UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896139T>C | CA993682141 | GCDH | c.635+18T>C (n.635+18T>C) n.613+18T>C n.1000+18T>C c.*75+18T>C (n.*75+18T>C) n.671+18T>C n.798+18T>C n.1051+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896139T= | CA2323623260 | GCDH | c.635+18T= (n.635+18T=) n.613+18T= n.1000+18T= c.*75+18T= (n.*75+18T=) n.671+18T= n.798+18T= n.1051+18T= | |
| 19 | g.12896140G>A | CA9234446 | GCDH | c.635+19G>A (n.635+19G>A) n.613+19G>A n.1000+19G>A c.*75+19G>A (n.*75+19G>A) n.671+19G>A n.798+19G>A n.1051+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896140G= | CA2323623261 | GCDH | c.635+19G= (n.635+19G=) n.613+19G= n.1000+19G= c.*75+19G= (n.*75+19G=) n.671+19G= n.798+19G= n.1051+19G= | |
| 19 | g.12896140G>T | CA2582772076 | GCDH | c.635+19G>T (n.635+19G>T) n.613+19G>T n.1000+19G>T c.*75+19G>T (n.*75+19G>T) n.671+19G>T n.798+19G>T n.1051+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G>A | CA632121497 | GCDH | c.635+20G>A (n.635+20G>A) n.613+20G>A n.1000+20G>A c.*75+20G>A (n.*75+20G>A) n.671+20G>A n.798+20G>A n.1051+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G= | CA2323623262 | GCDH | c.635+20G= (n.635+20G=) n.613+20G= n.1000+20G= c.*75+20G= (n.*75+20G=) n.671+20G= n.798+20G= n.1051+20G= | |
| 19 | g.12896143C>A | CA632121498 | GCDH | c.635+22C>A (n.635+22C>A) n.613+22C>A n.1000+22C>A c.*75+22C>A (n.*75+22C>A) n.671+22C>A n.798+22C>A n.1051+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896143C= | CA2323623263 | GCDH | c.635+22C= (n.635+22C=) n.613+22C= n.1000+22C= c.*75+22C= (n.*75+22C=) n.671+22C= n.798+22C= n.1051+22C= | |
| 19 | g.12896145G>A | CA2582772080 | GCDH | c.635+24G>A (n.635+24G>A) n.613+24G>A n.1000+24G>A c.*75+24G>A (n.*75+24G>A) n.671+24G>A n.798+24G>A n.1051+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896145G>T | CA2582772081 | GCDH | c.635+24G>T (n.635+24G>T) n.613+24G>T n.1000+24G>T c.*75+24G>T (n.*75+24G>T) n.671+24G>T n.798+24G>T n.1051+24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G>A | CA2582772083 | GCDH | c.635+28G>A (n.635+28G>A) n.613+28G>A n.1000+28G>A c.*75+28G>A (n.*75+28G>A) n.671+28G>A n.798+28G>A n.1051+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G= | CA2323623264 | GCDH | c.635+28G= (n.635+28G=) n.613+28G= n.1000+28G= c.*75+28G= (n.*75+28G=) n.671+28G= n.798+28G= n.1051+28G= | |
| 19 | g.12896149G>T | CA2323623265 | GCDH | c.635+28G>T (n.635+28G>T) n.613+28G>T n.1000+28G>T c.*75+28G>T (n.*75+28G>T) n.671+28G>T n.798+28G>T n.1051+28G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896151G>A | CA2323623267 | GCDH | c.635+30G>A (n.635+30G>A) n.613+30G>A n.1000+30G>A c.*75+30G>A (n.*75+30G>A) n.671+30G>A n.798+30G>A n.1051+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896151G= | CA2323623266 | GCDH | c.635+30G= (n.635+30G=) n.613+30G= n.1000+30G= c.*75+30G= (n.*75+30G=) n.671+30G= n.798+30G= n.1051+30G= | |
| 19 | g.12896153A>C | CA2576639021 | GCDH | c.635+32A>C (n.635+32A>C) n.613+32A>C n.1000+32A>C c.*75+32A>C (n.*75+32A>C) n.671+32A>C n.798+32A>C n.1051+32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896154C>G | CA2576639022 | GCDH | c.635+33C>G (n.635+33C>G) n.613+33C>G n.1000+33C>G c.*75+33C>G (n.*75+33C>G) n.671+33C>G n.798+33C>G n.1051+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896155A= | CA2323623268 | GCDH | c.635+34A= (n.635+34A=) n.613+34A= n.1000+34A= c.*75+34A= (n.*75+34A=) n.671+34A= n.798+34A= n.1051+34A= | |
| 19 | g.12896155A>G | CA9234447 | GCDH | c.635+34A>G (n.635+34A>G) n.613+34A>G n.1000+34A>G c.*75+34A>G (n.*75+34A>G) n.671+34A>G n.798+34A>G n.1051+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896155_12896156del | CA2582772086 | GCDH | c.635+34_635+35del (n.635+34_635+35del) n.613+34_613+35del n.1000+34_1000+35del c.*75+34_*75+35del (n.*75+34_*75+35del) n.671+34_671+35del n.798+34_798+35del n.1051+34_1051+35del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896156G>A | CA2582772088 | GCDH | c.635+35G>A (n.635+35G>A) n.613+35G>A n.1000+35G>A c.*75+35G>A (n.*75+35G>A) n.671+35G>A n.798+35G>A n.1051+35G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896156G>T | CA2576639023 | GCDH | c.635+35G>T (n.635+35G>T) n.613+35G>T n.1000+35G>T c.*75+35G>T (n.*75+35G>T) n.671+35G>T n.798+35G>T n.1051+35G>T | |
| 19 | g.12896157G>A | CA2582772090 | GCDH | c.635+36G>A (n.635+36G>A) n.613+36G>A n.1000+36G>A c.*75+36G>A (n.*75+36G>A) n.671+36G>A n.798+36G>A n.1051+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896157G= | CA2323623269 | GCDH | c.635+36G= (n.635+36G=) n.613+36G= n.1000+36G= c.*75+36G= (n.*75+36G=) n.671+36G= n.798+36G= n.1051+36G= | |
| 19 | g.12896157G>T | CA9234448 | GCDH | c.635+36G>T (n.635+36G>T) n.613+36G>T n.1000+36G>T c.*75+36G>T (n.*75+36G>T) n.671+36G>T n.798+36G>T n.1051+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896158G>A | CA2582772094 | GCDH | c.635+37G>A (n.635+37G>A) n.613+37G>A n.1000+37G>A c.*75+37G>A (n.*75+37G>A) n.671+37G>A n.798+37G>A n.1051+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896159G>A | CA783399236 | GCDH | c.635+38G>A (n.635+38G>A) n.613+38G>A n.1000+38G>A c.*75+38G>A (n.*75+38G>A) n.671+38G>A n.798+38G>A n.1051+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896159G>C | CA2813645018 | GCDH | c.635+38G>C (n.635+38G>C) n.613+38G>C n.1000+38G>C c.*75+38G>C (n.*75+38G>C) n.671+38G>C n.798+38G>C n.1051+38G>C | |
| 19 | g.12896159G= | CA2323623270 | GCDH | c.635+38G= (n.635+38G=) n.613+38G= n.1000+38G= c.*75+38G= (n.*75+38G=) n.671+38G= n.798+38G= n.1051+38G= | |
| 19 | g.12896160C= | CA2323623271 | GCDH | c.635+39C= (n.635+39C=) n.613+39C= n.1000+39C= c.*75+39C= (n.*75+39C=) n.671+39C= n.798+39C= n.1051+39C= | |
| 19 | g.12896160C>T | CA2323623272 | GCDH | c.635+39C>T (n.635+39C>T) n.613+39C>T n.1000+39C>T c.*75+39C>T (n.*75+39C>T) n.671+39C>T n.798+39C>T n.1051+39C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896163A= | CA2323623273 | GCDH | c.636-42A= (n.636-42A=) n.614-42A= n.1000+42A= c.*76-42A= (n.*76-42A=) n.672-42A= n.799-42A= n.1051+42A= | |
