| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896244G>A | CA274778 | GCDH | c.675G>A (p.Trp225Ter) n.653G>A n.1005G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.711G>A n.838G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896244G>C | CA404318581 | GCDH | c.675G>C (p.Trp225Cys) n.653G>C n.1005G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.711G>C n.838G>C n.1056G>C | |
| 19 | g.12896244G= | CA2323623315 | GCDH | c.675G= (p.Trp225=) n.653G= n.1005G= c.*115G= (n.*115G=) n.711G= n.838G= n.1056G= | |
| 19 | g.12896244G>T | CA404318583 | GCDH | c.675G>T (p.Trp225Cys) n.653G>T n.1005G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.711G>T n.838G>T n.1056G>T | |
| 19 | g.12896245G>A | CA404318585 | GCDH | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.654G>A n.1006G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.712G>A n.839G>A n.1057G>A | |
| 19 | g.12896245G>C | CA404318587 | GCDH | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.654G>C n.1006G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.712G>C n.839G>C n.1057G>C | |
| 19 | g.12896245G>T | CA404318588 | GCDH | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.654G>T n.1006G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.712G>T n.839G>T n.1057G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896246C>A | CA404318594 | GCDH | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.655C>A n.1007C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.713C>A n.840C>A n.1058C>A | |
| 19 | g.12896246C>G | CA404318590 | GCDH | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.655C>G n.1007C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.713C>G n.840C>G n.1058C>G | |
| 19 | g.12896246C>T | CA404318592 | GCDH | c.677C>T (p.Ala226Val) n.655C>T n.1007C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.713C>T n.840C>T n.1058C>T | |
| 19 | g.12896247T>A | CA505778874 | GCDH | c.678T>A (p.Ala226=) n.656T>A n.1008T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.714T>A n.841T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896247T>C | CA505778873 | GCDH | c.678T>C (p.Ala226=) n.656T>C n.1008T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.714T>C n.841T>C n.1059T>C | |
| 19 | g.12896247T>G | CA505778872 | GCDH | c.678T>G (p.Ala226=) n.656T>G n.1008T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.714T>G n.841T>G n.1059T>G | |
| 19 | g.12896248C>A | CA505778876 | GCDH | c.679C>A (p.Arg227=) n.657C>A n.1009C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.715C>A n.842C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896248C= | CA2323623316 | GCDH | c.679C= (p.Arg227=) n.657C= n.1009C= c.*119C= (n.*119C=) n.715C= n.842C= n.1060C= | |
| 19 | g.12896248C>G | CA404318596 | GCDH | c.679C>G (p.Arg227Gly) n.657C>G n.1009C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.715C>G n.842C>G n.1060C>G | ClinVar |
| 19 | g.12896248C>T | CA9234462 | GCDH | c.679C>T (p.Arg227Trp) n.657C>T n.1009C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.715C>T n.842C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>A | CA9234463 | GCDH | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.658G>A n.1010G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.716G>A n.843G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>C | CA220441 | GCDH | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.658G>C n.1010G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.716G>C n.843G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G= | CA2323623317 | GCDH | c.680G= (p.Arg227=) n.658G= n.1010G= c.*120G= (n.*120G=) n.716G= n.843G= n.1061G= | |
| 19 | g.12896249G>T | CA404318600 | GCDH | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.658G>T n.1010G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.716G>T n.843G>T n.1061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>A | CA505778879 | GCDH | c.681G>A (p.Arg227=) n.659G>A n.1011G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.717G>A n.844G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>C | CA505778881 | GCDH | c.681G>C (p.Arg227=) n.659G>C n.1011G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.717G>C n.844G>C n.1062G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G= | CA2323623318 | GCDH | c.681G= (p.Arg227=) n.659G= n.1011G= c.*121G= (n.*121G=) n.717G= n.844G= n.1062G= | |
| 19 | g.12896250G>T | CA505778880 | GCDH | c.681G>T (p.Arg227=) n.659G>T n.1011G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.717G>T n.844G>T n.1062G>T | |
