WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897733G>A | CA505649542 | GCDH | c.1113G>A (p.Lys371=) n.1443G>A c.157G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1423G>A c.80G>A n.1276G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897733G>C | CA404321319 | GCDH | c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1443G>C c.157G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1423G>C c.80G>C n.1276G>C n.1494G>C | |
| 19 | g.12897733G>T | CA404321321 | GCDH | c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1443G>T c.157G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1423G>T c.80G>T n.1276G>T n.1494G>T | |
| 19 | g.12897734A= | CA2323624056 | GCDH | c.1114A= (p.Arg372=) n.1444A= c.158A= c.*554A= (n.*554A=) n.1424A= c.81A= n.1277A= n.1495A= | |
| 19 | g.12897734A>C | CA9234615 | GCDH | c.1114A>C (p.Arg372=) n.1444A>C c.158A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1424A>C c.81A>C n.1277A>C n.1495A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897734A>G | CA404321325 | GCDH | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1444A>G c.158A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1424A>G c.81A>G n.1277A>G n.1495A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897734A>T | CA404321327 | GCDH | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1444A>T c.158A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1424A>T c.81A>T n.1277A>T n.1495A>T | |
| 19 | g.12897735G>A | CA404321329 | GCDH | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1445G>A c.159G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1425G>A c.82G>A n.1278G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897735G>C | CA404321330 | GCDH | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1445G>C c.159G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1425G>C c.82G>C n.1278G>C n.1496G>C | |
| 19 | g.12897735G= | CA2323624057 | GCDH | c.1115G= (p.Arg372=) n.1445G= c.159G= c.*555G= (n.*555G=) n.1425G= c.82G= n.1278G= n.1496G= | |
| 19 | g.12897735G>T | CA404321333 | GCDH | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1445G>T c.159G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1425G>T c.82G>T n.1278G>T n.1496G>T | |
| 19 | g.12897736del | CA2573156007 | GCDH | c.1116del (p.Asn373IlefsTer28) n.1446del c.160del c.*556del (n.*556del) n.1426del c.83del n.1279del n.1497del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897736G>A | CA505649546 | GCDH | c.1116G>A (p.Arg372=) n.1446G>A c.160G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1426G>A c.83G>A n.1279G>A n.1497G>A | |
| 19 | g.12897736G>C | CA404321336 | GCDH | c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1446G>C c.160G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1426G>C c.83G>C n.1279G>C n.1497G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897736G>T | CA404321338 | GCDH | c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1446G>T c.160G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1426G>T c.83G>T n.1279G>T n.1497G>T | |
| 19 | g.12897737A>C | CA404321340 | GCDH | c.1117A>C (p.Asn373His) n.1447A>C c.161A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1427A>C c.84A>C n.1280A>C n.1498A>C | |
| 19 | g.12897737A>G | CA404321346 | GCDH | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1447A>G c.161A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1427A>G c.84A>G n.1280A>G n.1498A>G | |
| 19 | g.12897737A>T | CA404321343 | GCDH | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1447A>T c.161A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1427A>T c.84A>T n.1280A>T n.1498A>T | |
| 19 | g.12897738A= | CA2323624058 | GCDH | c.1118A= (p.Asn373=) n.1448A= c.162A= c.*558A= (n.*558A=) n.1428A= c.85A= n.1281A= n.1499A= | |
| 19 | g.12897738A>C | CA404321349 | GCDH | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1448A>C c.162A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1428A>C c.85A>C n.1281A>C n.1499A>C | |
| 19 | g.12897738A>G | CA404321351 | GCDH | c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1448A>G c.162A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1428A>G c.85A>G n.1281A>G n.1499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897738A>T | CA404321353 | GCDH | c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1448A>T c.162A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1428A>T c.85A>T n.1281A>T n.1499A>T | |
| 19 | g.12897739T>A | CA404321355 | GCDH | c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1449T>A c.163T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1429T>A c.86T>A n.1282T>A n.1500T>A | |
| 19 | g.12897739T>C | CA505649557 | GCDH | c.1119T>C (p.Asn373=) n.1449T>C c.163T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1429T>C c.86T>C n.1282T>C n.1500T>C | |
| 19 | g.12897739T>G | CA404321357 | GCDH | c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1449T>G c.163T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1429T>G c.86T>G n.1282T>G n.1500T>G | |
| 19 | g.12897740A= | CA2323624059 | GCDH | c.1120A= (p.Asn374=) n.1450A= c.164A= c.*560A= (n.*560A=) n.1430A= c.87A= n.1283A= n.1501A= | |
| 19 | g.12897740A>C | CA404321363 | GCDH | c.1120A>C (p.Asn374His) n.1450A>C c.164A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1430A>C c.87A>C n.1283A>C n.1501A>C | |
| 19 | g.12897740A>G | CA220426 | GCDH | c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1450A>G c.164A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1430A>G c.87A>G n.1283A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897740A>T | CA404321361 | GCDH | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1450A>T c.164A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1430A>T c.87A>T n.1283A>T n.1501A>T | |
| 19 | g.12897741A>C | CA404321366 | GCDH | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1451A>C c.165A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1431A>C c.88A>C n.1284A>C n.1502A>C | |
| 19 | g.12897741A>G | CA404321368 | GCDH | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1451A>G c.165A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1431A>G c.88A>G n.1284A>G n.1502A>G | |
| 19 | g.12897741A>T | CA404321369 | GCDH | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1451A>T c.165A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1431A>T c.88A>T n.1284A>T n.1502A>T | |
| 19 | g.12897742C>A | CA404321372 | GCDH | c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1452C>A c.166C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1432C>A c.89C>A n.1285C>A n.1503C>A | |
| 19 | g.12897742C= | CA2323624060 | GCDH | c.1122C= (p.Asn374=) n.1452C= c.166C= c.*562C= (n.*562C=) n.1432C= c.89C= n.1285C= n.1503C= | |
| 19 | g.12897742C>G | CA404321374 | GCDH | c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1452C>G c.166C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1432C>G c.89C>G n.1285C>G n.1503C>G | |
| 19 | g.12897742C>T | CA305500776 | GCDH | c.1122C>T (p.Asn374=) n.1452C>T c.166C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1432C>T c.89C>T n.1285C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897743T>A | CA404321378 | GCDH | c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1453T>A c.167T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1433T>A c.90T>A n.1286T>A n.1504T>A | |
| 19 | g.12897743T>C | CA404321382 | GCDH | c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1453T>C c.167T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1433T>C c.90T>C n.1286T>C n.1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12897743T>G | CA404321379 | GCDH | c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1453T>G c.167T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1433T>G c.90T>G n.1286T>G n.1504T>G | |
| 19 | g.12897743T= | CA2323624061 | GCDH | c.1123T= (p.Cys375=) n.1453T= c.167T= c.*563T= (n.*563T=) n.1433T= c.90T= n.1286T= n.1504T= | |
| 19 | g.12897745_12897746del | CA2697556329 | GCDH | c.1125_1126del (p.Cys375TrpfsTer21) n.1455_1456del c.169_170del c.*565_*566del (n.*565_*566del) n.1435_1436del c.92_93del n.1288_1289del n.1506_1507del | ClinVar |
| 19 | g.12897744G>A | CA404321386 | GCDH | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1454G>A c.168G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1434G>A c.91G>A n.1287G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897744G>C | CA404321394 | GCDH | c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1454G>C c.168G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1434G>C c.91G>C n.1287G>C n.1505G>C | |
| 19 | g.12897744G= | CA2323624062 | GCDH | c.1124G= (p.Cys375=) n.1454G= c.168G= c.*564G= (n.*564G=) n.1434G= c.91G= n.1287G= n.1505G= | |
| 19 | g.12897744G>T | CA404321395 | GCDH | c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1454G>T c.168G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1434G>T c.91G>T n.1287G>T n.1505G>T | |
| 19 | g.12897745T>A | CA404321399 | GCDH | c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.1455T>A c.169T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1435T>A c.92T>A n.1288T>A n.1506T>A | |
| 19 | g.12897745T>C | CA505649577 | GCDH | c.1125T>C (p.Cys375=) n.1455T>C c.169T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1435T>C c.92T>C n.1288T>C n.1506T>C | |
| 19 | g.12897745T>G | CA404321401 | GCDH | c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.1455T>G c.169T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1435T>G c.92T>G n.1288T>G n.1506T>G | |
| 19 | g.12897746G>A | CA404321405 | GCDH | c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1456G>A c.170G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1436G>A c.93G>A n.1289G>A n.1507G>A | |
| 19 | g.12897746G>C | CA404321407 | GCDH | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1456G>C c.170G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1436G>C c.93G>C n.1289G>C n.1507G>C |