| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897724T>A | CA505649508 | GCDH | c.1104T>A (p.Ser368=) n.1434T>A c.148T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1414T>A c.71T>A n.1267T>A n.1485T>A | |
| 19 | g.12897724T>C | CA505649509 | GCDH | c.1104T>C (p.Ser368=) n.1434T>C c.148T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1414T>C c.71T>C n.1267T>C n.1485T>C | |
| 19 | g.12897724T>G | CA505649515 | GCDH | c.1104T>G (p.Ser368=) n.1434T>G c.148T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1414T>G c.71T>G n.1267T>G n.1485T>G | |
| 19 | g.12897725C>A | CA404321281 | GCDH | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1435C>A c.149C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.1415C>A c.72C>A n.1268C>A n.1486C>A | |
| 19 | g.12897725C>G | CA404321282 | GCDH | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1435C>G c.149C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.1415C>G c.72C>G n.1268C>G n.1486C>G | |
| 19 | g.12897725C>T | CA505649518 | GCDH | c.1105C>T (p.Leu369=) n.1435C>T c.149C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.1415C>T c.72C>T n.1268C>T n.1486C>T | |
| 19 | g.12897726T>A | CA404321289 | GCDH | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1436T>A c.150T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1416T>A c.73T>A n.1269T>A n.1487T>A | |
| 19 | g.12897726T>C | CA404321288 | GCDH | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1436T>C c.150T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1416T>C c.73T>C n.1269T>C n.1487T>C | dbSNP |
| 19 | g.12897726T>G | CA404321285 | GCDH | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1436T>G c.150T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1416T>G c.73T>G n.1269T>G n.1487T>G | |
| 19 | g.12897726T= | CA2323624054 | GCDH | c.1106T= (p.Leu369=) n.1436T= c.150T= c.*546T= (n.*546T=) n.1416T= c.73T= n.1269T= n.1487T= | |
| 19 | g.12897727G>A | CA505649526 | GCDH | c.1107G>A (p.Leu369=) n.1437G>A c.151G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1417G>A c.74G>A n.1270G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897727G>C | CA505649529 | GCDH | c.1107G>C (p.Leu369=) n.1437G>C c.151G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1417G>C c.74G>C n.1270G>C n.1488G>C | |
| 19 | g.12897727G>T | CA505649530 | GCDH | c.1107G>T (p.Leu369=) n.1437G>T c.151G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1417G>T c.74G>T n.1270G>T n.1488G>T | |
| 19 | g.12897728del | CA2695228352 | GCDH | c.1108del (p.Leu370Ter) n.1438del c.152del c.*548del (n.*548del) n.1418del c.75del n.1271del n.1489del | |
| 19 | g.12897728C>A | CA404321292 | GCDH | c.1108C>A (p.Leu370Met) n.1438C>A c.152C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1418C>A c.75C>A n.1271C>A n.1489C>A | |
| 19 | g.12897728C= | CA2323624055 | GCDH | c.1108C= (p.Leu370=) n.1438C= c.152C= c.*548C= (n.*548C=) n.1418C= c.75C= n.1271C= n.1489C= | |
| 19 | g.12897728C>G | CA404321295 | GCDH | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.1438C>G c.152C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1418C>G c.75C>G n.1271C>G n.1489C>G | |
| 19 | g.12897728C>T | CA305500775 | GCDH | c.1108C>T (p.Leu370=) n.1438C>T c.152C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1418C>T c.75C>T n.1271C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897729T>A | CA404321298 | GCDH | c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.1439T>A c.153T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1419T>A c.76T>A n.1272T>A n.1490T>A | |
| 19 | g.12897729T>C | CA404321300 | GCDH | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.1439T>C c.153T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1419T>C c.76T>C n.1272T>C n.1490T>C | |
| 19 | g.12897729T>G | CA404321302 | GCDH | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.1439T>G c.153T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1419T>G c.76T>G n.1272T>G n.1490T>G | |
| 19 | g.12897730G>A | CA505649535 | GCDH | c.1110G>A (p.Leu370=) n.1440G>A c.154G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1420G>A c.77G>A n.1273G>A n.1491G>A | |
| 19 | g.12897730G>C | CA505649537 | GCDH | c.1110G>C (p.Leu370=) n.1440G>C c.154G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1420G>C c.77G>C n.1273G>C n.1491G>C | |
| 19 | g.12897730G>T | CA505649538 | GCDH | c.1110G>T (p.Leu370=) n.1440G>T c.154G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1420G>T c.77G>T n.1273G>T n.1491G>T | |
| 19 | g.12897731A>C | CA404321310 | GCDH | c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1441A>C c.155A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1421A>C c.78A>C n.1274A>C n.1492A>C | |
| 19 | g.12897731A>G | CA404321305 | GCDH | c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1441A>G c.155A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1421A>G c.78A>G n.1274A>G n.1492A>G | |
| 19 | g.12897731A>T | CA404321308 | GCDH | c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1441A>T c.155A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1421A>T c.78A>T n.1274A>T n.1492A>T | |
| 19 | g.12897732A>C | CA404321313 | GCDH | c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1442A>C c.156A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1422A>C c.79A>C n.1275A>C n.1493A>C | |
| 19 | g.12897732A>G | CA404321314 | GCDH | c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1442A>G c.156A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1422A>G c.79A>G n.1275A>G n.1493A>G | |
| 19 | g.12897732A>T | CA404321317 | GCDH | c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1442A>T c.156A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1422A>T c.79A>T n.1275A>T n.1493A>T | |
| 19 | g.12897733G>A | CA505649542 | GCDH | c.1113G>A (p.Lys371=) n.1443G>A c.157G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.1423G>A c.80G>A n.1276G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897733G>C | CA404321319 | GCDH | c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1443G>C c.157G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.1423G>C c.80G>C n.1276G>C n.1494G>C | |
| 19 | g.12897733G>T | CA404321321 | GCDH | c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1443G>T c.157G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.1423G>T c.80G>T n.1276G>T n.1494G>T | |
| 19 | g.12897734A= | CA2323624056 | GCDH | c.1114A= (p.Arg372=) n.1444A= c.158A= c.*554A= (n.*554A=) n.1424A= c.81A= n.1277A= n.1495A= | |
| 19 | g.12897734A>C | CA9234615 | GCDH | c.1114A>C (p.Arg372=) n.1444A>C c.158A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1424A>C c.81A>C n.1277A>C n.1495A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897734A>G | CA404321325 | GCDH | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1444A>G c.158A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1424A>G c.81A>G n.1277A>G n.1495A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897734A>T | CA404321327 | GCDH | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1444A>T c.158A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1424A>T c.81A>T n.1277A>T n.1495A>T | |
| 19 | g.12897735G>A | CA404321329 | GCDH | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1445G>A c.159G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1425G>A c.82G>A n.1278G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897735G>C | CA404321330 | GCDH | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1445G>C c.159G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1425G>C c.82G>C n.1278G>C n.1496G>C | |
| 19 | g.12897735G= | CA2323624057 | GCDH | c.1115G= (p.Arg372=) n.1445G= c.159G= c.*555G= (n.*555G=) n.1425G= c.82G= n.1278G= n.1496G= | |
| 19 | g.12897735G>T | CA404321333 | GCDH | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1445G>T c.159G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1425G>T c.82G>T n.1278G>T n.1496G>T | |
| 19 | g.12897736del | CA2573156007 | GCDH | c.1116del (p.Asn373IlefsTer28) n.1446del c.160del c.*556del (n.*556del) n.1426del c.83del n.1279del n.1497del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897736G>A | CA505649546 | GCDH | c.1116G>A (p.Arg372=) n.1446G>A c.160G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1426G>A c.83G>A n.1279G>A n.1497G>A | |
| 19 | g.12897736G>C | CA404321336 | GCDH | c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1446G>C c.160G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1426G>C c.83G>C n.1279G>C n.1497G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897736G>T | CA404321338 | GCDH | c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1446G>T c.160G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1426G>T c.83G>T n.1279G>T n.1497G>T | |
| 19 | g.12897737A>C | CA404321340 | GCDH | c.1117A>C (p.Asn373His) n.1447A>C c.161A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1427A>C c.84A>C n.1280A>C n.1498A>C | |
| 19 | g.12897737A>G | CA404321346 | GCDH | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1447A>G c.161A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1427A>G c.84A>G n.1280A>G n.1498A>G | |
| 19 | g.12897737A>T | CA404321343 | GCDH | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1447A>T c.161A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1427A>T c.84A>T n.1280A>T n.1498A>T | |
| 19 | g.12897738A= | CA2323624058 | GCDH | c.1118A= (p.Asn373=) n.1448A= c.162A= c.*558A= (n.*558A=) n.1428A= c.85A= n.1281A= n.1499A= | |
| 19 | g.12897738A>C | CA404321349 | GCDH | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1448A>C c.162A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1428A>C c.85A>C n.1281A>C n.1499A>C |