+215C>G) c.1244-491G>C (n.1244-491G>C) c.609+261C>G (n.609+261C>G) c.1243+1880G>C (n.1243+1880G>C) | |
| 19 | g.12899743G>T | CA2582773894 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.612+261C>A (n.612+261C>A) n.173G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.210+1880G>T c.185+215C>A c.1287G>T (p.Ter429Tyr) n.1682G>T n.1900G>T c.*22+215C>A (n.*22+215C>A) c.1244-491G>T (n.1244-491G>T) c.609+261C>A (n.609+261C>A) c.1243+1880G>T (n.1243+1880G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899745G>A | CA631840142 | GCDH,SYCE2 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.612+259C>T (n.612+259C>T) n.175G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.210+1882G>A c.185+213C>T c.*2G>A (n.*2G>A) n.1684G>A n.1902G>A c.*22+213C>T (n.*22+213C>T) c.1244-489G>A (n.1244-489G>A) c.609+259C>T (n.609+259C>T) c.1243+1882G>A (n.1243+1882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899745G= | CA2323625050 | GCDH,SYCE2 | c.*204G= (n.*204G=) c.612+259C= (n.612+259C=) n.175G= c.*961G= (n.*961G=) c.210+1882G= c.185+213C= c.*2G= (n.*2G=) n.1684G= n.1902G= c.*22+213C= (n.*22+213C=) c.1244-489G= (n.1244-489G=) c.609+259C= (n.609+259C=) c.1243+1882G= (n.1243+1882G=) | |
| 19 | g.12899746C>A | CA9234726 | GCDH,SYCE2 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.612+258G>T (n.612+258G>T) n.176C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.210+1883C>A c.185+212G>T c.*3C>A (n.*3C>A) n.1685C>A n.1903C>A c.*22+212G>T (n.*22+212G>T) c.1244-488C>A (n.1244-488C>A) c.609+258G>T (n.609+258G>T) c.1243+1883C>A (n.1243+1883C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899746C= | CA2323625051 | GCDH,SYCE2 | c.*205C= (n.*205C=) c.612+258G= (n.612+258G=) n.176C= c.*962C= (n.*962C=) c.210+1883C= c.185+212G= c.*3C= (n.*3C=) n.1685C= n.1903C= c.*22+212G= (n.*22+212G=) c.1244-488C= (n.1244-488C=) c.609+258G= (n.609+258G=) c.1243+1883C= (n.1243+1883C=) | |
| 19 | g.12899746C>T | CA9234727 | GCDH,SYCE2 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.612+258G>A (n.612+258G>A) n.176C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.210+1883C>T c.185+212G>A c.*3C>T (n.*3C>T) n.1685C>T n.1903C>T c.*22+212G>A (n.*22+212G>A) c.1244-488C>T (n.1244-488C>T) c.609+258G>A (n.609+258G>A) c.1243+1883C>T (n.1243+1883C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G>A | CA9234728 | GCDH,SYCE2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.612+257C>T (n.612+257C>T) n.177G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.210+1884G>A c.185+211C>T c.*4G>A (n.*4G>A) n.1686G>A n.1904G>A c.*22+211C>T (n.*22+211C>T) c.1244-487G>A (n.1244-487G>A) c.609+257C>T (n.609+257C>T) c.1243+1884G>A (n.1243+1884G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G>C | CA2582773895 | GCDH,SYCE2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.612+257C>G (n.612+257C>G) n.177G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.210+1884G>C c.185+211C>G c.*4G>C (n.*4G>C) n.1686G>C n.1904G>C c.*22+211C>G (n.*22+211C>G) c.1244-487G>C (n.1244-487G>C) c.609+257C>G (n.609+257C>G) c.1243+1884G>C (n.1243+1884G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G= | CA2323625052 | GCDH,SYCE2 | c.*206G= (n.*206G=) c.612+257C= (n.612+257C=) n.177G= c.*963G= (n.*963G=) c.210+1884G= c.185+211C= c.*4G= (n.*4G=) n.1686G= n.1904G= c.*22+211C= (n.*22+211C=) c.1244-487G= (n.1244-487G=) c.609+257C= (n.609+257C=) c.1243+1884G= (n.1243+1884G=) |