| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12895900G>A | CA305500632 | GCDH | c.506-92G>A (n.506-92G>A) n.484-92G>A n.871-92G>A c.470-92G>A (n.470-92G>A) c.443-92G>A (n.443-92G>A) c.561-92G>A (n.561-92G>A) n.542-92G>A n.669-92G>A n.922-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895900G= | CA2323623139 | GCDH | c.506-92G= (n.506-92G=) n.484-92G= n.871-92G= c.470-92G= (n.470-92G=) c.443-92G= (n.443-92G=) c.561-92G= (n.561-92G=) n.542-92G= n.669-92G= n.922-92G= | |
| 19 | g.12895900G>T | CA2582772027 | GCDH | c.506-92G>T (n.506-92G>T) n.484-92G>T n.871-92G>T c.470-92G>T (n.470-92G>T) c.443-92G>T (n.443-92G>T) c.561-92G>T (n.561-92G>T) n.542-92G>T n.669-92G>T n.922-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895901T>G | CA2582772028 | GCDH | c.506-91T>G (n.506-91T>G) n.484-91T>G n.871-91T>G c.470-91T>G (n.470-91T>G) c.443-91T>G (n.443-91T>G) c.561-91T>G (n.561-91T>G) n.542-91T>G n.669-91T>G n.922-91T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895901dup | CA993681940 | GCDH | c.506-91dup (n.506-91dup) n.484-91dup n.871-91dup c.470-91dup (n.470-91dup) c.443-91dup (n.443-91dup) c.561-91dup (n.561-91dup) n.542-91dup n.669-91dup n.922-91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895902G>T | CA2582772029 | GCDH | c.506-90G>T (n.506-90G>T) n.484-90G>T n.871-90G>T c.470-90G>T (n.470-90G>T) c.443-90G>T (n.443-90G>T) c.561-90G>T (n.561-90G>T) n.542-90G>T n.669-90G>T n.922-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895905C>A | CA2582772030 | GCDH | c.506-87C>A (n.506-87C>A) n.484-87C>A n.871-87C>A c.470-87C>A (n.470-87C>A) c.443-87C>A (n.443-87C>A) c.561-87C>A (n.561-87C>A) n.542-87C>A n.669-87C>A n.922-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895905C= | CA2323623140 | GCDH | c.506-87C= (n.506-87C=) n.484-87C= n.871-87C= c.470-87C= (n.470-87C=) c.443-87C= (n.443-87C=) c.561-87C= (n.561-87C=) n.542-87C= n.669-87C= n.922-87C= | |
| 19 | g.12895906C>A | CA2582772031 | GCDH | c.506-86C>A (n.506-86C>A) n.484-86C>A n.871-86C>A c.470-86C>A (n.470-86C>A) c.443-86C>A (n.443-86C>A) c.561-86C>A (n.561-86C>A) n.542-86C>A n.669-86C>A n.922-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895906C>T | CA2582772032 | GCDH | c.506-86C>T (n.506-86C>T) n.484-86C>T n.871-86C>T c.470-86C>T (n.470-86C>T) c.443-86C>T (n.443-86C>T) c.561-86C>T (n.561-86C>T) n.542-86C>T n.669-86C>T n.922-86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895907_12895908dup | CA305500633 | GCDH | c.506-85_506-84dup (n.506-85_506-84dup) n.484-85_484-84dup n.871-85_871-84dup c.470-85_470-84dup (n.470-85_470-84dup) c.443-85_443-84dup (n.443-85_443-84dup) c.561-85_561-84dup (n.561-85_561-84dup) n.542-85_542-84dup n.669-85_669-84dup n.922-85_922-84dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895908C= | CA2323623141 | GCDH | c.506-84C= (n.506-84C=) n.484-84C= n.871-84C= c.470-84C= (n.470-84C=) c.443-84C= (n.443-84C=) c.561-84C= (n.561-84C=) n.542-84C= n.669-84C= n.922-84C= | |
| 19 | g.12895908C>T | CA993681949 | GCDH | c.506-84C>T (n.506-84C>T) n.484-84C>T n.871-84C>T c.470-84C>T (n.470-84C>T) c.443-84C>T (n.443-84C>T) c.561-84C>T (n.561-84C>T) n.542-84C>T n.669-84C>T n.922-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895909T>A | CA2582772033 | GCDH | c.506-83T>A (n.506-83T>A) n.484-83T>A n.871-83T>A c.470-83T>A (n.470-83T>A) c.443-83T>A (n.443-83T>A) c.561-83T>A (n.561-83T>A) n.542-83T>A n.669-83T>A n.922-83T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895910G>A | CA2582772034 | GCDH | c.506-82G>A (n.506-82G>A) n.484-82G>A n.871-82G>A c.470-82G>A (n.470-82G>A) c.443-82G>A (n.443-82G>A) c.561-82G>A (n.561-82G>A) n.542-82G>A n.669-82G>A n.922-82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895911C>A | CA2582772035 | GCDH | c.506-81C>A (n.506-81C>A) n.484-81C>A n.871-81C>A c.470-81C>A (n.470-81C>A) c.443-81C>A (n.443-81C>A) c.561-81C>A (n.561-81C>A) n.542-81C>A n.669-81C>A n.922-81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895911C>T | CA2582772036 | GCDH | c.506-81C>T (n.506-81C>T) n.484-81C>T n.871-81C>T c.470-81C>T (n.470-81C>T) c.443-81C>T (n.443-81C>T) c.561-81C>T (n.561-81C>T) n.542-81C>T n.669-81C>T n.922-81C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895912A= | CA2323623142 | GCDH | c.506-80A= (n.506-80A=) n.484-80A= n.871-80A= c.470-80A= (n.470-80A=) c.443-80A= (n.443-80A=) c.561-80A= (n.561-80A=) n.542-80A= n.669-80A= n.922-80A= | |
| 19 | g.12895912A>C | CA631852423 | GCDH | c.506-80A>C (n.506-80A>C) n.484-80A>C n.871-80A>C c.470-80A>C (n.470-80A>C) c.443-80A>C (n.443-80A>C) c.561-80A>C (n.561-80A>C) n.542-80A>C n.669-80A>C n.922-80A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895912_12895913delinsAC | CA2323623143 | GCDH | c.506-80_506-79delinsAC (n.506-80_506-79delinsAC) n.484-80_484-79delinsAC n.871-80_871-79delinsAC c.470-80_470-79delinsAC (n.470-80_470-79delinsAC) c.443-80_443-79delinsAC (n.443-80_443-79delinsAC) c.561-80_561-79delinsAC (n.561-80_561-79delinsAC) n.542-80_542-79delinsAC n.669-80_669-79delinsAC n.922-80_922-79delinsAC | |
| 19 | g.12895913C>A | CA2582772037 | GCDH | c.506-79C>A (n.506-79C>A) n.484-79C>A n.871-79C>A c.470-79C>A (n.470-79C>A) c.443-79C>A (n.443-79C>A) c.561-79C>A (n.561-79C>A) n.542-79C>A n.669-79C>A n.922-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895916del | CA305500634 | GCDH | c.506-76del (n.506-76del) n.484-76del n.871-76del c.470-76del (n.470-76del) c.443-76del (n.443-76del) c.561-76del (n.561-76del) n.542-76del n.669-76del n.922-76del | dbSNP |
| 19 | g.12895914C>A | CA2582772038 | GCDH | c.506-78C>A (n.506-78C>A) n.484-78C>A n.871-78C>A c.470-78C>A (n.470-78C>A) c.443-78C>A (n.443-78C>A) c.561-78C>A (n.561-78C>A) n.542-78C>A n.669-78C>A n.922-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895915C>A | CA2582772039 | GCDH | c.506-77C>A (n.506-77C>A) n.484-77C>A n.871-77C>A c.470-77C>A (n.470-77C>A) c.443-77C>A (n.443-77C>A) c.561-77C>A (n.561-77C>A) n.542-77C>A n.669-77C>A n.922-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895915C= | CA2323623144 | GCDH | c.506-77C= (n.506-77C=) n.484-77C= n.871-77C= c.470-77C= (n.470-77C=) c.443-77C= (n.443-77C=) c.561-77C= (n.561-77C=) n.542-77C= n.669-77C= n.922-77C= | |
| 19 | g.12895915C>G | CA2323623145 | GCDH | c.506-77C>G (n.506-77C>G) n.484-77C>G n.871-77C>G c.470-77C>G (n.470-77C>G) c.443-77C>G (n.443-77C>G) c.561-77C>G (n.561-77C>G) n.542-77C>G n.669-77C>G n.922-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12895915C>T | CA2582772040 | GCDH | c.506-77C>T (n.506-77C>T) n.484-77C>T n.871-77C>T c.470-77C>T (n.470-77C>T) c.443-77C>T (n.443-77C>T) c.561-77C>T (n.561-77C>T) n.542-77C>T n.669-77C>T n.922-77C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895916C>A | CA2576638975 | GCDH | c.506-76C>A (n.506-76C>A) n.484-76C>A n.871-76C>A c.470-76C>A (n.470-76C>A) c.443-76C>A (n.443-76C>A) c.561-76C>A (n.561-76C>A) n.542-76C>A n.669-76C>A n.922-76C>A | |
| 19 | g.12895916C= | CA2323623146 | GCDH | c.506-76C= (n.506-76C=) n.484-76C= n.871-76C= c.470-76C= (n.470-76C=) c.443-76C= (n.443-76C=) c.561-76C= (n.561-76C=) n.542-76C= n.669-76C= n.922-76C= | |
| 19 | g.12895916C>T | CA305500635 | GCDH | c.506-76C>T (n.506-76C>T) n.484-76C>T n.871-76C>T c.470-76C>T (n.470-76C>T) c.443-76C>T (n.443-76C>T) c.561-76C>T (n.561-76C>T) n.542-76C>T n.669-76C>T n.922-76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895917G>A | CA305500636 | GCDH | c.506-75G>A (n.506-75G>A) n.484-75G>A n.871-75G>A c.470-75G>A (n.470-75G>A) c.443-75G>A (n.443-75G>A) c.561-75G>A (n.561-75G>A) n.542-75G>A n.669-75G>A n.922-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12895917G= | CA2323623147 | GCDH | c.506-75G= (n.506-75G=) n.484-75G= n.871-75G= c.470-75G= (n.470-75G=) c.443-75G= (n.443-75G=) c.561-75G= (n.561-75G=) n.542-75G= n.669-75G= n.922-75G= | |
| 19 | g.12895917G>T | CA2576638976 | GCDH | c.506-75G>T (n.506-75G>T) n.484-75G>T n.871-75G>T c.470-75G>T (n.470-75G>T) c.443-75G>T (n.443-75G>T) c.561-75G>T (n.561-75G>T) n.542-75G>T n.669-75G>T n.922-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895918C>A | CA2576638977 | GCDH | c.506-74C>A (n.506-74C>A) n.484-74C>A n.871-74C>A c.470-74C>A (n.470-74C>A) c.443-74C>A (n.443-74C>A) c.561-74C>A (n.561-74C>A) n.542-74C>A n.669-74C>A n.922-74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895918C= | CA2323623148 | GCDH | c.506-74C= (n.506-74C=) n.484-74C= n.871-74C= c.470-74C= (n.470-74C=) c.443-74C= (n.443-74C=) c.561-74C= (n.561-74C=) n.542-74C= n.669-74C= n.922-74C= | |
| 19 | g.12895918C>T | CA783398858 | GCDH | c.506-74C>T (n.506-74C>T) n.484-74C>T n.871-74C>T c.470-74C>T (n.470-74C>T) c.443-74C>T (n.443-74C>T) c.561-74C>T (n.561-74C>T) n.542-74C>T n.669-74C>T n.922-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12895919C>A | CA2576638978 | GCDH | c.506-73C>A (n.506-73C>A) n.484-73C>A n.871-73C>A c.470-73C>A (n.470-73C>A) c.443-73C>A (n.443-73C>A) c.561-73C>A (n.561-73C>A) n.542-73C>A n.669-73C>A n.922-73C>A | |
| 19 | g.12895920A= | CA2323623149 | GCDH | c.506-72A= (n.506-72A=) n.484-72A= n.871-72A= c.470-72A= (n.470-72A=) c.443-72A= (n.443-72A=) c.561-72A= (n.561-72A=) n.542-72A= n.669-72A= n.922-72A= | |
| 19 | g.12895920A>G | CA305500637 | GCDH | c.506-72A>G (n.506-72A>G) n.484-72A>G n.871-72A>G c.470-72A>G (n.470-72A>G) c.443-72A>G (n.443-72A>G) c.561-72A>G (n.561-72A>G) n.542-72A>G n.669-72A>G n.922-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12895921C>A | CA2582772041 | GCDH | c.506-71C>A (n.506-71C>A) n.484-71C>A n.871-71C>A c.470-71C>A (n.470-71C>A) c.443-71C>A (n.443-71C>A) c.561-71C>A (n.561-71C>A) n.542-71C>A n.669-71C>A n.922-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12895921C= | CA2323623150 | GCDH | c.506-71C= (n.506-71C=) n.484-71C= n.871-71C= c.470-71C= (n.470-71C=) c.443-71C= (n.443-71C=) c.561-71C= (n.561-71C=) n.542-71C= n.669-71C= n.922-71C= | |
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| 19 | g.12895922G= | CA2323623151 | GCDH | c.506-70G= (n.506-70G=) n.484-70G= n.871-70G= c.470-70G= (n.470-70G=) c.443-70G= (n.443-70G=) c.561-70G= (n.561-70G=) n.542-70G= n.669-70G= n.922-70G= | |
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| 19 | g.12895930T>A | CA783398870 | GCDH | c.506-62T>A (n.506-62T>A) n.484-62T>A n.871-62T>A c.470-62T>A (n.470-62T>A) c.443-62T>A (n.443-62T>A) c.561-62T>A (n.561-62T>A) n.542-62T>A n.669-62T>A n.922-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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