| 19 | g.12896163A>C | CA993682146 | GCDH | c.636-42A>C (n.636-42A>C) n.614-42A>C n.1000+42A>C c.*76-42A>C (n.*76-42A>C) n.672-42A>C n.799-42A>C n.1051+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896164G>A | CA2582772096 | GCDH | c.636-41G>A (n.636-41G>A) n.614-41G>A n.1000+43G>A c.*76-41G>A (n.*76-41G>A) n.672-41G>A n.799-41G>A n.1051+43G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896166G>A | CA632121499 | GCDH | c.636-39G>A (n.636-39G>A) n.614-39G>A n.1000+45G>A c.*76-39G>A (n.*76-39G>A) n.672-39G>A n.799-39G>A n.1051+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896166G= | CA2323623274 | GCDH | c.636-39G= (n.636-39G=) n.614-39G= n.1000+45G= c.*76-39G= (n.*76-39G=) n.672-39G= n.799-39G= n.1051+45G= | |
| 19 | g.12896167G>A | CA9234449 | GCDH | c.636-38G>A (n.636-38G>A) n.614-38G>A n.1000+46G>A c.*76-38G>A (n.*76-38G>A) n.672-38G>A n.799-38G>A n.1051+46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896167G= | CA2323623275 | GCDH | c.636-38G= (n.636-38G=) n.614-38G= n.1000+46G= c.*76-38G= (n.*76-38G=) n.672-38G= n.799-38G= n.1051+46G= | |
| 19 | g.12896168C= | CA2323623276 | GCDH | c.636-37C= (n.636-37C=) n.614-37C= n.1000+47C= c.*76-37C= (n.*76-37C=) n.672-37C= n.799-37C= n.1051+47C= | |
| 19 | g.12896168C>T | CA2323623277 | GCDH | c.636-37C>T (n.636-37C>T) n.614-37C>T n.1000+47C>T c.*76-37C>T (n.*76-37C>T) n.672-37C>T n.799-37C>T n.1051+47C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896169A= | CA2323623278 | GCDH | c.636-36A= (n.636-36A=) n.614-36A= n.1000+48A= c.*76-36A= (n.*76-36A=) n.672-36A= n.799-36A= n.1051+48A= | |
| 19 | g.12896169A>G | CA305500644 | GCDH | c.636-36A>G (n.636-36A>G) n.614-36A>G n.1000+48A>G c.*76-36A>G (n.*76-36A>G) n.672-36A>G n.799-36A>G n.1051+48A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896170C= | CA2323623279 | GCDH | c.636-35C= (n.636-35C=) n.614-35C= n.1000+49C= c.*76-35C= (n.*76-35C=) n.672-35C= n.799-35C= n.1051+49C= | |
| 19 | g.12896170C>G | CA2582772100 | GCDH | c.636-35C>G (n.636-35C>G) n.614-35C>G n.1000+49C>G c.*76-35C>G (n.*76-35C>G) n.672-35C>G n.799-35C>G n.1051+49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896170C>T | CA632121500 | GCDH | c.636-35C>T (n.636-35C>T) n.614-35C>T n.1000+49C>T c.*76-35C>T (n.*76-35C>T) n.672-35C>T n.799-35C>T n.1051+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896172G>A | CA632121501 | GCDH | c.636-33G>A (n.636-33G>A) n.614-33G>A n.1000+51G>A c.*76-33G>A (n.*76-33G>A) n.672-33G>A n.799-33G>A n.1051+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896172G= | CA2323623280 | GCDH | c.636-33G= (n.636-33G=) n.614-33G= n.1000+51G= c.*76-33G= (n.*76-33G=) n.672-33G= n.799-33G= n.1051+51G= | |
| 19 | g.12896172G>T | CA783399239 | GCDH | c.636-33G>T (n.636-33G>T) n.614-33G>T n.1000+51G>T c.*76-33G>T (n.*76-33G>T) n.672-33G>T n.799-33G>T n.1051+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |