Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12897828_12898581delCA2739276562GCDHc.1208_1243+718del
n.1538_1573+718del
c.*648_*683+718del
n.1518_1553+718del
c.175_210+718del
n.1371_1406+718del
n.1589_1624+718del
 ClinVar
19g.12897833A=CA2323624114GCDHc.1213A= (p.Met405=)
n.1543A=
c.257A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.1523A=
c.180A=
n.1376A=
n.1594A=
19g.12897833A>CCA404321802GCDHc.1213A>C (p.Met405Leu)
n.1543A>C
c.257A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1523A>C
c.180A>C
n.1376A>C
n.1594A>C
19g.12897833A>GCA274948GCDHc.1213A>G (p.Met405Val)
n.1543A>G
c.257A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1523A>G
c.180A>G
n.1376A>G
n.1594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897833A>TCA404321803GCDHc.1213A>T (p.Met405Leu)
n.1543A>T
c.257A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1523A>T
c.180A>T
n.1376A>T
n.1594A>T
19g.12897833dupCA783406826GCDHc.1213dup (p.Met405AsnfsTer14)
n.1543dup
c.257dup
c.*653dup (n.*653dup)
n.1523dup
c.180dup
c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?)
n.1376dup
n.1594dup
c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCGCA2323624115GCDHc.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=)
n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG)
n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG
19g.12897834T>ACA404321806GCDHc.1214T>A (p.Met405Lys)
n.1544T>A
c.258T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1524T>A
c.181T>A
n.1377T>A
n.1595T>A
19g.12897834T>CCA404321807GCDHc.1214T>C (p.Met405Thr)
n.1544T>C
c.258T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1524T>C
c.181T>C
n.1377T>C
n.1595T>C
 ClinVar
19g.12897834T>GCA404321804GCDHc.1214T>G (p.Met405Arg)
n.1544T>G
c.258T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1524T>G
c.181T>G
n.1377T>G
n.1595T>G
19g.12897839_12897853delCA9234635GCDHc.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del)
n.1549_1563del
c.263_277del
c.*659_*673del (n.*659_*673del)
n.1529_1543del
c.186_200del
n.1382_1396del
n.1600_1614del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897835G>ACA404321808GCDHc.1215G>A (p.Met405Ile)
n.1545G>A
c.259G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1525G>A
c.182G>A
n.1378G>A
n.1596G>A
19g.12897835G>CCA404321809GCDHc.1215G>C (p.Met405Ile)
n.1545G>C
c.259G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1525G>C
c.182G>C
n.1378G>C
n.1596G>C
19g.12897835G>TCA404321811GCDHc.1215G>T (p.Met405Ile)
n.1545G>T
c.259G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1525G>T
c.182G>T
n.1378G>T
n.1596G>T
19g.12897836A>CCA404321812GCDHc.1216A>C (p.Asn406His)
n.1546A>C
c.260A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1526A>C
c.183A>C
n.1379A>C
n.1597A>C
19g.12897836A>GCA404321813GCDHc.1216A>G (p.Asn406Asp)
n.1546A>G
c.260A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1526A>G
c.183A>G
n.1379A>G
n.1597A>G
 gnomAD v4
19g.12897836A>TCA404321814GCDHc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
n.1546A>T
c.260A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1526A>T
c.183A>T
n.1379A>T
n.1597A>T
19g.12897837A>CCA404321815GCDHc.1217A>C (p.Asn406Thr)
n.1547A>C
c.261A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1527A>C
c.184A>C
n.1380A>C
n.1598A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897837A>GCA404321817GCDHc.1217A>G (p.Asn406Ser)
n.1547A>G
c.261A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1527A>G
c.184A>G
n.1380A>G
n.1598A>G
19g.12897837A>TCA404321816GCDHc.1217A>T (p.Asn406Ile)
n.1547A>T
c.261A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1527A>T
c.184A>T
n.1380A>T
n.1598A>T
19g.12897838C>ACA404321818GCDHc.1218C>A (p.Asn406Lys)
n.1548C>A
c.262C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1528C>A
c.185C>A
n.1381C>A
n.1599C>A
19g.12897838C>GCA404321819GCDHc.1218C>G (p.Asn406Lys)
n.1548C>G
c.262C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1528C>G
c.185C>G
n.1381C>G
n.1599C>G
19g.12897838C>TCA505649871GCDHc.1218C>T (p.Asn406=)
n.1548C>T
c.262C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1528C>T
c.185C>T
n.1381C>T
n.1599C>T
 ClinVar
19g.12897839C>ACA404321820GCDHc.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1549C>A
c.263C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1529C>A
c.186C>A
n.1382C>A
n.1600C>A
19g.12897839C=CA2323624116GCDHc.1219C= (p.Leu407=)
n.1549C=
c.263C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.1529C=
c.186C=
n.1382C=
n.1600C=
19g.12897839C>GCA404321821GCDHc.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1549C>G
c.263C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1529C>G
c.186C>G
n.1382C>G
n.1600C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897839C>TCA505649873GCDHc.1219C>T (p.Leu407=)
n.1549C>T
c.263C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1529C>T
c.186C>T
n.1382C>T
n.1600C>T
19g.12897839_12897842delinsCTGGCA2323624117GCDHc.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=)
n.1549_1552delinsCTGG
c.263_266delinsCTGG
c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG)
n.1529_1532delinsCTGG
c.186_189delinsCTGG
n.1382_1385delinsCTGG
n.1600_1603delinsCTGG
19g.12897840T>ACA404321826GCDHc.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1550T>A
c.264T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1530T>A
c.187T>A
n.1383T>A
n.1601T>A
19g.12897840T>CCA404321824GCDHc.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1550T>C
c.264T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1530T>C
c.187T>C
n.1383T>C
n.1601T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12897840T>GCA404321822GCDHc.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1550T>G
c.264T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1530T>G
c.187T>G
n.1383T>G
n.1601T>G
19g.12897840T=CA2323624118GCDHc.1220T= (p.Leu407=)
n.1550T=
c.264T=
c.*660T= (n.*660T=)
n.1530T=
c.187T=
n.1383T=
n.1601T=
19g.12897840_12897842delCA632121780GCDHc.1220_1222del (p.Leu407_Glu408delinsGln)
n.1550_1552del
c.264_266del
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
n.1530_1532del
c.187_189del
n.1383_1385del
n.1601_1603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897841G>ACA505649878GCDHc.1221G>A (p.Leu407=)
n.1551G>A
c.265G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1531G>A
c.188G>A
n.1384G>A
n.1602G>A
19g.12897841G>CCA505649879GCDHc.1221G>C (p.Leu407=)
n.1551G>C
c.265G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1531G>C
c.188G>C
n.1384G>C
n.1602G>C
 dbSNP
19g.12897841G=CA2323624119GCDHc.1221G= (p.Leu407=)
n.1551G=
c.265G=
c.*661G= (n.*661G=)
n.1531G=
c.188G=
n.1384G=
n.1602G=
19g.12897841G>TCA505649880GCDHc.1221G>T (p.Leu407=)
n.1551G>T
c.265G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1531G>T
c.188G>T
n.1384G>T
n.1602G>T
19g.12897842G>ACA404321827GCDHc.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1552G>A
c.266G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1532G>A
c.189G>A
n.1385G>A
n.1603G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12897842G>CCA404321829GCDHc.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1552G>C
c.266G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1532G>C
c.189G>C
n.1385G>C
n.1603G>C
19g.12897842G=CA2323624120GCDHc.1222G= (p.Glu408=)
n.1552G=
c.266G=
c.*662G= (n.*662G=)
n.1532G=
c.189G=
n.1385G=
n.1603G=
19g.12897842G>TCA404321831GCDHc.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1552G>T
c.266G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1532G>T
c.189G>T
n.1385G>T
n.1603G>T
19g.12897843A=CA2323624121GCDHc.1223A= (p.Glu408=)
n.1553A=
c.267A=
c.*663A= (n.*663A=)
n.1533A=
c.190A=
n.1386A=
n.1604A=
19g.12897843A>CCA404321833GCDHc.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1553A>C
c.267A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1533A>C
c.190A>C
n.1386A>C
n.1604A>C
19g.12897843A>GCA404321834GCDHc.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1553A>G
c.267A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1533A>G
c.190A>G
n.1386A>G
n.1604A>G
 dbSNP
19g.12897843A>TCA404321835GCDHc.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1553A>T
c.267A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1533A>T
c.190A>T
n.1386A>T
n.1604A>T
19g.12897844G>ACA505649887GCDHc.1224G>A (p.Glu408=)
n.1554G>A
c.268G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1534G>A
c.191G>A
n.1387G>A
n.1605G>A
19g.12897844G>CCA404321837GCDHc.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1554G>C
c.268G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1534G>C
c.191G>C
n.1387G>C
n.1605G>C
19g.12897844G>TCA404321838GCDHc.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1554G>T
c.268G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1534G>T
c.191G>T
n.1387G>T
n.1605G>T
19g.12897845G>ACA404321839GCDHc.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1555G>A
c.269G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1535G>A
c.192G>A
n.1388G>A
n.1606G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897845G>CCA404321842GCDHc.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1555G>C
c.269G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1535G>C
c.192G>C
n.1388G>C
n.1606G>C

Number of alleles fetched