UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891777_12891790del | CA2576639052 | GCDH | c.128-54_128-41del (n.128-54_128-41del) n.169-54_169-41del n.439_452del n.164-54_164-41del n.185-54_185-41del c.92-54_92-41del (n.92-54_92-41del) c.*5-54_*5-41del (n.*5-54_*5-41del) n.236-54_236-41del n.490_503del | |
| 19 | g.12891785G>A | CA2576639053 | GCDH | c.128-46G>A (n.128-46G>A) n.169-46G>A n.447G>A n.164-46G>A n.185-46G>A c.92-46G>A (n.92-46G>A) c.*5-46G>A (n.*5-46G>A) n.236-46G>A n.498G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891785G= | CA2323621092 | GCDH | c.128-46G= (n.128-46G=) n.169-46G= n.447G= n.164-46G= n.185-46G= c.92-46G= (n.92-46G=) c.*5-46G= (n.*5-46G=) n.236-46G= n.498G= | |
| 19 | g.12891785G>T | CA2323621093 | GCDH | c.128-46G>T (n.128-46G>T) n.169-46G>T n.447G>T n.164-46G>T n.185-46G>T c.92-46G>T (n.92-46G>T) c.*5-46G>T (n.*5-46G>T) n.236-46G>T n.498G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891786C= | CA2323621094 | GCDH | c.128-45C= (n.128-45C=) n.169-45C= n.448C= n.164-45C= n.185-45C= c.92-45C= (n.92-45C=) c.*5-45C= (n.*5-45C=) n.236-45C= n.499C= | |
| 19 | g.12891786C>T | CA9234255 | GCDH | c.128-45C>T (n.128-45C>T) n.169-45C>T n.448C>T n.164-45C>T n.185-45C>T c.92-45C>T (n.92-45C>T) c.*5-45C>T (n.*5-45C>T) n.236-45C>T n.499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891787A= | CA2323621095 | GCDH | c.128-44A= (n.128-44A=) n.169-44A= n.449A= n.164-44A= n.185-44A= c.92-44A= (n.92-44A=) c.*5-44A= (n.*5-44A=) n.236-44A= n.500A= | |
| 19 | g.12891787A>T | CA2323621096 | GCDH | c.128-44A>T (n.128-44A>T) n.169-44A>T n.449A>T n.164-44A>T n.185-44A>T c.92-44A>T (n.92-44A>T) c.*5-44A>T (n.*5-44A>T) n.236-44A>T n.500A>T | dbSNP |
| 19 | g.12891788C= | CA2323621097 | GCDH | c.128-43C= (n.128-43C=) n.169-43C= n.450C= n.164-43C= n.185-43C= c.92-43C= (n.92-43C=) c.*5-43C= (n.*5-43C=) n.236-43C= n.501C= | |
| 19 | g.12891788C>T | CA9234256 | GCDH | c.128-43C>T (n.128-43C>T) n.169-43C>T n.450C>T n.164-43C>T n.185-43C>T c.92-43C>T (n.92-43C>T) c.*5-43C>T (n.*5-43C>T) n.236-43C>T n.501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891789A= | CA2323621098 | GCDH | c.128-42A= (n.128-42A=) n.169-42A= n.451A= n.164-42A= n.185-42A= c.92-42A= (n.92-42A=) c.*5-42A= (n.*5-42A=) n.236-42A= n.502A= | |
| 19 | g.12891789A>C | CA9234257 | GCDH | c.128-42A>C (n.128-42A>C) n.169-42A>C n.451A>C n.164-42A>C n.185-42A>C c.92-42A>C (n.92-42A>C) c.*5-42A>C (n.*5-42A>C) n.236-42A>C n.502A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12891789A>G | CA2582771021 | GCDH | c.128-42A>G (n.128-42A>G) n.169-42A>G n.451A>G n.164-42A>G n.185-42A>G c.92-42A>G (n.92-42A>G) c.*5-42A>G (n.*5-42A>G) n.236-42A>G n.502A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891789A>T | CA2582771022 | GCDH | c.128-42A>T (n.128-42A>T) n.169-42A>T n.451A>T n.164-42A>T n.185-42A>T c.92-42A>T (n.92-42A>T) c.*5-42A>T (n.*5-42A>T) n.236-42A>T n.502A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891790G>A | CA9234258 | GCDH | c.128-41G>A (n.128-41G>A) n.169-41G>A n.452G>A n.164-41G>A n.185-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) c.*5-41G>A (n.*5-41G>A) n.236-41G>A n.503G>A | dbSNP ExAC |
| 19 | g.12891790G>C | CA9234259 | GCDH | c.128-41G>C (n.128-41G>C) n.169-41G>C n.452G>C n.164-41G>C n.185-41G>C c.92-41G>C (n.92-41G>C) c.*5-41G>C (n.*5-41G>C) n.236-41G>C n.503G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891790G= | CA2323621099 | GCDH | c.128-41G= (n.128-41G=) n.169-41G= n.452G= n.164-41G= n.185-41G= c.92-41G= (n.92-41G=) c.*5-41G= (n.*5-41G=) n.236-41G= n.503G= | |
