UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897625C>A | CA2582772676 | GCDH | c.1083-78C>A (n.1083-78C>A) n.1413-78C>A c.127-78C>A c.*523-78C>A (n.*523-78C>A) n.1315C>A c.50-78C>A n.1246-78C>A n.1464-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897626C= | CA2323624003 | GCDH | c.1083-77C= (n.1083-77C=) n.1413-77C= c.127-77C= c.*523-77C= (n.*523-77C=) n.1316C= c.50-77C= n.1246-77C= n.1464-77C= | |
| 19 | g.12897626C>T | CA993683388 | GCDH | c.1083-77C>T (n.1083-77C>T) n.1413-77C>T c.127-77C>T c.*523-77C>T (n.*523-77C>T) n.1316C>T c.50-77C>T n.1246-77C>T n.1464-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C>A | CA2582772677 | GCDH | c.1083-75C>A (n.1083-75C>A) n.1413-75C>A c.127-75C>A c.*523-75C>A (n.*523-75C>A) n.1318C>A c.50-75C>A n.1246-75C>A n.1464-75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C= | CA2323624004 | GCDH | c.1083-75C= (n.1083-75C=) n.1413-75C= c.127-75C= c.*523-75C= (n.*523-75C=) n.1318C= c.50-75C= n.1246-75C= n.1464-75C= | |
| 19 | g.12897628C>G | CA993683393 | GCDH | c.1083-75C>G (n.1083-75C>G) n.1413-75C>G c.127-75C>G c.*523-75C>G (n.*523-75C>G) n.1318C>G c.50-75C>G n.1246-75C>G n.1464-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897628C>T | CA632121772 | GCDH | c.1083-75C>T (n.1083-75C>T) n.1413-75C>T c.127-75C>T c.*523-75C>T (n.*523-75C>T) n.1318C>T c.50-75C>T n.1246-75C>T n.1464-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897629C>A | CA2582772678 | GCDH | c.1083-74C>A (n.1083-74C>A) n.1413-74C>A c.127-74C>A c.*523-74C>A (n.*523-74C>A) n.1319C>A c.50-74C>A n.1246-74C>A n.1464-74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897629C>T | CA2582772679 | GCDH | c.1083-74C>T (n.1083-74C>T) n.1413-74C>T c.127-74C>T c.*523-74C>T (n.*523-74C>T) n.1319C>T c.50-74C>T n.1246-74C>T n.1464-74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C>A | CA2582772680 | GCDH | c.1083-72C>A (n.1083-72C>A) n.1413-72C>A c.127-72C>A c.*523-72C>A (n.*523-72C>A) n.1321C>A c.50-72C>A n.1246-72C>A n.1464-72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C= | CA2323624005 | GCDH | c.1083-72C= (n.1083-72C=) n.1413-72C= c.127-72C= c.*523-72C= (n.*523-72C=) n.1321C= c.50-72C= n.1246-72C= n.1464-72C= | |
| 19 | g.12897631C>G | CA2323624006 | GCDH | c.1083-72C>G (n.1083-72C>G) n.1413-72C>G c.127-72C>G c.*523-72C>G (n.*523-72C>G) n.1321C>G c.50-72C>G n.1246-72C>G n.1464-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897631C>T | CA657501595 | GCDH | c.1083-72C>T (n.1083-72C>T) n.1413-72C>T c.127-72C>T c.*523-72C>T (n.*523-72C>T) n.1321C>T c.50-72C>T n.1246-72C>T n.1464-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12897632G>A | CA305500768 | GCDH | c.1083-71G>A (n.1083-71G>A) n.1413-71G>A c.127-71G>A c.*523-71G>A (n.*523-71G>A) n.1322G>A c.50-71G>A n.1246-71G>A n.1464-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897632G>C | CA2576639240 | GCDH | c.1083-71G>C (n.1083-71G>C) n.1413-71G>C c.127-71G>C c.*523-71G>C (n.*523-71G>C) n.1322G>C c.50-71G>C n.1246-71G>C n.1464-71G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897632G= | CA2323624007 | GCDH | c.1083-71G= (n.1083-71G=) n.1413-71G= c.127-71G= c.*523-71G= (n.*523-71G=) n.1322G= c.50-71G= n.1246-71G= n.1464-71G= | |
