UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897828_12898581del | CA2739276562 | GCDH | c.1208_1243+718del n.1538_1573+718del c.*648_*683+718del n.1518_1553+718del c.175_210+718del n.1371_1406+718del n.1589_1624+718del | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>C | CA404321789 | GCDH | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1538A>C c.252A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1518A>C c.175A>C n.1371A>C n.1589A>C | |
| 19 | g.12897828A>G | CA404321791 | GCDH | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1538A>G c.252A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1518A>G c.175A>G n.1371A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>T | CA404321787 | GCDH | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1538A>T c.252A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1518A>T c.175A>T n.1371A>T n.1589A>T | |
| 19 | g.12897829C>A | CA404321796 | GCDH | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1539C>A c.253C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1519C>A c.176C>A n.1372C>A n.1590C>A | |
| 19 | g.12897829C= | CA2323624110 | GCDH | c.1209C= (p.His403=) n.1539C= c.253C= c.*649C= (n.*649C=) n.1519C= c.176C= n.1372C= n.1590C= | |
| 19 | g.12897829C>G | CA404321795 | GCDH | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1539C>G c.253C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1519C>G c.176C>G n.1372C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897829C>T | CA9234633 | GCDH | c.1209C>T (p.His403=) n.1539C>T c.253C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1519C>T c.176C>T n.1372C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>A | CA9234634 | GCDH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1540G>A c.254G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1520G>A c.177G>A n.1373G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>C | CA404321797 | GCDH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1540G>C c.254G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1520G>C c.177G>C n.1373G>C n.1591G>C | |
| 19 | g.12897830G= | CA2323624111 | GCDH | c.1210G= (p.Ala404=) n.1540G= c.254G= c.*650G= (n.*650G=) n.1520G= c.177G= n.1373G= n.1591G= | |
| 19 | g.12897830G>T | CA404321798 | GCDH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1540G>T c.254G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1520G>T c.177G>T n.1373G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830dup | CA2695228355 | GCDH | c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer15) n.1540dup c.254dup c.*650dup (n.*650dup) n.1520dup c.177dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer?) n.1373dup n.1591dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer13) | |
| 19 | g.12897831C>A | CA404321799 | GCDH | c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1541C>A c.255C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1521C>A c.178C>A n.1374C>A n.1592C>A | |
| 19 | g.12897831C= | CA2323624112 | GCDH | c.1211C= (p.Ala404=) n.1541C= c.255C= c.*651C= (n.*651C=) n.1521C= c.178C= n.1374C= n.1592C= | |
| 19 | g.12897831C>G | CA404321800 | GCDH | c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1541C>G c.255C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1521C>G c.178C>G n.1374C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897831C>T | CA404321801 | GCDH | c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1541C>T c.255C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1521C>T c.178C>T n.1374C>T n.1592C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897832C>A | CA505649851 | GCDH | c.1212C>A (p.Ala404=) n.1542C>A c.256C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1522C>A c.179C>A n.1375C>A n.1593C>A | |
| 19 | g.12897832C= | CA2323624113 | GCDH | c.1212C= (p.Ala404=) n.1542C= c.256C= c.*652C= (n.*652C=) n.1522C= c.179C= n.1375C= n.1593C= | |
| 19 | g.12897832C>G | CA505649854 | GCDH | c.1212C>G (p.Ala404=) n.1542C>G c.256C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1522C>G c.179C>G n.1375C>G n.1593C>G | |
| 19 | g.12897832C>T | CA505649852 | GCDH | c.1212C>T (p.Ala404=) n.1542C>T c.256C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1522C>T c.179C>T n.1375C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A= | CA2323624114 | GCDH | c.1213A= (p.Met405=) n.1543A= c.257A= c.*653A= (n.*653A=) n.1523A= c.180A= n.1376A= n.1594A= | |
| 19 | g.12897833A>C | CA404321802 | GCDH | c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1543A>C c.257A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1523A>C c.180A>C n.1376A>C n.1594A>C | |
| 19 | g.12897833A>G | CA274948 | GCDH | c.1213A>G (p.Met405Val) n.1543A>G c.257A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1523A>G c.180A>G n.1376A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A>T | CA404321803 | GCDH | c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1543A>T c.257A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1523A>T c.180A>T n.1376A>T n.1594A>T | |
| 19 | g.12897833dup | CA783406826 | GCDH | c.1213dup (p.Met405AsnfsTer14) n.1543dup c.257dup c.*653dup (n.*653dup) n.1523dup c.180dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?) n.1376dup n.1594dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCG | CA2323624115 | GCDH | c.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=) n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG) n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG | |
| 19 | g.12897834T>A | CA404321806 | GCDH | c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1544T>A c.258T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1524T>A c.181T>A n.1377T>A n.1595T>A | |
| 19 | g.12897834T>C | CA404321807 | GCDH | c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1544T>C c.258T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1524T>C c.181T>C n.1377T>C n.1595T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897834T>G | CA404321804 | GCDH | c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1544T>G c.258T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1524T>G c.181T>G n.1377T>G n.1595T>G | |
| 19 | g.12897839_12897853del | CA9234635 | GCDH | c.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del) n.1549_1563del c.263_277del c.*659_*673del (n.*659_*673del) n.1529_1543del c.186_200del n.1382_1396del n.1600_1614del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897835G>A | CA404321808 | GCDH | c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1545G>A c.259G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1525G>A c.182G>A n.1378G>A n.1596G>A | |
| 19 | g.12897835G>C | CA404321809 | GCDH | c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1545G>C c.259G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1525G>C c.182G>C n.1378G>C n.1596G>C | |
| 19 | g.12897835G>T | CA404321811 | GCDH | c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1545G>T c.259G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1525G>T c.182G>T n.1378G>T n.1596G>T | |
| 19 | g.12897836A>C | CA404321812 | GCDH | c.1216A>C (p.Asn406His) n.1546A>C c.260A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1526A>C c.183A>C n.1379A>C n.1597A>C | |
| 19 | g.12897836A>G | CA404321813 | GCDH | c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1546A>G c.260A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1526A>G c.183A>G n.1379A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897836A>T | CA404321814 | GCDH | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1546A>T c.260A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1526A>T c.183A>T n.1379A>T n.1597A>T | |
| 19 | g.12897837A>C | CA404321815 | GCDH | c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1547A>C c.261A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1527A>C c.184A>C n.1380A>C n.1598A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897837A>G | CA404321817 | GCDH | c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1547A>G c.261A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1527A>G c.184A>G n.1380A>G n.1598A>G | |
| 19 | g.12897837A>T | CA404321816 | GCDH | c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1547A>T c.261A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1527A>T c.184A>T n.1380A>T n.1598A>T | |
| 19 | g.12897838C>A | CA404321818 | GCDH | c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1548C>A c.262C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1528C>A c.185C>A n.1381C>A n.1599C>A | |
| 19 | g.12897838C>G | CA404321819 | GCDH | c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1548C>G c.262C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1528C>G c.185C>G n.1381C>G n.1599C>G | |
| 19 | g.12897838C>T | CA505649871 | GCDH | c.1218C>T (p.Asn406=) n.1548C>T c.262C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1528C>T c.185C>T n.1381C>T n.1599C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897839C>A | CA404321820 | GCDH | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1549C>A c.263C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1529C>A c.186C>A n.1382C>A n.1600C>A | |
| 19 | g.12897839C= | CA2323624116 | GCDH | c.1219C= (p.Leu407=) n.1549C= c.263C= c.*659C= (n.*659C=) n.1529C= c.186C= n.1382C= n.1600C= | |
| 19 | g.12897839C>G | CA404321821 | GCDH | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1549C>G c.263C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1529C>G c.186C>G n.1382C>G n.1600C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897839C>T | CA505649873 | GCDH | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1549C>T c.263C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1529C>T c.186C>T n.1382C>T n.1600C>T | |
| 19 | g.12897839_12897842delinsCTGG | CA2323624117 | GCDH | c.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=) n.1549_1552delinsCTGG c.263_266delinsCTGG c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG) n.1529_1532delinsCTGG c.186_189delinsCTGG n.1382_1385delinsCTGG n.1600_1603delinsCTGG | |
| 19 | g.12897840T>A | CA404321826 | GCDH | c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1550T>A c.264T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1530T>A c.187T>A n.1383T>A n.1601T>A | |
| 19 | g.12897840T>C | CA404321824 | GCDH | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1550T>C c.264T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1530T>C c.187T>C n.1383T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP |