| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893487del | CA2695228270 | GCDH | c.339del (p.Tyr113Ter) n.317del n.704del c.387del (p.Tyr129Ter) n.396del c.303del (p.Tyr101Ter) c.276del (p.Tyr92Ter) c.394del (p.Trp132GlyfsTer?) n.375del n.502del n.755del | |
| 19 | g.12893487T>A | CA9234370 | GCDH | c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.317T>A n.704T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.396T>A c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.394T>A (p.Trp132Arg) n.375T>A n.502T>A n.755T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893487T>C | CA505643421 | GCDH | c.339T>C (p.Tyr113=) n.317T>C n.704T>C c.387T>C (p.Tyr129=) n.396T>C c.303T>C (p.Tyr101=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.394T>C (p.Trp132Arg) n.375T>C n.502T>C n.755T>C | ClinVar |
| 19 | g.12893487T>G | CA16041967 | GCDH | c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.317T>G n.704T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.396T>G c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.394T>G (p.Trp132Gly) n.375T>G n.502T>G n.755T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893487T= | CA2323621999 | GCDH | c.339T= (p.Tyr113=) n.317T= n.704T= c.387T= (p.Tyr129=) n.396T= c.303T= (p.Tyr101=) c.276T= (p.Tyr92=) c.394T= (p.Trp132=) n.375T= n.502T= n.755T= | |
| 19 | g.12893488G>A | CA404316756 | GCDH | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.318G>A n.705G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.397G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.395G>A (p.Trp132Ter) n.376G>A n.503G>A n.756G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893488G>C | CA404316758 | GCDH | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.318G>C n.705G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.397G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.395G>C (p.Trp132Ser) n.376G>C n.503G>C n.756G>C | |
| 19 | g.12893488G>T | CA404316757 | GCDH | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.318G>T n.705G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.397G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.395G>T (p.Trp132Leu) n.376G>T n.503G>T n.756G>T | |
| 19 | g.12893489G>A | CA404317281 | GCDH | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.319G>A n.706G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.398G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.396G>A (p.Trp132Ter) n.377G>A n.504G>A n.757G>A | |
| 19 | g.12893489G>C | CA404317283 | GCDH | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.319G>C n.706G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.398G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.396G>C (p.Trp132Cys) n.377G>C n.504G>C n.757G>C | |
| 19 | g.12893489G>T | CA404317285 | GCDH | c.341G>T (p.Gly114Val) n.319G>T n.706G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.398G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.396G>T (p.Trp132Cys) n.377G>T n.504G>T n.757G>T | |
| 19 | g.12893493_12893497del | CA2580096548 | GCDH | c.345_349del (p.Cys115TrpfsTer?) n.323_327del n.710_714del n.402_406del c.309_313del (p.Cys103TrpfsTer?) c.282_286del (p.Cys94TrpfsTer?) c.400_404del (p.Cys134GlyfsTer25) n.381_385del n.508_512del n.761_765del | ClinVar |
| 19 | g.12893490C>A | CA505644189 | GCDH | c.342C>A (p.Gly114=) n.320C>A n.707C>A c.390C>A (p.Gly130=) n.399C>A c.306C>A (p.Gly102=) c.279C>A (p.Gly93=) c.397C>A (p.Leu133Met) n.378C>A n.505C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893490C= | CA2323622000 | GCDH | c.342C= (p.Gly114=) n.320C= n.707C= c.390C= (p.Gly130=) n.399C= c.306C= (p.Gly102=) c.279C= (p.Gly93=) c.397C= (p.Leu133=) n.378C= n.505C= n.758C= | |
| 19 | g.12893490C>G | CA505644190 | GCDH | c.342C>G (p.Gly114=) n.320C>G n.707C>G c.390C>G (p.Gly130=) n.399C>G c.306C>G (p.Gly102=) c.279C>G (p.Gly93=) c.397C>G (p.Leu133Val) n.378C>G n.505C>G n.758C>G | |
| 19 | g.12893490C>T | CA305500349 | GCDH | c.342C>T (p.Gly114=) n.320C>T n.707C>T c.390C>T (p.Gly130=) n.399C>T c.306C>T (p.Gly102=) c.279C>T (p.Gly93=) c.397C>T (p.Leu133=) n.378C>T n.505C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T>A | CA404317287 | GCDH | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.321T>A n.708T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.400T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.379T>A n.506T>A n.759T>A | |
| 19 | g.12893491T>C | CA305500350 | GCDH | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.321T>C n.708T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.400T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.379T>C n.506T>C n.759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T>G | CA404317291 | GCDH | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.321T>G n.708T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.400T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.379T>G n.506T>G n.759T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893491T= | CA2323622001 | GCDH | c.343T= (p.Cys115=) n.321T= n.708T= c.391T= (p.Cys131=) n.400T= c.307T= (p.Cys103=) c.280T= (p.Cys94=) c.398T= (p.Leu133=) n.379T= n.506T= n.759T= | |
| 19 | g.12893492G>A | CA9234371 | GCDH | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.322G>A n.709G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.401G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.399G>A (p.Leu133=) n.380G>A n.507G>A n.760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893492G>C | CA404317292 | GCDH | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.322G>C n.709G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.401G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.399G>C (p.Leu133=) n.380G>C n.507G>C n.760G>C | |
| 19 | g.12893492G= | CA2323622002 | GCDH | c.344G= (p.Cys115=) n.322G= n.709G= c.392G= (p.Cys131=) n.401G= c.308G= (p.Cys103=) c.281G= (p.Cys94=) c.399G= (p.Leu133=) n.380G= n.507G= n.760G= | |
| 19 | g.12893492G>T | CA404317293 | GCDH | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.322G>T n.709G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.401G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.399G>T (p.Leu133=) n.380G>T n.507G>T n.760G>T | |
| 19 | g.12893493T>A | CA404317295 | GCDH | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.323T>A n.710T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.402T>A c.309T>A (p.Cys103Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.381T>A n.508T>A n.761T>A | |
| 19 | g.12893493T>C | CA505644212 | GCDH | c.345T>C (p.Cys115=) n.323T>C n.710T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.402T>C c.309T>C (p.Cys103=) c.282T>C (p.Cys94=) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.381T>C n.508T>C n.761T>C | |
| 19 | g.12893493T>G | CA9234372 | GCDH | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.323T>G n.710T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.402T>G c.309T>G (p.Cys103Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.381T>G n.508T>G n.761T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893493T= | CA2323622003 | GCDH | c.345T= (p.Cys115=) n.323T= n.710T= c.393T= (p.Cys131=) n.402T= c.309T= (p.Cys103=) c.282T= (p.Cys94=) c.400T= (p.Cys134=) n.381T= n.508T= n.761T= | |
| 19 | g.12893494G>A | CA404317298 | GCDH | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.324G>A n.711G>A n.403G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.382G>A n.509G>A n.762G>A | |
| 19 | g.12893494G>C | CA404317301 | GCDH | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.324G>C n.711G>C n.403G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.382G>C n.509G>C n.762G>C | |
| 19 | g.12893494G>T | CA404317300 | GCDH | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.324G>T n.711G>T n.403G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.382G>T n.509G>T n.762G>T | |
| 19 | g.12893495C>A | CA404317303 | GCDH | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.325C>A n.712C>A n.404C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.402C>A (p.Cys134Ter) n.383C>A n.510C>A n.763C>A | |
| 19 | g.12893495C= | CA2323622004 | GCDH | c.347C= (p.Ala116=) n.325C= n.712C= n.404C= c.311C= (p.Ala104=) c.284C= (p.Ala95=) c.402C= (p.Cys134=) n.383C= n.510C= n.763C= | |
| 19 | g.12893495C>G | CA305500351 | GCDH | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.325C>G n.712C>G n.404C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.402C>G (p.Cys134Trp) n.383C>G n.510C>G n.763C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12893495C>T | CA404317304 | GCDH | c.347C>T (p.Ala116Val) n.325C>T n.712C>T n.404C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.402C>T (p.Cys134=) n.383C>T n.510C>T n.763C>T | |
| 19 | g.12893496T>A | CA505644228 | GCDH | c.348T>A (p.Ala116=) n.326T>A n.713T>A n.405T>A c.312T>A (p.Ala104=) c.285T>A (p.Ala95=) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.384T>A n.511T>A n.764T>A | |
| 19 | g.12893496T>C | CA505644225 | GCDH | c.348T>C (p.Ala116=) n.326T>C n.713T>C n.405T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.285T>C (p.Ala95=) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.384T>C n.511T>C n.764T>C | |
| 19 | g.12893496T>G | CA505644221 | GCDH | c.348T>G (p.Ala116=) n.326T>G n.713T>G n.405T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.285T>G (p.Ala95=) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.384T>G n.511T>G n.764T>G | ClinVar |
| 19 | g.12893497G>A | CA404317306 | GCDH | c.349G>A (p.Gly117Arg) n.327G>A n.714G>A n.406G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.385G>A n.512G>A n.765G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12893497G>C | CA404317308 | GCDH | c.349G>C (p.Gly117Arg) n.327G>C n.714G>C n.406G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.385G>C n.512G>C n.765G>C | |
| 19 | g.12893497G>T | CA404317309 | GCDH | c.349G>T (p.Gly117Trp) n.327G>T n.714G>T n.406G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.385G>T n.512G>T n.765G>T | |
| 19 | g.12893500del | CA2576639209 | GCDH | c.352del (p.Val118PhefsTer24) n.330del n.717del n.409del c.316del (p.Val106PhefsTer24) c.289del (p.Val97PhefsTer24) c.407del (p.Gly136ValfsTer?) n.388del n.515del n.768del | |
| 19 | g.12893498G>A | CA404317311 | GCDH | c.350G>A (p.Gly117Glu) n.328G>A n.715G>A n.407G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.386G>A n.513G>A n.766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893498G>C | CA404317313 | GCDH | c.350G>C (p.Gly117Ala) n.328G>C n.715G>C n.407G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.386G>C n.513G>C n.766G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12893498G= | CA2323622005 | GCDH | c.350G= (p.Gly117=) n.328G= n.715G= n.407G= c.314G= (p.Gly105=) c.287G= (p.Gly96=) c.405G= (p.Trp135=) n.386G= n.513G= n.766G= | |
| 19 | g.12893498G>T | CA404317315 | GCDH | c.350G>T (p.Gly117Val) n.328G>T n.715G>T n.407G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.386G>T n.513G>T n.766G>T | |
| 19 | g.12893499G>A | CA9234373 | GCDH | c.351G>A (p.Gly117=) n.329G>A n.716G>A n.408G>A c.315G>A (p.Gly105=) c.288G>A (p.Gly96=) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.387G>A n.514G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12893499G>C | CA505644243 | GCDH | c.351G>C (p.Gly117=) n.329G>C n.716G>C n.408G>C c.315G>C (p.Gly105=) c.288G>C (p.Gly96=) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.387G>C n.514G>C n.767G>C | |
| 19 | g.12893499G= | CA2323622006 | GCDH | c.351G= (p.Gly117=) n.329G= n.716G= n.408G= c.315G= (p.Gly105=) c.288G= (p.Gly96=) c.406G= (p.Gly136=) n.387G= n.514G= n.767G= | |
| 19 | g.12893499G>T | CA505644242 | GCDH | c.351G>T (p.Gly117=) n.329G>T n.716G>T n.408G>T c.315G>T (p.Gly105=) c.288G>T (p.Gly96=) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.387G>T n.514G>T n.767G>T |