| 19 | g.12897634del | CA2576639239 | GCDH | c.1083-69del (n.1083-69del) n.1413-69del c.127-69del c.*523-69del (n.*523-69del) n.1324del c.50-69del n.1246-69del n.1464-69del | |
| 19 | g.12897633G>A | CA305500769 | GCDH | c.1083-70G>A (n.1083-70G>A) n.1413-70G>A c.127-70G>A c.*523-70G>A (n.*523-70G>A) n.1323G>A c.50-70G>A n.1246-70G>A n.1464-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897633G>C | CA2323624009 | GCDH | c.1083-70G>C (n.1083-70G>C) n.1413-70G>C c.127-70G>C c.*523-70G>C (n.*523-70G>C) n.1323G>C c.50-70G>C n.1246-70G>C n.1464-70G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897633G= | CA2323624008 | GCDH | c.1083-70G= (n.1083-70G=) n.1413-70G= c.127-70G= c.*523-70G= (n.*523-70G=) n.1323G= c.50-70G= n.1246-70G= n.1464-70G= | |
| 19 | g.12897634G>C | CA2582772681 | GCDH | c.1083-69G>C (n.1083-69G>C) n.1413-69G>C c.127-69G>C c.*523-69G>C (n.*523-69G>C) n.1324G>C c.50-69G>C n.1246-69G>C n.1464-69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897635C>A | CA2582772682 | GCDH | c.1083-68C>A (n.1083-68C>A) n.1413-68C>A c.127-68C>A c.*523-68C>A (n.*523-68C>A) n.1325C>A c.50-68C>A n.1246-68C>A n.1464-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897635C>T | CA2582772683 | GCDH | c.1083-68C>T (n.1083-68C>T) n.1413-68C>T c.127-68C>T c.*523-68C>T (n.*523-68C>T) n.1325C>T c.50-68C>T n.1246-68C>T n.1464-68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897636T>A | CA993683408 | GCDH | c.1083-67T>A (n.1083-67T>A) n.1413-67T>A c.127-67T>A c.*523-67T>A (n.*523-67T>A) n.1326T>A c.50-67T>A n.1246-67T>A n.1464-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897636T= | CA2323624010 | GCDH | c.1083-67T= (n.1083-67T=) n.1413-67T= c.127-67T= c.*523-67T= (n.*523-67T=) n.1326T= c.50-67T= n.1246-67T= n.1464-67T= | |
| 19 | g.12897637A>G | CA2582772684 | GCDH | c.1083-66A>G (n.1083-66A>G) n.1413-66A>G c.127-66A>G c.*523-66A>G (n.*523-66A>G) n.1327A>G c.50-66A>G n.1246-66A>G n.1464-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897638G= | CA2323624011 | GCDH | c.1083-65G= (n.1083-65G=) n.1413-65G= c.127-65G= c.*523-65G= (n.*523-65G=) n.1328G= c.50-65G= n.1246-65G= n.1464-65G= | |
| 19 | g.12897638G>T | CA2323624012 | GCDH | c.1083-65G>T (n.1083-65G>T) n.1413-65G>T c.127-65G>T c.*523-65G>T (n.*523-65G>T) n.1328G>T c.50-65G>T n.1246-65G>T n.1464-65G>T | dbSNP |
| 19 | g.12897639G= | CA2323624013 | GCDH | c.1083-64G= (n.1083-64G=) n.1413-64G= c.127-64G= c.*523-64G= (n.*523-64G=) n.1329G= c.50-64G= n.1246-64G= n.1464-64G= | |
| 19 | g.12897639G>T | CA632121773 | GCDH | c.1083-64G>T (n.1083-64G>T) n.1413-64G>T c.127-64G>T c.*523-64G>T (n.*523-64G>T) n.1329G>T c.50-64G>T n.1246-64G>T n.1464-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897640T>C | CA2582772685 | GCDH | c.1083-63T>C (n.1083-63T>C) n.1413-63T>C c.127-63T>C c.*523-63T>C (n.*523-63T>C) n.1330T>C c.50-63T>C n.1246-63T>C n.1464-63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897643G>C | CA2576639244 | GCDH | c.1083-60G>C (n.1083-60G>C) n.1413-60G>C c.127-60G>C c.*523-60G>C (n.*523-60G>C) n.1333G>C c.50-60G>C n.1246-60G>C n.1464-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897644C= | CA2323624014 | GCDH | c.1083-59C= (n.1083-59C=) n.1413-59C= c.127-59C= c.*523-59C= (n.*523-59C=) n.1334C= c.50-59C= n.1246-59C= n.1464-59C= | |
| 19 | g.12897644C>T | CA632121774 | GCDH | c.1083-59C>T (n.1083-59C>T) n.1413-59C>T c.127-59C>T c.*523-59C>T (n.*523-59C>T) n.1334C>T c.50-59C>T n.1246-59C>T n.1464-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T>C | CA305500770 | GCDH | c.1083-58T>C (n.1083-58T>C) n.1413-58T>C c.127-58T>C c.*523-58T>C (n.*523-58T>C) n.1335T>C c.50-58T>C n.1246-58T>C n.1464-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.12897645T>G | CA783406576 | GCDH | c.1083-58T>G (n.1083-58T>G) n.1413-58T>G c.127-58T>G c.*523-58T>G (n.*523-58T>G) n.1335T>G c.50-58T>G n.1246-58T>G n.1464-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T= | CA2323624015 | GCDH | c.1083-58T= (n.1083-58T=) n.1413-58T= c.127-58T= c.*523-58T= (n.*523-58T=) n.1335T= c.50-58T= n.1246-58T= n.1464-58T= | |
| 19 | g.12897646T>G | CA993683410 | GCDH | c.1083-57T>G (n.1083-57T>G) n.1413-57T>G c.127-57T>G c.*523-57T>G (n.*523-57T>G) n.1336T>G c.50-57T>G n.1246-57T>G n.1464-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897646T= | CA2323624016 | GCDH | c.1083-57T= (n.1083-57T=) n.1413-57T= c.127-57T= c.*523-57T= (n.*523-57T=) n.1336T= c.50-57T= n.1246-57T= n.1464-57T= | |
| 19 | g.12897647G>C | CA2582772686 | GCDH | c.1083-56G>C (n.1083-56G>C) n.1413-56G>C c.127-56G>C c.*523-56G>C (n.*523-56G>C) n.1337G>C c.50-56G>C n.1246-56G>C n.1464-56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897648G>A | CA2582772687 | GCDH | c.1083-55G>A (n.1083-55G>A) n.1413-55G>A c.127-55G>A c.*523-55G>A (n.*523-55G>A) n.1338G>A c.50-55G>A n.1246-55G>A n.1464-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>A | CA2323624018 | GCDH | c.1083-53G>A (n.1083-53G>A) n.1413-53G>A c.127-53G>A c.*523-53G>A (n.*523-53G>A) n.1340G>A c.50-53G>A n.1246-53G>A n.1464-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>C | CA2576639246 | GCDH | c.1083-53G>C (n.1083-53G>C) n.1413-53G>C c.127-53G>C c.*523-53G>C (n.*523-53G>C) n.1340G>C c.50-53G>C n.1246-53G>C n.1464-53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G= | CA2323624017 | GCDH | c.1083-53G= (n.1083-53G=) n.1413-53G= c.127-53G= c.*523-53G= (n.*523-53G=) n.1340G= c.50-53G= n.1246-53G= n.1464-53G= | |
| 19 | g.12897650G>T | CA2582772688 | GCDH | c.1083-53G>T (n.1083-53G>T) n.1413-53G>T c.127-53G>T c.*523-53G>T (n.*523-53G>T) n.1340G>T c.50-53G>T n.1246-53G>T n.1464-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897653del | CA2576639249 | GCDH | c.1083-50del (n.1083-50del) n.1413-50del c.127-50del c.*523-50del (n.*523-50del) n.1343del c.50-50del n.1246-50del n.1464-50del | |
| 19 | g.12897654C>A | CA993683412 | GCDH | c.1083-49C>A (n.1083-49C>A) n.1413-49C>A c.127-49C>A c.*523-49C>A (n.*523-49C>A) n.1344C>A c.50-49C>A n.1246-49C>A n.1464-49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C= | CA2323624019 | GCDH | c.1083-49C= (n.1083-49C=) n.1413-49C= c.127-49C= c.*523-49C= (n.*523-49C=) n.1344C= c.50-49C= n.1246-49C= n.1464-49C= | |
| 19 | g.12897654C>G | CA2582772689 | GCDH | c.1083-49C>G (n.1083-49C>G) n.1413-49C>G c.127-49C>G c.*523-49C>G (n.*523-49C>G) n.1344C>G c.50-49C>G n.1246-49C>G n.1464-49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C>T | CA9234607 | GCDH | c.1083-49C>T (n.1083-49C>T) n.1413-49C>T c.127-49C>T c.*523-49C>T (n.*523-49C>T) n.1344C>T c.50-49C>T n.1246-49C>T n.1464-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |