UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891885C>A | CA404315026 | GCDH | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.223C>A n.547C>A n.218C>A n.239C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) n.290C>A n.598C>A | |
| 19 | g.12891885C= | CA2323621145 | GCDH | c.182C= (p.Thr61=) n.223C= n.547C= n.218C= n.239C= c.146C= (p.Thr49=) c.*59C= (n.*59C=) n.290C= n.598C= | |
| 19 | g.12891885C>G | CA404315027 | GCDH | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.223C>G n.547C>G n.218C>G n.239C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.*59C>G (n.*59C>G) n.290C>G n.598C>G | |
| 19 | g.12891885C>T | CA404315029 | GCDH | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.223C>T n.547C>T n.218C>T n.239C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*59C>T (n.*59C>T) n.290C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891886C>A | CA505642042 | GCDH | c.183C>A (p.Thr61=) n.224C>A n.548C>A n.219C>A n.240C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.291C>A n.599C>A | |
| 19 | g.12891886C>G | CA505642043 | GCDH | c.183C>G (p.Thr61=) n.224C>G n.548C>G n.219C>G n.240C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.*60C>G (n.*60C>G) n.291C>G n.599C>G | |
| 19 | g.12891886C>T | CA505642046 | GCDH | c.183C>T (p.Thr61=) n.224C>T n.548C>T n.219C>T n.240C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.291C>T n.599C>T | |
| 19 | g.12891887A= | CA2323621146 | GCDH | c.184A= (p.Thr62=) n.225A= n.549A= n.220A= n.241A= c.148A= (p.Thr50=) c.*61A= (n.*61A=) n.292A= n.600A= | |
| 19 | g.12891887A>C | CA404315032 | GCDH | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.225A>C n.549A>C n.220A>C n.241A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*61A>C (n.*61A>C) n.292A>C n.600A>C | |
| 19 | g.12891887A>G | CA9234271 | GCDH | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.225A>G n.549A>G n.220A>G n.241A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*61A>G (n.*61A>G) n.292A>G n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891887A>T | CA404315030 | GCDH | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.225A>T n.549A>T n.220A>T n.241A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) n.292A>T n.600A>T | |
| 19 | g.12891888C>A | CA404315037 | GCDH | c.185C>A (p.Thr62Lys) n.226C>A n.550C>A n.221C>A n.242C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) n.293C>A n.601C>A | |
| 19 | g.12891888C= | CA2323621147 | GCDH | c.185C= (p.Thr62=) n.226C= n.550C= n.221C= n.242C= c.149C= (p.Thr50=) c.*62C= (n.*62C=) n.293C= n.601C= | |
| 19 | g.12891888C>G | CA404315035 | GCDH | c.185C>G (p.Thr62Arg) n.226C>G n.550C>G n.221C>G n.242C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) n.293C>G n.601C>G | |
| 19 | g.12891888C>T | CA404315040 | GCDH | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.226C>T n.550C>T n.221C>T n.242C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.*62C>T (n.*62C>T) n.293C>T n.601C>T | dbSNP |
| 19 | g.12891889A>C | CA505642063 | GCDH | c.186A>C (p.Thr62=) n.227A>C n.551A>C n.222A>C n.243A>C c.150A>C (p.Thr50=) c.*63A>C (n.*63A>C) n.294A>C n.602A>C | |
| 19 | g.12891889A>G | CA505642068 | GCDH | c.186A>G (p.Thr62=) n.227A>G n.551A>G n.222A>G n.243A>G c.150A>G (p.Thr50=) c.*63A>G (n.*63A>G) n.294A>G n.602A>G | |
| 19 | g.12891889A>T | CA505642071 | GCDH | c.186A>T (p.Thr62=) n.227A>T n.551A>T n.222A>T n.243A>T c.150A>T (p.Thr50=) c.*63A>T (n.*63A>T) n.294A>T n.602A>T | |
| 19 | g.12891890G>A | CA9234272 | GCDH | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.228G>A n.552G>A n.223G>A n.244G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.*64G>A (n.*64G>A) n.295G>A n.603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891890G>C | CA404315046 | GCDH | c.187G>C (p.Asp63His) n.228G>C n.552G>C n.223G>C n.244G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.*64G>C (n.*64G>C) n.295G>C n.603G>C | |
| 19 | g.12891890G= | CA2323621148 | GCDH | c.187G= (p.Asp63=) n.228G= n.552G= n.223G= n.244G= c.151G= (p.Asp51=) c.*64G= (n.*64G=) n.295G= n.603G= | |
| 19 | g.12891890G>T | CA404315047 | GCDH | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.228G>T n.552G>T n.223G>T n.244G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.*64G>T (n.*64G>T) n.295G>T n.603G>T | |
| 19 | g.12891891A>C | CA404315051 | GCDH | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.229A>C n.553A>C n.224A>C n.245A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.*65A>C (n.*65A>C) n.296A>C n.604A>C | |
| 19 | g.12891891A>G | CA404315053 | GCDH | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.229A>G n.553A>G n.224A>G n.245A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) n.296A>G n.604A>G | |
| 19 | g.12891891A>T | CA404315056 | GCDH | c.188A>T (p.Asp63Val) n.229A>T n.553A>T n.224A>T n.245A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.*65A>T (n.*65A>T) n.296A>T n.604A>T | |
| 19 | g.12891892T>A | CA404315059 | GCDH | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.230T>A n.554T>A n.225T>A n.246T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.*66T>A (n.*66T>A) n.297T>A n.605T>A | |
| 19 | g.12891892T>C | CA505642084 | GCDH | c.189T>C (p.Asp63=) n.230T>C n.554T>C n.225T>C n.246T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.*66T>C (n.*66T>C) n.297T>C n.605T>C | ClinVar |
| 19 | g.12891892T>G | CA404315060 | GCDH | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.230T>G n.554T>G n.225T>G n.246T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.*66T>G (n.*66T>G) n.297T>G n.605T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891892T= | CA2323621149 | GCDH | c.189T= (p.Asp63=) n.230T= n.554T= n.225T= n.246T= c.153T= (p.Asp51=) c.*66T= (n.*66T=) n.297T= n.605T= | |
| 19 | g.12891893G>A | CA404315061 | GCDH | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.231G>A n.555G>A n.226G>A n.247G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.*67G>A (n.*67G>A) n.298G>A n.606G>A | |
| 19 | g.12891893G>C | CA404315062 | GCDH | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.231G>C n.555G>C n.226G>C n.247G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.*67G>C (n.*67G>C) n.298G>C n.606G>C | |
| 19 | g.12891893G>T | CA404315063 | GCDH | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.231G>T n.555G>T n.226G>T n.247G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.*67G>T (n.*67G>T) n.298G>T n.606G>T | |
| 19 | g.12891894A>C | CA404315069 | GCDH | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.232A>C n.556A>C n.227A>C n.248A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) n.299A>C n.607A>C | |
| 19 | g.12891894A>G | CA404315067 | GCDH | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.232A>G n.556A>G n.227A>G n.248A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.299A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891894A>T | CA404315064 | GCDH | c.191A>T (p.Glu64Val) n.232A>T n.556A>T n.227A>T n.248A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.*68A>T (n.*68A>T) n.299A>T n.607A>T | |
| 19 | g.12891895G>A | CA505642096 | GCDH | c.192G>A (p.Glu64=) n.233G>A n.557G>A n.228G>A n.249G>A c.156G>A (p.Glu52=) c.*69G>A (n.*69G>A) n.300G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891895G>C | CA404315072 | GCDH | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.233G>C n.557G>C n.228G>C n.249G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) c.*69G>C (n.*69G>C) n.300G>C n.608G>C | |
| 19 | g.12891895G= | CA2323621151 | GCDH | c.192G= (p.Glu64=) n.233G= n.557G= n.228G= n.249G= c.156G= (p.Glu52=) c.*69G= (n.*69G=) n.300G= n.608G= | |
| 19 | g.12891895G>T | CA404315075 | GCDH | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.233G>T n.557G>T n.228G>T n.249G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) c.*69G>T (n.*69G>T) n.300G>T n.608G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12891895_12891901delinsGATCCTC | CA2323621150 | GCDH | c.192_198delinsGATCCTC (p.Glu64=) n.233_239delinsGATCCTC n.557_563delinsGATCCTC n.228_234delinsGATCCTC n.249_255delinsGATCCTC c.156_162delinsGATCCTC (p.Glu52=) c.*69_*75delinsGATCCTC (n.*69_*75delinsGATCCTC) n.300_306delinsGATCCTC n.608_614delinsGATCCTC | |
| 19 | g.12891896A= | CA2323621152 | GCDH | c.193A= (p.Ile65=) n.234A= n.558A= n.229A= n.250A= c.157A= (p.Ile53=) c.*70A= (n.*70A=) n.301A= n.609A= | |
| 19 | g.12891896A>C | CA404315084 | GCDH | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.234A>C n.558A>C n.229A>C n.250A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*70A>C (n.*70A>C) n.301A>C n.609A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891896A>G | CA404315087 | GCDH | c.193A>G (p.Ile65Val) n.234A>G n.558A>G n.229A>G n.250A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.*70A>G (n.*70A>G) n.301A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891896A>T | CA404315088 | GCDH | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.234A>T n.558A>T n.229A>T n.250A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.*70A>T (n.*70A>T) n.301A>T n.609A>T | |
| 19 | g.12891896_12891899delinsATCC | CA2323621153 | GCDH | c.193_196delinsATCC (p.Ile65=) n.234_237delinsATCC n.558_561delinsATCC n.229_232delinsATCC n.250_253delinsATCC c.157_160delinsATCC (p.Ile53=) c.*70_*73delinsATCC (n.*70_*73delinsATCC) n.301_304delinsATCC n.609_612delinsATCC | |
| 19 | g.12891899_12891904del | CA632121710 | GCDH | c.196_201del (p.Leu66_Ile67del) n.237_242del n.561_566del n.232_237del n.253_258del c.160_165del (p.Leu54_Ile55del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) n.304_309del n.612_617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891897T>A | CA404315091 | GCDH | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.235T>A n.559T>A n.230T>A n.251T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.*71T>A (n.*71T>A) n.302T>A n.610T>A | |
| 19 | g.12891897T>C | CA404315092 | GCDH | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.235T>C n.559T>C n.230T>C n.251T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*71T>C (n.*71T>C) n.302T>C n.610T>C | |
| 19 | g.12891897T>G | CA404315094 | GCDH | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.235T>G n.559T>G n.230T>G n.251T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.*71T>G (n.*71T>G) n.302T>G n.610T>G | |
| 19 | g.12891899_12891901del | CA632121711 | GCDH | c.196_198del (p.Leu66del) n.237_239del n.561_563del n.232_234del n.253_255del c.160_162del (p.Leu54del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) n.304_306del n.612_614del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |