| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896000dup | CA645607005 | GCDH | c.514dup (p.Glu172GlyfsTer16) n.492dup n.879dup c.478dup (p.Glu160GlyfsTer?) c.569dup (p.Ala191SerfsTer?) n.550dup n.677dup n.930dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12895999_12896000dup | CA2582772064 | GCDH | c.513_514dup (p.Glu172GlyfsTer?) n.491_492dup n.878_879dup c.477_478dup (p.Glu160GlyfsTer?) c.568_569dup (p.Ala191GlufsTer?) n.549_550dup n.676_677dup n.929_930dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896000G>A | CA404317923 | GCDH | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.492G>A n.879G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.550G>A n.677G>A n.930G>A | |
| 19 | g.12896000G>C | CA404317925 | GCDH | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.492G>C n.879G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.550G>C n.677G>C n.930G>C | |
| 19 | g.12896000G= | CA2323623187 | GCDH | c.514G= (p.Glu172=) n.492G= n.879G= c.478G= (p.Glu160=) c.569G= (p.Gly190=) n.550G= n.677G= n.930G= | |
| 19 | g.12896000G>T | CA16041969 | GCDH | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.492G>T n.879G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.569G>T (p.Gly190Val) n.550G>T n.677G>T n.930G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896001A= | CA2323623188 | GCDH | c.515A= (p.Glu172=) n.493A= n.880A= c.479A= (p.Glu160=) c.570A= (p.Gly190=) n.551A= n.678A= n.931A= | |
| 19 | g.12896001A>C | CA404317927 | GCDH | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.493A>C n.880A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.570A>C (p.Gly190=) n.551A>C n.678A>C n.931A>C | |
| 19 | g.12896001A>G | CA404317928 | GCDH | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.493A>G n.880A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.570A>G (p.Gly190=) n.551A>G n.678A>G n.931A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896001A>T | CA404317929 | GCDH | c.515A>T (p.Glu172Val) n.493A>T n.880A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.570A>T (p.Gly190=) n.551A>T n.678A>T n.931A>T | |
| 19 | g.12896002G>A | CA505648147 | GCDH | c.516G>A (p.Glu172=) n.494G>A n.881G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.552G>A n.679G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896002G>C | CA404317930 | GCDH | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.494G>C n.881G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.552G>C n.679G>C n.932G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896002G= | CA2323623189 | GCDH | c.516G= (p.Glu172=) n.494G= n.881G= c.480G= (p.Glu160=) c.571G= (p.Ala191=) n.552G= n.679G= n.932G= | |
| 19 | g.12896002G>T | CA404317931 | GCDH | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.494G>T n.881G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.552G>T n.679G>T n.932G>T | |
| 19 | g.12896003C>A | CA404317933 | GCDH | c.517C>A (p.Leu173Ile) n.495C>A n.882C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.553C>A n.680C>A n.933C>A | |
| 19 | g.12896003C= | CA2323623190 | GCDH | c.517C= (p.Leu173=) n.495C= n.882C= c.481C= (p.Leu161=) c.572C= (p.Ala191=) n.553C= n.680C= n.933C= | |
| 19 | g.12896003C>G | CA404317935 | GCDH | c.517C>G (p.Leu173Val) n.495C>G n.882C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.553C>G n.680C>G n.933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896003C>T | CA220436 | GCDH | c.517C>T (p.Leu173Phe) n.495C>T n.882C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.572C>T (p.Ala191Val) n.553C>T n.680C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896004T>A | CA404317938 | GCDH | c.518T>A (p.Leu173His) n.496T>A n.883T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.573T>A (p.Ala191=) n.554T>A n.681T>A n.934T>A | |
| 19 | g.12896004T>C | CA404317940 | GCDH | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.496T>C n.883T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.573T>C (p.Ala191=) n.554T>C n.681T>C n.934T>C | |
| 19 | g.12896004T>G | CA9234420 | GCDH | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.496T>G n.883T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.573T>G (p.Ala191=) n.554T>G n.681T>G n.934T>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.12896004T= | CA2323623191 | GCDH | c.518T= (p.Leu173=) n.496T= n.883T= c.482T= (p.Leu161=) c.573T= (p.Ala191=) n.554T= n.681T= n.934T= | |
| 19 | g.12896005C>A | CA505648153 | GCDH | c.519C>A (p.Leu173=) n.497C>A n.884C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.555C>A n.682C>A n.935C>A | |
| 19 | g.12896005C= | CA2323623192 | GCDH | c.519C= (p.Leu173=) n.497C= n.884C= c.483C= (p.Leu161=) c.574C= (p.Pro192=) n.555C= n.682C= n.935C= | |
| 19 | g.12896005C>G | CA505648155 | GCDH | c.519C>G (p.Leu173=) n.497C>G n.884C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.555C>G n.682C>G n.935C>G | |
| 19 | g.12896005C>T | CA305500640 | GCDH | c.519C>T (p.Leu173=) n.497C>T n.884C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.555C>T n.682C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896006C>A | CA404317945 | GCDH | c.520C>A (p.Leu174Met) n.498C>A n.885C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.575C>A (p.Pro192His) n.556C>A n.683C>A n.936C>A | |
| 19 | g.12896006C>G | CA404317943 | GCDH | c.520C>G (p.Leu174Val) n.498C>G n.885C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.556C>G n.683C>G n.936C>G | |
| 19 | g.12896006C>T | CA505648156 | GCDH | c.520C>T (p.Leu174=) n.498C>T n.885C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.556C>T n.683C>T n.936C>T | |
| 19 | g.12896007T>A | CA404317947 | GCDH | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.499T>A n.886T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.576T>A (p.Pro192=) n.557T>A n.684T>A n.937T>A | |
| 19 | g.12896007T>C | CA404317949 | GCDH | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.499T>C n.886T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.576T>C (p.Pro192=) n.557T>C n.684T>C n.937T>C | |
| 19 | g.12896007T>G | CA404317950 | GCDH | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.499T>G n.886T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.576T>G (p.Pro192=) n.557T>G n.684T>G n.937T>G | |
| 19 | g.12896008G>A | CA505648160 | GCDH | c.522G>A (p.Leu174=) n.500G>A n.887G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.558G>A n.685G>A n.938G>A | |
| 19 | g.12896008G>C | CA505648162 | GCDH | c.522G>C (p.Leu174=) n.500G>C n.887G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.558G>C n.685G>C n.938G>C | |
| 19 | g.12896008G>T | CA505648161 | GCDH | c.522G>T (p.Leu174=) n.500G>T n.887G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.558G>T n.685G>T n.938G>T | |
| 19 | g.12896010del | CA2580096508 | GCDH | c.524del (p.Gly175AlafsTer?) n.502del n.889del c.488del (p.Gly163AlafsTer?) c.579del (p.Leu194CysfsTer?) n.560del n.687del n.940del | ClinVar |
| 19 | g.12896009G>A | CA404317951 | GCDH | c.523G>A (p.Gly175Ser) n.501G>A n.888G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.559G>A n.686G>A n.939G>A | |
| 19 | g.12896009G>C | CA404317953 | GCDH | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.501G>C n.888G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.559G>C n.686G>C n.939G>C | |
| 19 | g.12896009G>T | CA404317955 | GCDH | c.523G>T (p.Gly175Cys) n.501G>T n.888G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.578G>T (p.Gly193Val) n.559G>T n.686G>T n.939G>T | |
| 19 | g.12896010G>A | CA404317956 | GCDH | c.524G>A (p.Gly175Asp) n.502G>A n.889G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.579G>A (p.Gly193=) n.560G>A n.687G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896010G>C | CA404317958 | GCDH | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.502G>C n.889G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.579G>C (p.Gly193=) n.560G>C n.687G>C n.940G>C | |
| 19 | g.12896010G= | CA2323623193 | GCDH | c.524G= (p.Gly175=) n.502G= n.889G= c.488G= (p.Gly163=) c.579G= (p.Gly193=) n.560G= n.687G= n.940G= | |
| 19 | g.12896010G>T | CA404317959 | GCDH | c.524G>T (p.Gly175Val) n.502G>T n.889G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.579G>T (p.Gly193=) n.560G>T n.687G>T n.940G>T | |
| 19 | g.12896011C>A | CA505648167 | GCDH | c.525C>A (p.Gly175=) n.503C>A n.890C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.580C>A (p.Leu194Met) n.561C>A n.688C>A n.941C>A | |
| 19 | g.12896011C= | CA2323623194 | GCDH | c.525C= (p.Gly175=) n.503C= n.890C= c.489C= (p.Gly163=) c.580C= (p.Leu194=) n.561C= n.688C= n.941C= | |
| 19 | g.12896011C>G | CA305500641 | GCDH | c.525C>G (p.Gly175=) n.503C>G n.890C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.580C>G (p.Leu194Val) n.561C>G n.688C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896011C>T | CA505648168 | GCDH | c.525C>T (p.Gly175=) n.503C>T n.890C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.580C>T (p.Leu194=) n.561C>T n.688C>T n.941C>T | |
| 19 | g.12896012T>A | CA404317962 | GCDH | c.526T>A (p.Cys176Ser) n.504T>A n.891T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.562T>A n.689T>A n.942T>A | |
| 19 | g.12896012T>C | CA404317963 | GCDH | c.526T>C (p.Cys176Arg) n.504T>C n.891T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.562T>C n.689T>C n.942T>C |