| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897824C>A | CA505649827 | GCDH | c.1204C>A (p.Arg402=) n.1534C>A c.248C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1514C>A c.171C>A n.1367C>A n.1585C>A | |
| 19 | g.12897824C= | CA2323624106 | GCDH | c.1204C= (p.Arg402=) n.1534C= c.248C= c.*644C= (n.*644C=) n.1514C= c.171C= n.1367C= n.1585C= | |
| 19 | g.12897824C>G | CA404321777 | GCDH | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1534C>G c.248C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1514C>G c.171C>G n.1367C>G n.1585C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>T | CA252097 | GCDH | c.1204C>T (p.Arg402Trp) n.1534C>T c.248C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1514C>T c.171C>T n.1367C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>A | CA274253 | GCDH | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1535G>A c.249G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1515G>A c.172G>A n.1368G>A n.1586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>C | CA404321778 | GCDH | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1535G>C c.249G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1515G>C c.172G>C n.1368G>C n.1586G>C | |
| 19 | g.12897825G= | CA2323624107 | GCDH | c.1205G= (p.Arg402=) n.1535G= c.249G= c.*645G= (n.*645G=) n.1515G= c.172G= n.1368G= n.1586G= | |
| 19 | g.12897825G>T | CA404321780 | GCDH | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1535G>T c.249G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1515G>T c.172G>T n.1368G>T n.1586G>T | |
| 19 | g.12897828_12898581del | CA2739276562 | GCDH | c.1208_1243+718del n.1538_1573+718del c.*648_*683+718del n.1518_1553+718del c.175_210+718del n.1371_1406+718del n.1589_1624+718del | ClinVar |
| 19 | g.12897826G>A | CA505649835 | GCDH | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1536G>A c.250G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1516G>A c.173G>A n.1369G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897826G>C | CA505649833 | GCDH | c.1206G>C (p.Arg402=) n.1536G>C c.250G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1516G>C c.173G>C n.1369G>C n.1587G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897826G= | CA2323624108 | GCDH | c.1206G= (p.Arg402=) n.1536G= c.250G= c.*646G= (n.*646G=) n.1516G= c.173G= n.1369G= n.1587G= | |
| 19 | g.12897826G>T | CA505649834 | GCDH | c.1206G>T (p.Arg402=) n.1536G>T c.250G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1516G>T c.173G>T n.1369G>T n.1587G>T | |
| 19 | g.12897827del | CA2695228354 | GCDH | c.1207del (p.His403ThrfsTer3) n.1537del c.251del c.*647del (n.*647del) n.1517del c.174del n.1370del n.1588del | |
| 19 | g.12897827C>A | CA404321782 | GCDH | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1537C>A c.251C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1517C>A c.174C>A n.1370C>A n.1588C>A | |
| 19 | g.12897827C= | CA2323624109 | GCDH | c.1207C= (p.His403=) n.1537C= c.251C= c.*647C= (n.*647C=) n.1517C= c.174C= n.1370C= n.1588C= | |
| 19 | g.12897827C>G | CA404321784 | GCDH | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1537C>G c.251C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1517C>G c.174C>G n.1370C>G n.1588C>G | |
| 19 | g.12897827C>T | CA404321785 | GCDH | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1537C>T c.251C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1517C>T c.174C>T n.1370C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897828A>C | CA404321789 | GCDH | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1538A>C c.252A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1518A>C c.175A>C n.1371A>C n.1589A>C | |
| 19 | g.12897828A>G | CA404321791 | GCDH | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1538A>G c.252A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1518A>G c.175A>G n.1371A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>T | CA404321787 | GCDH | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1538A>T c.252A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1518A>T c.175A>T n.1371A>T n.1589A>T | |
| 19 | g.12897829C>A | CA404321796 | GCDH | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1539C>A c.253C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1519C>A c.176C>A n.1372C>A n.1590C>A | |
| 19 | g.12897829C= | CA2323624110 | GCDH | c.1209C= (p.His403=) n.1539C= c.253C= c.*649C= (n.*649C=) n.1519C= c.176C= n.1372C= n.1590C= | |
| 19 | g.12897829C>G | CA404321795 | GCDH | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1539C>G c.253C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1519C>G c.176C>G n.1372C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897829C>T | CA9234633 | GCDH | c.1209C>T (p.His403=) n.1539C>T c.253C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1519C>T c.176C>T n.1372C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>A | CA9234634 | GCDH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1540G>A c.254G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1520G>A c.177G>A n.1373G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>C | CA404321797 | GCDH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1540G>C c.254G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1520G>C c.177G>C n.1373G>C n.1591G>C | |
