UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896240T>A | CA404318565 | GCDH | c.671T>A (p.Val224Glu) n.649T>A n.1001T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.707T>A n.834T>A n.1052T>A | |
| 19 | g.12896240T>C | CA404318566 | GCDH | c.671T>C (p.Val224Ala) n.649T>C n.1001T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.707T>C n.834T>C n.1052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896240T>G | CA404318568 | GCDH | c.671T>G (p.Val224Gly) n.649T>G n.1001T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.707T>G n.834T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896240T= | CA2323623313 | GCDH | c.671T= (p.Val224=) n.649T= n.1001T= c.*111T= (n.*111T=) n.707T= n.834T= n.1052T= | |
| 19 | g.12896241G>A | CA505778864 | GCDH | c.672G>A (p.Val224=) n.650G>A n.1002G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.708G>A n.835G>A n.1053G>A | |
| 19 | g.12896241G>C | CA505778865 | GCDH | c.672G>C (p.Val224=) n.650G>C n.1002G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.708G>C n.835G>C n.1053G>C | |
| 19 | g.12896241G>T | CA505778866 | GCDH | c.672G>T (p.Val224=) n.650G>T n.1002G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.708G>T n.835G>T n.1053G>T | |
| 19 | g.12896242T>A | CA404318570 | GCDH | c.673T>A (p.Trp225Arg) n.651T>A n.1003T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.709T>A n.836T>A n.1054T>A | |
| 19 | g.12896242T>C | CA404318571 | GCDH | c.673T>C (p.Trp225Arg) n.651T>C n.1003T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.709T>C n.836T>C n.1054T>C | |
| 19 | g.12896242T>G | CA404318573 | GCDH | c.673T>G (p.Trp225Gly) n.651T>G n.1003T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.709T>G n.836T>G n.1054T>G | |
| 19 | g.12896242_12896243insA | CA993682221 | GCDH | c.673_674insA (p.Trp225Ter) n.651_652insA n.1003_1004insA c.*113_*114insA (n.*113_*114insA) n.709_710insA n.836_837insA n.1054_1055insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896243G>A | CA404318579 | GCDH | c.674G>A (p.Trp225Ter) n.652G>A n.1004G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.710G>A n.837G>A n.1055G>A | |
| 19 | g.12896243G>C | CA404318576 | GCDH | c.674G>C (p.Trp225Ser) n.652G>C n.1004G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.710G>C n.837G>C n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896243G= | CA2323623314 | GCDH | c.674G= (p.Trp225=) n.652G= n.1004G= c.*114G= (n.*114G=) n.710G= n.837G= n.1055G= | |
| 19 | g.12896243G>T | CA404318577 | GCDH | c.674G>T (p.Trp225Leu) n.652G>T n.1004G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.710G>T n.837G>T n.1055G>T | |
| 19 | g.12896244G>A | CA274778 | GCDH | c.675G>A (p.Trp225Ter) n.653G>A n.1005G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.711G>A n.838G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896244G>C | CA404318581 | GCDH | c.675G>C (p.Trp225Cys) n.653G>C n.1005G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.711G>C n.838G>C n.1056G>C | |
| 19 | g.12896244G= | CA2323623315 | GCDH | c.675G= (p.Trp225=) n.653G= n.1005G= c.*115G= (n.*115G=) n.711G= n.838G= n.1056G= | |
| 19 | g.12896244G>T | CA404318583 | GCDH | c.675G>T (p.Trp225Cys) n.653G>T n.1005G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.711G>T n.838G>T n.1056G>T | |
| 19 | g.12896245G>A | CA404318585 | GCDH | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.654G>A n.1006G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.712G>A n.839G>A n.1057G>A | |
| 19 | g.12896245G>C | CA404318587 | GCDH | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.654G>C n.1006G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.712G>C n.839G>C n.1057G>C | |
| 19 | g.12896245G>T | CA404318588 | GCDH | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.654G>T n.1006G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.712G>T n.839G>T n.1057G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896246C>A | CA404318594 | GCDH | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.655C>A n.1007C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.713C>A n.840C>A n.1058C>A | |
| 19 | g.12896246C>G | CA404318590 | GCDH | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.655C>G n.1007C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.713C>G n.840C>G n.1058C>G | |
| 19 | g.12896246C>T | CA404318592 | GCDH | c.677C>T (p.Ala226Val) n.655C>T n.1007C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.713C>T n.840C>T n.1058C>T | |
| 19 | g.12896247T>A | CA505778874 | GCDH | c.678T>A (p.Ala226=) n.656T>A n.1008T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.714T>A n.841T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896247T>C | CA505778873 | GCDH | c.678T>C (p.Ala226=) n.656T>C n.1008T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.714T>C n.841T>C n.1059T>C | |
| 19 | g.12896247T>G | CA505778872 | GCDH | c.678T>G (p.Ala226=) n.656T>G n.1008T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.714T>G n.841T>G n.1059T>G | |
| 19 | g.12896248C>A | CA505778876 | GCDH | c.679C>A (p.Arg227=) n.657C>A n.1009C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.715C>A n.842C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896248C= | CA2323623316 | GCDH | c.679C= (p.Arg227=) n.657C= n.1009C= c.*119C= (n.*119C=) n.715C= n.842C= n.1060C= | |
| 19 | g.12896248C>G | CA404318596 | GCDH | c.679C>G (p.Arg227Gly) n.657C>G n.1009C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.715C>G n.842C>G n.1060C>G | ClinVar |
| 19 | g.12896248C>T | CA9234462 | GCDH | c.679C>T (p.Arg227Trp) n.657C>T n.1009C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.715C>T n.842C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>A | CA9234463 | GCDH | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.658G>A n.1010G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.716G>A n.843G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>C | CA220441 | GCDH | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.658G>C n.1010G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.716G>C n.843G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G= | CA2323623317 | GCDH | c.680G= (p.Arg227=) n.658G= n.1010G= c.*120G= (n.*120G=) n.716G= n.843G= n.1061G= | |
| 19 | g.12896249G>T | CA404318600 | GCDH | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.658G>T n.1010G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.716G>T n.843G>T n.1061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>A | CA505778879 | GCDH | c.681G>A (p.Arg227=) n.659G>A n.1011G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.717G>A n.844G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>C | CA505778881 | GCDH | c.681G>C (p.Arg227=) n.659G>C n.1011G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.717G>C n.844G>C n.1062G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G= | CA2323623318 | GCDH | c.681G= (p.Arg227=) n.659G= n.1011G= c.*121G= (n.*121G=) n.717G= n.844G= n.1062G= | |
| 19 | g.12896250G>T | CA505778880 | GCDH | c.681G>T (p.Arg227=) n.659G>T n.1011G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.717G>T n.844G>T n.1062G>T | |
| 19 | g.12896251T>A | CA404318604 | GCDH | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.660T>A n.1012T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.718T>A n.845T>A n.1063T>A | |
| 19 | g.12896251T>C | CA404318601 | GCDH | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.660T>C n.1012T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.718T>C n.845T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896251T>G | CA404318603 | GCDH | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.660T>G n.1012T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.718T>G n.845T>G n.1063T>G | |
| 19 | g.12896252G>A | CA404318606 | GCDH | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.661G>A n.1013G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.719G>A n.846G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896252G>C | CA404318608 | GCDH | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.661G>C n.1013G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.719G>C n.846G>C n.1064G>C | |
| 19 | g.12896252G= | CA2323623319 | GCDH | c.683G= (p.Cys228=) n.661G= n.1013G= c.*123G= (n.*123G=) n.719G= n.846G= n.1064G= | |
| 19 | g.12896252G>T | CA404318610 | GCDH | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.661G>T n.1013G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.719G>T n.846G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253del | CA993682260 | GCDH | c.684del (p.Cys228TrpfsTer?) n.662del n.1014del c.*124del (n.*124del) n.720del n.847del n.1065del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253T>A | CA404318611 | GCDH | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.662T>A n.1014T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.720T>A n.847T>A n.1065T>A |