| 19 | g.12896251T>A | CA404318604 | GCDH | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.660T>A n.1012T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.718T>A n.845T>A n.1063T>A | |
| 19 | g.12896251T>C | CA404318601 | GCDH | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.660T>C n.1012T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.718T>C n.845T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896251T>G | CA404318603 | GCDH | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.660T>G n.1012T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.718T>G n.845T>G n.1063T>G | |
| 19 | g.12896252G>A | CA404318606 | GCDH | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.661G>A n.1013G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.719G>A n.846G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896252G>C | CA404318608 | GCDH | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.661G>C n.1013G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.719G>C n.846G>C n.1064G>C | |
| 19 | g.12896252G= | CA2323623319 | GCDH | c.683G= (p.Cys228=) n.661G= n.1013G= c.*123G= (n.*123G=) n.719G= n.846G= n.1064G= | |
| 19 | g.12896252G>T | CA404318610 | GCDH | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.661G>T n.1013G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.719G>T n.846G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253del | CA993682260 | GCDH | c.684del (p.Cys228TrpfsTer?) n.662del n.1014del c.*124del (n.*124del) n.720del n.847del n.1065del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253T>A | CA404318611 | GCDH | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.662T>A n.1014T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.720T>A n.847T>A n.1065T>A | |
| 19 | g.12896253T>C | CA505778887 | GCDH | c.684T>C (p.Cys228=) n.662T>C n.1014T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.720T>C n.847T>C n.1065T>C | |
| 19 | g.12896253T>G | CA404318613 | GCDH | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.662T>G n.1014T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.720T>G n.847T>G n.1065T>G | |
| 19 | g.12896254G>A | CA404318615 | GCDH | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.663G>A n.1015G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.721G>A n.848G>A n.1066G>A | |
| 19 | g.12896254G>C | CA404318617 | GCDH | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.663G>C n.1015G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.721G>C n.848G>C n.1066G>C | |
| 19 | g.12896254G>T | CA404318618 | GCDH | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.663G>T n.1015G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.721G>T n.848G>T n.1066G>T | |
| 19 | g.12896255A>C | CA404318621 | GCDH | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.664A>C n.1016A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.722A>C n.849A>C n.1067A>C | |
| 19 | g.12896255A>G | CA404318622 | GCDH | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.664A>G n.1016A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.722A>G n.849A>G n.1067A>G | |
| 19 | g.12896255A>T | CA404318624 | GCDH | c.686A>T (p.Glu229Val) n.664A>T n.1016A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.722A>T n.849A>T n.1067A>T | |
| 19 | g.12896255_12896258del | CA993682264 | GCDH | c.686_689del (p.Glu229ValfsTer?) n.664_667del n.1016_1019del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.722_725del n.849_852del n.1067_1070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896256A>C | CA404318626 | GCDH | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.665A>C n.1017A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.723A>C n.850A>C n.1068A>C | |
| 19 | g.12896256A>G | CA505778895 | GCDH | c.687A>G (p.Glu229=) n.665A>G n.1017A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.723A>G n.850A>G n.1068A>G | |
| 19 | g.12896256A>T | CA404318628 | GCDH | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.665A>T n.1017A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.723A>T n.850A>T n.1068A>T | |
| 19 | g.12896257G>A | CA305500646 | GCDH | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.666G>A n.1018G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.724G>A n.851G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896257G>C | CA404318630 | GCDH | c.688G>C (p.Asp230His) n.666G>C n.1018G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.724G>C n.851G>C n.1069G>C | dbSNP |
| 19 | g.12896257G= | CA2323623320 | GCDH | c.688G= (p.Asp230=) n.666G= n.1018G= c.*128G= (n.*128G=) n.724G= n.851G= n.1069G= |