| 19 | g.12891792G>A | CA632121699 | GCDH | c.128-39G>A (n.128-39G>A) n.169-39G>A n.454G>A n.164-39G>A n.185-39G>A c.92-39G>A (n.92-39G>A) c.*5-39G>A (n.*5-39G>A) n.236-39G>A n.505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891792G= | CA2323621100 | GCDH | c.128-39G= (n.128-39G=) n.169-39G= n.454G= n.164-39G= n.185-39G= c.92-39G= (n.92-39G=) c.*5-39G= (n.*5-39G=) n.236-39G= n.505G= | |
| 19 | g.12891795C= | CA2323621101 | GCDH | c.128-36C= (n.128-36C=) n.169-36C= n.457C= n.164-36C= n.185-36C= c.92-36C= (n.92-36C=) c.*5-36C= (n.*5-36C=) n.236-36C= n.508C= | |
| 19 | g.12891795C>T | CA783396452 | GCDH | c.128-36C>T (n.128-36C>T) n.169-36C>T n.457C>T n.164-36C>T n.185-36C>T c.92-36C>T (n.92-36C>T) c.*5-36C>T (n.*5-36C>T) n.236-36C>T n.508C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891796T>C | CA632121700 | GCDH | c.128-35T>C (n.128-35T>C) n.169-35T>C n.458T>C n.164-35T>C n.185-35T>C c.92-35T>C (n.92-35T>C) c.*5-35T>C (n.*5-35T>C) n.236-35T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891796T= | CA2323621102 | GCDH | c.128-35T= (n.128-35T=) n.169-35T= n.458T= n.164-35T= n.185-35T= c.92-35T= (n.92-35T=) c.*5-35T= (n.*5-35T=) n.236-35T= n.509T= | |
| 19 | g.12891799C= | CA2323621103 | GCDH | c.128-32C= (n.128-32C=) n.169-32C= n.461C= n.164-32C= n.185-32C= c.92-32C= (n.92-32C=) c.*5-32C= (n.*5-32C=) n.236-32C= n.512C= | |
| 19 | g.12891799C>T | CA632121701 | GCDH | c.128-32C>T (n.128-32C>T) n.169-32C>T n.461C>T n.164-32C>T n.185-32C>T c.92-32C>T (n.92-32C>T) c.*5-32C>T (n.*5-32C>T) n.236-32C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891800G>A | CA632121702 | GCDH | c.128-31G>A (n.128-31G>A) n.169-31G>A n.462G>A n.164-31G>A n.185-31G>A c.92-31G>A (n.92-31G>A) c.*5-31G>A (n.*5-31G>A) n.236-31G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891800G>C | CA2582771023 | GCDH | c.128-31G>C (n.128-31G>C) n.169-31G>C n.462G>C n.164-31G>C n.185-31G>C c.92-31G>C (n.92-31G>C) c.*5-31G>C (n.*5-31G>C) n.236-31G>C n.513G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891800G= | CA2323621104 | GCDH | c.128-31G= (n.128-31G=) n.169-31G= n.462G= n.164-31G= n.185-31G= c.92-31G= (n.92-31G=) c.*5-31G= (n.*5-31G=) n.236-31G= n.513G= | |
| 19 | g.12891800G>T | CA9234260 | GCDH | c.128-31G>T (n.128-31G>T) n.169-31G>T n.462G>T n.164-31G>T n.185-31G>T c.92-31G>T (n.92-31G>T) c.*5-31G>T (n.*5-31G>T) n.236-31G>T n.513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12891801G>T | CA2582771024 | GCDH | c.128-30G>T (n.128-30G>T) n.169-30G>T n.463G>T n.164-30G>T n.185-30G>T c.92-30G>T (n.92-30G>T) c.*5-30G>T (n.*5-30G>T) n.236-30G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891802A= | CA2323621105 | GCDH | c.128-29A= (n.128-29A=) n.169-29A= n.464A= n.164-29A= n.185-29A= c.92-29A= (n.92-29A=) c.*5-29A= (n.*5-29A=) n.236-29A= n.515A= | |
| 19 | g.12891802A>G | CA632121703 | GCDH | c.128-29A>G (n.128-29A>G) n.169-29A>G n.464A>G n.164-29A>G n.185-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) c.*5-29A>G (n.*5-29A>G) n.236-29A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891804T>G | CA2323621106 | GCDH | c.128-27T>G (n.128-27T>G) n.169-27T>G n.466T>G n.164-27T>G n.185-27T>G c.92-27T>G (n.92-27T>G) c.*5-27T>G (n.*5-27T>G) n.236-27T>G n.517T>G | dbSNP |
| 19 | g.12891804T= | CA2323621107 | GCDH | c.128-27T= (n.128-27T=) n.169-27T= n.466T= n.164-27T= n.185-27T= c.92-27T= (n.92-27T=) c.*5-27T= (n.*5-27T=) n.236-27T= n.517T= | |
| 19 | g.12891807A= | CA2323621108 | GCDH | c.128-24A= (n.128-24A=) n.169-24A= n.469A= n.164-24A= n.185-24A= c.92-24A= (n.92-24A=) c.*5-24A= (n.*5-24A=) n.236-24A= n.520A= | |
| 19 | g.12891807A>G | CA783396467 | GCDH | c.128-24A>G (n.128-24A>G) n.169-24A>G n.469A>G n.164-24A>G n.185-24A>G c.92-24A>G (n.92-24A>G) c.*5-24A>G (n.*5-24A>G) n.236-24A>G n.520A>G | dbSNP |
| 19 | g.12891809C>A | CA632121704 | GCDH | c.128-22C>A (n.128-22C>A) n.169-22C>A n.471C>A n.164-22C>A n.185-22C>A c.92-22C>A (n.92-22C>A) c.*5-22C>A (n.*5-22C>A) n.236-22C>A n.522C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891809C= | CA2323621109 | GCDH | c.128-22C= (n.128-22C=) n.169-22C= n.471C= n.164-22C= n.185-22C= c.92-22C= (n.92-22C=) c.*5-22C= (n.*5-22C=) n.236-22C= n.522C= | |
| 19 | g.12891809C>G | CA9234262 | GCDH | c.128-22C>G (n.128-22C>G) n.169-22C>G n.471C>G n.164-22C>G n.185-22C>G c.92-22C>G (n.92-22C>G) c.*5-22C>G (n.*5-22C>G) n.236-22C>G n.522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891809C>T | CA9234261 | GCDH | c.128-22C>T (n.128-22C>T) n.169-22C>T n.471C>T n.164-22C>T n.185-22C>T c.92-22C>T (n.92-22C>T) c.*5-22C>T (n.*5-22C>T) n.236-22C>T n.522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891810G>A | CA632121705 | GCDH | c.128-21G>A (n.128-21G>A) n.169-21G>A n.472G>A n.164-21G>A n.185-21G>A c.92-21G>A (n.92-21G>A) c.*5-21G>A (n.*5-21G>A) n.236-21G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891810G= | CA2323621110 | GCDH | c.128-21G= (n.128-21G=) n.169-21G= n.472G= n.164-21G= n.185-21G= c.92-21G= (n.92-21G=) c.*5-21G= (n.*5-21G=) n.236-21G= n.523G= | |
| 19 | g.12891810G>T | CA993678816 | GCDH | c.128-21G>T (n.128-21G>T) n.169-21G>T n.472G>T n.164-21G>T n.185-21G>T c.92-21G>T (n.92-21G>T) c.*5-21G>T (n.*5-21G>T) n.236-21G>T n.523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891811A>C | CA2576639058 | GCDH | c.128-20A>C (n.128-20A>C) n.169-20A>C n.473A>C n.164-20A>C n.185-20A>C c.92-20A>C (n.92-20A>C) c.*5-20A>C (n.*5-20A>C) n.236-20A>C n.524A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891818T>G | CA2813652729 | GCDH | c.128-13T>G (n.128-13T>G) n.169-13T>G n.480T>G n.164-13T>G n.185-13T>G c.92-13T>G (n.92-13T>G) c.*5-13T>G (n.*5-13T>G) n.236-13T>G n.531T>G | |
| 19 | g.12891819dup | CA2576639059 | GCDH | c.128-12dup (n.128-12dup) n.169-12dup n.481dup n.164-12dup n.185-12dup c.92-12dup (n.92-12dup) c.*5-12dup (n.*5-12dup) n.236-12dup n.532dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12891819T>G | CA2582771025 | GCDH | c.128-12T>G (n.128-12T>G) n.169-12T>G n.481T>G n.164-12T>G n.185-12T>G c.92-12T>G (n.92-12T>G) c.*5-12T>G (n.*5-12T>G) n.236-12T>G n.532T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891819T= | CA2323621111 | GCDH | c.128-12T= (n.128-12T=) n.169-12T= n.481T= n.164-12T= n.185-12T= c.92-12T= (n.92-12T=) c.*5-12T= (n.*5-12T=) n.236-12T= n.532T= | |
| 19 | g.12891822_12891823dup | CA632121706 | GCDH | c.128-9_128-8dup (n.128-9_128-8dup) n.169-9_169-8dup n.484_485dup n.164-9_164-8dup n.185-9_185-8dup c.92-9_92-8dup (n.92-9_92-8dup) c.*5-9_*5-8dup (n.*5-9_*5-8dup) n.236-9_236-8dup n.535_536dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891822_12891823del | CA2582771026 | GCDH | c.128-9_128-8del (n.128-9_128-8del) n.169-9_169-8del n.484_485del n.164-9_164-8del n.185-9_185-8del c.92-9_92-8del (n.92-9_92-8del) c.*5-9_*5-8del (n.*5-9_*5-8del) n.236-9_236-8del n.535_536del | gnomAD v4 |