| 19 | g.12897830G= | CA2323624111 | GCDH | c.1210G= (p.Ala404=) n.1540G= c.254G= c.*650G= (n.*650G=) n.1520G= c.177G= n.1373G= n.1591G= | |
| 19 | g.12897830G>T | CA404321798 | GCDH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1540G>T c.254G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1520G>T c.177G>T n.1373G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830dup | CA2695228355 | GCDH | c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer15) n.1540dup c.254dup c.*650dup (n.*650dup) n.1520dup c.177dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer?) n.1373dup n.1591dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer13) | |
| 19 | g.12897831C>A | CA404321799 | GCDH | c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1541C>A c.255C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1521C>A c.178C>A n.1374C>A n.1592C>A | |
| 19 | g.12897831C= | CA2323624112 | GCDH | c.1211C= (p.Ala404=) n.1541C= c.255C= c.*651C= (n.*651C=) n.1521C= c.178C= n.1374C= n.1592C= | |
| 19 | g.12897831C>G | CA404321800 | GCDH | c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1541C>G c.255C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1521C>G c.178C>G n.1374C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897831C>T | CA404321801 | GCDH | c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1541C>T c.255C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1521C>T c.178C>T n.1374C>T n.1592C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897832C>A | CA505649851 | GCDH | c.1212C>A (p.Ala404=) n.1542C>A c.256C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1522C>A c.179C>A n.1375C>A n.1593C>A | |
| 19 | g.12897832C= | CA2323624113 | GCDH | c.1212C= (p.Ala404=) n.1542C= c.256C= c.*652C= (n.*652C=) n.1522C= c.179C= n.1375C= n.1593C= | |
| 19 | g.12897832C>G | CA505649854 | GCDH | c.1212C>G (p.Ala404=) n.1542C>G c.256C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1522C>G c.179C>G n.1375C>G n.1593C>G | |
| 19 | g.12897832C>T | CA505649852 | GCDH | c.1212C>T (p.Ala404=) n.1542C>T c.256C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1522C>T c.179C>T n.1375C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A= | CA2323624114 | GCDH | c.1213A= (p.Met405=) n.1543A= c.257A= c.*653A= (n.*653A=) n.1523A= c.180A= n.1376A= n.1594A= | |
| 19 | g.12897833A>C | CA404321802 | GCDH | c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1543A>C c.257A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1523A>C c.180A>C n.1376A>C n.1594A>C | |
| 19 | g.12897833A>G | CA274948 | GCDH | c.1213A>G (p.Met405Val) n.1543A>G c.257A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1523A>G c.180A>G n.1376A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A>T | CA404321803 | GCDH | c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1543A>T c.257A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1523A>T c.180A>T n.1376A>T n.1594A>T | |
| 19 | g.12897833dup | CA783406826 | GCDH | c.1213dup (p.Met405AsnfsTer14) n.1543dup c.257dup c.*653dup (n.*653dup) n.1523dup c.180dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?) n.1376dup n.1594dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCG | CA2323624115 | GCDH | c.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=) n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG) n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG | |
| 19 | g.12897834T>A | CA404321806 | GCDH | c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1544T>A c.258T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1524T>A c.181T>A n.1377T>A n.1595T>A | |
| 19 | g.12897834T>C | CA404321807 | GCDH | c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1544T>C c.258T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1524T>C c.181T>C n.1377T>C n.1595T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897834T>G | CA404321804 | GCDH | c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1544T>G c.258T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1524T>G c.181T>G n.1377T>G n.1595T>G | |
| 19 | g.12897839_12897853del | CA9234635 | GCDH | c.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del) n.1549_1563del c.263_277del c.*659_*673del (n.*659_*673del) n.1529_1543del c.186_200del n.1382_1396del n.1600_1614del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897835G>A | CA404321808 | GCDH | c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1545G>A c.259G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1525G>A c.182G>A n.1378G>A n.1596G>A | |
| 19 | g.12897835G>C | CA404321809 | GCDH | c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1545G>C c.259G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1525G>C c.182G>C n.1378G>C n.1596G>C |